SISTEMA RESPIRATORIO

El diagnóstico de las enfermedades pulmonares exige una cuidadosa anamnesis y una adecuada exploración física del paciente.
La amplia gama y frecuencia de estas afecciones requiere del interrogatorio para identificar la existencia de un síndrome
respiratorio. La forma de presentación y el curso o evolución de los principales síntomas del aparato respiratorio, los antecedentes
de enfermedad y ocupacionales, hábitos tóxicos y otros factores predisponentes, son elementos de gran valor en el diagnóstico de
afecciones tan frecuentes como el cáncer pulmonar y la enfermedad pulmonar obstructiva crónica.

La historia clínica debe permitir la diferenciación de síntomas tan importantes como la disnea, que puede ser una manifestación de
los aparatos respiratorio y cardiovascular. En este sentido se buscará relación de la disnea con la tos o angina de pecho, su alivio
con el reposo, y se precisará la existencia de otros datos de insuficiencia cardíaca, como cardiomegalia, ritmo de galope o soplos
cardíacos.

El dolor torácico por enfermedades del sistema respiratorio se origina, fundamentalmente, por inflamación pleural, como ocurre en
la neumonía, tuberculosis, cáncer y tromboembolia pulmonar. Las lesiones limitadas al parénquima no producen dolor, pero éste sí
puede estar presente en afecciones de los órganos del mediastino. El dolor que se origina en la pared torácica, como la neuri tis
intercostal, tiene un carácter superficial y a menudo se relaciona con la tos o el estiramiento. El dolor pericárdico o debido a
isquemia miocárdica tienen características peculiares que permiten su diferenciación.

También la tos y la expectoración constituyen síntomas importantes de las enfermedades pulmonares, y los datos semiográficos,
si se recogen con cuidado, son muy orientadores para precisar la naturaleza de la afección. Se debe tener presente que se
requiere un juicio médico especial, cuando estos síntomas son de larga evolución.

En las infecciones agudas del aparato respiratorio se pueden encontrar esputos con estrías de sangre. El sangramiento,
conjuntamente con expectoración purulenta, puede deberse a neumonía, bronquiectasias o absceso pulmonar. Sin embargo, el
esputo sanguinolento, sin moco o pus, puede deberse a tromboembolia pulmonar. Otras causas respiratorias de hemoptisis son la
tuberculosis y el cáncer pulmonar. Debe establecerse el diagnóstico diferencial ante una hemoptisis, excluyendo otras fuentes
hemorrágicas de nasofaringe, esófago, estómago o bien una discrasia sanguínea. Se tendrá presente, además, otras causas, como
la estenosis mitral o el edema pulmonar agudo, con su característica expectoración rosada y espumosa.

A continuación trataremos los diferentes síndromes y el diagnóstico positivo y diferencial de las enfermedades.

Síndrome Bronquial :

Bronquitis aguda
Bronquitis crónica
Obstrucción bronquial
Asma bronquial
Bronquiectasias

La Bronquitis Aguda se caracteriza por fiebre de pocos días, tos progresivamente productiva y, en ocasiones, estertores casi
siempre secos. El diagnóstico diferencial debe hacerse con la bronquitis infecciosa aguda, que aparece tras un resfriado común u
otro tipo de infeccion vírica de vías aéreas superiores, a menudo seguida de una infección bacteriana. También deberá
diferenciarse de la bronquitis irritativa aguda por irritantes ambientales, de la tos de tipo asmática, así como de la bronquitis crónica
y las neumonías (que pueden ser también una complicación).

La Bronquitis Crónica se manifiesta con tos productiva crónica asociada a la exposición de irritantes bronquiales, a menudo del
tabaquismo, o tras la exposición a alergenos en pacientes cuyos bronquios no tienen una respuesta constrictiva típicamente
asmática. El criterio diagnóstico es tos y expectoración, que se presenta la mayoría de los días, en un mínimo de tres meses
durante dos años consecutivos.

Debe diferenciarse la bronquitis crónica simple, en la que existe hipersecreción mucosa y ciertos cambios estructurales en el
bronquio, de aquella en la que se presenta una obstrucción significativa de la vía aérea; es decir, la bronquitis obstructiva crónica,
que da lugar a hipertensión pulmonar, COR pulmonale crónico e insuficiencia respiratoria. Una tos productiva persistente, que no
sea atribuible a alteraciones en el tractus respiratorio superior, a una enfermedad endobronquial específica o a enfermedad del
parénquima pulmonar, justifica el diagnóstico de bronquitis crónica. En niños y adultos jóvenes con síntomas severos de bronquitis
crónica debe excluirse la fibrosis quística, que además de la tos crónica con infección pulmonar recidivante, se caracteriza por una
insuficiencia pancreática exocrína y cifras muy elevadas de electrolitos en el sudor. La tos persistente en el caso del asma
responderá a los broncodilatadores.

La bronquitis purulenta severa puede ser difícil de distinguir de las bronquiectasias. De hecho, en personas con bronquitis
manifiesta puede haber dilatación bronquial. En la bronquiectasia sacular se repiten episodios de neumonía en un mismo sitio, y
puede presentarse hemoptisis recurrente. También en el diagnóstico diferencial de la bronquitis crónica deben excluirse
enfermedades tales como la tuberculosis, absceso pulmonar y tumores.

La Obstrucción Bronquial aguda de la vía aérea extratorácica, es decir, a nivel de nasofaringe, laringe y porción extratorácica
de la tráquea, se reconoce por lo que antecede a la instalación del cuadro y por la presencia del estridor que resulta más
pronunciado en la inspiración. En la obstrucción a nivel de las vías intratorácicas se produce jadeo, con fase espiratoria más fuerte
y duradera que la inspiración.

La obstrucción de vías aéreas superiores puede deberse a intensa inflamación de la mucosa por reacciones alérgicas, infecciones
o lesiones térmicas y mecánicas, por la impactación de cuerpos extraños, o en ocasiones por tumores. La obstrucción aguda de
vías inferiores suele relacionarse con edema de la mucosa, secreciones en la luz bronquial o broncospasmo y cuerpos extraños de
menor tamaño. La obstrucción crónica se debe a causas variadas, como Adenopatías, tumores etc. El diagnóstico diferencial se
realiza entre las causas mencionadas y, según la presentación, con el asma, la bronquitis o el enfisema.

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 El Asma Bronquial se caracteriza por: 1) obstrucción reversible de vías aéreas (no por completo en algunos pacientes)
espontáneamente o como resultado del tratamiento; 2) inflamación de vías aéreas ( aspecto fundamental ), y 3) hiperreactividad
bronquial. El antecedente de ataques periódicos o la historia personal o familiar de manifestaciones alérgicas, como rinitis, eccema
o urticaria, son elementos importantes en el diagnóstico.

La obstrucción de las vías respiratorias superiores por un tumor o edema laríngeo puede confundirse con el asma, pero el estridor
y la localización de los ruidos rudos en el área de la tráquea ayudan a diferenciarlo. En algunos casos en los que se observa
disfunción episódica de la glotis, con cierre de la misma en la inspiración, se produce un cuadro que semeja el asma, pero a
diferencia de ésta, se conserva en parámetros aceptables la presión de oxígeno arterial. Se debe tener presente que una sibilancia
localizada, que coincide con tos paroxística, expresa afectación endobronquial por aspiración de cuerpo extraño, neoplasias o
estenosis bronquial.

Los signos y síntomas de insuficiencia ventricular aguda pueden crear confusión, pero la presencia de crepitantes en las bases,
ritmo de galope, esputos con sangre y otros signos de insuciencia cardíaca aclaran el diagnóstico. No obstante, "el asma cardíaca"
o sea el fallo ventricular izquierdo, si no se conoce el antecedente de cardiopatía y no se identifica por exploraciones someras,
puede simular una crisis aguda de asma porque en estos casos la disnea se acompaña de sibilancia. También la estenosis mitral
en etapas avanzadas se podría confundir con el asma bronquial y, por otra parte, no es infrecuente la coexistencia de
hiperreactividad bronquial en enfermos con valvulopatías. Asimismo, se observan episodios de broncospasmo en los tumores
carcinoides, en las microembolias pulmonares recurrentes y en la bronquitis crónica agudizada.

Otras enfermedades que se incluyen en el diagnóstico diferencial del asma o la sibilancia son: bronquitis aguda, EPOC en sus
períodos de agudización, fibrosis quística, neumonía eosinófila, aspergilosis broncopulmonar, edema angioneurótico, sarcoidosis
endobronquial, mastocitosis sistémica y vasculitis (poliarteritis nudosa). Se debe recordar que la obstrucción de vía aérea por
tumores puede ser extrínseca, como en tumores torácicos centrales, síndrome de vena cava superior, tiroides subesternal, o
intrínsecas como en el cáncer pulmonar primario y las metástasis del cáncer de mama. Según el caso, en el asma debe hacerse el
diagnóstico diferencial de las complicaciones: estado asmático, neumotórax, enfisema subcutáneo y mediastínico, atelectasias,
entre otras.

La Bronquiectasia debe sospecharse ante un paciente con tos crónica, abundante expectoración purulenta y, a veces,
hemoptisis. Se diferenciará de entidades que dan alteraciones que son reversibles como la neumonía, bronquitis, atelectasia y
aspiración de cuerpo extraño. También se incluye en el diagnóstico diferencial la bronquitis crónica, la tuberculosis, el absceso
pulmonar, así como otras causas de hemoptisis, como el carcinoma, el adenoma etc. Otras enfermedades a diferenciar son la
aspergilosis y la mucoviscidosis, esta última tiene una frecuencia creciente en adultos y, además de la neumopatía, se caracteriza
por disfunción pancreática exocrina y endocrina, así como enfermedad hepatobiliar y genitourinarias frecuentes.
En el diagnóstico diferencial de las bronquiectasias se incluyen las condiciones predisponentes de la misma. Deberá investigarse
la presencia de enfermedad por inmunodeficiencia ante pacientes con cuadros de infección sinusal y pulmonar a repetición.
Dentro del diagnóstico diferencial deben considerarse las características de la expectoración. La presencia de eosinofilia en el
esputo indica la posibilidad de asma, aspergilosis broncopulmonar o ambas. En las exacerbaciones, la expectoración aumenta o
se hace más purulenta, con gran número de polimorfonucleares y bacterias que se identifican con la tinción de Gram. Si llega a ser
fétida, casi siempre están implicados gérmenes anaerobios. Los pacientes a quienes frecuentemente se indica tratamiento
antimicrobiano de amplio espectro, pueden desarrollar especies de estafilococos o cepas mucoides de Pseudomonas aeruginosa.
La presencia en sangre de leucocitosis ayuda a distinguir los períodos de infección activa, y la Anemia puede acompañar a la
infeccion crónica. Raramente se detecta proteinuria debida a amiloidosis por el propio proceso supurativo crónico.

Síndrome Enfisematoso

En el enfisema se presenta una pérdida de la retracción elástica pulmonar, que origina obstrucción al flujo aéreo en la espiración
y la consiguiente disnea de esfuerzo progresiva. El diagnóstico diferencial se plantea con la bronquitis crónica y el neumotórax,
que puede ser también una complicación. Además, se deben diferenciar asociaciones, como la úlcera péptica y las infecciones
broncopulmonares. La disnea del enfisema pulmonar crónico debe distinguirse de la insuficiencia cardíaca congestiva y el asma.

La enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) generalmente se refiere a la combinación de bronquitis obstructiva crónica
(tipo B) y el enfisema (tipo A). Un tipo clínico de EPOC es la bronquitis asmática crónica.

El principal diagnóstico diferencial está dirigido a determinar si el paciente es de tipo enfisema predominante o tipo bronquítico
predominante. En el enfisema existe el antecedente de presentar por mucho tiempo disnea de esfuerzo y tos mínima, que provoca
escasa cantidad de esputo mucoso, y no son frecuentes las exacerbaciones mucopurulentas que coinciden con infección. Un
ataque de insuficiencia respiratoria en el enfisematoso es a menudo un acontecimiento terminal. Sin embargo, el paciente con
bronquitis predominante tiene antecedentes de tos productiva por muchos años, y casi siempre exhibe una larga historia de
consumo de cigarrillos. Las recaídas por cuadros mucopurulentos son frecuentes, y en fases avanzadas aparecen edema
periférico y otros signos de insuficiencia ventricular derecha. Estos casos tienen hipercapnea crónica, y la hipoxemia estimula la
eritropoyesis y la vasoconstricción pulmonar. Esta combinación explica la cianosis y la intensificación de la insuficiencia cardíaca
derecha.

En pacientes con antecedentes familiares de enfermedades obstrucctivas de la vía aérea, o cuando el enfisema afecta a una
mujer, a un varón relativamente joven, o a un no fumador, o bien cuando la radiografía presente una distribución del enfisema hacia
las bases, debe sospecharse una deficiencia homocigótica de alfa l antitripsina.

En definitiva, se debe hacer también el diagnóstico diferencial con posibles complicaciones de la EPOC, como son las infecciones
broncopulmonares, neumotórax, COR pulmonale y embolismo pulmonar. También, según el caso, se considerará la neoplasia
pulmonar, tuberculosis, neumoconiosis, asma bronquial y cardiopatía primaria con insuficiencia cardíaca. Es importante tener en
cuenta en esta última, que la disnea de la EPOC tiende a expresarse más gradualmente que las enfermedades cardíacas.

Hay que excluir, además, otras alteraciones parenquimatosas pulmonares en la radiografía de tórax, así como otras causas de
obstrucción de las vías aéreas superiores, tales como masas en el cuello, estridor o estrechamiento de esas vías.

Síndrome de Condensación Inflamatoria Pulmonar

Las Neumonías se dividen sobre la base de criterios radiológicos en: lobular, segmentaria, intersticial y bronconeumonía cuando
se afectan los alveolos yuxtabronquiales. La diferenciación puede establecerse entre la neumocócica y otras causas bacterianas,
según factores predisponentes y demás elementos clínico-radiológicos, bacteriológicos o ambos.

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 La Neumocócica es la causa más frecuente entre las neumonías adquiridas en la comunidad; aparece mayormente durante los
meses de invierno y después de infecciones virales de vías respiratorias superiores. Es típico un escalofrío único al inicio, con
fiebre, tos productiva herrumbrosa y dolor pleurítico. No obstante, en ancianos, alcohólicos y pacientes con EPOC, el cuadro puede
ser mas insidioso y solapado. Cuando la neumonía se localiza en el lóbulo inferior, puede simular un cuadro de sepsis
intraabdominal. Desde el punto de vista de diferenciación radiológica, se debe recordar que la causa más frecuente de neumonía
lobular es el neumococo, aunque la presentación radiológica más observada es la de bronconeumonía.

La neumonía Estafilocócica se presenta mayormente como infección nosocomial en pacientes con factores de riesgo, y se
caracteriza por mayor recurrencia de los escalofríos, necrosis de los tejidos con formación de abscesos y neumatoceles, y una
evolución más grave, muchas veces fulminante. El origen embólico, con múltiples infiltrados o cavitaciones, obliga a buscar una
endocarditis de corazón derecho o tromboflebitis séptica.

La neumonía Estreptocócica es rara, y casi siempre se presenta con bronconeumonía intersticial o un derrame pleural precoz,
asociada a faringitis estreptocócica, gripe ,varicela etc.

Los Bacilos Gramnegativos son los gérmenes mas frecuentemente aislados en las neumonías nosocomiales, que muchas veces
tienen una evolución letal. Estas infecciones también pueden ser adquiridas en la comunidad, sobre todo en pacientes debilitados o
inmunodeprimidos, neutropénicos y alcohólicos. En este grupo, la más frecuente es la Klebsiella pneumoniae (neumonía de
Friedlander), que provoca expectoración espesa, sanguinolenta, y que afecta casi siempre los lóbulos superiores, con necrosis de
tejidos y formación de abscesos. La evolución es fulminante, sobre todo cuando están implicados los serotipos más virulentos. En
las infecciones por bacilos gramnegativos deben diferenciarse también los resultados falsos positivos " por sobreinfección del
esputo" debido a gérmenes que colonizan las vías aéreas superiores, de la "sobreinfección en el paciente".

La neumonía por Legionella se presenta sobre todo en pacientes de edad madura, con factores de riesgo como tabaquismo,
dependencia de alcohol o inmunosupresión. En ocasiones existe el antecedente de contacto con la fuente de agua, como baño en
lagos o exposición al aire acondicionado. Es distintiva la fiebre alta con bradicardia relativa, una fase prodrómica que simula gripe y,
muchas veces, un cuadro diarreico asociado. En las radiografías aparece un infiltrado alveolar unilateral de un lóbulo o
segmentaria, que puede evolucionar hacia un derrame, absceso y embolias sépticas pulmonares.

La neumonía en pacientes inmunodeprimidos debe diferenciarse de la hemorragia pulmonar, el edema pulmonar, las lesiones por
irradiación, la toxicidad pulmonar por fármacos citotóxicos y los infiltrados tumorales. Si los síntomas de presentación son agudos,
es probable que se trate de infección bacteriana, hemorragia, edema pulmonar o embolia pulmonar. El curso subagudo o crónico
es más probable en las micosis, infección por micobacterias, virus oportunistas, neumonías por Pneumocystis carinii, radiaciones,
citotoxicidad o tumor, sobre todo la microembolización carcinomatosa del pulmón que produce cuadros de COR pulmonale
subagudo.

El patrón radiológico orienta mucho en la diferenciación. Las imágenes de consolidación indican infección por bacterias,
micobacterias, hongos o Nocardia sp. El patrón intersticial sugiere infección vírica, neumonía por P. carinii, irradiación, lesión por
fármacos, edema pulmonar y psitacosis. Las imágenes nodulares difusas plantean la infección por micobacterias, Nocardia sp,
micosis o tumor, y las cavitaciones pueden deberse a micobacterias, Nocardia sp, hongos o bacterias.

En cuanto a las neumonías Víricas, los patógenos más frecuentes en adultos prevIMAente sanos son los de la gripe A y B, y en
ancianos, los virus de parainfluenza y sincitial respiratorio. En enfermos con trastornos de la inmunidad celular son frecuentes el
citomegalovirus y el virus de herpes simple. El cuadro clínico en las infecciones víricas de vías inferiores puede ser el de una
bronquitis, bronquiolitis o neumonía. Los pacientes presentan cefalea, fiebre, mialgias y tos con expectoración mucopurulenta. El
patrón radiológico puede ser de neumonía intersticial o de engrosamiento peribronquial. Con frecuencia hay leucopenia, pero
también se puede encontrar leucocitosis moderada o un leucograma normal.

En la mayoría de las virosis respiratorias, el diagnóstico específico resulta difícil por los inconvenientes de aislar el virus, pero las
neumonías que aparecen como complicación de enfermedades exantemáticas como varicela, sarampión o herpes, se diagnostican
fácilmente.

La neumonía Atípica Primaria por micoplasma y otras infecciones no bacterianas del pulmón, generalmente no provocan
escalofríos, esputos herrumbrosos, pleuritis importante ni gran leucocitosis.

En neumonías de carácter recurrente, se tendrá presente y siempre se deberá investigar la posibilidad de una neoplasia
endobronquial o de bronquiectasia. También debe sospecharse la posibilidad de neumonitis por hipersensibilidad ante una historia
de neumonía recurrente o enfermedades pulmonares intersticiales, en pacientes expuestos a antígenos inhalados, de causa
profesional o no. Ésta puede presentarse con una forma clínica aguda, subaguda o crónica, y la radiografía puede ser normal o
mostrar infiltrados nodulares, placas bilaterales etc, y hasta una fibrosis pulmonar difusa.

La Neumonitis por Hipersensibilidad, en su forma crónica, debe distinguirse de otros trastornos intersticiales, como la fibrosis
pulmonar idiopática, afecciones inducidas por fármacos y enfermedad intersticial de las conectivopatías. En las formas agudas o
subagudas se diferenciará de afecciones pulmonares de las colágenas, inducidas por fármacos, aspergilosis broncopulmonar
alérgica y otras neumonías eosinófilas. Estas dos últimas se caracterizan por su relación con el asma y por la presencia de
eosinofilia periférica.

La neumonía, además, debe diferenciarse de otras infecciones pulmonares como la tuberculosis, el absceso, o de infecciones a
otros niveles, como la pielonefritis y la colecistitis aguda. Deben identificarse en algunos pacientes, cuadros no infecciosos como
atelectasias, infarto pulmonar o la insuficiencia cardíaca congestiva, que puede también coexistir con la neumonía.

Entre las complicaciones que se considerarán en el diagnóstico diferencial están la sepsis fulminante, síndrome de dificultad
respiratoria del adulto, choque séptico o ambos. También se distinguirá la extensión de la infección como en el empiema,
pericarditis, artritis séptica, endocarditis, meningitis, peritonitis etc.

La Tuberculosis Pulmonar, en el 20 % de los casos, ocurre como infección recientemente adquirida, pero en la mayoría de los
pacientes constituye una recurrencia de una infección adquirida años antes. Es a menudo poco sintomática o se presenta con
síntomas respiratorios y generales, incluyendo fiebre. La tuberculosis puede simular cualquier enfermedad pulmonar, como
neumonías bacterianas y virales, abscesos, micosis pulmonar, carcinoma broncógeno y linfangitis carcinomatosa, infecciones por
micobacterias atípicas, bronquitis crónica, asi como otras causas de hemoptisis.

Con una radiografía de tórax clásica de tuberculosis miliar, deben considerarse en el diagnóstico diferencial la sarcoidosis,
histoplasmosis y neumoconiosis. Se considerará la asociación actual de la tuberculosis a la infección por VIH.

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 Síndrome Cavitario :

Absceso de pulmón
Tuberculosis pulmonar
Neoplasia abscedada

El absceso es una cavidad pulmonar localizada, debida a necrosis del tejido pulmonar y que contiene pus. El absceso pútrido se
produce por bacterias anaerobias, y en el no pútrido pueden estar implicados aerobios o anaerobios.

Hay que considerar que entre las causas mecánicas que predisponen al absceso, además de los tumores, están los cuerpos
extraños y la estenosis bronquial. Con menos frecuencia, los abscesos se producen por diseminación hematógena de endocarditis
de las cavidades derechas, tromboflebitis séptica de extremidades o cavidad abdominal.

El absceso, en su fase inicial, tendrá que diferenciarse de la neumonía, la tuberculosis y del infarto pulmonar; mientras que en el
período de absceso verdadero se considerará la tuberculosis cavitada, neoplasia abscedada, micosis, neumonía estafilocócica,
empiema por fístula broncopleural, bula o quiste aéreo infectado, secuestro pulmonar, absceso hepático o subfrénico, amebiasis
pleuropulmonar y granulomatosis de Wegener.

Desde el punto de vista diferencial, en cuanto al germen, es importante recordar que además de los anaerobios y el estafilococo
aureus, pueden ocasionar infecciones necrotizantes las bacterias entéricas gramnegativas, Pseudomonas, legionella, estreptococo
piógeno, haemophilus, Nocardia y otros.

Síndrome de Condensación Atelectásica

Entre las causas de este síndrome están la obstrucción bronquial por tapones de exudado espeso, tumores endobronquiales,
broncolitiasis y cuerpos extraños. También pueden producirla las deformaciones o la compresión bronquial externa por
Adenopatías, tumor o aneurisma, la compresión por un derrame pleural o el neumotórax, y las alteraciones del surfactante etc.

La atelectasia es una complicación que deberá sospecharse en el período postoperatorio, sobre todo en intervenciones
quirúrgicas del hemiabdomen superior y cardíaca. La limitación de las incursiones del tórax por opiáceos, sedantes, oxigenación
durante la anestesia, distensión abdominal, encamamiento y vendajes muy apretados, entre otras causas, dan lugar al acúmulo de
secreciones bronquiales y atelectasia.

Si la atelectasia se produce por oclusión rápida con colapso masivo, sobre todo en casos asociados a infección, se producirá dolor
en el hemitórax, disnea, cianosis, hipotensión, taquicardia, fiebre, y a veces choque. Las atelectasias de presentación lenta pueden
ser asintomáticas o dar síntomas leves, como ocurre casi siempre en el síndrome del lóbulo medio por Adenopatías que comprimen
el bronquio.

El diagnóstico diferencial se plantea entre estas diferentes causas, así como con neumonía, infarto pulmonar, derrame pleural y
los cambios fibróticos crónicos.

En el derrame pleural de gran cuantía también hay limitación de la expansibilidad torácica, matidez y desaparición del murmullo
vesicular, pero contrarIMAente a la atelectasia se observará desplazamiento del corazón y el mediastino hacia el lado contrario, o
sea, hacia el lado sano. En el neumotórax espontáneo puede haber síntomas similares, pero hay timpanismo a la percusión, y la
radiografia es concluyente.

Síndrome de Condensación Tumoral

Tumores malignos o benignos

del pulmón.

El cáncer del pulmón debe diferenciarse de las manifestaciones endobronquiales y pulmonares de la tuberculosis (lesión TB
solitaria), absceso pulmonar, infarto pulmonar, y linfoma en su forma mediastinal. Al comienzo hay que diferenciarlo, quizás, de la
neuralgia intercostal, como en el zoster, y en el período de estado, de otras afecciones: atelectasia por neumonía o cuerpo extraño,
tumor endotorácico, micosis, parálisis y elevación del diafragma etc.

La presencia de obstrucción, hemoptisis, y de un citodiagnóstico del esputo positivo, al igual que los síndromes paraneoplásicos y
la osteoartropatía, son mucho menos frecuentes ante una masa metastásica que en el cáncer pulmonar primario, por lo que esos
elementos son de ayuda en tal diferenciación.

En el juicio diagnóstico del cáncer pulmonar deben considerarse sus diferentes formas de presentación, como el derrame pleural,
la atelectasia, la neumonía recurrente etc. En cuanto a la diferenciación hística, ésta puede sospecharse clínicamente. El
carcinoma de células escamosas se origina frecuentemente en bronquios de gran calibre, y metastiza por extensión directa o hacia
ganglios linfáticos. Por otra parte, el carcinoma indiferenciado de células pequeñas produce metástasis hematógenas muy
precoces, y el adenocarcinoma suele presentar una localización pulmonar periférica.

El Nódulo Pulmonar solitario plantea un diagnóstico diferencial muchas veces difícil. Para determinar su carácter benigno o
maligno debemos apoyarnos en elementos clínicos importantes, como la edad, manifestaciones clínicas, lugar de residencia y
exposición a factores cancerígenos. Las causas principales son las neoplasias (40% de los nódulos son malignos), las infecciones
(mycobacterium tuberculosis, Coccidioides immitis, histoplasma capsulatum, según la zona geográfica) y las enfermedades
vasculares del colágeno, como la artritis reumatoidea y la granulomatosis de Wegener.

Un nódulo calcificado difusamente o en su región central puede considerarse benigno, pero si la calcificación no es significativa o
se muestra excéntrica tiene mayor probabilidad de ser maligno. También, desde el punto de vista radiográfico, es de interés
determinar la velocidad de crecimiento. Un nódulo que no ha crecido en dos años sugiere una naturaleza benigna. Debe tenerse en
cuenta que el tumor benigno que se presenta con más frecuencia es el hamartoma.

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 Síndrome Pleural de Interposición Líquida :

Principales causas

Insuficiencia cardíaca
Neoplasias:
Carcinoma broncógeno
Metástasis (mama)
Linfomas
Infecciones
Neumonías
TB pulmonar

El diagnóstico diferencial se hace entre éstas y otras causas, según juicio clínico. Por ejemplo, en un enfermo con
manifestaciones de insuficiencia cardíaca y derrame pleural bilateral o derecho, que coincide con área cardíaca aumentada, la
causa del derrame es evidente.

Si hay dudas del origen de un derrame o para aliviar la disnea, éste podrá ser aspirado, lo que permitirá observar y determinar las
características del líquido, y clasificarlo en exudado o trasudado. Un líquido sanguinolento sugiere cáncer o tuberculosis, aunque
puede haber contenido hemático en infecciones, insuficiencia cardíaca congestiva y traumatismo.

En la tuberculosis el derrame es de tipo exudativo, con predominio de linfocitos, y la biopsia pleural cerrada tiene mayor utilidad
diagnóstica que el frotis directo y el cultivo del líquido. En el cáncer, el derrame es invariablemente un exudado con sangre o sin
ella, y se puede confirmar el diagnóstico por citología y biopsia pleural hasta en el 60 % de los casos. El carcinoma broncógeno es,
entre las neoplasias, la que ocasiona con más frecuencia un derrame unilateral. Un derrame bilateral tiene mayor probabilidad de
que se deba a carcinoma metastásico que al cáncer broncógeno. A veces se observa en las radiografías una opacidad redonda
que se asemeja a un nódulo solitario, pero que corresponde a derrames formados entre los lóbulos. Se le conoce como tumores
fantasmas, porque desaparecen cuando lo hace el derrame.

El mesotelioma difuso es una neoplasia muy maligna que produce frecuentemente derrame pleural y se acompaña, a veces, de
hipocratismo digital y osteoartropatía pulmonar hipertrófica. Se sospechará con más fuerza este diagnóstico si existe una
asbestosis asociada.

Síndrome de Interposición Gaseosa :

Neumotórax:
traumático
abierto
cerrado
barotrauma
espontáneo

El neumotórax espontáneo es simple si la entrada de aire en la cavidad pleural, sin mediar traumatismo, ocurre en individuos
prevIMAente sanos. Éste se produce por ruptura de una pequeña bula, casi siempre en varones altos de menos de 40 años. Se
diferenciará del neumotórax espontáneo complicado cuando existe enfermedad asociada, como enfisema generalizado grave. Casi
siempre afecta a pacientes de mediana edad o ancianos.

El neumotórax puede ser complicación de asma, absceso pulmonar, granuloma eosinófilo, fibrosis quística, perforación esofágica
y ventilación mecánica. Debe sospecharse el neumotórax cuando aparecen los síntomas tras una toracocentesis, cateterización
venosa profunda, sobre todo por vía subclavia, y por barotrauma durante la ventilación mecánica, fundamentalmente con régimen
de elevada presión inspiratoria máxima o presión positiva al final de la espiración (PEEP).

El diagnóstico diferencial se hace entre éstas, así como otras causas de dolor torácico, como el infarto agudo del miocardio,
embolismo pulmonar, pleuritis fibrinosa aguda etc. En ocasiones, el dolor es referido al hombro o al abdomen y, en este último
caso, puede confundirse con un abdomen agudo.

Síndrome de Insuficiencia Respiratoria :

1) Por edema pulmonar hemodinámico:

principales causas de insuficiencia ventricular izquierda

2) Edema pulmonar no hemodinámico:

sobredosis de drogas
causas neurogénicas
ahogamiento incompleto
embolismo pulmonar
otras

3) Colapso alveolar total o parcial:

neumotórax
broncospasmo
atelectasia etc.

4) Anomalías del intersticio pulmonar:

neumoconiosis
sarcoidosis
lupus eritematoso sistémico
alveolitis fibrosante (Hamman-Rich) etc.

5) Otras causas (Insuficiencia respiratoria crónica)

síndrome de Pickwick
EPOC
cifoscoliosis

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 La insuficiencia respiratoria está condicionada por tres categorías fisiopatológicas principales: 1) obstrucción de vías aéreas
fundamentalmente, 2) afectación del parénquima y no de los bronquios y 3) fracaso de la bomba ventilatoria por disfunción del
centro ventilatorio, disfunción neuromuscular o alteración de la caja torácica. El diagnóstico diferencial se hace entre las diferentes
causas del síndrome mediante la historia clínica y las investigaciones complementarias, como radiología, hemogasometría etc.

En pacientes con neumopatía obstructiva crónica se debe estar alerta ante los incrementos del volumen, viscosidad y purulencia
de las secreciones que pueden indicar infección del árbol traqueobronquial. En estos casos surge un incremento de la obstrucc ión
de las vías respiratorias que empeoran la hipoxia y la retención de CO2 . El aumento de la disnea, la intranquilidad y el insomnio
que se producen consecuentemente, son tratados erróneamente con sedantes o narcóticos que constituyen, al igual que la
infección respiratoria, un importante factor precipitante de la insuficiencia respiratoria aguda. De aquí la importancia de tal
diferenciación.
.
También es necesario identificar otras situaciones precipitantes como son, además de la neumonía, el embolismo pulmonar, la
insuficiencia ventricular izquierda y el neumotórax.

Síndrome de Dificultad Respiratoria del Adulto (Distress Respiratorio)

Algunas causas
neumonías
aspiración gástrica
traumas torácicos
estados de choque
embolismo graso
quemaduras
toxicidad por oxígeno
etc.

Es una insuficiencia respiratoria grave asociada a diversos trastornos pulmonares agudos, que dan lugar a edema pulmonar no
cardiogénico. Puede confundirse con insuficiencia cardíaca, aunque también la insuficiencia ventricular izquierda es complicación
del propio distress. Debe diferenciarse del embolismo pulmonar y de infecciones pulmonares como la neumonía por Pneumocystis
carinii en inmunodeprimidos. También el agravamiento del distress obliga a descartar otras complicaciones, como las
sobreinfecciones pulmonares, el neumotórax por catéteres o ventilación mecánica, la obstrucción bronquial, la coagulación
intravascular diseminada y la insuficiencia de múltiples órganos.

Síndrome Mediastinal

Agudo:
pericarditis
pleuresía mediastínica
Lento:
tumores ganglionares
tumores viscerales
metástasis
aneurisma aórtico
otras.

Las masas más comunes en el mediastino del adulto son las metástasis de carcinomas (sobre todo broncógeno) y los Linfomas.
En un tercio de los enfermos no aparecen síntomas, y la masa en mediastino se detecta en la radiografía de tórax rutinaria.

Los tumores neurógenos son las neoplasias primarias más comunes del mediastino, son benignas y casi exclusivas del
mediastino posterior. Los tumores del mediastino superior, como consecuencia de la compresión o infiltración, dan lugar al
síndrome de la vena cava superior: dilatación de venas colaterales de la mitad superior del tórax y cuello, plétora y edema de cara y
cuello, edema conjuntival y cefalea, o bien disfagia, sibilancias y disnea.

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7
 SISTEMA CARDIOVASCULAR

Las enfermedades cardiovasculares representan un importante problema de salud a nivel mundial. La cardiopatía coronaria
constituye el problema fundamental, y en su forma clínica de infarto agudo del miocardio es la principal causa de muerte en los
países desarrollados y también en Cuba, por tener niveles de salud perfectamente comparables. La hipertensión arterial, con su
alta prevalencia, y la insuficiencia cardíaca, son afecciones de observación frecuente en la práctica médica y muy relacionadas con
la cardiopatía isquémica.

En la evaluación del paciente se debe prestar la debida atención a la anamnesis, buscando la aproximación diagnóstica en los
escasos síntomas comunes de las principales cardiopatías (dolor, disnea, fatiga, palpitaciones y síntomas generales), que se
completará con el examen físico y las investigaciones complementarias. Se considerará, por ejemplo, que el dolor precordial o la
disnea que se presentan sólo durante el ejercicio, típicamente corresponden a una enfermedad cardíaca. Sin embargo, la disnea no
es exclusiva de la enfermedad cardiovascular y aparece, digamos, en la enfermedad pulmonar, la obesidad o la Anemia. Guarda
una relación inversamente proporcional la gravedad del trastorno de la función cardíaca, con la intensidad del esfuerzo que
desencadena el síntoma.

En esta identificación de los síntomas y signos que obedecen a cardiopatías, es esencial en el interrogatorio, un cronopatograma
que organice el comienzo, características y evolución de los síntomas, antecedentes de tabaquismo y otros factores de riesgo de
enfermedad cardiovascular, etc. El juicio médico en la evaluación de estos síntomas es crucial en la orientación diagnóstica. En
este sentido podemos ilustrar con algunos ejemplos: La disnea paroxística nocturna se produce por insuficiencia ventricular
izquierda con edema pulmonar intersticial secundario, y la disnea de comienzo súbito en la cardiopatía reumática, sugiere una
fibrilación auricular o rotura de cuerda tendinosa. La disnea de la EPOC se diferencia porque estos enfermos suelen ser grandes
fumadores, con historia previa de tos productiva. Por otra parte, la disnea del embolismo pulmonar se acompaña de ansiedad,
palpitaciones, hemoptisis o dolor pleurítico.

Asimismo, una historia de dolor de garganta, erupción cutánea, dolores nocturnos, sobre todo en las piernas y que se atribuyen al
crecimiento, debe hacernos sospechar una fiebre reumática. El síncope de esfuerzo sugiere lesiones con gasto cardíaco fijo, como
la estenosis aórtica y pulmonar. Los cuadros frecuentes de neumonía desde la infancia pueden ser explicados por la presencia de
una cardiopatía congénita, como el cortocircuito arteriovenoso. Además, un cuadro de cefalea, debilidad en las piernas y
claudicación intermitente, sobre todo si hay hipertensión arterial, plantean con fuerza el diagnóstico de coartación aórtica.

Por último, el médico debe hacer una valoración general del enfermo, para precisar la repercusión de la enfermedad
cardiovascular a otros niveles, o bien detectar una enfermedad sistémica que sea la causa de las manifestaciones
cardiovasculares. Con esta necesaria introducción presentamos los principales síndromes y el diagnóstico positivo y diferencial de
las enfermedades.

Síndrome de Choque (Shock)

Hipovolémico
hemorragia aguda
pérdida de líquidos corporales
ingesta inadecuada
Cardiogénico
infarto agudo del miocardio(IMA)
insuficiencia valvular aguda
rotura cardíaca
insuficiencia cardíaca congestiva
(isquémica, hipertensiva,valvular,
miocardiopatía o miocarditis)
taponamiento cardíaco
embolismo pulmonar
neumotórax a tensión
aneurisma disecante de la aorta
estenosis aórtica grave etc.
Por vasodilatación
choque neurogénico
choque séptico
anafilaxia

El choque es un estado en el que la perfusión y el aporte de oxígeno a los tejidos son inadecuados, debido a las diferentes
causas que relacionamos arriba, y que se asocian habitualmente a hipotensión y oliguria.

En los casos de volumen intravascular insuficienciente (PVC < 7 cm H 2O ó 5 mmHg ó PCP < 12 mmHg) son frecuentes las
causadas por hemorragias agudas, que pueden ser evidentes, como por ejemplo, ante una hematemesis o melena por úlcera o
várices esofágicas, o bien cursar ocultas como en el embarazo ectópico roto. Las pérdidas de líquidos pueden ser a partir de la
superficie corporal, vómitos, diarreas, diuresis excesiva, o secuestrarse en la cavidad peritoneal por peritonitis debida a perforación
gastrointestinal o pancreatitis, así como acumularse en la luz intestinal por obstrucción de la misma.

La ingesta inadecuada de líquidos, sobre todo en enfermos con incapacidad física o neurológica, puede ocasionar hipovolemia
que se agrava en la hospitalización si se comete el error de interpretar los signos de insuficiencia circulatoria como de insuficiencia
cardíaca, y se restringen los líquidos y se administran diuréticos. Debe tenerse presente que puede existir hipovolemia con PVC
normal o elevada si hay hipertensión pulmonar, infarto de ventrículo derecho, estenosis tricuspídea, tumor de aurícula derecha o
taponamiento cardíaco.

En el choque causado por una función cardíaca inadecuada, hay una reducción absoluta o relativa del gasto cardíaco debido a
diferentes mecanismos que a veces actúan en combinación. Puede ser por interferencia mecánica en el llenado ventricular
(precarga), como en el taponamiento cardíaco y el neumotórax a tensión; limitación en el vaciado ventricular o postcarga, como en
el embolismo pulmonar y la disfunción de prótesis valvular; el fracaso de la funcion de bomba cardíaca, como en la isquemia
miocárdica o el infarto agudo del miocardio, miocarditis y depresión por fármacos, así como otras causas como arritmias,
valvulopatías etc. Si en un paciente con IMA, u otra enfermedad con afectación del ventrículo izquierdo (VI), se encuentra una PCP
< 18 mmHg, se debe pensar en la existencia del factor hipovolémico contribuyendo al choque.

8
 El choque producido por un tono vasomotor inadecuado, ocurre en diversos procesos que provocan una importante
vasodilatación venosa, arterial o ambas. En la práctica médica, este choque se observa en los traumatismos o hemorragias
cerebrales graves (neurogénicos), en la insuficiencia hepática, intoxicaciones exógenas, choque séptico, anafilaxia etc.

En el choque hipovolémico y en el cardiogénico puede encontrarse obnubilación, confusión, pulso débil y rápido (si no hay
trastornos de conducción o el choque no es terminal), polipnea, y presión arterial (PA) baja, con sistólica menor de 90 mmHg,
aunque la hipotensión no es un signo inicial en el choque.

En el choque séptico se añaden otros elementos distintivos, como la fiebre, casi siempre precedida de escalofríos y una fase
inicial de choque tóxico o hiperdinámico, con enrojecimiento o hipertermia, pulso saltón y oscilación de la PA, volumen minuto
elevado y disminución de las resistencias periféricas en esa fase.

De manera que en la evaluación diferencial de las distintas causas del choque son importantes los elementos clínicos y signos
físicos que orientan la causa: sospecha de pérdida de líquidos o sangre, signos de deshidratación, ingurgitación yugular,
congestión pulmonar y presencia de un tercer ruido cardíaco, auscultación de soplos, apagamiento de ruidos cardíacos, roce
pericárdico o pulso paradójico, segundo ruido pulmonar acentuado, signos de infección preexistentes, entre otras.

El choque hipovolémico por hemorragia, cursa con descenso de la hemoglobina y el hematócrito, mientras que su elevación
sugiere hemoconcentración por pérdida de otros líquidos corporales. En la diferenciación del choque también debemos apoyarnos
en investigaciones como ECG, ecocardiografía, gammagrafía etc.

El tromboembolismo pulmonar (TEP) es un acontecimiento muy frecuente en clínica, generalmente una complicación final de
enfermos graves, sobre todo en la insuficiencia cardíaca congestiva. Sus manifestaciones clínicas varían en intensidad según la
extensión de la oclusión vascular pulmonar. El diagnóstico diferencial, cuando la embolia es masiva, incluye el choque séptic o, IMA
y el taponamiento cardíaco. Si se produce infarto pulmonar, se debe diferenciar de neumonía, atelectasia, insuficiencia cardíaca y
pericarditis.

Síndrome de Insuficiencia Cardíaca

Principales causas

Por sobrecarga de presión de VI y VD

hipertensión arterial
estenosis aórtica
hipertensión pulmonar
embolismo pulmonar u otras
Por aumento de precarga
insuficiencia mitral
insuficiencia aórtica
otras
Insuficiencia miocárdica
coronariopatía (IMA)
miocardiopatía
miocarditis
cardiotirotoxicosis
otras
Alteración del ritmo cardíaco
taquicardias o bradicardias extremas
fibrilación auricular
fibrilación ventricular
trastornos de conducción
Por deficiente llenado ventricular
pericarditis constrictiva
grandes derrames pericárdicos
estenosis mitral
otras

Estas diversas causas alteran el rendimiento mecánico efectivo de la bomba cardíaca, y se produce un volumen minuto que no
satisface las necesidades metabólicas del organismo. En su fase inicial se manifestará ante el ejercicio, pero con el deterioro
progresivo de la función contráctil los síntomas aparecerán en el reposo.

En la práctica clínica la insuficiencia cardíaca (IC) está causada con frecuencia por cardiopatía coronaria, valvulopatías o
enfermedad primaria del miocardio, como la miocarditis, o secundaria a una sobrecarga mantenida que da lugar a disfunción del
músculo cardíaco. Entre las causas señaladas en el primer grupo, es particularmente frecuente la cardiopatía hipertensiva. Por su
frecuencia, se considerará siempre en el diagnóstico diferencial la enfermedad de arterias coronarias, que es la responsable de la
IC en aproximadamente el 60 % de los casos.

Si bien las arritmias pueden reducir el volumen minuto, y la fibrilación ventricular ocasionar una insuficiencia cardíaca grave,
generalmente los trastornos del ritmo agravan una cardiopatía preexistente. La insuficiencia cardíaca debe distinguirse del exceso
de líquido circulante por retención hidrosalina, como ocurre en la insuficiencia renal con una función cardíaca normal.

Otros factores precipitantes de la insuficiencia cardíaca que deberán considerarse son: embolismo pulmonar, sobre todo si hay
hemoptisis y dolor pleurítico, IMA, abandono del tratamiento digitálico y de ACE inhibidores y diuréticos, uso de fármacos como los
betabloqueadores, miocarditis reumática y otras variedades, infecciones, así como situaciones de gasto elevado con incremento
de las demandas metabólicas, como ocurre en la fiebre, Hipertiroidismo, Anemia y fístulas arteriovenosas.

El diagnóstico diferencial debe hacerse también con enfermedades broncopulmonares que ocasionan disnea, como el enfisema
pulmonar y el asma, así como afecciones hepáticas y renales que producen edema, ingurgitación venosa, hepatomegalia etc. En la
IC avanzada con ascitis se debe investigar la presencia de cirrosis hepática. El edema de tobillos puede deberse a venas
varicosas, pero en estos casos no hay hipertensión venosa yugular y otros elementos de la insuficiencia cardíaca.

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 Síndrome de Insuficiencia Coronaria

En la valoración de un paciente en quien se sospecha isquemia miocárdica, es vital realizar una cuidadosa anamnesis que
considere la relevancia epidemiológica de este importante problema de salud, los antecedentes personales y familiares, factores de
riesgo y características de los síntomas referidos, como su condición de aparición y su alivio. Aunque la angina de pecho se
define como episodios de dolor precordial que se desencadenan principalmente por el esfuerzo y se alivian con el reposo y los
nitritos, muchas veces el paciente lo percibe con sensación de opresión, tensión, quemazón, o simplemente una molestia que
puede ser algunas veces terrible, vaga o indescriptible en la región anterior del tórax. Síntomas acompañantes como disnea,
náuseas, sudoración, frialdad o mareos, o la propia irradiación del dolor, suelen ser de mucha ayuda en el diagnóstico. Debe
tenerse presente, además, que la angina de pecho habitualmente sólo dura algunos minutos.

Dentro del diagnóstico diferencial de la angina se debe precisar si la misma es inestable, puesto que ésta puede constituir un
prodromo del IMA. La angina de reciente comienzo, o aquella que experimenta cambios en su patrón sintomático haciéndose mas
intensa, más duradera o en la que disminuye el umbral del estímulo y aparece incluso al reposo o despertando al enfermo,
expresan inestabilidad de la angina y requieren ser tratadas y vigiladas en unidades de cuidados coronarios.

La angina que suele aparecer en el reposo, se debe a un mecanismo de vasospamo, y en la denominada Variante o de
Prinzmetal se produce elevación en lugar de depresión del segmento ST, que frecuentemente se interpreta como IMA, hasta que
pasada la crisis desciende el ST a la línea isoeléctrica. Si bien el diagnóstico de la angina es clínico, las investigaciones
complementarias permiten confirmarla, y es de crucial importancia la realización del ECG durante la crisis. El dolor que no alivie
con nitroglicerina sublingual debe hacernos dudar del diagnóstico de angina de pecho.

La angina se diferenciará del "síndrome de la pared torácica anterior" en el que existe dolor que se acentúa al presionar los
músculos intercostales, o del síndrome de Tietze debido a luxación o inflamación de articulaciones condrocostales que producen
hipertermia local, enrojecimiento, edema y también dolor a la compresión de esa zona. La neuralgia intercostal por herpes zoster,
diabetes, traumas previos o tos frecuente, deben ser diferenciados en ocasiones. También las anomalías cervicodorsales, como las
hernias discales, pueden afectar raíces de la médula y producir dolor torácico, aunque puede establecerse la relación con
movimientos del cuello o columna dorsal, esfuerzos físicos, cargar pesos etc. El dolor por herniación del disco a nivel cervical o
dorsal afecta la porción externa o dorsal del brazo y los dedos pulgar e índice, en lugar del anular y meñique.

El dolor anginoso localizado en el abdomen se diferenciará de la úlcera péptica, hernia hiatal y la colecistopatía, sin olvidar que
pueden coexistir la angina y un trastorno digestivo. En estas afecciones, el dolor generalmente se relaciona con la ingestión de
alimentos y no con el ejercicio. Por ejemplo, en la hernia hiatal el dolor lo desencadena la ingestión excesiva de alimentos y el
decúbito, y cede con la posición fowler o la deambulación. Se debe tener presente que están descritas alteraciones del ST-T en la
esofagitis, úlcera péptica y colecistitis. Por otra parte, el espasmo esofágico puede provocar dolor que ocasionará mayor dificultad
diagnóstica por la característica de que puede aliviarse con nitroglicerina.

Otras afecciones a considerar serían la artritis del hombro izquierdo, la costilla cervical, y el síndrome del escaleno anterior, en los
cuales el dolor se exacerba con los movimientos de la extremidad. La estenosis mitral con congestión pulmonar y la EPOC con
hipertensión pulmonar pueden provocar dolor torácico, pero la historia natural de estas enfermedades aclaran el diagnóstico.

En el IMA, la isquemia del miocardio se prolonga lo suficiente como para producir alteraciones estructurales y necrosis miocárdica.
La muerte súbita se debe a isquemia intensa que produce cambios electrofisiológicos letales antes de que aparezcan los cambios
estructurales.

El dolor del IMA es muy similar al de la angina, pero generalmente más intenso y prolongado. La mayoría de los casos se debe a
un trombo recientemente formado en una obstrucción fija por una placa aterosclerótica, muchas veces con rotura. Con mucha
menos frecuencia, el IMA puede deberse a embolia coronaria, como puede ocurrir en la estenosis mitral o aórtica, endocarditis
infecciosa y marasmática. Tambien es raro el IMA por espasmo coronario intenso, como puede ocurrir en cocainómanos.

El IMA aparece predominantemente en el ventrículo izquierdo, pero puede extenderse hasta el VD o las aurículas. Si el IMA es
posteroinferior y hay hipotensión, choque, elevación de la PVC y otros signos de claudicación derecha, sin congestión pulmonar
entre otras manifestaciones, debe pensarse en el infarto del VD.

De manera que, en su forma de presentación típica, una adecuada anamnesis, las alteraciones electrocardiográficas y las
enzimas, corroboran el diagnóstico. Pero en el IMA muchas veces se originan situaciones atípicas que pueden dificultar el
diagnóstico. El dolor torácico puede estar ausente, y presentarse el enfermo con un embolismo cerebral procedente de un trombo
mural ; otras formas de presentación puden ser: una hipotensión severa con infarto silente, un síncope por bradiarritmia o
hipotensión y una embolización arterial sistémica. La aparición o agravamiento de una insuficiencia cardíaca congestiva es una
presentación común dentro de los casos no típicos. La electrocardiografía puede no ser orientadora en los pacientes que se
atienden precozmente después del IMA o en quienes tienen alteraciones electrocardiográficas previas de isquemia, bloqueos de
ramas etc.

El diagnóstico diferencial debe considerar el dolor provocado por la neumonía, pleurodinia, embolismo o infarto pulmonar,
pericarditis, lesiones costales, espasmo esofágico, neumotórax espontáneo, enfisema mediastínico, infarto esplénico, litiasis renal,
entre otros. Debe distinguirse el IMA de la isquemia sin infarto, como en la angina inestable, estenosis aórtica etc.

El dolor del aneurisma disecante se parece mucho al del infarto cardíaco, pero generalmente se inicia en la región retrosternal, e
irradia al cuello, espalda, miembros superiores, abdomen y miembros inferiores. Pueden estar presentes signos neurológicos y
diferencias significativas en los pulsos y la presión arterial de los miembros superiores. Los pacientes suelen presentarse con cifras
elevadas de presión arterial. Otros elementos son la presencia de un soplo diastólico, a veces intermitente por la insuficiencia
aórtica que se establece, y resistencia al alivio con los opiáceos, lo cual ayuda en la diferenciación.

.En la localización abdominal del dolor del IMA, se tendrá en cuenta la posible confusión con causas digestivas, ya señaladas en
la angina, como la indigestión aguda, ulcus péptico, hernia hiatal o celecistopatías.

Una vez establecido el diagnóstico de IMA deben identificarse sus posibles complicaciones, como son las arritmias, sobre todo
ventriculares, trastornos de conducción, el fallo de bomba en el que aparecen disnea y crepitantes bibasales, entre otras
alteraciones, y el choque cardiogénico, caracterizado por la hipotensión, taquicardia, diaforesis, gradiente térmico en las

10
extremidades, confusión mental etc. El dolor que persiste más de 24 horas en el IMA puede deberse a pericarditis en los infartos
transmurales, a embolia pulmonar, neumonías o isquemia recurrente.

La auscultación de un soplo sistólico tardío en el foco mitral, en las primeras horas de un infarto, se debe a una complicación
frecuente: la disfunción de músculo papilar. Son complicaciones más graves las roturas del miocardio a nivel de músculo papilar,
tabique interventricular y pared libre. Las dos primeras permiten su correción quirúrgica en muchos casos, pero la rotura de pared
tiene un desenlace fatal.

Otras complicaciones del IMA o la isquemia miocárdica son la asinergia ventricular con miocardio acinético o hipocinético de algún
segmento, la hipocinesia difusa o miocardiopatía isquémica y la discinesia con abombamiento sistólico (movimiento paradójico),
alteraciones que se diferenciarán por ecocardiografía y ventriculografía. Los movimientos precordiales paradójicos, y la persistente
elevación del ST en un paciente con IMA transmural de gran tamaño, hacen sospechar el aneurisma ventricular. La trombosis
mural se pensará ante fenómenos de embolización arterial sistémica, mayormente en pacientes con infartos anteriores de gran
tamaño.

Por último, el síndrome de Dressler se presenta en algunos pacientes después de varios días, semanas o incluso meses de haber
presentado un IMA, y se caracteriza por fiebre, pericarditis con roce pericárdico y derrame, pleuritis y artralgia. Su presencia
plantea el diagnóstico diferencial con la extensión o recurrencia del infarto, aunque no se elevan significativamente las enzimas
cardíacas y responden al tratamiento con aspirina, corticoides o antiinflamatorios no esteroideos.

Síndrome de Hipertensión Arterial (HTA)

HTA esencial (95 %)

HTA secundaria
enfermedad parenquimatosa renal bilateral
feocromocitoma
síndrome de Cushing
hiperaldosteronismo primario
hiper o Hipotiroidismo
coartación aórtica
vasculopatía renal
nefropatía unilateral
anticonceptivos orales
ingesta enólica excesiva
otras

En el diagnóstico etiológico de la hipertensión arterial hay que tener en cuenta que el 95 % de los hipertensos pertenecen a la
variedad primaria, idiopática o esencial, y sólo el 5 % tiene una causa secundaria. El primer diagnóstico diferencial corresponde
precisamente a si se trata de la variedad esencial o secundaria.

La historia clínica, el examen físico y las investigaciones complementarias orientan hacia la posible causa secundaria de la HTA.
Por ejemplo, en el feocromocitoma se presenta taquicardia, sudoración excesiva, temblor y palidez. La hipopotasemia no debida a
diuréticos sugiere el diagnóstico de hiperaldosteronismo primario, mientras que la proteinuria, microhematuria o cilindruria sugieren
una nefropatía. En la coartación aórtica encontramos disminución o ausencia de las pulsaciones arteriales femorales o disminución
de la presión arterial en miembros inferiores con relación a los miembros superiores, entre otros elementos al examen de un
paciente joven.

La causa más frecuente de la hipertensión curable es la enfermedad renovascular, que se sospechará en pacientes en los que
aparece o se acelera la hipertensión antes de los 30 años o después de los 55. En el 50% de los casos se ausculta un soplo
sistodiastólico en epigastrio que se transmite a los hipocondrios. El antecedente de traumatismo lumboabdominal o la aparición de
dolor en estas regiones, con hematuria o sin ella, alertan sobre este diagnóstico.

También se deben diferenciar las complicaciones de la HTA y sus lesiones a nivel de órganos dianas, como son principalmente,
corazón, encéfalo y riñones.

Síndrome Valvular

Prolapso de válvula mitral (PVM)

Insuficiencia mitral
Estenosis mitral
Insuficiencia aórtica
Estenosis aórtica
Endocarditis infecciosa

El Prolapso de la Válvula Mitral afecta entre un 5-10% de la población, se caracteriza por una protrusión de una o ambas valvas
hacia la aurícula, y se ausculta un ruido o chasquido sistólico o un soplo tardío de insuficiencia mitral. En ocasiones es heredo-
familiar, y es más frecuente en mujeres jóvenes. En más de la mitad de los casos se asocian anomalías congénitas del tórax como:
pérdida de la cifosis normal (espalda recta), escoliosis, y pectum excavatum entre otras.

La causa principal del PVM es la proliferación mixomatosa de la válvula de causa idiopática o asociada a bocio tóxico difuso,
sindrome de Marfan, Ehlers-Danlos, osteogénesis imperfecta, pseudoxantoma elástico, periarteritis nudosa, distrofia miotónica y de
Duchemne, miocardiopatías, cardiopatías congénitas etc. El prolapso de una valva también se produce por desproporción entre la
longitud de cuerdas tendinosas y la del músculo papilar.

El diagnóstico diferencial puede realizarse entre estas posibles causas. El dolor atípico no suele guardar relación con el esfuerzo,
puede persistir durante horas y responde poco a la nitroglicerina, lo cual lo diferenciará de la angina. El síncope se diferenciará de
otras de sus causas, y no siempre guardará relación con las arritmias. En un 15% de los casos ocurre una insuficiencia mitral
progresiva, lo cual se tendrá en cuenta en el diferencial, al igual que los fenómenos embólicos. El soplo sistólico en la última mitad,
así como su carácter de crescendo-decrescendo del PVM, puede ser similar al soplo de regurgitación de la disfunción del músculo

11
papilar. Por otra parte, en la cardiopatía coronaria o en la cardiomiopatía hipertrófica con obstrucción, el soplo crescendo-
decrescendo puede ser similar al PVM; sin embargo, su intensidad y aspereza es mucho más fuerte en la contracción
hiperdinámica de la cardiomiopatía hipertrófica.

En los pacientes con PVM deben reconocerse, asimismo, sus posibles complicaciones como son: endocarditis, taquiarritmias
supraventriculares y ventriculares, síndrome de preexcitación, embolismo cerebral y retiniano etc.

En la Insuficiencia Mitral el diagnóstico diferencial se hace fundamentalmente entre sus cuatro causas más frecuentes en el
adulto: PVM, disfunción de músculo papilar, cardiopatía reumática, y rotura de cuerdas tendinosas. La insuficiencia mitral reumática
pura es rara, sin que se acompañe de estenosis o prolapso de la válvula. La insuficiencia mitral por disfunción del músculo papilar
es consecuencia de infarto miocárdico reciente o antiguo. El infarto, o bien la isquemia, durante una crisis anginosa con
compromiso de la irrigacion de la masa ventricular a nivel de la base de los músculos papilares, pueden provocar una insuficiencia
mitral importante.

En la insuficiencia mitral existe un soplo pansistólico en la punta. En la disfunción de músculo papilar su intensidad será creciente
hasta el segundo ruido, mientras que si se debe a PVM el soplo puede ser tardío o precedido de un chasquido. En la rotura de
cuerdas tendinosas posteriores, el soplo se irradia hacia el segundo espacio intercostal derecho y carótidas, por lo que se confunde
con la estenosis aórtica, y en la rotura de cuerdas anteriores puede irradiar hacia la columna vertebral y la cabeza.

La regurgitación tricuspídea puede causar un soplo holosistólico en el reborde esternal izquierdo inferior, que se acentúa con la
inspiración más que en la insuficiencia mitral. Si el soplo no es holosistólico deben considerarse otros diagnósticos, como estenosis
aórtica, disfunción de músculo papilar y PVM. En la estenosis aórtica calcificada del viejo, algunas veces el soplo es más
pronunciado en el ápex o punta, y se confunde con la regurgitación mitral, hecho que es muy frecuentemente observado en clínica.
La comunicación interventricular también puede causar un soplo holosistólico rudo en el borde esternal izquierdo inferior, pero se
irradia generalmente al área esternal, a diferencia de la regurgitación mitral que tiene irradiación a la axila.

En la insuficiencia mitral también deben diferenciarse sus complicaciones, como insuficiencia cardíaca, endocarditis, embolismo
etc, según la situación clínica que se presente.

En el adulto, la Estenosis Mitral (EM) casi siempre se produce por una fiebre reumática previa, y sus primeros síntomas, la
disnea de esfuerzo y la fatiga, suelen aparecer entre los 30 y 40 años de edad. La reducción del llenado diastólico por taquicardia
de esfuerzo, la fiebre o la fibrilación auricular provocan aumento de las presiones en la aurícula izquierda y reducción del volumen
minuto, pudiendo dar desde ligera congestión hasta un edema pulmonar manifiesto. Según su forma de presentación o estadio
evolutivo deberá diferenciarse de otras causas de insuficiencia cardíaca izquierda, derecha o ambas, hemoptisis, embolismo,
parálisis recurrencial etc.

Asimismo, existen otras causas que explican la obstrucción a la salida de la aurícula izquierda, como son los mixomas auricu lares
y la trombosis masiva de la pared auricular. El mixoma auricular puede producir disnea o síncope, y un chasquido de apertura con
retumbo diastólico. Debe diferenciarse, por auscultación, el soplo de Austin Flint de la insuficiencia aórtica, que puede simular el
soplo diastólico de la EM. También auscultatorIMAente se diferenciará el soplo de Carey-Coombs de la fiebre reumática aguda y el
de Graham-Steell de insuficiencia pulmonar. La hipertensión pulmonar primaria en mujeres jóvenes puede asociarse con disnea y
un segundo ruido pulmonar acentuado, pero los otros hallazgos a la auscultación están ausentes.

En el síndrome de Lutembacher, la EM se asocia a una comunicación interauricular. Por otra parte, un defecto auricular septal
puede imitar la EM con un primer ruido acentuado, chasquido de apertura y retumbo diastólico. Sin embargo, el primer ruido es
debido al cierre de la válvula tricúspide, el chasquido de apertura es un segundo ruido pulmonar dividido, y el retumbo diastólico lo
crea el flujo a través de la válvula tricúspide.

Además, en la EM se deberán diferenciar sus complicaciones: la hipertensión pulmonar, insuficiencia cardíaca e insuficiencia
tricuspídea, así como aquellas que son propias de toda valvulopatía, como la endocarditis infecciosa, tromboembolias etc.

La Insuficiencia Aórtica (IA) puede deberse a enfermedad primaria de las valvas, de la pared de la aorta ascendente o ambas.
Deben diferenciarse las causas más frecuentes en adultos como son: degeneración idiopática de valvas o raíz aórtica, cardiopatía
reumática, endocarditis infecciosa, degeneración mixoide y traumatismos. También la válvula aórtica bicúspide es causa frecuente
de IA leve en el adulto.

Es más rara la IA asociada a espondilitis anquilosante, síndrome de Reiter, artritis reumatoidea, artritis psoriásica, LES, y artritis
asociada a colitis ulcerosa. Otras causas raras en ausencia de artritis son: aortitis luética, osteogenesis imperfecta, aneurisma
disecante de la aorta, estenosis aórtica supravalvular, enfermedad de Takayasu, arteritis de células gigantes etc.

Deben diferenciarse de las formas crónicas aquellas causas agudas que son hemodinámicamente más graves, como la valva
perforada por endocarditis y el aneurisma disecante de la aorta. Recordar que en la aguda, la frecuencia cardíaca es mayor , y
menor la presión diferencial y, por otra parte, hay ausencia de signos auscultatorios periféricos que sí están presentes en la forma
crónica de la IA.

En la Estenosis Aórtica (EA) la dificultad en el tractus de salida aórtico puede ser valvular, supravalvular o subvalvular. Su tríada
clásica es: síncope, angina de pecho y disnea de esfuerzo. Puede hacerse el diagnóstico diferencial entre sus causas, aunque se
considera congénita en todos los casos, incluso en adultos, excepto que exista una valvulopatía mitral reumática concomitante o en
un paciente mayor de 70 años por fibrosclerosis.

En la supravalvular (de tipo esporádico) o síndrome de WillIMA se encuentra una facies característica con frente ancha,
hipertelorismo, estrabismo, anomalías dentarias etc. En la cardiomiopatía hipertrófica con obstrucción, el soplo sistólico es muy
similar, aunque sin irradiación al cuello, y el pulso periférico es hiperdinámico y de salto rápido.

Con la ruptura de músculo papilar, la regurgitación mitral aguda puede producir un soplo sistólico áspero que puede transmitirse a
la pared de la aurícula izquierda y la aorta, simulando un soplo aórtico palpable y audible de tipo holosistólico. La EA puede
plantear el diagnóstico diferencial con otras causas de síncope, de insuficiencia ventricular izquierda y con la cardiopatía coronaria
que puede tambien coexistir, así como con sus complicaciones, entre las que figuran la endocarditis infecciosa.

La Endocarditis Infecciosa (EI) es la infección microbiana del endocardio caracterizada por fiebre, soplos, petequias, nódulos de
Osler en los dedos de las manos, Anemia, fenómenos embólicos etc. En casos con infección prolongada puede haber
esplenomegalia y dedos en palillo de tambor.

12
 En la endocarditis bacteriana aguda el cuadro es similar a la subaguda, pero su evolución es rápida y puede desarrollarse sob re
válvulas normales. Habitualmente es causada por estafilococos aureus, estreptococo hemolítico del grupo A, neumococo,
gonococo etc. La endocarditis subaguda está ocasionada generalmente por estreptococos, más a menudo el viridams. También,
estafilococos aureus, epidermidis y haemophilus.

La EI casi siempre asienta en el hemicardio izquierdo, y afecta la mitral y la aórtica por ese orden. En el lado derecho se afecta
tricúspide y pulmonar, con frecuencia asociada a la drogadicción intravenosa y a la cateterización de vías vasculares centrales.
Entre los factores predisponentes están las cardiopatías congénitas, prótesis valvulares, intervenciones quirúrgicas del corazón y la
fiebre reumática, que se consideran en el juicio diagnóstico diferencial. Debe tenerse en cuenta que también se infectan el
conducto arterioso persistente, la comunicación interventricular, trombos murales y fístulas arteriovenosas. El incremento de la
población anciana con los cambios degenerativos del aparato valvular (engrosamiento, rigidez y calcificación), incrementan el
riesgo de EI en ese grupo.

En el diagnóstico de esta enfermedad deben considerarse las variantes clínicas en las que pueden estar ausentes algunos de sus
elementos fundamentales, como por ejemplo el soplo cardíaco o la existencia de otros padecimientos que enmascaran la EI. El
diagnóstico diferencial debe hacerse con la endocarditis no infecciosa, en la que se forman trombos estériles de plaquetas y fibrina
sobre válvulas y endocardio adyacente en pacientes con enfermedades crónicas (neoplasias, infecciones crónicas, CID etc) y en
quienes se observan fenómenos embólicos. A su vez, no debe confundirse esta entidad con la endocarditis infecciosa con
hemocultivos negativos.

También se diferenciará la EI de la fiebre reumática, LES, drepanocitemia, mixoma auricular,TB miliar, fiebre medicamentosa,
Linfomas y otras neoplasias. La posibilidad de EI será considerada en aquellos pacientes con fiebre inexplicable durante dos
semanas, Anemia, artritis séptica, nefritis, hemorragia intracraneal, meningitis, pleuritis, neumonitis, neuritis óptica, absceso
pulmonar o cerebral, oclusión arterial aguda, dolor en cuadrantes abdominales superiores, insuficiencia cardíaca congestiva o
signos de daño cerebral focal.

Síndrome Pericárdico

Enfermedad del Pericardio (Pericarditis

Aguda o Crónica) . Causas:
Idiopáticas
Enfermedad del tejido conjuntivo: artritis reumatoidea,
fiebre reumática, esclerodermia
Enfermedad neoplásica: cáncer broncógeno,mama,
Linfomas etc.
Enfermedades infecciosas: virus, TB, micosis,
bacterias, SIDA
Traumatismos: abierto, cerrado, iatrógeno,
radiaciones
Metabólicas: hemodiálisis, uremia, mixedema etc.
Reacciones inmunes y medicamentos: hidralacina,
anticoagulantes, LES etc.
IMA : rotura cardíaca

Numerosas enfermedades pueden afectar el pericardio, la mayoría de las cuales señalamos en el cuadro anterior. Las
enfermedades del pericardio se presentan clásicamente en una o más de tres formas clínicas :pericarditis aguda, derrame
pericárdico y constriccion pericárdica. En el grupo de las denominadas pericarditis inespecíficas o idiopáticas, se comprueba en
algunos casos evolutivamente que se deben a Coxsackie B, ECHO y otros virus, y con frecuencia esta pericarditis idiopática está
precedida de una infección de vías aereas superiores. Son precisamente las virales e idiopáticas las principales causas de
pericarditis aguda, que tienen como síntoma fundamental el dolor torácico. El dolor en la pericarditis suele variar en intensidad y
puede confundirse principalmente con el dolor del IMA o la pleuritis. Algunas características ayudan a distinguirlo: la localización
retrosternal del dolor que se exacerba con la inspiración, movimientos torácicos, el decúbito y la tos. Si presenta irradiación suele
hacerlo al área del trapecio. Si la pericarditis tiene un curso insidioso, puede faltar el dolor, como por ejemplo en la de causa
neoplásica, tuberculosa o urémica.

En la forma aguda puede presentarse, además del dolor, fiebre, roce pericárdico, taponamiento, asi como alteraciones en el ECG
y la radiografía. El roce pericárdico es un ruido trifásico con componentes presistólico, sistólico y diastólico, pero a veces tiene dos
componentes o uno sólo, como el sistólico, por lo que se confunde con soplos valvulares. También se debe considerar que el roce
pericárdico de fricción tiene un sonido similar al roce pleural, pero se distingue porque uno se relaciona con el ciclo cardíaco y el
otro con el respiratorio. De todas formas, aunque el roce pericárdico es patognomónico de pericarditis, desafortunadamente su
presencia es inconstante y evanescente. Otros síntomas que pueden presentarse en la pericarditis dependerán de la naturaleza de
la enfermedad subyacente.

La presencia de derrame pericárdico se sospecha ante un aumento del área cardíaca en la radiografía, sin evidencias de
congestión pulmonar, lo que la diferencia de la insuficiencia cardíaca. Sin embargo, los signos de congestión periférica son más
manifiestos que la congestión pulmonar en las afecciones del pericardio. En los derrames pericárdicos masivos, o cuando la
acumulación del líquido se produce rápidamente, se elevan la presión diastólica y las presiones venosas y disminuyen el volumen-
minuto y la presión arterial. La presencia de pulso paradójico, es decir la intensificación del descenso inspiratorio más allá de lo
normal (>10 mmHg) de la presión arterial sistólica, es un elemento clínico significativo en el diagnóstico del taponamiento cardíaco.
No debemos olvidar, por otra parte, que el pulso paradójico también se observa en la EPOC, asma bronquial, infarto del VD,
embolismo pulmonar y en el shock. En el diagnóstico diferencial se debe considerar que las metástasis representan la principal
causa de los grandes derrames. En nuestros días debemos agregar a cualquier clasificación causal, que los pacientes con
infección por VIH pueden presentar una pericarditis debida a tuberculosis, micosis, viriasis o sarcoma de Kaposi.

La pericarditis crónica también se podría presentar con derrame pericárdico y con taponamiento cardíaco o sin él. Su causa puede
ser idiopática o relacionarse con uremia, colagenosis,TB, mixedema o neoplasias. La fibrosis se demuestra por la calcificación del
pericardio, que en ocasiones no determina constricción pericárdica.

La pericarditis constrictiva también suele ser de causa desconocida o secundaria a cualquier enfermedad de las que provoquen
pericarditis aguda. Entre las más frecuentes figuran: infecciones, neoplasias, tuberculosis, irradiación, artritis reumatoidea,
traumatismos e intervención quirurgica. En el diagnóstico diferencial se tendrá en cuenta que generalmente la pericarditis
constrictiva pura no muestra aumento de la silueta cardíaca. La pericarditis constrictiva deberá diferenciarse de la miocardiopatía,

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sobre todo restrictiva, valvulopatías y la cirrosis hepática. En pacientes con edema masivo y disfunción hepática el error
diagnóstico más común es con la cirrosis hepática, pero el hallazgo de PVC elevada puede aclarar el diagnóstico, pues ésta se
incrementa por una causa cardíaca o pericárdica y no hepática.

La presencia de gran ingurgitación yugular, crecimiento cardíaco ligero o ausente, la falta de soplos cardíacos e hipertensión, el
pulso paradójico y las alteraciones electrocardiográficas permiten distinguir la pericarditis constrictiva crónica de la estenosis
tricuspídea y de la insuficiencia cardíaca congestiva de cualquier causa. Otras afecciones que se deben diferenciar en este caso,
son el tumor mediastinal, nefrosis y obstrucción de la vena cava superior.

Síndrome por Trastorno del Ritmo (Síndrome Disrítmico)

Clasificación de las Disritmias

Disritmia del nodo sinoauricular

. síndrome del seno enfermo, síndrome del
nodo SA, síndrome de taquicardia-bradicardia
. paro sinusal
. arritmia sinusal
. bradicardia sinusal
. taquicardia sinusal
. marcapaso migratorio
Disritmias auriculares
. latidos y ritmos de escape auriculares
. fibrilación auricular
. aleteo o flutter auricular
. taquicardia auricular paroxística
. extrasístoles auriculares
Disritmias de la unión
. taquicardia de la unión AV
. latidos y ritmos de escape de la unión
. ritmos de la unión
. extrasístoles de la unión
Disritmias ventriculares
. asistolia (paro ventricular)
. ritmo idioventricular acelerado
. ritmo idioventricular
. extrasístoles ventriculares
. taquicardia helicoidal
. latidos y ritmos de escape ventriculares
. fibrilación ventricular
. flutter ventricular
. taquicardia ventricular
Bloqueos cardíacos
. bloqueos de primero,segundo y tercer grados
. bloqueos de ramas etc.
Otras disritmias cardíacas
. conducción ventricular aberrante
. disociación AV etc.

