SOLUCIONES

BIOLOGÍA MOLECULAR Y CITOGENÉTICA

CAPÍTULO 1. CARACTERIZACIÓN DE LOS PROCESOS QUE SE REALIZAN EN LOS

LABORATORIOS

EVALÚATE TÚ MISMO

1. La diferencia entre zona “limpia” o “sucia” en un laboratorio de patología

molecular, es que:
a) En la zona limpia hay que usar guantes y en la sucia no.
b) En la limpia no se pueden manipular productos de PCR.
c) En la limpia no se puede comer y en la sucia sí.
d) En la sucia no hay que fregar el suelo.

2. ¿Cuál de los siguientes productos tiene más peligro o riesgo de favorecer el

cáncer?:
a) Agua destilada.
b) Alcoholes.
c) Luz ultravioleta.
d) Luz fluorescente.

3. El transiluminador tiene como riesgo potencial:

a) La luz ultravioleta.
b) La acrilamida.
c) El bromuro de etidio.
d) Todas las respuestas anteriores son correctas.

4. Para protegerse de infección por vía aérea de tuberculosis es necesario:

a) Cualquier mascarilla.
b) Mascarilla quirúrgica.
c) Mascarilla de alta eficiencia.
d) Mascarillas con filtros absolutos.

5. ¿Dónde hay luz ultravioleta en un laboratorio?:

a) En campana de PCR y transiluminador.
b) En lámparas fluorescentes.
c) En microscopio de fluorescencia.
d) En geles de acrilamida.

6. Básicamente, la citogenética estudia principalmente:

a) Cromosomas.
b) Células.
c) Genes.
d) ARN.

7. La técnica de separar unos grupos de células de otros con una aguja sobre un porta
se llama:
a) Restricción.
b) Microdisección.
c) Separación.
d) Escaneo.

8. El microscopio de fluorescencia puede formar parte del equipo de un laboratorio

de:
a) Citogenética.
b) Biología molecular.
c) Todas las respuestas anteriores son correctas.
d) Ninguna de las respuestas anteriores es correcta.

9. El microscopio de contraste de fases se sitúa habitualmente en el laboratorio de:

a) Citogenética.
b) Biología molecular.
c) Anatomía patológica convencional.
d) Ninguna de las respuestas anteriores es correcta.

10. ¿Qué ácido nucleico es más sensible a la degradación?:

a) ADN.
b) ARN.
c) Ambos son iguales.
d) Las proteínas.

11. Las técnicas de citogenética se dividen en:

a) Citogenética clásica y citogenética molecular.
b) Citogenética de tejidos.
c) Citogenética de sangre.
d) Amplificación de genes.

12. En los laboratorios de citogenética se realiza:

a) Cultivo de virus y bacterias.
b) Cultivo de distintos tejidos para obtener un cariotipo.
c) Cultivo, sacrificio, bandeo y tinción de cromosomas.
d) Las respuestas b y c son correctas.

13. La extracción de ADN:

a) A partir de sangre periférica es la más utilizada para el estudio de un tumor.
b) A partir de amniocitos se utiliza para obtener material de un individuo nacido.
c) A partir de tumores se utiliza para conocer alteraciones moleculares que nos dan
información sobre el diagnóstico, pronóstico y tratamiento.
d) A partir de saliva es la más utilizada para obtener ADN fetal.

14. A una consulta de genética clínica acudirán los pacientes:

a) Que presentan una enfermedad congénita, es decir, desde el nacimiento.
b) Las parejas de esterilidad/infertilidad.
c) Un niño con discapacidad intelectual.
d) Todas las respuestas anteriores son correctas.

15. Los laboratorios de citogenética y molecular:

a) No requieren equipamiento especial.
b) Son un mismo laboratorio porque comparten aparataje.
c) Tienen una carga de trabajo pequeña porque solo estudian tumores.
d) Presentan espacios distintos porque las técnicas utilizadas difieren.

CAPÍTULO 2. REALIZACIÓN DE CULTIVOS CELULARES

EVALÚATE TÚ MISMO

1. No se pueden realizar cultivos celulares a partir de:

a) Médula ósea.
b) Linfocitos.
c) Hematíes.
d) Fibroblastos.

