Aneuploidias Que Afectas A Los Alosomas

ANEUPLOIDIAS QUE AFECTAS A LOS ALOSOMAS O CROMOSOMAS
SINDROME DE DOWN
Es un trastorno genético en donde una persona presenta 47 cromosomas en lugar de 46.
CAUSAS
El síndrome de Down es una copia de par 21 así se denominaría este como trisomía 21.Este
cromosoma extra causa problemas con la forma en la se desarrolla el cuerpo y el cerebro.
LOS SIGNOS FISICOS QUE PRESENTAN SON:
 Exceso de piel en la nuca
 Orejas pequeñas
 Nariz achatada
 Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
 Pliegue único en la palma de la mano
 Boca pequeña
 Ojos inclinados hacia arriba
 Manos cortas y anchas con dedos cortos
 Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)
Su desarrollo físico esa más lento de lo normal, la mayoría de estos niños no alcanzan su estatura
adulta promedio.
Los niños también pueden tener retraso del desarrollo mental y social. Los problemas
comunes pueden incluir:
Comportamiento impulsivo
Deficiencia en la capacidad de discernimiento
Período de atención corto
Aprendizaje lento
A medida que los niños con el síndrome de Down crecen y se vuelven conscientes de sus
limitaciones, también pueden sentir frustración e ir
SINDROME DE EDWARS
Este es un trastorno genético en donde el humano presenta una copia más en el par 18
Este síndrome es más común en las niñas que en los niños
Este síndrome ocurre cuando hay materia extra del cromosoma 18 esta materia afecta al
desarrollo normal.
Los síntomas pueden incluir:
 Puños cerrados
 Piernas cruzadas
 Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)
 Bajo peso al nacer

 Orejas de implantación baja
 Retardo mental
 Uñas insuficientemente desarrolladas
 Cabeza pequeña (microcefalia)

 Mandíbula pequeña (micrognacia)
 Criptorquidia
 Forma inusual del pecho (tórax en quilla)
SINDROME DE PATAU
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 3 copias de material genético

del cromosoma 13, en lugar de las 2 copias normales. En raras ocasiones, el material extra
puede estar adherido a otro cromosoma (translocación).
La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en

todas las células del cuerpo.
 Trisomía 13: la presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las

células.
 Trisomía 13: mosaicismo, la presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las

células.
 Trisomía parcial: la presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células.
El material extra interfiere con el desarrollo normal.

La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 10,000 recién nacidos. La
mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos (hereditario). En lugar de esto,
los eventos que llevan a la trisomía 13 ocurren ya sea en el espermatozoide o en el
óvulo que forman el feto.
Los síntomas incluyen:
 Labio leporino o paladar hendido

 Manos empuñadas (con los dedos externos sobre los dedos internos)
 Ojos muy juntos: los ojos pueden de hecho fusionarse en 1
 Disminución del tono muscular
 Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)

 Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal
 Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma)
 Orejas de implantación baja
 Discapacidad intelectual (grave)

 Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel)
 Convulsiones
 Pliegue palmar único
 Anomalías esqueléticas (extremidades)
 Ojos pequeños
 Cabeza pequeña (microcefalia)

 Mandíbula inferior pequeña (micrognacia)
 Testículo no descendido (criptorquidia)
ANEUPLODIAS QUE AFECTAS A LOS CROMOSOMAS SEXUALES
Síndrome Klinefelter
Es una afección genética de los hombres cuando tienen un cromosoma x extra,
CAUSAS
La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los
genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los 2 cromosomas sexuales (X y Y)
determinan si usted se convertirá en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen 2
cromosomas X. Los hombres normalmente tienen 1 cromosoma X y 1 cromosoma Y.
El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos 1

cromosoma X extra. Por lo regular, esto ocurre debido a 1 cromosoma X adicional. Esto se
escribe como XXY.
El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000
bebés varones. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una
probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más
jóvenes.
Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:
 Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la
cadera)
 Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)

