Universidad Autonoma de Durango - Exploración Física Genética y Dismorfología
Universidad Autonoma de Durango - Exploración Física Genética y Dismorfología
Universidad Autonoma de Durango - Exploración Física Genética y Dismorfología
INTRODUCCIÓN A LA GENÉTICA
HUMANA
Exploración física y dismorfología
Signos Vitales:
- Cardiopatias congénitas
- Enf. Metabolismo (fiebre)
- TA: Poliquistosis renal, Sd. Turner, Sd. Bardet Biedl, ,
NEM2, NF1, Sd Williams, etc.
Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005
Crecimiento y Desarrollo
• Desarrollo: Proceso por el cual un ser vivo logra mayor capacidad funcional de sus sistemas
Por medio de maduración, diferenciación celular
Se evalúa por medio de funciones biológicas, psicológicas y sociales
Etapas Tiempo
Recién Nacido RN a 1 mes
J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.
Valoración de Desarrollo
• Desarrollo Psicomotor: Social, Coordinación, Motor
• Indicadores Antropométricos, Clínicos, Bioquímicos y Psicosociales.
Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology . Am J Med Genet Part A 149A
Valoración Física Integral
Parámetros de Talla: cm, Peso: Kg, OFC: cm
crecimiento
Segmentos Brazada: cm
Segmento superior: cm
Segmento inferior: cm
Relación B/T, Relación SS/SI
Facies Con dismorfias
Sin dismorfias: Parecido a familiares?8
Piel Normal
Anomalías de pigmentación
Textura
Cicatrices
Cráneo Forma, Fontanelas
Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005
Valoración Integral
Nariz Tamaño, Descripción de estructuras
Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005
Talla y Longitud Corporal
• Longitud corporal: Distancia entre
vertex y la planta de los pies en un
individuo en decúbito dorsal.
Contracturas
Sd. Turner
Sd. Down
Velocidad de Crecimiento
Patológica (20%)
- Desproporcionada
- Proporcionada (Prenatal, Postnatal)
Idiopática (80%)
- Familiar
- Retraso constitucional de crecimiento
Considerar:
•Talla baja familiar, Retardo
constitucional de crecimiento
(75%)
• Enf. Crónicas (10%)
• Sindrómica(6%)
• Anomalias cromosómicas (5%)
• Displasias esqueléticas (1%)
• Def. GH (1-2%)
K.J Jones. Recognizable Patterns of Human Malformation. 6ta ed. Elsevier. 2006
Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005
Alteraciones de la Talla
Considerar:
Talla Alta familiar
Sd. Insensibilidad andrógenos
Sd. X Frágil , Homocistinuria, Sd. Marfan
Sd. Klinefelter
Tumores de hipófisis, Sd. XXX, XYY
Diferenciar:
Sd. Sobrecrecimiento: Talla y peso >3 DE
Sd. Beckwith Wiedemann
Macrosomia fetal
J. Hall et al. Human. Human malformations and relatedanomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.
K.J Jones. Recognizable Patterns of Human Malformation. 6ta ed. Elsevier. 2006
Peso
K.J Jones. Recognizable Patterns of Human Malformation. 6ta ed. Elsevier. 2006
Brazada
• Relación Brazada/Talla:
Al nacimiento: B 3-5 cm < T
<10 años: B 1cm< T
10 años hombres: B > T (5 cm)
12 años mujeres: B > T (5 cm)
Brazada larga: Afroamericanos, Hábitus
Marfanoide (>1.05)
Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005
Índice Cefálico
• Occipucio prominente:
Incremento de la convexidad
Dolicocefalia: Biparietal
del occipucio (Sd. Acrocalloso,
Becwith Wiedeman, T18)
• Considerar:
• Prematurez, presentación de
nalgas, postural y T18,
siniotosis sagital.
Occipucio Alargado
K.J Jones. Recognizable Patterns of Human Malformation. 6ta ed. Elsevier. 2006
Alteraciones de IC
• Braquicefalia.
