SLAGF

Curso
Fundamentos de la Genética
Forense
Examen Final

Iris Catherine Carma Arreaza

Biólogo - Criminalista
 SLAGF
Curso
Fundamentos de la
Genética Forense
Examen Final

Se ha producido un caso de
abuso sexual en el cual, según la
denuncia y los testimonios
obrantes en el expediente
judicial, una menor de edad es
abusada sexualmente por su
padre legal y otro individuo.
Analizar los gráficos adjuntos y
determinar:
SLAGF
SLAGF
SLAGF
 SLAGF
Curso
Fundamentos de la
Genética Forense
Examen Final
¿La mancha seminal en la ropa
interior de la niña, corresponde
a alguno de los imputados?
¿Con qué Índice de
Coincidencia?
R: Si, la mancha seminal en la
ropa interior de la niña
corresponde con el imputado 2,
con un índice de coincidencia
de IC= 2.98x1021
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Curso
Fundamentos de la Genética
Forense
Examen Final

¿El padre legal de la niña es

realmente el padre biológico? Si es así,
¿con qué Índice de Paternidad?.
R: Si, el padre legal de la niña es
realmente el padre biológico y el
índice de paternidad es de
IP=4248083,314
Confeccione un INFORME con todos
los datos y resultados requeridos y
envíelo para su corrección. Envíe
además la hoja borrador o detalle de
los cálculos realizados para determinar
el IC y el IP.
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Informe
Caracas; 10/11/2014

Tribunal N°5 del Niño, Niña y

Adolescente:

Tengo el agrado de dirigirme a Ud. a

fin de remitirle el informe
correspondiente al Exp: C-950-14,
que se tramita por este despacho.

OBJETO DE LA PERICIA:

Se trata de efectuar la tipificación de

ADN (ácido desoxirribonucleico) del
material remitido.
MATERIAL DE LA PERICIA:

Se recibieron para su análisis las

siguientes muestras:

A) Hisopado bucal de la víctima

B) Hisopado bucal del Imputado 1
(Padre legal).
 CONCLUSION

Del análisis de los resultados

obtenidos sobre la base de las
metodologías publicadas en trabajos
científicos descritas en las Referencias
Bibliográficas que se adjuntan, se
concluye que:

Los resultados obtenidos son

compatibles con la existencia de
vínculo de Paternidad de “Hijo”,
respecto del “Padre Alegado”, con una
Probabilidad de Paternidad superior al
99,9999 % y un Índice de Paternidad
de IP=4248083,314
 INTRODUCCION

El ácido desoxirribonucleico
(ADN) es el material genético, y se
puede representar como una cadena
que contiene cientos de eslabones, que
corresponderían a los genes, con
información precisa sobre las
características de un individuo, como
el color del cabello, rasgos faciales,
altura y otras, por lo que es idéntico en
todas sus células y diferente en
personas distintas.
 INTRODUCCION

Desde que el científico

británico Alec JEFFREYS
descubriera, en el año 1985, que el
ADN contiene secuencias o zonas
altamente variables de un individuo a
otro, numerosos laboratorios se
abocaron a la tarea de ponerlas de
manifiesto para su utilización en la
identificación de personas y/o en el
establecimiento de vínculos
biológicos de parentesco, a partir de
sangre, pequeñas porciones de piel,
semen, huesos o cualquier otro tejido
celular.
Metodología empleada

Las células se rompen con el

uso de detergentes, y se obtienen
largas cadenas de ADN purificado. En
estos análisis se aplican las
metodologías más avanzadas en el
campo de la investigación de la
identidad mediante el análisis del
ADN.
Metodología empleada

El estudio de numerosas
regiones altamente polimórficas
denominados microsatélites o
Repeticiones en Tandem Cortas (del
inglés Short Tandem Repeats o STR)
mediante sistemas de análisis
automatizados garantiza la obtención de
información altamente reproducible que
asegura la calidad de los resultados.
Metodología empleada

Con el objeto de evaluar estas

regiones se emplea la técnica de la
Reacción en Cadena de la Polimerasa
(PCR), empleándose una enzima que
permite, suministrándole los reactivos
necesarios y temperaturas adecuadas,
producir millones de copias de ADN
de regiones de interés, que se separan
por electroforesis en geles u otras
matrices y se visualizan mediante
métodos radiactivos, o automatizados,
como en este caso.