 Infertilidad
 Problemas sexuales
 Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal
 Testículos pequeños y firmes

 Estatura alta
SINDROME DE TURNER
Es una afección genética rara en la cual una mujer no tiene el par normal de 2 cromosomas X.
Causas
La cantidad normal de cromosomas humanos es 46. Los cromosomas contienen todos los
genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los
sexuales, determinan si uno ha de ser hombre o mujer.
 Las mujeres típicamente tienen 2 de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX.
 Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.
En el síndrome de Turner, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Esta
afección sólo ocurre en las mujeres. Lo más común es que una mujer con síndrome de
Turner tenga sólo 1 cromosoma X; mientras que otras pueden tener 2 cromosomas X, pero
uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los 2
cromosomas X, pero otras células tienen sólo 1.
Los posibles signos en la cabeza y cuello incluyen:

 Implantación baja de las orejas.
 Cuello se ve ancho o membranoso.
 El paladar estrecho (paladar alto).
 La línea del cabello en la parte trasera de la cabeza es más baja.
 La mandíbula inferior es más baja y parece desvanecerse (retroceder).
 Párpados caídos y ojos secos.
Otros signos pueden incluir:
 Los dedos de los pies y las manos son cortos.
 Los pies y las manos están hinchados en los niños.
 Las uñas son estrechas y dobladas hacia arriba.
 El pecho es ancho y plano. Los pezones parecen más ampliamente separados.
 La estatura al nacer es a menudo menor que el promedio.
Un niño con el síndrome de Turner es mucho más bajo que otros niños que tienen la
misma edad y sexo. Esto se conoce como estatura baja. Es posible que no se note este
problema en las niñas antes de los 11 años de edad.
La pubertad puede estar ausente o incompleta. Si se presenta la pubertad,

frecuentemente comienza en la edad normal. Después de la edad de la pubertad, a
menos que se usen hormonas femeninas para el tratamiento, se pueden presentar los
siguientes hallazgos:
 El vello púbico a menudo está presente y es normal.
 Puede no presentarse el desarrollo de los pechos.
 Los periodos menstruales están ausentes o son muy ligeros.
 Resequedad vaginal y dolor durante las relaciones sexuales son comunes.
 Infertilidad.
A veces, el diagnóstico del síndrome de Turner no se hace hasta la edad adulta. Se

puede descubrir porque una mujer tiene periodos menstruales ausentes o ligeros y
problemas para embarazarse.
SINDROME DE DUPLOY
El síndrome del duplo Y es un trastorno genético que provoca que los afectados tengan
una tendencia a la criminalidad y a la agresividad. Es un trastorno que me llamó la
atención porque es curioso cómo actúa en la forma de ser de los afectados, y porque hay
una cierta discusión sobre si tiene relación con la genética en casos de unas cuantas
personas.
CAUSAS
La causa de este trastorno es la aparición de un cromosoma sexual masculino de más.

El genoma humano está compuesto por 46 cromosomas de los cuales solamente 44 son
autosomas, es decir, contienen toda la información genética salvo la información sexual, y
2 son heterocromo somas, contienen toda la información relacionada con el sexo. Estos
últimos pueden ser femeninos, denominados X, o masculinos, denominados Y. De este
modo, las mujeres poseen un cariotipo formado por dos cromosomas femeninos (XX),
mientras que los hombres poseen un cariotipo formado por un cromosoma femenino y uno
masculino (XY).
El síndrome del duplo Y sucede debido a la aparición de un cromosoma masculino de
más, es decir, posee un cariotipo formado por un cromosoma femenino y dos cromosomas
masculinos.
Al ser una anomalía relacionada con los cromosomas sexuales, esta enfermedad no es
hereditable y sólo pueden padecerla varones.
Síntomas
Las personas que padecen esta enfermedad tienden a tener problemas en el aprendizaje,
criminalidad, actitud agresiva, una estatura alta, un claro comportamiento antisocial,
irresponsabilidad, trastornos de personalidad, e inestabilidad.
SINDROME DE TRIPLE X
El síndrome de triple X es caracterizado por la presencia de

