BIOPATOLOGÍA PREGUNTAS Y RESPUESTAS.

UNIDAD TEMÁTICA 1.

1. ESTRUCTURA Y FUNCIONAMIENTO CELULAR.

1.1 Muchas enzimas necesarias para los procesos de digestión celular se almacenan
dentro de la célula en;

A) Las mitocondrias.
B) El aparato de Golgi.
C) Los lisosomas. X

1.2 La función de los ribosomas del citoplasma de la célula es:

A) La digestión celular.
B) La síntesis proteínica. X
C) El almacenamiento de proteinas.

1.3 ¿Dónde se encuentran los centríolos de una célula cuando ésta está en
interfase?

A) En el núcleo.
B) Cerca del núcleo. X
C) En las mitocondrias.

1.4. ¿Dónde se encuentran los centríolos de una célula en metafase?

A) En extremos opuestos. X
B) Cerca del núcleo.
C) En las mitocondrias.

1.5 El orden de las distintas fases del proceso mitótico es:

A) Profase, anafase, metafase y telofase.

B) Profase, metafase, anafase e interfase.
C) Profase, metafase, anafase y telofase. X

1.6 ¿En qué fase de la mitosis encontraremos los cromosomas en el ecuador de la

célula por el centrómero?

A) Profase.
B) Metafase. X
C) Anafase.

1.7 Durante la mitosis los cromosomas se hacen visibles al microscopio en la etapa

de:

A) Metafase.
B) Profase. X
C) Interfase.

1.8 La división celular que da lugar a células reproductoras sexuales se denomina.

A) Mitosis.
B) Diacénesis.
C) Meiosis. X

1.9 La meiosis es el proceso de división celular típico de:

A) Las células reproductoras.

B) Los gonosomas.
C) Las dos respuestas con correctas. X

1.10 El primer intercambio de genes maternos y paternos se produce en.

A) Los quiasmas o sobrecruzamientos de la fase diplotene. X

B) La metafase de la primera división meiótica.
C) La mitosis inicial.
D) Al finalizar la mitosis.

1.1 Los quiasmas o sobrecruzamientos cromosómicos se producen durante la fase

de:

A) Meiosis. E) Paquitene.
B) Mitosis. F) Diplotene. X
C) Leptotene. G) Diacénesis.
D) Cigotene.

1.12 El desdoblamiento de una célula en dos sin escisión cromosómica previa se

produce durante:

A) La primera división meiótica. X

B) La segunda división meiótica.
C) La mitosis.

1.13 Durante la meiosis...

A) La célula se divide dos veces y los cromosomas se duplican dos veces.

B) La célula se divide una vez y los cromosomas se duplican dos veces.
C) La célula se divide dos veces y los cromosomas se duplican una vez. X

1.14 Durante el proceso de meiosis, los cromosomas paternos y maternos de la

célula original se ordenan al azar en la etapa de:

A) Metafase. X
B) Diplotene.
C) Cigotene.
1.15 La gametogénesis es el proceso de formación de:

A) Los óvulos.
B) Los espermatozoos.
C) Óvulos y espermatozoos. X

1.16 Los óvulos y espermatozoos son células.

A) Haploides. X
B) Diploides.
C) Tetraploides.

1.17 En la espermatogénesis del varón, la primera célula germinal con dotación

haploide.

A) Espermatocito primario.
B) Espermatocito secundario. X
C) Espermátide.

1.18 El proceso de ovogénesis de la mujer empieza:

A) Durante el desarrollo intrauterino. X

B) Con la llegada de la madurez sexual.
C) Con cada menstruación.

1.19 Los oocitos secundarios en la mujer se forman:

A) Hacia el tercer mes de desarrollointrauterino.

B) Al llegar a la madurez sexual (13-15 años).
C) Uno en cada ciclo ovárico o menstrual. X

1.20 En qué proceso de la gametogénesis dirías que existe un mecanismo activo

para la depuración de gametos sin alteraciones morfológicos o cromosómicas
importantes.

A) En la ovogénesis. X
B) En la espermatogénesis.
C) En ambos procesos de gametogénesis.

1.21 El proceso mediante el cual se fusionan los gametos masculino y femenino

para dar lugar al cigoto se denomina.

A) Fecundación. X
B) Gametogénesis.
C) Citogénesis.

2 CROMOSOMAS CARÁCTERISTICAS Y FUNCIONES.

2.1 El elemento que une las dos cromátidas hermanas se llama:

A) Centrípeto.
B) Centríolo.
C) Centrómero. X

2.2 Las cromátidas hermanas de un cromosoma:

A) Proceden de la duplicación del ADN. X

B) Forman el cromosoma homólogo.
C) Forman los dos brazos del cromosoma.

2.3 Dos cromosomas homólogos son aquellos que:

A) Contienen información genética sobre los mismos rasgos fisiológicos o

morfológicos. X
B) Tienen el mismo tamaño y exactamente los mismos alelos genéticos.
C) En dos especies distintas presentan los mismos loci.

2.4 el tamaño de los cromosomas:

A) Varia de un cromosoma a otro.

B) Es constante para un par de cromosomas homólogos.
C) Las dos respuestas anteriores son verdaderas. X

2. 5 Cuando en un cromosoma el centrómero está en el extremo o muy cerca de él,

decimos que es:

A) Submetacéntrico.
B) Metacéntrico.
C) Acrocéntrico. X

2.6 Cuando en un cromosoma el centrómero está entre el centro del cromosoma y

uno de los extremos de este decimos que es;

A) Submetacéntrico. X
B) Metacéntrico.
C) Acrocéntrico.

2.7 La ordenación de los cromosomas según sus características se denomina:

A) Idiograma.
B) Cariotipo. X
C) Complemento cromosómico.

2.8 La expresión esquemática del cariotipo de la especie se denomina.

A) Idiograma.X
B) Cariotipo.
C) Genoma.
2.9 ¿En qué célula orgánica no podriamos observar el cariotipo completo del
varón?

A) En la célula de la mucosa bucal.

B) En la célula sanguínea.
C) En el espermatozoide. X

2.10 Los cromosomas más grandes y metacéntricos son:

A) Gonosomas.
B) Del grupo A. X
C) Del grupo G.