Fotografías: Termociclador y bioespectrofotometro

Metodología empleada

De acuerdo a las necesidades

de cada caso particular se emplean los
siguientes conjuntos de marcadores
genéticos hipervariables, dependiendo
en parte del tipo y calidad del material
pericial analizado:
Metodología empleada
Marcadores analizados
D8S1179 D7S820
D21S11 D16S539
D3S1358 PENTA D
HUMVWA PENTA E
FGA TPOX
D5S818 D18S51
D13S317 CSF1PO
HUMTHO1 Amelogenina
En el presente caso se
emplearon los marcadores genéticos
descritos, que se heredan en un 50 % de
cada uno de los progenitores: el hijo
comparte una banda con el padre y la
otra con la madre, a excepción del
marcador Amelogenina que se
encuentra ubicado en los cromosomas
sexuales.
 Tabla de RESULTADOS

D3S D3S HUM HUM D21 D21 D18 D18 Penta D5S D5S
Penta E
Muestra 1358 1358 THO1 THO1 S11 S11 S51 S51 E
2
818 818
1 2 1 2 1 2 1 2 1 1 2
Hisopado
de la 14 16 6 9 26 29 13 13 10 17 11 13
victima
Padre Legal
16 16 6 9.3 26 28 13 14 17 20 11 12

D13S D13S D7S D7S D16S D16S CSF CSF Penta

Penta D Ameloge Amelogen
Muestra 317 317 820 820 539 539 1PO 1PO D
2 nin 1 in 2
1 2 1 2 1 2 1 2 1
Hisopado
de la 10 11 11 11 11 12 9 12 10 11 X X
victima
Padre Legal
9 10 10 11 10 12 9 12 11 11 X Y

D8S D8S
VWA VWA TPOX TPOX FGA FGA
Muestra 1 2
1179 1179
1 2 1 2
1 2
Hisopado
de la 15 18 13 15 9 11 19 22
victima
Padre Legal
15 17 13 14 8 9 20 22
 Calculo del IP

Marcador Hijo Padre A Formula Pi Pj Resultado

D3S1358 14 16 16 16 1/2pi 0,239 2,092050209
TH01 6 9 6 9.3 1/4pi 0,249 1,004016064
D21S11 26 29 26 28 1/4pi 0,003 83,33333333
D18S51 13 13 28 13 1/2pi 0,147 3,401360544
PENTA E 10 17 17 20 1/4pi 0,058 4,310344828
D5S818 11 13 11 12 1/4pi 0,382 0,654450262
D13S317 10 11 9 10 1/4pi 0,082 3,048780488
D7820 11 11 10 11 1/2pi 0,305 1,639344262
D16S539 11 12 10 12 1/4pi 0,25 1
CSF1PO 9 12 9 12 pi+pj/ 4pipj 0,025 0,323 10,77399381
PENTA D 10 11 11 11 1/2pi 0,14 3,571428571
VWA 15 18 15 17 1/4pi 0,108 2,314814815
D8S1179 13 15 13 14 1/4pi 0,295 0,847457627
TPOX 9 11 8 9 1/4pi 0,079 3,164556962
FGA 19 20 20 22 1/4pi 0,118 2,118644068
IP 4248083,314
%P 99,99997646
 Referencias Bibliográficas

Post Mortem Molecular Identification. Biological Kinship

Established by DNA Analysis. G.Penacino, A. Sala and D. Corach.
Advances in Forensic Haemogenetics 5 289–291 (1994).

Dealing with Human Remains in Disaster Areas. The Case of the

Israeli Embassy Explosion Occured in Buenos Aires. D. Corach, G.
Penacino and A. Sotelo. Advances in Forensic Haemogenetics 5
259–261 (1994).

Mass Disasters: Rapid Molecular Screening of Human Remains by

Means of STRs Typing.Daniel Corach, Andrea Sala, Gustavo
Penacino and Alicia Sotelo. Electrophoresis 16 (9):1617-1623.
(1995).

