Trisomia 18

National University College
Recinto de Ponce
Introducción a la Biología (Biol 1010)
Trisomía 18 (Síndrome de Edwards)
28 de enero de 2019
Tabla de contenido
A. Introducción .................................................................................................................................. 3
A. Definición ....................................................................................................................................... 4
C. Signos y Síntomas .......................................................................................................................... 4
D. Tipos de trisomía 18: .................................................................................................................... 6
E. Diagnóstico y tratamiento: ........................................................................................................... 7
F. Imágenes ........................................................................................................................................ 7
G. Conclusión ..................................................................................................................................... 8
H. Referencias..................................................................................................................................... 9
A. Introducción
Cuando una persona presente tres copias del cromosoma 18, se llama Trisomía 18. En este
escrito encontraras información importante sobre esta trisomía. Esta trisomía es la más
común después del Síndrome de Down, en el cual hay una trisomía del cromosoma 21. Aquí
podrás encontrar su causa, signos y síntomas, diagnostico, entre otros aspectos. Esperamos
que sea de su agrado.

A. Definición
La trisomía 18 es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia
del material del cromosoma 18, en lugar de las 2 copias normales. Se le conoce como
Síndrome de Edwards en honor al primer doctor que describió el trastorno, John
Hilton Edwards.
B. Causas
El síndrome de Edwards se produce a causa de una trisomía del cromosoma 18. Esto
significa que los bebés afectados tienen tres copias de este cromosoma, cuando lo
normal es tener dos pares de cada uno de los 23.
C. Signos y Síntomas
Existen múltiples síntomas y signos que denotan la presencia del síndrome de
Edwards, aunque no todos se producen simultáneamente.
Los más comunes son:
a. Malformaciones en los riñones.
b. Malformaciones en el corazón: defectos en el tabique ventricular
y/o en el atrial, conducto arterioso persistente.
c. Dificultades para comer.
d. Atresia esofágica: el esófago no está conectado con el estómago,
por lo que los nutrientes no llegan a éste.
e. Onfalocele: los intestinos sobresalen del cuerpo a través del
ombligo.
f. Dificultades para respirar.
g. Artrogriposis: presencia de contracturas en las articulaciones, sobre
todo de las extremidades.
h. Deficiencia en el crecimiento posnatal y retraso del desarrollo.

i. Quistes en los plexos coroideos, que producen el líquido
cefalorraquídeo; no causan problemas, pero son un signo prenatal
del síndrome de Edwards.
j. Microcefalia: desarrollo insuficiente de la cabeza.
k. Micrognatia: mandíbula de tamaño inferior al esperable.
l. Paladar hendido (labio leporino).
m. Malformaciones en las orejas, frecuentemente situadas más abajo
de lo habitual.
n. Ojos muy separados, párpados pequeños y caídos (ptosis).
o. Tórax en quilla o “pecho de paloma”: el pecho sobresale en la zona
del esternón.
p. Esternón anormalmente corto.
q. Ausencia del radio, uno de los principales huesos del antebrazo.
r. Manos cerradas y apretadas con los dedos superpuestos.
s. Pulgares y uñas poco desarrolladas.
t. Pies convexos (“en mecedora”)
u. Presencia de cinchas que unen los dedos de los pies.
v. Criptorquidia: en varones, los testículos no descienden
adecuadamente.
w. Llanto débil.
x. Discapacidad intelectual severa.

D. Tipos de trisomía 18:
Existen tres tipos de síndrome de Edwards en función de las características de la
trisomía del cromosoma 18. La gravedad de los síntomas del bebé puede variar según
el tipo de trisomía.
a. Trisomía completa o clásica
Esta es la forma más habitual del síndrome de Edwards. En la trisomía clásica todas
las células del cuerpo tienen tres copias íntegras del cromosoma 18. Dado que la
afectación está muy extendida, en los casos de trisomía completa los síntomas son
normalmente más severos que en el resto de tipos de síndrome de Edwards.
b. Trisomía parcial
La trisomía 18 parcial es un tipo infrecuente del síndrome de Edwards se produce por
la duplicación incompleta del cromosoma. En general estos casos se deben a una
translocación, esto es, a la ruptura del cromosoma 18 y la unión de la parte separada a
un cromosoma distinto. La gravedad y los síntomas específicos de cada caso de
trisomía parcial varían en gran medida porque las duplicaciones pueden afectar a
distintos segmentos del cromosoma, pero las alteraciones suelen ser menos severas
que el síndrome clásico.
c. Trisomía en mosaico
Este tipo de trisomía se produce cuando el cromosoma 18 extra no se encuentra en
todas las células del cuerpo del bebé, sino que en algunas hay 2 copias y en otras 3.
Las personas afectadas por la trisomía en mosaico pueden manifestar síntomas graves
o leves, o bien no presentar ninguna alteración física; no obstante, el riesgo de muerte
prematura sigue siendo muy elevado.