2. Para detener las células en metafase se utilizan:

a) Vitaminas.
b) Aminoácidos.
c) Ácido acético.
d) Colchicina.

3. Elige el enunciado verdadero sobre los cultivos primarios:

a) No requieren de siembra celular.
b) Se realizan únicamente con células en suspensión.
c) Es recomendable cultivar dos tubos de cultivos primarios.
d) Del cultivo primario no se pueden realizar subcultivos.
4. El tiempo de incubación de los cultivos:
a) Es variable.
b) Es siempre de 72 horas.
c) Si aumentas la temperatura se puede acortar.
d) Depende de la cantidad de medio de cultivo.

5. Elige el enunciado falso sobre los subcultivos:

a) Hoy en día ya no hace falta realizarlos.
b) Conservan las características de la línea celular.
c) Permiten aumentar el número de células.
d) Se realizan a partir de un cultivo primario.

6. Los medios de cultivos no contienen:

a) RPMI.
b) Antibiótico.
c) L-glutamina.
d) Ácido clorhídrico.

7. Elige el enunciado falso sobre el cultivo de sangre periférica:

a) Es una muestra fácil de obtener.
b) Se estimula con fitohemaglutinina.
c) Nos permite estudiar el cariotipo constitucional.
d) La incubación es de 15 días.

8. Inhibe el huso mitótico:

a) La fitohemaglutinina.
b) La colchicina.
c) L-glutamina.
d) RPMI.
9. Elige el enunciado falso sobre la biopsia corial:
a) Es una prueba invasiva.
b) No tiene riesgo de pérdida fetal.
c) Permite obtener el cariotipo fetal.
d) Hay riesgo de contaminación materna.

10. Elige el enunciado verdadero sobre la amniocentesis:

a) Se realiza en la semana 9-10 de gestación.
b) No tiene riesgo de pérdida fetal.
c) La prueba no es invasiva.
d) Puede haber contaminación materna.

11. No es una etapa del ciclo celular:

a) Fase G1.
b) Fase S.
c) Fase R.
d) Fase G2.

12. En el diagnóstico genético prenatal no se realizan cultivos celulares a partir de:

a) Líquido amniótico.
b) Vellosidad corial.
c) Sangre fetal.
d) Médula ósea.

13. El tiempo de colchicina:

a) Es variable en función del tejido cultivado.
b) Es un paso importante para la calidad de los cultivos.
c) Las respuestas a y b son incorrectas.
d) Las respuestas a y b son correctas.
14. Elige el enunciado falso sobre la incubación de los cultivos celulares de muestras
prenatales:
a) Se realiza a 37 °C.
b) La duración es variable en función del crecimiento celular.
c) La duración es estándar de 72 horas.
d) Se realiza en estufa.

15. En los cultivos celulares en monocapa:

a) Las células crecen únicamente en suspensión.
b) Las células crecen adheridas sobre un soporte sólido.
c) Todas las respuestas anteriores son verdaderas.
d) Todas las respuestas anteriores son falsas.

CAPÍTULO 3. APLICACIÓN DE TÉCNICAS DE ANÁLISIS CROMOSÓMICO

EVALÚATE TÚ MISMO

1. Hoy en día el bandeo cromosómico más utilizado de rutina en España es el:

a) Bandeo Q.
b) Bandeo R.
c) Bandeo NOR.
d) Bandeo G.

2. Los cromosomas humanos no se clasifican por posición del centrómero en:

a) Acrocéntricos.
b) Metacéntricos.
c) Submetacéntricos.
d) Extrametacéntricos.
3. Elige el enunciado verdadero sobre los cultivos primarios:
a) En general los seres humanos tienen dos autosomas.
b) En mujeres el par sexual es el XY.
c) Los cromosomas poseen una constricción primaria que se llama centrómero.
d) Todas las respuestas anteriores son falsas.

4. Los cromosomas:
a) Van numerados del 1 al 22.
b) Se clasifican por grupos desde la A al G.
c) Las respuestas a y b son verdaderas.
d) Las respuestas a y b son incorrectas.

5. Un cariotipo normal tiene:

a) 23 cromosomas.
b) 46 cromosomas.
c) 48 cromosomas.
d) Todas las respuestas anteriores son incorrectas.