Reference Database of Hypervariable Genetic Markers of Argentina:

Applications for Molecular Anthropology and Forensic Casework.
Andrea Sala, Gustavo Penacino, Raúl Carnese and Daniel Corach.
Electrophoresis 1999, 208:1733-1739.

Investigación e Implementación de Sistemas de Identificación de

Individuos por Técnicas de Biología Molecular, con Especial
Referencia a los Estudios Post-Mortem. Penacino, Gustavo. Tesis
doctoral, disponible en www.wwiecorp.com/tesis

Frecuencias poblacionales para Argentina, disponibles en

www.slagf.org/frecuencias.html.
 SLAGF
Informe
Caracas; 10/11/2014

Fiscalía 10° del Área Metropolitana de

Caracas:

Tengo el agrado de dirigirme a Ud. a

fin de remitirle el informe
correspondiente al Exp: P-150-14, que
se tramita por este despacho.

OBJETO DE LA PERICIA:

Se trata de efectuar la tipificación de

ADN (ácido desoxirribonucleico) del
material remitido.
 SLAGF
MATERIAL DE LA PERICIA:

Se recibieron para su análisis las

siguientes muestras:

A) Prenda íntima de vestir de la

comúnmente denominada “pantaleta” de
uso infantil, talla 8, color rosado, con
mecanismo de ajuste constituido por tres
bandas elásticas, con etiqueta
identificativa donde se lee “Obejita”, en
regular estado de uso y conservación,
presenta manchas de aspecto
blanquecino, de presunta naturaleza
seminal, a nivel del área de proyección
de la región anatómica genital con
mecanismo de formación por contacto,
de adentro hacia afuera.
B) Hisopado bucal del Imputado 2
 CONCLUSION

Del análisis de los resultados

obtenidos sobre la base de las
metodologías publicadas en trabajos
científicos descritas en las Referencias
Bibliográficas que se adjuntan, se
concluye que:

En la muestra “Ropa Interior"

se ha comprobado la presencia de
fluidos biológicos cuyo patrón
genético coincide con el imputado “2”.
La Probabilidad de Coincidencia entre
la muestra y el individuo mencionado
es superior al 99,99%, con un Índice
de Coincidencia de 2.98 x1021
 INTRODUCCION

El ácido desoxirribonucleico
(ADN) es el material genético, y se
puede representar como una cadena
que contiene cientos de eslabones,
que corresponderían a los genes, con
información precisa sobre las
características de un individuo, como
el color del cabello, rasgos faciales,
altura y otras, por lo que es idéntico
en todas sus células y diferente en
personas distintas.
 INTRODUCCION

Desde que el científico británico

Alec JEFFREYS descubriera, en el año
1985, que el ADN contiene secuencias
o zonas altamente variables de un
individuo a otro, numerosos
laboratorios se abocaron a la tarea de
ponerlas de manifiesto para su
utilización en la identificación de
personas y/o en el establecimiento de
vínculos biológicos de parentesco, a
partir de sangre, pequeñas porciones de
piel, semen, huesos o cualquier otro
tejido celular.
Metodología empleada

Las células se rompen con el

uso de detergentes, y se obtienen
largas cadenas de ADN purificado. En
estos análisis se aplican las
metodologías más avanzadas en el
campo de la investigación de la
identidad mediante el análisis del
ADN. El estudio de numerosas
regiones altamente polimórficas
denominados microsatélites o
Repeticiones en Tandem Cortas (del
inglés Short Tandem Repeats o STR)
mediante sistemas de análisis
automatizados garantiza la obtención
de información altamente
reproducible que asegura la calidad de
los resultados.
Metodología empleada

Con el objeto de evaluar

estas regiones se emplea la técnica
de la Reacción en Cadena de la
Polimerasa (PCR), empleándose una
enzima que permite, suministrándole
los reactivos necesarios y
temperaturas adecuadas, producir
millones de copias de ADN de
regiones de interés, que se separan
por electroforesis en geles u otras
matrices y se visualizan mediante
métodos radiactivos, argénticos o
automatizados, como en este caso.
Metodología empleada