Las disritmias son el resultado de cualquier alteración en la formación o transmisión del impulso cardíaco, y suelen clasificarse
según su origen en : supraventriculares (nudo SA, auriculares, tejido de la unión) o ventriculares. Las disritmias ventriculares, por
sus efectos hemodinámicos, son más peligrosas que las supraventriculares. Las disritmias, en personas con un corazón normal,
suelen producir pocos síntomas, pero en un corazón enfermo pueden fallar los mecanismos de adaptación. Las taquicardias
persistentes o los ritmos muy irregulares disminuyen el gasto cardíaco, y sus síntomas clásicos serían: palidez, extremidades frías y
sudorosas, baja diuresis, debilidad, opresión precordial, mareo y síncope.

La historia clínica y el examen físico son esenciales en la evaluación de los pacientes con disritmia. Se debe indagar sobre
ataques previos, factores que precipiten o agraven la disritmia, como son: alcohol, cafeína, simpaticomiméticos, anfetaminas,
cocaína etc. El Hipertiroidismo, PVM, pericarditis o hipopotasemia son alteraciones que también generan arritmias. Se debe
preguntar sobre la forma de comienzo y final de la arritmia. Hay que diferenciar los episodios de disritmia breves, como son los
extrasístoles (sensación de latido fallido) y el bloqueo AV de segundo grado, de las disritmias sostenidas. Cuando el paciente
describe la disritmia como rápida e irregular es muy probable la fibrilación auricular paroxística; por otra parte, la sensación de
golpe rápido en el cuello puede corresponder a taquicardia por reentrada en el nódulo AV.

El examen físico debe buscar signos de insuficiencia cardíaca o valvulopatía. El examen del pulso periférico que refleja la
activación ventricular y el pulso venoso yugular que muestra la activación, tanto auricular como ventricular, permiten el diagnóstico
de taquicardia ventricular, fibrilación auricular, extrasístoles auriculares y ventriculares y el bloqueo cardíaco de segundo y tercer
grados. Definitivamente, el diagnóstico de la arritmia se hace en la mayoría de los casos por el ECG. A continuación sólo
mencionaremos algunos aspectos de las disritmias más frecuentes o importantes que permiten su diagnóstico diferencial.

Supraventriculares: El ritmo sinusal con frecuencia mayor de 100 latidos/ min se define como taquicardia sinusal, aunque ésta
puede ser normal en niños y adolescentes o en adultos bajo estrés físico o emocional. Los simpaticomiméticos, anticolinérgicos,
cafeína, alcohol, la fiebre, Anemia e hipoxemia, entre otras situaciones, pueden condicionar una taquicardia sinusal como una
respuesta normal a las mismas.

Una disfunción del nodo sinusal suele observarse en ancianos. También la amiloidosis y otros procesos que infiltren el miocardio
auricular, el Hipotiroidismo, la enfermedad hepática avanzada, hipotermia, fiebre tifoidea y, brucelosis pueden explicar una
bradicardia sinusal. Pueden provocarla, además, la hipervagotomía (síncope vasovagal), hipoxia, hipercapnea, acidosis grave y la
hipertensión aguda.

El síndrome de enfermedad de nodo sinusal se refiere a un conjunto de síntomas de disfunción que se manifiestan por bradicardia
sinusal, bloqueo sinoauricular o paro sinusal. La disfunción del nodo sinusal puede expresarse con taquiarritmia auricular, fibrilación

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o aleteo auricular o tambien de taquicardia auricular. En el síndrome taquicardia-bradicardia se combina la arritmia auricular
paroxística, que termina con pausas sinusales prolongadas o períodos alternantes de taquiarritmias o bradiarritmias.

La contracción auricular prematura también puede presentarse en individuos normales, y en las mismas situaciones señaladas
para la taquicardia sinusal. Pueden producir, a veces, palpitaciones molestas o desencadenarse arritmias sostenidas.
Electrocardiográficamente se reconocen por aparecer una onda P prematura con pausa compensatoria y, en ocasiones, la onda P
se superpone a la T precedente, a la cual deforma.

Las taquiarritmias supraventriculares comprenden todas las disritmias rápidas que nacen por encima de la bifurcación del haz de
His, con frecuencia auricular, por encima de 100 latidos/ min. Incluye fibrilación auricular, aleteo auricular, taquicardia de reentrada
del nodo AV, taquicardia reciprocante AV, taquicardia ectópica auricular, taquicardia por reentrada en el nodo sinusal y la
taquicardia auricular multifocal.

La fibrilación auricular y la taquicardia auricular multifocal son irregulares, pero el flutter puede ser regular o irregular. Las demás,
generalmente son regulares. En el aleteo y la fibrilación auricular, en la taquicardia auricular y en la taquicardia por reentrada del
nodo sinusal, puede observarse un bloqueo AV de grado fisiológico, es decir, no todos los impulsos auriculares se conducen hacia
los ventrículos. A diferencia de la taquicardia por reentrada, las taquicardias automáticas no cesan con la compresión del seno
carotídeo o por fármacos que disminuyen la conducción en el nodo AV.

Una disfunción del nodo AV de curso crónico suele observarse en atletas muy entrenados por hipervagotomía. También
padecimientos como el IMA (sobre todo de cara inferior), espasmo coronario (casi siempre de coronaria derecha), la intoxicacion
digitálica, los betabloqueadores o anticálcicos, miocarditis viral, fiebre reumática aguda, BAV congénito etc.

Ventriculares: La prevalencia de la contracción ventricular prematura se incrementa en la hipertensión arterial con HVI,
miocardiopatía dilatada, insuficiencia cardíaca congestiva, miocardiopatía hipertrófica, PVM y después de un IMA.

La taquicardia ventricular no sotenida, con tres o más impulsos ventriculares consecutivos que duran 30 segundos o menos, se
considera un marcador predictivo de taquicardia ventricular sostenida o fibrilación ventricular, sobre todo en pacientes con
cardiopatía orgánica subyacente, es decir, en un miocardio susceptible.

En el ritmo idioventricular acelerado, la frecuencia ventricular suele estar entre 60 y 110 latidos/min, y son frecuentes los latidos de
fusión al comienzo y al final. Se observa en el IMA, principalmente en la reperfusión, en la miocardiopatía y en la intoxicación
digitálica.

Durante el reconocimiento de la taquicardia ventricular, debe excluirse la posibilidad de taquicardia supraventricular con QRS
ancho. Una taquicardia con QRS ancho puede deberse a: 1) taquicardia supraventricular con bloqueo de rama funcional o con un
bloqueo de rama preexistente, una conducción anterógrada a traves de una vía aurículo-ventricular accesoria o, 2) taquicardia
ventricular. El diagnóstico correcto se establece por criterios clínicos, ECG de superficie, y en algunos casos, intracavitarios. La
mayor parte de los pacientes con TV tienen una cardiopatía estructural, a menudo con IMA. En el diagnóstico diferencial se tendrá
en cuenta que la historia de taquicardia no diagnosticada durante más de tres años hace imposible la taquicardia ventricular.

La disociación aurículo-ventricular se sospecha por la presencia de onda "a" cañón en el examen físico, y es un criterio
diagnóstico de taquicardia ventricular. Tambien los latidos de fusión y la captura son criterios específicos en el diagnóstico de TV.
Un ECG previo con infarto de onda Q en un paciente con taquicardia de QRS ancho hace plantear la taquicardia ventricular; por
otra parte, la presencia de un bloqueo de rama preexistente sugiere el diagnóstico de taquicardia supraventricular con aberra ncia.
Se tendrá en cuanta que el 80 % de la taquicardia con QRS ancho son producidas por taquicardia ventricular.

La TV sostenida ocurre a frecuencia por encima de 100/min y dura 30 segundos o más. La mayor parte de los enfermos con TV
presentan mareo o síncope, o bien paro cardíaco, pero otros toleran muy bien la TV monomorfa sostenida, como en casos con IMA
previos o aneurisma ventricular.

La taquicardia ventricular con continua variación del QRS se conoce como TV polimórfica, y en ella se incluye la torsades de
pointes (torsión de puntas) en la que los picos del QRS parecen girar sobre la línea de base. Existe una variante de torsades de
pointes dependiente de activación adrenérgica, que se observa en los síndromes de QT largo congénito. Estos pacientes,
generalmente jóvenes, tienen historia familiar y personal de síncopes, que pueden interpretarse erróneamente como síncope
vasovagal o síndrome convulsivo.

Síndrome Inflamatorio de la Aorta y sus ramas

Comprende el síndrome del cayado aórtico, que puede deberse a arteritis de Takayasu, cuya causa es desconocida, aunque en
los países occidentales es la aterosclerosis la causa más frecuente de obstrucción de los vasos del cayado. El diagnóstico
diferencial puede hacerse también con las siguientes complicaciones: accidentes cerebrovasculares, IMA, hipertensión grave,
insuficiencia cardíaca o aneurismas.

Síndrome por Oclusión de Aorta Abdominal y sus ramas

1.- Obstrucción aguda de arterias abdominales

2.- Obstrucción crónica de arterias abdominales

La obstrucción aguda puede ser de la mesentérica superior, que ocasiona una apoplejía abdominal con grave necrosis intestinal;
del tronco celíaco, que provoca un cuadro menos grave con infartos hepáticos y esplénicos, o bien una embolización de arteria
renal u obstrucción de la bifurcación aórtica.

La obstrucción crónica puede manifestarse con una insuficiencia vascular mesentérica crónica, con angina intestinal, de
presentación casi siempre posprandial, afectación de arterias renales que provoca HTA renovascular por arteriosclerosis o
hiperplasia fibromuscular y obstrucción de la bifurcación aórtica, que suele deberse a aterosclerosis y se manifiesta por
claudicación intermitente en las nalgas e impotencia en el varón (síndrome de Leriche).

Debe hacerse el diagnóstico diferencial según las diferentes localizaciones de la obstrucción, y si ésta es aguda o crónica. La
obstrucción aguda generalmente ocurre como consecuencia de embolia (buscar fuente cardiogénica) y de trombosis aguda en
arteria estenosada o de una disección aórtica.

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 Síndrome de Insuficiencia Arterial Periférica

La enfermedad aterosclerótica periférica (arteriosclerosis obliterante) se presenta con manifestaciones de isquemia crónica, y
aparece la claudicación intermitente que puede evolucionar hacia un dolor isquémico de aparición en el reposo.

La enfermedad aorto-ilíaca provoca a menudo claudicación en nalgas, caderas y pantorrillas, y se comprueba la ausencia de
pulsos femorales. Si la oclusión es femoropoplítea, la claudicación será en las pantorrillas. En la enfermedad de vasos de pequeño
calibre (Enfermedad de Buerger, Diabetes Mellitus) se palpan el pulso femoral y poplíteo, pero no los del pie.

La isquemia aguda por oclusión arterial puede deberse a un émbolo procedente del corazón, de una placa aterosclerótica o de un
aneurisma, o bien por trombosis aguda sobre una lesión aterosclerótica preexistente.

El diagnóstico diferencial se hace entre las diferentes localizaciones. Si aparece claudicación con conservación de pulsos distales,
debe considerarse la estenosis de la arteria espinal en el diferencial. El lumbago y la ciática pueden confundirse.

La enfermedad de Buerger (tromboangeítis obliterante) afecta a arterias y venas de pequeño y mediano calibre, y se presenta
predominantemente en varones fumadores entre 20 y 40 años. Alrededor del 40 % de los casos tienen antecedentes de flebitis
migratoria, casi siempre en venas superficiales del pie o la pierna.

El Fenómeno y la Enfermedad de Raynaud se caracterizan por vasospasmo o dilatación excesiva, casi siempre en los dedos y
manos, frecuentemente en nariz o lengua, con palidez o cianosis intermitente.

El fenómeno de Raynaud puede ser idiopático (enfermedad de Raynaud) o presentarse en el curso de trastornos del tejido
conjuntivo, como esclerodermia, AR y LES, o enfermedad arterial obstructiva, como arteriosclerosis obliterante, tromboangeítis
obliterante, síndrome del plexo braquial, disproteinemia, mixedema, hipertensión pulmonar primaria y traumatismos.

El diagnóstico diferencial se hace entre las diferentes causas que dan lugar a este cuadro. La acrocianosis es un desorden
primario de causa desconocida, que puede confundirse con el fenómeno de Raynaud. En éste el cambio de color es episódico, y l a
palidez afecta mayormente los dedos, mientras que en la acrocianosis es sostenido el cambio de color y predomina la cianosis, y
se afectan las manos, que pueden estar húmedas por el sudor.

Síndrome de Hipertensión Venosa

Tiene causas variadas del territorio de cava superior, inferior, e hipertensión venosa generalizada, por ejemplo en la insuficiencia
cardíaca derecha.

Síndrome Venoso Periférico

Venas Varicosas: En los pacientes sintomáticos deben investigarse otras posibles causas. La irritación de las raíces nerviosas
lumbares pueden dar lugar a sensación dolorosa en las pantorrillas. También se investigará la presencia de artrosis de la cadera y
de la rodilla. La insuficiencia arterial se puede manifestar con claudicación intermitente o dolor en reposo, y podemos encontrar,
además, alteraciones de los pulsos, trastornos tróficos etc. Una sensación urente puede deberse a neuropatía periférica, por
ejemplo, diabética o alcohólica. Se considerará para el diagnóstico diferencial que el dolor provocado por venas varicosas es
característico que se alivie con la elevación de la pierna.

Trombosis Venosa: En su etiología se señalan 1) lesión del epitelio de la vena por catéter, inyección etc; 2) hipercoagulabilidad
asociada a tumor maligno, discrasia sanguínea, contraceptivos orales etc y 3) estasis en el postoperatorio, encamamiento,
insuficiencia cardíaca etc.

Si la trombosis venosa profunda es extensa, se denomina flegmasía alba dolens (pierna blanca o lechosa), término que se
sustituye hoy en día por tromboflebitis ileofemoral. La flegmasía cerulea dolens (flebitis azul) a menudo conduce a gangrena
venosa.

La exploración física permite establecer el diagnóstico diferencial entre la obstrucción aguda arterial y la venosa. Los signos
específicos localizados en las piernas (edema, dilatación venosa superficial), la evidencia de embolia pulmonar y el cuadro clínico
general, incluyendo los factores de riesgo, permiten calcular la probabilidad de trombosis venosa profunda. El diagnóstico
diferencial en esta afección debe incluir la causa, como por ejemplo, la posibilidad de que una neoplasia esté ocasionando el
síndrome venoso.

Asimismo, un número de condiciones que causan dolor o edema localizado en la extremidad inferior pueden confundirse con
trombosis venosa profunda. La ruptura de la membrana sinovial en un quiste poplíteo(quiste de Baker) puede aparentar la mayoría
de las manifestaciones de la TVP. Se sospecha el diagnóstico si existe una historia de artritis o de dolor de la rodilla, y se confirma
con un artrograma. La ruptura de músculos de la pantorrilla puede causar dolor y edema, y simular tromboflebitis; es importante
considerar el antecedente de ejercicio violento o inusual, así como la presencia de equimosis o hematoma.

El dolor de un disco lumbar puede localizarse en la pantorrilla, y en este caso no hay otras manifestaciones de la tromboflebitis;
sin embargo, puede haber alteraciones neurológicas que identifican la causa del dolor. El linfedema se reconoce por la instalación
gradual de los signos inflamatorios. La celulitis no debe ser confundida con la TVP.

Dentro del síndrome venoso encontramos las siguientes afecciones:

- Enfermedad de Móndor: Es la trombosis de venas superficiales sobre la mama o pared torácica adyacente.
- Síndrome de Budd-Chiari: trombosis de vena hepática
- Flebitis migratoria: trombosis venosa recurrente, casi siempre superficial y generalmente provocada por neoplasias.
- Trombosis por esfuerzo o sobrecarga: se forma en la vena subclavia por traumatismos en el vértice superior del tórax.
- Flebitis química
- Secuela de insuficiencia venosa crónica: edema, pigmentación, dermatitis y úlceras por el estasis.

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Postgrad Med 1993; 6:63-120

17
 SISTEMA DIGESTIVO

La anamnesis y el examen físico tienen una importancia trascendental en el diagnóstico positivo y diferencial de las enfermedades
en la medicina interna; solamente el interrrogatorio permite la aproximación diagnóstica en el 50% de los casos. Sin embargo, en
las enfermedades digestivas, la anamnesis tiene aún mayor relevancia, pues mediante ella se obtiene la orientación diagnóstica
aproximadamente en el 90% de los pacientes; al examen físico y las investigaciones corresponde el 10% restante.

El interrogatorio adecuado permitirá, además, valorar los múltiples síntomas de la esfera digestiva, teniendo en cuenta que el 50%
de estos pacientes suelen tener trastornos funcionales, lo que obliga a evitar estudios innecesarios. Por otra parte, los síntomas
gastrointestinales no son exclusivos de las enfermedades primarias del tractus digestivo, sino que frecuentemente se presentan en
otros trastornos orgánicos, por ejemplo, las náuseas y el vómito en la depresión, la uremia o en la sepsis urinaria.

El dolor es un síntoma importante y frecuente en los trastornos digestivos y el interrogatorio es crucial para precisar su origen. El
dolor que aparece mientras el paciente ingiere los alimentos puede deberse a problemas esofágicos o angina abdominal; sin
embargo, si se presenta poco después de la comida debe pensarse en afección de vías biliares, o en gastritis y úlcera péptica si
aparece unos 30 ó 90 minutos más tarde. El alivio temporal de la epigastralgia con alimentos, se relaciona frecuentemente con la
úlcera péptica duodenal.

Otras consideraciones de valor en el interrogatorio son las siguientes: Una diarrea nocturna hace sospechar un trastorno intestinal
orgánico y no un problema funcional. Una historia de medicación, como por ejemplo con aspirina, puede explicar la presencia de
melena o de sangre oculta en las heces. Por otra parte, la anorexia y la pérdida de peso obligan a considerar la depresión o un
proceso maligno, pero la pérdida de peso con incremento del apetito la observamos en la indigestión, malabsorción o estado
hipermetabólico, como el Hipertiroidismo.

La exploración física completará el juicio diagnóstico y diferencial. Por ejemplo, si pensamos inicialmente en gastritis o ulcus
péptico, en un enfermo con deposiciones oscuras, el hallazgo de una hepatomegalia inclinará el pensamiento médico hacia una
cirrosis con várices esofágicas sangrantes o neoplasia gastrointestinal con metástasis hepática. En este caso seguramente
volveremos a profundizar en la anamnesis, buscando consumo de alcohol, antecedentes de hepatitis, pérdida de peso etc.

A continuación desarrollaremos el diagnóstico positivo y diferencial de los principales síndromes en las enfermedades digestivas.

Síndrome Esofágico

Por obstrucción
. tumores
. anillo esofágico inferior
. membranas esofágicas
. disfagia lusoria
Por trastornos motores
. acalasia
. espasmo esofágico
. reflujo gastroesofágico
Otras
. divertículos esofágicos
. hernia hiatal
. laceración y rotura esofágica
. trastornos infecciosos del esófago

La mayoría de los Tumores que producen obstrucción mecánica del esófago son carcinomas de células escamosas, y alrededor
del 15%, adenocarcinomas. La mayoría de los pacientes tienen una historia de consumo excesivo de tabaco y alcohol. La
obstrucción mecánica puede deberse también a la afectación del esófago por un linfoma, leiomiosarcoma o, más raramente, por
carcinoma metastásico. El leiomioma es el tumor benigno más frecuente.

El diagnóstico diferencial debe hacerse entre los diferentes trastornos que provocan obstrucción intrínseca. La obstrucción
extrínseca del esófago puede deberse a agrandamiento de la aurícula izquierda, aneurisma aórtico, arteria subclavia aberrante,
tiroides retrosternal, exostosis ósea o tumores extrínsecos, por lo general, pulmonar.

El Anillo Esofágico Inferior (Shatzki) es una estructura submucosa de 2-4 mm, probablemente congénito, y que causa
estrechamiento anular distal. Provoca una disfagia intermitente a los sólidos.
Las Membranas Esofágicas (síndrome de Plummer-Vinson o Patterson-Kelly o disfagia sideropénica): son membranas mucosas
delgadas que crecen a través de la luz esofágica. Pueden aparecer, aunque infrecuentemente, en pacientes con Anemia
sideropénica grave, no tratados. En general, se localizan en el esófago proximal, y producen disfagia a los sólidos.

La Disfagia Lusoria es debida a la compresión del esófago por una anomalía vascular congénita, generalmente una arteria
subclavia derecha aberrante, originada en el lado izquierdo del cayado aórtico. Puede hacerse sintomática en la edad adulta por los
cambios ateroscleróticos en el vaso.

La Acalasia es un trastorno esofágico neurógeno en el que se altera el peristaltismo esofágico y la relajación del esfínter
esofágico inferior. Generalmente aparece entre los 20 y 40 años, y da lugar a disfagia, tanto a sólidos como a líquidos y, además,
dolor torácico, regurgitación y tos nocturna. Se diferenciará de otras causas de disfagia, así como de complicaciones dependientes
de la aspiración pulmonar: abscesos, bronquiectasias y neumonías.
Si hay pérdida de peso importante y la disfagia ha tenido una evolución rápida, especialmente en ancianos, debe pensarse en
acalasia provocada por neoplasia de la unión gastroesofágica. También debe diferenciarse de la estenosis péptica.

El Espasmo Esofágico difuso sintomático es un trastorno neurógeno generalizado, en el que el peristaltismo normal se sustituye
por contracciones no propulsoras. Causa dolor retrosternal que puede ser intenso, con disfagia a sólidos y líquidos. Se diferenciará,
por tanto, de otras causas de dolor torácico, disfagia o ambos. Si el dolor es intenso y sin disfagia, se confunde con la angina de
pecho, sobre todo considerando que puede desencadenarse por el ejercicio y aliviar con nitroglicerina. En el transcurso de los
años, este trastorno puede evolucionar hacia una acalasia. Se denomina "acalasia vigorosa" cuando se asocian el dolor intenso y el
espasmo que corresponde al espasmo esofagico difuso, con la retención de líquidos y la aspiración de la acalasia.

En el Reflujo Gastroesofágico refluye el contenido gástrico hacia el esófago por incompetencia del esfínter esofágico inferior, y
provoca esofagitis. Es la pirosis su síntoma principal. Se diferenciará de otras causas de esofagitis, como infecciosa, química (lejía),

18
alcoholismo, medicamentosa, por radiación etc, asi como de la hernia hiatal. Deben considerarse en el diagnóstico diferencial las
complicaciones: 1) esofagitis, que puede causar odinofagia, y quizás hemorragias, 2) estenosis péptica, que da lugar a disfagia
progresiva para los sólidos, 3) úlceras esofágicas pépticas, que causan el mismo tipo de dolor que las gástricas o duodenales pero
que generalmente se refiere hacia la región xifoidea o retrosternal alta, y pueden estenosarse tras la cicatrización, y 4) metaplasia
de Barret, en la que, tras la agresión crónica de la esofagitis, aparece un epitelio cilíndrico mataplásico hacia la parte distal del
esófago. Se asocia al adenocarcinoma esofágico.

Los Divertículos Esofágicos son el faríngeo de Zenker, por tracción en el tercio medio, y el epifrénico. En el de Zenker puede
haber regurgitaciones de alimentos cuando el paciente se inclina o se acuesta, y a veces origina neumonitis durante las
regurgitaciones nocturnas. Los de tracción y epifrénicos rara vez son sintomáticos por sí solos.

La Hernia Hiatal puede ser por deslizamiento, cuando la unión gastroesofágica y parte del estómago están por encima del
diafragma, y paraesofágica, si la unión gastroesofágica está en posición normal, pero parte del estómago se sitúa adyacente al
esófago.

La hernia por deslizamiento es más frecuente, y puede observarse radiológicamente en el 40% de la población. La mayoría de los
pacientes son asintomáticos o pueden presentar síntomas de reflujo y dolor torácico. La paraesofágica suele ser asintomática, pero
a diferencia de la anterior puede presentar incarceración y estrangulación. Ambos tipos pueden ocasionar hemorragia
gastrointestinal oculta o masiva.

La Laceración y Rotura Esofágica se deben al síndrome de Mallory-Weiss, y a rotura esofágica de causa iatrógena o
espontánea (síndrome de Boerhave). En el Mallory-Weiss existen antecedentes de vómitos, náuseas o hipo casi siempre, pero no
exclusivamente en alcohólicos, y aparece una hemorragia gastrointestinal alta. La rotura puede ser por endoscopia u otra
instrumentación, y al igual que en la espontánea se produce un cuadro grave de alta mortalidad por la mediastinitis que se
establece.

Los Trastornos Infecciosos del Esófago se deben fundamentalmente a candidiasis, que provoca odinofagia y menos
frecuentemente disfagia, virus del herpes simple (VHS) que pueden causar odinofagia, y citomegalovirus que dan lugar a esofagitis.

La sospecha diagnóstica surge al tener en cuenta las circunstancias que favorecen el crecimiento de los hongos, como
antibioticoterapia de amplio espectro, en especial tetraciclina; concentracion elevada de glucosa en saliva, como ocurre en la
diabetes; en el déficit de inmunidad celular y en la estasis esofágica, como en la acalasia y la esclerodermia. El VHS se observa en
inmunodeprimidos, al igual que el citomegalovirus, pero la esofagitis de este último se diferencia del primero mediante biopsia,
cultivo, y por su resistencia al aciclovir.

Síndrome de Sangramiento Digestivo

Alto %
- úlcera duodenal 20-30
- erosión gastroduodenal 20-30
- várices 15-20
- úlcera gástrica 10-20 -
- Mallory Weiss 5-10
- esofagitis erosiva 5-10
- angioma 5-10
Bajo
- enfermedad diverticular
- carcinoma de colon
- pólipos de colon
- enfermedad inflamatoria crónica intestinal
(colitis ulcerosa, enfermedad de Crohn, colitis
infecciosa)
- colitis: radiación, isquémica

- angiodisplasia (estasis vascular)

- hemorroides
- fisuras anales
El diagnóstico diferencial se hace entre estas causas. El antecedente de dolor en epigastrio que se alivia con alimentos,
antiácidos, o ambos, sugiere una enfermedad ulcerosa péptica, aunque el dolor puede faltar en sangramientos por esta causa. El
antecedente de consumo de ácido acetil salicílico y AINE revelan la posible lesión de la mucosa gástrica. La pérdida de peso y la
anorexia sugieren enfermedad maligna del tubo digestivo. Si hay disfagia se debe pensar en cáncer o estenosis esofágica. Las
náuseas y vómitos que preceden la hemorragia sugieren el síndrome de Mallory-Weiss. Otros signos de hipertensión portal inclinan
a pensar en las várices esofágicas, y si existen otras hemorragias debe tenerse en cuenta la posibilidad de discrasia sanguínea.

Mediante el examen físico se descarta sangramiento rinofaríngeo, indicios de traumatismo, signos de insuficiencia hepática, así
como el síndrome de Rendu-Osler-Weber, que causa sangramiento recidivante por los angiomas del tubo digestivo.

La historia de diarrea crónica, fiebre y dolor abdominal es compatible con colitis ulcerosa y Crohn. Un cuadro similar,
generalmente de comienzo más reciente y explosivo, sugieren una colitis infecciosa por Shigella, Salmonella, Helicobacter pylori y
amebiasis. Los cambios en el hábito intestinal con rectorragia o sangre oculta en las heces, puede orientar la presencia de
carcinoma o pólipo de colon, sobre todo en enfermos mayores de 45 años.

Las tres causas más frecuentes de hemorragia gastrointestinal baja, masiva, e indolora en mayores de 60 años, son la
angiodisplasia, la diverticulosis y los pólipos o cánceres ulcerados. Los sangramientos que se originan en el intestino delgado se
deben fundamentalmente a divertículos de Meckel, neoplasias y angiomas. La aparición de sangre fresca en la superficie de las
heces bien formadas indica un origen distal del sangramiento, como por ejemplo, hemorroides internas u otra lesión rectal.

19
 Síndrome Diarreico

Clasificación fisiopatológica
diarrea osmótica
diarrea secretora
malabsorción
diarrea exudativa
alteraciones del tránsito intestinal
El síndrome diarreico agudo es un cuadro autolimitado, con duración menor de tres semanas, sin antecedente similar. La diarrea
crónica es la que tiene una duración de más de tres semanas, o bien presenta un curso recurrente. Las principales causas de
diarreas son los procesos infecciosos, los trastornos relacionados con fármacos y las enfermedades inflamatorias del intestino.
En la diarrea osmótica hay un exceso de solutos no absorbidos que retienen agua en la luz intestinal, como ocurre en el déficit de
lactasa, prescripción de laxantes salinos e ingestión de gran cantidad de hexitoles sorbitol y manitol. En la secretora, el intestino
delgado y grueso secretan agua y electrólitos, en respuesta a toxinas bacterianas como en el cólera, virus enteropatógenos, ácidos
biliares (resección ileal), grasa de la dieta no absorbida en la esteatorrea, y péptido intestinal vasoactivo (VIP) producido por
tumores pancreáticos etc.

En la malabsorción se implican diferentes mecanismos. En la malabsorción generalizada, como en el esprue no tropical, pueden
coexistir malabsorción grasa que causa una secreción del colon, y malabsorción de hidratos de carbono que provoca diarrea
osmótica. En la diarrea exudativa vemos que muchas enfermedades de la mucosa (enteritis regional, colitis ulcerosa, TB, linfoma y
carcinoma) causan "enteropatía exudativa". La inflamación, ulceración, o la tumefacción de la mucosa, originan el vertido de
plasma, suero, proteínas, sangre y moco hacia la luz.

La diarrea por alteración del tránsito intestinal se produce porque la absorción normal requiere que el quimo esté en contacto con
una superficie de absorción adecuada del tracto GI, durante el tiempo suficiente. Reducen el tiempo de exposición las resecciones
intestinales, gástricas, la piloroplastia, vagotomía, y derivaciones intestinales. Tambien los fármacos que contienen laxantes o
agentes que aceleran el tránsito, como prostaglandinas y serotonina, ocasionan este tipo de diarrea. Por otra parte, se produce
también malabsorción y diarrea si se prolonga el tiempo de exposición y proliferan bacterias, como en segmentos intestinales
estenosados, enfermedades esclerodermatosas intestinales, y asas ciegas por intervenciones quirúrgicas.

El diagnóstico diferencial debe hacerse entre las diferentes causas con mayores probabilidades de provocar el cuadro diarreico.
De acuerdo con las características clínicas (duración, intensidad, presencia de dolor abdominal, sangre, esteatorrea, alteraciones
en el peso y en el estado general del paciente etc), se establecerá el juicio diagnóstico. Una cuidadosa exploración abdominal y del
tacto rectal son imprescindibles.

En general, en las enfermedades del intestino delgado, las heces son voluminosas y acuosas o grasientas. En las afecciones del
colon las deposiciones son frecuentes, a veces de escaso volumen, y es posible que se acompañen de sangre, pus, moco y
molestia abdominal. El examen microscópico de las heces puede revelar la presencia de leucocitos que indican ulceración o
invasión bacteriana, grasa no absorbida o infestación por parásitos (amebiasis, giardiasis etc).

La colitis ulcerosa provoca episodios de diarrea sanguinolenta, fiebre alta, afectación general, leucocitosis, eritrosedimentación
acelerada e hipoalbuminemia. Se confirma casi siempre el diagnóstico por sigmoidoscopia. Es importante recordar la colitis
asociada a antibióticos, sobre todo por clindamicina, ampicillina y cefalosporina, que alteran el equilibrio de la flora intestinal y hace
que proliferen microorganismos, como el Clostridium difficile.

Las investigaciones complementarias pueden ser también necesarias para el diagnóstico diferencial; por ejemplo el diagnóstico
del síndrome de intestino irritable se hace ante un paciente con irregularidades en la defecación, en quien por su estudio se
descartan otras enfermedades orgánicas.

El diagnóstico diferencial debe incluir las complicaciones de la diarrea, y precisar si existe o no colapso vascular, deshidratación,
acidosis metabólica, depleción electrolítica etc.

Síndrome de Malabsorción Intestinal

Deterioro de la digestión debido a:

Mezcla inadecuada: gastroenterostomía

gastrectomía Billroth II
fístula gastrocólica

Agentes digestivos insuficientes: pancreatitis crónica

mucoviscidosis
insuficiencia hepática crónica
obstrucción biliar
alactasia
déficit de sacarosa-isomaltasa

Medio inadecuado: síndrome de Zollinger-Ellison

sobrecrecimiento bacteriano
asas ciegas
divertículos

Deterioro de la absorción debido a:

Alteraciones agudas del epitelio: infecciones intestinales agudas

neomicina
alcohol
Alteraciones crónicas del epitelio: enfermedad celiaca
esprue tropical
enfermedad de Whipple
amiloidosis
isquemia
enfermedad de Crohn

20
 Intestino corto: resección intestinal por enfermedad
de Crohn
vólvulo, invaginación, infarto
Deterioro del transporte : bloqueo de vasos quilíferos-Linfomas
linfangiectasia
enfermedad de Addison
abetalipoproteinemia

Cualquier combinación de pérdida de peso, diarrea y Anemia, orienta la posibilidad de malabsorción, aunque no siempre hay
diarrea. El diagnóstico diferencial se hace entre las diferentes causas del síndrome. La esteatorrea es más probable en la
enfermedad celiaca (intolerancia al gluten) o en el esprue tropical. En la enfermedad pancreática crónica las heces pueden tener
aspecto grasiento (triglicéridos) por el déficit de lipasa pancreática. La diarrea explosiva con distensión abdominal y meteorismo
después de ingerir leche o derivados sugiere una alactasia o déficit de lactasa. La Anemia en la malabsorción es por déficit de
hierro y ácido fólico. El déficit de B12 puede presentarse en el síndrome de asa ciega, años después de amplias resecciones de
intestino delgado distal o estómago.

Puede producirse osteomalacia en la enfermedad celiaca grave del adulto, y también la amenorrea es una forma de presentación
importante de la enfermedad celiaca en jóvenes.

Algunas causas de malabsorción tienen formas de presentación clínica particular. Por ejemplo, la ictericia en la cirrosis biliar y el
carcinoma pancreático, la angina abdominal de la isquemia mesentérica, el dolor central penetrante de la pancreatitis crónica, y la
dispepsia ulcerosa intensa y persistente del síndrome de Zollinger-Ellison. La forma de presentación más frecuente de la
enfermedad de Crohn es la diarrea crónica, sobre todo en un paciente joven, asociada a dolor abdominal, fiebre, anorexia, pérdida
de peso y una masa o sensación de plenitud en el cuadrante inferior derecho.

La presencia de fiebre se observa en linfoma, enfermedad de Crohn y enfermedad de Whipple, y las masas abdominales
palpables sugieren enfermedad de Crohn o procesos malignos. La pigmentación cutánea, los síntomas articulares y la afectación
de otros órganos apuntan hacia la enfermedad de Whipple, y el edema masivo sugiere la linfagiectasia intestinal. Un síndrome de
malabsorción con ulceración lingual y Anemia megaloblástica orientan el diagnóstico de esprue tropical.

Síndrome Ictérico

A) Ictericia prehepática (hemólisis)

l) Intramedular: hiperbilirrubinemia por "derivación"
2)Extramedular: hemólisis debida a medicamentos,
infecciones etc.
B) Hepática
1) Congénita: hiperbilirrubinemia indirecta(enfermedad
de Gilbert) y directa (Dubin-Johnson, ictericia
intermitente benigna).
2) Adquirida: colestásica por medicamentos (clorpromacina)
e infecciosa (hepatitis viral).
no colestásica: medicamentos (Halothane)
e infecciosa (viral y por espiroquetas)

C) Poshepática: obstrucción extrahepática

1) Intermitente:coledocolitiasis, carcinoma de ámpula de Váter.
2) Completa: carcinoma de cabeza de páncreas.

El diagnóstico diferencial se establece mediante preguntas que limitan las posibilidades diagnósticas. La primera pregunta que
debemos hacernos es si la ictericia está provocada por hemólisis o un trastorno aislado del metabolismo de la birribulina (poco
frecuente), por una disfunción hepatocelular (frecuente) o por obstrucción biliar (frecuencia intermedia). Si la ictericia es leve, sin
coluria, hay que pensar en la hiperbilirrubinemia no conjugada por hemólisis o en el síndrome de Gilbert. Las ictericias de más
intensidad o la coluria indican una enfermedad hepática o biliar.

Si el enfermo presenta ascitis, signos de hipertensión portal, manifestaciones cutáneas o endocrinas, hay que pensar con más
fuerza en un trastorno crónico del hígado que en procesos agudos. La aparición de náuseas y vómitos antes de la ictericia sugieren
una hepatitis aguda u obstrucción litiásica del colédoco. También habría que pensar en la coledocolitiasis obstructiva, si se
presenta dolor abdominal y escalofríos.

Deben descartarse, igualmente, las enfermedades sistémicas que cursan con hepatopatías. Por ejemplo, la distensión de las
venas yugulares en un enfermo con hepatomegalia y ascitis, constituyen elementos diagnósticos de insuficiencia cardíaca o
pericarditis constrictiva. La caquexia y un hígado duro e irregular sugieren más la posibilidad de metástasis que de cirrosis hepática.
En el caso de la ictericia aguda con linfadenopatía generalizada se pensará en mononucleosis infecciosa, y en una leucemia o
linfoma cuando el proceso es crónico. La hepatosplenomegalia por una enfermedad infiltrativa, como los Linfomas y la amiloidosis,
generalmente ocasionan una ictericia leve o nula, al igual que ocurre en zonas endémicas con la esquistosomiasis y el paludismo.

Para diferenciar la colestasis intrahepática de la extrahepática es muy importante la historia del enfermo y su examen físico. Hay
que pensar en colestasis intrahepática cuando el paciente presenta síntomas de hepatitis, antecedentes de alcoholismo, consumo
de fármacos hepatotóxicos o estigmas de enfermedad hepatocelular crónica, como son arañas vasculares, ascitis, esplenomegalia
etc. La colestasis extrahepática debe considerarse ante un enfermo con dolor de origen biliar o pancreático, o si presenta
escalofríos y una vesícula palpable.

Síndrome de Insuficiencia Hepatocelular

Hepatitis. Principales causas

1.- Virus específicos de la hepatitis

VHA
VHB (VHD agente delta)
No A , No B
VHC
VHE

21
 2.- Alcohol
3.- fármacos
4.- Mononucleosis infecciosa, fiebre
amarilla,citomegalovirus y
leptospirosis.

La hepatitis viral aguda puede ser simulada por un gran número de otros procesos infecciosos y no infecciosos. En la fase
prodrómica o en la forma anictérica de la hepatitis, puede confundirse el cuadro con otros padecimientos infecciosos, como la
influenza. Las infecciones también incluyen otros virus, como citomegalovirus, Epstein Barr y virus de la fiebre amarilla. El dolor de
garganta inicial, las Adenopatías difusas y la linfocitosis atípica sugieren la mononucleosis. Entre otros procesos no virales estarían
la Fiebre Q, sífilis secundaria, leptospirosis, salmonelosis, absceso hepático piógeno y amebiano, malaria y toxoplasmosis.

En la hepatitis alcohólica se reconoce el antecedente del hábito tóxico, los síntomas y signos son insidiosos, y existen arañas
vasculares y otros signos de hapatopatía crónica. Además, aun en los casos más graves, la TGP casi nunca supera las 300 U/ L, y
a diferencia de la vírica se eleva más la TGO que la TGP.

Un número de drogas y toxinas también pueden agredir el hígado y provocar un cuadro similar a la hepatitis viral. La hepatitis por
fármacos debe sospecharse ante la historia de consumo de eritromicina, aspirina, fenilhidantoína, rifampicina, isoniacida y
metildopa.

Los errores del metabolismo, como la enfermedad de Wilson, pueden dar lugar a una necrosis hepática aguda. Por otra parte, se
tendrá en cuenta en la diferenciación las exacerbaciones de la hepatitis crónica, y casi siempre será fácil establecer el diagnóstico
diferencial entre la hepatitis vírica y la obstrucción biliar extrahepática o las neoplasias.

En el diagnóstico diferencial entre los diferentes tipos de hepatitis viral se considerarán los elementos de caracterización
correspondientes, como son período de incubación, vía de transmisión, curso clínico, población de riesgo, evolución etc. La
hepatitis por virus B (VHB) se identifica por la presencia del antígeno de superficie en suero (HBsAg). Sin embargo, no puede
descartarse una hepatitis B por la ausencia de HBsAg, pues puede haber antigenemias transitorias.

La infección por VHA se diagnostica por la detección de anticuerpos IgM, ya que los AcIgG anti VHA indican exposición, pero no
son marcadores de infección activa. El diagnóstico de infección por virus NANB, además de por exclusión, se hace con la detección
de Ac contra VHC.

Síndrome de Insuficiencia Hepática Aguda

(Hígado prevIMAente sano, coma hepático endógeno)

Clasificación etiológica
1.- Virus específicos
2.- Otros: citomegalovirus
3.- Infecciones graves: leptospirosis
4.- Tóxicas
5.- Medicamentos
6.- Vasculares: shock, insuficiencia cardíaca
7.- Otras: Hígado graso agudo del
embarazo, síndrome de Reye,
enfermedad de Wilson

El diagnóstico diferencial se realiza entre las diferentes causas, teniendo en cuenta la historia clínica y el examen físico. Entre los
virus específicos es más frecuente la hepatitis fulminante por virus B, y No A No B. El antecedente epidemiológico y las
manifestaciones clínicas orientan hacia el diagnóstico de leptospirosis (síndrome de Weil), en la que por lo común la ictericia se
acompaña de azoemia.

En el síndrome de Reye se presenta una encefalopatía aguda y vómitos persistentes que acompañan a la disfunción hepática. Su
aparición puede estar asociada a enfermedades virales y fármacos (salicilatos). En la enfermedad de Wilson se produce una
degeneración hepatolenticular por acúmulo excesivo de cobre en hígado y encéfalo. Los pacientes tienen antecedentes de
manifestaciones nerviosas relacionadas con la disfunción de ganglios basales, así como síntomas de participación hepática.

Síndrome de Insuficiencia Hepatocelular (de curso crónico)

Causas de Hepatitis Crónica

Autoinmunes
Hepatitis viral: hepatitis B, hepatitis B con
superposición de hepatitis D
hepatitis C
hepatitis No A No B, No C
Drogas y toxinas: acetaminofen, amiodarona
aspirina,dantrolene, etanol, isoniacida, metildopa
nitrofurantoína etc.
Enfermedad de Wilson
Déficit de alfa1 antitripsina criptogenética

La hepatitis crónica incluye el espectro de enfermedades comprendidas entre la hepatitis aguda y la cirrosis. Suele considerarse
crónica la hepatitis que dure más de 6 meses. La diferenciación se hace sobre la base del curso clínico, pruebas de laborato rio
secuenciales y biopsia hepática.

La hepatitis crónica persistente suele aparecer después de una hepatitis aguda, y tiene un curso benigno con escasos síntomas y
signos, y transaminasas persistentemente altas. La hepatitis crónica activa (agresiva) es la que evoluciona a menudo a la
insuficiencia hepática o a la cirrosis. Su origen puede ser el VHB, a veces en coinfección del VHD. El VHC es el responsable de la
mayoría de los casos postransfusionales.

22
 La causa autoinmune afecta fundamentalmente a mujeres jóvenes, y se asocia con manifestaciones extrahepáticas e
hiperglobulinemia, que no está presente generalmente en las hepatitis virales. A veces es difícil distinguir la hepatitis persistente de
la activa, pero el examen reiterado del paciente, la persistencia de albúmina y cifras de gammaglobulina normales, y la ausencia de
necrosis y fibrosis en la biopsia, hacen posible la diferenciación a favor de la primera.

La hepatitis crónica activa debe diferenciarse de la hepatopatía alcohólica, la hepatitis vírica recidivante y la cirrosis biliar primaria.
En la hepatitis crónica activa se desarrollan con el tiempo signos típicos de hepatopatía crónica, con esplenomegalia, arañas
vasculares y retención de líquidos. Son frecuentes las manifestaciones multisistémicas o "inmunitarias": acné, amenorrea, artralgia,
colitis ulcerosa, fibrosis pulmonar, tiroiditis, nefritis y Anemia hemolítica.

Cirrosis Hepática

Se clasifica en:
cirrosis micronodular
cirrosis macronodular
cirrosis mixta
Principales factores etiológicos
tóxicos: alcohol, medicamentos
infecciones: hepatitis B
metabólicas: hemocromatosis
enfermedad de Wilson etc.
cirrosis biliar primaria y secundaria

Las formas clínicas más frecuentes de la cirrosis hepática son: síndrome de hipertensión portal, síndrome de insuficiencia
hepática, síndrome ascítico y encefalopatía. No resulta fácil diferenciar un tipo de cirrosis de las demás. Los antecedentes clínicos,
la peritoneoscopia y la biopsia, permiten clasificarla.

En la hemocromatosis es orientador el bronceado de la piel y la asociación con Diabetes Mellitus. Por otra parte, la cirrosis biliar
ocurre casi siempre en mujeres; se presenta ictericia, prurito y xantelasma, y con frecuencia se asocia a enfermedades
auntoinmunes. Es característica la gran elevación de la fosfatasa alcalina.

En el diagnóstico diferencial se considerarán, además, otras causas de hepatopatía e insuficiencia hepática. Se incluyen también
las posibles complicaciones de la cirrosis, como son los frecuentes sangramientos digestivos por diferentes causas. La
encefalopatía es otra complicación en la cual el diagnóstico es esencialmente clínico; se observan cambios de conducta, trastornos
de la conciencia, fetor hepático, temblor aleteante (asterixis), hiperreflexia, Babinski etc. El hepatocarcinoma se sospechará ante la
intensificación de los síntomas generales, dolor en el hipocondrio derecho y empeoramiento inexplicable de una cirrosis hepática.
Otras complicaciones que se tomarán en cuenta son las infecciosas : peritonitis, la malabsorción, síndrome hepatorrenal,
coagulación intravascular diseminada etc.

Síndrome Ascítico

Entre las causas hepáticas de síndrome ascítico figuran las enfermedades hepáticas de curso subagudo o crónico, con mayor
frecuencia. La hepatitis crónica activa, la hepatitis alcohólica grave no cirrótica y el síndrome de Budd-Chiari son causas
importantes, aunque es la cirrosis hepática, principalmente la de origen alcohólica, la de mayor frecuencia.

Entre las causas no hepáticas son importantes los estados de retención de líquidos por enfermedad sistémica, como insuficiencia
cardíaca, síndrome nefrótico, hipoalbuminemia grave o pericarditis constrictiva. Las de origen intraabdominal corresponden a la
carcinomatosis o a la peritonitis tuberculosa. También pueden ocasionar un síndrome ascítico los procesos infecciosos agudos o
crónicos y menos frecuentemente algunas otras causas, como el Hipotiroidismo y la pancreatitis.

El diagnóstico diferencial se hace entre las diferentes causas hepáticas y no hepáticas de ascitis; en los cirróticos también debe
descartarse la peritonitis espontánea bacteriana, sobre todo si hay fiebre y un empeoramiento inexplicable. Un cociente < 0,5 entre
proteínas del líquido y proteínas séricas sugiere una cirrosis no complicada, mientras que un cociente mayor indica un proceso
infeccioso, generalmente por E. coli, cáncer o pancreatitis.

Un líquido ascítico sanguinolento indica tuberculosis o neoplasia. En la práctica médica se establece con más facilidad el
diagnóstico diferencial de la ascitis con : obesidad, distensión abdominal por gases, embarazo, tumores ováricos u otro tipo de
masa intraabdominal.

Síndrome de Hipertensión Portal

Causas

1) Hipertensión presinusoidal
a) Prehepáticas (extrahepáticas): trombosis
de vena porta, trombosis de la esplénica
b) Intrahepáticas: esquistosomiasis, mielofibrosis,
infiltración leucémica, fibrosis portal idiopática,
hiperplasia nodular regenerativa, granulomatosis
hepática (sarcoidosis)
2) Hipertensión postsinusoidal
a) Posthepáticas: insuficiencia cardíaca crónica,
pericarditis constrictiva, obstrucción flujo venoso
hepático
b) Intrahepáticas: oclusión de pequeñas venas y
vénulas (enfermedad venooclusiva), oclusión
de venas hepáticas grandes (síndrome de
Budd-Chiari)

23
 La mayoría de las consecuencias clínicas de la hipertensión portal se pueden atribuir al desarrollo de la circulación colateral porto-
sistémica para restablecer el retorno de la sangre venosa esplácnica al corazón. En el mundo occidental, la causa más frecuente
de hipertensión portal es la cirrosis. Esto se tendrá en cuenta en la evaluación diagnóstica de la hipertensión portal, y el diagnóstico
diferencial debe incluir las enfermedades que se señalan en esta clasificación.

Síndrome de las Vías Biliares

En el cólico biliar no complicado no se presenta fiebre ni escalofríos. Un cólico biliar con fiebre y escalofríos sugiere la presencial
de cálculos en el colédoco o una colecistitis. Un cálculo en el colédoco es la causa más común de ictericia obstructiva
extrahepática. Después, le siguen en frecuencia el carcinoma de páncreas, de la ampolla de Váter o del colédoco, así como el
carcinoma metastásico, casi siempre de origen digestivo.

Los cálculos que provocan obstrucción de conductos biliares o pancreáticos pueden producir un cuadro grave de dolor, ictericia,
pancreatitis o infección con fiebre y escalofríos persistentes (colangitis). Raras veces un cálculo grande que erosiona la pared de la
vesícula puede dar lugar a obstrucción del intestino delgado (ileobiliar).

En la colecistitis aguda se produce inflamación de la pared vesicular, casi siempre debida a obstrucción calculosa del cístico. El
cuadro se caracteriza por dolor intenso estable e hiperestesia en el hipocondrio derecho y epigastrio. Además, náuseas y vómitos
(75%), vesícula palpable (15%), ictericia (25%) y fiebre. Debe diferenciarse de la úlcera péptica perforada, pancreatitis aguda,
apendicitis con apéndice de situación alta, carcinoma perforado, divertículos del ángulo hepático del colon, absceso hepático,
hepatitis, y neumonía, pleuritis derecha o ambas.

En la colecistitis crónica la vesícula biliar aparece fibrosada, de paredes gruesas y contraídas, casi siempre con litiasis.
Generalmente hay una historia de dolor crónico recurrente y síntomas y signos dispépticos. En el diagnóstico diferencial se
considerarán la úlcera gastroduodenal, pancreatitis crónica recurrente, síndrome de intestino irritable, así como neoplasias de
estómago, páncreas, ángulo hepático o vesícula.

Con relación al abdomen agudo, siguiendo la clasificación de las normas de cirugía, podemos encontrar los siguientes síndromes
y sus causas más frecuentes:

Síndrome Peritonítico

De causa inflamatoria:

Apendicitis aguda
Colecistitis aguda
Diverticulitis
Anexitis
Colitis necrotizante
Enfermedad de Crohn

De causa perforativa:

Úlcera gástrica o duodenal

Cáncer gástrico
Úlcera yeyunal
Perforación de estómago o
intestino por cuerpo extraño
Enfermedad inflamatoria intestinal
Apendicitis aguda
Neoplasia de colon
Diverticulitis
Colitis necrotizante y amebiana
TB intestinal, fiebre tifoidea etc.

Síndrome Hemorrágico

Embarazo ectópico roto

Ruptura de folículo ovárico
Hemorragia postoperatoria
Rotura traumática de vísceras
Ruptura de aneurismas
Ruptura espontánea de bazo, hígado, etc.

Síndrome Oclusivo
Adherencias
Hernias
Cuerpos extraños (incluye cálculos
biliares)
Enfermedad inflamatoria intestinal
Enfermedad de Hirschprung
Impactación fecal
Vólvulo

Síndrome Mixto Se combinan síntomas y signos de los síndromes

anteriormente señalados, como en la pancreatitis
aguda y el infarto esplénico.

El Dolor Abdominal es el síntoma por excelencia en estos síndromes, y puede ser de tres tipos: visceral, parietal (somático) y
referido. El dolor agudo e intenso casi siempre es expresión de afección intraabdominal. El diagnóstico de estas afecciones se

24
basará en una historia clínica detallada, que en muchas ocasiones bastará para establecer la causa, así como en la exploració n
física y complementaria.

Debe definirse con la mayor brevedad el diagnóstico de afecciones que requieran de una conducta quirúrgica. Las características
del dolor y los síntomas acompañantes indicarán el posible origen del proceso. En sentido general, el dolor que procede del
estómago, duodeno, páncreas, hígado o vías biliares, se presenta en el hemiabdomen superior, mientras que el dolor de intestino
delgado es referido a la región periumbilical, y el de colon se localiza en el hemiabdomen inferior.

Un dolor abdominal agudo severo, la mayoría de las veces, es el resultado de la perforación de una víscera abdominal (úlcera
péptica), obstrucción de intestino delgado, coledocolitiasis, nefrolitiasis y ruptura o disección de un aneurisma de aorta abdominal.
El comienzo subagudo de un dolor es más típico de la isquemia intestinal, colecistitis, pancreatitis, diverticulitis, enfermedad de
Crohn y apendicitis.

El dolor constante es más observado en la colecistitis, pancreatitis, isquemia intestinal y otras afecciones inflamatorias. El dolor
cólico ocurre con nefrolitiasis u obstrucción intestinal. El dolor irradiado a la espalda sugiere pancreatitis, enfermedad ulcerosa
péptica o enfermedad del tracto biliar, y el dolor en el hombro se debe a irritación diafragmática, como en la pancreatitis y
colecistitis. Por otra parte, los vómitos muy intensos acompañan a la pancreatitis, la obstrucción gástrica o de intestino delgado.

La presencia de fiebre con escalofríos o sin éstos, y la sudoración, sugieren un proceso inflamatorio abdominal. La hematemesis y
melena que acompañan al dolor epigástrico, indican probablemente la existencia de gastritis hemorrágica o úlcera, y la asociación
con diarreas orienta hacia un proceso infeccioso o inflamatorio intestinal. También la polaquiuria revela un fenómeno inflamatorio
perivesical (apendicitis, diverticulitis, inflamacion pélvica), y el dolor epigástrico seguido de ictericia sugiere enfermedad de vías
biliares. El dolor pélvico con amenorrea o irregularidad menstrual, la presencia de masa anexial y en ocasiones hipotensión y
choque, son los principales elementos diagnósticos del embarazo ectópico.

En el diagnóstico diferencial debe tenerse en cuenta afecciones como la gastroenteritis, que puede acompañarse de dolor a la
palpación abdominal, que generalmente no se localiza, la enfermedad inflamatoria intestinal, como el Crohn, que puede simular una
apendicitis aguda, y la diverticulitis que puede dar lugar a un cuadro similar, casi siempre en el cuadrante inferior izquierdo. El
herpes zoster, sobre todo si aún no muestra la erupción típica, puede crear confusión. La neumonía y el IMA pueden ser también
causas médicas de dolor abdominal.

Otras causas a considerar serían: drogadicción, hematomas de la pared o roturas de arterias y venas más profundas por
anticoagulación o tos intensa, la drepanocitemia, enfermedades medulares (radiculitis), trastornos psicosomáticos, fiebre tifoidea
con dolor en el cuadrante inferior derecho etc.

La oclusión duodenal en el recién nacido, se debe con más frecuencia a atresia, vólvulo etc, y en el adulto suele deberse a un
cáncer de duodeno o de cabeza de páncreas. La oclusión del intestino delgado se produce, en edades más avanzadas, por
incarceración de una hernia o adherencias, y menos frecuentemente a causa de tumores, obstrucción por cuerpos extraños,
divertículo de Meckel o enfermedad de Crohn. También puede deberse a infestacion por Ascaris y otras afecciones menos
frecuentes.

Las causas más importantes de oclusión del intestino grueso son: tumores, diverticulitis, vólvulos e impactación fecal. El cáncer
oclusivo se localiza más frecuentemente en los angulos esplénico y sigmoide, la oclusión por diverticulitis asienta generalmente en
el sigma, y el vólvulo en el sigma o en el ciego. En la obstrucción colónica simple con constipación, el desarrollo del dolor es
insidioso. El dolor intenso y continuo sugieren estrangulación. El borborismo puede ser marcado, y las náuseas y el vómito son
signos de aparición tardía. La radiografía simple de abdomen revela la distensión colónica. En la obstrucción del intestino delgado,
sin embargo, el vómito es más común y aparece desde el principio. También el dolor abdominal generalmente es más intenso, y la
radiografía puede mostrar la configuración en "escalera" del intestino delgado distendido.

Los cuadros oclusivos deben siempre diferenciarse del Ileo paralítico o adinámico, que la mayoría de las veces se asocia a una
infección intraperitoneal o extraperitoneal. Puede ser consecuencia de isquemia mesentérica, lesión arterial o venosa, hematomas
retroperitoneales o intraabdominales, intervención quirúrgica abdominal y asociaciones con enfermedades renal y torácica, así
como alteraciones metabólicas (hipopotasemia) etc.

Las Neoplasias Digestivas pueden presentarse formando parte de diversos síndromes aislados o en combinación; por ejemplo,
síndrome de sangramiento digestivo, diarreico, malabsorción, ictérico, ascítico, oclusivo, anémico, febril etc. En la práctica médica
suele utilizarse el término de Síndrome Tumoral.

- Cáncer Gástrico : Debe sospecharse en pacientes con antecedentes familiares de cáncer, pólipos gástricos, inmunodeficiencias,
gastritis crónica atrófica, Anemia perniciosa o úlcera gástrica. Debe tenerse presente que en el cáncer precoz los síntomas son
vagos, sobre todo aquel que se localiza en el cuerpo gástrico, ya que si asienta en los orificios de entrada y de salida del estómago
provoca síntomas precoces. Si obstruye la entrada esofágica dará lugar a disfagia, y puede ser confundido con el cáncer esofágico.

Debe diferenciarse, además, de la úlcera gástrica benigna, gastritis crónica, síndrome de intestino irritable o de trastornos
funcionales gastrointestinales, cuerpos extraños, enfermedades inflamatorias y granulomatosis (TB). En clínica es frecuente el
dilema diferencial con la úlcera gástrica que no cicatriza y que, por tanto, requerirá de la intervención quirúrgica. El estudio
radiográfico es usualmente capaz de definir las características de una lesión benigna y de una maligna, y sugiere el diagnóstico
histológico. Por ejemplo, el linfoma del estómago se sospecha por la afectación extensa, las úlceras múltiples superficiales y la
hipertrofia causada por la infiltración de la enfermedad. Una úlcera gástrica puede ofrecer dificultad para ser diagnosticada, pero la
precisión de la radiología es del rango del 80 %. Generalmente la localización de una úlcera no es importante para determinar
malignidad. ContrarIMAente a lo que creIMAos hace unos años, se ha demostrado que las úlceras de la curvatura mayor y de la
menor tienen una frecuencia aproximadamente igual de malignidad.

El leiomiosarcoma gástrico representa menos del 2 % de los cánceres gástricos, y puede ser indistinguible del carcinoma, aunque
es más notable en aquel los sangramientos, a veces masivos, y la palpación de masa abdominal. En el diagnóstico diferencial
algunas veces es necesario investigar la presencia de otras neoplasias, como el cáncer de páncreas con compresión e infiltración
gástrica, los tumores del colon transverso, así como la forma dispéptica o anemizante del cáncer de colon derecho, y también
tumores retroperitoneales como riñón, suprarrenales y los de origen ganglionar.

- Tumores del Intestino Delgado: Los tumores, tanto benignos como malignos del intestino delgado son raros. Las neoplasias del
yeyuno y del íleon constituyen del 1 al 5 % de los tumores gastrointestinales. Son predominantemente benignos e incluyen
leiomiomas, lipomas, neurofibromas y fibromas. Los lipomas aparecen con mayor frecuencia en el íleo, y la obstrucción es su
síntoma de presentación habitual. El leiomioma suele asociarse a sangramientos, y también puede dar lugar a obstrucción. La

25
poliposis intestinal múltiple se asocia con hiperpigmentación cutánea (síndrome de Peutz-Jeghers). En el carcinoma duodenal rara
vez se encuentra una masa palpable y sus síntomas y signos, sobre todo si ocurre sangramiento, hacen pensar erróneamente en
un síndrome de úlcera péptica.

El adenocarcinoma, por lo general, aparece en el yeyuno proximal y causa síntomas mínimos, o bien se presenta con obstrucción
y sangramiento. En el intestino delgado es más frecuente en pacientes que padecen enfermedad de Crohn. El linfoma maligno
primario, localizado en el íleon, puede producir un segmento intestinal largo y rígido, y también se manifiesta inicialmente por
obstrucción o sangrado. Además, puede ocurrir perforación o síndrome de malabsorción.

Los síntomas iniciales de los tumores intestinales pueden ser vagos o pobremente definidos. El divertículo de Meckel y las
anomalías vasculares necesitan ser consideradas. La ictericia obstructiva puede ocurrir con neoplasias perIMApulares, cáncer del
conducto biliar, impacto de litiasis en los conductos, pancreatitis y cáncer pancreático. La obstrucción intestinal puede deberse a
adherencias, particularmente en pacientes que han tenido operaciones abdominales previas, hernias internas, vólvulos etc.

Los tumores carcinoides del intestino delgado causan síntomas de obstrucción, dolor, hemorragia o síndrome carcinoide
caracterizado por enrojecimiento paroxístico, más evidente en la cara, disnea y estridor, recurrencia de dolor y diarrea, así como
síntomas y signos de cardiopatía valvular derecha. Debe tenerse en cuenta que el tumor carcinoide puede aparecer en otros sitios:
apéndice (75%), estómago, colon, bronquios, páncreas y ovarios. Otros tumores malignos del intestino delgado son aún más raros,
como el sarcoma de Kaposi, con esta localización.

- Cáncer de Colon : El diagnóstico diferencial dependerá de los síntomas que presente y que se relacionan, fundamentalmente,
con la localización del tumor. Los tumores del colon derecho pueden ser de gran tamaño e incluso palparse en la exploración
abdominal. La hemorragia suele ser oculta y presentarse fatiga y debilidad debida a la Anemia. Otra forma de presentación,
además de la anémica y tumoral, es la dispéptica y la inflamatoria.

En la forma dispéptica deberá considerarse en el diagnóstico diferencial la litiasis vesicular, la úlcera gastroduodenal, los
trastornos funcionales intestinales y las afecciones pancreáticas. La forma tumoral plantea el diagnóstico diferencial con el plastrón
apendicular y el vesicular, tiflitis, tuberculosis del ciego, tumores y ptosis renal derecha, así como enfermedad de Crohn. La forma
anémica debe diferenciarse del cáncer gástrico y de otras Anemias de causa desconocida, mientras que la forma inflamatoria
requiere ser diferenciada del absceso y plastrón apendicular, diverticulitis y procesos ginecológicos.

El cáncer del colon izquierdo tiende a extenderse circularmente en el intestino, y causa estreñimiento y diarreas alternativamente.
Puede presentarse con obstrucción parcial y dolor abdominal a tipo cólico o con obstrucción completa. Las heces pueden estar
mezcladas con sangre o presentar estrías de ésta, y en el
20 % de los casos hay Anemia. En ocasiones existe una masa palpable. Debe tenerse en cuenta que aproximadamente en el 65
% de los pacientes el tumor asienta en el rectosigmoide, y siempre que se produzca una hemorragia rectal, aun cuando exista
evidencia de hemorroides y antecedentes de enfermedad diverticular, debe investigarse la coexistencia de un cáncer.

De manera que, en el lado izquierdo, la forma hemorrágica del cáncer de colon es necesario diferenciarla de la poliposis,
diverticulosis y hemorroides, mientras que la forma tumoral se diferenciará del plastrón diverticular, esplenomegalia, tumoraciones
del riñón y retroperitoneales.

En el diagnóstico diferencial de la forma obstructiva se incluye la oclusión por bridas postoperatorias o congénitas, hernias
internas, vólvulos, cuerpos extraños, ascaridiasis e invaginación. Al igual que en el lado izquierdo, la forma inflamatoria de
presentación plantea la diferenciación con la diverticulitis, que habitualmente se asocia con fiebre, y los procesos ginecológicos.

-Cáncer de Páncreas : Es un tumor de la porción exocrina del páncreas. El adenocarcinoma es la variedad mas frecuente, y ocupa
el cuarto lugar en frecuencia en el hombre (pulmón, colon y próstata) y quinto en la mujer (mama, colon, pulmón, útero). Constituye
la primera causa de cáncer de origen desconocido por debajo del diafragma, y su pronóstico es fatal al aparecer los síntomas,
generalmente cuando el proceso ha avanzado considerablemente.

El 80 % se localiza en la cabeza de la glándula, con la tríada clásica de dolor abdominal, pérdida de peso e ictericia. Una vesícula
biliar aumentada de tamaño (signo de Courvoisier), indolora a la palpación en un enfermo ictérico y sin cólico biliar es indicativo de
obstrucción del colédoco terminal. La esteatorrea aparece cuando se se ha destruido más del 60 % del sistema ductal. Los tumores
del cuerpo y cola pueden causar obstrucción de la vena esplénica, esplenomegalia, várices gástricas y esofágicas y hemorragia
gastrointestinal.

En el momento del diagnóstico, el 90 % de los pacientes presentan pérdida de peso, que casi siempre es marcada, con un curso
rápido; en el 10 % hay dolor abdominal, que se localiza en la parte superior del abdomen e irradia a la espalda.

De acuerdo al síndrome clínico que adopte, será planteado el diagnóstico diferencial. En la variante ictérica del cáncer de cabeza,
se diferenciará de las hepatopatías con colestasis, la coledocolitiasis, ampuloma y carcinoma de vías biliares. Algunas veces
resulta difícil distinguir la pancreatitis crónica alcohólica del carcinoma, por lo que se requieren pruebas invasivas o laparotomía.

El cáncer de cuerpo debe distinguirse de otras causas de dolor persistente en epigastrio, y el de cola, de los tumores del cuerpo
gástrico y la esplenomegalia. De igual forma, hay que distinguir el cáncer pancreático de la angina abdominal (vasculopatía
mesentérica) y del linfoma retroperitoneal, que pueden provocar un cuadro muy similar. En ocasiones un síndrome general, febril,
diarreico, de malabsorción, ascítico etc. pueden ser formas de expresión de esta neoplasia, y plantearán un juicio clínico di ferente
en el diagnóstico diferencial.

- Cáncer del Hígado:

a) carcinoma
-hepatocelular
-colangiocarcinoma
-atípico o mixto
b) sarcoma
-hemangioendotelioma
-mesenquimoma
c) teratoma
d) metástasis hepática

26
 En el diagnóstico diferencial se debe tener en cuenta que el tumor hepático maligno más frecuente es el carcinoma metastásico.
En la mitad de los fallecidos por enfermedades malignas se encuentran metástasis hepáticas de tumores de tubo digestivo, pulmón,
páncreas, mamas, sistema genitourinario etc. En estos casos, el hígado aparece aumentado de tamaño, a veces doloroso a la
palpación y, en ocasiones, con esplenomegalia, sobre todo en el tumor pancreático primario. Suele ser frecuente la ascitis por
siembras peritoneales, pero la ictericia es infrecuente, a menos que el proceso esté muy avanzado o exista obstrucción de la vía
biliar.

El carcinoma hepatocelular tiene mayor incidencia en pacientes con hepatitis crónica por VHB, o que tienen una cirrosis
subyacente (alcohólica, posnecrótica y sobre todo por hemocromatosis). El diagnóstico diferencial también dependerá de la forma
clínica de presentación: dolor abdominal, pérdida de peso, empeoramiento de un cirrótico hasta entonces estable, y la aparición de
una masa en el cuadrante superior derecho del abdomen. La fiebre, que es bastante frecuente, puede simular una infección. Los
niveles superiores a 400 mcg/Ml de alfafetoproteína, la ecografía, y la tomografía computadorizada son útiles en el diagnóstico, el
cual se confirma con la biopsia.

También deberá diferenciarse el cáncer hepático del absceso amebiano, de acuerdo con los antecedentes del enfermo, la diarrea
crónica etc. Se diferencia, asimismo, de la cirrosis hepática posnecrótica y de la peritonitis espontánea del cirrótico con ascitis. El
colangiocarcinoma que se origina en el epitelio de la vías biliares intrahepáticas, a veces se observa en pacientes con colitis
ulcerosa y colangitis esclerosante de larga evolución. Esta variedad debe diferenciarse de otras causas de ictericia obstructiva
intrahepática.

Los tumores hepáticos benignos se distinguen porque no suelen producir síntomas clínicos, y se detectan accidentalmente o
cuando se estudia un enfermo por hepatomegalia, dolor en el hipocondrio o hemorragia intraperitoneal. El más importante es el
adenoma hepatocelular, que se observa fundamentalmente en mujeres fértiles que toman anticonceptivos. La hiperplasia nodular
focal es un proceso seudotumoral, que histológicamente se parece, en ocasiones, a una cirrosis macronodular, y más que un tumor
verdadero es un hamartoma. Los hemangiomas tienen una incidencia estimada entre 1 y 5 %. Otras formaciones benignas son los
quistes solitarios, higado poliquístico, quistes hidatídicos etc.

Una variedad de lesiones no neoplásicas pueden simular los tumores hepáticos, entre ellos: los nódulos de regeneración,
lobulación hepática anómala, depósitos focales de grasa y seudotumores de naturaleza inflamatoria. Los estudios por imágenes
ayudan a distinguir estas lesiones.

Sindrome Dispéptico

Dispepsia Funcional

Estos síntomas del aparato gastrointestinal representan el 30-50 % de las consultas médicas por manifestaciones digestivas. Con
frecuencia se describe como indigestión, flatulencia, sensación de plenitud o dolor urente en la parte superior del abdomen o en el
tórax. También pueden provocar anorexia, náuseas, cambios del hábito intestinal y estados disfóricos. La "dispepsia esencial" o "no
ulcerosa" es un trastorno benigno sin correlación anatomopatológica en aproximadamente el 50 % de los casos. Se debe
considerar que los síntomas de dispepsia se pueden observar en la isquemia miocárdica, reflujo y espasmo esofágico, úlcera
péptica y colecistitis, así como en trastornos psicógenos como la hipocondría. La intolerancia a la lactosa puede simular estos
síntomas. Los antecedentes de diarrea y estreñimiento alternante sugieren un síndrome de intestino irritable. También se ha
establecido una clara relación entre la dispepsia no ulcerosa y la infección gástrica por Helicobacter pylori.

Síndrome de Gastritis (Merck)

Gastritis aguda:

a) Erosiva (úlcera gástrica de estrés o gastritis

hemorrágica aguda)

b) No erosiva
1) gastritis superficial
gastritis profunda
2) atrofia glandular
3) metaplasia

Gastritis crónica erosiva:

gastrtitis erosiva crónica idiopática
gastritis erosiva crónica específica
Enfermedad de Crohn

Otros tipos de gastritis:

gastritis posgastrectomía
Anemia perniciosa
gastritis epidémica
enfermedad de Menetrier
gastritis eosinofílica
seudolinfoma
gastritis infecciosa

La gastritis erosiva ocurre de forma característica en el enfermo grave, como en los traumatismos o quemaduras extensas,
principalmente si hay choque, anoxia, sepsis o insuficiencia de órganos. Generalmente se pone de manifiesto por el contenido de
sangre en la aspiración por sonda nasogástrica.

Actualmente se sabe que la condición inflamatoria más común en la gastritis se debe a la infección por Helicobacter pylori, que
resulta el agente causal de la mayoría de las gastritis conocidas como no erosivas. Esta gastritis, en su forma superficial, no
presenta síntomas típicos y se hace más frecuente en la medida que avance la edad del individuo. En la profunda, hay síntomas de
dispepsia vaga, y se produce en el remanente de la gastrectomía, en la vecindad de úlceras gástricas y el cáncer gástrico.

Alrededor del 50 % de las personas mayores de 50 años presentan atrofia y gastritis a nivel del fundus, y una pequeña proporción
muestra anticuerpos para células parietales(tipo B) en comparación con su elevada presencia en la Anemia perniciosa (gastritis de
tipo A). El antro se afecta más que el fundus, aunque el grado de atrofia es más difícil de determinar. En la metaplasia la mucosa

27
del fondo gástrico se transforma en mucosa de tipo antral. En la gastritis erosiva crónica se observa por endoscopia la presencia de
múltiples úlceras gástricas aftosas o puntiformes.

La enfermedad de Menetrier es un trastorno raro de causa desconocida, que se presenta con pliegues gruesos que se limitan al
cuerpo y fondo gástrico. Está disminuida la secreción de ácido y de pepsina, y existe una pérdida de proteína sérica que pued e dar
lugar a hipoalbuminemia que suele ser la forma de presentación, junto con la anorexia y el dolor epigástrico. El diagnóstico
diferencial debe hacerse con el linfoma que suele asociarse a úlceras gástricas múltiples, el seudolinfoma con infiltrado linfocitario
extenso, el carcinoma (linitis plástica), la gastropatía hipertrófica con hipersecreción ácida ( Zollinger-Ellison o sin hipergastrinemia),
y el síndrome de Cronkhite-Canada, que es un trastorno polipoide mucoso, también con pérdida de proteínas, que afecta, además,
el intestino, y cursa con acalasia y diarreas. La infestación por nemátodos puede ocasionar una gastritis eosinófila, y
frecuentemente afecta el antro gástrico y el intestino.