E. Diagnóstico y tratamiento:
En la actualidad el síndrome de Edwards se suele detectar antes del nacimiento
mediante la amniocentesis, una prueba que consiste en analizar el fluido amniótico
por tal de determinar posibles alteraciones cromosómicas e infecciones fetales, así
como el sexo del bebé. Menos del 10% de los fetos con trisomía 18 llegan a nacer con
vida. De estos, el 90% muere durante el primer año de vida, la mitad de ellos durante
la primera semana. La esperanza de vida media para los bebés con síndrome de
Edwards es de entre 5 días y 2 semanas. La muerte suele producirse a causa de las
alteraciones cardiacas y respiratorias. El síndrome de Edwards no tiene cura, por lo
que el tratamiento tiene el objetivo de aumentar la calidad de vida de la persona
afectada en la medida de lo posible. Los casos menos severos de trisomía 18 no
siempre comportan la muerte en la infancia, pero sí suelen provocar problemas de
salud importantes y pocas pacientes viven más de 20 o 30 años.
F. Imágenes
G. Conclusión
Lamentablemente los bebes que padecen de esta trisomía la mayoría no sobreviven.
Tiene una frecuencia de 1 de 6,000 bebes nacidos. Es por eso se considera como una
anomalía genética “letal”. El investigar sobre esta trisomía nos dimos cuenta que uno
de los probables factores lo sea la edad de la madre, mientras más mayor sea la madre
más probabilidad hay. Además de que afecta más a niñas que a niños. Como resultado
de este trabajo se aprendió que hay un mundo por descubrir en la genética.

H. Referencias
 Stanford Children's Health. (2019). Obtenido de Trisomía 18 y 13 :
https://www.stanfordchildrens.org/es/topic/default?id=trisoma18y13-90-
P05528
 MedlinePlus. (2019). Obtenido de Trisomía 18 :
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001661.htm
 Trisomy 18 Foundation. (2019). Obtenido de WHAT IS TRISOMY 18?:
https://www.trisomy18.org/what-is-trisomy-18/
 VERLOES, P. A. (2019). Orphanet. Obtenido de Trisomía 18:
https://www.orpha.net/consor/cgibin/OC_Exp.php?Lng=ES&Ex pert=3380

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Trisomía 18 (Síndrome de Edwards)

C. Signos y Síntomas .......................................................................................................................... 4

D. Tipos de trisomía 18: .................................................................................................................... 6

E. Diagnóstico y tratamiento: ........................................................................................................... 7

que sea de su agrado.

Síndrome de Edwards en honor al primer doctor que describió el trastorno, John

normal es tener dos pares de cada uno de los 23.

Edwards, aunque no todos se producen simultáneamente.

Los más comunes son:

a. Malformaciones en los riñones.

b. Malformaciones en el corazón: defectos en el tabique ventricular

y/o en el atrial, conducto arterioso persistente.

c. Dificultades para comer.

d. Atresia esofágica: el esófago no está conectado con el estómago,

por lo que los nutrientes no llegan a éste.

e. Onfalocele: los intestinos sobresalen del cuerpo a través del

f. Dificultades para respirar.

g. Artrogriposis: presencia de contracturas en las articulaciones, sobre

todo de las extremidades.

h. Deficiencia en el crecimiento posnatal y retraso del desarrollo.

cefalorraquídeo; no causan problemas, pero son un signo prenatal

del síndrome de Edwards.

j. Microcefalia: desarrollo insuficiente de la cabeza.

k. Micrognatia: mandíbula de tamaño inferior al esperable.

l. Paladar hendido (labio leporino).

m. Malformaciones en las orejas, frecuentemente situadas más abajo

n. Ojos muy separados, párpados pequeños y caídos (ptosis).

o. Tórax en quilla o “pecho de paloma”: el pecho sobresale en la zona

p. Esternón anormalmente corto.

q. Ausencia del radio, uno de los principales huesos del antebrazo.

r. Manos cerradas y apretadas con los dedos superpuestos.

s. Pulgares y uñas poco desarrolladas.

t. Pies convexos (“en mecedora”)

u. Presencia de cinchas que unen los dedos de los pies.

v. Criptorquidia: en varones, los testículos no descienden

x. Discapacidad intelectual severa.

Existen tres tipos de síndrome de Edwards en función de las características de la

a. Trisomía completa o clásica

normalmente más severos que en el resto de tipos de síndrome de Edwards.

La trisomía 18 parcial es un tipo infrecuente del síndrome de Edwards se produce por

la duplicación incompleta del cromosoma. En general estos casos se deben a una

translocación, esto es, a la ruptura del cromosoma 18 y la unión de la parte separada a

un cromosoma distinto. La gravedad y los síntomas específicos de cada caso de

que el síndrome clásico.

Este tipo de trisomía se produce cuando el cromosoma 18 extra no se encuentra en

o leves, o bien no presentar ninguna alteración física; no obstante, el riesgo de muerte

prematura sigue siendo muy elevado.

En la actualidad el síndrome de Edwards se suele detectar antes del nacimiento

mediante la amniocentesis, una prueba que consiste en analizar el fluido amniótico

por tal de determinar posibles alteraciones cromosómicas e infecciones fetales, así

Edwards es de entre 5 días y 2 semanas. La muerte suele producirse a causa de las

alteraciones cardiacas y respiratorias. El síndrome de Edwards no tiene cura, por lo

que el tratamiento tiene el objetivo de aumentar la calidad de vida de la persona

afectada en la medida de lo posible. Los casos menos severos de trisomía 18 no

siempre comportan la muerte en la infancia, pero sí suelen provocar problemas de

salud importantes y pocas pacientes viven más de 20 o 30 años.

Lamentablemente los bebes que padecen de esta trisomía la mayoría no sobreviven.

de este trabajo se aprendió que hay un mundo por descubrir en la genética.