• IC: >81%
• Longitud AP siminuida en relación a laanchura
Occipucio plano
K.J Jones. Recognizable Patterns of Human Malformation. 6ta ed. Elsevier. 2006
Craneosinostosis
Sutura Tiempo
Fontanela anterior 1 año +/- 10 meses
Fontanela posterior Nacimiento +/-6meses
F. Anterolateral Durante el 3er mes
F. Posterolateral Durante el 2do año
Sutura metópica Hasta el 3er año (10% nunca)
Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005
Craneosinostosis
•Considerar: Sd. Apert, Beare Stevenson, Crouzon, Muenke, Pfeiffer
•Sd. Saethre Chotzen: Coronal, lambdoidea, metópica
Plagiocefalia: Coronal (5-10%) y/o lambdoidea (1%) Cráneo en Trebol (<1%) Braquicefalia: Coronal (10%)
Displasia tanatofórica; Apert Sd. Pfeiffer, Apert
Escafocefalia: Sutura Sagital (50-60%) Turricefalia: Lambdoidea (1%) Trigonocefalia: Metópica (5-10%)
Sd. Apert Embriopatia Valproato
K.J Jones. Recognizable Patterns of Human Malformation. 6ta ed. Elsevier. 2006
Facies
Tosca: Ausencia de rasgos faciales
finos y estructura desproporcionada,
piel engrosada.
Considerar:
Sd. Sotos
Sd. Williams
Asimetria facial
Sd. Moebius
Sd. Parry Romberg, Proteus
K.J Jones. Recognizable Patterns of Human Malformation. 6ta ed. Elsevier. 2006
Forma de la Cara
Sd. Sotos
Cuadrada
Querubismo
Triangular
Sd. Silver Russell
Artrogriposis
Progeria Sd. ED tipo vascular Sd. X Frágil
Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology . Am J Med Genet Part A 149A
Región Periorbitaria
Cejas
Párpado Pestañas
Superior
Párpado
inferior
Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology . Am J Med Genet Part A 149A
Cejas
Usualmente las cejas presentan un encanchamiento medial,
adelgazamiento lateral y curvatura central
Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology . Am J Med Genet Part A 149A
Pestañas
Longitud variable 7.9 +/-1mm, curvatura normal, una sola fila.
Distiquiasis
Piebaldismo
Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology . Am J Med Genet Part A 149A
Fisuras Palpebrales
Oblícuas hacia arriba Oblícuas hacia abajo:
>10º 4% PG canto externo mas abajo
Considerar: Sd. Down, que el canto interno.
Sd. Kabuki Considerar: Sd. Cat Eye, Sd.
Marfán
Horizontalizadas u oblicuas hacia
arriba, ángulo < de 10º
Ptosis palpebral: Congénita (25% bilateral) : Sd. Kabuki, Secuencia de Moebius, Sd. Noonan,
Adquirida: DM, Mitocondriopatia; D. oculofaringea.
K.J Jones. Recognizable Patterns of Human Malformation. 6ta ed. Elsevier. 2006
C. Villanueva. Genética y Oftalmología. SMO.2000
Epicanto
W. Reardon.The Bedside Dysmorphologist. 1era ed. Ed. Oxford University Press. 2008.
K.J Jones. Recognizable Patterns of Human Malformation. 6ta ed. Elsevier. 2006
Espacio Interorbitario
Hipotelorismo: Reducción
distancia interpupilar
*Considerar: Espectro de
holoprocencefalia, T13,
Trigonocefalia, Kallman, Sd.
Oculodentodigital, Sd.
ODD.
J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies.2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.
Espacio Interorbitario
Hipertelorismo
J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies.2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.
Microftalmia - Anoftalmia
Escleras azules
Osteogénesis imprefecta I,II, Sd
Marfan, Sd. Erlerhs Danlos. Sd. Dermoide Epibulbar
Marshal Smith, Silver Russell. Sd. Goldenhar, Sd. Townes Brucks
W. Reardon.The Bedside Dysmorphologist. 1era ed. Ed. Oxford University Press.2008.
Iris
Coloboma del Iris:
Heterocromia del iris: Defecto de unión
Colores distintos. 1/10000 RNV.