Algunos trastornos sistémicos pueden causar gastritis como son: sarcoidosis, TB,sífilis, amiloidosis, y otras enfermedades
granulomatosas. Entre las causas físicas se encuentran sustancias corrosivas o irradiación. Después de la isquemia, por lesión de
corrosivos o irradiación, las bacterias pueden invadir la mucosa gástrica y originar una gastritis séptica (flemonosa) aguda, con
capa de gas que condicionan un cuadro muy grave de abdomen agudo y con alta mortalidad.

En pacientes inmunodeprimidos puede aparecer gastritis víricas o micóticas por candida, histoplasmosis, CMV o mucormicosis.
Deben sospecharse estos diagnósticos cuando se asocian gastritis, esofagitis o duodenitis exudativa.

Síndrome Ulceroso

Úlcera péptica gástrica

Úlcera péptica duodenal

En el diagnóstico diferencial del síndrome ulceroso debe tenerse en cuenta que la úlcera gástrica tiende a presentarse en fase
más tardía de la vida, y no se acompaña de aumento de la secreción ácida. La gastritis crónica, generalmente relacionada con H.
pylori, suele acompañar a la úlcera duodenal. El dolor de la úlcera duodenal, cuando ésta tiene un comportamiento característico,
aparece a media mañana, calma con los alimentos, y es típico si despierta al enfermo en la madrugada. En la gástrica, sin
embargo, el alimento puede desencadenar el dolor, sobre todo en la de localización pilórica.

El diagnóstico diferencial de la úlcera gástrica debe hacerse principalmente con el cáncer gástrico mediante estudio endoscópico
y biópsico, y la observación evolutiva de la respuesta al tratamiento, también con control endoscópico. La úlcera gástrica, sobre
todo de comportamiento atípico, deberá diferenciarse de la gastritis, de la dispepsia funcional y del síndrome de intestino irritable,
afecciones que también pueden prestarse a confusión con la úlcera duodenal.

Otras afecciones gastroduodenales que deben diferenciarse son : esofagitis, duodenitis, hernias del hiato, tumores benignos,
divertículos gástricos o duodenales. En las diátesis ulcerosas graves, sobre todo si se observan úlceras múltiples, se debe pensar
en gastrinoma y en el síndrome de Zollinger-Ellison.

Pueden igualmente simular enfermedad ulcerosa los síndromes dolorosos epigástricos de origen reflejo, que provocan diversas
afecciones, como colecistopatías, pancreatitis crónica, pleuritis, IMA, pericarditis, litiasis renal, y el embarazo. También el dolor
epigástrico obliga a diferenciar el reflujo gastroesofágico, insuficiencia mesentérica, las enfermedades inflamatorias intestinales y
las neoplasias pancreáticas y hepáticas.

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 SISTEMA GENITOURINARIO

Los síndromes referentes a enfermedades de riñones y vías urinarias, agrupan síntomas, signos y también datos de laboratorio.
La evaluación de las manifestaciones clínicas de un paciente pueden sugerir la presencia de un síndrome determinado, pero para
precisar un diagnóstico se necesita la realización de investigaciones de laboratorio, imagenológicas o urológicas. Por ejempl o, la
hematuria puede originarse en cualquier sitio a nivel de los riñones o de vías urinarias, pero sólo las lesiones glomerulares
presentan también albuminuria y cilindros eritrocitarios; la demostración del síndrome de insuficiencia renal aguda requiere de la
determinación del filtrado glomerular y creatinina sérica; la insuficiencia renal crónica tiene además otros indicadores como son la
Anemia, hiperfosfatemia-hipocalcemia y cilindros anchos en el sedimento urinario; en el síndrome nefrótico se debe demostrar la
proteinuria mayor de 3,5 gr; el síndrome infeccioso urinario se define por la presencia de microorganismos patógenos en la orina y
la nefrolitiasis se establece con certeza por la eliminación del cálculo, o su demostración imagenológica.

El requerimiento de una alta tecnología para la atención de pacientes con enfermedad renal crónica, condiciona que la mayor
proporción de pacientes sometidos a dialisis y trasplante renal, correspondan a los paises desarrollados. Las limitaciones propias
de los paises no desarrollados y con precarios sistemas de salud, imponen la única alternativa de dirigir sus esfuerzos a la
prevención y al diagnóstico precoz de la enfermedad renal crónica y de la insuficiencia renal crónica. Con esta premisa
abordaremos los diferentes síndromes de este sistema.

Síndrome Infeccioso Urinario

Pielonefrítis bacteriana aguda

Pielonefritis bacteriana crónica
Cistitis-uretritis

En la pielonefritis bacteriana aguda es característico encontrar síntomas urinarios asociados a signos de sepsis e inflamación
renal como son : escalofríos, fiebre, náuseas, vómitos y dolor a la presión costovertebral. Debe considerarse que en un tercio de
estos casos, los enfermos presentan, al mismo tiempo, síntomas de infección urinaria inferior, como la polaquiuria y disuria. Por
otra parte, la cistitis y uretritis no complicada no producen fiebre ni escalofríos, por ser estos síntomas característicos de los
órganos parenquimatosos.

En el diagnóstico diferencial se debe determinar inicialmente la situación del paciente de acuerdo con la clasifiación de la FDA que
los agrupa en:

- Infección urinaria no complicada que se presenta en pacientes sin alteraciones estructurales y funcionales del tractus urinario,
generalmente mujeres, y que responderá a una terapéutica mínima.
- Infección urinaria complicada que aparece en aquellos que tienen alguna alteración estructural o funcional del sistema urinario o
algún factor obstructivo asociado. Es más frecuente en varones y requieren de evaluación urológica.
- Infecciones urinarias recurrentes que puede presentarse tanto en la complicada como en la no complicada, y se caracterizan por
períodos sintomáticos que alternan con períodos asintomáticos.

En pacientes varones, que además presentan cólicos nefríticos, y en aquellos que no responden al tratamiento a las 48 horas o
recidivan después de completado el mismo, se debe investigar si existen otras afecciones que predisponen a la infección:
estenosis, cálculos, tumores, hipertrofia prostática, vejiga neurógena, reflujo vesicoureteral, cistocele, inmunodepresión etc.

En la pielonefritis crónica a veces existe una historia clara de infecciones recurrentes y un patrón típico de disfunción renal como
consecuencia de la atrofia y deformidad de los cálices, acompañado de cicatrización del parénquima subyacente. La uropatía
obstructiva es frecuente en estos casos, y la envergadura de la misma determina la progresión del deterioro renal.

Los síntomas urinarios, en la mayoría de las mujeres con muestras de orina para cultivos bacterianos negativos, se deben a
uretritis y vaginitis. Los patógenos de transmisión sexual como son Chlamydia trachomatis, Neisseria gonorrhoeae y herpes simple,
son importantes causas de disuria en varones y mujeres. La cistitis en las mujeres se presenta a menudo despues del contacto
sexual, y en varones puede deberse a infección ascendente desde la uretra, próstata (prostatitis bacteriana crónica) o por
instrumentación uretral. Mediante cultivos de localización, se pueden diferenciar las infecciones vaginal, uretral y vesical en la
mujer, y uretral, vesical y prostática en el hombre.

Con relación al criterio de infección que exige la presencia de una bacteriuria mayor de 100,000 UFC/Ml de orina, hoy en día se le
aceptan modificaciones, como la de conferirle significación clínica a los pacientes sintomáticos con recuentos tan bajos, como de
100 UFC/Ml.

En la práctica médica observamos con frecuencia que afecciones de otra naturaleza provocan cambios inespecíficos en el
sedimento urinario, que se interpretan erróneamente como infección urinaria. El cólico renal y la hematuria debida al paso del
cálculo urinario, pueden simular una pielonefritis, pero en estos casos el paciente generalmente está afebril. Por otra parte, en
ocasiones una infección urinaria puede presentarse y aparentar un abdomen agudo, por ejemplo, una apendicitis retrocecal o
pelviana, pancreatitis aguda, neumonía basal, colecistitis, diverticulitis, o algún otro proceso inflamatorio abdominal. Una correcta
historia, un cuidadoso examen físico o los exámenes complementarios que correspondan, pueden aclarar estas dificultades
diagnósticas.

La hematuria y las orinas turbias con piuria persistente y sin gérmenes en el cultivo, sugieren la posibilidad de tuberculosis. Según
las manifestaciones clínicas y la edad del paciente podría considerarse también en el diagnóstico diferencial las glomerulonefritis,
nefritis intersticial no bacteriana, colagenopatías, neoplasias, y algunas causas de fiebre de evolución prolongada u origen oscuro.

El diagnóstico diferencial también deberá incluir las complicaciones, como la pionefrosis por obstáculo oclusivo y abscedación, así
como la necrosis papilar que se desarrolla ante infecciones graves de las pirámides renales, asociada con padecimientos
vasculares del riñón u obstrucción de vías urinarias. Son particularmente susceptibles los diabéticos, pacientes con drepanocitemia,
alcohólicos, y los que padecen enfermedad vascular. Los síntomas más frecuentes son la hematuria, dolor en flanco y abdomen,
fiebre, y en ocasiones, insuficiencia renal con oligoanuria.

Sindrome de Cólico Nefrítico

(síndrome doloroso lumboabdominal paroxístico)

Se produce por distensión brusca del uréter, pelvis y los cálices, por obstáculo de cualquier naturaleza en las vías excretoras del
riñón : cálculos, coágulos, grumos de pus, tumores benignos o malignos,acododaduras y compresión extrínseca. También, el

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desprendimiento de papilas o parte de ellas son capaces de provocar cólico nefrítico. La causa más frecuente del cólico nefrítico es
la litiasis. Con cierta frecuencia, además del cuadro doloroso, hay escalofríos, fiebre, hematuria y polaquiuria, especialmente
cuando el cálculo desciende por el uréter. La presencia de síntomas gastrointestinales, como náuseas, vómitos, distensión
abdominal, es decir, con cuadro clínico de ileo, puede crear confusión y hacer pensar en una colecistitis y otros cuadros
intrabdominales como apendicitis aguda, pancreatitis y úlcera péptica.

También debe diferenciarse de la pielonefritis aguda, que puede ser una afección asociada a la litiasis. En el diagnóstico
diferencial deben considerarse, además, las complicaciones como uretero e hidronefrosis, que pueden llegar a la insuficiencia renal
si el daño es bilateral o se establece en pacientes mononéfricos. La infección puede producir pionefrosis en grados extremos, casi
siempre con cierto grado de pionefritis. Otras causas de hematuria pueden ser valoradas como en los tumores, y el más frecuente
es el carcinoma de células renales o hipernefroma, que por lo general es causa de hematuria macroscópica, fiebre,tumor palpable,
o puede presentarse con sus metástasis.

En el diagnóstico diferencial de los enfermos litiásicos deben considerarse enfermedades predisponentes, lo cual estaría en
relación con la naturaleza del cálculo, por ejemplo: hiperparatiroidismo primario, hiperuricemia, gota o ambos, oxaluria y cistinuria.

Síndrome Hematúrico

Principales Causas

Traumáticas: accidentes, cálculos, biopsia

renal.
Medicamentos: anticoagulantes, anfotericín B,
ciclofosfamida, meticolina, AINE
Trastornos de la coagulación: hemofilia, trombo-
citopenia.
Enfermedades del aparato genito-urinario:
Infección bacteriana aguda urinaria
Infección TB
Nefritis aguda
Nefropatia por células falciformes
Riñón poliquístico
Carcinoma renal
Carcinoma vesical
Tumor de pelvis renal y uréter

En el juicio diagóstico, ante un cambio en la coloración de la orina, deben diferenciarse las falsas hematurias, como son la
uretrorragia independiente de la micción, las provocadas por alimentos, medicamentos, las hepatopatías y la hemoglobinuria.

En el diagnóstico diferencial, ante una hematuria, conserva todo su valor observar si la sangre aparece en la primera parte d e la
micción (uretra anterior o próstata), en su período final (uretra posterior, cuello o trígono vesical) o es total y puede proceder de
riñones, uréteres o vejiga.

Una hematuria sin dolor se debe generalmente, a una enfermedad renal, vesical o prostática. En ausencia de cilindros hemáticos
que indican glomerulonefritis, la hematuria silenciosa puede ser producida por un tumor vesical o de riñón, con la característica de
que el sangrado puede ser intermitente. Otras causas de hematuria asintomática incluyen cálculos, enfermedad poliquística,
quistes renales, drepanocitemia, hidronefrosis e hiperplasia prostática benigna. Si se trata de un cólico renal con hematuria, se
debe pensar en cálculo ureteral, aunque un coágulo por sangramiento renal produce un cuadro similar. En las infecciones o litiasis
vesical, a la hematuria se asocia disuria. Como ya se ha señalado, ante un enfermo con signos de infección, piuria persistente "sin
bacterias" y hematuria intermitente, debe sospecharse la tuberculosis del sistema urinario.

En el síndrome hematúrico-proteinúrico renal primario idiopático (nefropatía por IgA o enfermedad de Berger) existen episodios
recidivantes de hematuria macroscópica, asociados a proteinuria y alteraciones glomerulares con posible progresión a la
insuficiencia renal. La hematuria familiar benigna es otro desorden que cursa sin deterioro de la función renal.

Síndrome Urinario Obstructivo Alto

Hidronefrosis
primaria
secundaria
Obstruccion ureteral
Estenosis ureteral
Fibrosis retroperitoneal
Obstrucción ureteral en unión
ureterovesical
Obstrucción por cálculos

Síndrome Urinario Obstructivo Bajo

(síndrome dismiccional)

Hiperplasia prostática benigna

Cáncer de próstata
Obstrucción uretral

Síndrome de Disfunción Vesical

Vejiga Neurógena

La obstrucción al libre flujo de orina, a cualquier nivel, ocasiona aumento de la presión intraluminal, estasis e infección, formación
de cálculos y deterioro de la función renal. La hidronefrosis (dilatación de pelvis renal o también de infundíbulos y cálices) puede

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ser primaria, cuando se produce por obstrucción en la unión ureteropélvica (estrechez intrínseca, acodadura, compresión
extrínseca etc), o bien secundaria, si es debida a reflujo vesicoureteral o una obstrucción de causa variada, distal a la unión
ureteropélvica.

La hidronefrosis aguda suele manifestarse por dolor cólico, a diferencia de la crónica que es asintomática o se acompaña de dolor
sordo intercurrente. En la hidronefrosis masiva puede palparse una masa en el flanco, lo cual es más frecuente en la infancia. La
ptosis renal y la hiperdistensión aguda de la pelvis renal produce hidronefrosis intermitente con dolor insoportable. La hidronefrosis
se acompaña de hematuria en aproximadamente el 10 % de los casos y la infección urinaria asociada con piuria, fiebre y malestar
localizado, es de frecuente observación.

La estenosis ureteral, si no es congénita, puede ser ocasionada por traumatismo, infecciones, tumor, radiaciones etc, mientras
que la fibrosis retroperitoneal puede ser idiopática o provocadas por intervenciones quirúrgicas y fármacos, principalmente
metisergida. La obstrucción ureterovesical puede producirse por traumatismos al paso de un cálculo o por su extracción, hipertrofia
de la pared vesical, entre otras. La obstrucción ureteral es más frecuente por cálculos y puede dar lugar a hidronefrosis crónica.

Los síntomas de obstrucción a la salida de la vejiga, como polaquiuria, urgencia, nicturia, alteraciones del chorro miccional, y
retención, son manifestaciones de prostatismo, que en el diagnóstico diferencial imponen la realización del tacto rectal en el
examen físico. En la hiperplasia, que es la causa más frecuente, la próstata suele estar aumentada de tamaño con consistencia
gomosa. Sin embargo, es indurada y dolorosa en la prostatis, mientras que si es nodular y pétrea, suele indicar carcinoma, o en
ocasiones, cálculos prostáticos. El reto diferencial más importante en el prostatismo se establece entre la hiperplasia y el cáncer.
Además de la orientación inicial del tacto rectal, deben considerarse otros elementos clínicos y complementarios. Un enfermo con
prostatismo y dolor óseo, sobre todo sacrolumbar, plantea la sospecha de cáncer prostático con metástasis ósea, generalmente de
tipo osteoblásticas.

Cuando en las diferentes causas de prostatismo se añáde al cuadro ardor miccional, escalofrios y fiebre, debe sospecharse una
infección urinaria, y en los casos de retención prolongada, parcial o completa, también hay que tener presente la posibilidad de
insuficiencia renal progresiva y azoemia.

Otras causas obstructivas que deben considerarse son la estrechez uretral, sobre todo si hay antecedentes de blenorragia,
esclerosis y contractura del cuello vesical, cálculo vesical, vejiga neurógena y prostatis crónica. Un cuadro similar de hematuria,
piuria, disuria, escozor y polaquiuria, puede mostrar el cáncer de vejiga, que tiene en la microhematuria su signos más precoz de
presentación. El cáncer de vejiga a menudo concomita con la hiperplasia prostática, y es por eso que ante un paciente prostático
con hematuria macroscópìca debe siempre pensarse en un tumor de esa localización. Un tumor vesical puede producir un
síndrome dismiccional y no ser sangrante, por lo que también debe incluirse en el diagnóstico diferencial del prostatismo.

En el varón, las causas de obstrucción uretral, además de la hiperplasia y el cáncer prostático, pueden estar producidas por
prostatitis crónica con fibrosis, cuerpo extraño, contractura del cuello vesical o por válvulas uretrales congénitas. En la mujer, la
obstrucción uretral es más rara, pero puede deberse a tumor, radioterapia, intervención quirúrgica o instrumentación.

La vejiga neurógena es un trastorno mioneurógeno en el que la disfunción vesical se debe a anomalías congénitas, y a lesiones
de cerebro, médula o de la inervación local de la vejiga. Se manifiesta, fundamentalmente, por retención urinaria, incontinencia y
polaquiuria. debe distinguirse mediante el estudio por imágenes si se trata de una vejiga hipotónica (flácida) o de una vejiga
hipertónica (contraída). La vejiga hipotónica o flácida se observa en anomalías congénitas de médula espinal, mientras que los
procesos patológicos adquiridos progresan lentamente hacia la hipotonía o hipertonía.

En las lesiones agudas de médula con "vejiga de shock", la flacidez tiene una duración variable, y evoluciona hacia una
espasticidad o flacidez permanente. Si bien, en las lesiones agudas de la médula de localización sacra y lumbar, la vejiga se vuelve
flácida, en las lesiones superiores (dorsales y cervicales) se produce una vejiga espástica.

La vejiga neurógena congénita puede estar provocada por mielomeningocele, un síndrome de filum terminal u otras lesiones
como la cola de caballo. La lesión medular con paraplejía o cuadriplejía (mielitis transversa aguda o síndrome de Bastián) son
causas adquiridas frecuentes de disfunción vesical neurógena grave. Otras afecciones que causan vejiga hipotónica o hipertónica
son la Diabetes Mellitus, tumores cerebrales o de médula, accidentes cerebrovasculares, hernia de disco, esclerosis múltiple,
esclerosis lateral amiotrófica y sífilis.

En la fase crónica debe considerarse la aparición de infecciones urinarias y la formación de cálculos urinarios, debidos a la
inmovilización con incremento del calcio urinario, el estasis y cristalización. En cualquier tipo de vejiga neurógena, congénita o
adquirida, puede esperarse con el tiempo una lesión renal por la asociación de un reflujo vesicoureteral.

Síndrome de Insuficiencia Renal Aguda (IRA)

Principales Causas

Prerrenal
Hipovolemia
Volumen arterial ineficaz
Posrenal
Prostatismo
Obstrucción ureteral bilateral
Tumores de vejiga
Cálculos
Renal
Lesión tubular aguda
Glomerulonefritis aguda
CID con necrosis cortical
Obstrucción arterial o venosa
Nefritis tubulointersticial aguda
Precipitación renal intratubular

El diagnóstico de IRA se hace por exclusión, ya que las alteraciones prerrenales (perfusión renal insuficiente), posrenal
(obstrucción del flujo urinario) y las renales (multifactoriales), pueden dar lugar a un síndrome idéntico de deterioro de la función

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renal. La prioridad diagnóstica se dirigirá a descartar las causas prerrenales y posrenales que pueden ser potencialmente
reversibles.

Las causas prerrenales suelen deberse a depleción del volumen extracelular (deshidratación, hemorragias, quemaduras),
insuficiencia cardíaca o hepática y sepsis. La oliguria es la consecuencia clínica de la reducción del filtrado, con aumento de la
reabsorción de sodio, que aparecerá disminuido en orina por debajo de 20 mMol/L, y el índice de "insuficiencia renal" será menor
de 1 (sodio urinario en mMol/L + cociente orina/plasma de creatinina).

La IRA posrenal se produce debido a que la obstrucción da lugar a una hiperpresión hidrostática retrógrada que se asocia a
disfunción glomerular y tubular. La obstrucción de la salida de la vejiga es la causa más frecuente, y generalmente se encuentran
en el paciente antecedentes de un síndrome dismiccional, y al examen físico un globo vesical o un ríñón palpable. En la azoemia
posrenal. el sodio urinario es mayor de 40 mmol/L, y el índice de "insuficiencia renal" mayor de 2.

El examen del sedimento urinario resulta útil en el diagnóstico diferencial del deterioro agudo de la función renal. Un sedimento
con pocos elementos formes o sólo algunos cilindros hialinos sugieren hiperazoemia prerrenal o uropatía obstructiva.

La afectación de estructuras vasculares, glomerulares, intersticiales, y tubulares condicionan las IRA de causa renal intrínseca.
Las más comunes son las debidas a isquemia renal prolongada o por nefrotoxinas. Los mecanismos que contribuyen a la
disminución del filtrado glomerular en la IRA renal son :

1) Disminución marcada del flujo sanguíneo renal

2) Reducción de la permeabilidad glomerular
3) Obstrucción tubular por edema celular e intersticial o bloqueo por restos celulares y
4) Difusión del filtrado a través del epitelio tubular lesionado.

La IRA renal puede presentarse en un paciente sin antecedentes de afección renal, pero la evaluación cuidadosa puede ser
orientadora de las causas probables. Por ejemplo, el edema y los signos de arteritis en piel y retina pueden sugerir una
glomerulonefritis. El antecedente de hemoptisis indicará la posibilidad de granulomatosis de Wegener o un síndrome de
Goodpasture, y la presencia de lesiones cutáneas sugerir poliarteritis o LES. La alergia medicamentosa y una nefritis intersticial se
sospecharán ante el antecedente de administración de fármacos y erupción maculopapular o purpúrica.

Puede existir confusión diagnóstica con la IRA cuando el enfermo se presenta con insuficiencia renal terminal, y no se conocen
sus antecedentes. En este caso, las manifestaciones de la uremia (osteodistrofia y neuropatía), los riñones de pequeño tamaño y
una Anemia no explicada por otras causas, sugieren el diagnóstico de insuficiencia renal crónica (IRC), aunque debemos señalar
que existen varias causas de IRC con ríñones grandes, como son el LES, glomerulonefritis rápidamente progresiva, mieloma
múltiple, amiloidosis, hipertensión arterial maligna, riñones poliquísticos, esclerodermia y Diabetes Mellitus.

En la lesión renal parenquimatosa el sodio urinario es mayor de 40 mMol/L, y el "índice de insuficiencia renal" mayor de 2, aunque
particularmente en la glomerulonefritis aguda, estos indicadores son menores de 30 y menores de 1 respectivamente. Por otra
parte, en la IRA renal el sedimento urinario contiene células tubulares, cilindros de estas células y muchos cilindros granulosos
pigmentados de color pardo. En la nefritis tubulointersticial alérgica pueden encontrarse eosinófilos, y la presencia de cilindros
hemáticos sugiere vasculitis o glomerulonefritis.

Por último señalamos que los índices urinarios para el diagnóstico diferencial de una IRA prerenal, renal y posrenal sólo tienen
valor si no existen antecedentes de daño renal previo, no se han administrado diuréticos y no hay antecedentes de obstrucción.

Síndrome de Insuficiencia Renal Crónica

Principales Causas

Diabetes Mellitus 30%

Enfermedad Hipertensiva 18%
Causas Urológicas 9%
Glomerulopatias 7%

El diagnóstico diferencial debe establecerse con relación a las diferentes causas del síndrome, factores que agravan su curso, y
con sus complicaciones o repercusión en los diferentes sistemas. Para determinar la causa, es importante recoger en la historia
clínica antecedentes familiares de enfermedad renal, hipertensión, sordera etc, consumo de drogas (analgésicos, metisergida,
vitamina D), así como síntomas de obstrucción urinaria. Algunos hallazgos en el examen físico pudieran sugerir como causa la
hipertensión (retinopatía, cardiomegalia), ateromas (alteración de los pulsos, soplos en grandes vasos), riñones palpables, como en
la enfermedad poliquística, un globo vesical en la uropatía obstructiva, y alteraciones cutáneas y articulares en las colagenosis,
entre otras.

Las investigaciones complementarias son esenciales en el diagnóstico diferencial. La glucosuria intensa sugiere nefropatía
diabética. La hematuria macroscópica intermitente es característica en la enfermedad poliquística, mientras que la microscópica se
observa en todas las formas de glomerulonefritis que causan IRC y en la enfermedad por cálculos.

La proteinuria mayor de 3 g es rara en la nefritis intesticial crónica, nefropatía por analgésicos, enfermedad poliquística,
obstrucción urinaria, cálculos, y en la HTA benigna, pero es común en la glomerulonefritis proliferativa crónica, glomerulonefritis
membranosa, nefropatía diabética, amiloidosis, poliarteritis, granulomatosis de Wegener, LES y en la HTA maligna.

Otros hallazgos, como cilindros hemáticos en el sedimento urinario, proteinuria de Bence Jones, hipercalcemia y los estudios
sonográficos, entre otros, pueden ser orientadores de las diferentes causas, es decir, del diagnóstico diferencial en la insuficiencia
renal crónica.

Deben investigarse además, las causas que deterioran de forma aguda la función renal en la IRC, como son la depleción de
volumen, infecciones urinarias, nefrotoxicidad, obstrucción del flujo urinario, crisis hipertensivas, así como otras manifestaciones
propias del síndrome, como pericarditis, insuficiencia cardíaca congestiva, sangramientos digesti vos etc.

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 Síndrome Nefrítico Agudo (SNA)

Enfermedades Asociadas al SNA

Enfermedades Glomerulares Primarias

Glomerulonefritis (GN) Membranoproliferativa
GN Mesangiocapilar
Enfermedad por Depósitos Densos Intramembranosos
Glomerulonefritis Proliferativa Mesangial
Nefropatía por IgA
Glomerulonefritis Rapidamente Progresiva
Pancinmune (idiopático)
Glomerulonefritis con Semilunas Asociada a
ANCA Limitada al Riñón
Enfermedades Glomerulares Secundarias
GN Postinfecciosa
Infecciones Bacterianas Agudas
Infección por Estreptococo-Hemolítico
grupo A (GNPE)
Infecciones Estafilocócicas, Neumococo, Endocarditis
Bacteriana, Sifilis Secundaria
Infecciones Víricas Agudas
Hepatitis B, Epstein Barr, Herpes zoster,Coxsackie
Infecciones Parasitarias
Toxoplasmosis, Paludismo Falciparum
Enfermedades Vasculares del Colágeno
PAN, LES, Granulomatosis de Wegener, Vasculitis Necrosante
Discrasias Hematológicas
Púrpura de Schonlein-Henoch, Síndrome Hemolítico-Urémico,
PTT, Crioglobulinemia Mixta IgG-IgM, Enfermedad del Suero
Enfermedades de la Membrana Basal Glomerular
Síndrome de Alport, Síndrome de Goodpasture

La característica clínica del síndrome es la iniciación brusca de una hematuria con cilindros de hematíes, una proteinuria leve, y
en muchos casos, hipertensión, edema y azoemia. El diagnóstico diferencial debe realizarse atendiendo a las diferentes
enfermedades que se señalan en el cuadro. Dentro del síndrome, el ejemplo clásico es la glomerulonefritis postestreptocócica
(GNPE), que es una enfermedad por inmunocomplejos, que está precedida entre 1 y 6 semanas (como promedio dos semanas)
por infección estreptocócica de vías aéreas superiores (angina) y, menos frecuentemente, de piel (impétigo) y oído medio.

La causa estreptocócica debe distinguirse de otras causas de glomerulonefritis infecciosa, como la asociada a endocarditis
bacteriana, prótesis vasculares infectadas, neumonía, abscesos viscerales, varicela, hepatitis B, sífilis y paludismo. Estas tres
últimas pueden provocar una lesión esclerosante y una proteinuria grave, es decir, un síndrome nefrótico.

En muchos casos de GNPE, el primer signo diagnóstico es la hematuria macroscópica o microscópica, pero puede establecerse el
diagnóstico ante una insuficiencia renal transitoria, la instalación de una hipertensión con insuficiencia cardíaca o sin ella, y la
encefalopatía hipertensiva. En un 10% de los casos en adultos existe una evolución hacia la glomerulonefritis rápidamente
progresiva, que es una insuficiencia renal fulminante asociada a proteinuria y hematuria, y que puede aparecer también, aunque
infrecuentemente, en la mayoría de las causas del síndrome nefrítico agudo.

Síndrome Nefritico-Proteinúrico Crónico

La glomerulonefritis crónica, o enfermedad glomerular de progresión lenta, es un síndrome provocado por diferentes causas que
ocasionan anatomopatológicamente una esclerosis difusa de los glomérulos, y clínicamente se caracteriza por proteinuria,
cilindruria, hematuria, generalmente hipertensión, y pérdida progresiva de la función renal durante años.

La presentación clínica de varias enfermedades renales es idéntica, y el método de diferenciación más acertado es la biopsia
renal, en la cual las alteraciones hísticas pueden sugerir una esclerosis focal y segmentaria en el 28%, glomerulonefrtitis
inespecífica en el 28%, glomerulonefritis membranoproliferativa en el 25%, enfermedad por semilunas extensas en el 15%, y
nefropatía membranosa grave en el 4%. Es poco frecuente el antecedente de enfermedad glomerular aguda, y no es seguro que
esté implicada la glomerulonefritis posestreptocócica. También en fases precoces, la biopsia renal puede ayudar a distinguir la
hematuria recurrente idiopática y la enfermedad no glomerular, como la tubulointersticial

Síndrome de las Anormalidades Urinarias Persistente Asintomático

Se caracteriza por hematuria microscópica, proteinuria < de 2 g y no se detecta en el paciente, edema, HTA, hipoproteinemia ni
insuficiencia renal. Sus causas son las glomerulopatias y la proteinuria postural.

Síndrome Nefrótico (SN)

Enfermedades Asociadas

Enfermedad Renal Primaria

Enfermedad con Cambios Mínimos (20 %)
Glomerulosclerosis Focal (15-20 %)
Glomerulonefritis Membranosa (25-30 %)
Glomerulonefritis Membranoproliferativa (5-10 %)
Otras: Glomerulonefritis Proliferativa Mesangial por IgA,
Glomerulonefritis Rápidamente Progresiva
Enfermedades secundarias
Metabólicas: Diabetes Mellitus, Amiloidosis
Inmunogénicas: LES, Púrpura de Schonlein-Henoch, PAN,
Síndrome de Sjogren, Sarcoidosis,

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 Enfermedad del Suero, Eritema Multiforme
Neoplásicas: Leucemias, Linfomas, Mieloma Múltiple,
Carcinoma (bronquios, mama, colon, estómago,
riñón), Melanoma
Nefrotóxicas, Drogas: Oro, Penicilamina, AINE, Litio, Heroína
Alergénicas: Picadura de Insectos, Veneno de Serpiente,
Antitoxinas, Veneno de Hiedra, Veneno de Roble
Infecciosas: - Bacterianas como la Glomerulonefritis Pos-
Infecciosa y Nefritis Protésica Vascular,
Endocarditis,Lepra y Sífilis
- Víricas como la Hepatitis B, Epstein Barr,
Zoster y VIH
- Protozoarias: Malaria
- Helmínticas: Esquistosomiasis, Filariasis
Síndrome Nefrótico Congénito: tipo Finlandés
Heredo-Familiar: Síndrome de Alport, Enfermedad de Fabry
Otras: Toxemia Gestacional, Hipertensión Maligna, Obesidad
Masiva, etc

Como se observa, el síndrome nefrótico puede deberse a enfermedad primaria, enfermedades sistémicas, infecciones y fármacos.
El diagnóstico diferencial se establece entre las diferentes causas atendiendo a las características clínicas y el histodiagnóstico.

Los pacientes con SN primario tienen una proteinuria intensa, y la insuficiencia renal generalmente aparece tardíamente; por el
contrario, el SN asociado a una causa secundaria, presenta ya una insuficiencia renal en el momento de su presentación, o bien
ésta aparece poco después.

La enfermedad con cambios mínimos, que es más frecuente en niños, provoca un SN sin hematuria, hipertensión ni azoemia, y la
enfermedad tiene notable tendencia a la remisión; mientras que la glomerulonefritis membranoproliferativa, que es también
frecuente en la infancia, se presenta con un síndrome nefrótico con hematuria en el 50% de los casos, y en menor porcentaje con
azoemia e hipertensión. En la glomerulosclerosis focal el SN aparece con hematuria, hipertensión y disfunción renal, y la
glomerulonefritis membranosa, que es muy frecuente en el adulto, se caracteriza por un SN que tiene una presentación insidiosa,
con hematuria microscópica. Esta variedad se asocia a enfermedades crónicas por inmunocomplejos, infecciones crónicas,
neoplasias, colagenosis y procesos inducidos por fármacos.

En el SN deben buscarse posibles causas secundarias que pueden ser enfermedades subyacentes como Diabetes Mellitus,
mieloma, amiloidosis y LES. Se pueden lograr remisiones completas si el SN se debe a trastornos susceptibles de tratamiento,
como infección, procesos malignos, como en el linfoma de Hodgkin o SN inducido por fármacos.

También deben considerarse en el diagnóstico diferencial algunas situaciones asociadas al SN, como una insuficiencia renal
aguda oligúrica a causa de la hipovolemia, con disminución de la perfusión, y de las complicaciones: desnutrición proteica,
peritonitis espontánea, infecciones oportunistas atribuidas a la pérdida de IgG, y procesos trombóticos graves, como la trombosis
de vena renal. Se tendrá presente que en los pacientes con SN secundario a diabetes y colagenosis, es más frecuente la
hipertensión con complicaciones cardíacas y cerebrales.

Síndrome Hematúrico-Proteinúrico Renal Primario Idiopático

La Nefropatía por IgA (Enfermedad de Berger) se caracteriza por episodios recidivantes ("fantasmas") o persistentes de hematuria
macroscópica o microscópica, proteinuria moderada, de rango no nefrótico y alteraciones glomerulares con insuficiencia renal o sin
ella. Puede estar causada por una GN proliferativa mesangial y por la glomerulonefritis membrano proliferativa.

La Enfermedad de Berger es más frecuente en niños y adultos jóvenes, aunque puede producirse a cualquier edad, y es rara en la
raza negra. Se diferencia de otras causas de hematuria renal primaria por el estudio de inmunofluorescencia en la biopsia renal.
Generalmente se presenta con una hematuria macroscópica recurrente o una hematuria microscópica asintomática, acompañada
de proteinuria leve. Unos pocos pacientes pueden presentarse con insuficiencia renal aguda o crónica, hipertensión grave o el
síndrome nefrótico. Casi siempre el síndrome aparece uno o dos días después de un episodio febril de las mucosas de vías
respiratorias, senos o enteral y puede confundirse con una glomerulonefritis postinfecciosa, de la cual se diferencia,
fundamentalmente, porque en la nefropatía por IgA la hematuria coincide con la enfermedad febril.

Los depósitos de IgA en el mesangio, también pueden observarse en el enfermo con LES, eclampsia, púrpura de Henoch-
Schonlein, glomerulonefritis membranosa, y otras causas raras de glomerulopatías. Por otra parte, hay que tener en cuenta en el
diagnóstico diferencial que el sedimento urinario se parece al de la glomerulonefritis latente, con proteínas, eritrocitos y cilindros,
incluyendo cilindros de eritrocitos.

Síndrome Tumoral Renal

La mayoría de los tumores sólidos del ríñón son malignos, pero es el carcinoma de células renales o hipernefroma el que se
presenta con mayor frecuencia, y produce metástasis tempranas a pulmón, hígado y huesos largos.

La mayoría de los pacientes se presentan con hematuria macroscópica total indolora, aunque puede haber cólico debido al paso
de coágulos al uréter. El dolor lumbar sólo se encuentra si el tumor es de gran tamaño (riñón palpable) o si interesa músculos y
nervios vecinos. De manera que la tríada: dolor, tumor y hematuria se produce en el 10-15% de los casos, y suele indicar un
proceso avanzado.

El diagnóstico diferencial se establece con otras causas de hematuria, masa abdominal etc, de acuerdo con la forma de
presentación. Así podrán considerarse: nefritis, hidronefrosis, riñones poliquísticos, quiste renal y tuberculosis de esa localización.
Los tumores que obstruyen la vena cava pueden ocasionar varicocele izquierdo, edemas de miembros inferiores, y un síndrome
similar al de Budd-Chiari, con ascitis, distensión venosa abdominal o insuficiencia cardíaca.

35
Bibliografía:

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36
 SISTEMA ENDOCRINOMETABÓLICO

El sistema endocrino, al igual que el nervioso, dispone de mecanismos mediante los cuales el organismo se adapta a sus
continuas variaciones. Por otro lado, algunas partes del sistema endocrino se consideran extensiones del sistema nervioso. Las
glándulas endocrinas con secreción constante o variables de sus respectivas hormonas, ejercen una influencia reguladora de gran
importancia en el metabolismo celular. Las funciones vegetativas del sistema endocrino se deben, por ejemplo, a la hormona del
crecimiento y de la tiroxina para el desarrollo normal, y de la testosterona y el estradiol en la adecuada maduración de los
caracteres sexuales secundarios. Las funciones adaptativas rápidas corresponden a la insulina ante una hiperglicemia, la
adrenalina durante la hipoglicemia, la hormona antidiurética en las situaciones de hiperosmolaridad plasmática, la aldosterona en la
hipovolemia, la GH ante el ejercicio muscular intenso o de la secreción rápida de ACTH en diversas situaciones.

Los trastornos de las glándulas endocrinas se deben a secreción excesiva, deficiente o desincronizada de una hormona, y las
consecuencias de este trastorno afectan la mayor parte de los órganos y sistemas. Por ejemplo, en el Hipotiroidismo se producen
cambios en piel, músculos, sistema nervioso central, corazón, vasos sanguíneos y aparato gastrointestinal. El sistema endocrino
también puede verse afectado por otras enfermedades agudas y crónicas, como por ejemplo la secreción de cortisol y adrenalina
en el infarto agudo del miocardio. Por otra parte, muchos síntomas y signos frecuentes se observan en síndromes endocrinos,
como la hipertensión en el Cushing, la acromegalia, feocromocitoma y aldosteronismo.

La historia clínica y la exploración minuciosa permiten detectar síntomas y signos de una afección endocrina, como son:
amenorrea, disfunción sexual, hirsutismo, exoftalmos, alteración en la pigmentación de la piel, retardo del crecimiento, y poliuria
polidipsia, entre otros. Una evaluación superficial puede provocar el error diagnóstico, por ejemplo, ante una insuficiencia
corticosuprarrenal, al confundirla con la psiconeurosis. Intentaremos señalar los diferentes síndromes endocrinos y el diagnóstico
diferencial de las enfermedades que lo integran.

Síndromes Hipofisarios:

Síndrome del Lóbulo Anterior

Síndrome de Hipopituitarismo o
de Insuficiencia Hipofisaria

Causas

Hipopituitarismo Primario
Tumores Hipofisarios
Adenomas
Craneofaringiomas
Infarto o Necrosis Isquémica de la Hipofisis,
Choque, sobre todo Posparto (Síndrome de Sheehan),
Diabetes Mellitus, Drepanocitemia, Arteritis Temporal,
Trombosis Vascular o Aneurisma (Carótida Interna),
Sarcoidosis
Procesos Inflamatorios
Meningitis (TB, Micosis, Palúdica)
Abscesos Hipofisarios
Enfermedades Infiltrativas
Enfermedad de Hand-Schuller-Christian
Hemocromatosis
Deficiencia de Hormonas Hipofisarias, Aislada o Múltiple
Causas Iatrógenas
Irradiación
Extirpación Quirúrgica
Disfunción Hipofisaria Auntoinmune
(ejemplo asociado con Anemia Perniciosa)
Síndrome de Silla Vacía
Insuficiencia Renal
Otras
Hipopituitarismo Secundario
Tumores hipotalámicos
Pinealomas
Meningiomas
Ependimomas
Neoplasias metastásicas
Procesos inflamatorios
Sarcoidosis
Traumatismos
Deficiencias de neurohormonas hipotalámicas
aisladas o múltiples
Sección quirúrgica del tallo hipofisario
Otras
tóxicas, nutricional, anorexia nerviosa etc.

Las manifestaciones del hipopituitarismo dependen de la edad de presentación, de la causa subyacente, así como del grado y
magnitud de la afectación hormonal. La forma de comienzo es generalmente insidiosa, aunque a veces es espectacular. Casi
siempre se produce primero el déficit de gonadotropinas, que en el adulto varón se expresa por atenuación de los caracteres
sexuales secundarios, disminución de la testosterona en plasma, azooespermia, reducción del volumen testicular, disminución de la
libido e impotencia. En la mujer aparecen amenorrea secundaria, esterilidad y otros signos de hipoestrogenismo, pero en la
castrada o posmenopáusica se producen pocos síntomas o ninguno.

37
 El déficit de GH, TSH, y ACTH le siguen en general, por ese orden, a las gonadotropinas. El déficit de GH generalmente no tiene
expresión clínica en el adulto salvo el deterioro psiquico-físico que producen y, raras veces, hipoglicemia. El déficit de TSH
ocasiona Hipotiroidismo y el de ACTH hipofunción suprarrenal que provoca fatiga, hipotensión e intolerancia al estrés y a las
infecciones. En las lesiones expansivas de la silla turca se puede producir afectación de las vías visuales, con pérdida de la visión
temporal y ceguera, como en el caso del craneofaringioma. Las radiografías de silla turca y los estudios de campo visual permiten
detectar los tumores. La tomografía computadorizada, la resonancia magnética nuclear y la tomografía por emisión de positrones
son de elección en el diagnóstico del adenoma hipofisario.

Deben considerarse algunas afecciones que clínicamente y radiológicamente pueden simular un adenoma, como en el caso del
síndrome de la silla vacía (primario), el cual se caracteriza por extensión del LCR al espacio intrasillar, con desplazamiento de la
hipófisis y ensanchamiento gradual de la silla. La mayoría de los pacientes con este síndrome son mujeres obesas, multíparas y de
mediana edad que, por lo demás, pueden exhibir pruebas de campo visual y endocrinas normales. También, en ocasiones, un
aneurisma que se expande y dilata la silla, puede simular un adenoma al ocasionar disfunción neurológica y endocrina muy similar
a éste. La TAC y la angiografía pueden confirmar el diagnóstico. Otras neoplasias parasillares pueden alterar la hipófisis, y
ocasionar signos neurológicos y radiológicos muy similares al adenoma hipofisario.

La necrosis hipofisaria es rara hoy en día en países con desarrollo de la asistencia médica, pero la historia clínica es muy
sugestiva: pérdida de sangre profusa y choque prolongado, falta de crecimiento mamario y de la lactancia en la variedad posparto,
astenia, amenorrea, y signos de Hipotiroidismo con demora en la aparición del mixedema franco. De manera que el diagnóstico
diferencial del hipopituitarismo se establece entre sus diferentes causas, así como de otros trastornos, como la anorexia nerviosa,
la hepatopatía crónica y la distrofia miotónica. La anorexia nerviosa se define como un trastorno de causa desconocida, en el cual
existe un sentido alterado de la imagen corporal, pérdida acentuada de peso, temor mórbido a la obesidad y amenorrea en las
mujeres, quienes se afectan mayoritarIMAente (95%). En la anorexia nerviosa no se alteran los caracteres sexuales secundarios, y
suelen presentar niveles basales elevados de GH y cortisol. La debilidad general y la atrofia testicular pueden aparecer en la
hepatopatía alcohólica y en la hemocromatosis, confundiéndose con hipopituitarismo, pero éste se descarta al reconocerse la
enfermedad de base y mediante pruebas de laboratorio. Por otra parte, la atrofia testicular y la debilidad muscular progresiva se
asocia a calvicie, catarata prematura y envejecimiento facial en la distrofia miotónica de Steiner.

La insuficiencia hipopituitaria puede diferenciarse de la enfermedad de Addison primaria y del Hipotiroidismo primario, porque en
estas afecciones se encuentran invariablemente elevadas la ACTH y la TSH, determinadas por análisis inmunorradiactivo. Por otra
parte, la aparición del mixedema e insuficiencia corticosuprarrenal es rara en el hipopituitarismo. También deben considerarse, en
ocasiones, la hipoglicemia del hiperinsulinismo y las alteraciones mentales de cuadros de psicosis primarios en el diagnóstico
diferencial de la hipofunción hipofisaria. Asimismo, en Anemias crónicas, senectud, baja talla de otra causa y caquexia por
neoplasias, TB etc, puede ser necesario establecer la diferenciación.

Síndrome de Hiperpituitarismo o de
Hiperfunción Hipofisaria

Acromegalia
Gigantismo
Galactorrea

El adenoma hipofisario de células somatotróficas es casi siempre la causa de los síndromes de secreción excesiva de GH,
aunque se describen casos de tumores ectópicos productores de GH, especialmente en páncreas y pulmón. Los tumores
carcinoides pueden asociarse con acromegalia. Si bien el exceso de GH puede aparecer a cualquier edad, lo más frecuente es que
ocurra entre los 30 y 50 años de vida, es excepcional en la infancia, antes del cierre de la epífisis, y ocasiona el gigantismo
hipofisario.

El aspecto clínico típico del acromegálico es la tosquedad de los rasgos faciales y la tumefacción de los tejidos blandos de pies y
manos. El edema periorbitario, la lengua voluminosa y la voz ronca por la proliferación del cartílago laríngeo pueden remedar al
mixedema, pero la ausencia de otros estigmas clínicos y hallazgos de laboratorio propias del Hipotiroidismo, descartan esa
posibilidad. En el diagnóstico diferencial de la acromegalia se incluye, además, el acromegaloidismo constitucional, la
osteoartropatía néumica hipertrófica, paquidermoperiostosis, enfermedad de Paget, hiperparatiroidismo, queiromegalia, leontiasis
leprosa y ósea, y la lipodistrofia congénita generalizada. Algunos enfermos que reciben anticonvulsivantes por largos períodos de
tiempo, pueden presentar características "acromegaloides" de sus rasgos faciales.

Ante un crecimiento rápido o reinicio del crecimiento, si este ya se había detenido, debe ser considerado el hiperpituitarismo.
También debe sospecharse este diagnóstico ante una amenorrea no explicada, diabetes sacarina resistente a la insulina, o un
bocio que no responde a los antitiroideos. Se debe tener en cuenta en el diagnóstico diferencial, los incrementos repentinos pero
fisiológicos de la talla y los tejidos ante el ejercicio, aumento de peso, y ciertas labores ocupacionales.

El Síndrome de Gigantismo Cerebral, con retraso mental y dilatación ventricular, puede asemejarse al gigantismo acromegálico,
pero cursa con niveles normales de GH.

Las complicaciones de los adenomas somatotrópicos incluyen, entre otras: compresión de estructuras vecinas, irrupción del tumor
hacia el encéfalo, complicaciones diabéticas, hipertrofia e insuficiencia cardíaca, síndrome del túnel carpiano, y atrapamiento de
otros nervios periféricos, así como compresión de médula espinal por agrandamiento del disco intervertebral.

Las principales causas de hiperprolactinemia son los prolactinomas, los tumores mixtos, la desconexión del eje hipotálamo-
hipofisario, como en la silla vacía, y medicamentos que interfieran con el factor inhibidor de la prolactina (dopamina). Los
prolactinomas son los tumores hipofisarios secretores más frecuentes en ambos sexos,y se caracterizan por un incremento
excesivo de la prolactina. La amenorrea se asocia a galactorrea frecuentemente en las mujeres; y en los varones con un tumor
hipofisario productor de prolactina; son característicos la cefalea, los trastornos visuales y la pérdida de la libido y la potencia. En
estos casos debe investigarse la existencia de un Hipotiroidismo primario, pues el aumento de la TRH incrementa la secreción,
tanto de la TSH como de la prolactina; pero de tratarse de un prolactinoma, la TSH no estaría elevada.

En el diagnóstico diferencial también debe valorarse que algunos fármacos producen hiperprolactinemia y galactorrea como son:
fenotiazinas, antidepresivos tricíclicos, algunos antihipertensivos (metildopa), reserpina, anfetaminas, anestésicos, estrógenos y
opiáceos.

38
 Hasta aquí hemos mencionado las causas más relevantes del hiperpituitarismo, aunque existen otras, como el hipercorticismo
hipofisario -ocasionado por un adenoma- que da lugar a la enfermedad de Cushing, y los raros adenomas tirotrópicos y
gonadotrópicos.

Síndrome de Baja Talla

Causas Endocrinas

Déficit de GH
a) Panhipopituitarismo
b) Déficit Selectivo de GH
Déficit de Somatomedinas
Hipotiroidismo
Síndrome de Cushing
Síndrome Adrenogenital
Desarrollo Sexual Precoz
Diabetes Insípida
Diabetes Mellitus

El diagnóstico diferencial se realizará entre las diferentes causas endocrinas, así como de las causas óseas: acondroplastia,
osteogénesis imperfecta, raquitismo, mal de Pott etc; de las causas nutricionales y metabólicas: déficit de aportes de nutrientes,
malabsorción, hepatopatías y nefropatías crónicas, parasitismo, cardiopatías congénitas y enfermedades respiratorias crónicas etc.,
así como de causas genéticas, retraso constitucional del crecimiento y desarrollo, y otros, como el síndrome de privación afectiva,
afecciones neurológicas, abuso de glucocorticoides etc.

En el enanismo hipofisario, la falta de desarrollo somático ocurre con proporciones normales en el organismo, y el intelecto es
normal acorde con el ritmo de la edad cronológica, por lo que estos niños pueden parecer extraordinarIMAente brillantes. Si la
causa fuera el craneofaringioma, aparecen síntomas neurológicos, como cefalea, trastornos visuales, papiledema, hemiparesia etc.

Los síntomas del Hipotiroidismo, las alteraciones esqueléticas y el retraso motor sugieren el mixedema congénito en las primeras
edades, y después de la pubertad este trastorno se expresa por la detención del desarrollo corporal y psíquico. La disgenesia
gonadal o síndrome de Turner debe sospecharse ante niñas de estatura corta con amenorrea, anomalías congénitas, como cuello
corto y ancho, pterigión colli (repliegues de la piel desde la base del cráneo a los hombros), huesos metacarpianos y metatarsianos
cortos, aumento del ángulo de desplazamiento de los codos y coartación aórtica.

Síndrome de Talla Alta

Clasificación Etiológica

Nutricional: asociado a obesidad exógena

Endocrina: gigantismo hipofisario, desarrollo
sexual precoz, síndrome adrenogenital, hiper-
tiroidismo.
Hipotalámica: lipodistrofia congénita generalizada,
síndrome de Sotos
Genética: alta talla familiar o constitucional, síndro-
me YY, síndrome de Klinefelter
Otras: neurofibromatosis, síndrome de Marfan

La mayoría de los niños con alta talla son normales y siguen un patrón familiar. En la evaluación de estos casos es importante
realizar una cuidadosa anamnesis (talla familiar y datos del crecimiento) y un adecuado examen físico. Algunos rasgos son
orientadores en el diagnóstico diferencial. Así por ejemplo, en el gigantismo hipofisario el aumento de GH, además del crecimiento
excesivo, condiciona rasgos acromegaloides. La producción excesiva de andrógenos suprarrenales del síndrome suprarrenogenital
causa, además del crecimiento, un efecto de virilización en el que generalmente está presente el hirsutismo. La soldadura precoz
de las epífisis detiene el crecimiento antes de alcanzar la talla adulta, por lo que, en definitiva, se produce un síndrome de baja talla
puberal.

La Lipodistrofia es más frecuente en hembras con facies rara y falta del tejido adiposo, mayor relieve muscular, y al acelerado
crecimiento se asocia, además, hepatomegalia, manos y pies grandes, acantosis nigricans etc. En el síndrome de Sotos se
encuentra retraso mental, facies acromegaloide, paladar ojival y cifosis marcada.

Si el Hipogonadismo aparece antes de la pubertad y se continúa produciendo GH, los pacientes adquieren una antropometría en
la que el segmento inferior pubis-planta es 5 cm mayor que el superior vertex-pubis, lo que coincide con escaso desarrollo muscular
y voz débil. En el hipogonadismo masculino primario por disgenesia de los túbulos seminíferos o síndrome de Klinefelter, los
pacientes son altos, con proporciones eunucoides (extremidades inferiores largas) y pequeño volumen de los testículos que se
muestran endurecidos, entre otras alteraciones. En la neurofibromatosis se encuentran máculas de color pardo (manchas de café
con leche) casi siempre localizadas en tronco, pelvis, y pliegues, así como tumores cutáneos múltiples. La neurofibromatosis tipo II
es más rara, y se caracteriza por neuromas acústicos (VIII par) bilateral.

En el Síndrome de Marfan la talla es superior a la media para la edad del paciente y su familia se encuentran, además, dedos
desproporcionadamente largos y delgados (aracnodactilia), deformidades del esternón (pectus carinatum o excavatum), pies planos
y cifoscoliosis, entre otras alteraciones esqueléticas, así como anomalías oculares (subluxación o luxación del cristalino) y
cardiovasculares (debilidad de la capa media de la aorta con posibilidades de dilatación o disección aórtica, insuficiencia aórtica,
prolapso de válvula mitral y otras).

Síndrome del Lóbulo Posterior

(Síndrome Poliúrico-Polidípsico)

Diabetes insípida central o sensible a la vasopresina

Diabetes insípida nefrógena

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 Se produce por lesiones que afectan los núcleos supraópticos y paraventriculares del hipotálamo o la porción principal del tallo
hipofisario, y ocasiona un déficit parcial, temporal, completo o permanente. La diabetes insípida puede ser primaria o idiopática y
secundaria (adquirida), por diversas lesiones que ya señalamos en el hipopituitarismo: hipofisectomía, traumatismos craneales,
neoplasias, infecciones, enfermedades granulomatosas etc. La poliuria oscila entre 3 y 30 litros por día, con orinas de baja
densidad (<1005). Puede tener una presentación aguda después de un trauma de cráneo o por manipulación quirúrgica en el área
pituitaria, o bien tener un comienzo insidioso.

El diagnóstico diferencial debe hacerse entre las diferentes causas que dan lugar a un déficit de ADH total o parcial, así como de
la diabetes insípida vasopresina resistente; es decir, aquella en la que el riñón no responde a la ADH y que puede ser de origen
congénito, como en la diabetes insípida nefrogénica y en el síndrome de Fanconi. La diabetes insípida nefrógena adquirida puede
estar condicionada por una nefropatía crónica, enfermedades sistémicas o metabólicas, como mieloma, amiloidosis,
hipopotasemia, hipercalcemia, drepanocitemia etc. Una poliuria resistente a la vasopresina también puede estar provocada por una
diuresis osmótica en el curso de la Diabetes Mellitus o por solutos poco absorbibles como urea, sorbitol y manitol.

La diferenciación más importante de la diabetes insípida es la que se hace siempre con la potomanía o costumbre psicógena de
tomar agua, lo que resulta a veces difícil si la polidipsia es de larga duración y se ha desarrollado ya un defecto verdadero en la
capacidad de concentración del riñón. Son elementos clínicos de interés que el potómano no presenta nicturia ni la sed lo despierta
en la noche, a diferencia de la diabetes insípida. En definitiva, el diagnóstico diferencial siempre requerirá de pruebas especiales,
como la supresión de líquidos, sobrecarga salina, prueba de la vasopresina etc. En ocasiones debe descartarse la presencia de
complicaciones, como la deshidratación grave, el choque y las asociaciones como la Diabetes Mellitus y la hiperlipoproteinemia.

Síndromes Tiroideos

Síndrome Hipertiroideo (o de Hipertiroidismo o

Síndrome de Hiperfunción Tiroidea)

Tipos más frecuentes

Enfermedad de Graves (bocio tóxico difuso)

Bocio Multinodular tóxico
Adenoma Tóxico
Tirotoxicosis Facticia
Tiroiditis Subaguda
Tiroiditis Silente

La enfermedad de Graves se caracteriza por Hipertiroidismo y uno o varios de los siguientes hallazgos clínicos: bocio, exoftalmos
y mixedema pretibial. La oftalmopatía infiltrativa es la complicación más grave de las manifestaciones oculares, y es específica de
la enfermedad de Graves, al igual que la dermopatía infiltrativa o mixedema pretibial. La dermopatía es mucho más rara, pero si
aparece, lo hace asociado a la oftalmopatía.

La hiperfunción tiroidea puede presentarse en un nódulo aislado o en nódulos múltiples. En el bocio tóxico nodular no se
encuentran los cambios oculares infiltrativos ya señalados para la enfermedad de Graves, aunque sí puede haber manifestaciones
dependientes del incremento del tono simpático, como la mirada fija con retraso del parpadeo. Tampoco hay dermopatía. En el BT
nodular la glándula es más dura, irregular y nodular que en el bocio tóxico difuso. El diagnóstico diferencial del BT nodular y la
enfermedad de Graves se hace más difícil cuando faltan los signos extratiroideos de ésta o los nódulos característicos de la
primera; a veces, incluso, la gammagrafía no es concluyente. Debe tenerse presente también en la diferenciación clínica, que el
bocio multinodular, con Hipertiroidismo o sin él, es más frecuente en personas de edad avanzada, a diferencia del BT difuso que
afecta más a adolescentes y adultos jóvenes.

Las diferentes formas de tiroiditis tienen frecuentemente una fase hipertiroidea. Sin embargo, los pacientes con tiroiditis crónica de
Hashimoto casi siempre se nos presentan en la fase de Hipotiroidismo, cuando se examinan por primera vez. Al examen se
encuentra un bocio no doloroso, liso o nodular de consistencia gomosa. La tiroiditis subaguda se caracteriza por comienzo súbito
de dolor referido a la garganta, hipersensibilidad de la región cervical a uno y otro lado del cuello que se irradia a mandíbulas y
oídos, confundiéndose con trastornos dentarios, faringitis u otitis. La cervicalgia se agrava con la deglución y los movimientos de
cabeza. En este proceso se presenta fiebre y agrandamiento asimétrico, duro y doloroso del tiroides.

La tiroiditis silente es un cuadro de tirotoxicosis que afecta sobre todo a mujeres en el posparto, caracterizado por ligero
agrandamiento no doloroso del tiroides. La fase hipertiroidea dura algunas semanas o meses, y puede ir seguida de un
Hipotiroidismo transitorio con regresión al estado eutiroideo. La tirotoxicosis facticia se produce cuando el individuo toma
deliberadamente preparados con hormonas tiroideas o por sobredosis inadvertidas durante un tratamiento con tales fármacos. En
estos casos la captación de I está inhibida, a diferencia de lo que ocurre en el Hipertiroidismo endógeno, en el que está elevada.

En ocasiones se requiere diferenciar otros tipos de Hipertiroidismo que son muy infrecuentes, como el tumor hipofisario, productor
de TSH, el carcinoma embrionario metastásico del testículo, coriocarcinoma, estruma ovárico, y el cáncer folicular del tiroides
metastásico.

La tirotoxicosis por T3 debe sospecharse ante síntomas y signos de Hipertiroidismo, con T4 y captación de I normales. Otra forma
de Hipertiroidismo es la denominada crisis o tormenta tiroidea, que es cada vez menos frecuente, y se caracteriza por la instalación
brusca y exagerada del cuadro de hiperfunción tiroidea, con hiperpirexia, delirio, agitación y taquicardia extremas; puede llegar al
colapso cardiovascular y choque. Es una urgencia endocrina que puede ser desencadenada por infecciones, traumatismos,
intervenciones quirúrgicas etc y que, de no reconocerse oportunamente, pone en serio peligro la vida del paciente.

Con frecuencia debe establecerse la diferenciación entre el Hipertiroidismo y la neurosis de ansiedad, especialmente en la mujer
menopáusica. Asimismo, hay que evitar la confusión, en los pacientes psiconeuróticos, con el bocio simple y las manifestaciones
nerviosas y cardiovasculares. En estos casos, la taquicardia desaparece durante el sueño, entre otros elementos distintivos. En las
Anemias graves, leucemias, policitemias, y afecciones malignas, se producen estados de hipermetabolismo que no deben
confundirse con la tirotoxicosis. Asimismo, trastornos cardiovasculares, como la insuficiencia cardíaca y la fibrilación auricular
rebelde al tratamiento, pueden sugerir la posibilidad de Hipertiroidismo.

40
 En la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) la hipercapnea suele producir piel caliente, temblor, pulso saltón, y puede
observarse un discreto exoftalmos, todo lo cual requiere a veces el diagnóstico diferencial con el Hipertiroidismo. Por otra parte , el
feocromocitoma presenta síntomas comunes con la tirotoxicosis, lo que depende de la hiperactividad adrenérgica y el
hipermetabolismo; de igual forma, en el feocromocitoma hay pérdida de peso, con buen apetito e hiperglicemia. Sin embargo, se
diferencia por la hipertensión diastólica y la eliminación urinaria de catecolaminas. También, la cirrosis hepática puede cursar con
pérdida de peso, sudoración excesiva, pulso saltón, y a veces discreto exoftalmos.

En ocasiones debe tenerse en cuenta otras causas de oftalmoplejías, como la miastenia gravis ( a veces se asocia a la
enfermedad de Graves) y de exoftalmía, como el tumor orbitario. Puede encontrarse exoftalmos discreto bilateral, sin signos de
infiltración, en familias normales, en el Cushing, uremia y en el síndrome de la cava superior.

La miopatía con desgaste muscular importante de hombros y piernas, que puede aparecer sobre todo en la tirotoxicosis en
edades avanzadas, se tendrá en cuenta para diferenciarla de otras enfermedades musculares. Por otra parte, la hipercalciuria y la
desmineralización ósea pueden semejar el hiperparatiroidismo.

Síndrome Hipotiroideo o de
Hipofunción Tiroidea

Principales causas
Hipotiroidismo Primario
Secuela de Tiroiditis de Hashimoto
Hipotiroidismo Posterapéutico
Hipotiroidismo Bociógeno
Cretinismo Endémico
Hipotiroidismo Secundario

La insuficiencia tiroidea primaria es mucho más frecuente que la hipofunción secundaria a alteraciones del eje hipotálamo-
hipofisario. Entre las causas de Hipotiroidismo primario, hoy se considera como la más frecuente la destrucción autoinmune de la
glándula en el curso de la tiroiditis de Hashimoto. Se reconoce más fácilmente el Hipotiroidismo posterapéutico que ocasiona la
tiroidectomía o la administración de yodo radiactivo, y otros como los tiocianatos y el carbonato de litio. Las radiaciones aplicadas
en el cuello en caso de Linfomas, por ejemplo, también pueden ser causa de este cuadro. El Hipotiroidismo que inducen el
propiltiuracilo, el metimazol y yoduros, generalmente cesa al suprimir estos tratamientos.

La mayoría de los pacientes que tienen bocio son eutiroideos o tienen Hipertiroidismo; no obstante, en el bocio endémico puede
producirse un Hipotiroidismo bociógeno, y los hijos de estos enfermos padecer de cretinismo endémico. El consumo de sal yodada
ha resuelto prácticamente esta situación en algunas regiones.

En la práctica, es de interés diferenciar el Hipotiroidismo primario de la insuficiencia pituitaria, que puede deberse a adenoma
cromofobo, necrosis posparto (síndrome de Sheehan) y otras lesiones destructivas. Se debe pensar en una causa secundaria ante
el antecedente de amenorrea, agalactia y manifestaciones de hipocorticismo en un paciente con cuadro de Hipotiroidismo. Otras
diferencias que suelen observarse en el Hipotiroidismo secundario son: piel y pelos secos pero no toscos, despigmentación
cutánea, macroglosia poco manifiesta, atrofia mamaria y corazón pequeño sin acumulación de líquido en pericardio. Se observa,
además, hipoglicemia por la insuficiencia suprarrenal o el déficit de GH asociado. La prueba de la TSH es de gran ayuda en la
diferenciación.

El cretinismo puede confundirse con el síndrome de Down, pero en éste el desarrollo óseo está rara vez retardado y, además, el
niño mongólico es más activo y presenta otros estigmas de su enfermedad. Todas las causas de baja talla deben considerarse en
el diagnóstico diferencial del Hipotiroidismo infantil. Por otra parte, la macroglosia puede estar ocasionada por un tumor, como el
linfangioma y la piel seca de la ictiosis pudiera crear confusión. La Anemia perniciosa, en ocasiones, imita el cuadro de
Hipotiroidismo, y a veces hay asociación de ambas enfermedades.

El anciano con enlentecimiento de la actividad física y mental, piel seca, pérdida del cabello y caída de la cola de las cejas, origina
confusión diagnóstica con el Hipotiroidismo. Por otra parte, igual ocurre en enfermos con insuficiencia renal crónica, en los que la
anorexia, el edema periorbitario, el color cetrino de la piel y la Anemia podrían sugerir igual diagnóstico. Claro, que las restantes
alteraciones al examen físico y los complementarios aclaran la situación.

También el síndrome nefrótico con su edema, palidez cérea, hipercolesterolemia e hipometabolismo pudiera prestarse a
confusión, pero los antecedentes, la hipoproteinemia y la proteinuria, entre otros elementos, son decisivos en la certeza
diagnóstica.

En el Hipotiroidismo de larga evolución puede aparecer una complicación muy grave que es el coma mixedematoso. Factores
desencadenantes como el frío, traumatismos, infecciones y fármacos depresores del SNC, pueden inducir la acentuación de las
manifestaciones del Hipotiroidismo, y aparecer coma con hipotermia extrema, arreflexia, hipotensión etc, con peligro de muerte si
no se reconoce y se trata oportunamente.

Síndrome Tumoral Tiroideo

A.- Tumores primarios

1.- Benignos
a) epiteliales (adenomas)
b) mesenquimatosos (infrecuentes)
2.- Malignos
- Carcinoma papilar
- " folicular
- " mixto
- " medular
- " anaplásico (raro)
B.- Tumores secundarios

En la clínica, las tumoraciones del tiroides pueden presentarse como un bocio difuso o con predominio de una porción de la
glándula, un bocio nodular, un bocio multinodular, o lo que es más frecuente, un aumento circunscrito o nódulo solitario. La

41
detección de una masa en el cuello, a menudo asintomática, plantea la diferenciación entre la naturaleza benigna o maligna de la
misma. En la evaluación de estos casos debemos tener en cuenta, ante todo, dos hechos importantes: a) los nódulos tiroideos
simples son muy frecuentes en la práctica clínica y b) la muerte por cáncer tiroideo es rara.

Algunos datos en la historia pueden sugerir malignidad como son: irradiación de cabeza y tórax durante la infancia y adolescencia,
historia familiar de carcinoma tiroideo, la edad, por ser más frecuente en jóvenes, el sexo más afectado es el masculino, aunque la
incidencia global de bocio nodular predomina en mujeres. También el nódulo solitario tiene mayores probabilidades de malignidad
que el bocio multinodular, al igual que un aumento de tamaño reciente o rápido de la glándula o la consistencia pétrea de la
formación. La fijación o falta de movimiento de una masa cervical con la deglución y la parálisis de cuerdas vocales son elementos
altamente sugestivos de carcinoma.

La investigaciones complementarias son decisivas en el diagnóstico diferencial. La ecografía es de valor para determinar si se
trata de un quiste o de una masa sólida. La biopsia por punción del nódulo y el examen del aspirado también son útiles en este
sentido. La gammagrafía permitirá clasificar si el nódulo sólido es no funcionante, es decir no concentra el I radiactivo. Estos
nódulos fríos, sobre todo cuando se asocian a algunos de los indicadores de malignidad señalados, tienen alta probabilidad de
corresponderse con carcinomas. No obstante, debe considerarse que muchos nódulos "fríos" son adenomas degenerados
benignos, quistes o nódulos coloides no funcionantes.

En ocasiones, la diferenciación de la malignidad resulta difícil en la tiroiditis crónica; incluso ambos procesos pueden coexistir. En
todos los casos, el diagnóstico de certeza se establece mediante el histodiagnóstico o citodiagnóstico del tejido. La BAAF es muy
utilizada en la práctica médica actual. Entre las lesiones malignas del tiroides, es el carcinoma papilar el más frecuente (60-70%);
afecta mayormente a mujeres y a los grupos más jóvenes. Con frecuencia se presentan en pacientes expuestos a radiaciones y en
hipotiroideos por tiroiditis de Hashimoto. El carcinoma folicular(l5%) afecta más a los ancianos, y por vía hematógena provoca
metástasis a distancia. En cuanto al carcinoma anaplásico, representa el 10% de los cánceres tiroideos; se presenta en pacientes
con edad avanzada, y se caracteriza por un aumento rápido y doloroso del tiroides. El 80% fallece en el año siguiente al
diagnóstico.

El carcinoma medular del tiroides es un tumor poco frecuente, que habitualmente se presenta como un nódulo tiroideo
asintomático o en el estudio de familias con síndrome de neoplasia endocrina múltiple, antes de que se exprese como tumor
palpable. Este tumor deriva de células tiroideas parafoliculares (células C), que producen un exceso de calcitonina que se
determina por radioinmunoensayo. Las metástasis se producen por vía linfática y hemática, y en las radiografías pueden
observarse conglomerados de calcificaciones densas y homogéneas. Se debe recordar la asociación del carcinoma medular del
tiroides con el feocromocitoma y el hiperparatiroidismo, lo que se conoce como síndrome de Sipple.

Síndromes Paratiroideos

Síndrome Hiperparatiroideo Primario

Hiperparatiroidismo Primario

El hiperparatiroidismo primario (HPTP) se debe a una secreción excesiva de parathormona por un adenoma (90%), hiperplasia de
dos o más glándulas (7%) o cáncer paratiroideo (sólo un 3%). Generalmente se caracteriza por hipercalcemia, hipofosfatemia y
reabsorción ósea excesiva, que es la causa del dolor óseo, las lesiones quísticas y las fracturas patológicas. La nefrolitiasis es
frecuente, sobre todo en los casos de larga duración, pero la forma habitual de presentación de la enfermedad es la hipercalcemia
asintomática.

El hiperparatiroidismo puede tener una relación familiar, y se observa con mayor frecuencia en pacientes que varios años antes
recibieron irradiación del cuello, en mujeres, y a medida que avanza la edad. Si bien el hallazgo de una hipercalcemia suele
siempre sugerir el diagnóstico de hiperparatiroidismo primario, son diversos los síndromes clínicos y metástasis cancerosas que
pueden causar la misma. También la desmineralización ósea, la nefrolitiasis y la hipofosfatemia plantean la diferenciación entre el
HPTP y sus otras causas no paratiroideas.

La combinación de calcio alto, fosfato bajo en suero con eliminación urinaria aumentada de ambos y fosfatasa alcalina normal o
alta, es lo típico en el HPTP. El hiperparatiroidismo secundario se relaciona con hipocalcemia causada por la insuficiencia renal y
el síndrome de malabsorción intestinal, con una respuesta adaptativa en la que se incrementa la secreción de PTH.

Los cánceres hematológicos, como Linfomas y linfosarcomas, pero con más frecuencia el mieloma, elaboran citocinas que
provocan la reabsorción osteoclástica del hueso, lesiones osteolíticas e hipercalcemia. Con mayor frecuencia la hipercalcemia se
asocia a tumores sólidos, como el cáncer de mama y de células escamosas del pulmón con metástasis óseas. Menos frecuente
resulta la hipercalcemia humoral (sin metástasis óseas detectables) de carcinomas escamosos, hipernefroma, o cáncer de ovario,
con presencia de un péptido similar a la parathormona. Un valor de calcio superior a 12 mg/dl generalmente se debe a tumores u
otras causas de hipercalcemia y no a hiperparatiroidismo primario. Por otra parte, la hipercalcemia de los tumores malignos, a
menudo se acompaña de alcalosis metabólica, hipocloremia o hipoalbuminemia. El mieloma se sospechará en un enfermo con
Anemia, azoemia e hipercalcemia, sobre todo en la edad avanzada.

La hipercalcemia hipocalciúrica familiar se distingue porque aparece en edades tempranas, y la hipercalcemia cursa con
hipomagnesemia sin hipercalciuria. El síndrome de leche y alcalinos se identifica por los datos de la historia clínica y la presencia
de hipercalcemia, alcalosis metabólica y, frecuentemente, azoemia e hipocalciuria. Otras causas endocrinas de hipercalcemia,
como el Hipertiroidismo y la enfermedad de Addison, se diagnostican por la evaluación clínica y los complementarios. La
hipercalcemia de la sarcoidosis y de la intoxicación por vitamina D tienen la característica de responder a los corticosteroides, lo
cual no ocurre en el HPTP.