2.11 La información sobre los caracteres morfológicos y fisiolóficos generales del

organismo es aportada por los:

A) Gonosomas.
B) Autosomas. X
C) Isocromosomas.

2.12 ¿Qué factor es el determinante del sexo del nuevo ser en desarrollo?

A) La presencia de dos cromosomas X.

B) La presencia de al menos un cromosoma Y.
C) La presencia de un único cromosoma X.
D) La dotación de cromosomas gonosómicos de la célula. X

2.13 ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta?

A) Los individuos con dotación cromosómica 45,XO son varones.

B) Los individuos con dotación cromosómica 74, XXY son mujeres.
C) Las dos afirmaciones anteriores son falsas. X

2.14. La procedencia del cromosoma X del varón es siempre:

A) Materno. X
B) Paterno.
C) Materno o Paterno.

2.15 El cropúsculo de Barr o cromatina sexual es:

A) Un cromosoma X único condensado.

B) Una condensación de ADN.
C) Las dos afirmaciones anteriores son correctas. X

2.16 La condensación de ADN que aparece en las células de la mujer normal se

denomina:

A) Cropúsculo de Barr.
B) Cromatina Sexual.
C) Las dos contestaciones anteriores son correctas. X

2.17 En cual de las siguientes células normales podemos observar el corpúsculo de

Barr o cromatina sexual:

A) Célula de la mujer. X
B) Célula del varón.
C) Óvulo.
D) Espermatozoide.

2.18 ¿Cuántos corpúculos de Barr aparecerán en una célula de un varón

Klinefelter con un cromosoma Y adicional y un total de 49 cromosomas (antes de
contestar deberás averiguar la dotación cromosómica exacta del varón indicado?
(49, XXXYY)

A) 1
B) 2 X
C) 3

2.19 Si un organismo tiene un número diploide de cromosomas igual a 12. ¿Cuál

sería el número de cromosomas que tendrían sus gametos?

A) 3
B) 6 X
C) 12

UNIDAD TEMÁTICA 2.

3. ALTERACIONES CROMOSÓMICAS.

3.1 Dos tipos de alteraciones estructurales de los cromosomas son:

A) La delección y la translocación. X
B) La euploidia y la aneuploidía.
C) Los mosaicos.

3.2 Cuando en una célula hay un cromosoma extra, decimos que es una;

A) Monosomía.
B) Trisomía. X
C) Disomía

3.3 La dotación cromosómica 2n+n se denomina:

A) Trisomía.
B) Monosomía.
C) Triploidía. X

3.4 Si n es una serie haploide de cromosomas, cuál de las siguientes dotaciones

cromosómicas correspondería a una tretrasomía.

A) 2n+n.
B) 2n+2. X
C) 2n+2n.

3.14 ¿A qué daria lugar el gameto resultante de la translocación del segmento

determinante del sexo masculino del cromosoma Y al cromosoma X en la meiosis
del varón?

A) A un cariotipo 46, XX con fenotipo femenino.

B) A un cariotipo 46, XX con fenotipo masculino. X
C) A un cariotipo 46, XY con fenotipo femenino.

3.15 La trnaslocación de los brazos cortos del cromosoma Y a un autosoma, en la

primera división mitótica del zigoto masculino, daría dar lugar a;

A) A un cariotipo 46, XX con fenotipo femenino.

B) A un cariotipo 46, XX con fenotipo masculino.
C) A un cariotipo 46, XY con fenotipo femenino. X
3.16 ¿Cuál sería el sexo fenotípico de una persona con translocación del brazo
corto del cromosoma Y sobre un autosoma?

A) Varón. X
B) Mujer.
C) Depende de si tiene uno o dos cromosomas X.

3.17 El isocromosoma es un cromosoma especial formado por;

A) La división longitudinal del cromosoma original.

B) La división transversal del cromosoma original. X
C) La fusión de los extremos deleccionados de un cromosoma.

3.18 La división transveral de un cromosoma da lugar a;

A) Dos cromodomas iguales.

B) Dos isocromosomas. X
C) No puede producirse.

3.19 Si uno de los elementos del par cromosómico 21 de un cigoto fuese un

isocromosoma de un zigoto fuese un isicromosoma ¿En qué caso tendríamos un
Síndrome de Down?

A) Si es un isocromosoma de brazos cortos.

B) Si es un isocromosoma de brazos largos. X
C) En cualquiera de los casos.

3.20 Los mosaicismos cromosómicos se producen durante el desarrollo del:

A) Proceso de fecundación.
B) Embrión.
C) Blastocito. X

3.21 Una cromosomopatía en mosaico se puede producir:

A) Durante la formación de los gametos.

B) En las primeras divisiones mitóticas del zigoto. X
C) En cualquier momento de la etapa prenatal.

3.22 La fórmula cariotípica 45, XX, -14, -21,+t (14q, 21q) corresponde a una mujer
que:

A) Padece Síndrome de Down.

B) Es sana pero portadora del Síndrome de Down. X
C) Es inviable (no compatible con la vida) por tratarse de una monosomía distinta al S.
de Turner.

4. AUTOSOMOPATÍAS.

4.1 Uno de los factores etiológicos más importantes del síndrome de Down es:

A) La edad de la madre. X
B) La herencia por padres portadores de una translocación equilibrada.
C) El sexo.

4.2 La edad de la madre es un factor de riesgo para la génesis de:

A) El síndrome de Down.
B) Cualquier trisomía cromosómica.
C) Un óvulo portador de un cromosoma extra por no-disyunción cromosómica. X

4.3 El cuadro clínico más benigno del síndrome de Down suele aparecer en niños:

A) Trisómicos puros (portadores de trisomía libre)

B) Mosaicos. X
C) Con translocación 15/21.

4.4 Los cuadros clínicos más benignos de las trisomías suelen presentarse en los
pacientes con:

A) Trisomía libres.
B) Mosaicismo. X
C) Translocación.
4.5 Una característica del niño con síndrome de Down es que:

A) Generalmente se habitúan rápidamente a las tareas.

B) Tienen mala memoria.
C) Su capacidad de ideación es muy escasa. X

4.6 En cual de las siguientes formas citogenéticas en que puede aparecer el

síndrome de Down sería necesario conocer el cariotipo de los otros miembros de la
familia:

A) Trisomía libre.
B) Translocación 14/ 21. X
C) Trisomía en mosaico.

