Guía de Intervención Logopédica en El Síndrome de Williams - Elena Garayzabal Heinze PDF

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Serie
GUÍAS DE INTERVENCIÓN
Director:
Carlos Gallego
Elena Garayzábal Heinze Montserrat Fernández Prieto Eliseo Díez-Itza
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Capítulo 1. El síndrome deWilliams
1.1. Introducción histórica
1.2. Características generales del síndrome de Williams
1.3. El SW en el contexto de los trastornos del lenguaje
1.3.1. Trastorno Específico del Lenguaje (TEL)
1.3.2. Trastorno Pragmático del Lenguaje (TPL)
1.3.3. Lesionados del Hemisferio Derecho (LHD)
1.4. El síndrome de Williams en el contexto de la Discapacidad Intelectual
1.4.1. La evolución de la definición de "retraso mental'
1.4.2. Criterios diagnósticos del DSM-IV-TR
1.4.3. La comparación entre síndromes genéticos específicos
1.5. Epidemiología
Cuadro resumen
Caso Clínico
Preguntas de autoevaluación
Capítulo 2. Etiología y características fenotípicas
2.1. Características físicas
2.I.1. Etiología genética
2.1.2. Aspectos médicos
2.1.3. Rasgos faciales
2.1.4. Hiperacusia
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2.1.5. Características neuroanatómicas
2.2. Características conductuales
2.2.1. Desarrollo cognitivo
2.2.2. Desarrollo lingüístico
2.2.3. Desarrollo socio-afectivo
Cuadro resumen
Caso Clínico
Capítulo 3. Evaluación
3.1. Fundamentos de la evaluación
3.2. Estructura de la evaluación
3.3. Metodología de la evaluación
3.4. Áreas de evaluación
3.4.1. Funcionamiento intelectual
3.4.2. Conducta adaptativa
3.4.3. Lenguaje y comunicación
3.5. Evaluación de las etapas del desarrollo
3.6. Elementos complementarios
Cuadro resumen
Caso Clínico
Capítulo 4. Tratamiento 1. Guía para el terapeuta
4.1. Fundamentos de la intervención
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4.2. Tratamiento en la etapa temprana
4.2.1. Características generales de la atención temprana
4.2.2. Objetivos: apoyo a los procesos básicos de desarrollo y socialización
4.2.3. Pautas de tratamiento
4.2.4. Apoyos complementarios
4.3. Tratamiento en la etapa escolar
4.3.1. Características generales
4.3.2. Aspectos educativos
4.3.3. Objetivos: apoyo a los aprendizajes escolares y la integración
4.4. Tratamiento en la etapa adulta
4.4.2. Objetivos: participación social e inserción laboral
4.5. Evaluación y seguimiento de la intervención
Cuadro resumen
Caso Clínico
Capítulo S.Tratamiento H.Guía para los padres
5.I. ¿Qué es el síndrome de Williams?
5.2. ¿Cómo actuar a lo largo del desarrollo?
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5.2.1. Infancia
5.2.2. Niñez y adolescencia
5.2.3. Edad adulta
5.3. ¿Por qué es importante la intervención logopédica?
5.4. Relación de Asociaciones SW en España y en el mundo
Clave de respuestas
Lecturas recomendadas y bibliografía
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Este libro no hubiera podido llevarse a cabo sin la inestimable colaboración de Magdalena
Capó Juan, del Departamento de Lingüística de la Universidad Autónoma de Madrid; de
María Lens Villaverde, del Departamento de Enfermería de la Universidad de Santiago
de Compostela y de Verónica Martínez López, del Departamento de Psicología de la
Universidad de Oviedo. Su ayuda en el trabajo clínico y sus comentarios han sido muy
valiosos en la redacción final de esta Guía.
No podemos olvidarnos de las familias y asociaciones que han hecho posible nuestro
trabajo con las personas afectadas por el síndrome de Williams, las auténticas
protagonistas del libro. Por ellas y para ellas cobra sentido esta guía de intervención, con
la que esperamos haber contribuido a responder algunas de las preguntas que en nuestra
práctica como terapeutas de sus hijos nos han planteado.
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I.I. Introducción histórica
El síndrome de Williams se describió originariamente como una enfermedad cardiológica