En definitiva, el diagnóstico diferencial del HPTP se hace según la forma de presentación de la enfermedad o el hallazgo de una
hipercalcemia asintomática. Síntomas como fatiga, náuseas, apatía, y falta de concentración, pueden interpretarse erróneamente
como funcionales. El síndrome poliúrico-polidípsico, la hipertensión, la nefrolitiasis, el dolor abdominal, el antecedente de úlcera
péptica, de pancreatitis, la debilidad muscular, las manifestaciones neuropsiquiátricas y esqueléticas aisladas o en combinación,
entre otros elementos, debe obligarnos a pensar en el HPTP.

Una afección frecuente que debe diferenciarse es la osteoporosis. En ésta el calcio y el fosfato sérico son normales. En la
enfermedad de Paget el calcio también suele ser normal, a menos que el paciente esté inmovilizado. Por último, al confirmar el
diagnóstico de HPTP debe descartarse la posibilidad de que ésta sea un componente del llamado síndrome de neoplasia endocrina

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múltiple en sus dos variantes; Tipo I : tumor de paratiroides, islotes pancreáticos e hipófisis, y Tipo II : carcinoma medular del
tiroides con elevación de la calcitonina, feocromocitoma e hiperparatiroidismo.

Síndrome Hipoparatiroideo

Hipoparatiroidismo

Es el cuadro resultante de la secreción reducida de la parathormona (PTH), y se caracteriza por hipocalcemia, a menudo
acompañada de tetania crónica e hiperfosfatemia. Casi siempre tiene una causa yatrógena por lesión de las paratiroides como
secuela de operación del tiroides, intervención quirúrgica radical de laringe, esófago y, más raramente, por irradiación del cuello o
administración de dosis masiva de yodo radiactivo. La variedad idiopática es infrecuente, y puede encontrarse asociada al
síndrome de DiGeorge o la enfermedad de Addison y candidiasis mucocutánea.

El seudohipoparatiroidismo no se relaciona con deficiencia de PTH, sino por la falta de respuesta periférica de huesos y riñón a la
misma; es de causa genética y asociada a baja estatura, obesidad, hipertensión, retraso mental y variadas alteraciones
esqueléticas.

El diagnóstico diferencial del hipoparatiroidismo se hace considerando las manifestaciones de la hipocalcemia, así como las
diferentes causas de la misma. La disminución del calcio sérico incrementa la excitabilidad neuromuscular, lo que se evidencia con
los signos de Chvostek o Trousseau. Los síntomas oscilan desde una tetania latente con parestesia moderada, hasta una tetania
manifiesta con calambres musculares, espasmo carpopedales, estridor laríngeo y convulsiones. Estas últimas se diferencian de la
epilepsia Gran Mal porque rara vez tienen aura, y no se acompañan de pérdida de la conciencia ni incontinencia. Las alteraciones
mentales de irritabilidad, depresión o psicosis intensa, pueden confundirse con cuadros originalmente psiquiátricos.

El hipoparatiroidismo crónico puede cursar con papiledema y aumento de la presión intracraneal. Sobre todo si estos síntomas se
combinan con las alteraciones mentales y las convulsiones ya descritas, pueden simular un tumor cerebral. También puede ocurrir
calcifiaciones de los ganglios basales que dan lugar a estados parecidos al Parkinson, la corea o la atetosis. La calcifiación del
cristalino, con la formación de cataratas, es una manifestación del hipoparatiroidismo.

Es necesario no confundir la tetania del hipoparatiroidismo con la tetania debida a alcalosis metabólica como la que ocurre por
vómitos, por alcalosis respiratoria en la hiperventilación y la tetenia debida a la alcalosis del hiperaldosteronismo primario, que
estaría asociada a la hipertensión y la hipofosfatemia. Más raramente se confunde el cuadro con el asma, en base al estridor y la
disnea. La piel de estos pacientes puede presentarse áspera, seca y rugosa, lo que podría sugerir erróneamente una
hipovitaminosis A o Hipotiroidismo. Por otra parte, los dolores abdominales, si son intensos, simulan un abdomen agudo.

Entre otras causas de hipocalcemia, debe considerarse en el diagnóstico diferencial la deficiencia de vitamina D por dieta
insuficiente , escasa exposición al sol, enfermedad hepatobiliar, malabsorción intestinal, o la que se observa asociada a raquitismo,
osteomalacia, así como a tratamientos anticonvulsivantes prolongados.

En algunos casos deberá considerase la enfermedad tubular renal, la insuficiencia renal, la depleción de Mg asociada a
malabsorción o deficiencia dietética y la pancreatitis aguda con disminución del calcio sérico. Los estados que causan
hipoproteinemia, como el síndrome nefrótico, cirrosis hepática etc, provocan una hipocalcemia por la disminución de la fijación del
calcio a las proteínas, pero cursa en forma asintomática, ya que la fracción de calcio ionizado no se altera, que es en definitiva
quien determina la excitabilidad de las membranas. El shock séptico puede asociarse a hipocalcemia por supresión de la liberación
de PTH y la formación de l,25 dihidroxicolecalciferol.

Síndromes suprarrenales

Síndrome de hiperfunción corticosuprarrenal

Virilismo suprarrenal (síndrome suprarrenogenital)

Síndrome de Cushing
A) ACTH dependiente
1. Hipersecreción hipofisaria de ACTH
(enfermedad de Cushing)
2. ACTH ectópica
3. ACTH exógena
B) ACTH independiente
1. Adenoma suprarrenal
2. Carcinoma suprarrenal
Aldosteronismo

La corteza adrenal hiperfuncionante produce síndromes clínicos diferentes. La secreción excesiva de andrógenos provoca
virilismo (es excepcional la feminización); la hipersecreción de glucocorticoides causa el síndrome de Cushing, y el exceso de
aldosterona, el aldosteronismo. Pueden obervarse síndrome mixtos. Todos estos síndromes de hiperactividad suprarrenal son más
comunes en la mujer, y se deben a hiperplasia bilateral, adenomas y, más raramente, a carcinomas.

La virilización y feminización normales está determinada por la función gonadal, pero cuando estos fenómenos ocurren en forma
inesperada (virilización en mujeres o niños y feminización en hombres o niños) debe pensarse en un tumor adrenal. El término
hiperplasia suprarrenal congénita o síndrome adrenogenital, se refiere a errores y déficit de enzimas (sobre todo 11 y 21
hidroxilasa) que bloquean la producción de cortisol y por mecanismos de retrocontrol o feed-back se incrementaría la producción y
liberación de ACTH, causante de la hiperplasia suprarrenal. Ésta determina, a su vez, la formación excesiva de andrógenos. En
estos casos la administración de dexametazona inhibe la excreción de andrógenos.

En la mujer adulta el síndrome es producido por hiperplasia o tumor suprarrenal, y se caracteriza por trastornos menstruales,
hirsutismo, calvicie, voz ronca, acné, agrandamiento del clítoris, incremento de la musculatura y reducción de útero y mamas. En
casos leves sólo se encontrará hirsutismo. En el varón la hipertrofia del pene con bolsas escrotales aumentadas y testículos en
relación con la edad, es lo característico en la hiperplasia adrenal congénita.

El tumor suprarrenal virilizante debe distinguirse de la hiperplasia suprarrenal congénita, el síndrome de Cushing con virilismo, el
hirsutismo idiopático y la pubertad precoz. La sonografía, la tomografía computadorizada, entre otras investigaciones, apoyan la

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diferenciación clínica. El síndrome de exceso de andrógenos también puede ser provocado por alteraciones ováricas, como el
arrenoblastoma y el síndrome de Stein-Leventhal (ovarios grandes, poliquísticos) entre otros. Asimismo, puede observarse el
exceso de andrógenos en la acromegalia, la hiperostosis frontal (síndrome de Stewart-Morgagni-Morel) el embarazo, el
coriocarcinoma y la administración de preparados hormonales (andrógenos) y anabólicos (nerobolil). En el diagnóstico positivo y
diferencial de los hiperandrogenismos femeninos, tiene importancia capital la determinación del perfil androgénico amplio, que
orientará hacia el sitio de origen , el cual se precisará mediante pruebas farmacológicas y estudio imagenológico. La determinación
de los 17-cetosteroides en orina es una prueba importante en el diagnóstico del síndrome suprarrenogenital, y ayuda en la práctica
médica a diferenciar, por ejemplo, los casos de hirsutismo familiar o idiopático.

El síndrome de Cushing, también denominado síndrome de exceso de glucocorticoides o hipercortisolismo crónico, tiene como
causa más común la yatrogenia por administración de dosis elevadas de glucocorticoides sintéticos, en el tratamiento de diversos
desórdenes crónicos. Otras causas aparecen en el cuadro, las que se clasifican en dependientes y no dependientes de ACTH.

El síndrome se caracteriza por aumento de peso, que a diferencia de otras endocrinopatías, como la acromegalia, el virilismo y la
obesidad propIMAente, se debe a la acumulación de tejido adiposo en cara (facies de luna llena), nuca (jiba de búfalo), tronco y
caderas. Esta obesidad centrípeta en una paciente con desnutrición proteínica (osteoporosis, piel fina) sugiere con seguridad el
hipercortisolismo. Debe sospecharse, por otra parte, en un niño con este tipo de obesidad e interrupción del crecimiento, así como
en niños y adultos jóvenes con osteoporosis. El hirsutismo, los trastornos menstruales, la hipertensión y la tolerancia a la glucosa
alterada, también forman parte, entre otras, de las manifestaciones clínicas, y su presencia, por tanto, sugiere el diagnóstico. Un
reto diagnóstico difícil sería diferenciar el verdadero síndrome de Cushing de un paciente con Diabetes Mellitus asociada a
obesidad, especialmente si existe hirsutismo y amenorrea. Al margen de otros elementos clínicos y de laboratorio, en el Cushing el
patrón que se observa no es el de una franca diabetes con glucosuria y significativa hiperglicemia, sino más bien una persistencia
de los niveles elevados de glicemia en la segunda y tercera horas de la prueba de tolerancia a la glucosa.

La confirmación del síndrome de Cushing se establece al demostrar niveles elevados y mantenidos de cortisol plasmático. La
determinación del cortisol libre en orina de 24 horas es una de las pruebas de mayor valor. El ritmo circadiano de cortisol con
determinaciones a las 8:00 am y 11:00 pm es de inestimable valor. El sólo hecho de rotura de este ritmo, sin elevación neta de las
cifras de cortisol, explicaría el hipercortisolismo. También se realizarán determinaciones de esteroides urinarios (17-
hidroxicorticoesteroides) metabolito del cortisol y de 17-cetoesteroides, metabolito de andrógenos suprarrenales y gonadales. Una
vez confirmado el hipercortisolismo, se debe identificar si el origen es hipofisario, suprarrenal o ectópico.

La prueba de la dexametazona consiste en administrar 1 mg oral a las 11 o 12 de la noche, con determinaciones del cortisol
plasmático a las 7 u 8 de la mañana siguiente. En un individuo normal, generalmente se presenta supresión del cortisol plasmático,
mientras que en el paciente con síndrome de Cushing no hipofisario, no se presenta reducción de la cortisolemia. La dosis baja de
dexametazona tampoco inhibe los 17 hidroxi-urinarios en el síndrome de Cushing; en cambio, las dosis altas producen la inhibición
de la enfermedad o síndrome de Cushing hipofisario.

La dexametazona no tiene un efecto supresor en los pacientes con tumores suprarrenales, por ser la producción de cortisol
independiente de la ACTH. En el síndrome de ACTH ectópico, los niveles plasmáticos de ACTH a menudo están notablemente
elevados, y plantean la localización diagnóstica del origen: bronquio, timo, páncreas, hígado, colon, tiroides, etc, mediante las
investigaciones correspondientes. En estos casos la producción de la hormona es casi siempre independiente de la dexametazona,
al igual que los pacientes con tumores suprarrenales. La diferenciación entre una y otra causa se hace midiendo la concentración
plasmática de ACTH (elevada en el síndrome ectópico y casi siempre baja en el tumor adrenal). Por otra parte, con la prueba de la
metopirona en el síndrome ectópico no se demuestra incremento en la síntesis de ACTH o esteroides, y es útil en su diferenciación
de la forma hipofisaria.

La aldosterona es el mineralocorticoide más potente producido por las suprarrenales, y su importancia fisiológica radica en el
mantenimiento de la homeostasis de líquidos y electrólitos, al determinar la transferencia de sodio de la luz tubular hacia las células
tubulares y su intercambio con K e H. Este efecto también está presente en glándulas salivales y sudoríparas, mucosa intestinal, y
en los intercambios entre los espacios intracelulares y extracelulares. La secreción de aldosterona es regulada por el mecanismo
de renina-angiotensina y, en menor grado, por la ACTH.

El hiperaldosteronismo primario es el conjunto de síntomas y signos que resultan de una hipersecreción exagerada y autónoma
de aldosterona por la glándula suprarrenal, y se debe a un adenoma, casi siempre unilateral, y con menor frecuencia a carcinoma o
hiperplasia adrenal. El trastorno clínico se debe, en lo esencial, a la retención sódica con expansión del volumen extracelular, que
conjuntamente con el efecto presor arteriolar, explican la hipertensión diastólica, así como los síntomas en grado variables de
debilidad muscular relacionados con la depleción potásica.

Aunque el hiperaldosteronismo primario es una enfermedad relativamente rara, y representa menos del 2% de las causas de
hipertensión, debe pensarse en esta posibilidad en pacientes jóvenes, o en la hipertensión de comienzo reciente asociada a
síntomas de hipopotasemia, como son: debilidad, espasmos musculares, y parálisis transitorias, así como arritmias cardíacas. La
hipertensión de causa mineralocorticoide se confirma si se demuestra hipopotasemia no provocada, actividad baja de la renina
plasmática y aumento excesivo de mineralocorticoides.

En el diagnóstico diferencial de otros procesos que provocan hipertensión e hipopotasemia, hay que incluir la hipertensión
maligna, síndrome de Cushing (sobre todo ACTH ectópica), hiperplasia suprarrenal congénita, ingestión de regaliz etc. El
diagnóstico diferencial también comprende otras manifestaciones, como son la debilidad muscular que simula parálisis periódica, la
tetania, y otras causas de poliuria y polidipsia, como la diabetes insípida, hiperglicemia etc. La elevación de la aldosterona, por otra
parte, se ha visto asociada a los anticonceptivos orales y al tumor ovárico.

El aldosteronismo secundario no es una entidad específica, sino un mecanismo reaccional de hipersecreción de aldosterona ante
diversos desórdenes circulatorios, como insuficiencia cardíaca, cirrosis con ascitis y síndrome nefrótico, que se caracterizan por
retención sódica, expansión del volumen extracelular y el consiguiente edema, que está ausente en el hiperaldosteronismo
primario.

Puede producirse hiperaldosteronismo secundario en la fase acelerada de la hipertensión, debida al incremento de la secreción de
renina por la vasoconstricción renal. Debe descartarse también la presencia de enfermedad vascular renal unilateral por ateroma,
estenosis etc. En los trastornos edematosos que cursan con hipovolemia, en particular durante el tratamiento con diuréticos, se
simula el mecanismo de renina-angiotensina con aumento de la aldosterona.

Una causa poco frecuente de hiperaldosteronismo secundario es el síndrome de Bartter, un tumor por hiperplasia de las células
renales yuptaglomerulares, hiperreninemia, hipokaliemia e hipotensión arterial.

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 Una vez confirmado y diferenciado el diagnóstico de hiperaldosteronismo primario, será de valor localizar la causa que lo origina
mediante investigaciones, como ecografía y tomografía computadorizada, entre otras, con la finalidad de determinar si se trata de
un adenoma que es susceptible de corrección quirúrgica.

Síndrome de hipofunción corticosuprarrenal

1) Insuficiencia Corticosuprarrenal Aguda

(Waterhouse-Friderichsen)

2) Insuficiencia Corticosuprarrenal Crónica

(Enfermedad de Addison)

3) Insuficiencia Suprarrenal Secundaria

La insuficiencia suprarrenal se expresa en forma de síndrome agudo o crónico. La crisis aguda es una urgencia médica que puede
presentarse en el curso de una insuficiencia crónica o ser su manifestación inicial. Algunos pacientes, al parecer sanos, tienen una
"reserva corticosuprarrenal limitada", y ante situaciones de estrés desarrollan una forma aguda. Otras situaciones que la
desencadenan son la supresión rápida o dosis insuficiente de la terapéutica corticosteroidea, infecciones, traumatismos,
intervenciones quirúrgicas, suprarrenalectomía bilateral o por eliminación de un tumor funcional, que ha causado supresión de la
suprarrenal contralateral, hemorragias, trombosis y metástasis.

En las septicemias graves, muy frecuentemente meningocócicas, la embolización séptica y la coagulación intravascular
diseminada provocan la necrosis hemorrágica de las suprarrenales, lo que se conoce como síndrome de Waterhouse-Friderichsen.

Las manifestaciones clínicas se relacionan con el déficit de aldosterona y cortisol. La disminución de la aldosterona explica la
hiponatremia, la depleción del compartimiento extracelular y la hiperpotasemia que dan lugar a debilidad, hipotensión, confusión,
fiebre, vómitos, dolor abdominal etc. El déficit de cortisol produce hipoglicemia sintomática y disminución del tono vascular que
también condicionan la hipotensión. Pueden estar presentes otros síntomas y signos de la causa subyacente.

El diagnóstico diferencial se hace entre las diferentes causas de la crisis adrenal aguda, así como con otras situaciones que
ocasionen fiebre elevada, shock, deterioro del nivel de conciencia, como el coma diabético y los accidentes vasculocerebrales, el
envenenamiento agudo etc.

La insuficiencia suprarrenal primaria o enfermedad de Addison se debe a lesiones destructivas que afectan directamente la
corteza y la incapacitan para segregar cortisol, aldosterona o ambos. En mujeres, la pérdida de andrógenos explica la disminución
del pelo en las axilas y pubis; en cambio, no repercute en el hombre porque sus andrógenos testiculares garantizan la virilización.
Como ya se ha señalado, la carencia de aldosterona deteriora la capacidad de conservar el sodio y excretar potasio. La
hiponatremia condiciona "el hambre de sal", la contracción del volumen extracelular, la pérdida de peso, hipovolemia, hipotensión,
tamaño del corazón y rendimiento cardíaco disminuido, la debilidad, el síncope y el shock. El déficit de cortisol agrava la
hipotensión y da lugar a la formación de cantidades insuficientes de hidratos de carbono a partir de las proteínas, lo que provoca
hipoglicemia y reducción del glucógeno hepático. También explica la debilidad producida por disfunción neuromuscular, la anorexia
y apatía, que junto con la pérdida de peso crean confusión con otros trastornos debilitantes, como los tumores malignos y la
anorexia nerviosa. La debilidad también se debe diferenciar de la que acompaña a la miastenia gravis, hiperparatiroidismo y la
miopatía tiroidea.

Las molestias gastrointestinales, como náuseas, vómitos, diarreas o constipación, asociadas en ocasiones a dolor abdominal,
pueden confundirse con dispepsia, gastritis, colecistopatía crónica, enteritis, esprue, e incluso apendicitis.

La disminución de los niveles de cortisol estimulan la producción hipofisaria de ACTH, y el aumento de la beta-lipotropina -que
tiene efecto melanocitoestimulante- dará lugar a la característica hiperpigmentación cutánea presente en la mayoría de los casos.
La hiperpigmentación o melanodermia plantea el diagnóstico diferencial con un gran número de afecciones, como la pigmentación
facial idiopática, el carcinoma broncógeno, acantosis nigricans e intoxicación crónica por metales pesados: Fe en hemosiderosis y
hemocromatosis, plata (algiria) y en enfermedades crónicas de la piel. No debe confundirse tampoco con el síndrome de Peutz-
Jeghers, en el cual es característica la hiperpigmentación en la mucosa bucal y rectal.

El Addison plantea el diagnóstico diferencial con otras causas de hiponatremia, y con las propias causas de la enfermedad. En la
mayoría de los casos se debe a la atrofia por procesos autoinmunes, con probabilidades de padecer otras enfermedades de esta
naturaleza, como Diabetes Mellitus, hipoparatiroidismo, Hipotiroidismo y Anemia perniciosa. La tuberculosis es una causa menos
frecuente en nuestros días, en aquellas regiones que han logrado disminuir su incidencia. También, en algunas zonas geográficas
donde son comunes las infecciones micóticas sistémicas, digamos histoplasmosis, puede ser importante esta causa. Por otra parte,
se han observado casos provocados por una droga antifúngica: el Ketoconazol. La amiloidosis es otra causa infrecuente, y deberá
sospecharse en una enfermedad de Addison precedida de un síndrome nefrótico.

La prueba diagnóstica en la insuficiencia suprarrenal se realiza con la inyección IV de 0,25 mg de tetracosactido. A los 60-90
minutos debe duplicarse el valor normal de cortisol plasmático (5-25 mcg/dl) en un individuo con suprarrenales indemnes. En el
Addison los valores bajos de cortisol no se incrementan con la estimulación. Para diferenciar la insuficiencia primaria de la
secundaria se hace la determinación de la ACTH plasmática. En la insuficiencia adrenal primaria los valores son altos, y en la
insuficiencia hipofisaria están bajos. Una prueba alternativa es la de la metirapona.

Clínicamente es de interés considerar que en la insuficiencia suprarrenal secundaria no aparece la hiperpigmentación, y

generalmente no se observa hiperpotasemia ni nitrógeno ureico elevado, al ser casi normal la secreción de aldosterona. En los
casos de panhipopituitarismo, estarán presentes las características clínicas de la hipofunción tiroidea y gonadal, que ya hemos
descrito en el síndrome hipofisario.

Por último, el diagnóstico diferencial entre la insuficiencia hipotalámica e hipofisaria se establece mediante la respuesta a la
hormona liberadora de corticotropina. Con su administración se observa que los enfermos de insuficiencia hipofisaria no responden,
mientras que sí suelen hacerlo si la alteración es hipotalámica.

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 Síndrome de Hiperfunción Medular

Feocromocitoma

El feocromocitoma es un tumor originado en las células cromafines del sistema nervioso simpático, que cursa con hipertensión y
otras manifestaciones relacionadas con la producción de catecolaminas. En más del 80% de los casos se localizan en la médula
suprarrenal, pero también pueden presentarse en los paraganglios de la cadena simpática, en el trayecto aórtico, cuerpo carotídeo,
órgano de Zuckerkandl (a nivel de la bifurcación aórtica), pared de la vejiga y encéfalo.

Esta rara enfemedad tiene como característica distintiva la hipertensión, aunque representa menos del 1% entre las causas de
hipertensión arterial en todas las series. Esta baja frecuencia debe tomarse en cuenta en el diagnóstico diferencial con la
hipertensión esencial y otras causas de hipertensión secundaria. La hipertensión, que rara vez no se presenta, puede ser
paroxística o persistente, pues depende del ritmo de liberación de las catecolaminas, particularmente la norepinefrina.

A la hipertensión se asocian, entre otras manifestaciones: cefalea, sensación de temor, palpitaciones, sudoración excesiva,
náuseas o vómitos, dolor torácico o abdominal, polipnea, hipotensión postural, palidez o rubor facial. La ansiedad y el temblor
pueden crear confusión con trastornos psiquiátricos, o los sofocos atribuirlos a la menopausia en la mujer. Además, los síntomas de
hipermetabolismo pueden sugerir erróneamente un Hipertiroidismo, e incluso una infección grave. En la última fase del embarazo,
la aparición de hipertensión puede confundirse con preeclampsia.

El feocromocitoma puede cursar con hiperglicemia, glucosuria y provocar el diagnóstico de Diabetes Mellitus. Sus
manifestaciones, asimismo, pueden sugerir : otras causas de hipercalcemia por el efecto directo de las catecolaminas sobre las
paratiroides, un síndrome de Cushing, el síndrome carcinoide, la enfermedad de Hirschprung por el estreñimiento intenso,
miocarditis (las catecolaminas producen esta afección), glomerulonefritis, y otras afecciones renales. En el feocromocitoma pueden
aparecer todas las complicaciones de la hipertensión grave, como accidente vascular encefálico, insuficiencia cardíaca y renal etc.

El diagnóstico de feocromocitoma se debe sospechar en individuos con síntomas paroxísticos, hipertensión en el niño, adultos con
hipertensión severa y rebelde, hipertensos con diabetes o estados hipermetabólicos, y en casos con historia de la enfermedad en
familiares de primer grado. También las crisis desencadenadas por ejercicios, cambios posturales, emociones, maniobras que
compriman el tumor, inducción anestésica, intervención quirúrgica o parto, y bloqueadores beta-adrenérgicos. El ataque
desencadenado por la micción sugiere la rara localización vesical. También deben estudiarse los pacientes con enfermedades que
se asocian al feocromocitoma, y forman parte de los síndromes de adenomatosis endocrina múltiple.

La confirmación diagnóstica se hace con la determinación de las catecolaminas, principalmente adrenalina y noradrenalina, así
como la de sus metabolitos urinarios (acido vanililmandélico) y la localización del tumor mediante sonografía, tomografía
computadorizada y otras investigaciones.

Síndrome Tumoral Suprarrenal

Además del feocromocitoma, la médula suprarrenal puede ser asiento de otros tumores que son de dos grandes tipos:
neuroblastomas y ganglioneuromas. El primero es un tumor grande que aparece generalmente en la niñez y raramente en el
adulto, mientras que el ganglioneuroma es más frecuente en el adulto. Estos tumores metastizan precozmente a estructuras
vecinas, ganglios, hígado y huesos.

También en las suprarrenales pueden encontrarse otras masas no funcionantes dependientes de adenomas, hemorragia
suprarrenal neonatal espontánea, que se confunde con neuroblastoma o tumor de Wilms. El dolor abdominal y la insuficiencia
suprarrenal aguda son las manifestaciones de la hemorragia neonatal espontánea. Los quistes suprarrenales benignos se observan
en ancianos. Otras tumoraciones son el carcinoma suprarrenal no funcionante, que causa infiltración retroperitoneal y metástasis,
así como la tuberculosis suprarrenal que da lugar a una enfermedad de Addison.

Síndromes Gonadales

Síndrome de Hipogonadismo

Hipogonadismo Masculino
Hipogonadismo Femenino

El hipogonadismo masculino se produce cuando existe una insuficiencia de la función intersticial (endocrina) con disminución de la
producción de testosterona por las células de Leydig, o bien una insuficiencia de la función tubular o exocrina con afectación de la
espermatogénesis.

Después de la pubertad, la función testicular se mantiene gracias a la interacción entre hipotálamo-hipófisis y testículo. El
hipotálamo segrega la hormona liberadora de gonadotropina, que estimulará la producción de LH y FSH por la hipófisis. La LH, al
unirse a los receptores de membrana de las células de Leydig y mediante un mecanismo en el que interviene el AMPc, promueve la
biosíntesis gonadal de esteroides con el consiguiente aumento de la secreción de testosterona. Por otro lado, la FSH que llega a
los receptores de membrana de células de Sertoli, estimula la secreción de inhibina y de la proteína fijadora de andrógenos. Esta
última capta la testosterona producida por las células de Leydig necesarias para la maduración de las células espermáticas. Los
niveles de testosterona e inhibina determinan el retrocontrol sobre el hipotálamo y la hipófisis en la liberación de LH y FSH.

El hipogonadismo puede ser primario o secundario. En el tipo secundario existe un trastorno, de los ya señalados en el síndrome
hipofisario, que afecta el hipotálamo, la hipófisis o ambos, con hiposecreción de gonadotropinas, es decir, FSH y LH
(hipogonadismo hipogonadotrópico), y estimulación gonadal insuficiente. La hipofunción gonadotrópica hipofisaria se presenta
como defecto aislado (raro) o acompañado de otros déficit de hormonas hipofisarias, con grado variable de panhipopituitarismo,
que determina la posterior disminución de la función tiroidea y adrenal.

Si el paciente es prepuberal, puede existir retraso del crecimiento junto con el infantilismo sexual. El hipogonadismo prepuberal
debe distinguirse del retraso constitucional de la adolescencia, que en muchos casos tiene una historia familiar similar. Después de
la pubertad, el Hipotiroidismo y la hipofunción corticosuprarrenal se asocia a impotencia, disminución de la libido y atrofia testicular.

Otros síndromes asociados a hipogonadismo secundario son: el síndrome de Kallmann (alteraciones esqueléticas, hiposmia o
anosmia), deficiencia aislada de LH (eunuco fértil), síndrome de Prader-Willi (obesidad, retraso mental, hipotonía), síndrome de

46
Laurence-Moon-Biedl (obesidad, polidactilia, retraso del crecimiento), y síndrome de Alstrom (sordera, obesidad y retinosis
pigmentaria). Estos elementos clínicos y la disminución de las concentraciones de gonadotropinas, testosterona y conteo de
espermatozoides, caracterizan el hipogonadismo secundario y permiten diferenciarlo del primario.

El hipogonadismo primario puede tener una causa genética o adquirida, y se caracteriza por concentraciones elevadas de
gonadotropinas en plasma y orina (hipogonadismo hipogonadotrópico) y disminución de testosterona con oligo o azoospermia.
Entre las causas adquiridas están la infección testicular, como la orquitis, posparotiditis o por gonorrea, radiaciones, quimioterapia
antineoplásica y fármacos, alcoholismo, lesión vascular, traumatismos, uremia, castración quirúrgica etc.

Entre las causas genéticas se destaca la disgenesia XXY del túbulo seminífero o síndrome de Klinefelter, considerada la causa
más frecuente de hipogonadismo primario. Se reconoce en la pubertad por manifestaciones que comprenden: testículos pequeños
y duros, ginecomastia (diferenciarla de otras causas), azooespermia, disminución de la libido y del vello corpóreo. Estos pacientes
presentan proporciones esqueléticas eunucoides con distancia pubis-suelo mayor que coronilla-pubis, por retraso en el cierre
epifisario de huesos largos, secundario al déficit de testosterona, lo que incide mayormente en el crecimiento lineal de los miembros
inferiores.

Estos pacientes también presentan problemas mentales y psiquiátricos, con conducta antisocial y mayor incidencia de Diabetes
Mellitus, enfermedad pulmonar crónica, venas varicosas, neoplasias (mama), Hipotiroidismo y otros trastornos autoinmunes. Las
investigaciones que confirman el diagnóstico son gonadotropinas elevadas, testosterona en límite inferior de los normal o baja,
cromatina sexual femenina y cariotipo XXY.

Otras causas de hipogonadismo primario menos frecuentes son: anorquia bilateral (síndrome de los testículos desaparecidos),
aplasia de células de Leydig, criptorquídea (bilateral de larga evolución), síndrome de Noonan o síndrome de Turner masculino
(anomalías somáticas, pterigium colli, baja talla, paladar ojival, hipertelorismo, anomalías cardiovasculares), distrofia miotónica
(hipotonía, atrofia muscular, calvicie, cataratas), otras afecciones endocrinas etc.

Como ya hemos señalado, el diagnóstico diferencial permite clasificar el hipogonadismo en primario y secundario, y se dirige a
establecer las diferencias entre sus múltiples causas, para lo cual es esencial una historia clínica y examen físico detallado, con la
correspondiente confirmación complementaria.

Las alteraciones hipofisarias que afectan la producción de gonadotropinas son causas mucho menos frecuentes de
hipogonadismo femenino y se relacionan en la etapa prepuberal con el enanismo hipofisario y el retraso de la pubertad; mientras
que en la pospúber se debe al Sheehan y otras formas de hipopituitarismo. La afectación primaria del ovario es la causa más
frecuente de hipogonadismo. En la prepúber puede deberse a disgenesia gonadal (síndrome de Turner) o castración, y en la etapa
pospuberal se relaciona con el climaterio o el síndrome de Stein-Leventhal.

Las manifestación clínica por excelencia del hipogonadismo es la Amenorrea. Esta indica la existencia de alguna dificultad en la
interacción hipotálamo-hipófisis-gónada. La amenorrea siempre es un signo patológico cuando exceptuamos las situaciones
fisiológicas: niña prepúber, embarazo y principio de la lactancia, así como después de la menopausia. La amenorrea primaria es la
ausencia de manarquía, y debe esperarse hasta la edad de 16 años para establecer el diagnóstico diferencial con el retraso
fisiológico.

Una amenorrea primaria de causa hipotálamo-hipofisaria (FSH baja) debe diferenciarse considerando su menor frecuencia y las
alteraciones endocrinas, y a veces neurológicas, que la caracterizan. Las causas propIMAente ováricas (FSH elevadas) se deben
comúnmente al síndrome de Turner y, en algunos casos, a anomalías del desarrollo de trompas, útero y vagina. La diferenciación
se establece, fundamentalmente, porque en las anomalías del desarrollo hay respuesta normal de las gónadas a la estimulación de
las gonadotropinas y, por tanto, aparecen normalmente los caracteres sexuales secundarios, lo cual no ocurre en la disgenesia
gonadal.

Lo característico del síndrome de Turner es la baja talla, pterigium colli, cejas pobladas, hipertelorismo, tórax ancho en escudo,
acortamiento del cuarto metarcapiano y del metatarsiano, uñas hipoplásicas, y otras alteraciones y anomalías asociadas, como son
diversos defectos cardíacos. El diagnóstico se confirma por el cariotipo 45X.

La amenorrea secundaria es el cese de las menstruaciones durante tres o más meses en mujeres que anteriormente tuvieron
menarquía y continuaron menstruando. El embarazo es la causa más común, y siempre debe investigarse su existencia antes de
pensar en otras posibilidades. También la menopausia, principalmente después de los 45 años, se debe tener en cuenta. En los
estados de desnutrición, Anemia y esfuerzo emocional, puede presentarse amenorrea temporal. En la mujer joven puede verse
relación con causas psicógenas que bloquean la liberación de gonadotropina hipofisaria. En la anorexia nerviosa las alteraciones
de la función hipotalámica determinan la aparición de trastornos de la regulación térmica, diabetes insípida parcial y amenorrea
asociada a excesiva pérdida de peso.

El Síndrome Menopáusico se debe al cese de la función cíclica del ovario, con la disminución consiguiente de los estrógenos
circulantes. Generalmente ocurre a los 51 años, pero puede ser normal a los 40 y tiene un comportamiento familiar. La menopausia
temprana es frecuente en mujeres con infecciones, operadas del aparato genital, o asociada a otros trastornos auntoinmunes,
como tiroiditis, hipoparatiroidismo, hipoadrenalismo, Diabetes Mellitus, artritis reumatoidea, miastenia gravis y Anemia perniciosa.
También, el hábito de fumar, las radiaciones, y algunos fármacos, como la ciclofosfamida, adelantan su presentación.

La menopausia sintomática se caracteriza por trastornos vasomotores, con bochorno y sudoración en la mayoría de los casos, asi
como nerviosismo, insomnio, fatiga, irritabilidad, palpitaciones, alteraciones digestivas y urinarias y molestias reumatoides, entre
otras. La principal complicación de la menopausia es la osteoporosis, que afecta principalmente las vértebras y explica el dolor
óseo y la tendencia a fracturas, a veces espontáneas; se plantea el diagnóstico diferencial con el hiperparatiroidismo.

Según el tipo y magnitud de los síntomas y signos que se presentan, se diferenciará la menopausia de los estados de ansiedad,
Hipertiroidismo, feocromocitoma, otras causas de dolor lumbar, como la osteoartritis y artritis reumatoidea. Se debe tener presente
que cualquier sangramiento genital, después de 6 meses de haber cesado la menstruación, requiere una investigación cuidadosa.
Asimismo, la irregularidad menstrual y el dolor lumboabdominal deben hacer pensar y descartar la presencia de cáncer
ginecológico.

Síndrome de Hipergonadismo

-Masculino
-Femenino

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 El hipergonadismo o hipergenitalismo del varón adulto casi siempre se debe a tumores testiculares funcionales, que
frecuentemente son malignos. En el niño el hipergonadismo se expresa como una verdadera pubertad precoz debida a producción
excesiva de gonadotropinas por el eje hipotálamo-hipofisario, o como falsa pubertad precoz, secundaria a lesiones de testículos y
suprarrenales.

El principal síndrome de exceso hormonal en el varón se relaciona con la pubertad precoz. Su causa puede ser hereditaria e
idiopática, o secundaria a lesiones del hipotálamo, como quistes, tumor pineal y craneofaringioma. Los principales síntomas y
signos son: crecimiento del vello corporal, de los genitales, gran desarrollo muscular y aparición de la espermatogénesis. La
presentación de manifestaciones neurológicas sugerirá una lesión tumoral.

La seudopubertad precoz debida a hiperplasia suprarrenal congénita y tumores suprarrenales o testiculares cursan con niveles de
gonadotropinas bajos, y se distinguen, además, porque los testículos son pequeños y no existe espermatogénesis. Las
concentraciones elevadas de 17-ceto y 17-hidroxiprogesterona señalan la causa suprarrenal.

En la infancia, un tumor de células de Leydig tiene como indicador exclusivo la elevación de la testosterona plasmática. La
mayoría de los tumores testiculares son funcionalmente activos, se originan en las células germinales, producen andrógenos,
estrógenos o gonadotropina coriónica. Son de alta malignidad, y se expresan por sus efectos hormonales o por sus metástasis; los
más frecuentes son: el seminoma, carcinoma de células embrionarias, tumores mixtos y teratomas. La aparición de ginecomastia
debe hacer que se sospeche la existencia de un tumor testicular, el cual produce una elevada secreción de gonadotropina coriónica
y de estrógenos.

En el síndrome de hipergonadismo femenino los excesos de hormonas ováricas aparecen durante la vida reproductiva normal, y
pueden causar irregularidad menstrual o sangramiento excesivo y, menos frecuentemente, amenorrea. Los dos principales
trastornos que cursan con función ovárica excesiva o alterada son: la pubertad precoz en las niñas y el síndrome del ovario
poliquístico. El exceso hormonal obliga a investigar fuentes extraováricas (tumores malignos), si se presenta antes de la edad de la
pubertad o después de la menopausia.

La pubertad precoz verdadera se caracteriza por aparición de los caracteres sexuales secundarios y menarquía, como
consecuencia del aumento de gonadotropinas (FSH y LH). El diagnóstico diferencial debe plantearse con el tumor de la granulosa y
el coriocarcinoma, que por el efecto estrogénico producen hemorragia uterina, pero no causan ovulación y, por tanto, cursan con
esterilidad. Otras causas de pubertad seudoprecoz que deben considerarse son: la ingestión de estrógenos o anticonceptivos
hormonales, el tumor adrenal feminizante, los quistes foliculares del ovario, sangramiento vaginal por traumatismos o cuerpos
extraños etc.

En la mujer adulta, el hiperestrogenismo puede deberse a estados de anaovulación con metrorragia funcional, insuficiencia
hepática que altera el catabolismo estrogénico, administración de estrógenos, síndromes de Stein-Leventhal, y tumores de la
granulosa de la teca. Las metástasis de ovarios (tumor de Krukenber) pueden dar lugar a producción ectópica de gonadotropinas.

En el síndrome del ovario poliquístico hay hipersecreción androgénica dependiente de LH, trastornos menstruales o amenorrea
(en el 50% de los casos), hirsutismo casi siempre leve, acné y otras alteraciones, así como asociaciones a otras enfermedades
endocrinas. La obesidad se asocia en el 50% de los casos. El síndrome comienza, generalmente, alrededor de la pubertad y
empeora evolutivamente.

La hipersecreción de andrógenos en la mujer procede de las suprarrenales o de los ovarios. Si la causa es suprarrenal estará
aumentada la excreción urinaria de 17-cetoesteroides, mientras que si estas determinaciones son normales o ligeramente
elevadas, lo más probable es que esta hipersecreción tenga un origen ovárico.

En el diagnóstico diferencial se incluyen otras causas de hirsutismo. La consideración más importante en este sentido es
investigar si existe una causa tumoral, aunque la mayoría de los hirsutismos son idiopáticos. En algunos casos de síndrome de
Stein-Leventhal concomitan la enfermedad fibroquística de la mama o la hiperplasia endometrial. El dolor intenso en bajo vientre
puede presentarse en este síndrome y confundirse con endometriosis. Precisar la relación de los síntomas con el ciclo mestrual es
fundamental en el diagnóstico de la endometriosis de cualquier localización. Una tercera parte de los casos de síndrome de ovario
poliquístico se asocia al síndrome amenorrea-galactorrea por tumores hipofisarios productores de prolactina.

Síndrome Hiperglicémico

Las causas que determinan una hiperglicemia son numerosas, y comprenden desde una ingestión excesiva de hidratos de
carbono hasta la producida por el estrés físico y psíquico, como por ejemplo: traumatismos graves, septicemias, peritonitis,
quemaduras, hipoxia, infarto agudo del miocardio y apoplejía. La diabetes secundaria se debe a resección quirúrgica del páncreas,
al depósito de hierro en el páncreas endocrino en la hemocromatosis, y a la pancreatitis aguda que se sospechará por el dolor
abdominal acompañado de elevación de las amilasas. La pancreatitis crónica se asocia frecuentemente a la diabetes,
principalmente en los alcohólicos. En algunas regiones se describe la asociación de malnutrición grave con hipoproteinemia severa
y alteraciones pancreáticas, en relación con la Diabetes Mellitus, con la característica de que no tiene tendencia a la cetoacidosis.

La Diabetes Mellitus puede ser secundaria a otras enfermedades. En la acromegalia, el exceso de GH crea resistencia a la
insulina, y en el Cushing, por administración o secreción endógena de glucocorticoides, se produce intolerancia a la glucosa. Otras
enfermedades endocrinas que se asocian son: el feocromocitoma, glucagonoma, aldosteronismo primario o somatostinoma, así
como las de fondo autoinmune como el bocio tóxico difuso, tiroiditis de Hashimoto y enfermedad de Addison (estas dos últimas, a
veces asociadas en el síndrome de Schmidt).

Otros trastornos que se asocian son: obesidad, embarazo, hepatopatías, distrofia miotónica, lipoatrofia, la resistencia a la insulina
de la acantosis nigricans, y la inducida por productos tóxicos para células beta. Es frecuente la diabetes en enfermedades por
anomalías cromosómicas y errores innatos del metabolismo.

La Diabetes Mellitus, digamos verdadera, es un síndrome, y se debe a una alteración en la secreción o efectividad de la insulina
que condicionan la hiperglicemia. La diabetes tipo I (DMID) o diabetes por autoinmunidad, es la que generalmente aparece antes
de los 30 años; no se asocia a la obesidad, y tiene tendencia a la cetoacidosis, por lo que necesita tratamiento insulínico para su
control. La diabetes tipo II (DMNID) o diabetes por insulinorresistencia, tiene características contrarias a éstas que señalamos, y
exhibe, además, una historia familiar más frecuente que, entre otros elementos, ayudan a diferenciar ambos tipos.

Tanto una como la otra pueden presentarse con el cuadro clínico de una hiperglicemia sintomática, pero esto es más frecuente en
la diabetes por autoinmunidad. La diabetes por insulinorresistencia se diagnostica con cierta frecuencia en pacientes asintomáticos,

48
e incluso en presencia ya de alguna complicación tardía. El síndrome poliúrico-polidípsico debido a la diuresis osmótica de la
diabetes, pudiera plantear la diferenciación en su presentación, con otras causas del mismo.

En la evaluación integral del diabético siempre debemos identificar la presencia de complicaciones que, por lo general,
incrementan su riesgo en relación con el tiempo de evolución de la enfermedad. Especialmente deben buscarse alteraciones
funcionales en riñón, nervios periféricos y retina, así como las relacionadas con la macroangiopatía. Como se sabe, la
aterosclerosis coronaria y de vasos periféricos es más frecuente y precoz en los diabéticos, lo que hace importante la búsqueda de
síntomas de cardiopatía isquémica o de claudicación intermitente. La diabetes también es un factor predisponente de la
enfermedad cerebrovascular. La nefropatía diabética suele ser sintomática en fases avanzadas, pero debe ser diagnosticada
oportunamente mediante la detección de la albuminuria .

En el juicio diagnóstico de los pacientes que se presentan por primera vez con hiperglicemia sintomática o en los diabéticos ya
conocidos, lo más importante es identificar la presencia de las graves urgencias metabólicas del diabético, es decir, la cetoacidosis
diabética (CAD) para el tipo I, y el coma hiperosmolar no cetoacidótico (CHNC) en el tipo II. El reconocimiento de algún factor
desencadenante, las manifestaciones de la hiperglicemia, el vómito, la respiración profunda y de olor a frutas, la deshidratación y la
afectación progresiva del nivel de conciencia, deben sugerir la cetoacidosis, que tan sólo una prueba de Benedict e Imbert pueden
confirmar. El diagnóstico diferencial debe hacerse con otras causas de estupor o coma de origen cerebral, hepático, alcohólico,
barbitúrico etc. que se diferenciarán por sus características propias.

En la cetoacidosis diabética deben reconocerse, a su vez, las complicaciones. Las relacionadas con la terapéutica son:
hipoglicemia, hipopotasemia, y el edema cerebral; mientras que las no relacionadas comprenden: hipotensión, sepsis, shock, fallo
renal y trombosis vascular a nivel de arteria (carótida, coronaria, mesentérica etc.). En los no diabéticos, la cetoacidosis es una rara
complicación de pacientes que reciben diazóxido por vía intravenosa, y altas dosis de difenilhidantoína o esteroides. Otra causa de
cetoacidosis clínica es la intoxicación alcohólica aguda en pacientes desnutridos. Además de la deshidratación, dolor abdominal y
el vómito, pueden haber otras manifestaciones del alcoholismo, como pancreatitis, sangramiento digestivo, hepatopatía, delirium
tremens etc.

El coma hiperosmolar puede ser la forma de presentación o la complicación de la diabetes tipo II no bien controlada. Entre otros
factores desencadenantes, que también se incluyen en el diagnóstico diferencial, están las infecciones agudas (neumonías o
infecciones por gérmenes gramnegativos), o alguna enfermedad aguda concomitante como accidente cerebrovascular, infarto
miocardico, etc. El cuadro se caracteriza por la alteración del nivel de conciencia que puede simular otras causas, y que van desde
la obnubilación hasta el coma ( y a veces convulsiones), deshidratación grave, hiperosmolaridad, hiperglicemia extrema sin
cetoacidosis, por lo que no presentará respiración de Kussmaul ni olor a acetona.

Síndrome Hipoglicémico

Principales causas de hipoglicemia en el adulto

- Hipoglicemia en ayunas o basal
Fármacos
Insulina, alcohol, sulfonilurea y otros
No farmacológicos
Adenoma o carcinoma de células de los islotes
Tumores mesenquimatosos grandes
Hipoglicemia autoinmune en no diabéticos
Hipoglicemia por anticuerpos para receptores de insulina
Hepatopatía y nefropatía grave
Déficit de hormonas contrarreguladoras
- Hipoglicemia reactiva ( o alimentaria)
Hipoglicemia alimentaria
Con gastrectomía y sin gastrectomía previa o
idiopática
Diabetes por insulinorresistencia

La hipoglicemia no es específica de la diabetes, y se presenta en diferentes situaciones. La baja concentración sérica de glucosa
provoca síntomas de estimulación simpática (adrenérgicos) como son: nerviosismo, temblor, sudoración, desvanecimiento,
palpitaciones, etc, o síntomas progresivos de disfunción del SNC (neuroglucopénicos), como cefalea, confusión, cambios de
conducta (que crean confusión con intoxicación por alcohol o drogas), alteraciones visuales, incoordinación, estupor, coma y crisis
convulsiva. Pueden combinarse síntomas adrenérgicos y neuroglucopénicos. La presentación clínica de la hipoglicemia es variable,
y depende del individuo, de la causa y de los niveles de glucosa sanguínea.

La hipoglicemnia reactiva es la que se caracteriza por síntomas adrenérgicos que se presentan después de las comidas, mientras
que en la basal las manifestaciones son del SNC, y se relacionan generalmente con el ayuno o el ejercicio.

La evaluación cuidadosa de los antecedentes y los hallazgos al examen físico, pueden orientar la causa como, por ejemplo, el uso
de fármacos, aliento alcohólico, signos de hepatopatía o nefropatía importantes o el hallazgo de un tumor extrapancreático
(retroperitoneal o torácico) que suelen ser grandes y sintomáticos. En casos ingresados por hipoglicemia se observa que la
insulina, el alcohol y las sulfonilureas representan aproximadamente el 50% de las causas.

Después de investigar estas posibilidades que aparecen en el primer grupo de la tabla (hipoglicemias de causa basal), el
diagnóstico diferencial se reducirá a precisar si la hipoglicemia se debe a una producción excesiva de insulina o a un défici t de
hormonas contrarreguladoras. Las hormonas contra-insulares, como catecolaminas, glucagón, GH, glucocorticoides y tiroides,
reponen el pool de glucosa durante el ayuno y la hipoglicemia, fundamentalmente por el mecanismo de la producción hepática de
glucosa. Las características clínicas propias del hipopituitarismo, la enfermedad de Addison y el mixedema, son decisivas para
diferenciar estas causas endocrinas de hipoglicemia.

Con cierta frecuencia, se observa hipoglicemia en diabéticos que reciben insulina y tienen una nefropatía asociada, al reducirse la
degradación renal y las necesidades del fármaco. El hiperinsulinismo, por otra parte, puede deberse a algún tumor de las células de
los islotes (adenomas o carcinomas) o a administración excesiva por error o subrepticia de insulina. El insulinoma es una causa
rara pero importante de hipoglicemia de ayuno, y se presenta en forma aislada (80%) o integrando el síndrome de neoplasia
endocrina múltiple tipo I, conjuntamente con tumor de paratiroides e hipófisis. La coexistencia de concentraciones elevadas de
insulina determinadas por radioinmunoanálisis, en un paciente con hipoglicemia de evolución insidiosa, sugieren el diagnóstico.
Son tam importantes las manifestaciones del SNC (confusión súbita o pérdida del conocimiento) que pueden simular variados
trastornos psiquiátricos y neurológicos.

49
 Son signos de hiperinsulinismo endógeno el aumento paralelo de las concentraciones de proinsulina y péptido C. La hipoglicemi a,
en un sujeto no diabético que se inyecta insulina deliberada o accidentalmente, puede diferenciarse porque en estos casos los
niveles de proinsulina son normales, y los de péptido C, reducidos.

La hipoglicemia reactiva se observa en operados por gastrectomía, gastroyeyunostomía, vagotomía y piloroplastia, con
vacIMAiento gástrico rápido y absorción de glucosa en el intestino, lo que ocasiona una respuesta insulínica excesiva después de
las comidas. La entrada rápida de glucosa y estimulación de la insulina se ha observado también, aunque raramente, en pacientes
sin antecedentes de intervención quirúrgica gastrointestinal alta. El diabético tipo II puede comenzar su enfermedad con cuadros de
hipoglicemia y síntomas adrenérgicos, que aparecen entre 4 y 5 horas después de una hiperglicemia posprandial.

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30. Pont A.: Thyroid problems.

Consultant. 1992; Vol.32 No. 8

51
 SISTEMA OSTEOMIOARTICULAR

Reumatismo es el término con el que se designa una enfermedad del tejído conjuntivo, cuyos síntomas destacados son el dolor y
la rigidez de alguna porción del aparato locomotor. Artritis es el término general que se utiliza cuando las propias articulaciones son
el sitio fundamental de la enfermedad reumática. El elemento más afectado en la artritis es la membrana sinovial (sinovitis), que
durante su evolución puede causar daño al cartílago y al hueso subcondral, bien sea por propagación, por contigüidad a estos
tejidos, o por compresión mecánica, como ocurre en la vilosinovitis crónica con hipertrofia vellosa y erosión de las estructuras
osteocartilaginosas.

La afección articular en las enfermedades reumáticas se puede nombrar, describir y clasificar de varias formas:
- Inflamatoria: artritis
- Degenerativa: artrosis

- Según el número de articulaciones afectadas:

Monoarticular (una articulación), ejemplo: artritis séptica o traumática, artropatía por cristales. Oligoarticular (2 a 4 articulaciones),
ejemplo: artritis reumatoidea juvenil oligoarticular, síndrome de Reiter. Poliarticular (5 o más articulaciones) ejemplos: artritis
reumatoidea y Lupus Eritematoso generalizado

-Según la simetría:

Simétrica: Están afectadas las mismas articulaciones a cada lado de la línea media, como en artritis reumatoidea(AR), Lupus
eritematoso generalizado o sistémico (LEG o LES).

Asimétrica: Se afectan articulaciones diferentes a cada lado de la línea media. Por ejemplo: psoriasis, síndrome de Reiter, otras
espondiloartropatías.

- Según el reclutamiento o la distribución topográfica:

Aditiva o acumulativa: Inflamación persistente de una o más articulaciones al tiempo que otras se afectan como ocurre en la AR.

Migratoria: La inflamación de una articulación se resuelve completamente antes de que ocurra inflamación en otra. Ejemplo: fiebre
reumática (FR), artritis gonocócica.

- De acuerdo con articulaciones específicas:

* Artritis de grandes articulaciones: Las que afectan hombros, coxofemorales y rodillas, como las espondiloartropatías.
* Artritis de pequeñas articulaciones: Se afectan articulaciones de los dedos de manos y pies, el metacarpo, el metatarso y las
interapofisiarias de la columna vertebral, así como articulaciones temporomandibulares, acromioclaviculares y esternoclaviculares.
Ejemplo: AR y LEG.

* Artritis de miembros superiores: Afectación predominante de articulaciones de miembros superiores.

* Artritis de miembros inferiores: Afectación predominante de articulaciones de miembros inferiores.
* Artritis axiales: Se afectan predominantemente las articulaciones del eje axial: columna, sacroilíacas y coxofemorales.

- Según las características de su evolución temporal:

* Aguda: Se caracteriza por la gran intensidad de los síntomas inflamatorios, que se instalan en el curso de pocas horas o días,
generalmente hasta siete días. El derrame articular es frecuente y el edema periarticular no es raro. Ejemplos: artritis gotosa aguda,
artritis séptica y la FR.

* Subaguda: Lo característico es que los síntomas inflamatorios se instalan más lentamente, y alcanzan su máxima incidencia o
intensidad después de los siete días y antes de las seis semanas. Ejemplo: en el curso de la enfermedad del suero.

* Crónica: Predomina la tumefacción o deformidad articular por proliferación sinovial o por formaciones patológicas de la misma, y
a veces el derrame, sobre el resto de los signos inflamatorios. Por lo general, comienzan insidiosamente, estableciéndose en varias
semanas, pero pueden comenzar en forma aguda o subaguda y después "cronificarse" ; a su vez, en la evolución de una artritis
crónica puede producirse una exacerbación inflamatoria aguda. Se habla de artritis crónica cuando ha habido afectación continua
de una articulación durante un período de más de seis semanas. Ejemplos: AR y LEG.

La artritis intermitente o periódica se caracteriza por una sinovitis inflamatoria intermitente que desaparece completamente durante
los intervalos entre ataques. El daño articular residual se produce sólo excepcionalmente. Son ejemplos de este tipo, el reumatismo
palindrómico, hidrartrosis intermitente y la fiebre mediterránea familiar. Se diferenciará de la forma progresiva, que se caracteriza
porque después que se establece, tenga o no períodos de remisión, el resultado final de cada nuevo brote es la deformación y
anquílosis de las articulaciones afectadas, la toma de nuevas articulaciones y la aparición de otras deformidades, como ocurre en la
AR.

En su mayor parte y, de forma general, los casos de artritis se pueden encuadrar en uno de estos grupos principales:

1.- Francamente infecciosos, causados por un microorganísmo específico.

2.- De causa no probada, posiblemente infecciosos.
3.- De causa reactiva, generalmente a gérmenes infecciosos o sus productos.
4.- Formas degenerativas de enfermedad articular
5.- Artritis provenientes de un traumatismo directo de la articulación y
6.- Artritis metabólicas

Los Síndromes más generales del sistema osteomioarticular son los siguientes:

1) Síndrome inflamatorio osteomioarticular

A) Articular ( o de inflamación articular)
a) monoarticular (una articulación)
b) oligoarticular (de 2 a 4 articulaciones)
c) poliarticular ( 5 o más articulaciones)

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 Cualquiera de los tres puede ser agudo o crónico.

B) Muscular
a) monomiositis (una sola región muscular)
b) oligomiositis ( de 2 a 4 regiones musculares)
c) polimiositis ( 5 o más regiones musculares)

Los tres pueden ser agudo o crónico.

Ejemplos:
- Síndrome inflamatorio poliarticular crónico: Incluye enfermedades como la AR, LEG y otras.
- Síndrome inflamatorio monoarticular agudo: Comprende enfermedades como la Gota y las artritis sépticas monoarticulares.
- Síndrome polimiosítico crónico: Incluye enfermedades como la polimiositis.

2) Síndrome doloroso osteomioarticular (agudo o crónico)

A) Articular
a) monoarticular
b) oligoarticular
c) poliarticular
B) Muscular
a) monomiálgico
b) oligomiálgico
c) polimiálgico

Ejemplos:
- Síndrome monoarticular doloroso crónico. Comprende problemas diagnósticos como:
* Hombro doloroso
* Rodilla dolorosa
* Cadera dolorosa
* Columna dolorosa; que a su vez incluye el estudio de la:
. cervicalgia
. dorsalgia
. lumbalgia
. otros

- Síndrome polimiálgico crónico. Este síndrome incluye problemas diagnósticos, tales como:
* Polimialgia reumática
* Fibromialgia reumática
* Las mialgias
* Otras

Casi la totalidad de las afecciones reumáticas pueden ser incluidas en los síndromes anteriormente señalados, pero en algunas
ocasiones una enfermedad reumática formaría parte de otros síndromes, como por ejemplo las vasculitis o la hemartrosis en un
hemofílico, dentro del síndrome purpúrico-hemorrágico, sobre todo si predominan las manifestaciones hemorrágicas sobre las
articulares. Además, en el amplio e inespecífico síndrome tumoral pueden estar comprendidas manifestaciones reumáticas.

Clasificación de las enfermedades reumáticas del American College of Rheumatology:

I. Enfermedades difusas del tejido conjuntivo:

a. Artritis reumatoidea
b. Artritis juvenil
c. Lupus eritematoso
d. Esclerodermia
e. Fascitis difusa con eosinofilia o sin ella
f. Polimiositis
g. Vasculitis necrosante y otras formas de vasculopatías
h. Síndrome de Sjögren
i. Síndrome de superposición
j. Otras

II. Espondiloartropatías seronegativas

a. Espondilitis anquilosante
b. Síndrome de Reiter
c. Artritis psoriásica
d. Artritis asociada a la enfermedad inflamatoria intestinal

III. Osteartritis

IV. Síndromes reumáticos asociados a agentes infecciosos

a. Directos
b. Reactivos
bacterianos: fiebre reumática aguda y endocarditis bacteriana subaguda
V. Enfermedades metabólicas y endocrinas asociadas a estados reumáticos
VI. Neoplasias
VII. Trastornos neurovasculares
VIII. Trastornos óseos y del cartílago
IX. Trastornos extraarticulares
X. Otros trastornos asociados a manifestaciones articulares

Como se puede observar, las causas de artropatía inflamatoria son numerosas, y es muy difícil abordarlas todas, de acuerdo con
los objetivos de estos resúmenes. La valoración diagnóstica de una afección articular requiere de una historia clínica y exploración
física cuidadosa, que permitan diferenciar, en primer lugar, si el síntoma reumático se origina en la articulación o en los tejidos

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periarticulares. El paciente puede interpretar erróneamente como artritis otros procesos como : flebitis, celulitis, edema, neuropatía,
miositis, fibromiositis, trastornos vasculares y la rigidez de la enfermedad de Parkinson.

En la enfermedad articular, el dolor se limita a la articulación, se exacerba con el movimiento y se observan los signos de
inflamación; mientras que en la periartritis (bursitis,fibrositis, tendinitis), la zona afectada está fuera de la articulación, y sólo interesa
una o pocas articulaciones mayores, respetando muñecas, manos y pies, que sí participan de los cuadros artríticos. Son
características que distinguen la artritis: la rigidez matinal, simetría, la afectación de articulaciones grandes o pequeñas, la
gravedad del dolor y la inflamación.

Otras distinciones importantes en el síndrome, como ya hemos señalado, es precisar si se trata de una enfermedad monoarticular
o poliarticular, si la afectación articular es simétrica o no, y si ésta es aguda o crónica (6-8 semanas), así como la presencia de
otros signos extraarticulares. En la enfermedad monoarticular se pensará siempre en la causa infecciosa, sobre todo si hay otros
focos de infección y signos de bacteriemia. Los traumatismos, gota y hemartrosis, entre otros, son también causas de monoartritis.
La enfermedad poliarticular está integrada por causas degenerativas (artrosis), metabólicas (gota) e inflamatorias o poliartritis.

En la evaluación de las enfermedades reumáticas es importante considerar su dos principales factores de riesgo: la edad y el
sexo. Por ejemplo: el LES predomina en la mujer, mientras que la espondilitis anquilosante es más frecuente en el varón. En la
infancia se observa la artritis reumatoide juvenil; el LES y la espondilitis afectan a adultos jóvenes, y la arteritis de células gigantes y
la polimialgia reumática generalmente aparecen después de los 55 años.

La asociación de poliartritis y fiebre de diferente magnitud pueden estar presentes en una gran variedad de enfermedades
infecciosas sistémicas y reumáticas, pero si consideramos otros rasgos distintivos, podremos aproximarnos al diagnóstico. La
artritis no gonocócica es casi siempre monoarticular, y tiene como causa más común el estafilococo dorado; mientras que la artritis
por Neisseria es más frecuentemente poliarticular, y otros factores del huésped sugieren el diagnóstico. Una monoartritis no
dolorosa puede deberse a tuberculosis o micosis. La poliartritis y fiebre pueden coincidir en algunos pacientes con endocarditis
bacteriana, pero es poco manifiesta la inflamación, y los cultivos de líquido sinovial son casi siempre negativos. En la enfe rmedad
de Lyme la fiebre está asociada a artralgia migratoria, a la que sigue, unas semanas o meses después, una artritis que afecta
principalmente grandes articulaciones. Las restantes manifestaciones de la enfermedad, el eritema crónico migratorio y el
antecedente endémico sugieren ese diagnóstico. Puede observarse artritis precediendo los síntomas y signos de la hepatitis B, y
en otros casos la artritis es una secuela de algunas infecciones virales. Se ha descrito la artritis en relación con la infección por VIH
y en el SIDA.

La artritis postinfecciosa o reactiva puede presentarse en relación con infecciones enterales o urogenitales (síndrome de Reiter), y
la forma que adopta es la de una poliartritis asimétrica, con mayor afectación de grandes articulaciones de miembros inferiores. En
la enteritis, generalmente están implicados Salmonella, Shigella, Campylobacter o Yersinia, y en la infección urogenital interviene
con mayor frecuencia Chlamydia trachomatis. El diagnóstico es muy sugestivo en presencia de artritis periférica asociada a uretritis,
cervicitis o ambas. La tríada clásica de artritis, uretritis y conjuntivitis, sólo está presente en la minoría de los casos. La presencia de
HLA-B27 apoya el diagnóstico.

A continuación presentamos un resumen diagnóstico y diferencial de las afecciones de mayor interés que aparecen en la
clasificación.

Artritis Reumatoidea (AR)

La inflamación sinovial es generalmente simétrica, con destrucción progresiva articular y periarticular, y se acompaña de
manifestaciones generales. Es característica la afectación de pequeñas articulaciones, sobre todo de manos (interfalángicas
proximales y metacarpofalángicas), con dolor y rigidez, predominantemente matinal. Son de ayuda en el diagnóstico la presencia
de nódulos reumatoideos subcutáneos, la vasculitis que produce úlceras de las piernas o mononeuritis múltiple, la poliserositis y la
fiebre, entre otras manifestaciones.

La diferenciación de la AR de otras enfermedades que comparten muchas de sus características, puede ser en extremo difícil.
Deben considerarse, en primer lugar, aquellas en la que el hecho clínico principal es la presencia de una inflamación poliarticular
crónica, como por ejemplo, otras enfermedades vasculares del colágeno. El LES se diferenciará por las lesiones cutáneas ("en alas
de mariposa"), la alopecia, lesiones de mucosa oral y nasal, enfermedad renal, anticuerpos anti DNA, hipocomplementemia etc.

El síndrome de entrecruzamiento se refiere a pacientes con características de la AR y con afección visceral, células LE y
anticuerpos antinucleares positivos. También la poliartritis, la esclerosis sistémica progresiva y la dermato-polimiositis deben
incluirse en el diagnóstico diferencial de la AR.

En algunos casos la biopsia de determinados tejidos permite diferenciar otros procesos, como sarcoidosis (adenopatía
mediastínica, granuloma hepático, etc), la amiloidosis (el síndrome nefrótico es la manifestación más notable), la enfermedad de
Whipple (diarreas, malabsorción) y otras enfermedades sistémicas con participación articular. La fiebre reumática es poco frecuente
después de los 18 años, y la afectación articular, casi siempre de tobillos, rodillas, codos y muñecas, puede tener un curso
migratorio. La concurrencia de carditis, corea y eritema, con la evidencia de una afección estreptocócica previa, ayudan a
diferenciarla. La afección cardíaca, la corea, los nódulos y el eritema, no son rasgos dominantes en el adulto.

La artritis infecciosa generalmente es monoarticular o asimétrica, pero la de origen gonocócico suele dar un cuadro migratorio, a
menudo poliarticular, con tendinitis en muñeca y tobillo. Los antecedentes y la localización del foco séptico sugieren el diagnóstico.
Los cultivos bacterianos y el examen del líquido sinovial ayudan a identificar la artritis bacteriana o la inducida por cristales. si el
líquido sinovial no es diagnóstico, es probable que se trate de una artritis viral o reactiva a enfermedad reumática sistémica.

La artritis psoriásica es asimétrica y, generalmente, el factor reumatoideo es negativo; su diferenciación presenta mayor dificultad
cuando faltan las lesiones características de piel y uñas. En el síndrome de Reiter se afecta la articulación sacroilíaca y de la
extemidad inferior, con afectación simétrica del talón, pero la presencia de uretritis, conjuntivitis y las úlceras bucales indoloras,
entre otras alteraciones, aclaran el diagnóstico. La espondilitis anquilosante a veces toma las articulaciones periféricas, pero
generalmente afecta la sacroilíaca; se observa mayormente en varones, y no presenta nódulos subcutáneos ni positividad del factor
reumatoideo.

La gota crónica de presentación poliarticular puede simular la AR, pero el hallazgo de tofos en la oreja, la hiperuricemia y los
cristales de urato monosódico en el líquido sinovial orientan el diagnóstico. Por otra parte, la presencia de cristales de pirofosfato
cálcico en el líquido y la confirmación radiológica de condrocalcinosis descubren la enfermedad por depósito de cristales de
pirofosfato cálcico.

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 Es bastante común que se plantee el diagnóstico diferencial entre la AR y la osteoartritis, por ser la artrosis el trastorno articular
más frecuente. En las manos artrósicas se afectan las articulaciones interfalángicas distales y proximales, conformando los nódulos
de Heberden y de Bouchard; mientras que en la AR existe tumefacción verdaderamente inflamatoria en las interfalángicas
proximales y metacarpofalángicas. Con cierta frecuencia se malinterpretan los nódulos de Bouchard como signo de artritis
reumatoidea. Otro elemento distintivo es que la rigidez de la artrosis mejora con el ejercicio. La desviación cubital de los dedos, los
nódulos reumatoides, la afectación sistémica, la presencia de factor reumatoideo y eritrosedimentación acelerada de la AR, por una
parte, y el patrón de afección articular en la artrosis que se extiende a rodillas, columna vertebral etc, son decisivos en la
diferenciación.

Síndrome de Sjögren (SS)

Es un trastorno inflamatorio sistémico que tiene una frecuencia intermedia entre la AR y el LES. La queratoconjuntivitis seca, la
xerostomía y la inflamación articular, es la tríada característica. Puede haber aumento de tamaño de las parótidas, y la desecación
presentarse en piel y las mucosas a otros niveles. Otros trastornos que deben identificarse y que se asocian al SS son: artritis
reumatoidea, LES, enfermedad hepatobiliar crónica, polimiositis, esclerodermia, tiroiditis de Hashimoto, panarteritis y fibrosis
pulmonar intersticial.

El aumento de tamaño de las parótidas en el SS es de consistencia dura, mientras que las glándulas blandas e hinchadas se
observan en otras afecciones, como cirrosis, diabetes, hiperlipoproteinemia y malnutrición que, por otra parte, no se acompañan de
sequedad bucal.

Entre otras pruebas, el diagnóstico se confirma por biopsia de glándulas salivales, labiales, y permite excluir otras enfermedades
infiltrativas, como sarcoidosis y algunos cuadros linfoproliferativos que pueden ser semejantes al SS.

Síndrome de Behcet

Es una enfermedad multisistémica, más frecuente en varones y después de la tercera década, caracterizada por úlceras bucales y
de genitales, lesiones oculares y cutáneas variadas. Son muy sugestivas de esta afección unas lesiones parecidas al eritema
nudoso, una artritis leve de articulaciones mayores, tromboflebitis migratoria y vasculitis generalizada.

Si se presentan manifestaciones gastrointestinales, el diagnóstico diferencial debe hacerse con la enfermedad de Crohn y la colitis
ulcerosa. También puede confundirse con el síndrome de Stevens-Johnson, que cursa con ampollas de mucosa orofaríngea, región
anogenital y conjuntiva. La afectación del SNC en forma de meningoencefalitis, convulsiones, toma de pares craneales,
hipertensión intracraneal benigna, lesión de tallo y médula espinal, plantean el diagnóstico diferencial con otras causas de esos
cuadros. También puede existir confusión con el síndrome de Reiter, LES, espondilitis anquilosante e infección por herpes simple.

Policondritis Recidivante

Es un trastorno que aparece en la edad madura, con inflamación y destrucción de tejido conjuntivo y otros tejidos. La condritis
bilateral del oído externo y la asociación con artritis simétrica de grandes y pequeñas articulaciones, es la presentación más
frecuente. Otros signos diagnósticos son condritis nasal y del tracto respiratorio, inflamación ocular, así como alteraciones auditivas
y vestibulares. La biopsia del tejido cartilaginoso confirma el diagnóstico y descarta la granulomatosis de Wegener. Deben
considerarse, además, la asociación frecuente a AR, vasculitis sistémica, LES, y otras enfermedades del tejido conjuntivo.

Lupus Eritematoso Sistémico (LES)

Es una enfermedad que predomina en mujeres jóvenes, y que presenta variadas manifestaciones clínicas por afectación
importante del tejido conjuntivo en múltiples órganos. Un cuadro característico incluiría manifestaciones generales, fiebre, lesiones
cutáneas (alas de mariposa, punta de los dedos), alopecia, poliartritis, dolor pleurítico, nefropatía, leucopenia y detección de
anticuerpos antinucleares. No obstante, con frecuencia las manifestaciones clínicas son atípicas, y no se presentan formas tan
clásicas de la enfermedad.

Si el LES tiene un comienzo brusco y febril, acompañado a veces de escalofríos y sudor nocturno, puede simular una infección
aguda. En otros casos la presentación puede ser insidiosa, con episodios de fibre y malestar o manifestaciones de cualquier
sistema orgánico con períodos de aparente remisión. El lupus eritematoso discoide puede presentar manifestaciones cutáneas
idénticas al LES, pero muy infrecuentemente desarrolla alguna manifestación sistémica, como por ejemplo, una sinovitis crónica.

En el LES, la vasculitis superficial de los vasos de la dermis da lugar a lesiones en palmas de manos y puntas de los dedos, con
infartos periungueales y hemorragias en astilla, muy similares a las que se observan en la endocarditis bacteriana. Por otra parte,
los cambios vasomotores que se exacerban con el frío provocan el fenómeno de Raynaud, más frecuentemente observado en la
esclerodermia y también secundario a la AR. Otras causas de Raynaud serían las enfermedades arteriales obstructivas, la
disproteinemia, mixedema e hipertensión pulmonar primaria. La variedad idiopática se denomina enfermedad de Raynaud.

En el LES la poliartritis es simétrica, de grandes y pequeñas articulaciones, y puede confundirse con la AR. Se diferencia de ésta
porque los signos inflamatorios en el LES no son muy marcados, la afectación articular generalmente no tiene un curso crónico, ni
se observan erosiones en las radiografías. No obstante, un pequeño porcentaje de casos, sobre todo de larga evolución, tiene
deformidades en las manos muy similares a la AR, aunque continuará faltando la erosión en la radiografía.

También en el diagnóstico diferencial hay que considerar las alteraciones neuropsiquiátricas, que pueden incluso ser
manifestaciones iniciales de la enfermedad, como confusión, falta de memoria, delirio y psicosis. Las crisis convulsivas son casi
siempre de tipo gran mal, y la cefalea es de característica migrañosa. Otros trastornos serían tomas de pares craneales, meningitis
aséptica, AVE, mielopatía y neuropatía periférica, pseudotumor cerebral, parkinsonismo, etc.

Algunos casos se diagnostican equivocadamente durante años como púrpura trombocitopénica inmunológica, hasta que aparecen
otras manifestaciones características del LES. Ciertos fármacos inducen la formación de anticuerpos antinucleares y síndromes
parecidos al lupus, que desaparecen con la supresión del medicamento. Las manifestaciones que predominan son las pulmonares
y las poliserositis, generalmente sin participación renal ni neurológica. Algunos de los fármacos son procainamida, hidralacina,
betabloqueadores, difenilhidantoína, isoniacida, clortalidona, penicilina y muchos más.