Sd. Waardenburg, Klippel Cat eye sd, Kabuki,
Trenaunuay, Sturge Weeber. 4p-, WARG, CHARGE.
K.J Jones. Recognizable Patterns of Human Malformation. 6ta ed. Elsevier. 2006
Cornea
Microcornea <10mm
Megalocornea 13-18 mm Sd. GAPO, Noonan,
Fibrocondrogénesis. Artrogriposis distal
Enoftalmos
Sd. Freeman Sheldon, Sd. 1p36
J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies.2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.
K.J Jones. Recognizable Patterns of Human Malformation. 6ta ed. Elsevier. 2006
Nariz
Puente
Nasal
Punta
Nasal
Ala
Nasal
Narinas
Columnela
Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology . Am J Med Genet Part A 149A
Puente Nasal
Ancho Deprimido
Del 4p-, ED, Sd. Freeman Sheldon, Sd. Acondroplasia, AOH, Costello, Sd. Cumarinicos
Gorlin, Sd. Waardenburg
Estrecho Prominente
Cohen, Seckel, T9, 4p-.
Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology . Am J Med Genet Part A 149A
Perfil Nasal
Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology . Am J Med Genet Part A 149A
Alas nasales
Hendidas o coloboma
Secuencia de PH
Hipoplásicas
Considerar TRF, Sd.
Cumarinicos;
Freeman Sheldon.
Engrosadas Subdesarrolladas
K.J Jones. Recognizable Patterns of Human Malformation. 6ta ed. Elsevier. 2006
Narinas
Antevertidas: Robinow
Forma variable
Ancha Deprimida
Bífida
Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology . Am J Med Genet Part A 149A
Columnela
Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology . Am J Med Genet Part A 149A
Lesiones Nasales
Pólipos Nasales
Considerar: Sd. Pai
Tuberomas
Considerar: Esclerosis Tuberosa
Papiloma
Considerar Sd. Costello
J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies.2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.
Región Perioral y Oral
Filtrum
Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology . Am J Med Genet Part A 149A
Filtrum
Ancho (Sd. Aarskog, ) Marcado- Profundo (Sd. CFC, Sd. Langer Gideon)
Largo: SAF, C.Lange, Sd. Anticonvulsivantes , Sd. Williams. Plano: SAF, C. Lange, Meckel Gruber
Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology . Am J Med Genet Part A 149A
Comisuras labiales
Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology . Am J Med Genet Part A 149A
Labios
Microstomia:
Artrogriposis, Sd. Valproato fetal, Sd. Pena Shokeir, Robinow, T 18
Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology . Am J Med Genet Part A 149A
Dientes
Incisivo Único
Holoprocencefalia Mesiodens
Orofaciodigital
K.J Jones. Recognizable Patterns of Human Malformation. 6ta ed. Elsevier. 2006
Dientes
K.J Jones. Recognizable Patterns of Human Malformation. 6ta ed. Elsevier. 2006
Paladar
Normal
Paladar hendiodo
Microglosia Macroglosia
Hipogenesia oromandibular, Sd. BW, sd. Costello, Hunter, Hurler
Moebius, Pallister Hall.
Bifida Lobulada
J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies.2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.
Lengua
Hiperpigmentación
Sd. Peutz Jegers Neuromas Mucosos: NEM2
J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies.2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.
Orejas
Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology . Am J Med Genet Part A 149A
Implantación Auricular
Baja
Implantación Sd.
4p-
Miller
Dieker
Noonan
Sd. Down
Smith Lemli Opitz
Cardiofaciocutáneo
(Rotación
J. Hall et al. Human. Human malformations and relatedanomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.
posterior)
Microtia
• 6.3-7.32/10000 RNV
• 80% Unilateral
• Microtia derecha 60% Considerar: Sd .
• 15-60% asociado a otras anomalias Oculoauriculorenal, braquiotorenal,
• 65% asociado a Atresia CAE Treacher Collins, DiGeorge, Klipel
Feil.