infantil, asociada a una moderada discapacidad intelectual y unos rasgos faciales
característicos, cuya etiología se descubrió mucho más tarde: una pequeña pérdida de
material genético en el cromosoma 7. La denominación proviene del cardiólogo
neozelandés J.C.P.Williams, que describió los primeros cuatro casos en la revista médica
Circulation (Williams, BarrettBoyes y Lowe, 1961). Muy pocos meses después aparecía
en la misma revista otro trabajo del cardiólogo alemán A.J.Beuren, que venía a completar
con otros cuatro casos esta primera descripción, por lo que también se conoce como
síndrome de Williams-Beuren (Beuren, Apitz y Harmanz, 1962).
Sin embargo, fuera del ámbito de la cardiología infantil, el síndrome de Williams era
casi totalmente desconocido hasta que despertó el interés de los investigadores del
lenguaje. Fue el lingüista Noam Chomsky quien remitió en 1985 el caso de una chica de
14 años, de sobrenombre Crystal, al Instituto Salk de Estudios Biológicos, en California,
para que la evaluara Ursula Bellugi, una experta en el estudio de las relaciones entre
cerebro y desarrollo del lenguaje.
Crystal parecía encarnar la teoría del propio Chomsky de que el lenguaje es innato e
independiente del pensamiento. Bellugi y sus colaboradores, tras una evaluación muy
exhaustiva, comprobaron que sus habilidades verbales estaban por encima de lo que
parecía esperable, dado su Cociente Intelectual (CI=49). Así, por ejemplo, mientras
realizaba el dibujo de un elefante, Crystal era capaz de ir explicando con oraciones
gramaticalmente complejas lo que era, lo que hacía y sus partes anatómicas, pero con el
resultado de una figura desintegrada e irreconocible. La evaluación de otros dos
adolescentes arrojó resultados similares, con lo que el síndrome de Williams fue
presentado como un caso de disociación entre lenguaje y pensamiento, con una especial
preservación de las funciones gramaticales y una especial afectación de las funciones
visuoespaciales (Bellugi et al., 1988).
La cuestión de las relaciones entre lenguaje y pensamiento es central para la

psicología y la neurociencia cognitiva, de modo que el descubrimiento de un síndrome
tan especial, en el que el lenguaje parecía selectivamente preservado, determinó la
creación de un laboratorio en el Instituto Salk dedicado exclusivamente a la investigación
de las bases cognitivas y cerebrales del síndrome de Williams. Se puso en funcionamiento
también una clínica asistencial y se estableció una estrecha colaboración con las
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asociaciones y las familias. Para diferenciar las características específicas del síndrome
de Williams, más allá de las determinadas por el cociente de inteligencia, Bellugi y sus
colaboradores compararon un primer grupo de seis adolescentes con síndrome de
Williams con un grupo de adolescentes con síndrome de Down de la misma edad y CI.
Esta comparación permitió establecer un primer perfil neuropsicológico, neurológico y
neuroanatómico del síndrome de Williams (Bellugi et al., 1990) y ha resultado a la larga
muy fructífera para conocer los perfiles específicos de ambos síndromes, que en ciertos
aspectos se presentan como casi opuestos. El hecho de que en algunas tareas cognitivas
los adolescentes con SW tuvieran más dificultades que sus coetáneos con SD y CI
equivalente mientras que en las tareas verbales los sujetos con SW obtenían mejores
resultados se interpretó como confirmación de la hipótesis de preservación del lenguaje
en el SW, sin tener en cuenta que el SD presenta como característica específica un
trastorno fonológico y gramatical.
Durante la década de 1990, se empezaron a realizar en Europa estudios sobre el