6. Según la nomenclatura internacional, la fórmula cromosómica de un varón con

síndrome de Down es:
a) 46,+21,XX.
b) 47,XX,+21.
c) 47,XY,+21.
d) 47,XY,21+.

7. Según la nomenclatura internacional, la fórmula cromosómica de un varón con

síndrome doble Y es:
a) 46,XYY.
b) 47,XXY.
c) 47,XYY.
d) XYY.
8. El estudio del cariotipo desempeña un importante papel en el área del:
a) Diagnóstico prenatal.
b) Diagnóstico posnatal.
c) Oncohematología.
d) Todas las respuestas anteriores son correctas.

9. Las alteraciones cromosómicas se pueden clasificar en:

a) Heredadas y de “novo”.
b) Numéricas y estructurales.
c) Las respuestas a y b son falsas.
d) Las respuestas a y b son correctas.

10. Elige cuál de las siguientes no es una alteración cromosómica numérica:

a) Trisomía.
b) Tetraploidía.
c) Monosomía.
d) Translocación recíproca.

11. Elige cuál de las siguientes no es una alteración cromosómica estructural:

a) Deleción.
b) Translocación.
c) Duplicación.
d) Trisomía.

12. Elige el enunciado falso sobre el diagnóstico prenatal:

a) Requiere en algunos casos de una prueba invasiva con riesgo de pérdida fetal.
b) Tiene plazos legales a cumplir.
c) Crea mucha ansiedad en las gestantes.
d) Nunca debe ser organizado como una actividad multidisciplinar y coordinada.
13. No se contempla dentro de las indicaciones de consulta de diagnóstico genético
prenatal:
a) Cribados ecográficos de riesgo.
b) Cribados bioquímicos de riesgo.
c) A petición propia.
d) Antecedentes familiares.

14. Las aplicaciones del diagnóstico prenatal no invasivo son:

a) Determinación de sexo fetal en enfermedades ligadas al cromosoma X.
b) Cribado fetal de aneuploidías en sangre materna.
c) Determinación de Rh fetal en plasma materno.
d) Todas las respuestas anteriores son correctas.

15. El diagnóstico genético preimplantacional:

a) Se basa en la selección de embriones sin la alteración genética que se transmite
intentado asegurar gestación libre de dicha patología.
b) No se puede realizar en cromosomopatías.
c) No usan técnica FISH.
d) Nunca requiere de técnicas de biología molecular.

16. Los estudios citogenéticos en oncohematología:

a) Pueden tener valor pronóstico.
b) No se realizan hoy en día.
c) Pueden orientar el tratamiento.
d) Las respuestas a y c son correctas.

17. Elige el enunciado falso sobre el síndrome 5q-:

a) Los pacientes se benefician de tratamiento con lenalidomida.
b) Se puede observar en síndromes mielodisplásicos.
c) Es una alteración estructural en los brazos largos de un de los cromosomas del par 5.
d) Es una alteración numérica del cromosoma 5.
 CAPÍTULO 4. APLICACIÓN DE TÉCNICAS DE EXTRACCIÓN DE ÁCIDOS NUCLEICOS

EVALÚATE TÚ MISMO

1. Un ARN de calidad en la electroforesis tiene la banda de 28s en relación a la de

18S:
a) Igual.
b) Doble.
c) Mitad.
d) Triple.

2. El fenol/cloroformo se utiliza para:

a) Separar proteínas y ácidos nucleicos.
b) Eliminar el ADN.
c) Eliminar ARN.
d) Degradar bacterias y limpiar la zona de laboratorio.

3. La pérdida de secuencias cortas de ácidos nucleicos en el ADN se llama:

a) Mutación.
b) Deleción.
c) Inserción.
d) Translocación.

4. Mutación puntual es:

a) Cambio de una base por otra distinta.
b) Pérdida de una base de la secuencia.
c) Inserción de una base adicional en la secuencia.
d) Una mutación que desaparece con el tiempo.

5. Es un inhibidor de la PCR:
a) Etanol.
b) Isopropanol.
c) Fenol.
d) Todas las respuestas anteriores son correctas.

6. Las regiones repetitivas del ADN sin función conocida del genoma que son
altamente variables, se llaman:
a) SNPs.
b) MicroARN.
c) Microsatélites.
d) Duplicaciones.