Atresia CAE
Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005
Longitud y Forma
Orejas Acopadas
Orejas largas Protruyentes y largas
Sd. Cohen Sd. X frágil
Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology . Am J Med Genet Part A 149A
Pliegues, Hendiduras y Hoyuelos
K.J Jones. Recognizable Patterns of Human Malformation. 6ta ed. Elsevier. 2006
J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies.2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.
Región maxilar
Aplanamiento malar
Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology . Am J Med Genet Part A 149A
Mandíbula
K.J Jones. Recognizable Patterns of Human Malformation. 6ta ed. Elsevier. 2006
Mandíbula
Protruisón maxilar y
Retrognatia
K.J Jones. Recognizable Patterns of Human Malformation. 6ta ed. Elsevier. 2006
Mentón
Estrecho
Hoyuelo mandibular
Ancho
Hendido
Ancho
Sd. Down
Corto
OHA
Largo Sd. Down
Sd. Hidantoina
fetal
Flippel Feil
MURCS
Noonan
K.J Jones. Recognizable Patterns of Human Malformation. 6ta ed. Elsevier. 2006
J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies.2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.
Cuello
Alado
Aarskog
CFC
Klipel Feil
Noonan
T13
Sd. Down
Sd. Turner
Bocio
Hipotiroidismo Congénito
Piel redundante en nuca Sd. Pendred
K.J Jones. Recognizable Patterns of Human Malformation. 6ta ed. Elsevier. 2006
Valoración Física Integral
Parámetros de Talla: cm, Peso: Kg, OFC: cm Boca Tamaño, Forma, Descripción de
crecimiento estructuras
Mentón Tamaño, Situación
Segmentos Brazada: cm
Segmento superior: cm Cuello Tamaño, Proporciones, Movilidad
Segmento inferior: cm
Relación B/T, RelaciónSS/SI Tórax Forma, Pectus, Descripción deestructuras
Facies Con dismorfias Examen Cardiopulmonar
Sin dismorfias: Parecido a Abdomen Forma, Descripción de estructuras:
familiares?8 Organomegalia?
Piel Normal Dorso o Forma, Presencia de escoliosis
Anomalías de pigmentación espalda
Textura
Cicatrices Genitales Sexo al que corresponden
Tanner, Dimensiones, Descripciónde
Cráneo Forma, Fontanelas estructuras
Piel y Descripción de estructuras
Orejas Tamaña, Situación
anexos Consistencia, Cicatrices
Forma, Descripciónde
estructuras Manos, Proporción en relación a contralateral
Pies , Descripción de estructuras (uñas)
Ojos Distancia intercantal
Distancia interpupilar articulacio Movimientos pasivos y activos
nes Hiperlaxitud, Rigidez?
Forma, Tamaño
Descripción de estructuras SNC Marcha, Tono, Reflejos, Fuerza muscular
Movimientos voluntarios e involuntarios
Nariz Tamaño, Descripciónde
Comunicación, Conducta.
estructuras
Filtrum Tamaño, Superficie
Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005
Tórax
Tórax Estrecho
Tórax en Escudo o
Circunferencia torácica: Medida a
Ancho
nivel de ambos pezones
Considerar:
Neonatos: Displasia tanatofórica,
Sd. Ellis-van Crefeld , Distrofia
toxácica de Jeune
Niños: Displasia campomélica.
Tórax Corto
J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.
Teletelia
Teletelia:
Separación de pezones >2 DE
Pezones situados por fuera de línea axilar anterior.
Considerar:
Sd. Noonan, Sd. Turner, Sd. Hidantoina , Trisomia 8, 9p-,
Sd. Fraser
Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005
Asimetria del Tórax
Anomalía de Poland
Secuencia que resulta en la ausencia o hipoplasia
del musculo pectoral mayor (porción cefálica).
<70% Unilateral.
Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005
Otras anomalías
J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.