un cromosoma X adicional (tres copias del cromosoma X en lugar de las dos
copias) en cada una de las células. La copia adicional del cromosoma X
resulta en estatura alta, problemas de aprendizaje, y otras características
en algunas niñas y mujeres afectadas. En aproximadamente 10% de los
casos hay convulsiones y problemas en los riñones. La trisomía X suele ser
consecuencia de un problema durante la separación de ambos miembros de
un par de cromosomas en la división celular (no disyunción en la meiosis),
aunque en un 20% de los casos se debe a una falta de disyunción
postzigótica. Las madres de las afectadas tienen una edad avanzada en más
o menos 30% de los casos (la edad materna avanzada es asociada a una
mayor probabilidad de eventos de no-disyunción). En un 10% de los casos
se observa mosaicismo con la combinación de diversas líneas celulares (46,
XX/47,XXX, 47,XXX/48,XXXX) lo que quiere decir que algunas células de la
persona afectada tienen diferentes números de cromosomas. El tratamiento
se basa en los signos y síntomas que se presenten
Causas
El síndrome resulta de una copia extra del cromosoma X en cada una de las
células de la afectada. Como resultado, cada célula tiene 47 cromosomas en
vez de 46. Algunas afectadas tienen este cromosoma extra en únicamente
algunas de las células así que algunas células tienen 46,XX y otras 47,XXX.
Esta condición se llama mosaico. Se piensa que las señales y síntomas de la
trisomía X son causados por una sobre-expresión de los genes en el
cromosoma X, ya que hay un cromosoma X extra.[1]
La mayoría de los casos de triple X no son heredados y resultan de un

evento que ocurre durante la formación de las células reproductivas
(ovulo o espermatozoide). Un error durante la primera división de los
cromosomasse llama no disyunción en la meiosis y resulta en células
con un número anormal de cromosomas.[1] En aproximadamente 20%
de los casos se debe a una no disyunción postcigótica. En un 30% de
los casos de trisomía X se observa una edad materna avanzada
(asociada a una mayor probabilidad de eventos de no-disyunción).
En los casos en que hay mosaico (aproximadamente un 10% de los
casos) existe combinación de diversas líneas celulares
(46,XX/47,XXX, 47,XXX/48,XXXX) y puede haber combinaciones que
incluyen el síndrome de Turner (45,X0/47,XXX). En estos casos el
cuadro clínico es muy diverso. Si hay mosaico con el síndrome de
Turner puede haber las manifestaciones del síndrome de Turner como
el cuello pequeño y alado, anormalidades de miembros, problemas en
varios órganos y otras características.
SINTOMAS
Las personas afectadas con esta condición son del sexo femenino. En la
mayoría de los casos son más altas que lo normal pero no tienen ninguna
característica inusual y no hay ningún tipo de problema de salud. La
mayoría tienen un desenvolvimiento sexual normal y son fértiles. Los rasgos
físicos más comunes incluyen: estatura alta, pliegues e picanticos, hipotonía
y quinto dedo de la mano corto y encorvado (clinodactilia). En algunos
casos puede haber:
 Problemas de aprendizaje
 Retraso en el lenguaje
 Atraso de desenvolvimiento y atraso motor
 Hipotonía
 Dificultades de comportamiento
 Problemas psicológicos, como déficit de atención, trastornos del estado de
ánimo (incluyendo ansiedad y depresión) y trastornos de adaptación
 Convulsiones (10% de los casos)
 Anomalías genitourinarias (10% de los casos)
 Anomalías de riñón
 Falla ovárica prematura.
Existen algunos relatos de casos de malformaciones cardiacas,
malformaciones gástricas (atresia duodenal), encefalocele (cuando el tejido
del cerebro se sale para fuera del cráneo) y un caso de extrofia de la cloaca.
Conclusión
Hace referencia a cambios en el número de cromosomas, que pueden dar lugar

a enfermedades genéticas. Un aneuploide es un individuo cuyo número de
cromosomas difiere del tipo salvaje en parte de su dotación cromosómica, debido a
un cromosoma extra o ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el
desarrollo físico, mental o ambos.
Según el número de cromosomas ganados o perdidos:

Nulisomía, aquella en la que falta un par de cromosomas homólogos (2n-2 cromosomas),
donde no se refiere al número haploide de cromosomas. Un individuo humano nulisómico
poseería 44 cromosomas.
Monosomía, es la pérdida de un solo cromosoma, (2n-1 cromosomas). Una persona
monosómica tiene 45 cromosomas.
Disomía, (2n cromosomas).
Trisomía, es la ganancia de un solo cromosoma, (2n+1 cromosomas). Una persona
trisómica posee 47 cromosomas, existen tres copias homólogas de un cromosoma.
Tetrasomía, es la ganancia de dos cromosomas homólogos, representada como (2n+2
cromosomas). Una persona tetrasómica posee 48 cromosomas.
Pentasomía, (2n+3 cromosomas).

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ANEUPLOIDIAS QUE AFECTAS A LOS ALOSOMAS O CROMOSOMAS

Es un trastorno genético en donde una persona presenta 47 cromosomas en lugar de 46.

LOS SIGNOS FISICOS QUE PRESENTAN SON:

 Exceso de piel en la nuca

 Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)

 Pliegue único en la palma de la mano

 Ojos inclinados hacia arriba

 Manos cortas y anchas con dedos cortos

 Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)

Deficiencia en la capacidad de discernimiento

Período de atención corto

Este síndrome es más común en las niñas que en los niños

Los síntomas pueden incluir:

 Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)

 Bajo peso al nacer

 Uñas insuficientemente desarrolladas

 Cabeza pequeña (microcefalia)

Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 3 copias de material genético

La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en

 Trisomía 13: la presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las

 Trisomía 13: mosaicismo, la presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las

 Trisomía parcial: la presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células.

El material extra interfiere con el desarrollo normal.

Los síntomas incluyen:

 Labio leporino o paladar hendido

 Ojos muy juntos: los ojos pueden de hecho fusionarse en 1

 Disminución del tono muscular

 Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)

 Discapacidad intelectual (grave)

 Cabeza pequeña (microcefalia)

ANEUPLODIAS QUE AFECTAS A LOS CROMOSOMAS SEXUALES

Es una afección genética de los hombres cuando tienen un cromosoma x extra,

El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos 1

Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:

 Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)

 Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal

 Testículos pequeños y firmes

 Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.

Los posibles signos en la cabeza y cuello incluyen:

 Cuello se ve ancho o membranoso.

 El paladar estrecho (paladar alto).

 La línea del cabello en la parte trasera de la cabeza es más baja.

 La mandíbula inferior es más baja y parece desvanecerse (retroceder).

 Párpados caídos y ojos secos.

Otros signos pueden incluir:

 Los dedos de los pies y las manos son cortos.

 Los pies y las manos están hinchados en los niños.

 Las uñas son estrechas y dobladas hacia arriba.

 El pecho es ancho y plano. Los pezones parecen más ampliamente separados.

 La estatura al nacer es a menudo menor que el promedio.

La pubertad puede estar ausente o incompleta. Si se presenta la pubertad,

 El vello púbico a menudo está presente y es normal.

 Puede no presentarse el desarrollo de los pechos.

 Los periodos menstruales están ausentes o son muy ligeros.

 Resequedad vaginal y dolor durante las relaciones sexuales son comunes.

A veces, el diagnóstico del síndrome de Turner no se hace hasta la edad adulta. Se

La causa de este trastorno es la aparición de un cromosoma sexual masculino de más.

El síndrome de triple X es caracterizado por la presencia de

La mayoría de los casos de triple X no son heredados y resultan de un