síndrome de Williams en otras lenguas distintas del inglés que confirmaron algunas de las
características más sorprendentes del síndrome, aunque rechazaron unánimemente la
hipótesis de una competencia lingüística intacta (Díez-Itza et al., 1998; Karmiloff et al.,
1997; Volterra et al., 1996). Según estos estudios, las personas con síndrome de Williams
tienen muy buenas habilidades sociales y la capacidad para producir enunciados
gramaticalmente complejos, por lo que inician conversaciones con facilidad. Sin
embargo, en el curso de las mismas presentan claras limitaciones en cuanto a la
coherencia y pertinencia de su discurso, así como en la comprensión del lenguaje, lo que
resta funcionalidad comunicativa a su competencia lingüística. Por lo tanto, aunque el
lenguaje aparezca relativamente preservado en sus niveles formales, se ve afectado en
sus niveles pragmáticos por la discapacidad intelectual. Si se puede hablar de una
disociación en el síndrome de Williams, ésta se da en el propio ámbito del lenguaje, entre
los niveles gramaticales y los pragmáticos, y ello tiene importantes implicaciones a la hora
de planificar la intervención logopédica (Díez-Itza, Martínez y Espejo, 2004).
La realización de múltiples estudios llevó pues a superar el estereotipo inicial,

excesivamente simple y basado en unos pocos casos, y asumir la sorprendente
complejidad del síndrome de Williams. El descubrimiento de la alteración genética
causante del síndrome (Ewart et al., 1993) impulsó mucho la investigación y amplió sus
horizontes en todos los niveles. A partir de 1994 se puso en marcha un proyecto
multidisciplinar cuyos ambiciosos objetivos quedan patentes en el título del libro en el
que se exponen sus principales resultados: Viaje de la cognición al cerebro y al gen
(Bellugi y St. George, 2001). El capítulo inicial presenta el perfil neurocognitivo del
síndrome de Williams, trazado a partir de una muestra de 100 sujetos, y cuya
característica se define ahora como un "complejo patrón de fortalezas y debilidades". Se
hace así referencia a los "picos y valles" de dicho perfil, donde se observan buenas
capacidades de reconocimiento de caras, memoria verbal, sensibilidad a la música y
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sociabilidad, junto con limitaciones sensibles en cognición espacial y pragmática del
lenguaje.
En la última década se han multiplicado los estudios por parte de numerosos grupos
de investigación localizados ya en aspectos muy específicos del síndrome, cuyos
resultados acrecientan la com plejidad del perfil. El conocimiento de la competencia
lingüística, que aquí nos interesa particularmente, se ha visto también considerablemente
enriquecido en perspectivas y resultados por la comparación de sujetos con SW
hablantes de diversas lenguas (Bartke y Siegmüller, 2004).
En todo este recorrido, la intervención no se ha quedado atrás, aunque, como es

lógico, haya transcurrido más ceñida al terreno de la atención a las necesidades cotidianas
y resulte menos visible a través de las publicaciones científicas. Ya hemos señalado que
desde el principio se estableció una estrecha relación de colaboración asistencial entre
investigadores y asociaciones, familias y profesionales. Por lo tanto, la proximidad e
incluso la coincidencia entre quienes desarrollan tareas de investigación e intervención
han convertido al síndrome de Williams en una notable excepción en el panorama de la
intervención clínica, donde muchas veces echamos de menos la ausencia de conexión
entre la práctica y la investigación básica. De este modo, la comprensión de sus
características físicas, cognitivas, lingüísticas y sociales ha permitido reunir un cuerpo de
experiencias y procedimientos de intervención específicamente adaptados a las mismas,
que responden a las demandas de una variedad de contextos de intervención y que tratan
de recubrir todo el ciclo vital de las personas con síndrome de Williams (Semel y Rosner,
2003).
1.2. Características generales del síndrome de Williams
El síndrome de Williams es una enfermedad genética rara que está asociada a una
deleción en la banda cromosómica 7q11.23, que incluye principalmente entre 25 y 30
segmentos cromosómicos entre los que está perfectamente identificado el gen
responsable de la elastina, además de otros genes próximos cuya relación con las
alteraciones fenotípicas neurocognitivas no está todavía totalmente delimitada. El
diagnóstico genético se lleva a cabo por medio del FISH, hibridación fluorescente in situ,
o diagnóstico molecular.
Este síndrome está definido por un fenotipo neurocognitivo característico de