4.7 El síndrome de Edwards consiste en una trisomía del par.

A) 13.
B) 18. X
C) 22.

4.8 La trisomía del par 18 se conoce como:

A) Síndrome de Down.
B) Síndrome de Edwards. X
C) Síndrome de Patau.

4.9 El retraso mental siempre suele ser más importante:

A) En las autosomopatías que en las Gonosomopatías.X

B) En las gonosomopatías que en las Autosomopatías.
B) No hay diferencias entre autosomopatías y gonosomopatías.

4.10 ¿Qué justifica que en general los cuadros clínicos más graves los
encontraremos siempre en las autosomopatías?

A) La hipótesis de Lyon. X
B) La presencia de más autosomas que gonosomas en las células.
C) Es falso que los cuadros clínicos más graves se den en las autosomopatías.

4.11. La única monosomía completa compatible afecta:

A) A autosomas pequeños como el 21 o 22.

B) Exclusivamente al gonosoma X. X
C) Exclusivamente a abortos.

4.12 La afectación caracterizada por ausencia o debilidad del tono muscular se

denomina.

A) Hipertonia.
B) Hipotonía. X
C) Espasticidad.

4.13 En general, en el Síndrome de Down podríamos hablar de:

A) Baja tonicidad pasiva y activa.

B) Tonicidad pasiva baja con tonicidad activa más conservada. X
C) Tonicidad pasiva normal y descenso de la tonicidad activa.

4.14 El defecto de la conformación y posición del pie que hace que este apoye sobre
su borde interno, mientras que el extremo queda elevado se denomina:

A) Pie equinovaro.
B) Pie varo.
C) Pie vago. X

4.15 El defecto de la conformación y posición del pie que hace que este apoye sobre
su borde externo, mientras que el interno queda elevado se denomina:

A) Pie equino.
B) Pie varo. X
C) Pie valgo.

4.16 En el Síndrome de Down es frecuente encontrarnos con un cráneo corto en

sentido entero-posterior que denominamos cráneo:

A) Dolicocéfalo.
B) Braquicéfalo. X
C) Microcéfalo.

4.17 En el Síndrome de Edwards es frecuente encontrarnos con un cráneo largo en

sentido antero-posterior que denominamos cráneo:

A) Dolicocéfalo. X
B) Braquicéfalo.
C) Microcéfalo.

4.18 ¿Cuáles de las siguientes agrupaciones de síntomas suele presentarse en

Síndrome de Down:

A) Hipotonía neonatal, braquicéfalia, pliegue palmar único, cardiopatías, bajo peso al

nacimiento. X

B) Hipertonía, dolicocefalia, pliegue palmar único, cuello croto, malformaciones

renales, pie en mecedora.

C) Microcefalia, defectos en la línea media facial, malformaciones cardio-vasculares y

renales, malposiciones intestinales, pliegue palmar.

4. 19 De las agrupaciones de síntomas presentadas en las opciones de la pregunta

anterior; cual representa mejor el síndrome de Patau:

A) A
B) B
C) C X

4.20 ¿Qué conjunto de rasgos podría ser más representativo de una trisomía 21?:

A) Hiperglosia, epicanto, anomalías dermatoglíficas, estenosis intestinales,

malformaciones cardiacas. X

B) Acúmulo de grasa cervical, hipertelorismo, labio leporino y hendidura palatina, poli-

sindactilias, dedos montados.
C) Holoprosencefalia, anomalías dermatoglíficas, cuello corto, orejas bajas, cráneo
dolicocefálico.

4.21 El Síndrome del Maullido de gato se debe a:

A) La delección parcial del cromosoma 5. X

B) La trisomía del par 5.
C) Un defecto cromosómico desonocido.

4.22 El grito agudo característico del niño con Síndrome del Maullido de gato se
debe:

A) A la hipoplasia del maxilar inferior.

B) A la hipoplasia de la glotis. X
C) A la hipoplasia de los huesos nasales.

4.23 El término hipertelorismo hace referencia a:

A) Malformación ocular.
B) La excesiva separación de dos órganos simétricos en el organismo
C) La acumulación de grasa cervical. X

5. GONOSOMOPATÍAS.

5.1 ¿Cuál de las siguientes afirmacinoes es correcta?

A) Los individuos con dotación cromosómica 45,XO son varones.

B) Los individuos con dotación cromosómica 47, XXY son mujeres.
C) Las dos afirmaciones anteriores son falsas. X
5.2 ¿Por qué es compatible con la vida la monosomía 45, XO o Síndrome de
Turner?

A) Por qué la mujer sólo necesita un gonosoma X.

B) Por la hipótesis de Lyon. X
C) Por que el cromosoma Y es muy pequeña.

5.3 ¿Por qué es compatible con la ausencia de anomalías clínicas la trisomía

47,XXX?

A) Por que el sexo femenino ya está determinado con dos X y el tercero no afecta.
B) Por la hipótesis de Lyon. X
C) La mujer triplo X si tiene un cuadro clínico característico.

5.4 Según la hipótesis de Lyon, todos los cromosomas X de cualquier célula, menos
uno, se condensan en una masa denominada cromatina sexual o corpúsculo de
Barr. Según esta hipotesis, en cuál de las siguientes células normales podríamos
observar el corpúsculo de Barr o cromatina sexual:

A) Célula de la mucosa bucal de una mujer. X

B) Óvulo.
C) Espermatozoide.

5.5 En el síndrome de Turner nos encontramos con la dotación genética de:

A) 47, XXY
B) 45, XO. X
C) 47, XXX

5.6 La dotación cromosómica 45, XO corresponde a un caso de:

A) Síndrome de Klinefelter.
B) Síndrome de Turner.
C) Monosomía sin especificar. X

5.7 La anormalidades más frecuentes de las gonosomopatías son:

A) Las anormalidades sexuales.

B) La falta de differenciación gonadal.
C) Las dos respuestas anteriores son correctas. X

5.8 La falta de diferenciación gonadal y las anormalidades sexuales son frecuentes

en:

A) Las gonosomopatías. X
B) La mujer triplo X
C) Las autosomopatías sexuales.
5.9 Las manifestaciones clínicas generales de las gonosomopatías incluyen:

A) Discapacidad intelectual.
B) Anormalidades en los caracteres sexuales. X
C) Problemas de orientación espacial.