7. La proteinasa K se emplea para:

a) La digestión enzimática de las células.
b) La limpieza de superficie de laboratorio.
c) Eliminar RNAsas.
d) La restricción enzimática del ADN.

8. La electroforesis sirve para:

a) Incubar a temperatura constante.
b) Separar fragmentos de ADN en un gel por tamaño.
c) Evitar accidentes eléctricos.
d) Eliminar contaminantes de la PCR.

9. El TRIzol es un reactivo que se usa habitualmente en:

a) Extracción de ARN.
b) Restricción enzimática.
c) Cuantificación de ADN/ARN.
d) Para medir la calidad del ARN.

10. El Northern blot es una técnica de hibridación para estudiar:

a) ADN.
b) ARN.
c) Proteínas.
d) Grasas.

11. Las membranas de sílice de las columnas de purificación:

a) Sirven para atrapar las proteínas.
b) Atrapan los ácidos nucleicos.
c) Atrapan la parafina.
d) Eliminan el ARN y ADN.

12. No es una precaución habitual para extraer ARN:

a) Utilizar guantes de látex.
b) Utilizar pipetas y micropipetas estériles, con puntas con filtro preferiblemente.
c) Utilizar material tratado con inhibidores de RNAsas (libre de RNAsas).
d) No utilizar cloroformo.

13. EcoR1 es un ejemplo de:

a) ADNsa.
b) ARNsa.
c) Polimerasa.
d) Enzima de restricción.

14. La traducción de ARNm a proteínas ocurre en el:

a) Núcleo.
b) Citoplasma.
c) Extracelular.
d) Mitocondrias.

15. Las enzimas de restricción o endonucleasa reconocen:

a) Un producto de PCR.
b) Una secuencia pequeña y específica de ADN y corta a dicho ADN.
c) Una secuencia pero no la corta.
d) Todos los nucleótidos de un gen.
 CAPÍTULO 5. APLICACIÓN DE TÉCNICAS DE PCR Y ELECTROFORESIS AL ESTUDIO DE
LOS ÁCUDOS NUCLEICOS

EVALÚATE TÚ MISMO

1. Para conseguir suficiente ADN para muchas técnicas moleculares, tales como el
análisis de RFLP, el ADN es amplificado mediante la reacción en cadena de la
polimerasa (PCR). La propiedad esencial de la ADN polimerasa empleada en la PCR es
que:
a) No requiere cebador.
b) Es muy activa.
c) Es termoestable.
d) Replica ADN de cadena doble.

2. ¿Qué técnica emplearías para separar los diferentes tamaños de los fragmentos de
ADN, después de una digestión con una enzima de restricción?:
a) Secuenciación del ADN.
b) Electroforesis en gel.
c) Clonación de genes.
d) PCR.

3. Las siglas PCR son la abreviatura en inglés de:

a) Restricción de cromosomas poliploide.
b) Reacción en cadena de la polimerasa.
c) Resolución criminal por polígrafo.
d) Ritual políticamente correcto.

4. Mediante electroforesis en gel, los fragmentos de una biblioteca genética pueden

ser separados según:
a) Su forma.
b) Su peso molecular.
c) Su especie.
d) Ninguna de las respuestas anteriores es correcta.

5. El análisis de huellas genéticas de ADN:

a) Requiere grandes cantidades de ADN.
b) Es útil solo para hacer análisis forenses.
c) Solo prueba la culpabilidad, no la inocencia de un individuo.
d) Es un derecho constitucional.

6. El estudio por PCR de regiones microsatélites se usa para:

a) Estudios de errores de filiación.
b) Pruebas de paternidad.
c) Estudio de síndromes hereditarios como el Lynch.
d) Todas las respuestas anteriores son correctas.

7. La siguiente fase de la PCR depende sobre todo de los primers:

a) Desnaturalización.
b) Anillamiento.
c) Extensión.
d) Hibridación.

8. La enzima que copia el ADN es la:

a) Enzima de restricción.
b) Polimerasa.
c) Ligasa.
d) Proteinasa.

9. Es una buena temperatura para la fase de extensión de la PCR:

a) 35 °C.
b) 55 °C.
c) 72 °C.
d) – 95 °C.
10. La PCR se realiza en:
a) Secuenciador.
b) Centrífuga.
c) Termociclador.
d) Baño termostático.