Región Mamaria
Ausencia de Pezones
Pezones Supernumerarios: Amastia
Pezones Hipoplásicos:
Accesorios, Inferiores, Máculas Ausencia de tejido glandular.
hiperpipergmentadas a pezones. Evaluar: Presencia de
Aislado. músculo
0.2% PG Considerar: Anom. Poland,
60% Único. 30% Bilaterales Ingesta materna de
Se asocia a: Sd. Valproato fetal, Sd. Carbimazol.
RT, Sd. Pallister Killian. Pezones invertidos
3% PG
Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005
Ginecomastia
•Proliferación glandular del tejido mamario en el
sexo masculino. Tejido palpable >0.5 cm
•4-69% del sexo masculino
•60% en etapa puberal.
•2/3 bilateral (asimetria )
•Neonatos: Distiroidismo
•Niños: Sd. Prader Willi
•Adolescentes: Sd. Klinefelter (50-70%), Sd.
Kallman, ADS.
•Adultos: Sd. Kennedy (73%), Hepatopatia,
Distiroidismo, TU testicular (7-11%), 10-40% de
pacientes con hipertiroidismo
•Medicamentos: Antiandrógenos, anfetaminas,
anisoliticos.
J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.
PECTUS
Pectus excavatum: Depresión del esternon y las
uniones costoesternales.
6-8/1000 RN
Más frecuente en el sexo masculino (4:1)
Rasgo aislado
Considerar fibrilinopatia , Conectivopatia, cutis laxa,
Sd. CFC.
J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.
Columna Vertebral
•Escoliosis: Curvatura lateral anormal de la CV.
•Xifosis: Angulación posterior de la CV.
•Lordosis Lumbar exagerada: Concavidad anormal
•Considerar: Idiopática.
•Displasia esqueléticas, conectivopatias, fibrilinopatias,
mucopolisacaridosis.
J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.
Pared Abdominal
Hernia inguinal
Congénita
Adquirida
Diferenciar: Criptorquidia
J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.
Otras Anomalías de la Pared
Abdominal
J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.
Genitales Masculinos
J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.
Genitales Masculinos
Orquidometro
J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.
Medidas de Genitales Externos
Genitales Masculinos
Micropene: 0.6% RN
Microfalo (asociado con hipospadias)
Escroto en Chal
Sd. Aarskog
Hipospadias : Desplazamiento ventral de M.U.
2-4/1000 RNV, 8-12% Asociado a otras
anomalias
Epispadias: Desplazamiento dorsal del M.U.
1/117000 RNV
Genitales
Femeninos
J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.
Ambigüedad de Genitales
Parámetros de Talla: cm, Peso: Kg, OFC: cm Boca Tamaño, Forma, Descripción de
crecimiento estructuras
Mentón Tamaño, Situación
Segmentos Brazada: cm
Segmento superior: cm Cuello Tamaño, Proporciones, Movilidad
Segmento inferior: cm
Relación B/T, RelaciónSS/SI Tórax Forma, Pectus, Descripción deestructuras
Facies Con dismorfias Examen Cardiopulmonar
Sin dismorfias: Parecido a Abdomen Forma, Descripción de estructuras:
familiares?8 Organomegalia?
Piel Normal Dorso o Forma, Presencia de escoliosis
Anomalías de pigmentación espalda
Textura
Cicatrices Genitales Sexo al que corresponden
Tanner, Dimensiones, Descripciónde
Cráneo Forma, Fontanelas estructuras
Piel y Descripción de estructuras
Orejas Tamaña, Situación
anexos Consistencia, Cicatrices
Forma, Descripciónde
estructuras Manos, Proporción en relación a contralateral
Pies , Descripción de estructuras (uñas)
Ojos Distancia intercantal
Distancia interpupilar articulacio Movimientos pasivos y activos
nes Hiperlaxitud, Rigidez?
Forma, Tamaño
Descripción de estructuras SNC Marcha, Tono, Reflejos, Fuerza muscular
Movimientos voluntarios e involuntarios
Nariz Tamaño, Descripciónde
Comunicación, Conducta.
estructuras
Filtrum Tamaño, Superficie
Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005
Asimetría Miembros
W. Reardon.The Bedside Dysmorphologist. 1era ed. Ed. Oxford University Press. 2008.
V. Del Castillo et Al. Displasia ósea. Genética Clínica. 3era Ed. Manual Moderno. 2001. 621-652
Anomalías Reducción de
Miembros
J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.