Si bien se ha observado que la evolución de la enfermedad es de curso imprevisible, su pronóstico ha mejorado en las últimas
décadas. Considerando que las dos principales causas de muerte en esta enfermedad son la insuficiencia renal y las infecciones,

55
se debe estar atento a la aparición de la proteinuria, así como evaluar cuidadosamente los episodios febriles, por la susceptibilidad
a infecciones por gérmenes comunes y oportunistas.

El diagnóstico diferencial del LES, en definitiva, estará determinado por las manifestaciones que se presenten en la enfermedad,
algunas con frecuencia variable como el síndrome adénico, la esplenomegalia, las alteraciones cardiovasculares como la
pericarditis, la meningoencefalitis, el síndrome hemofagocítico agudo con pancitopenia fulminante, la Anemia hemolítica o
trombocitopenia etc. Puede discutirse la posibilidad de LES ante un síndrome febril o un síndrome nefrótico.

Esclerosis Sistémica Progresiva (ESP)

Es una enfermedad crónica, caracterizada por fibrosis difusa, con alteraciones vasculares en piel (esclerodermia), tejido celular
subcutáneo, articulaciones y órganos internos, especialmente esófago, intestino, pulmón, corazón y riñón. Predomina en mujeres
con relación de 4/1, y en la tercera o cuarta décadas de la vida.

En muchos pacientes la manifestación inicial es el fenómeno de Raynaud, caracterizado por episodios de cianosis o palidez, a los
que siguen enrojecimiento, edema o ambos. Estos cambios vasomotores en ocasiones anteceden, incluso durante años, a la
aparición del edema permanente, la fibrosis y rigidez de la piel. Esta tumefacción insidiosa de la punta de las extremidades con
engrosamiento de los dedos, así como la poliartralgia, son también con frecuencia manifestaciones tempranas de la enfermedad. A
la fase edematosa inicial le sigue la fase esclerótica, con endurecimiento y afinamiento progresivo de la piel de los dedos que se
muestra brillante y adherida a los planos profundos. Hay ulceraciones isquémicas y progresiva momificación de la mano que adopta
la forma de garra.

Si bien la afectación esclerodérmica puede ocurrir a distintos niveles, son más frecuentemente afectadas la cara, manos
(esclerodactilia) y extremidades. La piel tensa y brillante le confiere aspecto de máscara a la cara. En la piel se observa
hiperpigmentación, áreas hipopigmentadas, teleangiectasias en dedos, cara, labios y lengua, calcificaciones subcutáneas,
generalmente en punta de los dedos y eminencias óseas.

En ocasiones, las manifestaciones sistémicas viscerales, como la disfagia o la disnea, son los primeros síntomas de la
enfermedad, y preceden a las alteraciones cutáneas. En definitiva, la progresión de la enfermedad es variable. La esclerodermia
difusa y la participación visceral pueden ser progresivas y fatales o presentarse una forma con afectación cutánea limitada y, años
después, completarse el cuadro y aparecer las manifestaciones internas.

El dolor, la hinchazón y la rigidez articular afectan principalmente las manos y rodillas. Pero cuando la ESP se presenta como una
poliartritis simétrica con toma de las manos, y sin aparecer aún las alteraciones dérmicas, es prácticamente imposible distinguirla
de la artritis reumatoidea o el lupus eritematoso sistémico. En cambio, si la piel está en fase edematosa y, además, tiene
enrojecimiento, puede confundirse con la dermatomiositis.

El fenómeno de Raynaud, sobre todo como manifestación inicial de ESP, puede diferenciarse de otras de sus causas, como
traumatismos, exposición profesional a instrumentos vibratorios o al cloruro de vinilo, síndrome del escaleno anterior y costillas
supernumerarias, trastornos vasomotores en la atrofia por desuso de Sudek o el síndrome hombro-mano, arteriosclerosis
obliterante, intoxicación por metales pesados o cornezuelo, y trastornos como hemoglobinuria paroxística, policitemia vera, y otras
ya mencionadas en el LES. En muy pocas ocasiones puede verse el Raynaud asociado a manifestaciones sistémicas, pero sin las
alteraciones cutáneas características, lo que se conoce como esclerodermia sine esclerodermia.

Los cambios atróficos de la piel en la ESP deben distinguirse de los que se observan en el síndrome de Werner, en el que se
afectan más los pies que las manos, y se acompaña, además, de voz de tono alto, baja talla con extremidades delgadas, cataratas
prematuras, arteriosclerosis, atrofia testicular y diabetes. Estos enfermos tienen el aspecto de un envejecimiento precoz. Los
cambios esclerodermatosos se han descrito en pacientes con progeria, y tienen estos enfermos la particularidad de morir
tempranamente por coronariopatía. Las alteraciones dérmicas de la esclerodermia pueden ser simuladas también por la porfiria
cutánea -que se distingue por la excreción de porfirina-, escleromixedema, fenilcetonuria, acromegalia, amiloidosis primaria, el
síndrome de Rothmund y otros.

Por otra parte, los síntomas de afectación pulmonar y las alteraciones de las pruebas de función respiratoria revelan una
neumopatía intersticial, muy similar a la observada en el Hamman-Rich, la fibrosis pulmonar de la artritis reumatoidea y la
sarcoidosis. La fibrosis pulmonar y la obstrucción microvascular pueden provocar quistes pulmonares, enfisema, atelectasia,
bronquiectasia, hipertensión pulmonar, fibrosis pleural y cor pulmonale. Asimismo, estos enfermos pueden presentar episodios de
broncospasmo, absceso pulmonar, neumonías, embolismos e, incluso, algunos desarrollan un carcinoma de células alveolares.

Otras manifestaciones sistémicas que plantean una diferenciación diagnóstica son la disfagia, la disfunción intestinal, a veces con
malabsorción, y los episodios que simulan un abdomen agudo.

Polimiositis-Dermatomiositis

La polimiositis es una miopatía con cambios inflamatorios y degenerativos de los músculos. Cuando se asocian alteraciones
características en piel, se denomina dermatomiositis. En su patogenia se plantea una probable reacción autoinmune, es más
frecuente en mujeres y en las edades entre 40 y 60 años.

El inicio puede ser agudo o insidioso, a veces desencadenado por una infección, y se presenta típicamente una debilidad
muscular que afecta mayormente la cintura escapular y pelviana, con dificultad progresiva para levantar los brazos o subir
escaleras. Participan también otros músculos, como flexores del cuello, de la deglución y fonación, pero no se altera la musculatura
de la cara, pies y manos, ni se encuentran fasciculaciones o hipersensibilidad muscular.

Cuando se presenta el exantema cutáneo, adopta la forma de eritema en cara, hombros y brazos, prominencias óseas, tórax y
miembros inferiores y, en estos casos, puede presentarse hipersensibilidad muscular. En la cara, el eritema se distribuye en alas de
mariposa, similar al LES, pero lo patognomónico de la afección es el edema periorbitario en heliotropo.

En un tercio de los casos el cuadro se acompaña de poliartralgia con tumefacción, derrame articular, y otros signos leves de
artritis que responden bien a los esteroides. Puede presentarse fenómeno de Raynaud, cuando la polimiositis se asocia a otras
afecciones del tejido conjuntivo. La afectación visceral, con la excepción de faringe y esófago, es infrecuente en la polimiositis, en
comparación con el lupus eritematoso sistémico y la esclerosis progresiva. También las alteraciones cutáneas pueden sugerir la
esclerodermia; y la calcinosis, si se presenta, suele ser más extensa y universal en la polimiositits-dermatomiositis de la edad
infantil.

56
 La elevación de enzimas musculares -fundamentalmente la CK-, las anomalías electromiográficas y la biopsia muscular, que
muestra entre otras alteraciones la necrosis de fibras musculares, son de gran valor en el diagnóstico.

En el diagnóstico diferencial deben distinguirse otras causas de debilidad muscular. En sentido general, en todo paciente que
presente debilidad, de localización diferente a la cintura escapular y pelviana, debe sospecharse otro diagnóstico. En la distrofia
muscular existe el antecedente familiar, y suele diagnosticarse en la edad infantil; es rara, por otra parte, la afectación proximal y la
debilidad de los flexores del cuello en su forma adulta. También en la distrofia miotónica la debilidad de los músculos de las
extremidades es distal. La forma facio-escapulohumeral y otras distrofias proximales no interesan los músculos flexores del cuello,
a diferencia de la polimiositis-dermatomiositis. En definitiva, debe tenerse en cuenta que todas las distrofias se caracterizan por el
antecedente familiar y la intensa atrofia muscular.

La debilidad de los trastornos del sistema nervioso central y periférico se excluyen con la evaluación clínica y a veces
complementaria. La neuropatía periférica se acompaña de trastornos de la sensibilidad, arreflexia, y la debilidad tiende a ser distal.
Por otra parte, la debilidad propia de enfermedad de la médula espinal se presenta con Babinski e hiperreflexia.

En la variedad subaguda del Guillain Barré puede presentarse debilidad proximal, pero la disociación albumino-citológica del LCR,
entre otras características, ayudan a distinguirla de la polimiositis. Son las miopatías metabólicas las que más se asemejan en
cuanto a la distribución de la debilidad muscular, como es el caso de la miopatía tiroidea, en la que participan músculos proximales.
Las manifestaciones clínicas de Hipertiroidismo y los complementarios suelen distinguirlas.

Otras afecciones que podrían considerarse en el diagnóstico diferencial son la miopatía corticoidea, infecciones como la
triquinosis, toxoplasmosis u otras enfermedades parasitarias, efecto de fármacos y toxinas, miastenia grave, hiperparatiroidismo,
hiperinsulinismo, y la polimialgia reumática, la cual se describe más adelante. En un 15% de varones, y en menor proporción en
mujeres mayores de 50 años, se encuentra un proceso maligno asociado, generalmente por los tumores que son más frecuentes
en este grupo de edades, como son mama, estómago, colon, próstata, útero, vejiga, etc.

En algunos casos, la enfermedad se asocia con el síndrome de Sjögren. En la polimiositis-dermatomiositis se pueden presentar,
además, una neumonitis intersticial, arritmias cardíacas y trastornos de conducción, así como una insuficiencia renal aguda debida
a rabdomiólisis con mioglobinuria.

Polimialgia Reumática

Es un síndrome clínico caracterizado por un reumatismo muscular con dolor y rigidez de los músculos del cuello y de las cinturas
torácicas y pélvica, asociado a malestar general, febrículas, depresión y pérdida de peso. Es característica la rigidez matinal o
después de un período de inactividad, sin que exista una verdadera debilidad muscular ni elementos de miopatía en la
electromiografía y en la biopsia muscular.

La enfermedad es más frecuente después de los 50 años, con predominio en mujeres, y puede encontrarse Anemia normocítica-
normocrómica y, casi invariablemente, una eritrosedimentación acelerada, a menudo mayor de 100 mm/h. En el diagnóstico
diferencial se considerará la arteritis craneal o de células gigantes, que se asocia frecuentemente a la polimialgia. Debe
sospecharse, si existe cefalea, trastornos visuales y claudicación mandibular. Aunque en la polimialgia reumática en ocasiones se
observa tumefacción articular, la enfermedad es esencialmente muscular, y la anamnesis y el examen físico la diferenciarán de la
artritis reumatoidea por la ausencia de sinovitis, artritis erosiva-destructiva, nódulos reumatoides y factor reumatoideo. También las
enfermedades articulares degenerativas se incluyen en el diagnóstico diferencial.

La normalidad de las enzimas séricas, electromiografía y biopsia permiten diferenciar la polimialgia de la polimiositis y otras
enfermedades del tejido conectivo. El Hipotiroidismo, que se acompaña de mialgias, puede plantear dificultad diagnóstica, pero el
resto del cuadro clínico y los complementarios son aclaratorios. También debe distinguirse de algunas neoplasias, entre ellas, el
mieloma múltiple, que se excluye por la ausencia de gammapatía monoclonal. La fibromialgia o fibrositis se descarta por las
manifestaciones generales y la eritrosedimentación acelerada de la polimialgia. En estas y otras situaciones que planteen dudas
diagnósticas, es significativo considerar la respuesta muy favorable de la polimialgia a la administración de esteroides.

Arteritis de la Temporal, Arteritis Craneal o de Células Gigantes

Es una enfermedad inflamatoria granulomatosa crónica de los vasos de gran calibre, sobre todo de arterias del sistema carotídeo,
y en especial las craneales, que se observa en mayores de 50 y como promedio de 70 años, más frecuente en mujeres.

La arteritis craneal puede tener un comienzo insidioso, pero más a menudo suele ser brusco, con cefalea que es su síntoma más
frecuente, dolor intenso en el área temporal u occipital, e hipersensibilidad en el cuero cabelludo. A veces el dolor aparece en cara,
mandíbula, lengua o en un lado del cuello. También se puede producir claudicación en los músculos de la masticación, de la
deglución, la lengua y en las extremidades.

La isquemia del nervio óptico y sus vías condicionan importantes trastornos visuales como diplopia, escotomas, ptosis, visión
borrosa, y amaurosis hasta en un 20% de los casos. Los síntomas generales son similares a los de la polimialgia reumática,
entidad con la que se asocia frecuentemente. También puede presentarse como un cuadro de artritis, síndrome del túnel carpiano,
pérdida de peso inexplicable, radiculopatía, enfermedad de Takayasu, y una fiebre de origen desconocido etc. La
eritrosedimentación suele estar acelerada por encima de 100 mm, y la Anemia es normocítica-normocrómica. El diagnóstico se
confirma con la bipsia temporal, aunque algunos recomiendan evitar el procedimiento e imponer tratamiento inmediato con
esteroides ante la sospecha clínica.

La posibilidad de arteritis de células gigantes se considerará, en definitiva, en pacientes mayores de 50 años y que tengan
diagnóstico de insuficiencia cerebrovascular, convulsiones, demencia, meningoencefalitis, síndrome del arco aórtico, aneurismas
arteriales, disección aórtica, infarto e insuficiencia miocárdica, hipertensión renal unilateral, Anemia, fiebre de origen desconocido,
pérdida gradual o súbita de la visión, cefaleas inexplicables, gangrena de extremidades, mononeuritis múltiple, síndrome nefrótico,
enfermedad isquémica intestinal etc.

57
Poliarteritis Nudosa (PAN)

La PAN se encuentra entre los síndromes vasculíticos, los que abarcan un gran espectro de enfermedades que tienen como
común denominador la necrosis fibrinoide e inflamación de los vasos sanguíneos, con su principal consecuencia clínica y
patológica: la isquemia de los tejidos. En la PAN la inflamación y necrosis segmentaria interesa las arterias musculares de mediano
calibre; puede aparecer en todos los vasos del organismo, pero con más frecuencia en arterias coronarias, mesentéricas, riñón,
músculo etc. Se afecta preferentemente el varón, y suele inciarse la enfermedad entre los 40 y 50 años.

El comienzo y curso de la enfermedad suele ser gradual y crónico, y rara vez abrupto, como lo es en un infarto o una perforación
intestinal por una vasculitis visceral. Las manifestaciones iniciales más importantes son: fiebre(85%), dolor abdominal (15%) y la
hipertensión (60%), pero la presentación de esta tríada es rara. Entre otras variadas manifestaciones son de destacar la neuropatía
periférica, artromialgia, debilidad, pérdida de peso, asma, edema, proteinuria y hematuria, síntomas de cardiopatía coronaria o
pericarditis, y del SNC como cefalea, convulsiones y psicosis orgánicas. Las manifestaciones cutáneas incluyen exantemas
polimorfos; un hallazgo característico, aunque no tan frecuente, lo constituye la aparición de nódulos subcutáneos palpables en el
trayecto de la arteria afectada.

La leucocitosis, trombocitosis y la eritrosedimentación acelerada son frecuentes, y la eosinoflia es observada en los casos que
presentan un curso clínico prolongado, participación pulmonar y asma. El diagnóstico de la poliarteritis se hace por la demostración
histológica de la vasculitis; son útiles las biopsias cuando existen síntomas o datos analíticos del órgano biopsiado, por ejemplo, en
riñón, músculo, piel o testículo. En sentido general, el diagnóstico de PAN se tendrá en cuenta en un varón adulto con múltiple
afectación sistémica.

El diagnóstico diferencial estará en relación con las manifestaciones que se presenten, aunque fundamentalmente se realiza con
otras enfermedades del tejido conectivo, con fenómenos de arteritis como el LES, que se caracteriza por una poliartralgia febril, que
es casi exclusiva del sexo femenino. Se deberá diferenciar la PAN, por otra parte, de la artritis reumatoidea, en la que también
puede haber lesiones cutáneas y neuropatías periféricas, pero presentan nódulos reumatoides y título elevado de factor
reumatoideo.

La poliarteritis típica se diferenciará de varios síndromes asociados a poliarteritis, como la angeítis por hipersensibilidad o
síndrome de Churg Strauss, en el cual la vasculitis se caracteriza por participación pulmonar, eosinofilia, granulomas necrosantes y
asma muy rebelde. El síndrome "overlap" es un subgrupo de casos en los que hay una superposición entre la PAN y la
granulomatosis alérgica. Otras afecciones asociadas a poliarteritis son: el síndrome de Cogan, que incluye queratitis intersticial e
infarto del oído interno, así como la arteritis necrosante, en la que ocurre una hepatitis aguda o crónica por virus B. Debe excluirse,
igualmente, la vasculitis por hipersensibilidad, que se produce por agresión antigénica de proteínas extrañas, fármacos o
infecciones de las vías respiratorias superiores, e incluye las reacciones medicamentosas, la enfermedad del suero y la púrpura de
Henoch-Scholein. La nefritis progresiva y la hemorragia pulmonar con hemoptisis, observada en el síndrome de Goodpasture, es
diferenciable de la PAN. En la poliarteritis con frecuencia hay eosinofilia, que no presenta la granulomatosis de Wegener ni hay
inflamación granulomatosa del tractus superior, inferior o ambos, como en ésta.

La arteritis de células gigantes, en su forma craneal o del arco aórtico (Takayasu) y diseminada, no presenta glomerulitis,
neuropatía periférica, ni las manifestaciones cutáneas que son notables en la PAN. En ocasiones, deben diferenciarse también
algunas enfermedades oclusivas y microbianas con manifestaciones variadas, como PTT y endocarditis bacteriana subaguda, entre
otras. Por último, queremos señalar algunos elementos útiles para el diagnóstico diferencial de la PAN, que son por ejemplo: la
rareza en general del fenómeno de Raynaud, lo infrecuente de la artritis, la ausencia de linfAdenopatías y del síndrome nefrótico.

Granulomatosis de Wegener

Es un padecimiento raro en el que se plantea como causa básica un mecanismo de hipersensibilidad, que se caracteriza por
inflamación granulomatosa necrotizante de vías aéreas superiores e inferiores, y puede progresar hacia una vasculitis generalizada
y glomerulonefritis con fallo renal.

El comienzo puede ser insidioso o agudo. Las manifestaciones iniciales frecuentemente son la rinorrea purulenta y sanguinolenta
persistente, acompañada a veces de ulceración de la mucosa nasal, sinusitis paranasal, otitis media con sordera, tos, hemoptisis,
y pleuritis. Suele encontrarse en la radiografía de tórax múltiples infiltrados bilaterales nodulares o cavitarios. Otras manifestaciones
son síntomas generales, fiebre, poliartritis migratoria, lesiones cutáneas, oculares, y condritis de la oreja. En la fase de vasculitis
diseminada puede aparecer lesión renal con proteinuria, hipertensión y uremia, así como infarto del miocardio, lesión cutánea
necrosante, entre otros.

Las manifestaciones pulmonares obligan a diferenciar tumores primarios y metastásicos, infecciones pulmonares y enfermedades
granulomatosas. En el diagnóstico diferencial también se incluye la poliarteritis, en la que no hay inflamación granulomatosa nasal
ni pulmonar, y se acompaña con frecuencia de eosinofilia. La fase renal-vascular de la endocarditis bacteriana subaguda tendría
como elementos distintivos la positividad de los hemocultivos, el soplo cardíaco etc, y en el LES se encuentran anticuerpos
antinucleares, células LE e hipocomplementemia. Cuando el granuloma constituye un signo principal en la enfermedad, resulta
difícil diferenciarlo del granuloma letal de la línea media (linfoma), lo que será definido por el estudio hístico de la lesión. Otro
diagnóstico a considerar en el diferencial sería la glomerulonefritis rápida o lentamente progresiva.

Enfermedad Mixta del Tejido Conjuntivo (EMTC)

Es un síndrome reumático caracterizado por la superposición de lupus sistémico, esclerodermia y la polimiositis-dermatomiositis, y

títulos muy elevados de anticuerpos antinucleares frente a un antígeno de ribonucleoproteína nuclear, hipergammaglobulinemia,
hipocomplementemia en el 25% de los casos, e inmunocomplejos circulantes en la fase activa, entre otros datos.

La EMTC suele ser más frecuente en mujeres (80%); tiene generalmente un comienzo insidioso, y su síndrome clínico típico
comprende el fenómeno de Raynaud y el edema o tumefacción de los dedos de las manos, que pueden ser los síntomas iniciales,
así como miopatía proximal, poliartralgia o artritis, casi nunca deformante, hipomovilidad esofágica y neumopatía.

La debilidad muscular sugiere la polimiositis; la poliartritis hará pensar en la AR, y la presencia de fiebre, poliartralgia, serositis y
manifestaciones cutáneas, en el LES. Cualquiera que sea el comienzo, como enfermedad limitada progresa y se disemina, y con el
tiempo se observan transiciones en el patrón clínico.

58
 La afectación pulmonar se presenta en el 80% de los casos, con alteraciones importantes de la difusión, y en las radiografías hay
pleuritis, infiltrados pulmonares difusos o ambos, que clínicamente se expresan por disnea de esfuerzo, hipertensión pulmonar etc.
Entre otras alteraciones de la EMTC aparecen pericarditis, miocarditis, prolapso de válvula mitral, anomalías neurológicas, como
síndrome mental orgánico, convulsiones, meningitis aséptica, neuropatía periférica e infarto o hemorragia cerebral, así como
nefropatía con proteinuria, hematuria etc. Otras manifestaciones son el síndrome de Sjögren, tiroiditis de Hashimoto, hepatomagalia
y síndrome adénico o esplenomegálico, que pueden confundirse con Linfomas etc. Es decir, el diagnóstico diferencial se
establecerá de acuerdo con éstas y otras manifestaciones clínicas que se presentan.

Espondilitis Anquilosante

La Espondilitis Anquilosante es una enfermedad reumática heterogénea y sistémica, frecuentemente familiar, predominante en
varones, que se caracteriza por inflamación del esqueleto axial y de las grandes articulaciones periféricas.

Su comienzo habitualmente insidioso o intermitente suele ocurrir entre los 20 y los 40 años, y el síntoma de presentación más
frecuente es el dolor lumbar (que puede irradiar a los muslos) y la rigidez, que alcanzan mayor intensidad después de períodos de
inactividad o durante la noche. El inicio de la enfermedad por las articulaciones periféricas es atípico, y puede ocurrir especialmente
en niños y mujeres. El dolor de espalda y la contractura paravertebral que se presenta, condiciona una postura en flexión o
encorvada y el desarrollo de una cifosis con limitación progresiva de la movilidad del dorso y de la expansión torácica. Otros
componentes del cuadro clínico son: fiebre, astenia, anorexia y pérdida de peso, uveítis anterior en el 25% de los pacientes,
Anemia, eritrosedimentación acelerada, y HLA-B27 positivo en el 80-90% de los casos.

El estudio radiográfico muestra las primeras alteraciones del tipo de la erosión, y esclerosis subcondrales en las articulaciones
sacroilíacas. En la columna vertebral aparece primero la cuadratura y desmineralización de las vértebras, así como la calcificación
de ligamentos. La progresión de la calcificación de los ligamentos paravertebrales difusa y la acentuación de los sindesmófilos dan
lugar a la columna vertebral en bambú que, aunque es típica de esta afección, demora como promedio 10 años en desarrollarse,
por lo que no es útil para el diagnóstico temprano.

Los signos neurológicos se deben a radiculitis o ciática por compresión, subluxación o fracturas vertebrales, o al síndrome de la
cola de caballo, con la disfunción eréctil, incontinencia urinaria, arreflexia aquílea etc. Por otra parte, la cardiopatía espondilítica se
caracteriza, fundamentalmente, por defectos de conducción AV, angina de pecho, pericarditis y, raras veces, insuficiencia aórtica.
La extensión de la anquílosis vertebral puede acompañarse, aunque infrecuentemente, de fibrosis y cavitación de los campos
pulmonares superiores, por lo que puede confundirse con tuberculosis o complicarse con una infección por aspergillus.

En el diagnóstico diferencial con la enfermedad articular degenerativa, que también puede dar lugar a dolor lumbar y limitación de
los movimientos de la columna vertebral, se tendrá en cuenta que ésta, generalmente, se presenta en décadas posteriores de la
vida, y sus características radiológicas son diferentes. La artritis reumatoidea periférica puede finalmente afectar la columna, pero
casi siempre tiene predilección por el área cervical y no la articulación sacroilíaca. La espondilitis anquilosante también se
diferenciará de la AR porque raramente afecta las pequeñas articulaciones de las manos, hay ausencia de nódulos subcutáneos, y
las pruebas serológicas son negativas.

El dolor de espalda bajo también puede ser ocasionado por trauma, osteoporosis o tumores. La hernia de disco intervertebral no
presenta manifestaciones sistémicas, y las pruebas de laboratorio, incluyendo la eritrosedimentación, son normales. Un diagnóstico
diferencial más difícil se plantea entre la espondilitis y la hiperostosis vertebral idiopática difusa, que afecta a varones mayores de
50 años y presenta un cuadro clínico y radiológico muy similar. La calcificación ligamentaria es el signo radiológico más
característico en la hiperostosis, casi siempre a nivel de la columna cervical y dorsal inferior. Las articulaciones sacroiliacas y las
interapofisarias vertebrales no están afectadas: la eritrosedimentación es normal y no se asocia a positividad del HLA-B27, todo lo
cual se considerará en la diferenciación.

Síndrome de Reiter

Conocido también como síndrome oculo-uretro-sinovial, se clasifica dentro de las espondiloartropatías seronegativas, y con
frecuencia da lugar a una poliartritis asimétrica que afecta principalmente las extremidades inferiores, articulaciones sacroiliacas y
columna vertebral.

Existen dos formas clínicas de la enfermedad: por transmisión sexual y disentérica. La primera es más frecuente en varones
jóvenes, secundaria a infecciones genitales casi siempre por Chlamydia trachomatis. En la variedad posdiarreica está implicada
una infección bacteriana entérica, principalmente por Shigella, Salmonella, Yersinia y Campylobacter. De manera que, al igual que
la fiebre reumática, se presenta una artritis reactiva entre 7 y 14 días, después de una uretritis no gonocócica o una diarrea aguda.
Completan el cuadro la febrícula, la conjuntivitis, uretritis o ambas, y lesiones mucocutáneas, como úlceras superficiales de boca,
lengua o glande. La uretritis es también un síntoma de la enfermedad, y no sólo se observa en los casos de origen venéreo, sino
que puede estar presente hasta en el 80% de los Reiter posdiarrea. En la mujer, la uretritis y la cervicitis pueden ser leves o
asintomáticas, lo que dificulta el diagnóstico.

En el diagnóstico diferencial, la primera alternativa a diferenciar es la causa gonocócica, sobre la base del cuadro clínico, el
resultado de los cultivos o una rápida respuesta al tratamiento con penicilina. En la forma crónica del síndrome, la artritis, las
lesiones cutáneas o ambas, pueden parecerse a la artritis psoriásica, espondilitis anquilosante o al síndrome de Behcet.

Artritis Psoriásica

Es una poliartritis seronegativa de tipo reumatoide, asociada a psoriasis de la piel o las uñas, y en algunos casos con antígeno
HLA-B27, especialmente cuando se afecta la columna vertebral.

Participan del cuadro, especialmente, las articulaciones interfalángicas distales de los dedos de manos y pies, y es frecuente,
además, la afección asimétrica de grandes y pequeñas articulaciones, incluyendo sacroiliacas y columna vertebral. Los datos
radiológicos de la artritis psoriásica suelen ser distintivos e incluyen erosión y resorción de falanges distales, artritis mutilante etc.

59
 Se diferenciará de la AR porque en ésta se afecta la articulación interfalángica proximal de los dedos, la distribución suele ser
simétrica, hay tendencia a la subluxación y la desviación cubital de los dedos y, por otra parte, hay presencia de nódulos
reumatoideos y factor reumatoide positivo, lo cual no ocurre en la artritis psoriásica.

La rápida renovación de ácidos nucleicos en la reacción proliferativa de la piel, puede provocar hiperuricemia y plantear el
diagnóstico diferencial con la gota. En este caso, la aspiración del líquido en una articulación psorásica sólo demuestra la existencia
de una artritis inflamatoria.

Artritis Infecciosa

En su forma aguda el comienzo es súbito y casi siempre monoarticular; se afectan con mayor frecuencia las grandes
articulaciones de carga y muñeca, donde aparecen los clásicos signos inflamatorios. Se acompaña el cuadro de signos de
infección, como fiebre, escalofríos y leucocitosis, aunque los enfermos que están recibiendo fármacos antiinflamatorios presentan
una leve respuesta sistémica o local.

En el adulto son varios los factores predisponentes a la artritis bacteriana aguda, como son: la infección extraarticular
concomitante, la artropatía crónica, particularmente la artritis reumatoidea, que puede condicionar la infección de tipo poliarticular, y
otras enfermedades subyacentes, como diabetes, cirrosis, neoplasias, la inmunosupresión por tratamientos citotóxicos o
esteroideos, y el abuso de narcóticos, entre otros.

Si bien cualquier agente patógeno puede infectar una articulación, son las bacterias la causa más frecuente. En los niños
pequeños predominan los estafilococos, Haemophilus influenzae y bacilos gramnegativos, mientras que en niños mayores y
adultos son más frecuentes gonococos, estafilococos, estreptococos y neumococos. En la infección polibacteriana de la cadera,
con participación de anaerobios y gas intraarticular, se debe pensar en el origen retroperitoneal de la sepsis.

El diagnóstico diferencial debe considerar la infección gonocócica diseminada que, aunque puede presentarse con una
monoartritis, generalmente se manifiesta con afectación poliarticular. El aislamiento del germen en el cultivo del líquido sinovial
tiene alta positividad, si no se han utilizado antimicrobianos en la artritis bacteriana no gonocócica; y si existe bacteriemia, puede
ser también de valor el hemocultivo en la identificación bacteriana. En la artritis gonocócica, sin embargo, puede que no se aisle el
germen en las fase inicial de la enfermedad. La artritis bacteriana aguda no gonocócica, de presentación poliarticular, se observa
mayormente en pacientes con AR, como ya se ha mencionado, o inmunodeprimidos.

El diagnóstico diferencial tendrá en cuenta entidades postinfecciosas, como la enfermedad de Reiter, fiebre reumática y ciertas
viriasis. La enfermedad meningocócica produce artritis por invasión articular del germen o por un mecanismo inmunológico. Si bien
la artritis séptica ocurre por bacteriemia de un foco séptico alejado de la articulación, se debe sospechar la penetración directa del
germen por heridas, acupuntura, inyecciones intramusculares, entre otras.

Por otra parte, la artritis gotosa y la seudogota se excluyen por la ausencia de hiperuricemia y no encontrarse los cristales de urato
monosódico en el líquido sinovial; aunque, en ocasiones, una infección bacteriana puede coexistir con una artritis inducida por
cristales.

La artritis por micobacterias o micóticas típicamente son monoarticulares, pero tienen un comienzo más insidioso y una evolución
más lenta; la enfermedad de Lyme, con su artritis aguda monoarticular u oligoarticular, puede ser confundida con artritis bacteriana,
pero el antecedente de picaduras de garrapatas y el eritema migratorio, entre otros elementos, ayudan en su distinción.

La artritis no es un hallazgo frecuente en la mayoría de las infecciones virales, y suele ser leve, de poca duración y de resolución
espontánea, sin dejar secuelas. Puede presentarse en la parotiditis, rubeola y hepatitis viral. Generalmente su distribución es
poliarticular y simétrica, como la artritis reumatoidea.

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61
 SISTEMA NERVIOSO

En la aproximación diagnóstica al paciente con enfermedad neurológica, el interrogatorio permite obtener la información
necesaria para precisar si estamos realmente ante una lesión del sistema nervioso, y señalar a qué nivel del neuroeje se encuentra
la misma. El médico debe saber distinguir las manifestaciones de disfunción neurológica en enfermedades sistémicas como el
alcoholismo, cáncer y enfermedades cardiovasculares, de aquellas que constituyen afecciones neurológicas primarias. De igual
forma, se debe tener cuidado en no confundir las manifestaciones psiquiátricas en uno y otro sentido.

El examen neurológico, por otra parte, comienza prácticamente durante la entrevista al observar, por ejemplo, la facies, aptitud,
marcha, ejecución y coordinación de los movimientos, lenguaje y memoria. La exploración física dirigida mediante diferentes
procedimientos o maniobras, completará este importante aspecto en la evaluación del enfermo con enfermedad neurológica.

Algunos problemas neurológicos requieren de un diagnóstico y actuación urgentes. Se tendrá en cuenta, por ejemplo, que las
enfermedades cerebrovasculares representan una de las causas más importantes de morbilidad y mortalidad en la mayoría de los
países, y su enfoque diagnóstico y diferencial oportuno permitirán mejorar su pronóstico. Precisamente ese es nuestro principal
objetivo al describir estos síndromes.

Síndromes Motores

Síndrome Hemipléjico
Síndrome Parapléjico
Síndrome Extrapiramidal
Síndrome Parkinsoniano
Síndrome Convulsivo

Síndrome Hemipléjico

En la hemiplejía hay pérdida más o menos completa de la motilidad en una mitad del cuerpo, por lesión de los centros o vías d el
sistema piramidal. Los antecedentes del enfermo, la forma de comienzo, instalación o evolución de la hemiplejía, unido a la
evaluación de los síntomas acompañantes y un examen cuidadoso, pueden orientar su causa.

Con frecuencia el comienzo es brusco, y se conoce también como ictus apoplético, con deterioro del nivel de conciencia que a
menudo llega al coma. En estos casos, la hemiplejía es evidente desde el principio, al reconocerse las alteraciones faciales,
oculares, de la reflectividad etc. Los émbolos y las hemorragias cerebrales son los accidentes cerebrovasculares que con mayor
frecuencia producen hemiplejías de comienzo apoplético.

El ictus debido a un émbolo grande se comporta como un ictus establecido agudo de comienzo brusco, y que alcanza en pocos
minutos una focalización máxima. Sin embargo, es característico en la mayoría de los embolismos una mejoría espectacular en
minutos, horas o días. Los embolismos cerebrales representan el 10-20% de todos los accidentes cerebrovasculares, y pueden ser
arteria-arteria originados en placas de ateromas complicadas, o cardiogénicos; se estima que aproximadamente el 90 % de todos
los émbolos cardíacos tienen como destino el cerebro. Son fuentes embolígenas la fibrilación auricular, el IMA, las valvulopatías,
sobre todo reumáticas, las miocardiopatías etc, que también deberán ser identificadas. La mayoría de los émbolos se alojan en las
ramas de la arteria cerebral media, pues ésta recibe el 80% de la sangre que atraviesa la arteria carótida interna.

La diferenciación de los episodios embólicos no fatales y que se repiten tendrá en cuenta, para los de origen arteria-arteria, que
éstos comprometen casi siempre el mismo territorio vascular y presentan, generalmente, el mismo cuadro clínico por el flujo de tipo
laminar que se establece en los grandes vasos del cuello. En estos casos, el examen físico puede revelar la presencia de soplos a
nivel carotídeo. Sin embargo, en los émbolos originados en el corazón, el flujo es de tipo turbulento y puede variar el territorio
vascular afectado y, por consiguiente, el cuadro clínico.

La hemorragia cerebral hipertensiva es un cuadro grave y a menudo mortal, en el que se reconoce como mecanismo fundamental
la angiopatía amiloide. Es muy característico que el comienzo de la hemorragia cerebral sea súbito, con cefalea y déficit
neurológico de empeoramiento progresivo. La hemiparesia es propia de las hemorragias hemisféricas, y en las localizadas en la
fosa posterior se presentan síntomas de disfunción del tronco encefálico, como son la desviación conjugada de la mirada y
oftalmoplejía, respiración estertorosa, pupilas puntiformes y coma. Clínicamente es más confundido el infarto cerebral con la
hemorragia intracraneal, pues el comienzo puede ser similar, sobre todo en las hemorragias cerebrales pequeñas. La hemorragia
puede producirse en el tejido cerebral o en los espacios meníngeos.

En otras ocasiones la hemiplejía es de rápida pero no de súbita instalación, y aparece el déficit neurológico en pocas horas o en
un día, como ocurre en la trombosis cerebral o infarto cerebral isquémico. En su comienzo se considerará como ictus en evolución,
y una vez que finaliza la progresión de los síntomas se define como ictus establecido. Entre las enfermedades cerebrovasculares,
la isquemia e infarto constituyen el 85-95% de los casos.

La localización del infarto cerebral determina los síntomas neurológicos específicos, y permite la diferenciacion clínica bastante
aproximada o exacta de cuál puede ser la arteria interesada. El territorio más afectado, como ya se ha dicho, corresponde a la
arteria cerebral media o una de sus ramas penetrantes profundas. Si se ocluye la arteria cerebral media en su porción proxima l,
que irriga amplias porciones de los lóbulos frontal, parietal y temporal, ocasiona una grave hemiplejía contralateral con
hemianestesia y hemianopsia homónima. Se agrava la afasia, si el hemisferio afectado es el dominante. El deterioro motor o
sensitivo puede ser menos grave si la afectación es de ramas terminales. A veces la parálisis sólo es manifiesta en cara y brazo; en
algunos pacientes predomina o es exclusivo el trastorno de la sensibilidad, y en algunos casos se presenta solamente disfasia.

Es difícil distinguir por la clínica la oclusión de la arteria carótida interna de la oclusión en la arteria cerebral media, a menos que
exista el antecedente de ceguera intermitente. En la oclusión de la carótida interna, esta alteración visual se presenta en el mismo
lado de la oclusión, al producirse una insuficiencia de la arteria retiniana, combinada con hemiparesia contralateral y pérdida de la
sensibilidad, por el compromiso en la circulación de la arteria cerebral media. La debilidad contralateral predomina en el miembro
superior y la cara. En la oclusión de la carótida interna, a veces se produce el síndrome de Horner, con ptosis ligera y miosis en el
lado opuesto de la parálisis. En la estenosis de la carótida interna puede auscultarse un soplo en el cuello a nivel del ángulo del
maxilar.

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 La oclusión de la arteria cerebral anterior es poco frecuente, y se caracteriza por hemiplejía que afecta fundamentalmente la
extremidad inferior contralateral, que respeta miembro superior y cara. Puede presentarse reflejo de prensión e incontinencia. Si la
oclusión es bilateral, aparece confusión, mutismo intermitente y paraparesia espástica.

La oclusión de la arteria cerebral posterior puede afectar, entre otras, áreas del tálamo, parte alta del tallo cerebral, lóbulos
temporal, occipital, cápsula interna etc, produciendo hemianopsia homónima contralateral, pérdida hemisensitiva, dolor talámico
etc; y si el infarto es de hemisferio dominante, se presentan trastornos de lectura o alexia.

La oclusión de la cerebral posterior es uno de los cuatro síndromes de ictus inaparentes, denominados así porque en ellos están
bastante preservadas las vías motoras y, por tanto, la hemiplejía no es su signo clásico. Los otros son: la fisuración de un
aneurisma, la hemorragia cerebelosa y un embolismo con afasia de Wernicke.

En las oclusiones del sistema vertebrobasilar, que irriga tronco encefálico, cerebelo, y áreas del lóbulo temporal y occipital, se
producen en forma combinada signos cerebelosos, corticospinales, sensitivos y de pares craneales. En la oclusión unilateral, las
alteraciones de los pares craneales aparecen en el lado opuesto al hemicuerpo que tiene la debilidad motora y sensitiva. La
oclusión completa de la basilar produce, por lo general, oftalmoplejía, anomalías pupilares, signos corticoespinales bilaterales con
cuadriparesia o cuadriplejía, así como alteraciones en el nivel de conciencia. Con frecuencia se presentan manifestaciones
seudobulbares, como disartria, disfasia e inestabilidad emocional. La mortalidad es alta en los infartos de esta localización.

Las causas más frecuentes de confusión diagnóstica con el infarto cerebral son los tumores cerebrales, hematoma subdural,
hemorragia intracerebral, lesiones traumáticas, encefalopatía hipertensiva e infecciones cerebrales, que describiremos más
adelante. Cuando existen factores de riesgo de aterosclerosis o ataques previos de isquemia cerebral, el diagnóstico puede ser
más claro.

Dentro de los síndromes isquémicos están los ataques transitorios de isquemia (ATI) que se deben a émbolos cerebrales, los
cuales provocan disfunción neurológica focal, con inicio brusco y breve duración, de minutos o de unas pocas horas, sin dejar,
generalmente, secuelas. Si se afecta el sistema carotídeo, hay ceguera homolateral y hemiparesia contralateral, muchas veces
acompañada de parestesias. Si se afecta el territorio vertebrobasilar, los síntomas son de disfunción del tronco encefálico con
confusión, vértigo, diplopía y debilidad unilateral, o más frecuentemente bilateral, que condicionan las crisis de caídas de los
pacientes.

En el juicio diagnóstico diferencial se incluye determinar si la fuente embolígena corresponde a placas o úlceras ateroscleróticas
de arterias carotídeas y vertebrales o a trombos murales cardíacos y, de esta forma, decidir el tratamiento a indicar. El ATI debe
diferenciarse, por otra parte, de trastornos convulsivos, síncope, migraña, vértigo laberíntico o de otra causa, neoplasias cerebrales,
hiperinsulinismo en el diabético, entre otras afecciones.

Las neoplasias intracraneales le siguen a los accidentes cerebrovasculares como causa neurológica de muerte. Se señala que en
la mitad de los casos son tumores primarios, con más frecuencia el glioblastoma, y la otra mitad, metastásicos, sobre todo
procedentes del pulmón. Los trastornos focales que se presentan mayormente en los tumores hemisféricos se producen por
distintos mecanismos, como hipertensión intracraneal, infiltración o compresión del tejido cerebral, interrupción del flujo cerebral
con necrosis, y establecimiento de un edema cerebral vasogénico.

Generalmente, en los tumores del encéfalo hay progresión de las manifestaciones clínicas, y los trastornos de la conciencia
suelen ser más manifiestos que la focalización, lo cual ayuda a establecer la diferenciación con la enfermedad cerebrovascular.
También ocurre que la enfermedad cerebrovascular se presenta con progresión gradual de los síntomas y de la focalización, lo cual
puede inclinar a pensar en los primeros momentos en un tumor cerebral. Por otra parte, se puede encontrar un ictus cerebral en
pacientes con hemorragia intratumoral.

En la diferenciación clínica e identificación del tumor son de ayuda los antecedentes del paciente, la aparición de un ataque
convulsivo, la cefalea, cambios de conducta, amaurosis etc.

Los traumatismos craneales intensos pueden ocasionar hematomas subdurales o intracerebrales agudos con signos de deterioro
neurológico progresivo que van hacia el coma, pupilas fijas y dilatadas, hemiplejía espástica, espasticidad en los cuatro miembros y
rigidez de descerebración. Si se desconoce el antecedente de traumatismo en estos casos, deben buscarse cuidadosamente
estigmas en el cuero cabelludo o lesión en la radiografía de cráneo. En el hematoma subdural crónico puede haber error
diagnóstico porque el traumatismo ocurre semanas o meses antes, y a veces fue tan leve que pasa inadvertido o se olvida. Son
característicos diversos síntomas: la cefalea que se intensifica, la somnolencia o confusión fluctuante, y la presentación de una
hemiparesia. Se sospechará este cuadro especialmente en alcohólicos y mayores de 50 años.

Los signos focales, generalmente hemiplejías, aparecen aproximadamente en el 25% de los casos de hemorragia subaracnoidea,
como consecuencia del sangrado intracraneal, del espasmo vascular o de la isquemia que puede asociársele.

La encefalopatía hipertensiva se presenta como un cuadro agudo o subagudo asociado a hipertensión arterial grave,
caracterizado por cefalea, confusión o estupor y convulsiones. Frecuentemente hay ceguera cortical y hemiparesia con déficit
sensitivo. Estas alteraciones neurológicas se deben a espasmo arterial o pérdida de la autorregulación cerebral de áreas
multifocales, inducidas por la hipertensión. Suele regresar el cuadro clínico con la reducción cuidadosa de las cífras de presión
arterial. Debe considerarse que también el ictus isquémico y la hemorragia cerebral son más frecuentes en la hipertensión.

Entre las infecciones del SNC, sólo el absceso cerebral puede confundirse con el infarto cerebral por los signos de focalización,
aunque se presentan en este caso fiebre y otros signos de infección, así como la posible identificación de alguna fuente séptica en
oído, seno craneal o tórax.

En sentido general, el inicio del ictus al despertar o durante el sueño sugiere un infarto; el comienzo durante el ejercicio, una
hemorragia, y en ésta son más frecuentes la cefalea, el deterioro del nivel de conciencia hasta el coma, la hipertensión intensa y las
crisis convulsivas.

La causa vascular más frecuente de coma es la hemorragia intracerebral. En el infarto isquémico predomina un estado estuporoso,
a menos que el hemisferio infartado provoque hernia transtentorial. El coma de naturaleza isquémica se presenta en dos trasto rnos
de alta letalidad: en la oclusión de la arteria basilar y en la de la carótida bilateral.

En todos los casos, la diferenciación de estos cuadros y la determinación de la causa de la hemiplejía se facilita con la realización
de la tomografía computadorizada (TC) o la resonancia magnética nuclear (RMN). La presencia de hipertensión endocraneana y el

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peligro de herniación transtentorial o cerebelosa condiciona que, en nuestros días, la práctica de la punción lumbar se reserve para
los pacientes en quienes se sospecha la presencia de infección del SNC.

Síndrome Parapléjico

La parálisis de los dos miembros inferiores puede deberse a diversas causas. La paraplejía por lesión a nivel encefálico es
extremadamente rara, y sólo haremos referencia a las de origen medular, en las que puede estar dañada bilateralmente la neuro na
central o primera neurona motora (paraplejía espástica) o la neurona periférica (segunda neurona motora) la que provoca una
paraplejía flácida.

Para diagnosticar una paraplejía son esenciales el interrogatorio y el examen físico. Deben precisarse las condiciones de
aparición del déficit motor, el antecedente de enfermedad personal o familiar, traumas, afección respiratoria febril o trastornos
digestivos previos, inicio con dolor en la espalda o piernas, historia psicosocial etc. Con la exploración física se logra clasificar la
paraplejía, lo cual es fundamental antes de hacer un juicio diagnóstico.

En la paraplejía espástica, que se produce por lesión de ambos fascículos piramidales, encontramos hipertonía, hiperreflexia
osteotendinosa y el signo de Babisnki es característico; sin embargo, puede faltar el clonus. Hay presencia de trastornos
esfinterianos y ausencia de amiotrofia. ContrarIMAente, la paraplejía por lesión de la segunda neurona motora (asta anterior de la
médula, prolongación cilindroaxial en la raíz raquídea o nervio periférico) es de tipo flácido, con hipotonía, hipo o arreflexia
osteotendinosa, y no hay Babinski. En esta variedad, la amiotrofia puede ser precoz, son frecuentes los dolores y, por lo común,
los esfínteres están indemnes, excepto en la lesión de las raíces que forman la cola de caballo. Se denomina paraplejía flasco-
espástica aquellas en la que se encuentra hipotonía, pero tiene signo de Babinski y su evolución es hacia la forma espástica.

Con el examen físico solamente se comienza a realizar el diagnóstico diferencial de la paraplejía. Si éste fuera negativo, se debe
pensar en histeria o simulación, de acuerdo con otras características de personalidad o conflictos del paciente. De igual manera, se
debe evitar confundir la paraplejía con la impotencia funcional de las extremidades, sobre todo, por alteraciones ostemioarticulares,
así como seudopararaplejías por miopatías, parkinsonismo y síndrome cordonal posterior.

En la paraplejía flácida por lesiones propias del síndrome del asta anterior, se encuentran la poliomielitis anterior aguda,
erradicada en Cuba, y los raros síndromes heredofamiliares de observación pediátrica, como la de tipo Werdning-Hoffmann y
Charcot-Marie-Tooth.

En la paraplejía flácida con trastornos sensitivos debemos considerar las polineuropatías, en las que la marcha, de lograrse, es
estepadora, hay dolor muscular, parestesias en las piernas y trastornos objetivos de la sensibilidad en bota, como en la Diabetes
Mellitus, alcoholismo, desnutrición etc. Como la afectación es de nervios periféricos, y no de la médula, no hay trastornos
esfinterianos.

En la paraplejía flácida del síndrome de Guillain Barré se establece una polineurorradiculitis que se reconoce por el antecedente
de una infección banal, intervención quirúrgica o vacuna, que desencadenan el proceso desmielinizante. La debilidad se inicia en
las piernas con progresión a los brazos, y se acompaña de parestesias. Son elementos que distinguen el cuadro: la disociación
albúmino-citológica en el LCR, que puede faltar al inicio, y la aparición de una parálisis facial en algunos casos.

El diagnóstico diferencial del Guillain-Barré se hace con algunos tóxicos que actúan sobre la unión neuromuscular, como los
fosfatos orgánicos. En el caso del botulismo, se suelen afectar inicialmente los pares craneales, y después se añade una parálisis
que tiene carácter descendente. Otro cuadro que se tendrá en cuenta, sobre todo en niños, es la infestación del cuero cabelludo
por garrapatas, que provoca una neuropatía motora ascendente.

Hemos mencionado ya el síndrome de la cola de caballo, en el cual aparece una paraplejía flácida, pero con la particularidad de
presentar trastornos esfinterianos muy severos por lesión de las raíces sacras, debido fundamentalmente a tumores. Se encuentra,
en estos casos, anestesia "en silla de montar" y cara posterior de los miembros inferiores, así como dolor de tipo radicular.

La paraplejía espástica, en la que se lesiona selectivamente la vía piramidal, presenta inicialmente una fase de carácter flá cido
que dará paso rápidamente a la forma espástica en extensión. En las lesiones medulares más extensas que interesan, además de
la vía piramidal, los fascículos vestibulospinales y reticulospinales, se establece una espasticidad o contractura en flexión.

La sección medular completa o síndrome de Bastián es de causa generalmente traumática, por fracturas, luxaciones, heridas por
arma de fuego o de arma blanca, entre otros, que condicionan el choque medular, en el que hay pérdida de las funciones
voluntarias motoras, sensitivas y somáticas por debajo del nivel de la lesión. En esta fase la paraplejía es flácida, pero
generalmente está presente el reflejo de Babinski, y en los días o semanas siguientes se incrementan la espasticidad, los reflejos
tendinosos profundos y los espasmos flexores. La hemisección (síndrome de Brown-Séquard) no provoca una verdadera
paraplejía, sino una parálisis espástica homolateral y pérdida de la sensibilidad postural, con pérdida contralateral de la sensibilidad
superficial para el dolor y la temperatura.

En la compresión subaguda de la médula no se presenta el choque medular. Las primeras manifestaciones clínicas son el dolor,
frecuentemente radicular, hiperreflexia, Babinski y, posteriormente, debilidad de las extremidades (a menudo proximal), pérdida de
la sensibilidad y, por último, trastornos esfinterianos. La causa puede ser una neoplasia extramedular, hematoma, absceso
subdural o epidural o una rotura de disco.

Las neoplasias intramedulares sólo representan el 10% de los casos y, a diferencia de las de localización extramedular, en ellas
suele ser menos intenso el dolor pero con síntomas esfinterianos más precoces. Las neoplasias intramedulares, por lo general,
afectan varios segmentos vertebrales, y clínicamente pueden confundirse con la siringomielia.

Las lesiones metastásicas (50% de los tumores) extradurales, con el cuadro de paraplejía espástica descrito, pueden deberse a
cáncer de pulmón, mama, próstata, riñón, tiroides, y al linfoma. También las neoplasias espinales deben diferenciarse de otras
mielopatías, como malformación vascular, sífilis, esclerosis múltiple, Anemia perniciosa, esclerosis lateral amiotrófica, anomalías
craneospinales, espondilosis cervical etc. En las lesiones intrínsecas no tumorales de la médula, no hay bloqueo manométrico ni
síndrome de Froin.

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 Se pensará en absceso subdural o epidural medular en pacientes con infección contigua, absceso retroperitoneal o sepsis a
distancia, como por ejemplo, un forúnculo o un absceso dentario. Los gérmenes implicados con más frecuencia son estafilococos
aureus, Escherichia coli y anaerobios mixtos. El absceso debido a tuberculosis vertebral o mal de Pott es excepcional. El
hematoma subdural o epidural de la médula puede aparecer por trauma en la espalda, tratamiento anticoagulante o por una
punción lumbar en un enfermo con diátesis hemorrágica.

El síndrome de mielitis transversa aguda se presenta con una paraplejía asociada a trastornos sensitivos y esfinterianos, y
frecuentemente existe arreflexia en la fase aguda debida al choque medular. Debe diferenciarse de la compresión medular aguda,
sobre todo por un absceso epidural, hematoma o tumor, así como de la oclusión de la arteria espinal anterior. Algunos casos
presentan afecciones virales previas y vasculitis o antecedentes de consumo de heroína. Otras causas de mielitis transversa aguda
son la sífilis meningovascular aguda y las infecciones por mycoplasma.

Los estudios por imágenes, la radiografía de columna, el estudio del LCR y otras investigaciones, son importantes en el
diagnóstico diferencial de la paraplejía.

Síndrome Extrapiramidal

Los componentes principales del sistema motor son las vías corticospinales o piramidales que conectan la corteza cerebral con
centros inferiores del tronco encefálico y médula espinal, el sistema extrapiramidal (núcleo caudado, putamen, globo pálido y
sustancia negra) que desde la profundidad del mesencéfalo tienen salida a la corteza a través del tálamo, y el cerebelo que es el
centro de coordinación motora.

La función fundamental del sistema extrapiramidal es la integración sensitivo-motora automática, con inhibición y facilitación de
respuestas motoras a estímulos adecuados. Los trastornos de los ganglios basales se caracterizan por movimientos involuntarios,
discinecias (hipercinesia o hipocinesia) del movimiento y alteraciones del tono muscular, así como trastornos de la postura corporal.

-Trastornos Hipercinéticos del Movimiento

Temblor
Discinesias
Mioclonías
Tics
Síndrome de Tourette
Corea y Atetosis
Distonía

-Trastornos Hipocinéticos del Movimiento

Enfermedad de Parkinson

El Temblor es la contracción alterna involuntaria de carácter rítmico de grupos musculares, y el de origen extrapiramidal se
distingue por presentarse en reposo y disminuir o desaparecer durante el movimiento y el sueño. Debe diferenciarse de situaciones
que intensifican el temblor fisiológico, como la ansiedad, estrés, fatiga, de alteraciones metabólicas como en el Hipertiroidismo, las
intoxicaciones o la abstinencia alcohólica, y de la acción de ciertos fármacos como cafeína, agonistas betaadrenérgicos, corticoides
etc.

El temblor intencional o de acción aparece cuando ya el movimiento realizado está próximo a cumplir su objetivo, como tocar la
punta de la nariz, beber un vaso de agua etc. En este grupo está el temblor hereditario benigno o temblor esencial que se
incrementa con la edad, por lo que se confunde con el temblor senil. El temblor de origen cerebeloso puede ser de intención, como
en la esclerosis múltiple, de actitud (rotatorio) al mantener una postura fija, y el titubeo, que es un temblor de actitud más grosero,
de la cabeza y cuerpo al ponerse de pie. La degeneración hepatolenticular o enfermedad de Wilson presenta un temblor de
intención y también de reposo, pero es característico el aleteo o flapping de las extremidades. La asterixis es una oscilación
grosera, lenta y arrítmica de las manos al extenderlas, y que se observa en la encefalopatía hepática y otras encefalopatías
metabólicas.

Las Mioclonías son contracciones breves y bruscas de tipo clónico que aparecen limitadas a fascículos del músculo, y más
raramente en todo el músculo o en grupos musculares. se pueden presentar en individuos normales durante el sueño (mioclonías
nocturnas). Las mioclonías se producen en el bíceps, músculos del dorso, pectorales, trapecio etc, y entre sus causas se incluyen
la uremia, Alzheimer, epilepsia mioclónica progresiva, encefalitis, meningitis tuberculosa, lesión cerebral hipóxica, enfermedades
por virus lentos, como la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, y la panencefalitis esclerosante subaguda.

El Tics se define por una serie de movimientos breves e involuntarios que son repetitivos, aunque no rítmicos, y que pueden
controlarse dentro de ciertos límites por la voluntad del paciente. El parpadeo es un ejemplo de tics simple. El síndrome de Tourette
es un trastorno hereditario que cursa con tics múltiples de tipo respiratorio, o vocales con emisión de gruñidos o ladridos, así como
pronunciación de palabras obscenas o coprolalia.

La Corea se caracteriza por movimientos breves, explosivos, inútiles, incoordinados e irrefrenables que aparecen en el reposo,
se incrementan con el movimiento voluntario y la estimulación ambiental, emociones etc, y desaparecen durante el sueño. Se
afectan las extremidades superiores e inferiores, cara, tronco, y cabeza con protrusión sincinética de la lengua, presentan
diferentes combinaciones en el movimiento pero siempre está presente la hipotonía muscular. La actitud con flexión de la muñeca e
hiperextensión de los dedos o mano coreica es de gran importancia semiológica. A diferencia del tics, no son uniformes ni
reproducibles.

La enfermedad de Huntington es una corea hereditaria progresiva que aparece en la edad media de la vida, a la que se añaden
trastornos psiquiátricos, deterioro intelectual o demencia. ContrarIMAente, la corea de Sydenham se presenta en la niñez no tiene
antecedente familiar, y está vinculada muchas veces a la fiebre reumática. En la corea senil se afecta la musculatura oral y lingual
de ancianos que pueden tener o no el antecedente familiar, y no se acompaña de las graves alteraciones intelectuales y de la
personalidad que ocurren en la corea de Huntingtom.

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 Otras causas de corea son la del embarazo que muchas veces coincide con el antecedente de fiebre reumática, la corea del
Hipertiroidismo, el lupus eritematoso sistémico con afectación del SNC y algunos fármacos.

Otros movimientos involuntarios que recuerdan la corea son los del hemibalismo, pero aquí el movimiento suele ser más rápido y
violento, sobre todo de las partes proximales de los miembros, combinándose movimientos de torsión, sacudidas, rotación y
"lanzamiento" de miembros. Generalmente son unilaterales y deben diferenciarse, además , de la hemicorea y de las convulsiones
focales.

La Atetosis se refiere a posturas retorcidas proximales e intermitentes, más lentas, de carácter tentacular, habitualmente limitadas
a la mano, y que aparecen también en miembros espásticos de los hemipléjicos. Las lesiones del cuerpo estriado pueden
ocasionar atetosis unilaterales, derivadas de procesos infecciosos-inflamatorios, como las encefalitis desmielinizantes,
reblandecimiento de focos hemorrágicos etc. La corea y la atetosis a menudo están asociadas, y se denomina coreatetosis.

Las Distonías se deben a alteraciones en el tono muscular con posturas mantenidas durante un tiempo variable, que pueden ser
generalizadas, segmentarias o focales. La forma generalizada es progresiva y deformante, y se observa en la infancia, aunque con
escasa frecuencia. Dentro de las formas segmentarias está el síndrome de Merge, en el que se presenta parpadeo involuntario,
rechinar de dientes y muecas, al final de la media edad. Se diferenciará del movimiento bucolinguofacial de las discinecias tardías.
El tortícolis espasmódico se inicia con torsión y desviación de la cabeza en sacudidas hacia una posición viciosa que alterna con
retorno a la normalidad. A veces el enfermo se opone a este movimiento de torsión aguantándose el mentón. Debe diferenciarse
este cuadro del tortícolis fijo, donde la posición viciosa se mantiene. Otras distonías son: la espástica, en la que aparece
contracción involuntaria en los músculos laríngeos, produciéndose voz forzada, ronca o rechinante; la distonía profesional, y la
sintomática, que acompaña a la enfermedad de Wilson, ictus etc.

En el Síndrome Parkinsoniano hay una pérdida de neuronas de la sustancia negra, y se origina depleción del neurotransmisor
dopamina. La enfermedad se inicia en la edad media de la vida, y sus síntomas principales son el temblor, la bradicinesia y la
rigidez muscular con anomalías de la facies, la marcha y la postura, que hacen fácil el diagnóstico en los cuadros bién establecidos.

Algunos signos tempranos son la escasez de pestañeo, ineptitud en la mano, el temblor de reposo en una de las manos, así como
la relativa inmovilidad y pobreza de movimientos que advierten algunos familiares. Otros síntomas que deben considerarse de
alerta son dolores en cuello, hombros, espalda y caderas, que pueden plantear el diagnóstico equivocado de osteoartritis. La
rigidez por aumento del tono muscular debe distinguirse de la espasticidad piramidal, porque suele ser generalizada, y no se
acompaña de hiperreflexia ni de Babinski.

En el diagnóstico diferencial se incluyen otras entidades que presentan síntomas similares. Se suele confundir la enfermedad de
Parkinson con el temblor esencial, pero éste es más fino y rápido, aparece con los movimientos voluntarios y no tiene alteraciones
de la facies ni la marcha, y el ritmo de los movimientos es normal. Los pacientes deprimidos, con inexpresión, postura encorvada y
lentitud de movimientos, pueden ser confundidos, sobre todo, si además son ancianos, dementes, y presentan marcha reumática o
de pasos cortos.

En el parkinsonismo secundario la interferencia de la acción de la dopamina se produce por enfermedad degenerativa, fármacos o
tóxicos exógenos. Dentro de los parkinsonismos secundarios se observa con frecuencia el aterosclerótico, que tiene un sustrato
cerebrovascular. En estos casos es raro el temblor, que, de presentarse, es de tipo senil, y afecta mayormente la movilidad y la
marcha. El aumento del tono muscular provoca rigidez de carácter espástico y no el signo clásico "en rueda dentada" del
Parkinsonismo primario. Se pueden presentar también fenómenos seudobulbares con disartria, disfasia, emocionalidad patológica
y, en algunos casos, deterioro intelectual. El sustrato anatómico demuestra múltiples infartos lacunares. En la parálisis supranuclear
progresiva el síndrome parkinsoniano se acompaña de alteración en la mirada lateral y vertical.

El parkinsonismo postencefalítico es excepcional observarlo en nuestros días después de una encefalitis viral, y fue una de las
secuelas más notables de la encefalitis letárgica o enfermedad de Von Economo ocurrida entre 1918-1924, con la presencia de la
característica crisis oculógiras, con desviación forzada y mantenida de la cabeza y de los ojos.

El parkinsonismo inducido por drogas es de observación frecuente, sobre todo por neurolépticos o reserpina. Un síndrome
parkinsoniano de comienzo rápido debe sugerir esta posibilidad. En el adulto se presenta frecuentemente la acatisia, que es un
estado de inquietud con deseos de estar en continuo movimiento, predominando en el caso de los niños, los movimientos
distónicos. Otras causas menos frecuentes de parkinsonismo secundario son intoxicación por CO, manganeso y otros metales
pesados, hidrocefalia, tumores o infartos que afectan el mesencéfalo y ganglios basales, traumatismos craneales con hematomas
subdurales, hipoparatiroidismo y uso de heroína.

Síndrome Convulsivo

Las convulsiones o sacudidas bruscas y rítmicas de grandes grupos musculares se producen como una respuesta del cerebro
ante múltiples agresiones locales o sistémicas. El primer paso en el juicio diagnóstico sería precisar si la crisis corresponde o no a
una convulsión. Para ello es esencial una historia clínica detallada que recoja, entre otras cosas; antecedentes familiares y
personales del enfermo, recurrencia del episodio y descripción del mismo, insistiéndose en precisar si existe o no pérdida del
conocimiento o si, por el contrario, el paciente asistió a su convulsión. La obeservación de la crisis por el médico es un elemento
considerado trascendental en este sentido. El examen físico neurológico y diversas investigaciones complementan la orientación
diagnóstica.

En primer lugar, se deben distinguir otros trastornos que producen algunas alteraciones similares de la función neurológica y que
no corresponden a ataques convulsivos. Es clásico hacer el diagnóstico diferencial con la histeria de conversión, que aunque
también exhibe una conducta espectacular, se distingue por el tipo de personalidad del paciente, la relación con un suceso
estresante que desencadena el episodio, la presentación de éste casi siempre en presencia de otras personas, así como la falta de
la pérdida del conocimiento, incontinencia o lesiones autoprovocadas. La observación del temblor palpebral, el cierre fuerte de las
manos y el llanto al final de la crisis, que suele ceder con sugestión, son elementos característicos.

La perturbación de la conciencia se presenta, por otra parte, en situaciones en las que se compromete el riego sanguíneo cerebral
en un territorio determinado, como en la enfermedad cerebrovascular isquémica, o de una manera difusa como ocurre en el
síncope. En la primera situación, el paciente generalmente es de edad avanzada, y puede que se le reconozca una historia de
hipertensión o aterosclerosis cerebral, o a otros niveles. En la insuficiencia carotídea ya hemos hecho referencia a la disfasia, la
hemiparesia y a los trastornos hemisensoriales transitorios que se presentan. En la insuficiencia vertebrobasilar con disfunción de
tallo, puede haber pérdida de la conciencia. La historia y el exámen del enfermo, así como la ausencia de espasmos y

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contracciones musculares son orientadoras en el diagnóstico diferencial, que a veces resulta difícil y requiere de investigaciones
complementarias.

La crisis convulsiva, sin embargo, puede aparecer en la insuficiencia vascular localizada con hipoxia isquémica secundaria o por
una cicatriz residual después de trombosis, émbolo o hemorragia. Las crisis convulsivas en un anciano, sobre todo si hay
antecedente de ATI, deben sugerir la posibilidad de un pequeño infarto cerebral que a veces no dejó aparentemente un déficit
neurológico.

La pérdida súbita y breve de la conciencia o síncope puede ser el resultado de múltiples causas, y se plantea muchas veces en el
diagnóstico diferencial con la convulsión. En estos casos, la disminución del flujo sanguíneo cerebral con hipoxemia del encéfalo se
debe a la reducción del volumen minuto. El síncope de origen cardíaco, típicamente, tiene un inicio súbito, así como un final brusco
y espontáneo, casi siempre causado por una disritmia. El síncope vasovagal, sin embargo, está precedido de síntomas
premonitorios vagales, como nauseas, visión borrosa, sudoración bostezos etc, y pueden ser desencadenados por estímulos
emocionales o físicos, como el dolor y el miedo, entre otros.

Al finalizar la crisis generalizada de la epilepsia, por ejemplo, se presenta confusión, cefalea y somnolencia, que no suelen
aparecer después del síncope. También se debe considerar que el síncope prolongado puede dar paso a una convulsión, y que en
el propio episodio convulsivo se puede presentar un síncope. Por lo general, la flacidez muscular y la ausencia de movimientos
convulsionantes iniciales en el síncope, así como la resolución del ataque al restablecerse el estado circulatorio, son
esclarecedores.

En la narcolepsia se presentan accesos de sueño con pérdida súbita del tono muscular o catalepsia que la desencadenan
trastornos emocionales, pero con conciencia conservada. De igual forma, en el vértigo paroxístico se presenta una grave
incapacidad transitoria por anomalías auditivas y vestibulares, pero sin afectarse la conciencia.

Cuando sin lugar a dudas estamos ante un trastorno convulsivo, entonces debemos diferenciar cuál puede ser la causa focal o
generalizada de la disfunción cortical. Las convulsiones febriles pueden aparecer casi siempre en infecciones no específicas de
lactantes y niños pequeños, y en tal caso debe distinguirse de la infección directa del sistema nervioso central, como son
meningitis, encefalitis, absceso cerebral, paludismo por falciparum, toxoplasmosis, cistiscercosis cerebral etc., considerando los
elementos clínicos y epidemiológicos correspondientes a estos cuadros. Las convulsiones se presentan durante el proceso activo o
también como resultado de la lesión cicatrizal, por ejemplo, en casos de meningoencefalitis o absceso cerebral.

Las causas metabólicas y nutricionales de convulsión comprenden la hipoglicemia, hipocalcemia, fenilcetonuria, enfermedad de
Tay-Sachs, déficit de piridoxina, trastornos hidroelectrolíticos, como la hiponatremia, o la deficiencia de magnesio. Las crisis
generalmente mioclónicas se presentan en la insuficiencia renal aguda, y en la crónica en fase de uremia, pero es rara en la
insuficiencia hepática.

Entre las causas tóxicas de convulsiones, que también deben diferenciarse, se encuentran la intoxicación por monóxido de
carbono, plomo, estricnina, alcanfor, picrotoxina, pentetrazol, alcohol, cocaína y fármacos, como la aminofilina y la lidocaína. son
importantes los ataques en la retirada de drogas, como barbitúricos y otros sedantes y tranquilizantes. La anafilaxia por alergia a
fármacos y sueros extraños es otra de sus causas. Entre 12 y 48 horas después de la supresión alcohólica, aproximadamente,
aparecen crisis convulsivas de tipo gran mal que pueden preceder al delirium tremens.

El fenómeno convulsivo también se presenta como consecuencia de la hipoxia cerebral que se produce en la crisis de Stokes-
Adams, hipersensibilidad del seno carotídeo, anestesia, apnea prolongada y en la propia intoxicación por CO ya señalada. De igual
forma, aparecen en las situaciones de edema cerebral como en la encefalopatía hipertensiva y la eclampsia y en los defectos
cerebrales congénitos del desarrollo, como malformación arteriovenosa, enfermedad de Sturge-Weber, esclerosis tuberosa y otras.

Los traumatismos craneales son causa de convulsión en la fase aguda, como en el hematoma subdural y epidural, y también se
presentan como una manifestación tardía, sobre todo en traumatismos y fracturas graves con depresión, que interesan el área
sensitivomotora como cicatriz postraumática. Los traumatismos del parto también ocasionan epilepsia secundaria.

En algunas enfermedades como la esclerosis múltiple, la leucoencefalopatía y en la enfermedad de Alzheimer, se presentan

convulsiones generalizadas y mioclónicas. Por otra parte, en los trastornos de la colágena, como el LES y la poliarteritis nudosa, las
lesiones de vasculitis en el cerebro explican las convulsiones en algunos casos.

Las lesiones cerebrales expansivas, como la hemorragia intracraneal, el hematoma subdural en la primera infancia y en especia l
los tumores, provocan crisis convulsivas que obligan a buscar síntomas y signos cerebrales focales. En el adulto, los tumores
constituyen una causa importante de síndrome convulsivo, particularmente los supratentoriales. Los de mayor tendencia son
astrocitomas, meningiomas y las metástasis. De manera que en un adulto con crisis convulsiva de comienzo reciente, es más
probable una lesión cerebral evolutiva o algún trastorno humoral, lo cual tiene aún más valor si el paciente tiene más de 40 años.

En el 75 % de los adultos jóvenes, y en menor porcentaje en niños menores de 3 años, la epilepsia es idiopática, clasificación que,
como se sabe, significa que no se ha determinado su causa. Por otra parte, el término sintomática se refiere a la epilepsia que tiene
una causa ya determinada.

En la epilepsia la crisis convulsiva representa su forma más frecuente, y puede ser generalizada desde su comienzo, cuando las
descargas neuronales tienen un origen centroencefálico, hay pérdida del conocimiento, y con frecuencia tienen una causa genética.
Otras veces el cuadro convulsivo tiene un carácter focal, limitándose a un hemicuerpo, y no se acompaña de pérdida del
conocimiento. Esta convulsión, también llamada jacksoniana, es siempre secundaria e indica la existencia de una lesión focal en el
área motora del hemisferio cerebral contralateral. Hay que considerar, además, que una descarga focal cortical puede extenderse
hacia áreas centrales y generalizarse la convulsión, transitando el enfermo por las dos variantes de convulsión descritas.

Las crisis generalizadas con convulsiones pueden ser mioclónicas, clónicas, tónicas, tonico-clónicas y atónicas. Aquellas en las
que sólo se presenta la alteración de la conciencia y no tienen convulsiones, pueden ser según su componente: clónicas, atónicas,
tónicas, con automatismo y con componente del sistema nervioso autónomo.

Las crisis parciales o focales se clasifican en simples, cuando no presentan alteraciones del nivel de conciencia y aparecen signos
motores (crisis jacksonianas), síntomas sensitivos o somatosensoriales (alucinaciones), síntomas o signos del sistema nervioso
autónomo o síntomas de la esfera psíquica. La crisis parcial se denomina compleja si se altera el nivel de conciencia solamente o
éste aparece a continuación de una crisis parcial simple.

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 La alteración psíquica, motora, o sensitiva, que presenta la crisis parcial, así como el aura que la precede puede tener valor
localizador del sitio afectado en el hemisferior cerebral y, por tanto, forma parte del juicio diagnóstico y diferencial. De igual forma,
se deberán identificar los factores desencadenantes, y las complicaciones como el status epiléptico en el cual las crisis, ya sean
motoras, sensitivas o psíquicas se continúan sin que medien períodos de recuperación de la conciencia. La epilepsia parcial
continua, por otra parte, es aquella en la cual las convulsiones motoras focales se repiten y pueden durar días o semanas. Otras
complicaciones posibles de las crisis epilépticas son las neumonías, el absceso del pulmón y el edema pulmonar.