5.10 En el Síndrome de Turner el déficit intelectual se suele limitar a:

A) La ordenación espacial y el sentido direccional. X

B) La comprensión y el desarrollo del lenguaje.
C) La realización de tareas aritméticas.

5.11 En cuanto al Síndrome de Turner, hay que señalar su alta incidencia en:

A) La población normal, aunque pasa desapercibido.

B) Poblaciones psiquiátricas o penitenciarias.
C) En abortos espontáneos tempranos. X

5.12 En el síndrome de Klinefelter, una de las características más representativa es:

A) Su alta estatura.
B) La alteración grave del proceso de espermatogénesis. X
X) El retraso mental ligero.

5.13 ¿Qué conjunto de rasgos podría ser más representativo de un Síndrome de

Turner (45, XO)?

A) Talla baja, hipogonadismo o digenesia gonadal, infertilidad y falta de desarrollo de

los caracteres sexuales secundarios. X
B) Talla alta, hipogonadismo o disgenesia gonadal, infertilidad y falta de desarrollo de
los caracteres sexuales secundarios con ginecomastia.
C) Talla alta, hipogonadismo, labilidad emocional e inteligencia límite.

5.14 Y entre las mismas opciones, ¿ Qué conjunto de rasgos podría ser más
representativo de un Síndrome de Klinefelter (47, XXY)?

A) A
B) B X
C) C

5.15 ¿Y del Síndrome del varón con cromosoma Y adicional ( 47, XYY)?

A) A
B) B
C) C X

5.16. La predominación del cromosoma X del varón es siempre:

A) Materna. X
B) Paterna.
C) Materna o Paterna.

5.17 A qué se puede deber la aparición de un varón con cromosoma Y adicional:

A) A una no-disyunción durante la meiosis del padre. X

B) A una no-disyunción durante la meiosis de la madre.
C) Las dos contestaciones son válidas.

5.18 ¿Qué problema de la división celular no puede ser causa de aparición de un

varón con cromosoma Y adicional?

A) La no-disyunción durante la meiosis del padre.

B) La no-disyunción durante la meiosis de la madre. X
C) Una no-disyunción autosómica durante la mitosis del zigoto.

Unidad temática 3: Genopatías:

6. ADN, Genes y proteínas:

1. Un codón está formado por:

Tres nucleótidos.

2. La definición más exacta de los que es un codón sería la combinación de tres:

Nucleótidos.

3. La combinación de una base nitrogenada con una azúcar y un grupo fosfato se denomina:

Nucleótido.

4. La estructura típica del ADN propuesta por Watson y Crick se denomina:

Modelo de doble hélice.

5. La autorrepletación completa del ADN es la responsable de:

La formación de la cromátida de la información genética en ARN.

6. El concepto de operón se refiere a la asociación en el ADN de genes:

Estructurales y operadores.

7. La secuencias de ADN codificante se denomina:

Exones.

8. La regulación del fenómeno de transcripción génica la llevan a cabo las secuencias genéticas
que denominamos:
Intrones.

9. ¿Cómo se denomina al proceso que lleva a la creación de una copia completa de la

información contenida en la molécula de ADN?

Duplicación.

10. ¿Cómo se denomina al proceso que da lugar a la síntesis de una proteína por la ribosoma a
partir de la información genética contenida en el ARN?

Traducción.

11. ¿Y al proceso que da lugar a la secuencia de ARN que sale al citoplasma celular?

Transcripción.

12. La función del ARN mensajero es la de:

Sacar la información del ADN al citoplasma.

13. Como diferencias fundamentas entre el ADN y el ARN pordemos destacar:

En el ARN se sustituy la timina por uracilo.

El ARN está formado por una sola cadena de polinucleótidos.

14. La proteína está formada por cadenas de:

Aminoácidos.

15. El eslabón entre la información genética del ADN y su manifestación fenorípica está en:

Las proteínas.

16. Las proteínas enzimáticas:

Actúan como catalizadores de las reacciones químicas celulares.

17. La información genética que determina la síntesis de una proteína está presente en el:

Gen estrutural.

18. La posibilidad de que el ADN se copie en ARN depende de la acción directa del gen:

Operador.

19. ¿Qué tipo de problemas puede provocar al organismo la presencia de un gen mutante o
erróneo.

Defectos en el funcionamiento del metabolismo celular.

Defectos en los procesos de organogénesis.

7. Herencia mendeliana.

1. La parte de la genética que estudia las proporciones matemáticas en que los diferentes
caracteres entre los descendientes de un cruce se denomina:

Genética mendeliana.

2. Cada gen informa sobre:

Un solo carácter hereditario.

3. El lugar determinado que ocupa un gen en el cromosoma se denomina:

Locus.

4. Dos cromosomas homólogos son aquellos que tienen:

El mismo loci genético.

5. Entendemos alelo genético:

Las distintas informaciones genéticas que pueden ocupar un mismo locus en el cromosoma.

6. Las distintas informaciones genéticas que pueden ocupar un mismo locus cromosómico se
denominan:

Alelos genéticos.

7. Un ser que para cada carácter hereditario posee dos genes o informaciones se denomina:

Heterocigocito.

8. El sujeto homocigótico es aquel que para un determinado carácter posee:

Alelos iguales.

9.Si una persona que porta un alelo recesivo en su genotipo manifiesta la expresión de ese
alelo en su fenotipo:

Es homocigótico.

10. En el fenotipo de un sujeto quedan sin expresarse todos los genes recesivos de su
genotipo, es cierta la frase?:

No todos, ya que sí se expresarán los alelos genéticos recesivos para los que el sujeto sea
homocigótico.

11. El conjunto de genes presentes en un individuo se denomina:

Genotipo.

12. Si un varón que padece una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X tiene una hija,
ésta:
Sólo padecerá la enfermedad, sea cual sea la dotación genética de la madre.

13. ¿Es posible que nazca una niña afectada por una enfermedad recesiva ligada al cromosoma
X si sus padres no padecen dicha enfermedad?

Es imposible.

14. Un madre es portadora de una enfermedad ligada al cromosoma X, ¿Qué probabilidad

tiene de tener un hijo enfermo?