Anomalías de Posición de miembros
Escala de Daniels:
1 Ausencia de contracción
2Contracción sin movimiento
2 Movimiento completo pero
sin oposición ni gravedad
3Movimiento puede vencer
la acción a la gravedad
4Movimiento con resistencia
parcial
5Movimiento con resistencia
máxima
Evaluación de Fuerza Muscular
Escala de Daniels:
1 Ausencia de contracción
2Contracción sin movimiento
2 Movimiento completo pero
sin oposición ni gravedad
3Movimiento puede vencer
la acción a la gravedad
4Movimiento con resistencia
parcial
5Movimiento con resistencia
máxima
Debilidad Muscular: Distribución
Duchenne y Emery Dreifus Limb Girdle Facio escapulo CMT Oculofaringea Distrofia
Becker humeral Miotónica
Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005
Trofismo Muscular
Pseudohipertrofia Gemelos
J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.
Contracturas Articulares
Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005
Datos de Hipermovilidad
Criterios de Beigthon
Sobreposición de dedos
Miotonia
Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology . Am J Med Genet Part A 149A
Longitud de los dedos
Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology . Am J Med Genet Part A 149A
Dedos
Adactili
Clinodactilia: Acortamiento irregular Camptodactilia: Uno o más dedos
de falange flexionados por alteración articular
J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.
Polidactilia
Postaxial: Dígito extra en eje cubital o
fibular 1/1000 RNV
Común en africanos
Rasgo AD, penetrancia incompleta. Exp.
variable
Tipo A: Dígito bien formado
Tipo B: Apéndice
Asociaciones: T13; Sd. Meckel Gruber, Greig
Sd. Displasias esqueléticas, Bardet Biedl
Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005
Braquidactilia
Acortamiento de los dígitos secundario a desarrollo anormal de
las falanges y/o los metacarpianos.
Frecuencia: 2%
Rasgo AD
Considerar:
Aislada
Displasias esqueléticas
Sindrómica: Albrigth, Turner, Robinow,
Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005
Ectrodactilia
J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.
Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005
Sindac
tilia
Falla de separación de dígitos
Tipo Manos Pies
V 4-5 Metatarso
(metacarp)
Com 2-5 2-5 Apert
p. Carpo Tarso
J. Hall et al. Human. Human malformations and related anomalies. 2da ed. Ed. Oxford University Press.2006.
Pie
Pie caido Pie en mecedora Diástasis de 1er ortejo Dorsiflexión 1er ortejo
Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology . Am J Med Genet Part A 149A
Pliegues palmo plantares
Pliegue palmar
tranverso:
“Simiano” 4% PG
1% Bilateral
Más común
en hombres
Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005
Dermato
glifos
Descripción de crestas epidérmicas y pliegues de flexión de las palmas de las manos y las plantas de
los pies.
Configuración se mantiene desde semana 18 a toda la vida
Alteraciones de Coloración de la Piel
Lesión Frec Localización Origen Asoc.
Hiperpigmentación Generalizada
Cicatricez Atróficas
Cutis Laxa Hiperelasticidad Hiperqueratosis plantar “Papel de arroz”
Cabello
Hipertricosis Vs Hirsutismo
Asociaciones:
Displasia ectodérmicas, Incont pigmenti, Sd. Uña-rótula, Paquioniquia congénita
Carey et al . 2009. Elements of morphology: Standard Terminology . Am J Med Genet Part A 149A
Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005
SNC: Tono, Marcha
Hipotonia
Marcha atáxica: Movimientos poco
coordinados, base amplia de sustentación.
Distonia:
Movimientos involuntarios, Postura y movimientos de las manos. Sd. Rett
contracción sostenida,
movimientos repetitivos y Hipertonia
postura anormal
Helen Firth et al. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. 1era ed. Oxford University Press. 2005