El ADN Mitocondrial en Medicina Forense: Laboratorio de Genética Forense. Universidad de Zaragoza (España)
El ADN Mitocondrial en Medicina Forense: Laboratorio de Genética Forense. Universidad de Zaragoza (España)
El ADN Mitocondrial en Medicina Forense: Laboratorio de Genética Forense. Universidad de Zaragoza (España)
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El ADN mitocondrial en Medicina Forense
Fabiola Peiró Codina, Amparo Prades Sanchís, Begoña
Martínez Jarreta
Laboratorio de Genética Forense.
Universidad de Zaragoza (España)
INDICE
1. Introducción 1
2. Técnicas de análisis del ADN mitocondrial 3
3. SNPs de ADN mitocondrial 5
Bibliografía 6
1. INTRODUCCIÓN
Los 16.569 pb que componen el ADNmt se disponen de forma circular y cerrada, en dos
cadenas complementarias y antiparalelas, que se encuentran en múltiples copias dentro de
la mitocondria, en total entre 1.000 y 10.000 moléculas de ADNmt por célula (9 y 10).
Por su composición bioquímica, las dos cadenas son diferentes, ya que en la secuencia
nucleotídica de una prevalecen las bases púricas (adenina y guanina), por lo que es más
pesada que su complementaria donde, para respetar la complementariedad, han de
predominar las bases pirimidínicas (timina y citosina); en consecuencia, a la primera de
las cadenas se la denomina H (Heavy o pesada), y a la otra cadena L (Light o ligera) (4).
Región Control
~ 1100pb
342pb 268pb
HV1 HV2
HV HV
El abordaje técnico del ADNmt en Genética Forense suele realizarse por secuenciación
directa tras la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), técnica que facilita el análisis
al amplificar la región control del ADNmt que deseamos estudiar.
La introducción de la técnica de PCR supuso un avance sin precedentes en la Medicina
Forense ya que se podían analizar regiones lo bastante pequeñas como para que la
degradación del ADN genómico no tuviera tanta importancia. Como aplicación inmediata
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