50%

15. La descendencia es común de dos sujetos heterocigóticos idénticos para un determinado

gen, daría lugar a sujetos:

Igualmente heterocigóticos en el 50% de los casos.

16. La descendencia de dos sujetos homocigóticos para un determinado gen, pero distintos
sobre ellos, daría lugar a seres:

Siempre heterocigóticos.

17. Si para un determinado gen un varón porta los alelos genéticos a y b y su compañera los
alelos a y c, ¿ ¿Qué probabilidad tienen de tener descendencia homocigótica para ese gen?

25%.

18. ¿La presencia de una enfermedad gonosómica recesiva en un varón se debe a que, para
ese rasgo, el varón es:

Ser haploide.

19. JDC, es un varón cuyo padre sufre una Degeneración Hepatolenticular o Enfermedad de
Wilson (enfer autosomica recesiva), que solicita asesoramiento genético de cara a tener
descendencia. Sabiendo que su madre es sana homocigótica, ¿podrías decir cual es la dotación
genética de JDC para ese rasgo?

Sano, pero portador heterocigótico.

20. Si JDC desea tener descencia con una mujer portadora de la enfermedad, ¿qué riesgo de
que su descendencia padezca la enfermedad?

25%

21. Si JDC desea tener descendencia con una mujer sana para ese gen, ¿qué riesgo existe de
que su descendencia padezca la enfermedad?

Ninguna.
22. AMM es una mujer sana. Está preocupada ya que tanto su madre como el padre de su
marido padecieron el mismo trastorno hereditario de transmisión recesiva ligada al al
cromosoma X. AMM quiere saber si al etner una hija, ésta padecería la enfermedad de su
abuela materna y abuelo paterno.

No la padecerá, pero tiene una probabilidad del 50 de ser portadora.

23. ¿Y si fuere varón?

Tendría una probabilidad del 50% de padecer la enfermedad.

8: Síndrome y enfermedades genéticas con patrón de herencia mendeliana.

1. Un gen mutante o erróneo puede provocar:

Defectos en el funcionamiento del metabolismo celular.

Defectos en el proceso de organogénesis.

2. Los Errores Congénitos del Metabolismo suelen transmitirse como:

Rasgos recesivos.

3. ¿Es posible que nazca una niña afecta por Errores Congénitos del Metabolismo suelen
transmitirse como :

Rasgos recesivos.

4. ¿El bloqueo de una ruta metabólica conduce:

A la acumulación del metabolito previo al punto bloqueado.

6. En las metabolopatías por acumulación de metabolitos, la enfermedad se produce:

Por la acumulación en las células, en número excesivo, de pequeñas moléculas de productos

de desecho de las rutas metabólicas afectadas.

7. ¿El problema de la aparición de rutas alternativas en el paciente con error congénito del
metabolismo estriba en que?

Dichas rutas pueden suponer un enorme costo energético para el organismo.

8. Uno de los problemas fundamentales que dificulta la efectividad de la terapia de la sustición

de enzimas radica en:

El hecho de que se trate de enzima lisosomales.

9. La acumulación de macromoléculas indeseables en las células del organismo es

frecuentemente en los errores congénitos del metabolismo de los :

Lípidos.
10. Las malformaciones esqueléticas y el enanismo son rasgos comunes entre las:

Mucopolisacaridosis.

11. La presentación de olores característicos en la orina y el sudor es un rasgo frecuente en las

metabolopatías en las que están implicados:

Aminoácidos.

12. Características comunes en diferente mucopolisacaridosis son:

Los rasgos faciales toscos y la rigidez en las articulaciones.

13. Las primeras manifestaciones clínicas de error congénito del metabolismo:

Dependen del nivel de desarrollo alcanzado por el sistema nervioso.

14. Durante el primer mes de vida, entre los síntomas inespecíficos de afectación neurológica
estarían:

Trastornos en el estado de alerta y del despertar.

Alteraciones de movimientos oculares o ausencia en extremidades.

15. Durante el primer mes de vida, los trastornos en el estado de alerta y del despertar, las
alteraciones de los movimientos oculares y la limitación o ausencia de movimientos en las
extremidades, pueden ser síntomas de:

Error congénito del metabolismo.

Encefalopatía hipoxico/isquémica.

16. La exploración neurológica en el neonato (estudio reflejos) se lleva a cabo teniendo en

cuenta que al nacer el niño funciona fundamentalmente gracias a estructuras:

Troncoencefálicas.

17. El rasgo fundamental de las enfermedades metabólicas hereditarias de la infancia

temprana (primer año de vida) puede ser:

El retraso de la maduración psicomotora.

25. La musculatura incialmente afectada en las Distrofias Musculares es la :

Musculatura esquelética o estriada.

26. La afectación del músculo esquelético en las Distrofas musculares ocasiona:

Debilidad muscular.

Atrofia muscular.
27. La afectación del músculo esquelético, al menos en sus inicios, en las Distrofias Musculares
es:

Bilateral y simétrica.

28. La Distrofia Muscular de Duchenne suele ser diagnosticada:

Entre los 3 y 6 años de vida.

29. Como primeros síntomas motores en las Distrofia Muscular Duschenne encontramos:

Dificultad para subir escaleras.

30. En los estadios avanzados de la distrofia Muscular de Duchenne aparecen problemas de:

Escoliosis y contracturas.

31.La debilidad bilateral de los músculos del glúteo en la D istrofia Muscular Duschenne da
lugar a:

El anadeo.

32. La debilidad bilateral asimétrica de los músculos paravertebrales en la Distrofia Muscular

Duschenne da lugar a:

La hiperlordosis.

33 La discapacidad intelectual en la Distrofia Muscular Duschenne suele ser:

Leve y no progresiva.

9. Otras anomalías genéticas que generan discapacidad:

1. El hecho de que la expresión de algunos genes difiera según que el alelo genético sea de
procedencia materna o paterna se resume el concepto de:

Impronta genómica.

2. Los Síndromes de Angelman y Prader-willi pueden ser producidos por delecciones en la

misma zona del cromosoma 15 debido a un fenómeno de:

Impronta genómica.

3. Los Síndromes de Angelman y Prader-willi, además de poder ser producidos por delecciones
en la misma zona del cromosoma 15, según sea dicho cromosoma de origen materno o
paterno, también pueden ser producidos cuando se da en ese cromosoma el fenómeno de:

Disomía uniparental.