11. Para la electroforesis de proteínas se usan habitualmente geles de:

a) Agarosa.
b) Poliacrilamida.
c) DGGE.
d) Pepsina.

12. ¿Qué ion es importante en la PCR?:

a) Magnesio.
b) Hierro.
c) Cobre.
d) Estaño.

13. La separación de la doble hélice de ADN se conoce como:

a) Anillamiento.
b) Desnaturalización.
c) Extensión o elongación.
d) Polimerización.

14. Para amplificar el ARN mensajero se usa:

a) PCR anidada.
b) PCR inversa o RT-PCR.
c) Cold PCR.
d) Todas las respuestas anteriores son correctas.
15. El cebador (primer) es una secuencia corta de nucleótidos de:
a) 5-10 bases.
b) 15 a 25 bases.
c) 50-100 bases.
d) Más de 100.

CAPÍTULO 6. APLICACIÓN DE TÉCNICAS DE HIBRIDACIÓN CON SONDA

EVALÚATE TÚ MISMO

1. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es falsa?:

a) Una sonda genética es una molécula bioquímica de ADN o ARN.
b) Una sonda sirve para estudiar un gen o fragmento de ADN diana.
c) Una sonda hibrida por complementariedad de bases.
d) Una sonda debe tener regiones complementarias a muchas regiones del genoma.

2. La sensibilidad de una sonda depende de:

a) Del tipo marcaje.
b) De la intensidad de señal.
c) De su tamaño.
d) Todas las respuestas anteriores son correctas.

3. Los oligonucleótidos sintéticos:

a) Son de gran tamaño.
b) Son carísimos.
c) Se obtienen por clonación celular.
d) Necesitan un tiempo de hibridación menor.
4. ¿Qué es falso de los tipos de marcaje de las sondas?:
a) Pueden ser directos o indirectos.
b) No existe el marcaje enzimático.
c) Pueden marcarse con fluorescencia.
d) Los marcadores no radiactivos se usan con más frecuencia.

5. La hibridación molecular:
a) Se basa en la capacidad que tienen las hebras de un ADN desnaturalizado de volver
a unirse por complementariedad de bases.
b) El ADN se desnaturaliza principalmente con productos químicos.
c) La renaturalización se produce al bajar rápidamente la temperatura.
d) La rotura de los puentes de H no es necesaria durante la desnaturalización.

6. En la hibridación molecular influye (señala la falsa):

a) El tamaño de la sonda.
b) La concentración de ADN diana.
c) La concentración de sonda.
d) Vale cualquier tipo de buffer de reacción.

7. Las condiciones de astringencia:

a) Aumentan la especificidad de la hibridación.
b) Se realizan a baja temperatura.
c) La concentración de sales en el medio de reacción es alta.
d) No se usan agentes desnaturalizantes.

8. Los ensayos de hibridación se clasifican en:

a) Hibridación en fase líquida.
b) Hibridación en soporte sólido.
c) Hibridación in situ.
d) Todas las respuestas anteriores son correctas.
9. Elige el enunciado falso sobre el Southern blot:
a) Recibe el nombre de su inventor Edwin Southern.
b) Se utiliza para la detección de genes o fragmentos de ADN.
c) Las respuestas a y b son correctas.
d) Las sondas que se utilizan no están marcadas con radioisótopos.

10. Elige el enunciado verdadero sobre el Northern blot:

a) Fue desarrollado en China por primera vez.
b) Esta técnica se utiliza fundamentalmente para estudiar los “patrones de expresión
génica”.
c) Es el método más utilizado para el estudio de ADN.
d) No es un proceso similar al Southern blot.

11. Elige el enunciado falso sobre Western blot:

a) Se llama también electrotransferencia.
b) No se denomina también inmunoblot.
c) Fue diseñado por George Stark en Estados Unidos.
d) Consiste en separar las proteínas a estudio en función de su tamaño (según su peso
molecular, su estructura, carga, etc.) mediante electroforesis en gel de poliacrilamida.

12. Los pasos fundamentales del Western blot son:

a) Extracción de las proteínas.
b) Electroforesis en gel de poliacrilamida.
c) Transferencia de las proteínas del gel separadas a una membrana de nitrocelulosa
(no reutilizable) o de PVDF (reutilizable).
d) Todas las respuestas anteriores son correctas.