Síndromes Sensitivos

Síndromes de Disociación de la Sensibilidad

Disociación Siringomielica
Disociación Tabética
Disociación Periférica
Síndromes Sensitivos-Medulares
Síndrome Sensitivo Parapléjico
Síndrome de Brown-Séquard
Síndrome de los Cordones Posteriores
Síndrome de los Cordones Anterolaterales
Síndrome del cono medular
Síndromes Sensitivos-adiculares
Sindrome de la cola de caballo
Síndromes Sensitivos Periféricos
Síndrome Sensitivo por Lesión de los Nervios
Síndrome Sensitivo por Lesión Total de un Plexo
Cefalea

Síndromes de Disociación de la Sensibilidad

1.- La Siringomielia es una afección infrecuente que se caracteriza por la presencia de cavidades llenas de líquido en la médula
espinal; tiene un origen congénito en el 50% de los casos, y en la otra mitad son adquiridos. Por su ubicación paramedial, la
cavidad siringomiélica interrumpe el paso de fibras de un lado a otro de la médula, por lo que se presenta abolición de la
sensibilidad térmica y dolorosa con conservación de la táctil y la profunda. Con frecuencia esta afección comienza por la médula
cervical, y el paciente puede presentar disminución de la fuerza de las manos e insensibilidad al dolor en los dedos, atrofia de las
eminencias tenar e hipotenar, entre otras alteraciones tróficas.

Si la cavidad interesa el cordón lateral de la médula con afectación de vías corticoespinales, aparecen manifestaciones de
piramidalismo, como debilidad y espasticidad de miembros inferiores. Si se afectan células del asta anterior, hay atrofia muscular
segmentaria y fasciculaciones. Se denomina siringobulbia cuando la cavidad aparecen en el tronco encefálico, y se presenta
vértigo, nistagmo, atrofia lingual, disartria, parálisis facial periférica, alteraciones sensitivas en el territorio del trigémino etc, según
se afecte éste, el hipogloso, facial etc.

El diagnóstico diferencial se hace principalmente con los tumores intramedulares a los que se asocia la siringomielia, al igual que
a los traumatismos; estas dos constituyen las causas no congénitas o adquiridas de esta afección. La prueba de Queckenstedt
positiva (bloqueo del LCR) y el síndrome de Froin pueden ser de ayuda diagnóstica en el tumor intramedular, así como la
resonancia magnética nuclear, o la mielografía, si es posible seguida de TAC. La extravasación de sangre intramedular
(hematomielia), consecutiva a traumatismo, provoca un cuadro similar a la siringomielia, pero de instalación aguda y evolución
regresiva del cuadro

Se incluye en el diagnóstico diferencial la lepra, que se diagnostica al considerar el cuadro clínico, especialmente las lesiones
cutáneas crónicas y la neuropatía periférica, así como la confirmación por biopsia. En la lepra los trastornos sensitivos son
tronculares y no radiculares, como en la siringomielia y, por otra parte, puede palparse el engrosamiento del trayecto del nervio,
como por ejemplo el cubital. Otras afecciones que pueden prestarse a confusión, pero que se diferencian al considerar su cuadro
clínico completo, son la esclerosis lateral amiotrófica (no hay alteración de la sensibilidad) y la esclerosis múltiple (tiene temblor
intencional, voz escandida etc,).

2.- Disociación Tabética: La invasión del SNC por la infección sifilítica con destrucción de los cordones medulares posteriores y
de los ganglios radiculares de la médula espinal, condicionan la tabes dorsal que es en definitiva una manifestación tardía de la
sífilis. En la exploración clínica se encuentra ataxia, alteraciones sensoriales y pérdida de la reflectividad osteotendinosa.
Generalmente comienza con dolores en "cinturón" en el tronco, muy intensos, fulgurantes y desgarradores en las extremidades
inferiores, de segundos de duración. La sensibilidad profunda (actitud segmentaria, vibración al diapasón etc.) está muy alterada y
hay pérdida o intensa disminución de la sensibilidad táctil. Casi siempre están preservadas la sensibilidad al calor, y el dolor y la
hiperestesia al frío o hipoestesia al calor son infrecuentes. Puede presentarse insensibilidad a la compresión testicular (signo de
Pitress) y al pellizcamiento del tendón de Aquiles.

En casos con cuadros incompletos y confusos resulta de valor demostrar el signo de Argyll-Robertson, en el que aparece una
pupila irregular y pequeña, que reacciona a la acomodación pero no a la luz, y el signo de Westphal (pérdida del reflejo rotuliano).
La arreflexia osteotendinosa con hipotonía muscular y anestesia profunda en las extremidades inferiores puede observarse en la
polineuropatía alcohólica, diabética, y viral. Se diferencian por las alteraciones del LCR en la tabes, así como al considerar el resto
del cuadro clínico y la normalidad de las pupilas.

La mielosis funicular provoca un síndrome cordonal posterior en la Anemia perniciosa, pero se diferenciará por el examen
sanguíneo y la negatividad de los signos pupilares. La ataxia de Friedreich se diferencia por su carácter hereditario, aparición en la
temprana edad, cifoescoliosis, pie cavo, trastornos cardíacos y cerebelosos. El dolor abdominal visceral de la crisis gástrica de la
tabes obliga a excluir otras causas del mismo, como la úlcera péptica y el cólico saturnino.

3.- Disociación Periférica. La afectación de nervios cutáneos que conducen fibras táctiles, térmicas y dolorosas, condicionan
alteración de la sensibilidad superficial con anestesia y conservación de la sensibilidad profunda.

Síndromes Sensitivos Medulares

1.- Síndrome Sensitivo Parapléjico. Al revisar el sindrome parapléjico ya hemos visto las múltiples causas que lesionan la
médula y provocan los signos sensitivo-motores que se presentan. En la sección medular se encuentra pérdida de todas las formas

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de sensibilidad con un límite superior que se corresponde con el nivel de la lesión. En las lesiones altas de la médula cervical los
trastornos sensitivos pueden aparecer en la cara, al interesar las fibras de la raíz en la rama descendente del V par (trigémino).

2.- Síndrome de Brown-Sequard. En la hemisección medular, además de la parálisis motora homolateral, se lesionan fibras ya
cruzadas de la sensibilidad superficial, y las no cruzadas de la profunda, por lo que el resultado clínico es la abolición de la
sensibilidad profunda en el lado de la lesión (abatiestesia, apalestesia) y alteración variable de la sensibilidad superficial en el lado
opuesto, sobre todo, térmica y dolorosa.

El diagnóstico diferencial comprende las diferentes causas de la hemisección, como traumatismos u otros procesos. Entre los
tumores, son los neurofibromas, por su situación lateral, los que con mayor frecuencia producen el síndrome de Brown-Séquard. En
el síndrome de la arteria espinal anterior por trombosis de la misma, el trastorno es bilateral, con niveles asimétricos de analgesia y
termoanestesia, y con menor afectación de la sensibilidad.

3.- Síndrome de los Cordones Posteriores Medulares: Las alteraciones se demuestran al explorar la sensibilidad profunda, y
se encuentra pérdida o disminución de la sensibilidad vibratoria al diapasón, así como alteración en el sentido de las actitudes
segmentarias (abatiestesia) y la disminución de la sensibilidad a la presión (abaroestesia). La sensibilidad para el calor y el dolor no
se modifican, pero sí se presentan ligeras alteraciones de la sensibilidad táctil, con errores de localización.

El trastorno característico de las lesiones cordonales posteriores es el dolor en relámpago o fulgurante en los miembros inferiores.
El diagnóstico diferencial se hace entre las causas del síndrome, como son traumatismos, neoplasias, tabes y Anemia perniciosa.

4.- Síndrome Sensitivo de los Cordones Anterolaterales. Las lesiones a este nivel producen una disociación de tipo
siringomiélica de la sensibilidad, pero que se localiza en el lado opuesto a la lesión, es decir, es contralateral y no homolateral como
en la siringomielia. En las lesiones cordonales aparecen durante mucho tiempo, dolores subjetivos de gran intensidad, y
posteriormente se presentan los trastornos objetivos, a veces con afectación de la sensibilidad táctil si la lesión cordonal es
extensa. Se diferenciarán las distintas causas del síndrome que producen compresión desde afuera en la médula, como son:
tumores extramedulares, lesiones meníngeas, óseas, tuberculosas etc.

5.- Síndrome del Cono Medular. Las lesiones en el extremo inferior de la médula se corresponden con la segunda vértebra
lumbar, y provocan anestesia en silla de montar, trastornos esfinterianos y genitales. Se diferenciará del síndrome de la cola de
caballo que describiremos más adelante.

Síndromes Sensitivos Radiculares

En estos síndromes se presentan alteraciones subjetivas de la sensibilidad con radiculalgias, y trastornos objetivos con carácter
total, es decir, de todas las formas de sensibilidad en el territorio de las raíces afectadas. La anestesia se produce en banda o
radicular, siendo transversal en el tronco, y en los miembros tiene un sentido vertical con orientación paralela al eje del miembro.

Las lesiones de las raíces posteriores raquídeas o radiculitis, se pueden producir por alteraciones óseas tuberculosas, reumáticas
o neoplásicas de la columna vertebral que comprimen las raíces. El dolor radicular de forma característica se exacerba con
maniobras que aumentan la presión intrarraquídea o la tracción sobre las raíces, como la tos.

Un grupo de nervios formados por raíces lumbares y sacras se reúnen donde termina la médula a nivel de la segunda vértebra y
se denomina cola de caballo. En el síndrome de la cola de caballo, que se produce por compresión radicular, se presenta también
anestesia en silla de montar a nivel anal, perineal y escrotal, así como anestesia en banda en la cara posterior del muslo y piernas,
acompañada de síntomas esfinterianos y genitales.Este cuadro se diferenciará del síndrome del cono medular porque en la cola de
caballo aparecen al inicio dolores en relación con la compresión de las raíces.

La causa más importante de compresión radicular en el síndrome de la cola de caballo es la protrusión del menisco intervertebral,
pero también puede deberse a estenosis congénita del conducto vertebral y espondilosis, enfermedad de Paget, acondroplasia y
algunos tumores como apendimomas, teratomas y lipomas. Se diferenciarán estas causas, así como otros cuadros, como tabes
dorsal, neuropatía diabética y otras lesiones de nervios periféricos.

Síndromes Sensitivos Periféricos

1.- Síndromes sensitivos por lesiones de los nervios. Se afectará sólo la sensibilidad superficial, si la lesión interesa un nervio
cutáneo, y en este caso, lógicamente, se conservará la sensibilidad profunda, es decir, se establece una disociación periférica. En
las lesiones de troncos nerviosos por traumatismos o en las polineuritis, la anestesia es completa en el territorio que corresponde a
los nervios afectados.

2.- Síndromes sensitivos por lesión total de un plexo. Hay anestesia total en la zona inervada por el plexo.

El sistema nervioso periférico lo integran los pares craneales y los nervios raquídeos, desde su salida del sistema nervioso central
hasta su terminación en las estructuras periféricas. Los pares craneales salen del tronco encefálico, excepto el olfatorio y el óptico
(que se consideran tractos del SNC), así como una parte del espinal accesorio. Los núcleos motores están en la profundidad del
tronco encefálico, y los nucleos sensitivos radican en los ganglios adyacentes.

Los nervios raquídeos tienen fibras motoras que salen de las células del asta anterior en la sustancia gris medular, y las fibras
sensitivas aferentes tienen su origen en los ganglios de las ramas dorsales. Ambas raíces, dorsal y ventral, se unen para formar el
nervio que sale por el orificio intervertebral. El nervio periférico comprende la porción del nervio raquídeo, distal a las raíces y
plexos.

Considerando su frecuente observación clínica, a continuación nos referiremos a la neuralgia del trigémino, la parálisis facial, las
mononeuropatías y las polineuritis o síndrome polineuritico.

Entre los trastornos de los nervios craneales se destaca la Neuralgia del Trigémino, que produce episodios repentinos de dolor
intenso y lancinante de breve duración, principalmente en la rama mandibular, maxilar o ambas; los paroxismos recurrentes pueden
incapacitar al paciente. Ante el hallazgo de una disfunción del trigémino se debe buscar una neoplasia u otra lesión que afecte al

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nervio o su núcleo en el tronco encefálico. Si la lesión es protuberancial se afectarán las vías sensitivas y motoras, y si e s bulbar,
hay pérdida sensitiva al dolor y la temperatura, así como ausencia del reflejo corneal.

El diagnóstico diferencial se hace con neoplasias, malformaciones o lesiones vasculares del tronco encefálico. El tic doloroso se
observa en la esclerosis múltiple, y el postherpético se reconocerá por la erupción y cicatrización previos que caracterizan al Zoster,
y que tiene predilección por la rama oftálmica. En el síndrome de Sjogren y en la artritis reumatoidea puede producirse una
neuropatía trigeminal, con déficit sensitivo de frecuente localización peribucal y nasal. La migraña con dolor facial atípico puede ser
confundida, pero en estos casos el dolor es más prolongado y a menudo pulsátil.

Entre los diversos trastornos que pueden afectar el nervio facial, la mayor frecuencia corresponde a la Parálisis de Bell. Esta es
de inicio súbito, a veces precedida de dolor retroauricular, y en la tumefacción del nervio se invoca enfermedad inmunológica o viral
con isquemia y compresión.

En la parálisis de Bell o parálisis facial periférica, se afecta toda la hemicara y el ojo permanece abierto (lagoftalmía), a diferencia
de la parálisis facial central que interesa los músculos de la parte inferior de la cara por lesión supranuclear, que puede provocarla
un ictus o tumor cerebral. La parálisis de Bell debe también diferenciarse de la debilidad facial por lesión del nervio o su núcleo
como en el síndrome de Ramsay Hunt (herpes geniculado), infiltración carcinomatosa o leucémica del nervio, infección de oído
medio, mastoiditis, enfermedad de Lyme, fracturas de hueso petroso, tumores del ángulo pontocerebeloso, glomo yugular e
infección meníngea crónica.

En el síndrome de Neuropatía Periférica hay déficit sensitivo, debilidad y atrofia muscular, disminución de la reflectividad
profunda y síntomas vasomotores. La afectación de los nervios periféricos puede deberse a múltiples causas, como traumatismos,
infecciones, tóxicos, trastornos metabólicos, isquémicos y neoplásicos.

En la mononeuropatía la afectación es de un solo nervio, y en la mononeuropatía múltiple se afectan dos o más nervios en áreas
distintas. Ambas formas se caracterizan por dolor, parestesias y debilidad en el territorio que corresponde. La mononeuropatía
múltiple es asimétrica, y si la afectación es extensa, de muchos nervios, puede simular una polineuropatía. Entre las causas de
mononeuropatías tenemos los traumatismos, la parálisis por compresión de diversos orígenes, la actividad muscular violenta o
hiperextensión forzada de una articulación, hemorragias en el nervio, exposición al frío y radiaciones. Sin embargo, la neuropatía
múltiple puede verse asociada a las colagenosis, (como la poliarteritis nudosa, LES, artritis reumatoidea, esclerodermia ),
sarcoidosis, así como a enfermedades metabólicas, como la Diabetes Mellitus, e infecciosas, como la enfermedad de Lyme e
infección por VIH.

En las polineuropatías se presentan síntomas sensitivos en las extremidades inferiores, de evolución progresiva y simétrica, con
disminución de la sensibilidad distal, así como afectación de fibras motoras que explican la debilidad también distal. Hay ausencia
del reflejo aquíleo. Es fácil la diferenciación con la mielopatía, que presenta espasticidad, hiperreflexia, nivel sensitivo y signo de
Babinski.

En las polineuropatías, si se asocia afectación del sistema nervioso autónomo, puede haber diarrea nocturna, incontinencia
vesical e intestinal, disfunción sexual o hipotonía postural. En estos casos se sospechará la diabetes, disproteinemia, enfermedad
de Refsum y enfermedad de Fabry. Las causas más frecuentes de polineuropatías son las enfermedades metabólicas, como la
Diabetes Mellitus, la insuficiencia renal y la desnutrición.

Si predominan las alteraciones sensitivas, se investigará la Diabetes Mellitus, déficit vitamínico, asociados o no al alcoholismo,
neoplasia oculta, toxicidad por fármacos, intoxicación por arsénico, amiloidosis, y neuropatías sensitivas hereditarias, como la
enfermedad de Tangier. Si predominan los signos y síntomas motores, se tendrán en cuenta el síndrome de Guillain Barré, la
porfiria y la intoxicación por arsénico. En el diagnóstico diferencial nos apoyamos en la determinación de la velocidad de
conducción y la electromiografía, entre otras investigaciones.

Síndrome Sensitivo (Cefalea)

La cefalea es uno de los síntomas más frecuentes en el ser humano, y puede deberse a una gran variedad de causas que van
desde trastornos emocionales o una simple fatiga muscular, hasta cuadros tan graves como la meningitis o un tumor cerebral.
Existen diversas clasificaciones, algunas muy extensas; pero en el orden práctico, abordaremos algunos elementos de
diferenciación en la cefalea aguda y la crónica, clasificandose éstas últimas como cefaleas vasculares de tipo jaqueca (o
migrañosa), y las no migrañosas.

No hay dudas de que al evaluar la frecuencia, duración, naturaleza, localización e intensidad de la cefalea, nos aproximamos al
reconocimiento de su causa. Una cefalea aguda puede estar ocasionada simplemente por fatiga, fiebre o por ingestión de bebidas
alcohólicas, entre otras muchas causas; pero hay dos afecciones que, por su gravedad, deben tenerse presente, y son: la
meningitis, o un cuadro eminente de un accidente cerebrovascular hemorrágico.

La cefalea relacionada con la meningitis bacteriana aguda puede tener un carácter pulsátil, y debe sospecharse ante evidencias
clínicas y epidemiológicas, incluso, antes de que se complete su cuadro clínico con los síntomas y signos característicos, lo que
significaría que ya la enfermedad está en fase avanzada. La precocidad en el diagnóstico garantizará una segura curación sin
secuelas en estos casos. Una faringitis, o una afección respiratoria previa pueden preceder a la fiebre, cefalea, rigidez nucal y el
vómito. Es orientador, además, realizar la inspección de la cabeza, oídos y la piel, buscando posibles fuentes de infección. En las
meningitis crónicas (sífilis,TB, tórula, sarcoidosis, o cáncer) la fiebre y los signos de irritación meníngea son moderados, y suele
haber parálisis de pares craneales, delirio o confusión.

El comienzo de los síntomas es brusco en la hemorragia intracraneal, pero la cefalea intensa, las nauseas y los vómitos debidos a
hipertensión intracraneal preceden en unas horas a otros signos de déficit neurológico y a la pérdida del conocimiento. La mayoría
de las veces, la cefalea pródromo es el síntoma principal en el contexto de una crisis hipertensiva que precede al accidente
hemorrágico. Aparecerá hemiplejía, si la hemorragia se localiza en los hemisferios, o síntomas de disfunción cerebelosa si se
produce en la fosa posterior.

En la hemorragia subaracnoidea la cefalea intensa y aguda suele aparecer posteriormente a la rotura del aneurisma,
frecuentemente asociada a un breve síncope. Generalmente, se encuentra un simple embotamiento de la conciencia, y algunos
pacientes permanecen en coma, según sea la magnitud del sangramiento. Una cefalea que comienza en la parte posterior de la
cabeza indica un origen del sangramiento en fosa posterior, y de localización supratentorial cuando la cefalea, al inicio, es anterior.

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 En el juicio diagnóstico se debe considerar que al principio no hay rigidez nucal, a menos que exista una herniación hacia abajo de
las amígdalas cerebelosas. Los signos focales como la hemiplejía dependen de sangrado intracraneal, de espasmo vascular o
isquemia asociados. El diagnóstico de hemorragia por anomalía arteriovenosa se sospechará por el antecedente de crisis focales,
signos neurológicos de localización y cefalea recurrente, siempre unilateral, de tipo vascular.

Una cefalea de inicio reciente y que persiste intermitentemente en el día, con intensidad progresiva, puede deberse a tumor
cerebral o a otras lesiones intracraneales. La cefalea del tumor cerebral si no es permanente, es a menudo matutina, aparece ante
el esfuerzo o cambios de posición, y tiene muchas veces un carácter pulsátil. Inicialmente la cefalea puede ser localizada en
relación con la región del tumor, generalizandose en la medida que se incrementa la presión intracraneal.

Se sospechará el tumor cerebral, sobre todo, si además de la cefalea de inicio reciente hay otros signos de hipertensión
endocraneana, como vómitos y edema de la papila, alteraciones visuales, signos lentos y progresivos de disfunción cerebral o
focal, convulsiones, síntomas mentales, y otras manifestaciones que dependerán de la localización de la lesión.

Una historia muy similar puede presentar el absceso cerebral, que tendrá, además, signos de un foco infeccioso local o distante,
otitis media, sinusitis, bronquiectasias, absceso pulmonar, cardiopatía reumática o congénita con endocarditis. También el
hematoma subdural se comporta como un proceso expansivo intracraneal, que se identifica por el antecedente de traumatismo y la
fluctuación en el nivel de conciencia.

La cefalea crónica puede ser recurrente o permanente, y sus causas muy variadas, pero sólo consideraremos algunas que
presentan mayor interés en su reconocimiento y diferenciación.

Una cefalea debida a tensión emocional tiene un curso crónico, con presentación continua, se origina en la región occipital o
bifrontal, y se extiende a toda la cabeza con un carácter constrictivo, que se describe como banda o casquete alrededor de la
cabeza. Las cefaleas vasculares de tipo migraña se caracterizan por crisis similares, periódicas, de curso crónico, a menudo con
una historia familiar positiva de la enfermedad. Se reconocen varios subtipos que deberán ser diferenciados por sus principales
características, como se resume a continuación.

La migraña clásica afecta mayormente a mujeres, y tiene un comienzo súbito a cualquier hora del día, pero principalmente
después de despertar en la mañana. A veces hay relación con algún factor desencadenante (emocional, físico etc), y presenta aura
casi siempre de tipo visual con hemianopsia homónima, escotomas centelleantes etc o síntomas prodrómicos desde días antes,
como son los cambios en el estado de ánimo, irritabilidad etc. El dolor suele aparecer detrás del globo ocular o en región frontal o
temporal, se intensifica progresivamente con carácter pulsátil, casi siempre en la misma mitad de la cabeza (unilateral en dos
tercios de los casos), acompañado de nauseas, vómitos, sudoración, fotofobia, diarreas etc. En el período de poscefalea el enfermo
presenta somnolencia, agotamiento físico, así como hiperestesia cutánea del cráneo en el lado del ataque.

La migraña hemipléjica y oftalmopléjica son variantes de la clásica. En la hemipléjica el defecto motor precede o acompaña a la
cefalea, y en la oftalmopléjica la parálisis del III par sigue a la cefalea o la acompaña. La migraña oftalmopléjica debe diferenciarse
del aneurisma de la comunicante posterior y de la menoneuritis craneal del diabético.

La migraña basilar es otra variante poco frecuente de la clásica. Tiene antecedente familiar, y se observa más frecuentemente en
mujeres muy en relación con el período menstrual. Los síntomas son debidos a defecto de irrigación en el territorio vertebrobasilar,
y entre los pródromos se presenta pérdida bilateral de la visión, vértigo, visión doble, disartria, ataxia, tinitus etc. La cefalea es de
localización occipital, pulsátil, y suele acompañarse de náuseas, vómitos, sudoración y palidez.

La migraña común es el subtipo más frecuente, afecta también mayormente a mujeres, y puede recogerse antecedentes
familiares; sin embargo, debido a que la vasoconstricción inicial no es tan importante en esta variedad, no se presenta el aura.
Tampoco tiene pródromos, la cefalea es bilateral la mayoría de las veces, y más duradera que en la clásica. La migraña común
presenta los mismos síntomas que la clásica (náuseas, vómitos, fotofobia, sudoración, diarreas etc.), tiene carácter pulsátil y, en
ocasiones, se combinan ambos subtipos con episodios de migraña común entre los ataques típicos de la clásica.

La cefalea histamínica es más frecuente en hombres, se asocia a trastornos alérgicos (asma, rinitis etc), y entre sus factores
desencadenantes está la ingestión de alcohol y de algunos alimentos. La cefalea es intensa, unilateral, pulsátil, y se inicia en la
región orbitaria o frontal antes de extenderse al hemicráneo. Los ataques ocurren en grupos en el día, durante semanas o meses
(cefalea acumulada o agrupada). La crisis casi siempre es nocturna, y despierta al paciente que presentará rubicundez, inyección
conjuntival, congestión y secreción nasal, lagrimeo y, en algunos casos, síndrome de Horner con miosis, enoftalmos y ptosis
palpebral. En la cefalea histamínica no hay síntomas prodrómicos ni aura.

Síndrome Cerebeloso

Entre los signos de enfermedad cerebelosa, el principal trastorno es la ataxia, con oscilaciones del cuerpo en posición estática o
dinámica cuando se produce la marcha tambaleante o de ebrio, con ampliación de la base de sustentación. La exageración del
movimiento o dismetría, la disdiadococinesia o imposibilidad de realizar movimientos alternantes rápidos, la asinergia o
descomposición del movimiento, la hipotonía, el temblor, la disartria, la voz escandida y el nistagmo, completan el cuadro clínico del
síndrome cerebeloso.

En la lesión del vermis el síndrome se caracteriza por la inestabilidad estática y dinámica, y en el síndrome hemisférico aparece el
resto de las alteraciones cinéticas señaladas, que pudieran ser unilaterales. Lógicamente, en la lesión del vermis y de los
hemisferios se combinan estos síntomas.

El infarto, la hemorragia y los tumores producirán un síndrome cerebeloso con las manifestaciones correspondientes al asiento de
la lesión en el cerebelo, y si aumentan de tamaño y obstruyen el flujo del LCR, ocasionarán síntomas de hidrocefalia o de
incremento de la presión intracraneal. También causan síntomas cerebelosos las placas de desmielinización de la esclerosis
múltiple, enfermedad que se reconocerá por su carácter lento y progresivo, sus remisiones, y la presencia de signos de
piramidalismo.

En la malformación de Arnold-Chiari, en la que las amígdalas cerebelosas descienden por el canal vertebral cervical o el
aplanamiento de la base del cráneo (platibasia), son también causas de síntomas y signos cerebelosos, pero éstas son
alteraciones congénitas de la unión craneocervical que se presentan en edad temprana, con compromiso de pares craneales y de
médula espinal.

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 Otras causas de síndrome cerebeloso son el absceso del cerebelo, que se identifica por el cuadro infeccioso y el posible
antecedente de otitis, la meningoencefalitis con toma cerebelosa como en la varicela, la atrofia cerebelosa de causa oscura, la
degeneración cerebelosa observada en el alcoholismo con déficit nutricional y los traumatismos del cerebelo.

Otros síndromes cerebelosos adquiridos son observados en el Hipotiroidismo, la hiperpirexia, diversos tóxicos como CO,
manganeso, mercuriales orgánicos y fenitoína. Son causas aún menos frecuentes, la disfunción cerebelosa reversible por
infecciones víricas en niños, y la degeneración cerebelosa asociada a ciertas enfermedades malignas en el adulto.

Las degeneraciones espinocerebelosas son trastornos muchas veces hereditarios, en los que se presenta ataxia progresiva por
degeneración del cerebelo, tronco encefálico, médula espinal, nervios periféricos y, en ocasiones, ganglios basales. La ataxia de
Friedreich es de tipo espinal, se inicia entre los 5 y 15 años y, además de la inestabilidad en la marcha, se encuentran disartria,
temblor, arreflexia y pérdida de la sensibilidad profunda, asociada a pie cavo, escoliosis y miocardiopatía progresiva.

Las degeneraciones cerebelosas corticales aparecen entre los 30 y 50 años, y las degeneraciones multisistémicas
(olivopontocerebelosas) se presentan en la juventud o edad media, con ataxia que se combina con espasticidad y trastornos
extrapiramidales, sensitivos, de neurona motora inferior, del sistema autónomo y, menos frecuentemente, hay atrofia óptica, retinitis
pigmentaria, oftalmoplejía y demencia. Corresponden a esta variedad el síndrome de Menzel, en el que se encuentra espasticidad
y afectación de pares craneales, el síndrome de Déjerine-Thomas(atrofia olivopontocerebelosa) en el que predomina el
parkinsonismo y la enfermedad de Machado-Joseph, con degeneración de sistemas motores. En el síndrome de Shy-Drager hay
una ataxia cerebelosa con hipotensión ortostática y otras manifestaciones de insuficiencia del sistema autónomo. Otras causas de
ataxia serían la ataxia-telangiectasia que se presenta en la niñez, en la que se combinan síntomas neurológicos y de
inmunodeficiencia, así como los trastornos multisistémicos mitocondriales.

Además de establecerse la diferenciación entre estas causas, debe considerarse la tabes dorsal, que tiene un signo de Romberg
positivo, es decir, tiende a caer al cerrar los ojos, lo cual no se presenta en el cerebeloso. En la tabes, por otra parte, hay marcha
taloneante, abolición de la sensibilidad profunda y, a veces, pupila de Argyll-Robertson.

En el vértigo aural o de origen laberíntico, la ataxia se asocia con el ataque, es de corta duración, y se acompaña de náuseas y
vómitos. El vértigo laberíntico se asocia con frecuencia a sordera y sensación de escuchar campanillas, y se denomina síndrome
de Meniere cuando tiene carácter recurrente. En el síndrome vestibular también hay vértigo periférico y zumbido de oídos con
hipoacusia, como en el tumor de ángulo pontocerebeloso (generalmente neurinoma del acústico) y la inflamación meníngea de esa
región. Hay retropulsión o lateropulsión con Romberg de tipo laberíntico, y las pruebas vestibulares son concluyentes.

Síndrome Meníngeo

La irrupción de sangre en el espacio subaracnoideo, entre la pIMAadre y la aracnoides, y la invasión por bacterias y virus, son
causas frecuentes de síndrome meníngeo. Sus síntomas característicos son la cefalea y los vómitos. En el examen físico, la
irritación meníngea se evidencia por las contracturas musculares, como son la rigidez de nuca y los signos de Brudzinski y Kernig,
entre otros hallazgos.

La Hemorragia Subaracnoidea (HSA) que suele ser el resultado de la rotura de un aneurisma, provoca incremento de la presión
intracraneal e irritación meníngea. otras causas menos frecuentes de HSA son las malformaciones arteriovenosas, diátesis
hemorrágica, traumatismos, y el sangramiento intratumoral. La diferenciación entre ellas requiere, además, de investigaciones
complementarias como la TAC y la angiografía cerebral. La angiopatía amiloide es causa importante de HSA en el anciano.

La HSA es más frecuente entre los 25 y 50 años. En pocas ocasiones hay manifestaciones previas al sangramiento, que
dependerán de compresión de estructuras adyacentes por el aneurisma. Pueden ser afectados los pares craneales III, IV, V, y VI, y
encontrarse parálisis oculares, diplopía, estrabismo y dolor facial. La presión sobre el quiasma óptico provoca pérdida visual y
defecto de campo óptico bitemporal. La presión del tracto óptico produce hemianopsia homónima.

El cuadro se presenta casi siempre durante las actividades usuales, con cefalea intensa, y a veces coincide con síncope fugaz. En
la HSA pueden encontrarse alteraciones neurógenas del electrocardiograma que simulan un infarto cardíaco. El embotamiento o
estupor ligero es la alteración de la conciencia más frecuentemente observada, pero algunos pacientes permanecen en coma si la
hemorragia es masiva. Otros síntomas incluyen vómitos, mareos, alteraciones de la frecuencia cardíaca y respiratoria y , menos
frecuentemente, convulsiones. Excepto en los casos en que se presenta herniación de las amígdalas cerebelosas, al principio no
se encuentra rigidez de nuca, que aparecerá aproximadamente a las 6 o 12 horas, cuando se inicia la reacción inflamatoria de las
meninges. De 1 a 3 horas después de comenzado el cuadro, se puede presentar fiebre de 38-39°C en relación con irritación
meníngea por la sangre.

Los síntomas de focalización como la hemiplejía, los defectos hemisensoriales y la hemianopsia asociados al síndrome meníngeo
indican que la HSA ha tenido una extensión intracerebral o un vasospasmo. Si la HSA se presenta con localización neurológica en
un paciente con antecedente de cefalea recurrente y crisis focales, debe sospecharse una malformación arteriovenosa, sobre todo
si, además, se encuentra un soplo a nivel del ojo o del cráneo.

El cuadro clínico predominante nos ayuda a diferenciar el posible sitio del sangramiento. Así, la hemorragia de un aneurisma de la
arteria cerebral media en la cisura de Silvio, se caracteriza por la mayor intensidad de la hemiparesia y del defecto hemisensorial.
Si la hemiplejía se acompaña de ptosis, diplopía y midriasis, la hemorragia debe originarse en la región de la arteria comunicante
posterior en su unión a la carótida interna, y muy próxima al nervio motor ocular común. La paresia bilateral en las extremidades
sugiere que la hemorragia se extiende por ambos lóbulos frontales, después de originarse cerca de la unión de la arteria cerebral
anterior con la comunicante anterior.

Cuando mediante la TAC no llega a establecerse el diagnóstico, con la punción lumbar puede obtenerse un LCR hemático, en el
cual se observan crenocitos después de la centrifugación o se muestra xantocrómico evolutivamente, y aclara en el curso de los
días si no hay recidivas hemorrágicas características que lo distinguen de la punción traumática. La presión del LCR también
vuelve a la normalidad gradualmente, excepto si aparece hidrocefalia, otra complicación que debe diferenciarse. La meningitis
bacteriana con líquido hemorrágico es muy rara, y puede distinguirse por los datos clínicos y la alteración de los cloruros y la
glucosa en el LCR.

En síntesis, el síndrome meníngeo de causa hemorrágica tiene generalmente un comienzo más brusco y agudo, sin cuadro
séptico (aunque puede haber fiebre) y el LCR es hemorrágico, todo lo cual establece la diferenciación con la infección meníngea.

72
 En las Infecciones del SNC, además de la inflamación de las meninges del cerebro y de la médula espinal, puede estar afectado
el cerebro; se denomina cerebritis si la invasión es por bacterias, y encefalitis si es por agentes víricos. Las bacterias causan
generalmente una meningitis aguda, pero la tuberculosis y la sífilis provocan meningitis subaguda. Los virus causan meningitis
aséptica aguda, pero las infecciones micóticas, las enfermedades malignas generalizadas, y las reacciones a inyección
intratecales, causan casi siempre una meningitis aséptica subaguda.

En las meningitis bacterianas el cuadro clínico generalmente es más intenso, de comienzo agudo, a veces precedido de infección
respiratoria alta, como la faringitis. Hay cefalea importante, vómitos, obnubilación precoz, convulsiones, rigidez nucal manifiesta,
líquido turbio con recuento leucocitario de cientos o miles, y predominio de polimorfonucleares. Si el número de leucocitos es mayor
de 50 000, debe pensarse en absceso cerebral. Si el cuadro es menos violento, con poca fiebre, sin gran afectación general y un
líquido claro o débilmente opalescente, con predominio linfocitario, es muy posible que se trate de una meningitis viral. Algunos
veces este comportamiento en la forma de presentarse el cuadro es contradictorio. En la meningitis viral también hay menor
alteración de las funciones neurológicas superiores y de la frecuencia de parálisis de nervios craneales. También es menor la
frecuencia de déficit neurológico focal y de convulsiones, en relación con la forma bacteriana.

Si el comienzo y la instalación del cuadro es más insidioso, con fiebre poco elevada, afectación general progresiva y
adelgazamiento, toma de pares craneales, y LCR como agua de arroz con predominio de linfocitos, se sospechará la presencia de
meningitis tuberculosa. Habitualmente aparece en forma aséptica, subaguda o crónica, pero puede ser aguda en
inmunodeprimidos o en el curso de la TB miliar.

Aproximadamente el 80% de las meningitis bacterianas se deben a neumococos, haemophilus influenzae y meningococo. En el
adulto, el neumococo es la causa más frecuente, y tienen mayor riesgo los individuos con alcoholismo, neumonía neumocócica,
otitis media o mastoiditis, sinusitis, traumatismo craneal cerrado, meningitis recidivante, endocarditis, Anemia de células falciformes,
hipogammaglobulinemia, SIDA, mieloma múltiple y asplenia.

La meningitis meningocócica afecta mayormente a niños y adultos jóvenes, y constituyó la principal causa hace algunos años en
nuestro país (meningococo grupo B). Es frecuente que los casos aparezcan en poblaciones cerradas como internados escolares,
prisiones y barracones militares. Una erupción petequial o purpúrica, a veces con otros elementos de septicemia asociado a un
síndrome meníngeo, indica generalmente la causa meningocócica.

La meningitis por Haemophilus es rara después de los 6 años de edad, y en esos casos debe buscarse algún trastorno
predisponente, como un foco de infección crónica de localización parameníngea, diabetes, traumatismo con fístula del LCR,
alcoholismo etc.

La meningitis por bacilos gramnegativos tiene mayor incidencia en el recién nacido, pero en el adulto puede observarse después
de intervención neuroquirúrgica, traumatismos craneales, punción lumbar, septicemias por gramnegativos por ejemplo, después de
manipulaciones genitourinarias en el anciano, inmunodeprimidos, y en asociación con estrongiloidiasis. La Klebsiella, E. coli y
Pseudomonas, son los agentes más comunes. También los traumas craneales abiertos y las intervenciones neuroquirúrgicas
predisponen a la meningitis estafilocócica que, por otra parte, puede tener una fuente hemotógena en los casos de bacteriemia,
como ocurre en la endocarditis. Otras causas son más infrecuentes y no las analizaremos.

En el diagnóstico diferencial de la meningitis aguda se debe determinar si la causa del proceso es infeccioso o no infeccioso. Sin
pérdida de tiempo se identificará la meningitis bacteriana, diferenciándola de la meningitis aséptica, en particular la meningitis vírica
y la encefalitis, mediante los elementos clínicos y epidemiológicos que ya hemos descrito. En la práctica médica se presenta el
conflicto diagnóstico con la meningitis parcialmente tratada, conocida como "modificada por antibióticos". En realidad hay
hiperdiagnóstico de estos cuadros que generalmente corresponden a meningitis virales. Lo que caracteriza a la meningitis
parcialmente tratada es la negatividad de la tinción de Gram y el cultivo, pero casi siempre persiste en el LCR una pleocitosis
granulocítica con hipoglucorraquia. Sólo en algunos casos se mantiene la infección, a pesar de la remisión de los signos
meníngeos, de la normalización del LCR y de la negatividad del cultivo.

En nuestro país una meningitis aséptica con mialgia, a veces con nefropatía y hepatopatía, obliga a insistir en la búsqueda de
elementos epidemiológicos que apoyen el diagnóstico de leptospirosis.

La causa tuberculosa ya la hemos caracterizado, y las meningitis por hongos, si bien pueden dar un cuadro agudo, casi siempre
son meningitis de tipo crónico y progresivo. Algunos elementos epidemiológicos son de ayuda en la diferenciación: el uso previo de
antimicrobianos y la hiperalimentación parenteral sugieren la Candida, los Linfomas y la terapéutica inmunosupresora se asocia a
torulosis, y la procedencia de algunas regiones geográficas indican la posibilidad de coccidioides o histoplasma. Habitualmente hay
pleocitosis linfocítica y el LCR está aparentemente aséptico.

La meningitis aséptica se debe diferenciar de la encefalopatía, en las que son más intensos y graves los signos de disfunción
cerebral y las alteraciones de pares craneales. La encefalitis por herpes simple es un cuadro grave y mortal, con convulsiones
repetidas, así como signos de focalización que indican lesión de lóbulo temporal y frontal. La presencia de hematíes en el LCR
sugiere la infección.

La meningitis subagudas (duración mayor de dos semanas) y las crónicas (más de un mes) pueden presentarse en casos de
infecciones micóticas, tuberculosis, sarcoidosis, enfermedad de Lyme, SIDA, sífilis y neoplasias, como Linfomas, leucemias,
melanomas, carcinomas y gliomas. Por la evolución lenta y progresiva de estos cuadros, debe hacerse el diagnóstico diferencial
con lesiones estructurales, como tumores cerebrales, abscesos o derrames subdurales.

Otras causas a diferenciar son la meningoencefalitis amebiana, en personas que nadan en lagos o piscinas y se ponen en
contacto con amebas de vida libre (naegleria); este cuadro es muy grave y a menudo mortal.

Síndrome de Hipertensión Endocraneana

Es el aumento de la presión del líquido cefalorraquídeo dentro de la cavidad del cráneo, producido por un aumento de volumen de
alguno de los componentes del encéfalo: parénquima nervioso, envolturas, vasos o el propio líquido cefalorraquídeo. El elemento
más importante en la génesis de la hipertensión endocraneana es el edema cerebral. También, el obstáculo a la circulación del
LCR es un factor de gran importancia.

Las manifestaciones clínicas son la cefalea, que puede ser progresivamente duradera y se agrava al levantarse, generalmente
difusa o localizada en la nuca y región bifrontal en las tumoraciones de fosa posterior. También se presentan náuseas, vómitos,
somnolencia, diplopía y visión borrosa. El papiledema y la parálisis del sexto par son frecuentes, y de no corregirse la hipertensión

73
intracraneal aparecen signos de mayor severidad, como dilatación pupilar, estupor que progresa al coma, postura de
descerebración, trastornos respiratorios, hipertensión arterial y bradicardia. La elevación extrema de la presión intracraneal
compromete el riego sanguíneo cerebral, desplaza las estructuras cerebrales y afecta los centros vitales del tronco encefálico.

El diagnóstico diferencial se establece entre las diferentes causas de aumento de la presión intracraneal, como lesiones de masa
(tumor primario o metastásico, hematoma, abscesos, granulomas, quistes), obstrucción ventricular, oclusión de arterias cerebrales,
trombosis del seno dural, meningitis, estados de anoxia, aracnoiditis, administración excesiva de líquidos e intoxicación acuosa,
cirrosis hepática y encefalopatía hipertensiva.

Cuando se demuestra la ausencia de estas lesiones o alteraciones del espacio intracraneal, se debe pensar en el seudotumor
cerebral o hipertensión intracraneal benigna, sobre todo si se trata de mujeres jóvenes, y obesas con irregularidad menstrual. La
ocasionan diversos trastornos como: supresión de esteroides, aporte excesivo de vitamina A o tetraciclina, ácido nalidíxico,
anticonceptivo oral, embarazo, polineuritis postinfecciosa, hipoventilación y retención de dióxido de carbono, Anemias por déficit de
hierro y perniciosa, hipoparatiroidismo, cetoacidosis diabética, coma hiperosmolar, LES y enfermedad de Addison. El papiledema
mantenido pone en riesgo la visión; en algunos casos se produce el "síndrome de la silla vacía", y aparece en la radiografía
crecimiento de la silla que simula un tumor hipofisario, pero ésta en realidad está llena de líquido cefalorraquídeo por defecto de su
diafragma.

Síndrome Comatoso

Causas Frecuentes de Deterioro del Nivel de Conciencia

1.- Lesiones de masa supratentoriales

Hematoma epidural, subdural, hemorragia
cerebral, infarto más edema, tumor y
absceso cerebral.

2.- Lesiones subtentoriales

Hemorragia pontina y cerebelosa, infarto del tronco
encefálico, traumatismo del tronco encefálico,
tumores y absceso cerebeloso.

3.- Trastornos cerebrales difusos y metabólicos

Traumatismos (conmoción-contusión) anoxia o
isquemia(síncope, arritmia cardíaca, infarto pulmonar,
insuficiencia de órganos(pulmón, riñón, hígado), intoxi-
cación por CO, colagenosis.
Epilepsia y estado postictal
Hemorragia subaracnoidea
Intoxicaciones (alcohol etílico y metílico, barbitúricos,
glutetimida, morfina, heroína),hipotermia, desequilibrio
hidroelectrolítico, como la hiponatremia y acido básico
(acidosis diabética)
Hipoglicemia
Meningoencefalitis

4,- Psicógenos
Histeria, catatonía y simulación

El estado de alerta es el resultado de la interacción entre las funciones cognitivas de las hemisferios cerebrales (lenguaje,
memoria, intelecto y respuesta a estímulos sensoriales) y el mecanismo de vigilia de la formación reticular. Esta última es una red
de núcleos y fibras de interconexión situadas en el diencéfalo, cerebro medio, protuberancia y bulbo. El sistema reticular activador
es una unidad funcional situada en el núcleo central del diencéfalo y porción superior del tronco encefálico que recibe aferencias de
vías sensitivas, somáticas, viscerales, auditivas y visuales. A través del núcleo reticular talámico se amplian esos impulsos, que
seguidamente activan extensas áreas de la corteza cerebral.

Para que se altere la conciencia es necesario que una enfermedad o disfunción de las señaladas en el cuadro, lesionen y
depriman los dos hemisferios, el núcleo del tallo o ambos. El diagnóstico diferencial comienza al determinar primero si realmente
existe cambio en el nivel de conciencia (somnolencia, estupor o coma), o en el contenido de la conciencia, como confusión (que es
la falta de lucidez en el pensamiento) y la atención, la perseveración o las alucinaciones. En la demencia, la apatía, amnesia o
afasia, puede alterarse también el contenido de la conciencia, pero si hay respuestas adecuadas de otras funciones de la conducta,
se considerará conservada la conciencia.

Entre los diferentes estados de alteración de la conciencia está el embotamiento y obnubilación, en el cual hay entorpecimiento
del estado de alerta y vigilia, con disminución de la actividad, casi siempre asociado a somnolencia; el estupor, en el que el enfermo
responde a un estímulo enérgico, y regresa a su estado anterior al cesar éste; y el coma, que es un estado de arreactividad o
ausencia total de respuesta ante estímulos externos. El llamado síndrome comatoso en la práctica médica, a veces se sustituye por
el síndrome de perturbación de la conciencia, que es más general e incluye todos los estados de alteración de la conciencia.

El deterioro del nivel de conciencia puede ser breve como en el síncope, algo más prolongado en la convulsión o durar hasta 2 4
horas, como ocurre en la concusión. La pérdida prolongada de la conciencia generalmente se debe a trastornos intracraneales o
metabólicos más graves. El deterioro de la conciencia puede instalarse de forma rápìda, como en el ictus, o de modo progresivo
como en el coma diabético.

Después de establecer el mantenimiento de la ventilación y la presión arterial del enfermo, se debe indagar la causa mediante el
interrogatorio y el examen físico: buscar medalla o tarjeta de diagnóstico del paciente, uso de insulina, narcóticos, anticoagulantes y
otros medicamentos, alcohol, sustancias tóxicas, enfermedades previas como diabetes, hipertensión o epilepsia, posible intento
suicida, traumatismos recientes, síntomas previos, como cefalea o signos de infección. La edad es una variable orientadora; por lo
general se observa la epilepsia y las infecciones sistémicas en los menores de 40, y por encima de esta edad son más frecuentes
la enfermedad cardiovascular, Diabetes Mellitus, la hipoglicemia y la uremia.

74
 El antecedente de cefalea brusca seguida de pérdida de la conciencia sugiere una hemorragia intracraneal; el antecedente de
vértigo, náuseas, diplopía y ataxia, entre otros síntomas y signos, sugieren una insuficiencia basilar; mientras que las palpitaciones,
los mareos y desmayos o el dolor torácico, apuntan hacia una causa cardiovascular.

Una adecuada valoración neurológica permite determinar si la afección tiene una localización supratentorial, subtentorial, o es
metabólica. La sucesión periódica de fase de apnea e hiperpnea (crescendo-decrescendo) o respiración de Cheyne-Stokes se
observa en la enfermedad hemisférica, mientras que en la lesión pontino-bulbar la respiración es irregular, y en los trastornos
metabólicos hay hiperventilación o hipoventilación. Las pupilas son reactivas en las enfermedades hemisféricas, y en las causas
psicógenas son pequeñas, y reactivas a la luz en las alteraciones de hipotálamo y protuberancia, así como en la intoxicación
opiácea; están en posición media y fijas en lesiones del mesencéfalo o en la intoxicación grave por glutetimida; son reactivas a la
luz en las enfermedades metabólicas, y dilatadas en la anoxia o en la compresión del III par.

En las alteraciones hemisféricas la respuesta oculovestibular a la estimulación calórica (con la cabeza a 60° por encima de la
horizontal, inyectar agua fría) se produce con desviación conjugada tónica bilateral hacia el oído explorado, está ausente o no
conjugada en las lesiones del tronco encefálico, y es normal en las causas psicógenas. El reflejo oculocefálico se produce al girar la
cabeza hacia un lado (no debe hacerse si hay lesión cervical) y los ojos irán en dirección contraria. La pérdida de los movim ientos
oculares en esta maniobra de "cabeza de muñeca" se observa en las lesiones de ambos hemisferios. En las lesiones hemisféricas
la respuesta motora al estímulo doloroso es hemipléjica.

En las disfunciones del diencéfalo y mesencéfalo hay rigidez de descerebración, con extensión de cuello, espalda, codo, muñecas
y piernas. La postura de decorticación, con el codo en flexión y piernas extendidas, se observa en las lesiones graves del
hemisferio contralateral, por encima del mesencéfalo. Sin embargo, en las lesiones pontobulbares del tronco encefálico se
encuentra flacidez. En las enfermedades metabólicas puede haber asterixis o mioclonía multifocal, y en la falta de respuesta de
causa psicógena los signos motores y la reflectividad son normales.

En resumen, las enfermedades que deterioran el estado de conciencia se incluyen en tres categorías principales:

1) Lesiones de masa supratentoriales que se presentan con signos neurológicos asimétricos de disfunción hemisférica, y de
continuar progresando ese cono de presión podría llegar a afectar el tallo cerebral.

2) Lesiones subtentoriales que provocan alteraciones de pares craneales y otros signos de focalización del tallo, con alteraciones
de reflejos pupilares y oculovestibulares, así como signos motores de vías largas asimétricas.

3) Enfermedades metabólicas cerebrales con depresión cortical difusa o alteraciones de la función en los hemisferios y tronco
encefálico, con respuestas pupilares a la luz.

Finalmente, el diagnóstico diferencial de las causas de deterioro de la conciencia y la localización de las lesiones, requieren de las
investigaciones de laboratorio y los estudios imagenológicos.

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76
 SISTEMA HEMOLINFOPOYÉTICO

La anamnesis y la exploración física de los pacientes con enfermedades hematológicas reviste gran importancia en la orientación
diagnóstica, para determinar el tipo agudo o crónico de una hemopatía. Sobre los hallazgos clínicos podemos inferir el sistema
afectado: la palidez inclinará a pensar en afectación de la serie roja, las lesiones ulceronecróticas de mucosas en la línea
granulopoyética, y las petequias y equimosis en la serie megacariopoyética.

También otros elementos, como la presencia de Adenopatías o esplenomegalia, pueden sugerirnos entidades específicas. Sin
embargo, para el diagnóstico preciso de cualquier afección hematológica, resulta imprescindible el laboratorio y, en muchos casos,
un laboratorio de amplias posibilidades. En esta sección insistiremos en los aspectos clínicos de los principales síndromes del
sistema hemolinfopoyético.

Síndrome Anémico

La Anemia es un síndrome clínico, expresión de un gran número de enfermedades, en la cual la masa de hematíes circulantes es
anormalmente baja. La aparición de los síntomas depende del grado de la Anemia, de la rapidez de su desarrollo y del estado en
que se encuentren los sistemas cardiovascular, renal y cerebrovascular. Por ejemplo, una Anemia leve con Hb >10g/dl
generalmente es asintomática, excepto si se realiza un gran esfuerzo físico o existe un trastorno cardiovascular subyacente de
importancia.

Los síntomas de la Anemia son el resultado de la hipoxia celular y de la capacidad de adaptación del organismo a esa nueva
situación. También se pueden presentar síntomas específicos dependientes de la enfermedad causal. Las Anemias de instalación
lenta y evolución crónica son mejor toleradas al permitir el reajuste del organismo. Los principales síntomas son: la disnea, sobre
todo ante esfuerzos, el aumento del gasto cardíaco a expensas de la frecuencia (taquicardia), y las manifestaciones que son
expresión de hipoxemia en el sistema nervioso, como fatiga fácil, cefalea, vértigo, trastornos en la concentración y parestesias. Por
otra parte, en una pérdida de sangre aguda, dominan el cuadro las manifestaciones de hipovolemia y el choque.

En el juicio diagnóstico es decisiva una historia clínica detallada que permita precisar la presencia de uno o más de los tres
mecanismos que dan lugar a la Anemia: la pérdida de sangre, que será la primera posibilidad a considerar, por ser la principal
causa de Anemia en el adulto; la disminución de la producción de hematíes y el aumento en la destrucción de éstos (hemólisis).

Como parte de la historia clínica, la anamnesis aporta elementos claves en el diagnóstico. Conocer los valores de hemoglobina
históricos en el paciente tiene importancia en la determinación del carácter congénito o adquirido de la Anemia. En este sentido, es
de valor la historia familiar para precisar antecedentes de Anemia o bien de esplenectomía o ictericia, que orientarán la posibilidad
de microesferocitosis hereditaria, un trastorno enzimático o hemoglobinopatía. La Anemia de Fanconi y el síndrome de Blackfan-
DIMAond se sospechará en un niño con malformaciones congénitas. El color de piel negra puede sugerir las hemoglobinopatías,
como la Anemia de células falciformes, una talasAnemia o el déficit de G6PD. Es importante, además, la historia nutricional del
individuo, los elementos clínicos que indiquen malabsorción intestinal o el dato de resecciones o derivaciones gastroduodenales,
que provocarán Anemia por déficit de hierro y vitamina B12. En los alcohólicos suele asociarse una malnutrición y trastornos
hepáticos, que dan lugar al desarrollo de Anemia por déficit de ácido fólico con cambios megaloblásticos de la médula, así como
diversas citopenias.

El uso de fármacos tiene importancia, desde aquellos que pueden enmascarar la Anemia, como son los preparados vitamínicos y
de sales de hierro, hasta los que provocan hemólisis, como son los derivados de la quinina y sulfamidados y la metildopa, que
ocasiona hemólisis autoinmune. El cloramfenicol y la fenilbutazona, entre otros muchos fármacos, pueden condicionar una aplasia
medular al igual que la exposición a ciertos compuestos químicos industriales, como el benceno. Por otra parte, algunas
costumbres, modo de vida y el origen rural del paciente, pueden sugerir una parasitosis, como ocurre con la necatoriasis en nuestro
medio.

En el examen físico se pueden encontrar síntomas comunes a toda Anemia o elementos específicos de la enfermedad causal. En
el examen cardiovascular puede haber hipertensión sistólica ligera, taquicardia y soplos, que plantean el diagnóstico diferencial con
alguna cardiopatía orgánica. La elevación concomitante de la presión diastólica puede observarse en la Anemia debida a
nefropatía, como la insuficiencia renal crónica, en la cual la presentación de la Anemia es un signo de gravedad. El hallazgo de
manifestaciones purpúrico-hemorrágicas en el paciente anémico orienta hacia la posibilidad de trombocitopenia. Ésta puede ser
debida a trastornos, como el síndrome de insuficiencia medular o la invasión tumoral de la médula. Un síndrome adénico obliga a
investigar una neoplasia, como carcinomas o Linfomas. La presencia de Adenopatías regionales puede indicar el lugar de origen de
una enfermedad maligna, como son los ganglios axilares en el cáncer de mama, el ganglio supraclavicular izquierdo o de Vircho w
en el cáncer gástrico y de la parte superior del intestino, o la extensión ganglionar supraclavicular y axilar de la neoplasia de
pulmón. El linfoma puede presentarse con Adenopatías generalizadas, o regionales con más frecuencia, sobre todo en el Hodgkin.
Otros hallazgos orientadores serían la esplenomegalia debida a hemólisis crónica, hematopoyesis extramedular o hipertensión
portal; las telangiectasias, que harán sospechar otras malformaciones vasculares sangrantes en el intestino o la cirrosis hepática; y
la ataxia y la apalestesia, características de la Anemia perniciosa. Otros hallazgos al examen físico pueden ser los propios de
enfermedades crónicas a las que se asocia la Anemia, como el Hipotiroidismo o la artritis reumatoidea.

Se debe recordar que en todo adulto con Anemia debe realizarse una cuidadosa exploración rectal para investigar la posibilidad
de cáncer de colon, con asiento frecuente a ese nivel. Otra causa de Anemia es la neoplasia prostática, susceptible de detectarse
también por este procedimiento. Inicialmente son de utilidad algunas investigaciones que permiten clasificar la Anemia y orientar un
diagnóstico diferencial. Estas son las constantes corpusculares, el conteo de reticulocitos, recuento plaquetario, leucograma, lámina
periférica y hierro sérico. A continuación estudiaremos los distintos tipos de Anemia, partiendo de la siguiente clasificación:

Clasificación Etiológica de las Anemias

1. Hemorrágicas
a) Agudas
b) Crónicas
2. Eritropoyesis Deficiente
a) Con Hematíes ipocrómicos(CHCM < 32%)-microcíticos
1.- Ferropenia (dieta, absorción, gastrectomía)
2.- Déficit de transporte de Fe

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 3.- Trastorno de la utilización del Fe
4.- Reutilización del hierro en enfermedades crónicas
5.- TalasAnemias

b) Con Hematíes Normocrómicos (CHCM 32-36)-normocíticos

1.- Hipoproliferación
- Nefropatías (IRC)
- Insuficiencia endocrina (tiroides, hipofisaria)
- Depleción proteica
2.- Hipoplasia o Aplasia Medular (célula multipotencial)
3.- Mieloptisis (Metástasis, Leucemias, Linfoma, Mielosclerosis
y TB Miliar)
4.- Mielodisplasias
c) Con Hematíes Megaloblásticos
1.- Déficit de B12 (dieta, factor intrínseco, absorción)
2.- Déficit de ácido fólico (dieta, absorción)
3.- Déficit de cobre
4.- Déficit de vitamina C
3. Hemolíticas
a) Defectos Extrínsecos al Hematíe
1.- Hiperactividad Mononuclear-Fagocítica con Hiperesplenismo
2.- Trastornos Inmunológicos
-Hemólisis Isoinmune(Isoaglutininas)
-Hemólisis Autoinmune
por Anticuerpos calientes (Combs positiva)
por Anticuerpos fríos
Crioaglutinación
Hemoglobinuria paroxística "a frigore"
Hemoglobinuria paroxística nocturna
3.- Lesión Mecánica
-Traumatismos (microangiopática)
-Infección
b) Defectos Intrínsecos de los Hematíes
1.- Alteración de la Membrana
a) Congénitas
-Porfiria Eritropoyética Congénita
-Eliptocitosis Hereditaria
-Esferocitosis Hereditaria
b) Adquiridas
-Estomatocitosis
-Hipofosfatemia
2.- Trastornos Metabólicos (Déficit Enzimático Hereditario)
-Defecto de la Vía de Embden-Meyerhof
-Defecto Shunt hexosa-monofosfato(G6PD)
3.- Hemoglobinopatías
a) Anemia de células falciformes (HbS)
b) Hemoglobinopatías C, S-C y E
c) TalasAnemias
d) Enfermedad de Hemoglobina S-talasAnemia beta

La Pérdida de Sangre aguda se produce con frecuencia por traumatismos, intervenciones quirúrgicas o hemorragias
gastrointestinales, que se identifican con mayor facilidad que aquellos sangramientos masivos de localización retroperitoneal o en
los compartimentos fasciales. En estos casos debe tenerse presente que al ocurrir un descenso simultáneo de la masa de
hematíes y del volumen plasmático, no hay variación significativa de la hemoglobina hasta tanto no se restablezca el volumen
circulante y el equilibrio hemodinámico. En la hemorragia aguda, la Anemia es normocrómica-normocítica con policromatofilia y
médula hiperplásica. Si es de carácter grave, aparecen hematíes nucleados, leucocitosis con desviación izquierda y trombocitosis.

La Anemia posthemorrágica crónica es consecuencia de la disminución de las reservas de hierro del organismo, y suele tener su
origen en el tracto gastrointestinal o por las menstruaciones. La ferropenia da lugar a una Anemia hipocrómica y microcítica,
anisocitosis, poiquilocitosis, reticulocitopenia y médula hiperplásica con ausencia de hierro medular. Otras posibles características
son: pica, lengua lisa, queilosis, disfagia con membranas esofágicas (Plummer-Vinson), uñas en cuchara, hierro sérico bajo y
aumento de la capacidad de transporte total de hierro.

La Ferropenia puede aparecer, además, por un incremento de los requerimientos de hierro, por disminución de la absorción
después de la gastrectomía o en las alteraciones del intestino delgado superior, así como por la combinación de estos
mecanismos. La ausencia de Fe en la médula es lo más característico de la ferropenia. También puede identificarse ésta por la
concentración de ferritina sérica baja (menor de 12 ug/ml) excepto en casos en los que la ferropenia acompaña a hepatopatías y
algunas neoplasias, en las que ese valor estará elevado.

La Anemia por déficit en transporte de hierro o atransferrinemia es muy infrecuente, y se debe a un déficit de la proteína
transportadora de Fe (transferrina) o a su producción defectuosa, lo que impide la movilización del Fe desde sus sitios de depósito.
Este acúmulo ocasiona hemosiderosis del tejido linfoide, sobre todo del tracto gastrointestinal.

En la Anemia por déficit en la utilización del hierro o Anemia sideroblástica no se sintetiza la Hb, a pesar de existir niveles
adecuados o aumentados de Fe en las células precursoras de los hematíes, lo cual se presenta en las hemoglobinopatías,
principalmente en la talasAnemia que se considera aparte, y en las Anemias por sobrecarga de hierro, para la que se reserva el
término de sideroblástica. Esta Anemia tiene la característica de una eritropoyesis ineficaz, se observa hiperplasia eritroide en
médula, así como reticulocitopenia absoluta o relativa, y la presencia clave de hematíes en diana con punteado cromatófilo,
aumento de la concentración de Fe y ferritina sérica, y de la saturación de la transferrina.

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 La Anemia sideroblástica puede ser hereditaria o secundaria a la acción de sustancias tales como alcohol y plomo, y fármacos
como los antituberculosos y cloramfenicol. También se relacionan con neoplasias, artritis reumatoidea y enfermedades
granulomatosas. Ciertas formas de esta Anemia, sobre todo las idiopáticas, se clasifican dentro del síndrome mielodisplásico.

La Anemia por déficit en la reutilización del Fe o Anemia de las Enfermedades Crónicas, es la segunda forma de Anemia
después de los trastornos hemorrágicos. Se observan en el curso de infecciones, enfermedades inflamatorias, como las
conectivopatías, en especial artritis reumatoidea, y en las neoplasias. También en otras enfermedades sistémicas crónicas como la
uremia, insuficiencia endocrina y hepatopatías. No obstante, este tipo de Anemia se presenta en otras situaciones no
necesarIMAente crónicas, como puede ser cualquier infección o inflamación. El mecanismo fisiopatológico fundamental consiste en
la retención del hierro de los hematíes viejos por células reticulares que impiden su reutilización para la síntesis de Hb. Existe
reticulocitopenia y fracaso compensatorio de la hiperplasia eritroide con una Anemia generalmente moderada, los hematíes son
normocíticos en fases iniciales, y con el tiempo se convierten en microcíticos. En casos de infección, inflamación o neoplasia, los
niveles bajos de ferritina sérica sugieren una ferropenia combinada con la Anemia de las enfermedades crónicas.

En el diagnóstico diferencial de las Anemias microcíticas hipocrómicas, las investigaciones de laboratorio, como hemos podido
ver, desempeñan un papel fundamental. Se puede resumir como sigue:

Anemia rasgo beta Anemia Anemia

Ferropénica Talasanémico Enf.Crónicas Siderob.

Hierro sérico D N D A
CTF de hierro A N D N
Ferritina sérica D N A A
Protoporfirina A N A AoN
eritrocitaria
Hb A2 D A N D

CTF= capacidad de fijación del hierro. A=aumentado D=disminuido

N=normal

La Insuficiencia Medular, con disminución de la producción eritrocitaria, provoca Anemias normocíticas normocrómicas por
hipoproliferación, en el que falta el estímulo humoral (eritropoyetina): hipoplasia por defecto del pool de células madres o del
microambiente medular de células y de precursores de hematíes, y por un tercer mecanismo que es el de la mieloptisis, en la que
ocurre infiltración y sustitución de la médula normal por células anormales o ajenas al estroma medular.

En las Anemias normocíticas-normocrómicas el conteo de reticulocitos brinda una orientación importante. Si está elevado se
plantean dos posibilidades: una hemorragia aguda, a la que ya hemos hecho referencia, o se trata de una hemólisis de la cual nos
ocuparemos más adelante. Si el conteo de reticulocitos está disminuido y la médula ósea es normal, puede tratarse de una
insuficiencia renal crónica, una endocrinopatía o enfermedad hepática. La reticulocitopenia con médula ósea patológica, sin
embargo, orienta hacia una hipoplasia medular, mieloptisis o síndrome mielodisplástico.

A pesar de que la ferropenia y la ausencia de reutilización del hierro son cuadros hipoproliferativos, la naturaleza de esos
procesos es un trastorno en el metabolismo del hierro. La hipoproliferación a que hacemos referencia ahora, es debida a
hipoeritropoyetinemia asociada a nefropatías, estados hipometabólicos, como el mixedema, y de depleción proteica.

La Anemia de la nefropatía aparece, generalmente, cuando el filtrado es menor de 45 ml/min, y suele ser más grave cuando el
daño renal se produce en la región glomerular, como en la amiloidosis y la nefropatía diabética. Aunque el término de Anemia de la
insuficiencia renal reconoce sólo a la hipoproliferación por déficit de eritropoyetina, existen otros mecanismos en la producción de la
Anemia, como son los sangramientos por ulcus o gastritis urémica; Anemia hemolítica inducida por la uremia o microangiopática
por lesión del endotelio vascular renal en la hipertensión maligna, poliarteritis nudosa o necrosis cortical aguda. También se
considerará la pérdida de folato en los pacientes tratados con diálisis. Es por ello que no existen parámetros específicos para
identificar esta forma de Anemia hipoproliferativa.

En las Anemias Hipoplásicas (Aplásicas) existe afectación de los precursores hematopoyéticos de la médula, y se establece
generalmente una pancitopenia por afectacción de las tres líneas celulares. Mucho menos frecuente es la reducción selectiva de
precursores eritroides, por lo que se utiliza el término de aplasia eritrocitaria pura.

La anamnesis es vital en estos pacientes para determinar si la aplasia es idiopática (50%) o es posible reconocer un agente
químico (benceno, arsénico, insecticidas), radiaciones o fármacos (antineoplásicos, cloramfenicol, fenilbutazona, sulfonamidas,
antiinflamatorios, anticonvulsivantes etc). Se señalan, además, infecciones, como hepatitis, mononucleosis infecciosa y tuberculosis
miliar, así como embarazo, enfermedades autoinmunes y otras causas.

La Anemia de Fanconi es una forma rara de Anemia aplásica de tipo familiar, que se detecta en niños con cromosomas anormales
y en la que se observan anomalías óseas, alteraciones renales, hipogenitalismo, microcefalia, estrabismo y pigmentación parda de
la piel. Por otra parte, si bien no está demostrado que la hipoplasia sea una consecuencia del envejecimiento, se ha observado que
algunos cuadros infecciosos e inflamatorios desencadenan citopenias periféricas en el anciano, debido a su limitada reserva
medular.

La aplasia eritrocitaria pura es más frecuente en niños con infecciones víricas, sobre todo por parvovirus humano, y la aplasia
eritrocitaria crónica se asocia a timomas, trastornos inmunológicos y, menos frecuentemente, a fármacos, toxinas, déficit de
rivoflavina etc. El síndrome de Blackfan-DIMAond exhibe talla corta y anomalías óseas de los pulgares y otros dedos de las manos
y, en ocasiones, las manifestaciones hematológicas aparecen en la edad adulta.

Las características clínicas de la Anemia Aplástica suelen presentarse de manera insidiosa, pero a veces el curso es explosivo.
A los síntomas y signos de la Anemia, se añaden manifestaciones de la neutropenia, que causa predisposición a infecciones

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bacterianas y micóticas, de localización frecuentemente perianal y bucal, así como hemorragias en mucosas y piel o menorragias
en mujeres, debidas a trombocitopenia. La presencia de esplenomegalia debe hacernos dudar del diagnóstico de Anemia aplástica,
pues ésta aparece tardíamente como resultado de hemosiderosis debida a las transfusiones.

El diagnóstico de Anemia aplástica exige la exclusión de otras causas de pancitopenia, como son las Anemias megaloblásticas
por déficit de B12 y ácido fólico, leucemia, linfoma, carcinoma metastásico en médula, mielofibrosis, hemoglobinuria paroxística
nocturna, timoma e hiperesplenismo en el curso de enfermedad del parénquima hepático, enfermedades granulomatosas e
infecciones. La posibilidad de hemoglobinuria paroxística nocturna debe considerarse siempre ante un cuadro de Anemia aplástica,
sobre todo si hay presencia de dolor abdominal recurrente o episodios de trombosis, así como elevación importante del número de
reticulocitos.

Algunos pacientes con aplasia medular, particularmente debida a cloramfenicol, pueden desarrollar una leucemia. La
diferenciación entre un estado preleucémico y la hipoplasia verdadera puede ser difícil; en ocasiones se observa la aparición de
leucemia mieloblástica aguda en un enfermo que ha presentado una Anemia aplásica durante meses o años.

Las Anemias mieloptísicas se refieren a la invasión o sustitución de la médula por neoplasias infiltrativas, enfermedades
granulomatosas y enfermedades por depósito de lípidos o fibrosis. La causa más frecuente es el carcinoma metastásico de mama,
próstata, ríñón, pulmón, suprarrenal y tiroides. En los trastornos mieloproliferativos, como policitemia vera y leucemia mieloide
crónica, puede presentarse mielofibrosis que se asocia a Anemia mieloptísica.

Las características distintivas de estas Anemias son, además de la normocromía, la presencia de anisocitosis, poiquilocitosis y
hematíes nucleados. Los leucocitos son inmaduros y el recuento puede estar normal, disminuido o aumentado. El conteo de
plaquetas es a menudo bajo, con plaquetas gigantes. Son elementos importantes en el diagnóstico diferencial los signos de
enfermedad subyacente o de lesiones radiográficas óseas (mielosclerosis) o neoformación ósea, características de la mielofibrosis
o las lesiones líticas de una neoplasia etc.

El Síndrome Mielodisplásico es un trastorno proliferativo clonal, también conocido como estado preleucémico, que se presenta
con mayor frecuencia en personas mayores de 50 años y se caracteriza por citopenias periféricas variables debida a hemopoyesis
ineficaz, y una médula ósea normal o hipercelular. Según la clasificación FAB, el síndrome mielodisplásico puede presentarse
como: Anemia refractaria, Anemia refractaria con sideroblastos, Anemia refractaria con exceso de blastos (blastos entre 5-20 %),
leucemia mielomonocítica crónica (monocitosis absoluta en sangre) y una Anemia refractaria con exceso de blastos en
transformación (20-30 % de blastos en médula ósea).

En cualquier paciente con Anemia refractaria no explicada, debe tenerse en cuenta la posibilidad de síndrome mielodisplásico.
Los síntomas son los de la Anemia, o hemorrágicos y de infección si se afectan plaquetas y leucocitos. Un 25-50% de los pacientes
progresan hacia una leucemia mieloide aguda.

En las Anemias Megaloblásticas hay una síntesis defectuosa de ADN, pero se mantiene la síntesis de RNA, lo que provoca una
mayor maduración del citoplasma con relación al núcleo. Esto condiciona la salida hacia la circulación de hematíes
macroovalocíticos y una maduración desordenada (dispoyesis) de todas las células, por lo que, además de la Anemia con
reticulocitopenia, puede haber leucopenia y trombocitopenia. Sus causas más frecuentes son el déficit de vitamina B 12, ácido fólico
y drogas citotóxicas, como antineoplásicos o inmunodepresores.

El déficit de B12 puede deberse a dieta inadecuada, como en vegetarianos estrictos, o absorción inadecuada por ausencia de
factor intrínseco o inhibición de éste. El factor intrínseco es secretado por las células parietales gástricas y permite la absorción de
la vitamina B12 por la mucosa intestinal, sobre todo a nivel del íleon terminal. Cuando el déficit de factor intrínseco tiene como base
una mucosa gástrica atrófica con aclorhidria, el mecanismo fisiopatológico es inmunológico, y es demostrable la presencia de
autoanticuerpos contra células parietales en el 80-90% de los casos, así como anticuerpos antifactor intrínseco en el suero de la
mayoría de los pacientes. La denominación de Anemia perniciosa es específica para estos casos, e implica la deficiencia de
vitamina B12 asociada a una gastritis crónica atrófica.

También la gastrectomía o la destrucción de la mucosa gástrica de otra naturaleza, los trastornos del intestino delgado, como
enfermedad celiaca, sprue o neoplasias, etc, son causas de déficit de B 12. La competencia por la vitamina B12 disponible se
produce en el síndrome de asa ciega, por la utilización bacteriana de la vitamina o en la infestación por nemátodos. La utilización
inadecuada puede ser, entre otras, por enfermedad orgánica, como hepatopatías, neoplasias, malnutrición, nefropatías o por
antagonistas y déficit enzimático. Otras causas serían el aumento de los requerimientos de B 12 en el Hipertiroidismo, lactancia,
parasitismo y el aumento de la excreción que también provocan las hepatopatías y nefropatías.