destrezas y déficits. Las primeras se corresponden con lenguaje, procesamiento de caras
y cognición social, que se encuentran relativamente preservados, y en cambio las
alteraciones más importantes afectan al procesamiento viso-espacial, cálculo,
planificación y resolución de problemas.
El síndrome de Williams se caracteriza por rasgos faciales que los distinguen de otros
trastornos del neurodesarrollo: labios gruesos y prominentes, iris con un patrón estrellado,
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nariz pequeña y respingona con el puente nasal hundido, estrechamiento de la frente y
maloclusión dental, entre otros.
Los pacientes diagnosticados con síndrome de Williams presentan unas determinadas

características clínicas, tales como defectos congénitos cardíacos (75%), estenosis
supravalvular aórtica (estrechamiento de la arteria aórtica) y estenosis periférica de la
arteria pulmonar. También podemos observar la presencia de hipercalcemia infantil que
provoca la inhibición del crecimiento del niño.
Otras alteraciones presentes en este síndrome se encuentran en el sistema músculo-

esquelético y se manifiesta con problemas de la columna y bajo tono muscular. Son
frecuentes las complicaciones en el aparato digestivo tales como hernias inguinales,
estreñimiento o dificultades de alimentación. Los problemas oftalmológicos como el
estrabismo y la miopía son también habituales.
Esta sintomatología viene acompañada de discapacidad intelectual ligera (CI 50-70)

en la mayoría de los casos, aunque también se pueden dar cocientes intelectuales por
encima y por debajo de este rango. El funcionamiento cognitivo se evalúa a través de
distintas escalas y tests de inteligencia que indican dificultades significativas en el
razonamiento espacial, la resolución de problemas y la coordinación de la motricidad
fina. Las personas con síndrome de Williams presentan un retraso en el desarrollo
psicomotor, lo cual afecta a su coordinación y a su equilibrio. La cognición viso-espacial
se caracteriza en el SW por un perfil atípico, con las capacidades viso-perceptivas
preservadas, incluyendo una capacidad notable para reconocer caras, que contrastan con
un severo déficit de la capacidad viso-constructiva (Sampaio, 2006). Asimismo, tienen
dificultades para reconocer que los objetos están integrados por diferentes partes.
También se observa en el síndrome de Williams una asimetría entre la memoria verbal a
corto plazo, que estaría preservada, y los importantes déficits en la memoria viso-
espacial.
En cuanto a sus características comportamentales, destaca su hipersociabilidad,

comportamiento perseverante, hiperactividad y una ansiedad excesiva que limitan
muchas veces su buena relación social. Un alto porcentaje de personas con síndrome de
Williams presenta hipersensibilidad auditiva (hiperacusia) para ciertas frecuencias de
sonidos o ruidos, con un umbral auditivo menor que el de la mayoría de las personas, por
lo que muestran intolerancia ante ruidos de cierta intensidad. Dykens et al. (2006)
clasifican las conductas psicopatológicas en tres categorías: síntomas externos (i.e.
impulsividad, búsqueda de atención, rabietas), regulación de estados y del cuerpo (i.e.
dificultades de sueño, dificultades de alimentación) y comportamientos internos (i.e.
miedos, fobias, preocupaciones, depresión).
En términos de lenguaje los estudios pioneros en síndrome de Williams señalaban que