4. EL concepto de impronta genómica se superpone al concepto mendeliano de:

Dominancia-Recesividad.
5. Hablamos de disomía unipartenta cuando dos cromosomas homólogos:

Proceden del mismo progenitor,

6. Una hipótesis explicativa de la disomía uniparental señala, como responsable del fenómeno:

¿La pérdidapor no-disyucción de un cromosoma a partir de un estado trisómico inviable

previo? No es segura.

7. ¿Cuándo una dotación con disomía uniparental para un determinado cromosoma puede
tener consecuencias patológicas en el individuo?

Si existe en el cromosoma implicado algún gen con impronta genómica.

8. En el Síndrome de Prader Willi una característica conductual típica y llamativa es:

La hiperfagia compulsiva.

9. En el Síndrome de Angelman una característica conductual típica y llamativa es:

La risa inmotivada e incontrolada.

10. La discapacidad intelectual con ausencia casi total de lenguaje son problemas que
aparecen en el síndrome de :

De angelman.

11. La hiperactividad y ciertas conductas de tipo autista son frecuentes en el Síndrome:

Del cromosoma X-Fragil.

12. El Macrorquismo en el varón es un rasgo frecuente en:

Síndrome Del cromosoma X-Fragil.

13. El síndrome Del cromosoma X-Fragil debemos catalogarlo como un problema:

Genético.

14. El Síndrome Del cromosoma X-Fragil se debe a:

Una mutación genética por expansión de una secuencia genética concreta.

15. Actualmente se considera que la causa genética individual conocida que con mayor
frecuencia genera discapacidad intelectal esta en:

El síndrome de Del cromosoma X-Fragil.

16. La anomalía genética en las Enfermedades Mitocondriales se localiza por definición en:

El ADN mitocondrial, en el ADN nuclear o en la comunicación entre ambos.

17. Existen importantes diferencias entre el ADN nuclear y el mitocondrial. ¿Cuál de las
siguientes afirmaciones sería errónea con referencia al ADN mitocondrial?

Tiene mecanismos de reparación eficientes.

18.Las enfermedades Mitocondriales tiene una expresión fenotípica:

Muy variada.

19. Las enfermedades Mitocondriales son siempre:

Multisistémicas.

20. La expresión fenotípica de las Enfermedades Mitocondriales resulta modulada por los
fenómenos de:

Heteroplasmia génica y efecto umbral.

21. Cuando hablamos del efecto umbral para la expresión de rasgos clínicos en las
Enfermedades Mitocondriales: ¿Cuál es la afirmación más correcta?

Existe un umbral similar para todas las células del organismos enfermo.

22.Dentro del organismo de la persona con Enfermedad Mitocondrial podemos encontrar

células:

Genéticamente heteroplásmicas y homoplásmicas.

UNIDAD TEMÁTICA 4: Malformaciones

congénitas y encefalopatías adquiridas.
10. Teratogénesis.

1. Los problemas, patologías o malformaciones, con los que el niño nace y que, por tanto, se
han desarrollado dentro del útero materno, reciben el calificativo de:

Congénitas.

2. En la génesis de las malformaciones congénitas encontramos:

Agentes ambientales y mutaciones genéticas.

3. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones de las malformaciones congénitas sería más exacta?

Se producen por alteración genética, presencia de agentes ambientales teratíogenos o la

interacción de ambos factores.

4. Los agentes teratógenos ambientales pueden provocar graves malformaciones:

Sólo durante el desarrollo fetal.

5. Un agente ambiental perniciosos, como puede ser la rebéola padecidad por la madre
embarazada, que actúa sobre el feto de más de 13 semanas de gestación, puede provocar:

Patología fetal.

6. Durante el desarrollo intrauterino, la máxima incidencia de abortos espontáneos se produce

durante la etapa de:

Blastocito.

7. Durante el desarrollo intrauterino, la mayoría de malformaciones congénitas se

desarrollarían durante la etapa de:

Desarrollo embrionario.

8. Durante el desarrollo intrauterino, las formaciones cromosómicas en mosaico se tienen que

desarrollar necesariamente durante la etapa de:

Blastocito.

9. Durante el desarrollo intrauterino, la única etapa en la queno se pueden producir

malformaciones congénitas sería en la etapa de:

Desarrollo fetal.

10. La capacidad de producir malformación de un agente ambiental resulta influida por

variables como:

Los periodo críticos del desarrollo de cada órgano.

La dosis mayor o menos de exposición del embrión al agente teratógeno.

La constitución genética del nuevo ser.

11. La importancia del estudio de la patología prenatal se debe:

A su alta frecuencia de aparición.

A la alta incidencia de mortalidad que conlleva.

12. Qué hechos históricos favorecieron el interés por el estudio de los agentes teratógenos del
desarrollo embrionario:

La posibilidad de acceder al estudio de los cromosomas humanos.

El drama de la Talidomida en Alemania y Australia.

El descenso de las otras causas de mortalidad infantil.

13. Un agente teratógeno reconocido, capaz de provocar malformaciones del tipo de espinas
bífidas, es:

La hipertermia materna.
14. Un conjunto de rasgos faciales típicos, junto con malformaciones de órganos interno como
cardiopatías, retraso psicomotor y bajo peso al nacer, son rasgos sindrómicos que podemos
asociar a uno de los sig. Problemas:

Síndrome alcoholico fetal.

15. Los problemas oftalmológicos como cataratas, junto con el retraso mental y cardiopatías,
son síntomas que se pueden dar cuando durante el periodo embrionario la madre… :

Sufre rubeola.

16.El consumo de tabaco durante el embarazo parece poder provocar:

Bajo peso relativo del feto al nacimiento.

17. ¿Qué enfermedad materna crónica puede cursar con el nacimiento de niños con
visceromegalia?

Diabetes.

19. La dificultad del estudio de los posibles efectos teratógenos concretos que ejercen sobre el
embrión o el feto distintos agentes ambientales radica, fundamentalmente en:

La posibilidad de interacción de distintos agentes ambientales.

20. Una dificultad para el estudio empírico de los posibles efectos teratógenos concretos
ejercen sobre el embrión radica, fundamentalmente en:

Las limitaciones en la extrapolación al ser humano de resultados obtenidos con animales en

laboratorio.