Además de los síntomas clásicos de toda Anemia, pueden encontrarse glositis, estreñimiento, indigestión, diarreas intermitentes o
dolor abdominal. Las manifestaciones del SNC por déficit de B12 a veces preceden a la expresión hamatológica de la Anemia o
ésta no aparece si se administró ácido fólico. Suelen aparecer parestesias periféricas con sensación de hormigueo, pinchazos y
adormecimiento de manos y pies, que evolucionan hacia la hipotonía, hiporreflexia, rigidez de piernas e inestabilidad propioceptiva,
apalestesia, ataxia espástica, Babinski, delirio, y confusión.

El diagnóstico diferencial se hace entre otras Anemias, así como con las diferentes causas de Anemia megaloblástica y déficit de
B12. La Anemia perniciosa se diferenciará de la deficiencia de ácido fólico por las pruebas de absorción de B 12 y las cifras séricas
de B12 y ácido fólico. El alcohólico crónico con Anemia megaloblástica por deficiencia de folato y deficiencia de tIMAina asociado
con neuropatía periférica, puede plantear confusión con el déficit de B 12. Las manifestaciones neurológicas también pueden
confundirse con lesiones medulares compresivas y con la esclerosis múltiple, así como con cuadros neuropsiquiátricos.

Como parte del diagnóstico diferencial en la Anemia perniciosa, deben tenerse en cuenta otras enfermedades que se le asocian,
como son enfermedad tiroidea, diabetes, enfermedad de Addison, hipoparatiroidismo, púrpura trombocitopénica idiopática y
Anemia hemolítica autoinmune. Por otra parte, se considerará la frecuente asociación del cáncer gástrico en los pacientes con
Anemia perniciosa.

La Anemia megaloblástica por déficit de ácido fólico tiene su origen más común en una dieta carente de este elemento, del cual
son las frutas frescas y vegetales verdes sus fuentes principales. La desnutrición asociada al alcoholismo es una causa importante,
al interferir el alcohol en su metabolismo intermediario y en su absorción. El folato se absorbe en el duodeno y la porción superior
del yeyuno, por lo que otras causas de su deficiencia son el síndrome de malabsorción intestinal, en especial la enfermedad celiaca
y el esprue tropical, y otras enfermedades como enteritis regional, enfermedad de Whipple, linfoma intestinal, esclerodermia, la

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amiloidosis, el síndrome de asa ciega y las resecciones intestinales. La absorción inadecuada también puede ser provocada por
fármacos, como la fenitoína, primidona, barbitúricos y cicloserina.

La utilización inadecuada puede deberse a interferencia de antagonistas que bloquean la reducción del ácido fólico a su forma
metabólicamente activa, que es el ácido folínico. Estos son el metotrexato, pirimetamina, trIMAtereno, dIMAidina y el
trimetroprin/sulfametoxazol. El incremento de los requerimientos se observa en el último trimestre del embarazo y la lactancia, las
neoplasias, sobre todo los procesos linfoproliferativos, y en otras enfermedades que se caracterizan por una división celular rápida
y aumento del metabolismo, como en las Anemias hemolíticas, talasAnemia mayor y la dermatitis exfoliativa. El aumento de la
excreción es característico en pacientes con nefropatía que reciben tratamiento con diálisis peritoneal o hemodiálisis.

Las manifestaciones clínicas son inespecíficas, y son las propias de la Anemia megaloblástica; se distingue del déficit de B 12
porque generalmente no hay manifestaciones neurológicas. Si el déficit de ácido fólico acompaña al alcoholismo, éste puede
aportar síntomas y signos neurológicos que pueden confundirse con el déficit de B12. Aunque pueden asociarse ambos déficit (
B12 y ácido fólico), generalmente hay deficiencia primaria de una sola. Antes de comenzar un tratamiento con ácido fólico en una
Anemia megaloblástica se debe investigar un déficit de B12, de lo contrario, mejorará la Anemia pero continuarán desarrollándose
las lesiones neurológicas.

Otras causas de Anemia megaloblástica son los antimetabolitos que interfieren en la síntesis del DNA (6 mercaptopurina,
azatioprina), los errores metabólicos congénitos y la Anemia refractaria de causa desconocida. La deficiencia de vitamina C se
asocia generalmente a Anemia hipocrómica, pero algunas veces es causa de Anemia megaloblástica, sobre todo en la infancia.

Anemias Hemolíticas

Lo característico en estas Anemias es el acortamiento de la vida media de los hematíes por incremento en su destrucción, que
puede ser de origen extracorpuscular o intracorpuscular y por un trastorno congénito o adquirido. La hemólisis, en sentido general,
puede deberse a una anomalía intrínseca del eritrocito, como un defecto de la hemoglobina o de enzimas, así como de alteraciones
de la membrana y a anomalías extraeritrocitarias por anticuerpos séricos, traumatismos y microorganismos infecciosos. Si aparece
esplenomegalia se acentúa la hemólisis y el bazo destruirá hematíes ligeramente anómalos o cubiertos con anticuerpos caliente s.
Los hematíes muy anómalos o cubiertos con anticuerpos fríos o complemento, son destruidos en la circulación o en el hígado.

Las manifestaciones clínicas sistémicas son las de toda Anemia, y se añade plenitud abdominal por la esplenomegalia. En las
crisis hemolíticas puede observarse fiebre, escalofríos, dolor torácico o abdominal, afectación general y shock. También se acentúa
el íctero, la esplenomegalia, y en casos de hemólisis intravascular aparece hemoglobinuria y hemosiderinuria. La médula se
encuentra hiperactiva con reticulocitosis e incremento de la producción de hematíes, que puede fracasar temporalmente (crisis
aplásicas) en los estados hemolíticos crónicos, a veces en relación con infecciones (ej. parvovirus).

Anemias Hemolíticas por Defectos Extrínsecos a los Hematíes

1.- Hiperactividad Mononuclear Fagocítica con Hiperesplenismo. El hiperesplenismo se define como aumento de tamaño del
bazo, citopenias aisladas o en combinación en sangre, y médula ósea hiperplásica, todo lo cual es susceptible de corregirse con
esplenectomía. El aumento de tamaño esplénico provoca una circulación sinusoidal anómala con mayor tiempo de tránsito y
retención hemática, así como incremento de la función fagocítica de células sanguíneas. En algunos casos, al mecanismo de
secuestro se añade un componente inmunológico con producción de anticuerpos.

En estos casos el diagnóstico diferencial se relacionará con la enfermedad de base que causa el hiperesplenismo. Aunque en
principio cualquier enfermedad que produzca esplenomegalia puede cursar con hiperesplenismo, sus principales causas, además
de las Anemias hemolíticas y otras Anemias crónicas como las Anemias macrocíticas y la talasAnemia, pueden ser neoplasias
como leucosis y Linfomas; infecciones como la mononucleosis, endocarditis, TB, parasitarias etc; inflamatorias como la AR y el
LES; enfermedades de depósitos como el Gaucher, Niemann-Pick; y esplenomegalia congestiva por cirrosis hepática, insuficiencia
cardíaca congestiva y trombosis de vena porta y esplénica.

2.- Anemias por Trastornos Inmunológicos. En la Anemia hemolítica autoinmune se demuestran autoanticuerpos que
reaccionan con los hematíes, mediante la prueba de Coombs. La prueba de antiglobulina directa positiva demuestra la unión al
eritrocito de moléculas de IgG y complemento. La prueba de antiglobulina indirecta, sin embargo, detecta los anticuerpos libres en
el plasma, y por sí sola no indica la presencia de hemólisis inmune; se observa en relación con embarazo, transfusiones anteriores
o reactividad cruzada con lecitinas.

La naturaleza del anticuerpo que inicia la reacción inmune determina el proceso destructor de eritrocitos y las manifestaciones
hematológicas. Si los anticuerpos reaccionan con la célula a la temperatura corporal, se dice que son anticuerpos que reaccionan
en caliente; y si lo hacen a temperatura reducida, se clasifican en anticuerpos que reaccionan en frío. El anticuerpo isoinmune es el
que se produce en respuesta a antígenos que no están en el eritrocito y dan una prueba de Coombs negativa. Los anticuerpos
autoinmunes reaccionan con antígenos de los propios eritrocitos, y la prueba de Coombs (antiglobulina directa) es positiva.

Entre las Anemias hemolíticas autoinmunes, la Anemia hemolítica por Ac calientes (Coombs +) es la más común. Predomina en
varones, y la presentación de su cuadro es generalmente brusca, con síntomas iniciales propios de la Anemia, que suele ser grave
y puede ser mortal. La esplenomegalia es un hallazgo frecuente y es precisamente en el bazo donde mayormente se destruyen los
hematíes; se encuentra beneficio duradero en un tercio de los casos esplenectomizados. En la extensión de sangre son
características la esferocitosis y la policromatofilia con CHCM elevada y muchas veces linfopenia absoluta. Es rara la
hemoglobinuria y la hemosiderinuria.

Estos Ac pueden demostrarse asociados a otras enfermedades, como neoplasias (leucemia linfocítica crónica y Linfomas),
enfermedades del colágeno como LES y AR, enfermedades infecciosas (enfermedad por citomegalovirus, neumonía viral y
mononucleosis infecciosa) y por exposición a fármacos como alfa-metildopa, L-Dopa, penicilina, cefalosporina, etc.

El diagnóstico diferencial se hace con otras Anemias, fundamentalmente dentro del grupo de las hemolíticas. Las
hemoglobinopatías se identifican por la electroforesis de hemoglobina y la esferocitosis hereditaria, y la Anemia hemolítica
congénita no esferocítica por el resultado de la prueba de Coombs, que será en esos casos negativa. La Anemia sideroblástica
refractaria con hemólisis intramedular cursa con conteo de reticulocitos bajo y la médula es hiperplásica con abundantes
sideroblastos. La Anemia hemolítica asociada a la cirrosis se identifica por las evidencias clínicas del trastorno hepático. También
será necesario identificar complicaciones como el choque con dolor intenso en el hemiabdomen superior, el desarrollo y
consecuencias clínicas de los cálculos biliares, así como el posible desarrollo de una púrpura trombocitopénica inmune, asociación
conocida como síndrome de Evans.

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 La Anemia hemolítica autoinmune provocada por AC fríos, de presentación aguda, casi siempre está asociada a infecciones
bacterianas y, más frecuentemente, a neumonías por mycoplasma o mononucleosis infecciosa, o bien complica el curso de
enfermos con cáncer, sobre todo en síndromes linfoproliferativos. El curso crónico es más común en las formas idiopáticas, que
representan la mitad de los casos; esta variedad es la más frecuente en el anciano.

ContrarIMAente a la enfermedad por Ac calientes, la enfermedad por aglutininas frías es menos grave, la Anemia es leve y puede
haber hemoglobinemia y hemosiderinuria; la hemólisis se produce, fundamentalmente, en el sistema mononuclear fagocítico del
hígado. Con frecuencia se produce un intenso fenómeno de Raynaud que, además de los dedos de las manos y pies, puede
afectar los lóbulos de las orejas y punta de la nariz.

La hemoglobinuria paroxística a frigore, o síndrome de Donath-Landsteiner, es una enfermedad rara en la que por exposición al
frío se produce una hemólisis intravascular, causada por una autohemolisina. Puede desencadenarse por afecciones víricas
inespecíficas o en la sífilis congénita y adquirida. El cuadro clínico se caracteriza por cefalea, vómitos, diarreas, dolor en espalda y
piernas, y orinas de color pardo oscuro por la hemoglobinuria. Hay Anemia leve, reticulocitosis moderada y puede encontrarse
hepatosplenomegalia temporal.

Entre las Anemias por trastornos inmunológicos también se encuentran la hemoglobinuria paroxística nocturna o síndrome de
Marchiafava-Micheli, que es un trastorno raro, causado tal vez por un defecto adquirido de la membrana eritrocitaria, con
hipersensibilidad al efecto lítico del complemento sérico. Es una Anemia hemolítica crónica que generalmente se inicia en la edad
adulta, y es más frecuente en varones, alrededor de los 20 años. La crisis puede ser desencadenada por infecciones,
administración de hierro, vacunas, período menstrual y, en algunos casos, la enfermedad se presenta con antecedentes de
múltiples episodios trombóticos o una aplasia medular; ambas, pueden ser, por otra parte, complicaciones en el curso de la
enfermedad. Otras veces la leucopenia, la trombocitopenia, o ambas, son los signos iniciales de la afección.

En las crisis hay escalofríos, a veces fiebre, dolor lumboabdominal, hemoglobinemia, hemoglobinuria y síntomas de la Anemia,
que es normocítica normocrómica. El déficit de hierro puede aparecer evolutivamente debido a la pérdida prolongada de
hemoglobina por la orina. El pigmento férrico se deposita en el fondo del vaso que contiene la orina, como una película de color
chocolate. La confirmación se hace por la prueba de Ham (activación del complemento por acidificación del suero) y la prueba de
Crosby o de lisis por sacarosa (activación del complemento por una carga iónica baja); ambas producen la lisis de los eritrocitos de
pacientes con HPN.

En resumen, debe investigarse este diagnóstico en pacientes con Anemia hemolítica crónica, pancitopenia, hemosiderinuria,
trombosis venosa extrañas y cuadros dolorosos. Entre sus diagnósticos diferenciales figuran la hemologinuria, la mioglobinuria y
otras Anemias hemolíticas, así como la Anemia aplásica, la deficiencia de hierro, y las trombosis venosas recidivantes.

Entre las Anemias por lesiones mecánicas se encuentra la Anemia hemolítica traumática o microangiopática, en la que se produce
destrucción mecánica del hematíe al chocar con una pared vascular alterada. El traumatismo puede originarse en: 1) el exterior del
vaso, por la intensa compresión aplicada a una parte del cuerpo, como en luchadores de kárate, tocadores de bongó o en
caminantes o corredores de largas distancias (hemoglobinuria de la marcha), 2) después de la implantación quirúrgica de prótesis
en el corazón o en los grandes vasos, y en pacientes con estenosis aórtica intensa y calcificada, y 3) por anomalías en los
endotelios vasculares de arteriolas, como en la hipertensión maligna y algunos tumores malignos, como los carcinomas
mucosecretores, la coagulación intravascular diseminada, hemangioblastoma gigante (síndrome de Kasabach-Merrit),
aterosclerosis generalizada, púrpura trombótica trombocitopénica y su expresión pediátrica, el síndrome urémico-hemolítico.
También pueden producir fragmentación eritrocitaria otras enfermedades que se asocian con vasculitis, como la poliarteritis
nudosa, el lupus eritematoso sistémico, granulomatosis de Wegener, necrosis cortical renal, la glomerulonefritis y la angeítis por
hipersensibilidad.

Los rasgos clínicos de esta variedad de hemólisis y la intensidad de la misma dependen del trastorno subyacente. En las
extensiones se observan hematíes fragmentados, irregulares, en forma de casco (helmet cells) o de proyecciones espinosas (burr
cells). Están elevados los reticulocitos, a veces lo están los leucocitos, y las plaquetas aparecen descendidas si hay CID. La
médula muestra hiperplasia eritroide, como en toda Anemia hemolítica.

En el curso de diferentes enfermedades infecciosas puede aparecer hemólisis. En infecciones que se acompañan de
esplenomegalia, ésta puede explicar el mecanismo de la hemólisis o bien la infección asociarse a Anemia hemolítica de tipo
autoinmune. Otro mecanismo sería la lesión eritrocitaria directa de las toxinas, o por invasión y destrucción del hematíe por el
propio microorganismo. La causa infecciosa que mundialmente produce hemólisis, con mayor frecuencia, es el paludismo;
fundamentalmente, por el mecanismo de invasión y ruptura de los hematíes por los merozoitos, en la fase eritrocitaria de la
enfermedad, y el efecto de la esplenomegalia en las formas crónicas. La "fiebre de aguas negras" se refiere a la presencia de
orinas muy oscuras por hemólisis graves en la infección por plasmodium falciparum. Debe diferenciarse en el paludismo la
hemólisis que producen los antipalúdicos en casos con déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. Otros agentes infecciosos que
pueden producir Anemia hemolítica son : Bartonella bacilliformis, Clostridium perfringes, estreptococo hemolítico alfa o beta,
meningococo, haemophylus influenzae, Escherichia coli y Salmonella.

Anemias Hemolíticas por Defectos Intrínsecos de los Hematíes

Las Anemias por alteraciones de la membrana eritrocitaria se producen por anomalías hereditarias o adquiridas de las proteínas
que la componen. Entre los trastornos congénitos están la eliptocitosis hereditaria u ovalocitosis, nombre que se adopta por
presentar esta forma los hematíes en este raro trastorno. Puede o no haber hemólisis y Anemia que, de presentarse, son ligeros y
a menudo acompañados de esplenomegalia. Tiene una relación estrecha con la esferocitosis hereditaria, lo cual se demuestra en
algunas familias en las que unos miembros muestran frotis sanguíneos característicos de esferocitosis hereditaria y otros padecen
de eliptocitosis. En la diferenciación diagnóstica se tendrá en cuenta que en algunas Anemias hemolíticas y diseritropoyéticas hay
aumento de células ovales, al igual que en los síndromes talasanémicos y en las deficiencias de B 12 y ácido fólico.

La esferocitosis hereditaria o síndrome de Minkowski-Chauffard se transmite por un gen autosómico dominante con penetrabilidad
variable, y se caracteriza por hemólisis de hematíes esferocíticos, Anemia, ictericia, y esplenomegalia. Generalmente, los síntomas
y signos como la Anemia y la ictericia son leves, pero una infección intercurrente puede dar lugar a crisis aplásicas. Es posible
encontrar hepatomegalia, y la colelitiasis es frecuente. En sangre periférica se encuentran microesferocitos, con fragilidad osmótica
aumentada y autohemólisis que se corrige con la adición de glucosa. La reticulocitosis es de un 15-30 % y se encuentra
leucocitosis, salvo en las crisis aplásicas que puede haber pancitopenia.

En el diagnóstico diferencial se considerará el hecho de que en muchos pacientes con Anemia hemolítica autoinmunitaria
aparecen esferocitos en gran número, y la fragilidad osmótica, así como la autohemólisis, se encuentran aumentadas, aunque la

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mejoría con la adición de glucosa no se observa comúnmente. Son de ayuda en esta diferenciación la positividad de la prueba d e
Coombs y la ausencia de antecedentes familiares en la causa autoinmune. Se encuentran esferocitos, además, en la enfermedad
por hemoglobina C, en las Anemias hemolíticas por fármacos, en algunos alcohólicos y en pacientes con quemaduras extensas.

La porfirias son un grupo de alteraciones en la síntesis del hem, por un déficit parcial o intenso de enzimas que actúan en la vía
biosintética del mismo. Las porfirias se clasifican en hepáticas y eritropoyéticas, según sea el sitio donde se expresa el defecto
enzimático. La porfiria eritropoyética congénita es un trastorno raro que suele manifestarse en la infancia, y en algunos pacientes
se desarrolla en la edad adulta. Son elementos claves en el diagnóstico la emisión de orinas rosadas y la aparición de una grave
fotosensibilidad cutánea. En ocasiones la Anemia es grave y el diagnóstico se hace mediante la demostración de niveles muy
elevados de porfirinas en orina (también fecales y eritrocitarias) y la demostración del déficit de actividad de la enzima Uro' Cos.

En los trastornos adquiridos de la membrana eritrocitaria figuran la estomatocitosis, que se distingue porque la zona pálida central
y circular del hematíe normal es sustituida por una palidez en forma de boca o hendidura. Existe también una forma congénita de
esta Anemia que es poco frecuente. La estomatocitosis adquirida con Anemia hemolítica puede observarse en pacientes que
abusan del alcohol. En la estomatocitosis hay una anormalidad de la membrana con hiperpermeabilidad a los cationes e
incremento del flujo de sodio y potasio. La Anemia hemolítica puede ser grave, moderada o estar ausente.

En la hipofosfatemia se produce depleción del ATP del eritrocito, lo que condiciona la rigidez del mismo y la mayor susceptibilidad
de lesionarse en el lecho capilar y producir hemólisis. Se tendrá en cuenta este fenómeno en afecciones en las que se puede
producir una hipofosfatemia, como son la Diabetes Mellitus, abstinencia alcohólica, quemaduras graves en fase de recuperación
diurética, uremia en tratamiento con diálisis y antiácidos, hiperalimentación y alcalosis respiratoria grave.

Anemias por Trastornos del Metabolismo Eritrocitario

El hematíe obtiene su energía del metabolismo de la glucosa, que una vez dentro del mismo se convierte en lactato por dos vías
diferentes: la glicolítica anaeróbica de Embden-Meyerhof, y la aeróbica de las pentosas por el shunt hexosa-monofosfato. Se
producen Anemias hemolíticas por déficit enzimáticos hereditarios de estas vías metabólicas.

Los trastornos en la vía de Embden-Meyerhof son relativamente raros y casi siempre se producen por el déficit de piruvatocinasa.
Los antecedentes hereditarios, los cálculos biliares prematuros y la esplenomegalia pueden crear confusión con la esferocitosis
hereditaria. Sin embargo, la esplenomegalia no es tan notable ni se impide la autohemólisis con glucosa en el déficit de
piruvatocinasa.

El defecto en el shunt de la hexosa-monofosfato está causado por el déficit de G6PD; clínicamente es más frecuente la variedad
por hipersensibilidad a fármacos. Casi siempre afecta a individuos de raza negra expuestos a drogas como son: antipalúdicos,
sulfamidados, antipiréticos, analgésicos y nitrofurantoína, entre otros. Algunos episodios desencadenantes de la hemólisis son la
fiebre, infecciones por virus y bacterias, y la acidosis diabética. El cuadro clínico se caracteriza por dolor lumboabdominal, fiebre,
oliguria, ictericia y hemoglobinuria. Aunque se disponen de muchas pruebas para su detección, la de mayor confiabilidad es la
determinación del nivel enzimático.

Anemias por Síntesis Defectuosa de Hemoglobina

Las hemoglobinopatías son alteraciones genéticas que se expresan por cambios en las características químicas, en la movilidad
electroforética o en otras propiedades físicas de la hemoglobina. La hemoglobina anormal causa la enfermedad, con Anemia
importante en los homocigotos, que tienen los dos genes anormales en la cadena implicada, y leve en los heterocigotos que tienen
un gen normal y otro anormal.

El carácter o rasgo drepanocítico, casi exclusivo de la raza negra, generalmente es asintomático, el examen físico es normal y su
esperanza de vida es similar a la población general. En algunos casos, sin embargo, pueden aparecer complicaciones como
hematuria indolora o intensa, papilitis necrotizante, incapacidad para concentrar y diluir la orina e infarto esplénico.

La Anemia de células falciformes o drepanocítica de los homocigotos se comporta como una Anemia hemolítica crónica, y la
anormalidad de la HbS radica en la sustitución de la valina por el ácido glutámico en el sexto aminoácido de la cadena beta. Los
hematíes deformados y rígidos (falciformes) producen fenómenos de vasooclusión con infartos en hueso, músculos, bazo,
circulación esplácnica y otros órganos. Estos fenómenos vasooclusivos y las manifestaciones de la Anemia, conforman el cuadro
clínico de la drepanocitemia.

El hábito externo de estos pacientes es característico: extremidades, manos y dedos largos, tronco corto, cráneo en torre,
abombamiento frontal, paladar ojival y úlceras crónicas en la región de los tobillos. Son frecuentes los cálculos de bilirrubinato en la
vesícula y la necrosis aséptica de la cabeza del fémur. En el examen físico, además, se reconoce la palidez de las mucosas y las
escleróticas ictéricas; pero el bazo raramente es palpable en el adulto. Una Anemia con características clínicas de drepanocitemia,
pero con esplenomegalia, puede corresponder probablemente a una hemoglobinopatía SC.

El diagnóstico de drepanocitemia se confirma con la demostración por electroforesis de HbS, con una cantidad variable de HbF. El
heterocigoto se identifica porque tiene más HbA que S en la electroforesis. La HbS debe diferenciarse de otras Hb con migración
similar en la electroforesis, y para ello es necesario reconocer el fenómeno de falciformación.

En el diagnóstico diferencial se tendrá en cuenta que las crisis dolorosas pueden simular otros cuadros. Los episodios de dolor
abdominal intenso con vómitos pueden confundirse con un abdomen agudo quirúrgico; pero generalmente los ruidos intestinales
son normales. El dolor lumboabdominal severo con distensión abdominal y disminución de ruidos hidroaéreos es posible que se
deba a un infarto de la médula ósea vertebral con estimulación de nervios simpáticos y parasimpáticos que alteran la motilidad
intestinal. En ocasiones se produce necrosis del hepatocito e insuficiencia hepática.

La hematuria puede simular tuberculosis, tumor urogenital o enfermedad vascular. Unos pocos casos desarrollan un síndrome
nefrótico e insuficiencia renal. Por otra parte, el dolor en huesos y articulaciones y las anomalías cardíacas muchas veces sugieren
fiebre reumática. El crecimiento cardíaco, en ocasiones, ofrece datos auscultatorios que se confunden con una valvulopatía mitral.

Se debe tener presente que los pacientes con drepanocitemia son susceptibles a algunas infecciones que deben ser reconocidas,
como la osteomielitis por Salmonella y las infecciones por gérmenes gramnegativos y por neumococos. A veces la fiebre, la tos
productiva y el dolor en el tórax plantean el conflicto diferencial entre un tromboembolismo pulmonar y la neumonía. También las
infecciones agudas, pero con más frecuencia las víricas, provocan Anemia aplásica en la que se acentúa la Anemia, y el conteo de
reticulocitos es relativamente bajo.

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 Las manifestaciones neurológicas comprenden: pérdida brusca de la visión, obnubilación, parálisis de extremidades y de pares
craneales, convulsiones etc., por oclusión de vasos intracraneales. Si bien en el niño son más frecuentes los infartos cerebrales, en
el adulto se observan con mayor frecuencia las hemorragias.

La hemoglobinopatía C se demuestra mediante electroforesis, en la que toda la hemoglobina es de ese tipo. En el heterocigótico,
generalmente, no hay Anemia y se observan células normocrómicas con diana central. En el homocigótico los síntomas
corresponden a la Anemia, que excepcionalmente es grave. Se encuentra bazo aumentado de tamaño, artralgias, ictericia
moderada y reticulocitosis ligera. Si bien puede haber dolor abdominal, no se producen las crisis de la Anemia falciforme, y el dolor
en el hipocondrio izquierdo con descenso rápido del número de hematíes, se relaciona con episodios de secuestro esplénico.

La hemoglobinopatía SC se caracteriza por ligera disminución o, en algunos casos, niveles normales de hemoglobina. Se
presentan ataques recurrentes de dolor abdominal, torácico, articular y óseo, así como hematuria y hemorragias retinianas. Se
encuentra, además, ictericia, hepatomegalia leve y esplenomegalia importante. Son precisamente el bazo agrandado y el cuadro
clínico más discreto, elementos importantes para diferenciar la hemoglobinopatía SC de la Anemia de células falciformes. Se
identificará, además, por la electroforesis de Hb al igual que la talasAnemia de células falciformes, que , por otra parte, también
presenta un cuadro más grave que la hemoglobinopatía SC.

Las células en "blanco de tiro" o en diana que se observan en la combinación SC, también pueden verse en la hemoglobinopatía
C y el carácter C, talasAnemia menor y la ictericia, sobre todo, en cirróticos y pacientes esplenectomizados. Algunas de las
complicaciones que pueden presentarse y deberán identificarse son el desprendimiento de retina, infartos esplénicos y trombosis
pulmonar.

Las talasAnemias se encuentran entre los trastornos hereditarios más frecuentes, y se caracterizan por una Anemia crónica,
microcítica, en la que existe disminución en la producción de una de las cadenas de polipéptidos de hemoglobina. Esto ocurre por
alteraciones en los genes estructurales y reguladores. Las dos talasAnemias más frecuentes son la alfa, por síntesis defectuosa de
esa cadena, y la beta, por disminución de la síntesis de cadenas polipeptídicas beta.

La talasAnemia beta, con carácter heterocigoto, se denomina menor y tiene una expresión clínica variable; se encuentran casos
prácticamente asintomáticos y otros con manifestaciones más severas. Por lo general, la Anemia es leve o moderada, presentan
esplenomegalia moderada o íctero discreto. La mayor confusión se establece con la Anemia por déficit de hierro y son tratados
como tales; pero el hierro sérico, la capacidad de captación del hierro y la hemosiderosis de la médula ósea, son normales. El
diagnóstico de talasAnemia menor se confirma por el hallazgo de una hemoglobina A2 elevada. También deberá diferenciarse de
otras Anemias hipocrómicas y microcíticas con hierro sérico normal o aumentado y hemosiderina en la médula, como son algunas
hemoglobinopatías como hemoglobina H, hemoglobina E y el carácter Lepore, que se identifican por la electroforesis de
hemoglobina. Por otra parte, la Anemia sideroacréstica se caracteriza por niveles de hierro elevados y aumento de sideroblastos.

Los síntomas más graves aparecen en homocigotos, que representan la talasAnemia beta mayor o Anemia de Cooley. Los
trastornos aparecen en la infancia con síntomas de Anemia, que es intensa, y alteraciones óseas que le confieren al paciente
aspecto mongoloide o facies hemolítica . Se presenta ictericia, úlceras en las piernas y colelitiasis, como ocurre en la Anemia de
células falciformes, de la cual se deberá diferenciar. La esplenomegalia es de gran tamaño y a menudo alcanza la cresta ilíaca. Un
elemento distintivo en la Anemia de Cooley es la elevación de la hemoglobina fetal, que puede llegar a ser hasta de un 90%. Se
puede confundir también esta afección con la Anemia hemolítica no esferocítica congénita, pero las determinaciones de
hemoglobina fetal y la electroforesis de hemoglobina aclaran el diagnóstico. Se tendrá en cuenta, además, las combinaciones de
talasAnemia con otras hemoglobinopatías como C, S y otras. El exceso de hierro por las transfusiones repetidas provocan
hemosiderosis miocárdica con arritmias e insuficiencia cardíaca, así como siderosis hepática que puede llegar a la cirrosis.

Síndrome Adénico

La estructura de los ganglios linfáticos facilita la filtración de la linfa y permite la migración interna de su dos principales células: los
linfocitos (T y B) y los macrófagos. Las interacciones celulares y el procesamiento de antígenos contribuyen a que exista una
función inmunológica normal. Si consideramos el papel del sistema inmune en la defensa contra agresiones microbianas y
antigénicas, nos explicamos el porqué la linfadenopatía, al igual que la esplenomegalia, puede encontrarse en múltiples
enfermedades. La linfadenomegalia es pues, un signo habitual de toda clase de linfadenitis reactivas, inflamatorias, infecciosas o
tumorales.

Por lo general, en el adulto normal los ganglios no son palpables, excepto en algunos casos en los que se encuentra un ligero
aumento de volumen y se denominan Adenopatías banales. La linfadenopatía clínicamente evidente se debe a la proliferación de
folículos linfoides y a la formación de centros germinales en pacientes, por ejemplo, con respuesta inmune secundaria, o por
infiltración de células ajenas al ganglio (polimorfonucleares o células malignas) o por cargarse los macrófagos de sustancias, como
los lípidos, en las enfermedades por atesoramiento (tesaurismosis).

En la evaluación de un paciente con síndrome adénico, es fundamental considerar la edad del enfermo y determinar si se trata de
Adenopatías regionales o generalizadas. En la medida que se incrementa la edad, disminuye la posibilidad de que la adenopatía se
deba a una afección benigna; así, en los menores de 30 años, el 80% de los casos tiene una causa benigna, mientras que es sólo
de un 40% para los mayores de 50 años. Es frecuente en la niñez observar la hiperplasia reactiva del tejido linfoide ante
infecciones y procesos inflamatorios frecuentes en esas edades. La localización regional de una adenopatía indica la presencia de
un proceso patológico de una zona del organismo, mientras que la linfadenopatía generalizada indica la posibilidad de una
enfermedad sistémica grave, de causa infecciosa, inmunológica o maligna.

Otros elementos de valor en el diagnóstico son: el sexo por la asociación a determinadas afecciones, la forma de aparición y el
tiempo de evolución del agrandamiento ganglionar, la presencia de manifestaciones sistémicas (pérdida de peso, fiebre,
sudoración, prurito, afectación del estado general etc), antecedentes de enfermedades febriles, contactos infecciosos o con
animales domésticos, heridas, ingestión de fármacos como difenilhidantoína, alopurinol e hidralacina, así como pertenecer a grupos
de riesgo (homosexuales, hemofílicos, adictos a drogas intravenosas etc).

Una cuidadosa exploración de todas las regiones ganglionares, la búsqueda de hepatomegalia o esplenomegalia, soplos
cardíacos, lesiones cutáneas, signos de infección local en áreas de drenaje, así como la determinación de las características físicas
de las Adenopatías, es fundamental. Se debe considerar que los ganglios con bordes bien definidos, muy duros y adheridos a
planos profundos, son sugestivos de malignidad. Por otra parte, las Adenopatías de causa infecciosa o inflamatoria son dolorosas,
firmes, asimétricas o irregulares, con bordes mal definidos y no adheridos a planos profundos, con posibilidad de fluctuación.
También la piel suprayacente puede encontrarse eritematosa, edematosa y caliente.

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 Los ganglios linfáticos cervicales reciben el drenaje linfático de cabeza, cuello y cavidad orofaríngea, por lo que siempre se
considerarán en el diagnóstico las infecciones de los tejidos blandos de la cara, los abscesos dentarios, la otitis externa y la
faringitis bacteriana. A veces, el foco infeccioso es evidente cuando un germen piógeno provoca una adenopatía, y en otros casos
el origen es desconocido. En estos enfermos se presenta el ganglio doloroso, poco móvil y fluctuante, hay síntomas de infección y
leucocitosis en el leucograma.Una adenopatía occipital aislada, generalmente indica la existencia de una infección del cuero
cabelludo, como la tiña y las picaduras de insectos; sin embargo, es importante considerar que las Adenopatías del triángulo
posterior cervical son de naturaleza maligna, con mayor frecuencia que las del triángulo anterior, sobre todo en niños.

En la práctica médica, ante una adenopatía cervical, tratamos de precisar, primero, si se trata de un foco dental o faríngeo. Si la
adenopatía debida supuestamente a un foco dental no tiende a desaparecer con el tratamiento, se indicará hemograma para
buscar alteraciones, como una citopenia, que sugerirá valorar la médula ósea y realizar una biopsia ganglionar; una linfocitosis
atípica que orientará hacia un síndrome mononucleósico, en el que se considerarán las siguientes causas: virus de Epstein-Barr,
toxoplasma, citomegalovirus, VIH, hepatitis B, rubeola y herpes virus B. Otras investigaciones en esta situación serían:
eritrosedimentación, cultivo nasofaríngeo, serología para VDRL y prueba de Mantoux que, de ser positiva, impone la realización de
una radiografía de tórax. Si estas investigaciones son negativas, se repetirán después de realizar un tratamiento antimicrobiano
intensivo por 3 ó 4 semanas con cefalosporinas o cloxacillina y, de acuerdo con los resultados, se valorará el estudio
citomorfológico ganglionar.

Si el foco es faríngeo, se debe considerar el contacto orogenital y, de ser positivo, indicar cultivo nasofaríngeo para investigar la
presencia de gonococo. Si no existe esta posibilidad, realizar cultivo buscando estreptococo. Si la causa es indeterminada y no hay
mejoría con el tratamiento, indicar los complementarios anteriormente señalados.

Si bien los síndromes de mononucleosis infecciosa causan Adenopatías generalizadas, la presentación con localización cervical
es frecuentemente observada. La enfermedad por virus de Epstein-Barr generalmente aparece en adultos jóvenes y se caracteriza
por fiebre, faringitis, Adenopatías dolorosas, linfocitosis atípica y se demuestra la presencia de anticuerpos heterófilos. Las
Adenopatías pueden afectar cualquier grupo ganglionar, pero con frecuencia aparecen las cervicales anteriores y posteriores, y
generalmente son asimétricas. En ocasiones se presenta con aumento de tamaño de un solo ganglio o grupo ganglionar. La
esplenomegalia, por lo regular una punta de bazo, se encuentra en el 50% de los casos.

El diagnóstico diferencial de la mononucleosis infecciosa se realizará con cuadros inducidos por bacterias y otros virus. Puede
confundirse con faringitis estreptocócica, e incluso, pueden coexistir ambas. La existencia de un cuadro clínico y hematológico
sugestivo de mononucleosis infecciosa, pero con anticuerpos heterófilos negativos, indica la posibilidad diagnóstica de
toxoplasmosis o infección por citomegalovirus. También en la infección por VIH, en su primera etapa, se ha observado un cuadro
similar a la mononucleosis infecciosa.

En efecto, la toxoplasmosis adquirida, en su forma clínica linfática leve, puede ser muy similar a la mononucleosis infecciosa. Las
manifestaciones de esta variedad clínica se limita a presentar linfAdenopatías cervicales asintomáticas, o bien acompañada de
febrícula, síntomas generales, mialgias, a veces con Anemia, leucopenia, o linfocitosis y pruebas hepáticas alteradas. El
diagnóstico de toxoplasmosis se establece generalmente mediante la realización de pruebas serológicas. También la infección por
citomegalovirus, en su forma adquirida, debe distinguirse de la mononucleosis infecciosa por la ausencia de faringitis, Adenopatías
y de anticuerpos heterófilos.

El síndrome adénico causado por la tuberculosis, si adopta la forma monoganglionar, es frecuente encontrarlo en la localización
retromaxilar. Se produce una tumefacción lenta y progresiva de los ganlios afectados con tendencia a adherirse entre sí, formando
una masa irregular, y son levemente dolorosos. La afectación de la piel y la fistulización no ocurre si se indica el tratamiento
oportunamente.

Entre las afecciones malignas que frecuentemente se presentan con linfadenopatía localizada cervical, se encuentran la
enfermedad de Hodgkin, los Linfomas no-Hodgkin, y los carcinomas procedentes de nasofaringe y laringe.

La presencia de Adenopatías supraclaviculares localizadas, generalmente es expresión de malignidad de origen torácico,

intraabdominal o de las mamas en la mujer. Se deben investigar procesos intratorácicos, como cáncer, micosis, infección por
micobacterias o sarcoidosis. El ganglio suparaclavicular izquierdo aislado o ganglio de Virchow, anuncia la presencia de neoplasia
intraabdominal.

En los ganglios de las axilas drenan los vasos linfáticos de las extremidades superiores y de las mamas. Ante una adenopatía
axilar, se investigarán causas como infecciones por estafilococos y estreptococia. La forma más común de esporotricosis es la
linfocutánea, y el hongo, de origen vegetal, típicamente provoca lesión nodular en dedo de la mano y trayecto de los linfáticos, con
tendencia a la ulceración, y da lugar a adenopatía regional, pero sin síntomas locales y generales. La tularemia es una enfer medad
infecciosa aguda caracterizada por lesión ulcerada en piel, que provoca adenopatía regional, síntomas sistémicos importantes con
cuadro que se asemeja a la fiebre tifoidea, bacteriemia y, en ocasiones, neumonía. El antecedente de contacto con un roedor
salvaje, sobre todo conejo, o con artrópodos vectores como las garrapatas, son elementos epidemiológicos de fuerza en el
diagnóstico. En la enfermedad por arañazo de gato existe el antecedente de contacto con felinos, generalmente gatos, que
provocan un pequeño arañazo, y aparece, dos o tres días después, una lesión cutánea en forma de pápula eritematosa. En las dos
semanas siguientes dan lugar, invariablemente, a una adenopatía regional casi siempre unilateral, firme y dolorosa inicialmente, y
más tarde fluctuante, que llega a veces a fistulizarse.

La adenopatía axilar localizada puede estar causada por procesos malignos, como melanomas, Linfomas y carcinoma de mama.
La adenopatía epitroclear, frecuentemente es provocada por traumatismos o infecciones de los miembros superiores. De no
demostrarse estas alteraciones, se considerará la posibilidad de Linfomas y lúes secundaria.

El agrandamiento ganglionar localizado de las regiones inguinales puede deberse a traumatismos e infecciones de los miembros
inferiores, así como las lesiones en piel de la mitad inferior de abdomen y periné. Generalmente los procesos malignos pélvicos
profundos drenan a la cadena ganglionar paraaórtica y casi nunca producen linfadenopatía inguinal. Los procesos malignos que sí
la provocan, son carcinomas de pene y vulva, Linfomas y el melanoma de las extremidades inferiores. Otras causas de adenopatía
inguinal son las infecciones venéreas como sífilis, chancro blando, herpes genital y el linfogranuloma venéreo, que es causado por
Clamydia trachomatis.

La linfadenopatía interna se detecta por estudios radiológicos, sonográficos o por tomografía computadorizada. La adenopatía
hiliar o mediastínica puede indicar carcinoma broncógeno o linfoma, con más frecuencia el Hodgkin. Los síntomas pueden ser: tos,
dolor torácico y, a veces, obstrucción de vena cava superior. En el diagnóstico diferencial del síndrome adénico con esta
localización se incluyen la sarcoidosis, la tuberculosis y las infecciones micóticas. El síndrome adénico intraabdominal se sospecha
por la presencia de una masa palpable o por los efectos de obstrucción o compresión sobre los órganos. Si la adenopatía

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intraabdominal no se acompaña de adenopatía periférica accesible, se valorará una punción-aspiración o laparotomía exploradora.
Los ganglios linfáticos abdominales son de gran tamaño y con tendencia a la supuración en la linfadenitis mesentérica tuberculosa,
y la adenopatía umbilical aislada se observa en el adenocarcinoma gástrico. La linfadenopatía intraabdominal puede deberse a
linfoma de Hodgkin, y afecta generalmente los ganglios pélvicos y retroperitoneales, respetando los mesentéricos, que sí son
afectados por los Linfomas no Hodgkin.

La mayoría de los pacientes con enfermedad de Hodgkin se presentan con Adenopatías cervicales y mediastínicas, sín síntomas
sistémicos, o bien con un cuadro de prurito intenso, fiebre, sudoración nocturna y pérdida de peso, en los casos con mayor
progresión. El linfoma no Hodgkin, por otra parte, se presenta muchas veces con Adenopatías asintomáticas en la región cervical,
inguinal o ambas. El linfoma no Hodgkin se diferenciará de la enfermedad de Hodgkin porque suelen aparecer en pacientes de
mayor edad, la afectación ganglionar evita el mediastino y otras estructuras torácicas, y es más frecuente la localización primaria
extraganglionar, como son el linfoma gástrico y el intestinal.

Los Linfomas también deben diferenciarse de enfermedades como la mononucleosis infecciosa, infecciones por citomegalovirus,
tuberculosis, toxoplasmosis, micosis, leucemias agudas y crónicas, y el síndrome adénico por fármacos, como el seudolinfoma por
hidantoína. También pueden ser confundidos otros procesos como infecciones, carcinomas, enfermedad por arañazo de gato,
sarcoidosis, enfermedades autoinmunes, como artritis reumatoidea y lupus eritematoso sistémico, reacciones de hipersensibilidad,
linfadenopatía inmunoblástica, así como otras enfermedades en las que la esplenomegalia es el signo cardinal.

En el síndrome adénico localizado en las diferentes regiones anatómicas que se han descrito, ya hemos hecho referencia a
enfermedades de naturaleza infecciosa, maligna o inmunológica que son causa, además, de Adenopatías generalizadas. Entre las
infecciones sistémicas que causan adenopatía generalizada están la mononucleosis infecciosa por VEB, el citomegalovirus o el
toxoplasma, la infección por VIH, la tuberculosis, histoplasmosis, coccidiomicosis, brucelosis, endocarditis bacteriana, hepatitis
infecciosa o sífilis secundaria. Por otra parte, la sarcoidosis, artritis reumatoidea y LES, son trastornos inmunológicos que dan lugar
a Adenopatías generalizadas, y los procesos malignos que las causan son las leucemias y los Linfomas.

En estos casos es obligado realizar la biopsia y procesar las muestras para distintos cultivos, estudios hísticos sistemáticos e
inmunológicos (principalmente tipaje de células linfoides) y métodos especiales para tipificación de células malignas. Con este
último procedimiento, las posibilidades de diagnóstico pueden estimarse en un 50-60% aproximadamente; la tercera parte de los
casos restantes se incluyen, en su mayoría, en la denominación de hiperplasia atípica (término sin entidad clínico-patológica, con
connotación neoplásica, no claramente linfomatosa). Se ha observado, en diferentes estudios, que alrededor de un 30% de estos
pacientes desarrollan un proceso linfoproliferativo maligno entre dos y diez años de seguimiento. Es por ello esencial el control,
evolución cuidadosa y la recomendación de repetir la biopsia ganglionar periódicamente, en caso de apreciarse cambios clínicos,
analíticos o en las características de las Adenopatías. En pacientes de edad avanzada, con Adenopatías generalizadas,
hepatosplenomegalia, exantema y afectación del estado general, se ha demostrado un trastorno denominado linfadenopatía
angioinmunoblástica, que se encuentra en el límite entre las reacciones de hipersensibilidad y los procesos linfoproliferativos
malignos. Muchas veces se recoge historia reciente de medicación, vacunas, picaduras de insectos etc.

Por último, se debe tener presente que en la etapa de SIDA de la infección por VIH, la linfadenopatía localizada o generalizada
puede estar ocasionada por virus, bacterias, micobacterias, hongos, infección parasitaria, linfoma o trastornos malignos no
linfomatosos.

En la adenopatía generalizada se indican todas las investigaciones pertinentes, estudios microbiológicos, serología para VIH etc, y
de acuerdo con la sospecha clínica que se tenga de las diferentes causas ya mencionadas del síndrome.

Síndrome Esplenomegálico

El bazo es el mayor órgano linfoide del organismo y tiene dos funciones principales: inmunitaria y fagocítica. Consta de pulpa
blanca, muy avascular, encargada de la función inmunológica, con un tejido linfoide estructurado en capas periarteriolares de
linfocitos T y folículos linfoides formados por acúmulos de linfocitos B. Las funciones de la pulpa blanca son: 1) producción de
anticuerpos, aunque en ocasiones se producen anticuerpos inadecuados (autoanticuerpos) contra elementos sanguíneos
circulantes, como ocurre en la púrpura trombocitopénica inmunológica o en las Anemias hemolíticas autoinmunes Coombs
positivas, y 2) producción y maduración de linfocitos B y T y de plasmocitos. Las agresiones antigénicas producen hiperplasia de
los folículos linfoides con producción de linfocitos T y B inmunocompetentes, y este fenómeno condiciona la hiperplasia del bazo y
la aparición de una esplenomegalia palpable. La ausencia del bazo priva al organismo de esta función inmunitaria y se incrementa
el riesgo de infecciones, particularmente por neumococo, haemophylus y meningococo.

El bazo es el principal filtro de la circulación, y procesa aproximadamente el 5% del volumen minuto sanguíneo. La pulpa roja,
vascular, tiene función filtradora o fagocítica y ocupa la mayor parte del bazo. Su sistema vascular consta de vasos arteriales
terminales que drenan en una estructura reticular que contiene gran número de macrófagos, por donde deben pasar los eritrocitos
en su paso hacia los senos venosos. Los hematíes que no son suficientemente deformables para atravesar la pulpa roja, quedan
secuestrados y finalmente fagocitados y destruidos por los macrófagos.

De manera que las funciones de la pulpa roja comprenden: 1) eliminación de partículas, como elementos sanguíneos envejecidos
y bacterias o la fagocitosis de células recubiertas de anticuerpos por los macrófagos y granulocitos. Esto condiciona las citopenias
inmunes, como ocurre en la púrpura trombocitopénica inmunitaria, Anemias hemolíticas Coombs positiva, y en algunas
neutropenias; 2) reservorio de elementos formes de la sangre, fundamentalmente leucocitos y plaquetas; 3) selección y eliminación
de cuerpos de inclusión de los eritrocitos, como los precipitados de globina insoluble o cuerpos de Heinz, fragmentos de núcleos de
hematíes o cuerpos de Howell-Jolly; y 4) hemopoyesis, porque suele ser el lugar de formación de la sangre en la vida intrauterina.
Después del nacimiento constituye un hecho patológico, debido a que al lesionarse la médula ósea por fibrosis o tumores, circulan
células madres hemopoyéticas que asientan en el bazo y el hígado, dando lugar a la metaplasia mieloide.

Los síntomas del aumento de volumen del bazo son la sensación de tensión o peso en el hipocondrio, el dolor, sobre todo si hay
inflamación del peritoneo (o periesplenitis) el cual se acentúa con la respiración y puede irradiar al hombro izquierdo. El dolor agudo
se presenta en los casos de embolización esplénica. Las grandes esplenomegalias pueden provocar dolor a veces difuso en el
abdomen, por compresión del estómago y los intestinos, así como trastornos funcionales en esos órganos. El dolor con contractura
de la pared abdominal en el cuadrante superior y los signos de choque deben hacer sospechar la hemorragia interna por ruptura
del bazo, que puede ser consecuencia de traumatismo abdominal en un bazo sano o surgir espontáneamente en el curso de
afecciones como mononucleosis infecciosa, paludismo crónico, leucemias, fiebre tifoidea y endocarditis infecciosa.

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 Generalmente las esplenomegalias agudas, como las que se presentan en las septicemias, provocan aumentos moderados del
bazo. Sin embargo, las esplenomegalias crónicas alcanzan tamaños mayores. También en las esplenomegalias agudas hay una
consistencia blanda del bazo, mientras que las esplenomegalias mayores y de más tiempo de evolución suelen tener mayor
consistencia.

El diagnóstico diferencial de la esplenomegalia debe hacerse con otras tumoraciones del hipocondrio izquierdo, como tumores
renales, abscesos e inflamación perirrenales, tumores suprarrenales, cáncer del ángulo esplénico del colon, quistes o carcinomas
pancreáticos y neoplasias de estómago.

En la evaluación del síndrome esplenomegálico se debe considerar que en algunos adolescentes y adultos jóvenes normales se
encuentra al examen físico un bazo palpable. Las causas de esplenomegalia varían también de acuerdo con factores geográficos,
epidemiológicos y étnicos.

En la orientación diagnóstica ante el síndrome esplenomegálico resulta útil considerar si éste se asocia o no a una linfadenopatía.
En principio, las afecciones que producen una linfadenopatía generalizada pueden causar también una esplenomegalia, aunque en
algunos casos la linfadenopatía es poco significativa. El agrandamiento del bazo es un importante signo y puede encontrarse e n
infecciones agudas, como la mononucleosis infecciosa, en la que aparece en el 50% de los casos, con agrandamiento máximo
hacia la segunda o tercera semana, pero limitándose a un polo de bazo palpable, justamente por debajo del reborde costal.
También puede encontrarse el síndrome esplenomegálico en la endocarditis infecciosa subaguda, en la que la esplenomegalia se
presenta aproximadamente en el 50% de los casos, y sólo en el 25% de los pacientes con curso agudo de la enfermedad. En estos
casos, el dolor en el cuadrante superior izquierdo del abdomen se debe al agrandamiento del órgano y, sobre todo, a los
fenómenos de embolización e infartos. Otras infecciones que cursan con esplenomegalia son las septicemias, fiebre tifoidea,
paludismo, leishmaniasis, tripanosomiasis, esquistosomiasis, sarcoide de Boeck y tuberculosis diseminada.

La esplenomegalia y la leucopenia asociadas a artritis reumatoidea se conoce como síndrome de Felty, y puede ser observada en
otros desórdenes inmunológicos, como el LES y otras enfermedades del colágeno.

Las afecciones malignas asociadas con mayor frecuencia a esplenomegalias son las leucemias agudas, leucemia mieloide
crónica y trastornos linfoproliferativos, como la leucemia linfocítica crónica y Linfomas de Hodgkin y no Hodgkin. Aunque la
esplenomegalia puede ser resultado de metástasis esplénica de un carcinoma, es más frecuente que esto ocurra por hipertensión
portal secundaria a metástasis a nivel del hígado o en otras localizaciones.

La esplenomegalia sin linfadenopatía puede deberse a Anemias hemolíticas como hemoglobinopatías , defectos enzimáticos
eritrocitarios congénitos, esferocitosis hereditaria y Anemias hemolíticas autoinmunes. En estos estados hemolíticos crónicos el
crecimiento esplénico es el resultado de una "hipertrofia de trabajo". Otras causas hematológicas son la Anemia megaloblástica y
trastornos mieloproliferativos, como la policitemia vera y la mielofibrosis.

En el grupo de causas de esplenomegalias no asociadas a Adenopatías figuran también las causas congestivas (síndromes
bantianos) como son, la hipertensión portal condicionada por la cirrosis hepática y la insuficiencia cardíaca congestiva. Otras
menos frecuentes son la esquistosomiasis hepática y trombosis de venas hepáticas, así como trombosis, estenosis, transformación
cavernosa o compresión tumoral de la vena porta o esplénica.

Entre los procesos infiltrativos que causan esplenomegalia se encuentra la amiloidosis, sobre todo la forma clínica secundaria,
que muestra predilección por el bazo, hígado y otros órganos en los que se acumulan cantidades suficientes de proteínas fibrilares
insolubles. En estos casos, la esplenomegalia y la hepatomegalia son de consistencia firme y elástica. Otra causa de
hepatoesplenomegalia es la enfermedad de Gaucher, en la que se produce acumulación de glucocerebrósidos en las células
reticuloendoteliales. La esplenomegalia es el signo más notable, y se caracteriza, además, por pigmentación parda de la piel,
lesiones óseas y, en ocasiones, linfAdenopatías. Otra lipidosis familiar es la enfermedad de Niemann-Pick, en la cual el acúmulo en
las células reticuloendoteliales es de esfingomielina. Se observa en la edad infantil y juvenil y, además de hepatosplenomegalia y
linfAdenopatías, se presentan xantomas, pigmentación, síntomas neurológicos y retraso mental.

Otras causas poco frecuentes de esplenomegalia son los hemangiomas, linfangiomas, sarcomas, hamartomas, quistes,
malformaciones arteriovenosas, aneurisma de la arteria esplénica, y absceso esplénico.

La esplenomegalia de tamaño moderado se observa en diversas afecciones, mientras que las grandes esplenomegalias se
presentan en unas pocas entidades, como son el linfoma esplénico, leucemia mieloide crónica, síndrome de Felty, leucemia de
células peludas, enfermedad de Gaucher e infecciones parasitarias. La sarcoidosis es una enfermedad granulomatosa
multisistémica de causa desconocida, que también puede ocasionar una esplenomegalia con estas características, pero son más
frecuentes y significativas las Adenopatías mediastínicas, casi siempre de proyección hiliar, y las Adenopatías periféricas, unido a
un cuadro de fiebre, pérdida de peso, artralgia e infiltrado pulmonar difuso. Sin embargo, la mielofibrosis o metaplasia miel oide
agnogénica sí es una causa frecuente de gran esplenomegalia en el 50% de los casos, acompañada de hepatomegalia, pero la
adenopatía no es un hallazgo frecuente. Otras características de la mielofibrosis son la Anemia leucoeritroblástica con hematíes en
lágrimas, y la aspiración en seco de la médula ósea que requiere el estudio biópsico. En esta afección, el bazo asume
progresivamente la función hemopoyética, lo que explica la presencia de una esplenomegalia masiva.

El hiperesplenismo se plantea cuando la esplenomegalia se asocia a citopenias aisladas o combinadas en sangre periférica (o
pancitopenia), con hiperplasia medular correspondiente a esa línea (o líneas) celulares; estas anomalías hematológicas se corrigen
mediante la esplenectomía. El hiperesplenismo se presenta en cualquiera de las enfermedades primarias ya mencionadas que son
causas de esplenomegalia, y su cuadro clínico estará condicionado por las manifestaciones propias de la enfermedad subyacente,
los síntomas y signos correspondientes al agrandamiento esplénico y la compresión de órganos, así como por las alteraciones
dependientes de las citopenias, como son los síntomas de la Anemia, infecciones, y las púrpuras y hemorragias del bajo recuento
plaquetario.

Síndromes Purpúrico-Hemorrágicos (SPH)

La identificación de cualquier trastorno hemorrágico requiere hacer una anamnesis cuidadosa que permita investigar antecedentes
familiares, el modo de comienzo del fenómeno hemorrágico (espontáneo o postraumático), la asociación a un trastorno infeccioso o
a otra enfermedad conocida, el antecedente de ingestión de fármacos o administración de anticoagulantes, etc. Una larga historia
de sangramientos que comenzaron en la niñez, es una manifestación importante de que el trastorno es de naturaleza congénita.

87
 El síndrome purpúrico-hemorrágico comprende las manifestaciones clínicopatológicas secundarias a trastornos hemostáticos,
originados éstos por uno o más defectos primarios de la sangre circulante o de sus vasos. Las petequias y equimosis, que definen
zonas de coloración purpúrica, se producen como consecuencia de pequeñas extravasaciones en las capas superficiales de la piel,
y constituyen los signos de púrpura. La hemorragia también puede producirse en las membranas mucosas y en otros órganos y
tejidos.

En la fisiopatología del SPH se tendrá en cuenta que el mecanismo de la hemostasia normal involucra la interacción de vasos
sanguíneos, plaquetas y factores de la coagulación. El arresto inicial de una hemorragia es el resultado de vasoconstricción y el
recubrimiento elástico de los vasos sanguíneos, junto con la formación de tapones plaquetarios. Esto es seguido por activación de
los factores de la coagulación de la sangre, que la convierten de un estado fluido a un coágulo de fibrina insoluble, que refuerza el
control de la pérdida sanguínea. Otro grupo de complejos mecanismos participan en el proceso.

Los trastornos hemorrágicos pueden ser el resultado de anormalidades en los vasos sanguíneos, defectos cualitativos o
cuantitativos de plaquetas o deficiencias de los factores de la coagulación.

Clasificación del síndrome purpúrico

I.- Diátesis hemorrágica por alteraciones vasculares o plaquetarias

a) púrpura no trombocitopénica
- defectuosa función plaquetaria
- trastornos vasculares
b) púrpura trombocitopénica

II.- Diátesis hemorrágica por trastornos en los mecanismos

plasmáticos de la coagulación y por exceso de anticoagulantes
circulantes.

III.- Diátesis hemorrágica de etiología compleja.

Se denomina púrpura a la lesión de coloración purpúrica que no desaparece a la compresión de la piel (digitopresión o
vitropresión), y que es consecuencia de la extravasación de la sangre. De esta forma, puede diferenciarse del fenómeno congestivo
(eritema) y de dilatación vascular (telangiectasia), que sí desaparecen al ejercer presión.

La petequias son lesiones más o menos redondeadas, eventualmente infiltradas, papulosas, del tamaño aproximado de una
cabeza de alfiler, no mayores de 5 mm de diámetro. Su coloración, inicialmente rojo oscuro, se transforma progresivamente, como
en todas las hemorragias cutáneas, en violáceo, verde, amarillento, y finalmente desaparece, debido al metabolismo de la
hemoglobina. Suelen estar diseminadas, pero pueden confluir en placas y, por lo general, son más numerosas en las extremidades
inferiores.

Las víbices son hemorragias pequeñas, lineales, en forma de hilitos y por otra parte, las equimosis son hemorragias más intensas,
que se traducen por placas de forma irregular cuyas dimensiones varían entre las de una moneda y las de la palma de la mano;
vulgarmente se denominan cardenales o morados.

Los hematomas son colecciones sanguíneas de mayor volumen aún, en las que se puede palpar en los primeros momentos una
sensación de renitencia que es seguida posteriormente por una de dureza, y en la piel que las recubre se observan fácilmente los
cambios de coloración que va sufriendo la sangre extravasada.

Con relación a las telangiectasias y arañas vasculares existe alguna confusión en la literatura respecto a la relación entre ellas. Su
diferenciación es importante, dado el distinto significado diagnóstico de las dos condiciones, lo cual justifica una breve discusión del
problema.

La arañas vasculares son adquiridas y, además de poder observarse en individuos normales, se encuentran en gran número de
circunstancias clínicas, que podemos dividir en cuatro grandes grupos: 1) enfermedades crónicas y graves del hígado (sobre todo
cirrosis), 2) déficit nutricional (pelagra), 3) embarazo y 4) grupo de estados diversos, que incluyen la enfermedad de Cushing, el
Hipertiroidismo, la fiebre reumática, el xeroderma pigmentado y otras.

Las arañas son generalmente lesiones de un fuerte color rojo, brillante, debidas a la dilatación y ramificación de las arteriolas
terminales. Muy raramente pueden observarse arañas venosas, en la obstrucción venosa resultante de varios estados, entre los
cuales está la infiltración leucémica. Las arañas se observan casi exclusivamente en la piel. Su aspecto es típico: un centro pulsátil
(cuerpo), a partir del cual la sangre fluye hacia las arteriolas ramificadas y capilares (patas). Pueden estar rodeadas de un halo de
eritema, se encuentran fundamentalmente en la parte superior del cuerpo, y muy particularmente en el área de drenaje de la vena
cava superior. Como ocurre en las telangiectasias, las arañas desaparecen por presión, pero, a diferencia de ellas, desaparecen
completamente después de la muerte. Las arañas se adquieren, y la historia familiar es negativa.

Las telangiectasias se encuentran no sólo en la piel (extremidades de los dedos, orejas, alas de la nariz, mejillas, tronco), sino
también en las mucosas visibles (conjuntivas, lengua). Pueden estar presentes igualmente en la faringe, laringe, tráquea,
estómago, duodeno, vagina, etc. Aparecen con cierta variedad de forma y tamaño, algunas son de color rojo brillante, o con áreas
punteadas de violeta o púrpura (tejido nodular); otras con áreas de forma aracnoide que palidecen por una fuerte presión (tipo
aracnoide), y, más raramente, pueden extenderse sobre un área dilatada, presentando apariencia de angioma (tipo angioma). La
telangiectasia caracteriza a la enfermedad de Rendú-Osler ( o telangiectasia hemorrágica familiar), cuya tríada diagnóstica es:
hemorragias repetidas a partir de la misma área, historia familiar, y telangiectasias visibles. Más adelante se tratará esta entidad.

Existen importantes diferencias entre el síndrome purpúrico originado por alteraciones vasculares o plaquetarias, y la diátesis
plasmática, que se señalan a continuación:

Síndrome purpúrico Diátesis plasmática

Sangramiento espontáneo Sangramiento no suele ser

espontáneo

Caracterizado por petequias y equimosis Se caracteriza por hematomas y

hemorragias profundas.

88
Es frecuente el sangramiento mucoso Puede existir o no sangramiento
en las alteraciones plaquetarias, en tanto mucoso
que las mucosas pueden estar o no invo-
lucradas en las alteraciones vasculares.

El sangramiento a través de heridas es El sangramientose produce más

inmediato, dura menos de 48 horas, y tardíamente, dura más de 48
no suele recurrir. horas y recurre después que la
hemostasia aparente se ha
producido.

Respuesta inmediata al tratamiento. Las Requiere tratamiento sistémico.

medidas locales son, por lo general, No hay modificaciones con el
eficaces. tratamiento local.

Estos elementos no son absolutos, y muchas veces coexisten varios tipos de lesiones hemorrágicas, como en la enfermedad de
Von Willebrand, donde las púrpuras y equimosis cursan con hematomas y sangramientos profusos tras la manipulación quirúrgica.

En los trastornos vasculares o púrpuras vasculares el problema fundamental está relacionado con una alteración de los vasos
sanguíneos o del tejido de sostén de los mismos. Se clasifican en:

I.- Púrpuras vasculares congénitas

- telangiectasia hemorrágica hereditaria o
enfermedad de Rendú-Osler
- síndrome de Ehlers-Danlos
- ataxia telangiectasia
- seudoxantoma elástico
- síndrome de Marfán
- displasia ectodérmica hidrópica
- osteogénesis imperfecta

II.- Púrpuras vasculares adquiridas

A) Inmunes
púrpura alérgica (shonlein-Henoch)
púrpura inducida por drogas
púrpura fulminante
B) Infecciosas
bacterianas
virales
ricketsias
protozoarios
C) Trastornos adquiridos del tejido conectivo de la pared
vascular
escorbuto
enfermedad de Cushing
administración de corticosteroides
púrpura senil
púrpura caquéctica
D) Misceláneas
autosensibilización eritrocitaria
autosensibilización del DNA
paraproteinemias
púrpura simple
púrpura mecánica
púrpura ortostática
púrpura ficticia
púrpura del embolismo graso
angiomas
amiloidosis
sarcoma hemorrágico de Kaposi

La telangiectasia hemorrágica hereditaria o enfermedad de Osler-Weber-Rendú es un trastorno heredado, acompañado de

hemorragias intermitentes por anomalías vasculares dispersas en todo el cuerpo, sobre todo en superficies mucosas. Los pacientes
siempre sufren Anemia ferripriva, a veces muy intensas.
Las lesiones cutáneas se manifiestan como telangiectasias pequeñas aplanadas, o pequeños nódulos vasculares elevados o
dilatados que palidecen por la presión. Son frecuentes en la cara y en las mucosas de lengua, labios y nariz, y las epistaxis
espontáneas recurrentes constituyen el signo más común. También se descubren en cuero cabelludo, punta de los dedos y
superficies conjuntivales, vagina y recto. Las lesiones viscerales se observan fundamentalmente en el tubo digestivo y pueden
ocurrir hemorragias gastrointestinales intensas.También pueden estar afectados los sistemas genitourinario y respiratorio y hasta
un 20 % de los pacientes presentan fístulas arteriovenosas pulmonares. Es preciso establecer el diagnóstico diferencial con
las arañas vasculares de las hepatopatías y las malformaciones venosas que se observan en la edad avanzada.

El síndrome de Ehlers-Danlos es un trastorno hereditario del tejido de sostén, transmitido con carácter autosómico dominante. Se
caracteriza por aumento de la fragilidad capilar (grandes hematomas después de traumas ligeros), hiperelasticidad de la piel e
hiperextensibilidad de las articulaciones, así como otras alteraciones esqueléticas. Sus complicaciones más graves son roturas de
arterias de gran calibre, aneurisma disecante de la aorta, grandes hemorragias y perforación intestinal.

La ataxia telangiectasia se hereda de forma autosómica recesiva. Sus manifestaciones fundamentales son: ataxia cerebelosa
progresiva, malformaciones vasculares con la presencia de telangiectasias, particularmente en conjuntivas y cara, e incremento en
la susceptibilidad a las infecciones, principalmente respiratorias, con trastorno del sistema inmune, tanto humoral como celular.
Este trastorno se asocia a afecciones malignas, entre las que son más frecuentes las leucemias, tumores cerebrales y cáncer
gástrico.

89
 El seudoxantoma elástico, el síndrome de Marfán y la osteogénesis imperfecta, presentan, en general, alteraciones óseas,
oculares, cardíacas, y a nivel de piel. La fragilidad de los vasos cutáneos es la causa de las equimosis, que aparecen con facilidad.
El pseudoxantoma elástico puede asociarse con hemorragias mucosas recurrentes.

La púrpura alérgica (Shonlein-Henoch) o anafilactoide es una vasculitis aguda leucocitoclástica de los pequeños vasos
(precapilares, capilares y poscapilares), que se caracteriza por lesiones dermatológicas diversas y, además, manifestaciones
articulares, del tracto gastrointestinal y renales. La causa sugerida incluye alergia alimentaria, picadura de insectos, drogas,
sustancias químicas, vacunación, infección por estreptococo beta hemolítico, inmunocomplejos circulantes, autoinmunidad y
enfermedades del colágeno.

Es más frecuente entre los 2 y 20 años de edad, con una mayor incidencia en niños de 3 a 7 años, y predomina en varones con
una relación 2:1. Suele precisarse una historia de enfermedad respiratoria aguda 1-3 semanas antes. El comienzo es generalmente
brusco, y las lesiones cutáneas son las más características (petequias, equimosis, eritema, urticaria, edema angioneurótico), en
forma simétrica, principalmente en miembros inferiores y regiones glúteas. Suelen respetar el tronco, y resultan poco afectados
miembros superiores y cara. Las manifestaciones clínicas más frecuentes en una serie de 131 pacientes fueron: rash (100%),
fiebre (75%), articulares (68%), infección precedente (66%), dolor abdominal (53%), y con menores porcentajes el edema de las
extremidades, melena, hematuria, edema craneal y hematemesis.

Las manifestaciones abdominales pueden preceder o acompañar al cuadro dermatológico. Predomina el cólico, frecuentemente
asociado a melena franca. Se ha descrito perforación e infarto intestinal, invaginación y pancreatitis. Las manifestaciones
articulares son de intensidad variable y no dejan secuelas, y el daño renal se establece, por lo general, entre la segunda y tercera
semanas (hematuria, cilindruria, proteinuria, hipertensión, edema y azotemia). Puede, por otra parte, aparecer cefalea y cambios en
el status mental.

Los exámenes habituales no ofrecen ayuda específica en el diagnóstico de púrpura alérgica. El conteo de plaquetas es normal y
la Anemia, a menos que hayan sido severas las manifestaciones hemorrágicas, generalmente no está presente. Suele haber
leucocitosis y eritrosedimentación acelerada, así como ligera trombocitosis transitoria y linfocitosis, durante la fase activa de la
enfermedad. La prueba del lazo es positiva en el 25% de los casos; esta es la única alteración de la coagulación. Puede detec tarse
hematuria y proteinuria, elevación del nitrógeno ureico y de la creatinina en sangre, si existe daño renal, e hipoalbuminemia si hay
enteropatía. Se ha informado la existencia de inmunocomplejos que incluyen IgA y factor reumatoideo.

Es preciso establecer el diagnóstico diferencial con otras púrpuras no trombocitopénicas, con enfermedades infecciosas
asociadas a púrpura, o por consumo de drogas o sustancias químicas. También se diferenciará de la púrpura que infrecuentemente
acompaña a la fiebre reumática aguda y a la glomerulonefritis aguda, de las vasculitis cutáneas en el curso de PAN, eritema
multiforme, LES, síndrome de Sjögren y granulomatosis de Wagener, así como de la enfermedad de Berger (nefropatía por IgA),
PTI y de las causas de abdomen agudo.

Es posible la existencia de púrpura en ausencia de trombocitopenia o defecto cualitativo de plaquetas, inducida por drogas tales,
como diuréticos, antimicrobianos, salicilatos, antiinflamatorios, anticonvulsivantes, antihistamínicos etc. La llamada "púrpura del
coctel" se cree relacionada con la quinina adicionada a los cocteles. La púrpura inducida por drogas suele desaparecer en pocos
días o una semana después de suspender el medicamento, y suele recurrir con la readministración. Ocasionalmente hay, además,
sangramientos mucosos.

Esta púrpura vascular se debe a idiosincracia del paciente, y puede ser una consecuencia de anticuerpos específicos contra
componentes vasculares o por formación de inmunocomplejos con daño endotelial secundario.

La púrpura fulminante es un trastorno raro, extremadamente grave, que se presenta en la fase de convalescencia de infección
bacteriana (principalmente estreptocócica y meningocócica) o vírica, y se caracteriza por un comienzo súbito, gran toma del estado
general y equimosis de distribución simétrica, con lesiones de infartos en la piel. Frecuentemente se observa gangrena de
extremidades y choque.

Se producen hemorragias simétricas, difusas, con vasculitis inflamatoria prominente y necrosis de piel y TCS, que afectan
fundamentalmente las nalgas y extremidades inferiores. La toxicidad sistémica puede ser extrema y la mortalidad alta. En los casos
no fatales pueden esfacelarse grandes zonas gangrenosas de piel y músculo, dejando al descubierto áreas que requieren
reparación quirúrgica. Aunque frecuentemente se observa en asociación con infección, la púrpura fulminante puede ser idiopática u
ocurrir en niños con deficiencia homocigótica de proteína C o proteína S.

Analíticamente se halla conteo de plaquetas normal, fragmentación de glóbulos rojos en la extensión de sangre y niveles bajos de
fibrinógeno.

Púrpura Asociada a Infección. Puede aparecer púrpura en relación con infecciones bacterianas, virales, por ricketsias y
protozoarios. La afectación del endotelio vascular puede ser consecuencia de la acción directa de los agentes o sus productos.
Además, se ha sugerido que las toxinas pueden desencadenar procesos autoinmunes con daño de la pared vascular.

Escorbuto o Deficiencia de Vitamina C. Puede producir crisis dolorosas de petequias perifoliculares en miembros superiores e
inferiores, así como hemorragias intramusculares y en vías gastrointestinal y genitourinaria. Se puede presentar epistaxis y
sangramiento gingival, estomatitis y conjuntivitis.

El sangramiento dérmico es visible alrededor de los folículos pilosos. El sangramiento subperiostio es común en niños y raro en
adultos, quienes tienen con mayor frecuencia hematomas intramusculares. El diagnóstico se confirma por la presencia de
hiperqueratosis de piel, hinchazón de encías (gingivitis hemorrágica) y niveles bajos de vitamina C en leucocitos. Generalmente se
asocian otros defectos vitamínicos y nutricionales. Además del defecto de la pared vascular, puede existir también defecto
cualitativo de plaquetas. La prueba del lazo resulta positiva y a veces el tiempo de sangramiento está prolongado.

Síndrome de Cushing. La producción excesiva de glucocorticoides conlleva la pérdida generalizada de proteínas (efecto
catabólico sobre tejido de soporte perivascular), y consecuentemente la aparición de petequias o equimosis. La prueba del lazo
puede resultar positiva.

Administración de Corticosteroides. El efecto catabólico sobre el tejido de soporte perivascular ocasiona la púrpura esteroidea.
Las lesiones purpúricas se observan en la piel frágil y delgada, o en superficies flexoras o extensoras de brazos y piernas. Las
manifestaciones desaparecen cuando se suspende el tratamiento.