sus competencias lingüísticas estaban preservadas. Posteriormente se ha observado que
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los niños con SW presentan un vocabulario en consonancia con sus capacidades no-
verbales, manifestando una importante dificultad en la categorización de palabras.
Goncalves et al. (2004), en un estudio de producción narrativa en SW, constataron
profundos déficits en la competencia narrativa de estos pacientes, a menudo
enmascarados por la excelencia de aspectos socio-emocionales en su construcción
narrativa.
Desde el punto de vista neuroanatómico, los estudios llevados a cabo a través de

técnicas radiológicas, como la Resonancia Magnética Nuclear, señalan la existencia de
una reducción, no homogénea, del volumen cerebral en torno al 13% y el volumen
cerebelar presenta una reducción sólo del 7%. Los análisis de la asimetría cerebral
izquierda versus derecha revelan importantes diferencias en el lóbulo occipital con
respecto a otras poblaciones. Se encuentran áreas cerebrales preservadas, por ejemplo,
las áreas corticales anteriores y témporo-límbica, lo que contrasta con otras áreas como
la occipital, en las que la afectación es manifiesta.
1.3. El SW en el contexto de los trastornos del lenguaje
La intervención logopédica en los trastornos del lenguaje parte de distintos sistemas de

clasificación. Tales sistemas tienen una finali dad diagnóstica y tratan de definir
categorías excluyentes con límites claros entre las mismas. Sin embargo, la práctica
clínica nos enseña que, en muchos casos, no resulta fácil diferenciar la naturaleza
lingüística de cada tipo de trastorno. Así, aunque el diagnóstico médico del síndrome de
Williams se puede objetivar a través de pruebas moleculares, las alteraciones del
desarrollo del lenguaje que presenta deben analizarse en relación con otros trastornos
para orientar mejor el tratamiento. Una idea de lo que podemos encontrarnos cuando
tratamos trastornos en los que el lenguaje constituye una habilidad aparente dada la
fluidez expresiva nos permitirá enfocar el tratamiento logopédico hacia los elementos
específicos del cuadro lingüístico-comunicativo diferenciado del síndrome de Williams.
Los niños con síndrome de Williams tienen un retraso inicial en el desarrollo del
lenguaje. Desde el punto de vista diagnóstico, ante un retraso en el desarrollo del lenguaje
se trata de determinar la posible etiología del mismo. En términos generales, se
diferencian mediante un criterio excluyente de tres clases de retraso: el que no tiene causa
orgánica aparente, el que se debe a una lesión cerebral y el que se asocia a alguna
deficiencia o discapacidad previa. El síndrome de Williams se clasifica entre estos
últimos, ya que aparece asociado a una discapacidad intelectual, pero presenta
características lingüísticas comparables en ciertos aspectos con las de otras categorías
diagnósticas.
Así pues, antes de abordar el lugar que ocupa el síndrome de Williams entre los
trastornos del lenguaje asociados a la discapacidad intelectual de etiología genética, nos
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referiremos primero a las características del "Trastorno Específico del Lenguaje" (TEL),
del "Trastorno Pragmático del Lenguaje" (TPL) y de las "Lesiones del Hemisferio
Derecho" (LHD), que pueden relacionarse con las observadas en el SW.
1.3.1. Trastorno Específico del Lenguaje (TEL)
No hay una definición unánime para el TEL; sin embargo las aportaciones de distintos
especialistas inciden en algunos aspectos comunes. Benton (1964) fue uno de los
primeros en caracterizarlo por problemas graves de expresión y comprensión lingüística
en ausencia de lesión cerebral, retraso mental, trastorno psicomotor, pérdida auditiva o
alteración del desarrollo socioafectivo. También destaca el hecho de que no se trata sólo
de un retraso cronológico en el desarrollo de lenguaje, sino que presenta características
atípicas y duraderas, lo cual lo diferencia del llamado "Retraso simple del lenguaje", que
tiende a recuperar el curso normal. En el marco de esta definición amplia de TEL
hallamos casos muy diversos, de modo que se han descrito distintos subgrupos dentro de
esta categoría diagnóstica. La clasificación de Rapin y Allen (1987) es una de las más
completas y nos permite concretar semejanzas y diferencias, desde la perspectiva
lingüística, entre el SW y el TEL.
Los autores destacan tres grupos diferentes de TEL:
-Los que presentan trastornos de la expresión (dispraxia verbal y déficit de