13. El FISH tiene aplicaciones clínicas en el campo del:

a) Diagnóstico genético prenatal.
b) Diagnóstico genético postnatal.
c) Diagnóstico genético preimplantacional.
d) Todas son verdaderas.
14. Elige el enunciado verdadero sobre las sondas FISH:
a) Las ondas centroméricas marcan las regiones subteloméricas.
b) Las sondas de locus específicos marcan un gen o una región específica.
c) Las sondas teloméricas marcan el centrómero de los cromosomas y están dirigidas a
regiones satélites altamente repetitivas.
d) Las sondas de paiting ya no existen.

15. Los estudios mediante CGH-array:

a) El análisis del estudio se realiza en una plataforma bioinformática.
b) Dos ADN genómicos (diana y control) marcados con grupos fluorescentes de
diferente color se hibridan a la vez sobre portas donde se han fijado miles de sondas
que cubren todo el genoma o las regiones que queremos estudiar.
c) Las respuestas a) y b) son correctas.
d) Las respuestas a) y b) son falsas.

16. Son fases de la técnica FISH:

a) Desnaturalización del ADN y desnaturalización de las sondas.
b) Deshidratación de las preparaciones en frío.
c) Incubación.
d) Todas las respuestas anteriores son correctas.
 CAPÍTULO 7. DETERMINACIÓN DE MÉTODOS DE CLONACIÓN Y
SECUENCIACIÓN DEL ADN

EVALÚATE TÚ MISMO

1. EL ADN que codifica proteínas supone del total del genoma el:
a) 1-2 %.
b) 5-10 %.
c) 10-20 %.
d) 50 %.

2. NGS son las siglas en inglés de:

a) Secuenciación del genoma normal.
b) Secuenciación de nueva generación.
c) Secuenciación de genes negativos.
d) Secuenciación de grandes nucleótidos.

3. Tiene una secuencia de ADN circular:

a) El plásmido.
b) La polimerasa.
c) El ADN genómico.
d) El ADN de los exones.

4. No es una fase de la clonación:

a) Restricción.
b) Ligación.
c) Hibridación.
d) Selección.
5. El análisis masivo de todos los genes expresados en una población celular se llama:
a) Secuenciación masiva.
b) Transcriptómica.
c) Metabolómica.
d) Exómica.

6. La electroforesis capilar se usa para:

a) Clonación.
b) NGS.
c) Secuenciación SANGER.
d) FISH.

7. La secuencia completa del genoma se conoce desde el año:

a) 1990.
b) 1983.
c) 1977.
d) 2003.

8. Las ligasas se usan en:

a) Clonación.
b) Restricción enzimática.
c) Secuenciación SANGER.
d) Todas las respuestas anteriores son correctas.

9. La secuenciación masiva se usa para:

a) Síndromes bien definidos con mutaciones específicas.
b) Diferentes mutaciones en un solo gen.
c) Diferentes mutaciones en varios genes.
d) Todas las respuestas anteriores son correctas.
10. La secuenciación tras tratamiento con bisulfito se usa para:
a) Deleciones e inserciones.
b) Metilaciones.
c) Secuencias más largas.
d) Secuenciación masiva.

11. El “análisis de fragmentos” utiliza el secuenciador para:

a) Secuenciar.
b) Separar por tamaño los productos de PCR.
c) Ligación.
d) Metilación.

12. MLPA es una variante de:

a) PCR múltiple.
b) Secuenciación masiva.
c) Restricción.
d) Clonación.

13. Es un ejemplo de análisis de fragmentos en el secuenciador:

a) Reordenamientos de inmunoglobulinas.
b) Estudio de microsatélites.
c) Estudio de deleciones.
d) Todas las respuestas anteriores son correctas.

14. Un exón es:

a) La parte del genoma que codifica proteínas.
b) La parte del genoma no codificante.
c) Un tipo de ARN.
d) La mayor parte de nuestro genoma.
15. Los SNP arrays se usan sobre todo:
a) Para identificar variaciones individuales en medicina forense.
b) Para estudiar mutaciones en cáncer.
c) Para el estudio de microorganismos.
d) Para secuenciar.