90
 La Púrpura Senil aparece en el curso del envejecimiento, como consecuencia de atrofia del tejido de sostén perivascular,
principalmente en la cara extensora de antebrazos y manos, sin tomar los dedos. Se caracteriza por zonas purpúricas oscuras,
hemorrágicas, de forma irregular, por anormalidades de la movilidad de la piel y desgarro de vasos finos. Ocurren al menor trauma,
y la persistencia durante semanas es el resultado de la hemosiderina que refleja, probablemente, una pobre función fagocítica en
las referidas localizaciones.

En la púrpura caquéctica se presentan manifestaciones similares a las descritas en la púrpura senil.

Autosensibilización Eritrocitaria. Es un trastorno propio de mujeres adultas. Se atribuye a una autosensibilización con
componentes de la membrana eritrocitaria con la aparición de equimosis dolorosas en las extremidades superiores e inferiores,
precedidas por sensación de prurito o ardor, y coinciden frecuentemente con estrés emocional. Pueden aumentar progresivamente
y tener borde eritematoso. Aparecen, además, cefalea, náuseas, vómitos, sangramiento gastrointestinal y genitourinario. Se ha
postulado que los pacientes adquieren sensibilidad al estroma de eritrocitos de su propia sangre extravasada. Hay remisiones por
largos períodos de tiempo y exacerbaciones. El examen de la sangre es normal.

Autosensiblización al DNA. Se asemeja a la anterior. Comienza como nódulos dolorosos en las extremidades (piernas), que
crecen y adquieren induración. Las equimosis ocurren 24 horas más tarde. Pueden existir bulas. La resolución ocurre
espontáneamente.

Paraproteinemias. La púrpura vascular a veces afecta a personas con diversas anormalidades de proteínas plasmáticas
monoclonales, tales como macroglobulinemia de Waldeenstrom, mieloma múltiple y crioglobulinemia. Las referidas proteínas
intensifican extraordinarIMAente la viscosidad del suero y entorpecen el flujo de sangre por los capilares. Se ha descrito daño
endotelial directo y por la precipitación de las paraproteínas. Además, las globulinas impiden la agregación y adherencia
plaquetarias e interfieren en la polimerización de la fibrina.

Se han informado, en estos síndromes por hiperviscosidad, hemorragias retinianas, disfunción del SNC y necrosis de piel. En la
macroglobulinemia es más común el sangrado en mucosas que en piel. En el mieloma, además de la púrpura vascular, pueden
observarse trombocitopenia, anormalidades cualitativas de plaquetas y desórdenes de la coagulación.

Los enfermos con crioglobulinemia mixta presentan una lesión maculopapular más extensa, por complejos inmunitarios que
lesionan la pared vascular. Por lo general, existe, además, artralgia, debilidad difusa y nefritis inexplicable. La exposición de las
extremidades a bajas temperaturas puede inducir lesiones purpúricas con la consiguiente ulceración. La precipitación de
crioglobulinas en la pared del vaso interfiere con su integridad, y ocasiona púrpura macular o palpable, necrosis hemorrágica acral,
livedo reticularis o bulas hemorrágicas.

La púrpura hiperglobulinémica primaria se caracteriza por episodios recurrentes de púrpura, especialmente después de trauma o
lesión. Las extremidades inferiores son las más comúnmente afectadas, y los episodios purpúricos son precedidos de prurito y
eritema. Es más común el progresivo depósito de pigmento en el área de lesión. La hiperglobulinemia es IgM monoclonal, y son
frecuentes las epistaxis, púrpura y equimosis espontáneas. Ocurre en enfermedades sistémicas, tales como Sjögren, lupus
eritematoso sistémico y artritis reumatoidea.

Púrpura Simple. Son las que se traducen únicamente por síntomas cutáneos, a diferencia de las púrpuras hemorrágicas, en las
que al síndrome cutáneo se asocian hemorragias (epistaxis, hematemesis, hemoptisis, melena etc). Son las segundas las que
incumben a la hematología, si bien en muchos trastornos hematológicos el signo inicial, durante largo tiempo, lo constituye una
púrpura simple. Las lesiones, limitadas a la piel, son ligeras y más frecuentes en mujeres jóvenes, especialmente en piernas y
tronco. Es frecuente su aparición durante el período premenstrual. El síndrome es también referido como "pelliscos del diablo", y
ocasionalmente está precedido por dolor, debido a la ruptura de pequeños vasos. La prueba del lazo es, en ocasiones, débilmente
positiva. El diagnóstico se establece por exclusión. La ingestión de ASA puede causar una púrpura similar. La púrpura puede estar
relacionada con cambios hormonales, y quizás agravada por ingestión de drogas antiinflamatorias no esteroideas.

La Púrpura Mecánica se origina por incremento de la presión intracapilar. Se observa en cabeza y cuello como resultado de
accesos violentos de tos, en aplastamiento del tórax, cuadros epileptiformes o vómitos. También ocurre en las piernas como
resultado de obstrucción venosa por trombosis, compresión tumoral o compresión externa.

La Púrpura Ortostática ocurre en las piernas después de una permanencia prolongada de pie, fundamentalmente en individuos
con várices y sujetos de mayor edad. Se atribuye al incremento de la presión ortostática en la posición de pie. No hay alteración
demostrable de la hemostasia.

La Púrpura Ficticia se debe a una autoagresión. Pueden ser evidentes los síntomas neuróticos o psicóticos. Puede crear
dificultades diagnósticas. Usualmente se presenta con equimosis medianas o grandes sobre las extremidades inferiores.

Púrpura del Embolismo Graso. Se pueden observar petequias en piel y mucosas al comienzo del estupor, lo cual es de ayuda en
el diagnóstico. Esto ocurre fundamentalmente en la parte superior del tórax, hombros y región anterior del cuello. Es menos común
en conjuntivas y paladar blando. El embolismo graso puede ocurrir después de trauma severo o después de liposucción.

La Púrpura Embólica también es posible por cristales de colesterol que embolizan a partir de ateromatosis en aorta y en
extremidades inferiores. Pueden producir petequias y púrpura, livedo reticularis, nódulos, úlceras, o cianosis y gangrena.

Los Angiomas son lesiones eritematosas comunes que se observan en el tronco y las extremidades de hombres y mujeres de
mediana edad y ancianos. Las lesiones progresan con la edad y pueden producir equimosis fáciles, en tanto tienden a sangrar
excesivamente con los traumas. Cuando son muy pequeñas y se presentan en número elevado pueden mimetizar una erupción
petequial. También puede ser difícil el diagnóstico diferencial con la telangiectasia hemorrágica hereditaria.

Amiloidosis. El aumento de la fragilidad vascular, como consecuencia del depósito de la proteína amiloide en piel y tejido
subcutáneo, origina púrpura cutánea, hemorragia subcutánea (también se debe a la absorción del factor X, y en ocasiones del IX),
y púrpura periorbital, que puede resultar particularmente diagnóstica en amiloidosis.

Sarcoma Hemorrágico de Kaposi. Las lesiones, presentes en piel o mucosas, pueden mimetizar petequias, púrpura o
equimosis. El sarcoma, primeramente observado en las piernas de hombres mayores de 50 años, se ha informado en asociación
con terapia inmunosupresora y SIDA.

91
 Los Nódulos Hemorrágicos, resultado de la proliferación de elementos vasculares y hemorragia local, con depósito de
hemosiderina, provocan una lesión característica, violácea o carmelita oscuro. Aproximadamente el 10% de los pacientes tienen
lesiones en el tractus gastrointestinal, pulmones e hígado.

Entre otras alteraciones vasculares tenemos:

-Las quemaduras solares agudas, que pueden ser suficientemente severas como para tener un componente petequial.
-La hipercalcemia crónica, que puede conducir a necrosis hemorrágica cutánea debido a calcificaciones subcutáneas y
vasculares.
-En las neoplasias, debido a infiltración de la piel por células neoplásicas, pueden observarse petequias o púrpura. Entre las
malignidades que pueden ocasionarla se encuentran la histiocitosis a células de Langerhans, los Linfomas, las leucemias y las
discrasias de células plasmáticas.
-Las erupciones purpúricas pigmentadas, características de las enfermedades de Schamberg y Majocchi, se destacan como
petequias y púrpura sobre un “background” de hiperpigmentación rojo-carmelitosa o anaranjada. Lesiones similares pueden ser
producidas por linfoma cutáneo de células T, hipersensibilidad a drogas o agentes químicos, dermatitis alérgica o por contacto
irritante, y púrpura hiperglobulinémica.
-El pioderma gangrenoso se presenta como nódulo, pústula o bula hemorrágica, que rápidamente se convierte en una úlcera con
una base eritematosa y un eritema que la rodea, violáceo o azul. Está frecuentemente asociado con enfermedad inflamatoria
intestinal, pero también se observa en relación con malignidades hematológicas y otros trastornos.
-En la hemorragia intraabdominal es posible observar púrpura o equimosis alrededor del ombligo (signo de Cullen) o en los
flancos (signo de Grey-Turner).
-La necrosis cumarínica ocurre aproximadamente 1 en 500 pacientes que reciben drogas cumarínicas. Comienza repentinamente
después de 2 a 14 días de tratamiento, con lesiones eritematosas dolorosas, que progresan a placas hemorrágicas y necróticas,
nódulos y bulas. Es más común en mujeres, y ocurre con mayor probabilidad en pacientes con deficiencia de proteína C.
-La hemoglobinuria paroxística nocturna puede estar asociada con lesiones cutáneas eritematosas con necrosis central, bulas
hemorrágicas, petequias, púrpura o equimosis.
-En el síndrome de anticuerpos antifosfolípidos, la tendencia trombótica puede ser expresada como necrosis cutánea debido a
trombos microvasculares.
-Se describe púrpura palpable en la vasculitis asociada con otras enfermedades, tales como enfermedades del colágeno vascular,
poliarteritis nudosa, granulomatosis de Wegener y angeítis de Churg-Strauss. La vasculitis por hipersensibilidad puede estar
asociada con reacciones a drogas o infecciones, o ser idiopática. Además, es posible la existencia de vasculitis paraneoplásica, en
asociación con cualquiera de una variedad de neoplasias, incluyendo las hematológicas.
-En la criofibrinogenemia pueden observarse manifestaciones cutáneas similares a las descritas para la crioglobulinemia. Puede
ser un trastorno primario o secundario a desórdenes tromboembólicos, neoplásicos, o infecciosos, usualmente con evidencias de
laboratorio de CID.
-Las enfermedades cutáneas primarias, incluyendo dermatitis alérgica por contacto, erupciones medicamentosas, acné vulgar,
picadura de insectos, y dermatitis herpetiforme, pueden presentarse con pápulas purpúricas y vesículas, las cuales se parecen a
lesiones sépticas o vasculitis.
-Las telangiectasias (spider) ocurren en enfermedad hepática crónica, síndrome CREST, y SIDA. Pueden ser confundidas con
lesiones de telangiectasia hemorrágica hereditaria. Las "spiders" tienen un vaso central prominente que puede ser fácilmente
ocluido, conduciendo al blanqueamiento de la lesión. En el embarazo, debido al incremento de estrógenos circulantes, también se
describen cambios vasculares, más frecuentemente observados en tórax y brazos.
-Los sitios cutáneos de hemopoyesis extramedular aparecen como máculas de color rojo oscuro, azul, o azul grisáceo en niños
con toxoplasmosis congénita, rubeola, o citomegalovirus, y en adultos con mielofibrosis.
-En la enfermedad de Fabry (angiokeratoma corporal difuso), trastorno hereditario ligado al cromosoma X del metabolismo
glicolipídico, la acumulación de glicolípidos conduce a manifestaciones cutáneas, renales, oftalmológicas, cardíacas y del SNC.

Defectuosa Función Plaquetaria.

Las anormalidades de la función plaquetaria son expresadas primarIMAente por sangramiento mucocutáneo, y constituye la
alteración de laboratorio más frecuente en la prolongación del tiempo de sangramiento.

Trastornos cualitativos de las plaquetas

I.- Congénitos
1.- trastornos de adhesión: síndrome de Bernard-Soulier (plaquetas gigantes).
2.- trastornos de agregación: tromboastenia de Glanzman.
3.- trastornos de secreción plaquetaria
a) enfermedad del pool de almacenamiento
-deficiencia de gránulos alfa
-deficiencia de gránulos densos
b) defectos primarios en la secreción plaquetaria
4.- actividad procoagulante anormal (factor 3 plaquetario).
5.- anormalidades plaquetarias asociadas con otros defectos congénitos.
a) trombocitopenia con ausencia de radios
b) síndrome de Wiscott Aldrich
c) síndrome de Hermansky-Pudlak (albinismo)
d) síndrome de Chediak-Higashi
e) anomalía de May-Hegglin
f) trastornos del tejido de sostén (síndrome de Ehlers-Danlos,etc)
g) misceláneas.

II.- Adquiridos

1) uremia
2) anticuerpos antiplaquetarios
3) derivación cardiopulmonar
4) trastornos mieloproliferativos
5) leucemia y síndromes mielodisplásticos
6) disproteinemias
7) drogas y alimentos
8) misceláneas (enfermedades del hígado,CID, síndrome de Bartler)

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 Síndrome de Bernard-Soulier. (anormalidades de las glicoproteínas plaquetarias Ib, IX y V). El factor Von Willebrand facilita la
adherencia de las plaquetas al unirse al complejo glicoproteico Ib/IX. La gp Ib es también un sitio de unión para trombina, en tanto
la gp V parece formar complejos no covalentes con gp Ib/IX. Es un trastorno autosómico recesivo generalmente, que se caracteriza
por equimosis, menometrorragia, sangramiento gingival y gastrointestinal. Otros sitios de sangramiento son menos frecuentes.

Los hallazgos de laboratorio incluyen trombocitopenia en casi todos los pacientes, plaquetas grandes, algunas mayores que los
linfocitos (plaquetas gigantes) y ausencia de agregación plaquetaria en respuesta a ristocetina; pero, a diferencia de la enfermedad
de Von Willebrand, esta anormalidad no es corregida por adición de plasma normal.

Tromboastenia de Glanzman. (anormalidades del complejo glicoproteico II b/III a). El complejo gp IIb/IIIa funciona como receptor
para fibrinógeno y otras gp, lo que es requerido para la agregación plaquetaria inducida por todos los agonistas. Se hereda como
un trastorno autosómico recesivo y, desde el punto de vista clínico, se caracteriza por petequias, púrpura y equimosis; menorragia,
especialmente a la menarquía; epistaxis, gingivorragia,etc. La expresión clínica no se correlaciona con el grado de anormalidad de
los hallazgos de laboratorio.

Analíticamente se halla conteo y forma normal de plaquetas, tiempo de sangramiento prolongado, disminución o ausencia de
retracción del coágulo y agregación plaquetaria anormal a estímulos fisiológicos (ADP, epinefrina, colágeno y trombina). Es preciso
establecer el diagnóstico diferencial con trombocitopenia, otros desórdenes plaquetarios cualitativos, enfermedad de Von
Willebrand, afibrinogenemia, hemofilia y desórdenes relacionados.

Deficiencia de gránulos alfa (síndrome de plaquetas grises). Las plaquetas son deficientes en el contenido de los gránulos alfa,
incluyendo fibrinógeno y factor Von Willebrand. Se hereda de forma autosómica dominante. Las manifestaciones hemorrágicas son
usualmente ligeras, pero se han informado sangramientos severos. Predominan las epistaxis, equimosis y petequias. Las plaquetas
son pálidas, ovales, y más grandes que las normales. Es común la trombocitopenia, que puede ser moderadamente severa. La
agregación plaquetaria puede ser anormal.

Enfermedad del Pool de Almacenamiento por Deficiencia de Gránulos Densos. Es un trastorno hemorrágico, usualmente
ligero, con anormalidades en la segunda onda de agregación plaquetaria y deficiencias en el contenido de los gránulos densos de
las plaquetas. Existe, en algunas familias, predisposición a malignidades hematológicas. Ocurre en asociación con desórdenes
multisistémicos heredados, tales como síndrome de Hermansky-Pudlak, síndrome de Chediak-Higashi, y síndrome de Wiskott-
Aldrich.

Casi siempre se transmite con un carácter autosómico recesivo, pero puede ser autosómico dominante. Las manifestaciones
clínicas son sangramiento severo, posiblemente en pacientes con síndrome de Hermansky-Pudlak, y ligero en otras situaciones.
Pueden ocurrir sangramientos mucocutáneos, equimosis, y epistaxis, así como excesivo sangramiento después de intervención
quirúrgica o trauma. Los hallazgos de laboratorio incluyen tiempo de sangramiento prolongado y anormalidades variables de la
segunda onda de agregación plaquetaria. Debe establecerse el diagnóstico diferencial con la tromboastenia de Glanzman.

Deficiencia del pool de almacenamiento (alfa y gamma). Defectos moderados a severos tanto en gránulos alfa como densos. Los
hallazgos clínicos y de laboratorio son similares al caso anterior.

Anormalidades de Transducción de Señales y Secreción. Usualmente producen sólo una ligera tendencia al sangramiento,
comparable a la inducida por aspirina. El tiempo de sangramiento puede hallarse prolongado. Hay defectos en el metabolismo de l
ácido araquidónico, en la secreción plaquetaria y la segunda onda de agregación plaquetaria, en respuesta a epinefrina o ATP.

Trastornos de la Actividad Procoagulante Plaquetaria. Sólo unos pocos casos han sido descritos con trastornos de la actividad
procoagulante de la membrana plaquetaria, la cual normalmente desempeña un papel determinante en la generación de trombina,
al ofrecer la superficie fosfolipídica sobre la que se producen pasos esenciales de la coagulación sanguínea.

Se ha descrito sangramiento después de trauma, posparto, y menorragia; no así sangramiento mucocutáneo, en contraste con
otros trastornos plaquetarios cualitativos. Analíticamente se caracteriza por: tiempo de sangramiento normal, tiempo de protrombina
anormal y ensayo para factor 3 plaquetario anormal. Debe establecerse la diferenciación con la tromboastenia de Glanzman.

Trombocitopenia con Ausencia de Radios. Se hereda con carácter autosómico recesivo, y se caracteriza por trombocitopenia y
ausencia de radios, aunque generalmente existen otras malformaciones esqueléticas. Algunos casos presentan un defecto de los
gránulos densos. El estudio de la médula ósea suele mostrar ausencia o depresión de los megacariocitos.

Síndrome de Wiskott-Adrich. Se transmite ligado al sexo, y los pacientes tienen infecciones recurrentes, eccema,
trombocitopenia y plaquetas pequeñas. Los hallazgos clínicos, además de las infecciones recurrentes y el eccema, incluyen los
sangramientos mucocutáneos y el incremento del riesgo para el desarrollo de Linfomas. Los hallazgos de laboratorio incluyen,
además de la trombocitopenia y el volumen pequeño de las plaquetas, el tiempo de sangramiento prolongado y anormalidad
variable en la agregación plaquetaria y la liberación del contenido de gránulos densos. Existen defectos tanto en la inmunidad
humoral como celular.

Síndrome de Hermansky-Pudlak. Trastorno autosómico recesivo caracterizado por albinismo oculocutáneo, tirosinasa positiva,
déficit de gránulos densos, presencia de pigmentos de tipo ovoide en macrófagos, fibrosis pulmonar y manifestaciones
gastrointestinales acompañantes, cuadro hemorrágico ligero, cifra normal de plaquetas, aunque con déficit de gránulos densos, y
defecto en la activación de la fosfolipasa A2.

Síndrome de Chediak-Higashi. Tiene una transmisión autosómica recesiva. Se observa la presencia de gránulos anormales en
neutrófilos, monocitos, macrófagos, fibroblastos, plaquetas y megacariocitos.Los pacientes presentan infecciones recurrentes,
albinismo oculocutáneo y manifestaciones hemorrágicas ligeras. Evolutivamente presentan trombocitopenia, leucopenia, Anemia e
infiltrados histiocíticos en órganos. Los trastornos de la agregación plaquetaria son similares a los que se observan en la
enfermedad del pool de almacenamiento.

Pseudo Von Willebrand. Se hereda con carácter autosómico dominante. Las glicoproteínas Ib/IX constituyen el receptor para el
factor Von Willebrand. Formas anormales incrementan la unión (avidez) de las plaquetas al factor Von Willebrand, lo que conduce a
la reducción de multímeros de alto peso molecular en plasma, y quizás disminución en el tiempo de sobrevida plaquetaria. En
algunos pacientes se han demostrado mutaciones específicas. Clínicamente se distinguen por sangramiento mucocutáneo ligero o
moderado.

93
 Los hallazgos de laboratorio incluyen tiempo de sangramiento usualmente prolongado, trombocitopenia y plaquetas grandes en
algunos pacientes; concentración reducida del factor Von Willebrand en plasma, especialmente los multímeros de alto peso
molecular; incremento en la agregación plaquetaria en respuesta a bajas concentraciones de ristocetina, no corregida por plasma
normal, lo que establece la diferencia con el tipo II de enfermedad de Von Willebrand, donde la anormalidad sí es corregida c on
plasma normal.

Uremia. Las plaquetas de pacientes urémicos pueden tener defectos en la adhesión, agregación o actividad procoagulante. Las
medicaciones concurrentes pueden contribuir a las anormalidades, por ejemplo, aspirina. Los sitios más comunes de sangramiento
son piel y tractus gastrointestinal y genitourinario. Los pacientes con sangramiento gastrointestinal frecuentemente tienen una
lesión anatómica predisponente. Un sangramiento serio puede ocurrir con intervenciones quirúrgicas o traumas. El tiempo de
sangramiento, frecuentemente, está prolongado.

Anticuerpos Antiplaquetarios. Pueden interferir con la función plaquetaria al unirse a componentes funcionales de la membrana.
La disfunción plaquetaria debe ser considerada si un paciente con PTI o LES desarrolla sangramiento mucocutáneo, con un conteo
de plaquetas por encima del nivel usual de sangramiento. El tiempo de sangramiento es más prolongado que el esperado para el
conteo de plaquetas. Hay ausencia de agregación plaquetaria en respuesta a bajas dosis de colágeno, y hay ausencia de la
segunda onda de agregación en respuesta a ADP o epinefrina.

Derivación Cardiopulmonar. La disfunción plaquetaria es la principal anormalidad hemostática inducida por derivación
cardiopulmonar (bypass), posiblemente como consecuencia de activación, daño de la membrana y fragmentación. Puede ocasionar
un excesivo sangramiento postoperatorio. Se encuentra prolongación del tiempo de sangramiento, agregación plaquetaria anormal
a varios agonistas, y reducción del conteo de plaquetas a un 50% durante la derivación, que puede mantenerse bajo por varios
días.

Trastornos Mieloproliferativos Crónicos. Se han demostrado múltiples anormalidades plaquetarias funcionales. En un tercio de
los pacientes puede ocurrir sangramiento o trombosis. El tiempo de sangramiento está prolongado en algunos pacientes, es común
la trombocitopenia, está disminuida la agregación y secreción plaquetaria en respuesta a ADP, epinefrina o colágeno, y está
incrementada la viscosidad en la policitemia vera.

Disproteinemias. En el mieloma múltiple y otras gammapatías monoclonales, la disfunción plaquetaria ocurre comúnmente
debido a interacción directa de la proteína monoclonal con las plaquetas.

Leucemia y Síndromes Mielodisplásticos. La trombocitopenia es la causa más común de sangramiento; pero la disfunción
plaquetaria puede también contribuir.

Drogas y Alimentos. Muchas drogas interfieren con la función plaquetaria. Algunos ejemplos son los siguientes:

- La aspirina inhibe irreversiblemente la ciclooxigenasa y, por tanto, interfiere con la función plaquetaria normal, tal como la
agregación con ADP o epinefrina. El tiempo de sangramiento se prolonga, incluso hasta 4 días después que la aspirina es
descontinuada. La agregación plaquetaria anormal persiste hasta aproximadamente una semana. Se incrementa con la aspirina el
riesgo de equimosis, epistaxis y pérdida de sangre gastrointestinal.
- Otros antiinflamatorios no esteroideos inhiben reversiblemente la ciclooxigenasa, siendo corto el efecto. El efecto del piroxican
puede durar días debido a la prolongada vida media de la droga. Estas drogas pueden causar prolongación transitoria del tiempo
de sangramiento, pero el significado clínico de este fenómeno es incierto.
- La mayoría de las penicilinas causan prolongación, dependiente de la dosis, del tiempo de sangramiento, probablemente por
unirse a la membrana plaquetaria e interferir la función de las plaquetas. La agregación plaquetaria es, con frecuencia, anormal. La
inhibición de la función plaquetaria es máxima después de 3 días de tratamiento, y persiste por varios días después de
descontinuar el mismo. Un sangramiento clínicamente significativo ocurre mucho menos frecuentemente que la prolongación del
tiempo de sangramiento. Los pacientes con defectos hemostáticos coexistentes son particularmente vulnerables.
- Algunas cefalosporinas causan problemas similares a aquellos debidos a penicilinas. La nitrofurantoína y el miconazol alteran
también la función plaquetaria.
- La ticlopidina a dosis terapéutica inhibe la función plaquetaria y prolonga el tiempo de sangramiento. El efecto máximo se produce
en 4 a 6 horas, y puede prolongarse 4 a 10 días después que la droga es descontinuada.
- Los anticoagulantes, agentes fibrinolíticos y drogas antifibrinolíticas pueden también ocasionar alteraciones. La heparina inhibe la
función plaquetaria bajo algunas circunstancias, pero el significado clínico de este efecto se desconoce. De forma similar, la función
plaquetaria puede ser alterada durante la terapia fibrinolítica, pero el significado de estos cambios es incierto. La terapia
antifibrinolítica con grandes dosis de ácido epsilon aminocaproico puede causar prolongación del tiempo de sangramiento después
de varios días.
- El nitroprusiato de sodio a dosis de 6-8 ug/kg/min incrementa el tiempo de sangramiento aproximadamente dos veces.
- La inhalación de óxido nítrico prolonga el tiempo de sangramiento.
- Los expansores de volumen, tales como el dextran, interfieren con la función plaquetaria por adsorción a la superficie plaquetaria,
pero no incrementan el tiempo de sangramiento ni predisponen al sangramiento.
- Dietas ricas en aceites de pescado que contienen determinados ácidos grasos pueden interferir con la función plaquetaria y
prolongar el tiempo de sangramiento. El etanol puede también interferir con la función de las plaquetas.

Las manifestaciones en las anormalidades plaquetarias adquiridas debido a enfermedades, drogas y alimentos son usualmente
ligeras, pero pueden ser severas si existe una anormalidad hemostática acompañante o una lesión local predisponente. Las
alteraciones usuales del laboratorio son prolongación del tiempo de sangramiento o agregación plaquetaria anormal (o ambas),
pero estos resultados no necesarIMAente predicen el riesgo de sangramiento clínico.

Púrpuras Trombocitopénicas

Los trastornos cualitativos de las plaquetas incluyen:

I.- Trombocitopenia causada por disminución o defecto de la producción plaquetaria

A) Trombocitopenias hereditarias y congénitas
-Anemia de Fanconi
-síndrome de trombocitopenia con ausencia de radios
-síndrome de Bernard-Soulier
-síndrome de plaquetas grises
-trombocitopenia aislada autosómica recesiva
-anomalía de May-Hegglin

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 -variante del síndrome de Alport
-trombocitopenia aislada autosómica dominante
-síndrome de Wiskott-Aldrich y posibles variantes
B) Trombocitopenias neonatales
-infiltración medular (leucemia congénita, histiocitosis, células de Langerhans)
-rubeola neonatal
-ingestión materna de diuréticos tiazídicos
C) Trombocitopenias adquiridas
-Anemia aplástica
-infiltración medular con neoplasias
-tratamiento con agentes quimioterápicos
-radioterapia
-aplasia megacariocítica
-infecciones virales
-drogas y alcohol
-deficiencia nutricional
II.- Trombocitopenias debidas a incremento de la destrucción plaquetaria
A) congénitas
-inmunes
.sensibilidad a drogas
.trombocitopenia aloinmune neonatal
.PTI materna
-no inmunes
.eritroblastosis fetal
.prematuridad
.preeclampsia materna
.trombosis de la vena renal
.catéter umbilical
.síndrome trombocitopenia-hemangioma
.enfermedad de Von Willebrand (tipo IIb, tipo
plaquetario)
B) adquiridas
-inmunes
.drogas
.anafilaxia
.púrpura postransfusión
.PTI
.infección por VIH
.cíclica
-no inmune
.infección
.CID
.PTT
.síndrome urémico hemolítico
.drogas
III.- Trombocitopenia causada predominantemente por secuestro de plaquetas
-hiperesplenismo
-hipotermia
IV.- Trombocitopenia causada predominantemente por pérdida de plaquetas
-hemorragias
-perfusión extracorpórea
-hemodiálisis
V.- Trombocitopenia asociada con transfusión masiva
Las trombocitopenias hereditarias y congénitas generalmente tienen un claro patrón de herencia. Dado que la infección prenatal
puede estar implicada, algunas pueden ser congénitas, pero no hereditarias. Los síndromes de Bernard-Soulier y de plaquetas
grises son primarIMAente anormalidades cualitativas, y ya fueron discutidos.

Anemia de Fanconi. Es una Anemia aplástica severa, autosómica recesiva, que regularmente comienza a la edad de 8 a 9 años.
Los homocigóticos tienen una sensibilidad patológica a rotura cromosómica por agentes que se unen al ADN (por ejemplo
dispoxybutane). Diversas anormalidades congénitas pueden ocurrir, incluyendo baja estatura, pigmentación de la piel, hipoplasia de
los radios, y anomalías genitourinarias, cardíacas y del SNC. Los pacientes tienen riesgos para desarrollar leucemia aguda y otras
malignidades.

Síndrome de Trombocitopenia con Ausencia de Radios(TAR). El patrón de herencia es autosómico recesivo o doble
heterocigosidad, aunque puede ser adquirido por rubeola intrauterina. Se detecta al nacimiento la ausencia de ambos radios, y son
comunes otras anomalías esqueléticas. Un tercio de los pacientes tiene anomalías cardíacas congénitas (más frecuentemente
tetralogía de Fallot o defectos del septum atrial). Los conteos de plaquetas son variables, típicamente 15-30 X109/l, más bajos
durante la infancia y períodos de estrés (operación, infección). Los megacariocitos están disminuidos o ausentes. Es común la
reacción leucemoide y eosinofilia. Las muertes se deben generalmente a hemorragia.

Trombocitopenia Aislada Autosómica Recesiva. Se describe la presencia de plaquetas gigantes. Los megacariocitos pueden
estar reducidos o incrementados. La sobrevida de las plaquetas puede ser corta o normal.

Anomalía de May-Hegglin. Tiene herencia autosómica dominante de plaquetas gigantes, trombocitopenia moderada, y cuerpos
de inclusión en neutrófilos, eosinófilos y monocitos, que semejan los cuerpos de Dohle vistos en infecciones agudas. Los
megacariocitos son normales en número y apariencia. La sobrevida plaquetaria y los tiempos de sangramiento son normales o
ligeramente anormales. La trombocitopenia es raramente severa, la mayoría de los pacientes son asintomáticos, y no hay
incremento del riesgo de infección.

Variantes del Síndrome de Alport. El síndrome de Alport es la asociación de nefritis hereditaria y sordera. En algunas familias,
se asocia la presencia de plaquetas gigantes y trombocitopenia (síndrome de Epstein). El trastorno es típicamente descubierto en
adultos jóvenes, frecuentemente mal diagnosticados como PTI. Es común la trombocitopenia. Las plaquetas son grandes, pero

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ultraestructuralmente normales. Los megacariocitos son normales. El tiempo de sangramiento es normal o está ligeramente
prolongado, lo cual podría ser debido a uremia. La morbilidad y mortalidad se deben a insuficiencia renal progresiva.

Trombocitopenia Aislada Autosómica Dominante. Usualmente hay trombocitopenia ligera debido a producción inefectiva.
Puede haber plaquetas gigantes. Los megacariocitos tienen forma normal. La mayoría de los pacientes son descubiertos en la
adultez, con síntomas hemorrágicos mínimos o ausentes. Ellos frecuentemente son considerados como pacientes con PTI
refractaria, pero los estudios familiares demuestran un patrón autosómico dominante.

Síndrome de Wiskott-Aldrich. Se caracteriza por la tríada de inmunodeficiencia, eccema y trombocitopenia. Es un trastorno

ligado al cromosoma X. Un tercio de los pacientes no tienen historia familiar y pueden representar nuevas mutaciones. Un defecto
específico de glicosilación-O causa una anormalidad de una glicoproteína de membrana, CD43, presente sobre células
hemopoyéticas no eritroides, que pueden funcionar en la activación celular T. Tanto la respuesta inmune celular como la humoral
están afectadas. El hallazgo cardinal es la presencia de plaquetas muy pequeñas. Los megacariocitos son normales en número y
tamaño, pero se han informado anormalidades ultraestructurales. La sobrevida de las plaquetas está acortada, es inefectiva la
producción y anormal la función.

La hemorragia usualmente ocurre en los primeros meses de vida, comúnmente epistaxis y diarrea hemorrágica. Los episodios de
infecciones severas y recurrentes además de eccema, comienzan aproximadamente a los 6 meses de edad. Las plaquetas son
muy pequeñas y los conteos varían entre 20 y 100 X 10 9/l. Los pacientes tienen niveles bajos o ausentes de isohemaglutininas anti
A y anti B (IgM sérica baja), incremento en las concentraciones séricas de IgA e IgE, y niveles normales de IgG. Existe un riesgo
para desarrollar malignidad de aproximadamente 2 % por año. Los Linfomas son los más frecuentes, pero la LMA también ocurre.
El promedio de vida es menor de 10 años para niños con la expresión completa del síndrome. La muerte es debida a infección,
hemorragias o malignidad.

Trombocitopenias Neonatales. La infiltración de la médula ósea en este período por diferentes procesos, entre ellos la leucemia
y la histiocitosis, así como la ingestión materna de diuréticos del grupo de las tiazidas y la rubeola congénita, ocasionan
trombocitopenia por defectos en la producción. La rubeola congénita se presenta, consecutivamente a la infección materna, en las
primeras 12 semanas del embarazo(período de organogénesis), y después de viremia fetal provocadora de infección diseminada
que afecta múltiples órganos por inhibición de la multiplicación celular o infección crónica persistente. Ocasiona retardo del
crecimiento, defectos oculares y cardiovasculares múltiples, así como púrpura trombocitopénica, sordera con mutismo secundario,
defectos cerebrales, hepatoesplenomegalia, hepatitis e ictericia con niveles altos de bilirrubina, Anemia hemolítica con hiperplasia
eritroide y normocelastemia, lesiones óseas (rarefacción de las metáfisis), pies equinovaros, sindactilia, trastornos de la dentición,
neumonía intersticial, hipospadia, paladar hendido y debilidad muscular generalizada.

Anemia Aplástica. Se observa una pancitopenia con médula ósea marcadamente hipocelular. La incidencia en el mundo varía de
2 a 5 casos /millón/año. La Anemia aplástica severa ha sido definida como médula de menos de un 25% de celularidad o menos
del 50% de celularidad con menos de 30% de células hemopoyéticas, con al menos dos de los siguientes criterios:
- conteo absoluto de neutrófilos menor de O,5 X 10 9 /l
- conteo de plaquetas menor de 20 X109/l
- índice corregido de reticulocitos menor de 1

Se considera que actúan como causales algunos agentes químicos (benceno y compuestos relacionados), drogas (cloramfenicol y
otras), radiaciones, virus (VEB,hepatitis), y misceláneas (enfermedades del tejido conectivo, embarazo etc).Los hallazgos clínicos
incluyen fatiga, sangramiento o infecciones como consecuencia de las citopenias. El examen físico generalmente es irrelevante,
excepto para signos de Anemia, sangramiento o infección. Es preciso establecer el diagnóstico diferencial con: síndrome
mielodisplástico hipoplástico, hemoglobinuria paroxística nocturna, LLA hipoplástica y leucemia de células peludas. La sobrevida
media de los pacientes no tratados con Anemia aplástica severa es de 3 a 6 meses, y sólo el 20% sobrevive más de un año.

Infiltración Medular. La Anemia o pancitopenia asociada con extensa infiltración medular se denomina mieloptisis. La
leucoeritroblastosis se refiere a la Anemia con esquistocitos, hematíes "en lágrimas", normoblastos, fragmentos de megacariocitos,
y células mieloides inmaduras en la sangre. Las causas de infiltración medular incluyen metástasis (pulmón, mama, próstata),
malignidad hematológica, infecciones, inflamaciones y granulomas (bacterias, hongos como la mucormicosis e histoplasmosis,
tuberculosis miliar, sarcoidosis), y trastornos metabólicos, como la enfermedad de Gaucher y otras enfermedades por
almacenamiento.

Los hallazgos clínicos son usualmente aquellos de la enfermedad subyacente. Los hallazgos del laboratorio incluyen Anemia
ligera a moderada, conteos de leucocitos y plaquetas variables, anisocitosis y poiquilocitosis en la lámina periférica, con
esquistocitos, hematíes "en lágrimas", normoblastos, neutrófilos inmaduros, y fragmentos de megacariocitos. Ocasionalmente
pueden hallarse células del cáncer en la extensión de sangre. La biopsia de médula ósea es un procedimiento diagnóstico y los
sitios de infltración pueden ser detectados por imagenología y medicina nuclear. El díagnóstico diferencial comprende las diferentes
causas de la infiltración medular así como la leucoeritroblastosis, que puede ocurrir con la pérdida severa de sangre, hipoxias o
necrosis medular, así como con la mielofibrosis idiopática, que puede ser confundida con enfermedad metastásica asociada a
fibrosis focal.

Tratamiento con Agentes Quimioterápicos y Radioterapia. Inducen citopenias por trastornos en la producción. Los agentes
pueden ser específicos o no del ciclo celular.

Aplasia Megacariocítica. Varios mecanismos pueden ser responsables de este trastorno de producción, incluyendo desórdenes
inmunes humorales y celulares, y respuesta anormal a citoquinas. La historia natural no está clara.

Infecciones Virales. Es probablemente la causa más común de trombocitopenia ligera. Incluyen parotiditis, varicela, VIH, VEB,
rubeola, dengue, citomegalovirus y parvovirus. Los megacariocitos están disminuidos en número y tienen vacuolas nucleares y
citoplasmáticas. Ocasionalmente puede verse trombocitopenia severa en la mononucleosis infecciosa.

Drogas y Alcohol. Las drogas pueden inducir trombocitopenia como resultado de mielotoxicidad directa, por agentes
quimioterápicos o un efecto específico sobre la producción plaquetaria, como lo hacen el dietilestilbestrol y la FSC-GM. En
alcohólicos, usualmente, es resultado de cirrosis con esplenomegalia congestiva o deficiencia de ácido fólico; pero una
trombocitopenia aguda puede ocurrir en ausencia de estos factores. La ingestión de alcohol por 5 a 10 días puede producir
trombocitopenia sostenida con decrecimiento del número de magacariocitos en médula. Después de la retirada del alcohol, los
conteos plaquetarios retornan a lo normal en 5 a 21 días, y pueden aumentar por encima de los niveles normales.

Deficiencia Nutricional. La trombocitopenia ligera ocurre en aproximadamente 20% de los pacientes con Anemia megaloblástica
debido a deficiencias de vitamina B12. La frecuencia puede ser más elevada en la deficiencia de acido fólico debido a la asociación
96
del alcoholismo. El déficit de hierro típicamente causa trombocitopenia que generalmente es ligera. El conteo de plaquetas retorna
a lo normal con el tratamiento de la deficiencia.

Trombocitopenia Aloinmune Neonatal. Se presenta aproximadamente en un caso por cada 2 000 a 3 000 nacimientos. La
destrucción de las plaquetas fetales es causada por anticuerpos maternos adquiridos transplacentarIMAente, dirigidos contra
antígenos plaquetarios específicos heredados del padre. El antígeno PI A1(HPA-1a), encontrado aproximadamente en el 98% de
la población general, proporciona el estímulo inmunogénico aproximadamente en la mitad de los casos de origen caucasiano.
Otros aloantígenos también están implicados.

Los niños severamente afectados casi siempre tienen petequias sobre la piel y las superficies mucosas al nacimiento o dentro de
las primeras horas. Las petequias son generalizadas, lo que ayuda a distinguir esta entidad del trauma ordinario al nacimiento.
Disnea o cambios neurológicos pueden sugerir hemorragia intracraneal. Ictero y kerníctero pueden ocurrir debido a la capacidad
limitada de los recién nacidos para metabolizar la bilirrubina reabsorbida desde los sitios de sangramiento. En casos sintomáticos,
los niveles de plaquetas son usualmente menores de 30 X 10 9 /l, y pueden decrecer aún más. Sin tratamiento, la trombocitopenia
persiste por un promedio de dos semanas (rango de 2 a 3 días a 2 meses). La Anemia, cuando está presente, se debe al
sangramiento. Los megacariocitos medulares son generalmente normales en número, pero ocasionalmente están ausentes.

El diagnóstico es establecido por exclusión, a menos que se obtengan pruebas serológicas definitivas. En el diagnóstico
diferencial hay que considerar que un conteo de plaquetas normal en la madre ,y una historia negativa, ayudan a excluir una PTI.
La eritroblastosis fetal debe ser excluida por una prueba de antiglobulina directa negativa. Asimismo, debe considerarse la infección
viral o bacteriana, el síndrome hemangioma-trombocitopenia, la ausencia congénita de megacariocitos y la ingestión materna de
drogas.

PTI Materna. En el 4-5% de los niños de madres con PTI tienen trombocitopenia clínicamente importante. El nacimiento previo de
un infante severamente trombocitopénico es la mejor evidencia de riesgo.

Eritroblastosis Fetal. La vida media de los glóbulos rojos del RN está acortada por anticuerpos maternos. Las manifestaciones
incluyen Anemia, íctero, y hepatosplenomegalia. En los casos más severos, puede ocurrir anasarca y kerníctero. La hemopoyesis
puede ser suprimida, pero la médula se recupera completamente en dos meses. Ocasionalmente hay trombocitopenia severa, que
junto a la hipoglicemia, constituye un signo de mal pronóstico. Otras enfermedades que causan hydrops fetalis son distinguidas de
la hemólisis aloinmune por la ausencia de anticuerpos maternos.

Prematuridad. La trombocitopenia puede estar asociada con problemas obstétricos, tales como la labor prematura y los
nacimientos múltiples. La mayoría de los pacientes tienen conteos por encima de 100 X 10 9/l y no tienen complicaciones
hemorrágicas. La normalización de los conteos ocurre pocos días después del nacimiento.

Preeclampsia. La hipertensión inducida por el embarazo y la preeclampsia ocurren aproximadamente del 5-10 % de todos los
embarazos, más frecuentemente en mujeres nulíparas, y constituyen la causa principal de morbilidad y mortalidad materna y fetal.
La preeclampsia definida como hipertensión con proteinuria, edemas o ambos, es causa de trombocitopenia del 10 al 35 % de las
pacientes, y los conteos de plaquetas están por debajo de 50 X 10 9/l en menos del 5%. El grado de trombocitopenia se
correlaciona con la severidad de la preeclampsia.

La Anemia hemolítica no es frecuente, pero en el 15% de los casos se hallan esquistocitos en la extensión de sangre y es común
la reticulocitosis. Las lesiones renales son comparables a las de PTT-SHU. En algunos estudios se ha informado CID. Puede
observarse disfunción hepatocelular y síntomas neurológicos, incluyendo cefalea, problemas visuales, aprehensión y fiebre. Una
forma severa de preeclampsia (10% de los pacientes) es denominada síndrome HELLP, un acrónimo de hemólisis
microangiopática (H), pruebas de función hepática elevadas (EL) y conteos bajos de plaquetas (LP). La trombocitopenia es menor
de 50 X 109/l aproximadamente en la mitad de los pacientes. Pueden predominar los hallazgos de enfermedad hepática,
incluyendo náuseas, dolor en el cuadrante superior derecho del abdomen, ascitis, y niveles elevados de transaminasa sérica y
LDH.

Síndrome Hemangioma-Trombocitopenia (Kasabach-Merrit). La trombocitopenia se asocia a hemangiomas cavernosos

gigantes. El mecanismo es la coagulación intravascular localizada o diseminada. Los hemangiomas están usualmente presentes al
nacimiento, y tumores tan pequeños como de 6 cm pueden causar severa trombocitopenia, aunque la trombocitopenia
generalmente no es severa. Ocurre, además, fragmentación de los hematíes, que sí puede ser severa. El síndrome puede
desarrollarse en niños mayores o adultos en tanto se agrandan las lesiones. Los hemangiomas generalmente son solitarios y
superficiales, pero pueden ocurrir en órganos: hígado, bazo, corazón y tracto gastrointestinal. El trauma puede provocar hemorragia
dentro del tumor e iniciar la coagulación intratumoral; también los pacientes pueden desarrollar insuficiencia cardíaca debido al alto
volumen de anastomosis arteriovenosas (shunts).

Enfermedad de Von Willebrand (Tipo IIb). El factor Von Willebrand (FVW) es una proteína plasmática que media la adhesión
plaquetaria al subendotelio y la agregación, además de servir como una proteína transportadora para factor VIII. La enfermedad es
un desorden heterogéneo causado por una deficiente producción o estructura anormal del FVW. Más de 20 subtipos han sido
descritos. En el tipo IIb (5% de los casos) ocurre trombocitopenia debida a la agregación plaquetaria in vivo, usualmente cuando el
paciente está bajo estrés, pero puede ser constante en algunos pacientes. La agregación no resulta en trombosis. No hay
diferencias clínicas discernibles entre pacientes con trombocitopenia o sin ella. La manifestacion clínica principal es el
sangramiento mucocutáneo. Pueden presentarse epistaxis, equimosis fáciles, menorragia, sangramiento gingival, gastrointestinal,
después de extracción dental, postraumático, posparto o postoperatorio.

Trombocitopenia Inmunológica Inducida por Drogas. Muchas drogas causan trombocitopenia aguda en individuos sensibles.
La lista incluye quinina, quinidina, sulfonamida, antimicrobianos y heparina. Los anticuerpos inducidos por quinidina y quinina se
unen a glicoproteínas plaquetarias e inducen un cambio estructural reversible (criptantígeno) o forma un complejo droga-proteína
(neoantígeno) que provoca anticuerpos. Ocasionalmente, los anticuerpos inducidos por una droga (sales de oro, o metildopa)
interactuarán con plaquetas, incluso en ausencia de la droga. Unas pocas drogas como la penicilina se unen covalentemente a
membranas plaquetarias e inducen verdaderos anticuerpos dependientes de hapteno. También, sustancias tales como protamina,
bleomicina, ristocetina, desmopresín y hematina parecen causar trombocitopenia por mecanismos no inmunológicos.

La trombocitopenia, frecuentemente severa, ocurre después de anafilaxia. La ingestión de una droga a la cual el paciente es
sensible puede ocasionar en minutos sensación de calor, rubor (flushing), y escalofrío. En 6 a 12 horas pueden aparecer
petequias, púrpura, bulas hemorrágicas de la mucosa oral, sangramiento gastrointestinal y hematuria. Suelen respetarse las
plantas de los pies y las palmas de las manos. Los síntomas de sangramiento generalmente desaparecen en un período de 3 a 4
días. La trombocitopenia , al inicio, es frecuentemente muy severa, con conteos de plaquetas menores de 10 X 10 9 /l. En la

97
médula, usualmente el número de megacariocitos es normal o elevado. Con quinidina o quinina, los anticuerpos dependientes de la
droga pueden ser detectados mediante técnicas de laboratorio.

Púrpura Postransfusión. La prevalencia exacta se desconoce. Aparece como consecuencia de una trombocitopenia aguda
severa, aproximadamente una semana después de transfusión sanguínea asociada con altos títulos de aloanticuerpos plaquetarios
específicos. El anti PLA1 está presente en más de un 90% de los casos. El aloantígeno PLA1 parece acumularse en plasma
durante el almacenamiento de sangre y se une a plaquetas autólogas PLA1 negativas para estimular la formación de
aloanticuerpos PLA1. El anticuerpo, entonces, se une al antígeno PLA1 adquirido por plaquetas autólogas y promueve la
destrucción de plaquetas. Otro mecanismo potencial es la formación de un autoanticuerpo que reacciona con plaquetas PLA1
negativas. Los pacientes con púrpura postransfusión frecuentemente producen aloanticuerpos contra hematíes, granulocitos y
antígenos HLA, además de los anticuerpos plaquetarios específicos.

Desde el punto de vista clínico, es importante resaltar que más del 90% de los casos ocurren en mujeres multíparas al recibir su
primera transfusión de sangre, pero puede también ocurrir en mujeres nulíparas e incluso en hombres. La transfusión provocativa,
frecuentemente se acompaña de una reacción febril. El conteo inicial de plaquetas casi siempre está por debajo de 10 X 10 9 /l. Los
megacariocitos suelen estar normales o incrementados en la médula ósea. Por métodos serológicos apropiados, puede detectarse
un aloanticuerpo potente reactivo con uno o más antígenos plaquetarios específicos. Esta rara forma de púrpura inmunológica debe
distinguirse de la PTI y la púrpura medicamentosa. La recuperación ocurre espontáneamente de una a seis semanas, aunque la
hemorragia intracraneal fatal se puede presentar en un 10%. La plasmaféresis, al remover el anticuerpo y el antígeno responsable
de la destrucción plaquetaria, así como el tratamiento con IgG intravenosa y los glucocorticoides en dosis elevadas, pueden ser
muy útiles.

Púrpura Postransfusión Inducida Pasivamente. La trombocitopenia severa ocurre pocas horas después de transfusión de
productos sanguíneos que contienen plasma y se prolonga por una o dos semanas, como resultado de una inadvertida transfusión
de anticuerpos específicos para PLA1 y Br a. La recuperación espontánea puede ser esperada, pero el tratamiento con prednisona,
IgG intravenosa o plasmaféresis debe ser considerada para pacientes severamente afectados.

Púrpura Trombocitopénica Inmunológica (PTI). Es una enfermedad adquirida de níños y adultos, caracterizada por
trombocitopenia, médula ósea normal, y ausencia de evidencia de otra enfermedad. La PTI de la infancia característicamente es
aguda en su comienzo y resuelve espontáneamente dentro de los 6 meses. Es también referida como una trombocitopenia
postinfecciosa, dado que una enfermedad infecciosa usualmente precede la púrpura por varias semanas. La PTI del adulto
típicamente tiene un comienzo insidioso y raramente resuelve espontáneamente.

En relación con su patogenia, la trombocitopenia parece deberse a secuestro esplénico y destrucción de plaquetas. La mayoría
de los pacientes tienen producción normal o disminuida de plaquetas, dado que los anticuerpos antiplaquetarios pueden unirse a
megacariocitos y causar trombocitopoyesis inefectiva. Suelen existir anticuerpos (IgG) dirigidos específicamente sobre
glicoproteínas de la membrana plaquetaria. Los autoanticuerpos pueden causar desórdenes funcionales de plaquetas o dañar la
agregación de las mismas. En el l5-20% de los pacientes, la trombocitopenia está asociada con una enfermedad subyacente y
puede ser considerada PTI "secundaria". La PTI crónica puede estar asociada con Anemia hemolítica autoinmune (síndrome de
Evans), y han sido descritos autoanticuerpos que simultáneamente afectan plaquetas y factores de la coagulación o neutrófilos.

Con relación a los hallazgos clínicos en la PTI, en la infancia aparecen equimosis y petequias. La epistaxis y el sangramiento
gingival se presenta en menos de un tercio, y la hematuria y el sangramiento gastrointestinal en menos del 10%. La Anemia se
encuentra en el 15% y el bazo es palpable en el 12% de los pacientes. La mayoría de los adultos se presenta con historias
prolongadas (más de dos meses) de púrpura. Aparecen petequias en determinadas regiones, y bulas hemorrágicas en las
membranas mucosas cuando hay trombocitopenia severa. Son comunes la púrpura, menorragia, epistaxis y gingivorragia y menos
frecuentes el sangramiento gastrointestinal y la hematuria. La hemorragia intracerebral ocurre infrecuentemente, pero es la causa
más común de muerte. Un bazo palpable sugiere con fuerza que la PTI no es la causa de la trombocitopenia.

En los hallazgos de laboratorio se observa que la anormalidad esencial es la trombocitopenia con plaquetas que generalmente
son de tamaño normal o pueden estar agrandadas. El conteo de leucocitos y el nivel de Hb suelen ser normales, a menos que la
hemorragia sea significativa. Los estudios de coagulación son normales, el tiempo de sangramiento puede ser normal o
prolongado, y no predice el riesgo de hemorragia. La prueba del lazo es positiva. Los megacariocitos en médula pueden estar
incrementados en número, con formas menos poliploides. Puede demostrarse la presencia de anticuerpos antiplaquetarios, con
aumento de la IgG asociados a las plaquetas; además, pueden existir alteraciones cualitativas de las plaquetas.

El diagnóstico diferencial del PTI se establece por exclusión. Las condiciones que pueden simular una PTI incluyen infecciones
agudas, mielodisplasia, CID, y trombocitopenia inducida por drogas. La distinción de trombocitopenia congénita es especialmente
importante y se deben descartar, además, otras causas secundarias de trombocitopenia, y es preciso considerar también la
infección por VIH.

Infección por VIH. La trombocitopenia ocurre en muchos pacientes con infección por VIH y puede ser el signo de presentación. La
patogenia asume que la destrucción plaquetaria es el resultado de una lesión inmune. La mayoría de los pacientes también tienen
disminución de la producción plaquetaria, posiblemente debido a infección directa por VIH de los megacariocitos. La médula
contiene un número normal de megacariocitos y el bazo no es palpable. Pueden encontrarse niveles de linfocitos CD4 +
disminuidos, neutropenia, e incluso pancitopenia. El examen de la médula es requerido para excluir infección granulomatosa o
linfoma. La trombocitopenia en pacientes hemofílicos infectados por VIH puede contribuir a la hemorragia intracerebral y exacerbar
el sangramiento severo, característico de la hemofilia.

Trombocitopenia Cíclica. Se presenta predominantemente en mujeres jóvenes y puede relacionarse con el ciclo menstrual, pero
también ocurre en hombres, y mujeres posmenopáusicas. En todos los pacientes, el período promedio del ciclo trombocitopénico
es aproximadamente de 30 dias. El tiempo de sobrevida plaquetaria está acortado, y se han demostrado anticuerpos
antiplaquetarios. Aunque pueden ocurrir remisiones espontáneas, la aparición cíclica de trombocitopenia es crónica en la mayoría
de los pacientes.

Trombocitopenia Asociada con Infección. La trombocitopenia puede ser una complicación de infecciones bacterianas, virales,
fúngicas, por ricketsias o protozoarios. La mayoría de los pacientes con bacteriemia se hacen trombocitopénicos y la CID es la
causa subyacente en muchos. Las infecciones por ricketsias pueden afectar directamente las células endoteliales, producir
vasculitis difusa, trombocitopenia y púrpura. La trombocitopenia no es característica de infecciones fungales diseminadas, pero
puede ocurrir por afectación medular y esplenomegalia. Asimismo, las infecciones virales e inmunizaciones con virus atenuados
pueden causar trombocitopenia por supresión medular. En la infección por VIH, la trombocitopenia puede resultar tanto de la
destrucción plaquetaria inmunológicamente mediada, como de fallo medular. La púrpura trombocitopénica trombótica (PTT)
también ha sido informada en la infección por VIH.

98
 Coagulación Intravascular Diseminada (CID). En esta diátesis trombótico-hemorrágica, la trombocitopenia obedece a un
consumo de plaquetas y el sangramiento se debe a éste, así como al consumo de fibrinógeno y otros factores de la coagulación.
Puede ser manifestado por petequias, equimosis, sangramiento por sitios de venipuntura y catéteres, hemorragia gastrointestinal,
pulmonar o del SNC. También la fibrinólisis, al ser activada, contribuye al incremento del sangramiento.

Las causas comunes de CID incluyen: infección, malignidad, leucemia aguda, complicaciones del embarazo, trauma, y otras
causas. La púrpura fulminante es un síndrome de CID caracterizado por trombosis venosa y arterial extensa, necrosis hística de
amplias áreas de piel y tejidos blandos, microtrombosis difusa y vasculitis. Se observa en neonatos con deficiencia homocigótica de
proteína C y con posterioridad a severas infecciones o siguiendo ciertas enfermedades virales.

La anormalidad más frecuente, entre los hallazgos de laboratorio en la CID, es la trombocitopenia, seguida en orden decreciente
por elevación de los niveles de PDF, TP prolongado, y disminución de la concentración de fibrinógeno. Usualmente, la presencia de
trombocitopenia, junto con otras tres anormalidades, confirman el diagnóstico. El nivel de fibrinógeno puede ser normal a pesar de
consumirse, debido a su elevación como un reactante de fase aguda.

Con relación al diagnóstico diferencial de la CID, es preciso distinguirla de la coagulopatía de la enfermedad hepática.
Tardíamente puede ser difícil la distinción, dado que en la enfermedad hepática la trombocitopenia puede ocurrir como
consecuencia de hiperesplenismo. Asimismo, los ensayos de coagulación prolongados y los niveles de fibrinógeno bajos pueden
presentarse por disminución de la producción y disfibrinogenemia; y los niveles elevados de PDF pueden deberse a la disminuc ión
del aclaramiento plasmático. Las anormalidades son relativamente estables por cortos períodos en la enfermedad hepática, pero
pueden deteriorarse rápidamente en la CID. Un ensayo de la actividad de Factor VIII:C, el cual puede estar disminuido en la CID e
incrementado en la enfermedad hepática, puede también ser de ayuda en la distinción. Adicionalmente, los pacientes con
enfermedad hepática pueden ser más susceptibles a CID debido a disminución de las reservas hemostáticas, alta incidencia de
infecciones serias, y shunt (Denver) peritoneo-venosos por ascitis.

Es preciso diferenciar la CID de la fibrinogenólisis primaria. La fibrinogenólisis primaria ocurre cuando el exceso de plasmina es
producido en ausencia de CID, y ha sido detectada más frecuentemente en el contexto de terapia trombolítica, aunque puede
también ocurrir idiopáticamente o con malignidad. Es característico que los niveles de PDF estén significativamente elevados en la
fase de conteos plaquetarios y niveles de dímero-D normales en fibrinogenólisis primaria. Además, hay con frecuencia una lisis
rápida del coágulo sanguíneo y tiempo de lisis de la euglobina acortado.

Púrpura trombocitopénica trombótica (PTT). La PTT y el síndrome urémico-hemolítico (SUH) fueron descritos inicialmente como
desórdenes distintos, pero ahora se consideran diferentes expresiones del mismo proceso patológico. En adultos, la mayoría de los
episodios son esporádicos y de causa desconocida, pero la ocurrencia familiar ha sido documentada. La PTT se ha desarrollado en
el contexto de enfermedades reumáticas, vasculitis autoinmune, reacciones de hipersensibilidad, paraproteinemia, y trasplante de
órganos. La PTT parece ser un síndrome de diversas causas, que producen daño endotelial difuso y trombos plaquetarios
diseminados.

La PTT se observa predominantemente en mujeres jóvenes y la péntada clásica de los hallazgos clínicos incluye: fiebre,
trombocitopenia, Anemia hemolítica microangiopática, anormalidades neurológicas y afectación renal. Estudios recientes han
requerido sólo Anemia hemolítica microangiopática y trombocitopenia para el diagnóstico. Incluso con estos criterios mínimos, más
del 50% tienen signos neurológicos y enfermedad renal. Son síntomas comunes: la hemorragia, fatiga, dolor abdominal, y cambios
neurológicos, incluyendo cefalea y confusión, seguido por paresias, disfasia, infarto, problemas visuales y coma. Los síntomas
hemorrágicos incluyen petequias, epistaxis, sangramiento gastrointestinal y menorragia. Pueden presentarse hemorragia
subaracnoidea e intramiocárdica, así como hemoptisis masiva.

Diátesis Hemorrágicas por Trastornos en los Mecanismos Plasmáticos de la Coagulación y por Exceso de
Anticoagulantes circulantes.

Los trastornos de la coagulación de la sangre se clasifican en:

I.- Congénitos
l. Causados por anormalidades de los factores plasmáticos
incluidos en la formación de la fibrina
a) deficiencia o síntesis defectuosa de factores específicos
- fibrinógeno (I)
- Protrombina (II)
- Factor V y factores VII a XIII
b) deficiencia de factores con pruebas de laboratorio anormales; pero sin sangramientos clínicamente significativos
- factor XII
- prekalicreína
- kininógeno de alto peso molecular

2. Causados por anormalidades de factores plasmáticos involucrados en la función plaquetaria y en la formación de fibrina
- enfermedad de Von Willebrand

3. Síndromes familiares de deficiencia múltiple de factores

II.- Adquiridos
l.- deficiencia de Vitamina K
2.- enfermedad hepática
3.- amiloidosis
4.- síndrome nefrótico
5.- enfermedad de Gaucher
6.- anticoagulante circulante
- inmunoglobulinas factor específico
- anticoagulante lúpico
- inhibidor no inmunoglobulínico
7.- Síndrome de desfibrinación
-CID
-fibrinólisis
8.- Complicaciones de la administración de anticoagulantes

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 Las diátesis hemorrágicas por deficiencias de los factores plasmáticos de la coagulación, pueden aparecer como consecuencia de
una producción inadecuada, aumento del consumo o destrucción acelerada de dichos factores. Existen, además, cuadros
hemorrágicos por exceso de anticoagulantes circulantes, los cuales son poco frecuentes. La disminución de los factores de la
coagulación puede ser congénita o adquirida. Los defectos congénitos suelen afectar a un solo factor, mientras que en las
deficiencias adquiridas existe generalmente una disminución de varios factores.

Con excepción de la deficiencia de factor XIII, cada uno de los defectos congénitos conocidos de la coagulación muestran
prolongación del TP o del TPT Kaolín, que son los estudios de laboratorio más importantes en esta esfera para detectar los
trastornos. Si generan resultados anormales, se harán mediciones de proteínas específicas de la coagulación por medio del empleo
de TP o TPT con plasma obtenido de sujetos con deficiencia congénita, como sustrato. Se mide la corrección que producen las
concentraciones variables en el plasma del paciente, y se expresa el porcentaje de un estándar del plasma normal de varios
donantes.

Los límites para casi todos los defectos de coagulación van del 50-150 % del valor promedio, y el nivel mínimo de muchos
factores individuales necesarios para la hemostasia adecuada es de 25%.

Los trastornos adquiridos de la coagulación son más frecuentes y complejos, y provienen de deficiencias de múltiples proteínas de
la coagulación que afectan, de manera sumultánea, los mecanismos de hemostasia primaria y secundaria.

Hemofilias A y B. Son causadas por deficiencias hereditarias de factor VIII y IX, respectivamente. Ambas resultan de disminución
de la producción de un factor deficiente o producción de cantidades normales de un factor con actividad funcional disminuida. El
factor VIII activado (f VIIIa) actúa como cofactor del factor IX (f IX), formando un complejo de f IXa sobre la superficie plaquetaria,
acelerando dramáticamente la activación de factor X. La forma activada del factor IX (f IXa) es una serinproteasa que actúa
activando el factor X. Ambos son trastornos recesivos ligados al cromosoma X, que afectan sólo a hombres con raras excepciones.

Hallazgos clínicos. Los hemofílicos severos tienen niveles de factor VIII o IX de 1% o menos, los moderados entre 2-5% y los
ligeros entre 5-30%. La hemostasia normal es generalmente vista con niveles mayores al 30%. El nivel promedio de las mujeres
portadoras es 50%, pero ocasionalmente tendrán niveles inferiores al 30% y pueden tener sangramiento con trauma u operación.

Los hemofílicos severos tienen frecuentes hemartrosis espontáneas y hematomas intramusculares; los moderados tienen, con
menor frecuencia, sangramientos espontáneos, pero tienen sangramiento inducido por trauma ligero o moderado; y los ligeros no
suelen tener hemartrosis o sangramiento espontáneo, aunque pueden presentar sangramiento debido a trauma severo o
procedimientos quirúrgicos.

La hemartrosis es observada ocasionalmente en otros desórdenes hemorrágicos congénitos severos; pero es característica de
hemofilias A y B. Los sitios más frecuentes son las rodillas, seguidas por codos, tobillos, caderas, y muñecas. La forma aguda se
caracteriza por dolor ligero inicial, sin hallazgos físicos, seguido por dolor más intenso, tumefacción de la articulación, disminución
del rango de movimiento, enrojecimiento y tensión de la piel. Siguiendo a la hemartrosis aguda, la articulación desarrolla una
reacción inflamatoria, cuyo resultado es una sinovitis crónica que predispone a episodios repetidos de sangramiento en la
articulación (articulación diana). Eventualmente, la sinovitis causa una artropatía crónica, caracterizada por destrucción del cartílago
articular, dolor crónico, disfunción e inestabilidad articular.

Los hematomas intramusculares ocurren en músculos flexores grandes, especialmente los músculos de la pantorrilla, iliopsoas y
antebrazos. Estos hematomas pueden causar significativa pérdida de sangre, síndromes compartimentales, compresiones
nerviosas y contracturas musculares. El desarrollo de pseudotumores, los cuales son grandes hematomas encapsulados y
organizados que lentamente se expanden y comprimen estructuras que los rodean, puede complicar los hematomas
intramusculares.

La hemorragia del SNC, causa más común de muerte, suele ocurrir espontáneamente o después de trauma, pero el inicio de los
síntomas puede retardarse por varios días. El sangramiento retroperitoneal y el sangramiento retrofaríngeo que compromete la vía
aérea ponen en peligro la vida. La hematuria es común y puede causar cólico renal. El sangramiento posquirúrgico, frecuentemente
retardado por horas o varios días, se asocia con pobre cicatrización de las heridas.

Entre los hallazgos de laboratorio se encuentra prolongación del TPT kaolín, el cual se corrige por la adición de plasma normal, y
un TP que es normal. Las hemofilias A y B pueden ser distinguidas por ensayos de los niveles de factor VIII y IX, respectivamente.

El diagnóstico diferencial se hace con otros trastornos congénitos de la coagulación que prolonguen el TPT activado, tales como
deficiencias de factor XI y XII. La hemofilia A debe ser distinguida de la enfermedad de Von Willebrand, deficiencia congénita
combinada de factores V y VIII, e inhibidor adquirido de factor VIII. La hemofilia B debe ser distinguida de enfermedad hepática,
ingestión de warfarina, deficiencia de vitamina K y, raramente, inhibidores adquiridos de factor IX.

Deficiencia Hereditaria de Factor XI. Se hereda de forma autosómica recesiva y los homocigóticos tienen niveles de f XI de 15%
a menos del 1%. El trastorno hemorrágico es ligero y más variable que otras coagulopatías congénitas. Las manifestaciones
comunes son epistaxis, menorragia, equimosis, hematuria y sangramiento posparto. La hemartrosis es muy rara.

Sólo la mitad de los pacientes afectados experimenta sangramiento posquirúrgico, que puede ser muy severo, y ocurre con mayor
probabilidad después de intervención quirúrgica en áreas de alta actividad fibrinolítica, tales como cavidad oral y tracto urinario. La
ingestión de aspirina incrementa el riesgo de sangramiento en pacientes con deficiencia de f XI. El TPT activado está prolongado, y
el TP es normal.

Deficiencias Hereditarias de otros Factores de la Coagulación. Tales deficiencias son, significativamente, menos comunes.
Todas son autosómicas recesivas, y se deben a disminución de la síntesis o producción de cantidades normales de un factor con
actividad funcional disminuida.

La deficiencia de protrombina (factor II), cuya severidad clínica se relaciona con el nivel de factor II (principalmente hemorragia
postraumática), causa una prolongación del TP y del TPTa, con un tiempo de trombina normal. El diagnóstico diferencial incluye la
ingestión de warfarina, deficiencia de vitamina K, enfermedad hepática, e hipoprotrombinemia inducida por autoanticuerpos,
asociada con anticoagulante lúpico.

La deficiencia de factor V, cuyas manifestaciones clínicas son equimosis, menorragia, epistaxis y, raramente, hemartrosis o
hematomas profundos, causa prolongación de TP, TPTa, y tiempo de sangramiento con un tiempo de trombina normal. El
diagnóstico diferencial incluye la enfermedad hepática, CID, deficiencia combinada de factores V y VIII, e inhibidores adquiridos de
factor V.

100
 La severidad del sangramiento en la deficiencia de factor VII es variable y no siempre se correlaciona con los niveles de factor VII.
Aquellos pacientes con niveles menores de 1% usualmente experimentan sangramiento, que incluye hemartrosis, menorragia,
hematuria y sangramiento mucoso. El TP es anormal, en tanto el TPTa es normal. El diagnóstico diferencial incluye ingestión de
warfarina, deficiencia de vitamina K y enfermedad hepática. La hemocistinuria, el síndrome de Gilbert y el síndrome de Dubin-
Johnson están asociados con disminución de los niveles de factor VII.

La severidad clínica se correlaciona con los niveles de factor en la deficiencia del X. Aquellos pacientes con niveles inferiores a
1% serán severamente afectados, y aquellos con niveles mayores al 10% serán ligeramente afectados; los primeros pueden tener
hemartrosis, sangramiento mucoso o menorragia. Tanto el TP como el TPTa están usualmente prolongados. El diagnóstico
diferencial incluye enfermedad hepática, deficiencia de vitamina K, ingestión de warfarina, y deficiencia adquirida de factor X debido
a amiloidosis.

Las deficiencias de factores contacto (factor XII, prekalicreína, y kininógeno de alto peso molecular) prolongan el TPTa, pero no
causan anormalidades clínicas de la hemostasia. El TP es normal. La deficiencia de factor XII ha sido asociada con trombosis
excesiva, pero una interrelación causal específica no ha sido probada.

Deficiencias Familiares Múltiples de Factores de la Coagulación. Tales síndromes se deben a un único defecto genético. Son
usualmente autosómicos recesivos, y vistos en relación con una consanguinidad familiar.

Trastornos Hereditarios del Fibrinógeno. Pueden ser cuantitativos (afibrinogenemia o hipofibrinogenemia) y cualitativos
(debidos a anormalidades estructurales de moléculas de fibrinógeno o disfibrinogenemia). En la afibrinogenemia, el sangramiento
puede aparecer sin causa obvia o involucrar cualquier sistema orgánico. Las grandes equimosis y la hemorragia gastrointestinal
son particularmente comunes. La hemartrosis ocurre aproximadamente en un 20%. Pueden presentarse abortos tempranos
recurrentes, y es pobre la evolución del embarazo. Todas las pruebas basadas en el desarrollo del coágulo de fibrina son
anormales, pero son corregidas por plasma normal. Puede hallarse trombocitopenia ligera a moderada, tiempo de sangramiento
prolongado o agregación plaquetaria anormal.

El diagnóstico diferencial debe considerar el empleo de heparina y compuestos similares, la presencia de PDF, la
desfibrinogenemia, y otras situaciones en que disminuyen los niveles de fibrinógeno, tales como trastornos familiares severos, CID,
tratamientos con valproato de sodio, asparaginasa, pentoxifilina, tamoxifen, globulina antitimocito o altas dosis de glucocorticoides,
y en la picadura de insecto.

En la hipofibrinogenemia el sangramiento espontáneo suele ser ligero, pero en el postoperatorio frecuentemente es severo. Son
comunes las complicaciones obstétricas, que incluyen el aborto espontáneo. Las pruebas de coagulación pueden ser normales o
anormales, en dependencia del nivel de fibrinógeno. En la disfibrinogenemia, más de la mitad de los pacientes son asintomáticos.
El sangramiento anormal ocurre aproximadamente en un tercio de pacientes, y las manifestaciones trombóticas en alrededor de
un sexto. El sangramiento usualmente no es severo (epistaxis, menorragia, hemorragia postoperatoria ligera a moderada). Puede
ocurrir sangramiento excesivo posparto. Se observa defectuosa curación de heridas en variantes severas y la trombosis puede ser
venosa, arterial o ambas.

Deficiencia de Factor XIII. En la deficiencia hereditaria casi siempre ocurre sangramiento por el cordón umbilical. La hemorragia
intracerebral es común.Puede sangrar el paciente por cualquier sitio, particularmente después de trauma, y en mujeres es
frecuente el aborto espontáneo. Es común el retardo en la cicatrización de las heridas. Las pruebas habituales de coagulación son
normales.

Inhibidores del factor XIIIa pueden ser adquiridos en pacientes con deficiencia de factor XIII que reciben terapia de reemplazo o en
pacientes que reciben terapia prolongada con isoniacida, penicilina o fenitoína. Tales inhibidores pueden causar sangramiento
masivo. Los niveles de factor XIII pueden estar reducidos a aproximadamente 50% en pacientes con varias enfermedades, entre
las que se incluyen leucemia y enfermedad inflamatoria intestinal o después de intervención quirúrgica..

Enfermedad de Von Willebrand. El sangramiento mucocutáneo es la manifestación clínica principal. Son frecuentes epistaxis,
equimosis fáciles, menorragia, sangramiento gingival y gastrointestinal, así como después de extracciones dentarias o siguiendo a
traumas , al parto o a una operación. La hemartrosis y el sangramiento espontáneo en músculo se ven sólo en el tipo III. Puede
adquirirse la enfermedad por formación de anticuerpos, Hipotiroidismo, tratamiento con ácido valproico, adhesión del factor Von
Willebrand a células tumorales (tumor de Wilms, linfoma), enfermedad cardíaca congénita o valvular.

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