programación fonológica).
-Los que presentan trastornos de la expresión y recepción (agnosia auditivo-verbal y

déficit fonológico-sintáctico).
-Los que presentan trastornos del procesamiento de orden superior (déficit léxico-
sintáctico y déficit semántico-pragmático).
En el primero de ellos, los niños con TEL tienen trastornos de articulación e

ininteligibilidad del habla, aunque ésta sea fluida, y en general mejoran con la edad. Este
tipo de dificultades no suelen darse en el SW, aunque se han podido observar casos de
habla fluida e ininteligible en algunos de ellos y en edad adulta, si bien no suele ser
representativo.
En el grupo con trastornos de expresión y recepción, los niños con TEL presentan
importantes problemas en ambos aspectos, comprensión y expresión, aunque ésta está
específicamente comprometida: gran dificultad articulatoria y fonológica y dificultades
morfosintácticas. Estos problemas no son tan acusados en el SW, que presenta pocas
dificultades gramaticales y prácticamente ninguna dificultad articulatoria. Mientras que en
el TEL las dificultades expresivas suelen ser mayores que las comprensivas, en el SW las
dificultades de comprensión son mayores que las de expresión, por lo que se observa
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aquí un patrón inverso.
En el tercer grupo de la clasificación de Rapin y Allen, los niños con TEL presentan
dificultades en los aspectos léxicos y semántico-pragmáticos, siendo el grupo en que más
se asemejan los TEL y el SW Los TEL muestran dificultades léxicas y de evocación de
palabras. Esta última característica es compartida por las personas con SW. En relación
con el léxico es importante resaltar que los niños con TEL presentan un retraso en el
desarrollo del lenguaje, lo que afecta al aprendizaje del léxico en condiciones naturales de
interacción. Esta situación se produce también en el SW en el que se observa un retraso
en las etapas iniciales del desarrollo del lenguaje, pero a diferencia de los sujetos con
TEL una vez que se superan estas etapas iniciales se produce un rápido desarrollo y
llegan a alcanzar un buen nivel de vocabulario, lo que no se produce en los niños con
TEL de este grupo.
Las dificultades en los aspectos pragmáticos en niños con TEL se incrementan

cuando hay más dificultades de comprensión y cuando el procesamiento lingüístico se
vuelve más exigente. Aspectos como la incapacidad para mantener el tema al introducir
otros irrelevantes que se desvían de la historia, dificultades para señalar el orden temporal
de los eventos, un uso escaso de elementos deícticos, anafóricos y referenciales que
afectan a la cohesión, unido a errores semánticos en el uso de las mismas, dan lugar a la
producción de un discurso narrativo poco coherente. En el SW se observa que los
aspectos pragmáticos del lenguaje están especialmente alterados, de modo que muchas
de las características señaladas para el TEL las encontramos también en el SW Sin
embargo, a diferencia de los niños con TEL, que presentan serias dificultades para
comunicarse, las personas con SW, gracias a su sociabilidad y a las buenas capacidades
fónicas, gramaticales y léxicas, tienden a comunicarse más, si bien bajo esta mejor
apariencia subyacen importantes dificultades pragmáticas que limitan notablemente la
eficacia de la comunicación.
El grupo de niños con TEL que, según la clasificación de Rapin y Allen, presentan un
déficit semántico-pragmático ha sido considerado a menudo como una categoría
diagnóstica diferente del propio TEL. La autora que más ha estudiado este trastorno
otorgándole una entidad propia es Bishop (2000), quien además prefiere denominarlo
"Trastorno Pragmático del Lenguaje" (TPL), ya que considera que el déficit semántico
no es lo relevante. Teniendo en cuenta que en el SW observamos dificultades
pragmáticas, más que semánticas, hemos optado aquí por abordar el TPL de modo
independiente.
1.3.2. Trastorno Pragmático del Lenguaje (TPL)
Los problemas específicos de este trastorno determinaron que Rapin y Allen lo