De acuerdo a las necesidades

de cada caso particular se emplean los
siguientes conjuntos de marcadores
genéticos hipervariables, dependiendo
en parte del tipo y calidad del material
pericial analizado:
Marcadores analizados
D8S1179 D7S820
D21S11 D16S539
D3S1358 PENTA D
HUMVWA PENTA E
FGA TPOX
D5S818 D18S51
D13S317 CSF1PO
HUMTHO1 Amelogenina
 Tabla de RESULTADOS

D3S D3S HUM HUM D21 D21 D18 D18 Penta Penta D5S D5S
Muestra 1358 1358 THO1 THO1 S11 S11 S51 S51 E E 818 818
1 2 1 2 1 2 1 2 1 2 1 2
Ropa Interior 16 16 9.3 9,3 30 30.2 14 19 12 19 11 12
Imputado 2 16 16 9.3 9.3 30 30.2 14 19 12 19 11 12
D13S D13S D7S D7S D16S D16S CSF CSF Penta Penta Amelo Amelo
Muestra 317 317 820 820 539 539 1PO 1PO D D genin genin
1 2 1 2 1 2 1 2 1 2 1 2
Ropa Interior 8 12 9 9 9 13 11 13 9 12 X Y
Imputado 2 8 12 9 9 9 13 11 13 9 12 X Y
D8S D8S
VWA VWA TPOX TPOX FGA FGA
Muestra 1179 1179
1 2 1 2 1 2
1 2
Ropa Interior 16 18 13 14 8 9 22 23
Imputado 2 16 18 13 14 8 9 22 23
 Calculo del IC
Marcador Ropa Interior Imputado 2
Formula p q Resultado
D3S1358 16 16 16 16
1/p2 0,239 17,51
TH01 9,3 9,3 9,3 9,3
1/p2 0,24 17,36
D21S11 30 30,2 30 30,2
1/2pq 0,237 0,021 100,46
D18S51 14 19 14 19
1/2pq 0,193 0,032 80,96
PENTA E 12 19 12 19
1/2pq 0,179 0,036 77,59
D5S818 11 12 11 12
1/2pq 0,05 0,382 26,18
D13S317 8 12 8 12
1/2pq 0,106 0,251 18,79
D7820 9 9 9 9
1/p2 0,09 123,46
D16S539 9 13 9 13
1/2pq 0,18 0,128 21,70
CSF1PO 11 13 11 13
1/2pq 0,304 0,059 27,88
PENTA D 9 12 9 12
1/2pq 0,205 0,169 14,43
VWA 16 18 16 18
1/2pq 0,277 0,153 11,80
D8S1179 13 14 13 14
1/2pq 0,295 0,225 7,53
TPOX 8 9 8 9
1/2pq 0,521 0,079 12,15
FGA 22 23 22 23
1/2pq 0,126 0,146 27,18
2,98E+21
IC
 Referencias Bibliográficas
Post Mortem Molecular Identification. Biological Kinship
Established by DNA Analysis. G.Penacino, A. Sala and D. Corach.
Advances in Forensic Haemogenetics 5 289–291 (1994).

Dealing with Human Remains in Disaster Areas. The Case of the

Israeli Embassy Explosion Occured in Buenos Aires. D. Corach, G.
Penacino and A. Sotelo. Advances in Forensic Haemogenetics 5
259–261 (1994).

Mass Disasters: Rapid Molecular Screening of Human Remains by

Means of STRs Typing.Daniel Corach, Andrea Sala, Gustavo
Penacino and Alicia Sotelo. Electrophoresis 16 (9):1617-1623.
(1995).

Reference Database of Hypervariable Genetic Markers of

Argentina: Applications for Molecular Anthropology and Forensic
Casework. Andrea Sala, Gustavo Penacino, Raúl Carnese and
Daniel Corach. Electrophoresis 1999, 208:1733-1739.

Investigación e Implementación de Sistemas de Identificación de

Individuos por Técnicas de Biología Molecular, con Especial
Referencia a los Estudios Post-Mortem. Penacino, Gustavo. Tesis
doctoral, disponible en www.wwiecorp.com/tesis

Frecuencias poblacionales para Argentina, disponibles en

www.slagf.org/frecuencias.html.