11. Espina bífida.

1. Si en el momento oportuno del desarrollo embrionario no se produce el cierre completo del

tubo neural el niño padecerá:

2. La hipertemia materna, el uso de medicamentos antiepilépticos como el ácido valpróico y

los antecedentes familiares, están entre los factores que aumentan el riesgo de aparición de:

Espina bífida.

3. La Espina bífida es una malformación congénita en cuya etiología final encontramos con
frecuencia:

La interacción de agentes teratógenos con dotaciones genéticas que predisponen a la

malformación.

4. El quiste formado en un caso de meningocele contiene:

Aracnoides y líquido cefalorraquídeo del espacio subracnoideo.

5. La herniación de tejido de la médula espinal por defecto en la osificación de la columna
vertebral se denomina:

Mielomeningocele.

6. La degeneración y vascularización secundaria del tejido medular expuesto se puede

observar en:

El mielocele o rasquisis.

7. La falta de cierre de la estructura ósea que deja el tejido nervioso ampliamente expuesto a
nivel medular se denomina:

Exencefalia.

8. La asociación de paraplejia con insensibilidad cutánea de las extremidades inferiores y

continencia urinaria suele aparecer en:

Los mielomeningoceles.

9. Cuando existe malformación de la médula espinal y de las meninges hablamos de:

Espina bífida secundaria.

10. Hablamos siempre de espina bífida secundaria ( lo que implica la presencia de

mielodisplasia) en los casos de:

Mielomeningohidrocele.

11. El mielomeningocele es una forma de espina bífida:

Que puede ser primaria o secundaria.

12. La forma de espina bífida más común es:

La espina bífida oculta.

13. Las espinas bífidas más graves suelen ser las:

Toracolumbares.

14. En todas las formas de espinas bífidas el pronóstico siempre es más grave:

Cuanto más alta sea la localización de la lesión.

15. La hidrocefalia suele ser un trastorno añadido en:

Las Espinas Bífidas quísticas.

16. La complicación más importante y grave que puedes sufrir el curso de un

mielomeningocele en un lactante, sobre todo en las horas siguientes a la reparación quirúrgica
del quiste es:
La aparición de hidrocefalia.

17. De acuerdo con lo que es la definición de espina bífida, en los niños con esta alteración y
sin otras complicaciones, habitualmente esperamos encontrar un:

Control manual y lenguaje normales.

18. Una de las hipótesis explicativas de la malforamación de Arnold-Chiari es:

Un mielomeningocele que fijó la médula espinal a la columna vertebral.

19. Entre las complicaciones más importantes y frecuentes que pueden aparecer en el curso de
un mielomeningocele secundario durante la edad adulta, podríamos citar:

El desarrollo de defectos cifóticos y escolióticos en la columna vertebral.

20. La razón fundamental de recomendar el uso de muletas para los desplazamientos del
paciente espina bífida radica en:

Potenciar el desarrollo de la musculatura de las piernas.

21. La instauración en España del aborto terapéutico y eugenésico y la mejora en las técnicas
de diagnóstico prenatal, han hecho disminuir la incidencia de:

Anencefalias y exencefalias.

22. ¿Existe la posibilidad de un diágnostico precoz prenatal de las espinas bífidas?

Si, a través de ultrasonido (ecografía) o rayos X.

23. La intervención quirúrgica en la espina bífida oculta debe considerarse siempre como una
medida:

Terapeútica.

24. La intervención quirúrgica en la espina bífida debe considerarse siempre como una medida:

Imprescindible para la supervivencia.

25. En las espinas bífidas, una parte fundamental del tratamiento es:

La fisioterapia y la ayuda a la movilización.

12. Hidrocefalia.

1. Cuando el líquido cefalorraquídeo ejerce presión sobre las estructuras que circundan el
sistema ventricular hablamos de:

Hidrocefalia activa.

2. Cuando se produce un aumento de la presión intraventricular de LCR aunque éste circula

libremente por todo el sistema ventricular, hablamos de.
Hidrocefalia comunicante.

3. Una de las hipótesis explicativas de la malformación de Arnold-Chiari es:

El mielomeningocele lumbosacro.

4. En general, la causa más frecuente de hidrocefalia es:

La estenosis del acueducto de Silvio.

5. En general, la causa más frecuente de hidrocefalia es:

La estenosis del acueducto del Silvio.

6. Las secuelas neológicas de la hidrocefalia son tanto más graves:

Cuanto más rápida sea su evolución.

7. Sin más datos, que hidrocefalia dirías que tiene mejor pronóstico:

Hidrocefalia de evolución lenta por estenosis congénita parcial del acueducto de Silvio.

8. En Las mismas condiciones de tiempo de evolución, la vida del paciente peligra más en la
hidrocefalia por estenosis del acueducto de Silvio producida en un:

Adulto.

9. La obstrucción del acueducto de Silvio ocasiona hidrocefalia que afecta ¿a qué ventrículos?

Laterales y tercero.

10. En general, sin disponer de más datos y atendiendo sólo al nivel de la obstrucción, ¿cuál de
las siguientes hidrocefalias adectariía a menor región encefálica?

Hidrocefalia por obstrucción del agujero de Monro.

11. En malformaciones como Dandy-Walker o Arnold-Chiari podemos encontrarno con una

dilatación de todo el sistema ventricular ya que resultan obstruidos:

Los agujeros de Luschka y Magendie.

12. Las secuelas más habituales a largo plazo de la hidrocefalia son:

Trastornors psicomotores.

13. La hidrocefalia, ¿puede provocar defectos visuales en el niño?

Si.

14. El tratamiento farmacólogico de la hidrocefalia:

Sólo es válido para hidrocefalias comunicantes y de evolución muy lenta.

15. La intervención quirúrgica en la hidrocefalia para la implantación de un sistema de drenaje
debe considerarse siempre como una medida:

Terapéutica.

16. En hidrocefalias comunicantes de evolución lenta, un mecanismo para regular la presión

intracerebral de LCR y ganar tiempo para una posible remisión espontánea de la hidrocefalia
es:

El tratamiento farmacológico.

17. Una de las grandes ventajas de la derivación ventrículo-peritoneal como tratamiento

quirúrgico de la hidrocefalia es:

La rapidez con que puede realizarse la intervención.