incluyeran en su clasificación dentro del déficit semántico-pragmático, como ya hemos
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señalado. La relación entre el nivel semántico y el pragmático se observa en la medida en
que el nivel semántico mejora la competencia pragmática al proveer al niño de claves
semánticas. Sin embargo, Bishop (2000) se plantea la posibilidad de diferenciarlo del
TEL y relacionarlo, por otro lado, con los trastornos del espectro autista por las
alteraciones en la dimensión social y comunicativa que pueden observarse en las
personas con TPL.
El TPL presenta los mismos criterios diagnósticos de exclusión que el TEL, en el

sentido de ausencia de retraso mental o daño cerebral. Su lenguaje es fluido y los
aspectos fónicos están bien desarrollados, así como la estructuración sintáctica; además
hay una correcta comprensión de palabras y frases cortas. Estas características son
compartidas por las personas con SW, aunque difieren ligeramente en cuanto a las
habilidades de comprensión léxica. Evolutivamente, la adquisición del léxico en las
personas con SW es relativamente tardía y tanto su uso como su comprensión a menudo
son inadecuadas. En las personas con TPL la capacidad de repetición y memoria auditiva
son buenas, lo que les permite utilizar frases hechas o clichés, que escuchan y no siempre
utilizan de un modo pertinente, características que también están presentes en el SW.
Dentro de las dificultades en el TPL, destacan los problemas de comprensión del

discurso y un lenguaje poco comunicativo en el que hay expresiones ritualizadas,
ecolálicas y reiterativas, además de un discurso irrelevante. Presentan dificultades para
extraer el significado importante y adecuado y hay deficientes ajustes pragmáticos, un
inapropiado inicio de la conversación y una baja con textualización de los temas, además
de un cambio constante y brusco de los temas conversacionales.
La comprensión del discurso es literal y las variables contextuales no suelen ser

tenidas en cuenta ni comprendidas. No entienden preguntas o referencias basadas en la
intencionalidad de los hablantes, reflejadas en la expresión facial o en los parámetros de
la voz, y tienen dificultades con el contacto ocular, aunque no lo evitan. Todas estas
características se ponen de relieve en el habla continua más que en frases aisladas; por
ello es difícil ver los problemas lingüísticos del TPL mediante una evaluación
estandarizada.
Desde la infancia, muestran un retraso en el desarrollo del lenguaje caracterizado por

la ecolalia y la jerga. La comprensión parece ser peor que la expresión; en este sentido su
línea de desarrollo divergente en la adquisición del lenguaje es similar a la observada en el
SW. En el habla espontánea se pueden observar anomias, uso de circunloquios y
parafasias semánticas y, al igual que en las personas con SW, existe a veces dificultad
para encontrar la palabra adecuada. Frente al lenguaje formalmente correcto y fluido de
las personas con TPL hay una inapropiada conducta pragmática, bien por violaciones de
reglas conversacionales (muy poca o demasiada información, turnos conversacionales
inoportunos, inicios inadecuados, deficiente manejo de los temas), bien por errores
semánticos y pragmáticos (sentidos figurados, implicaturas, literalidad).
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Los problemas de interacción social, junto con las deficiencias pragmático-
comunicativas y lingüísticas, llevan a que haya una tendencia a desenvolverse en
situaciones sociales y comunicativas rutinarias bien conocidas por ellos. Tienen
problemas para adaptarse a las situaciones nuevas, debido a una utilización contextual
poco adecuada que los lleva a tener dificultades para extraer el significado central o la
importancia adecuada de un acontecimiento. Las personas con TPL focalizan su atención
en los detalles, lo cual dificulta las generalizaciones y la comprensión del significado de
situaciones nuevas, siendo ésta, al igual que las anteriores, una característica coincidente
en las personas con SW.
La conducta lingüística de las personas con SW se parece así a la descrita para los
casos de TPL, por lo que el diagnóstico lingüístico diferencial entre ambas podría no ser
tan fácilmente delimita ble; sin embargo parece que el aspecto léxico-semántico
constituye una diferencia clave, ya que en el SW hay una clara tendencia a aprender y
usar palabras poco frecuentes y muestran así un vocabulario peculiar que no se ha
descrito en el TPL.
1.3.3. Lesionados del Hemisferio Derecho (LHD)
El hemisferio derecho (HD) es más relevante para el desarrollo del lenguaje de lo que
inicialmente se había presupuesto. La dominancia del hemisferio izquierdo (HI) para el
lenguaje no significa que el HD no intervenga en los procesos superiores que determinan
la competencia lingüística y comunicativa. Los avances en neurociencia cognitiva nos
indican que ambos hemisferios están relacionados y se complementan en sus funciones,
aunque procesan la información de modo distinto. Mientras que el HI procesa la
información de un modo más analítico, el HD procesa la información de un modo más
global.
La disfunción del HD parece tener implicaciones importantes en el desarrollo de una