18. La mayor ventaja de la derivación ventrículo-auricular como tratamiento de la hidrocefalia

en la infancia es:

Asegurar la reabsorción sin problemas del líquido cefalorraquídeo.

19. Durante la infancia, el sistema de derivación líquido cefalorraquídeo aparentemente más

recomendable como tratamiento de la hidrocefalia sería:

La derivación ventrículo-peritoneal.

20. Signos clínicos que nos indican un posible fallo en la válvula de drenaje del niño
hidrocéfalo:

Irritabilidad, jaquecas, somnolencia, pérdida del apetito y malestar general.

13. Patología neonatal, prematuridad y bajo peso.

1. Cuando hablamos de patología neonatal incluimos un conjunto de problemas que pueden

dembocar en el nacimiento del niño con.

Lesión cerebral estática.

2. El concepto de patología neonatal incluye factores como:

Embarazo de riesgo y parto problemático.

Prematuridad y bajo peso.

3. El concepto de parto problemático entra a formar parte de uno de los factores que pueden
desencadenar:

Patología Neonatal.

4. Un parto prematuro es aquel que se produce:

Antes de 38-40 semanas de gestación.

5. El nacimiento de un niño con menos de 2500 gramos se considera de bajo peso cuando el
niño:

Nace a término.

6. Hablamos de muy bajo peso cuando un niño nace con

Menos de 1500 gramos.

7. Hablamos de extremadamente bajo peso cuando un niño nace con:

Menos de 800 gramos.

8. ¿ Qué factor del neonato correlaciona más con inmadurez y, por tanto, es más
preocupante?

El nacimiento prematuro.

9. ¿En cuanto a la prematuridad y al bajo peso neonatal, ¿Qué afirmación es más correcta?

Son dos conceptos que guardan relación, pero no son interdependientes.

10. En muchas ocasiones el factor que lleva un parto prematuro es:

Ajeno al feto.

11. Un factor que lleva a considerar un embarazo como de riesgo es:

La edad avanzada de la madre.

La presencia de malformaciones en neonatos previos o antecedentes de patología prenatal.

12. La amenaza de aborto o la historia previa de abortos espontáneos en una embarazada nos
lleva a hablar de:

Embarazo de riesgo.

13. El concepto de parto problemático incluye:

Posiciones inhabituales del feto en el útero.

Parto excesivamente prolongado.

14. Los primeros estudios sobre niños nacidos prematuros o con bajo peso se centraban en:

La incidencia de mortalidad y problemáticas mayores (grandes discapacidades).

15. Los primeros estudios sobre niños nacidos prematuros o con bajo peso se centraban en:

Estudios de seguimiento durante los primeros años de vida.

16. Los estudios más recientes sobre las poblaciones de niños nacidos prematuros o con bajo
peso demandan:

Estudios longitudinales a largo plazo.

La delimitación de factores de riesgo asociados a morbilidad sutil (problemas menores).

17. Los estudios actuales sobre la población infantil nacida con bajo peso o con prematuridad
indican:

La presencia a largo plazo de problemas sutiles de aprendizaje y habilidades académicas.

14. Parálisis cerebral.

1. El trastorno motor típico de la parálisis cerebral se caracteriza por ser:

No evolutivo.

2. La lesión cerebral que provoca el cuadro de parálisis cerebral infantil se caracteriza por ser:

Inespecífica y estática.

3. Independientemente de cual sea el factor desencadenante, la parálisis cerebral de origen

neonatal suele ser secundaria a:

Un proceso anóxico o traumático.

4. Actualmente se considera que el mayor volumen encefalopatías estáticas del tipo que
solemos englobar bajo el concepto de Parálisis Cerebral, tienen su origen en una patología:

Prenatal.

5. Entre las razones que ha alentado la búsqueda de factores etiológicos prenatales en el

origen de los cuadros de Parálisis Cerebral y el cuestionamiento del propio concepto de esta
patología, podemos señalas:

El mantenimiento estable de las tasas de incidencia del trastorno en las últimas décadas.

Los avances biomédicos y en técnicas de neuroimagen que ido permitiendo el diagnóstico

preciso de malformaciones y anomalías encefálicas hasta ahora no conocidas.

6. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones acerca de la parálisis cerebral sería más correcta?

Es un trastorno motor que puede unirse a otros problemas asociados.

7. En la parálisis cerebral pura, sin más problemas asociados, el trastorno de la locomoción

suele ir acompañada de:

Problemas de lenguaje?

9. La clasificación funcional del tipo de parálisis cerebral que padece el niño:

No debe hacerse antes de los años de edad.

10. En la Parálisis Cerebral, la mayor afectación espástica de miembros inferiores que
superiores de denomina:

Diplejia.

11. La atetosis es un trastorno motor que suele deberse a una lesión en.

El globo pálido.

12. La lesión de cerebelo es característica de todos los trastorno motores del tipo:

Atáxicos.

13. ¿Qué formas de parálisis se asocian a lesiones en la vía piramidal?

Formas expásticas.

14. ¿Qué tienen en común atetosis y la corea?

Se deben a mal funcionamiento o lesión de gaglios basales.

15. La presencia de reflejos medulares exaltados indica:

La posible alteración de estructuras encefálica jerárquicamente superiores a la médula espinal.

16. La ausencia de reflejos medulares ante su exploración neurológica es síntoma de:

Lesión medular o de la fibra nerviosa periférica.

17. ¿Cuál es la manifestación más frecuente de la parálisis cerebral infantil?

La espasticidad.

18. ¿Cuál es el único trastorno motor por afectación del sistema nervioso central que puede
ocasionar hipotonía como rasgos característicos?:

Ataxia.

19. En la parálisis cerebral, existen estudios que hablan de un predominio del tipo de lesión
que englobamos bajo el término de leucomalacia periventricular en niños con PC nacidos:

Prematuros.

20. La leucomalacia subcortical es un tipo de lesión que aparece con más frecuencia en:

Los cuadros de PC que aparecen en niños nacidos a término.

21. Las hemorragias periventriculares difusas o intraventriculares suelen concentrarse en los

cuadros de parálisis cerebral infantil que aparecen en los niños:

Prematuros con esta patología.