adecuada capacidad afectiva y para percibir estados emocionales en los demás, ya que
los componentes afectivos del lenguaje utilizados en la comunicación verbal se procesan
principalmente por el HD. Así, para las personas con LHD se señalan, en general,
dificultades en la competencia comunicativa.
Los déficits asociados al lenguaje se relacionan con alteraciones en el nivel discursivo:

comprensión de bromas, metáforas y usos indirectos del lenguaje, comprensión de
narraciones, generación de inferencias, etc. Es también importante la participación del
HD en la integración de la información dentro del discurso teniendo en cuenta el contexto
de uso. Las personas con LHD se "salen por la tangente" hablando de aspectos
irrelevantes y se olvidan a veces de volver al tema central y son capaces de recordar los
detalles de las narraciones, pero tienen problemas a la hora de recordar, globalizar o
sintetizar la historia ciñéndose al tema general. Lesiones en este hemisferio pueden causar
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también problemas en la articulación y en la habilidad para encontrar la palabra
adecuada. Muchas de estas características son parejas a las observadas en personas con
SW.
Al igual que las personas con SW, son incapaces de completar y dar sentido a una
historia a partir de una serie de dibujos. Presentan grandes dificultades a la hora de
respetar los límites de la historia, evaluar la plausibilidad de sus elementos, interpretar
coherentemente los componentes de una narración, establecer relaciones de causa-efecto
o comprender adecuadamente la perspectiva emocional.
Las personas con LHD no tienen problemas aparentes con la fluidez del habla, pero
el lenguaje está a menudo vacío de contenido. Su uso del lenguaje expresivo resulta
ineficaz y, en ocasiones, pomposo y extraño, tal y como lo es el lenguaje en las personas
afectadas por el SW, si bien en estas últimas no es tan acusado.
Estas personas no se benefician de la información prosódica para discernir turnos

conversacionales y tienen problemas para detectar aspectos emocionales a partir de los
contornos prosódicos. Sin embargo, no parecen presentar alteraciones significativas en
otros aspectos lingüísticos relacionados con la prosodia, tales como señalar el foco de
atención hacia algún elemento de la oración: la persona, la acción, el tiempo o el lugar.
Asimismo, en contraste con las deficiencias comunicativas, mantienen un control normal
de las estructuras formales del lenguaje que afectan al nivel fónico, morfológico y
sintáctico, como ocurre también en el SW.
No obstante, la especificidad del lenguaje en el síndrome de Williams frente al que

presentan las personas con LHD es clara. Mientras que las características afectivas están
deterioradas en el LHD no lo están en el SW, en el que la sociabilidad se considera una
especial destreza. Mientras que en los casos de LHD hay dificultades en la expresión
emocional por medio de recursos prosódicos, en las personas con SW los rasgos
prosódicos están muy desarrollados, llegando incluso a una exageración en el uso de
estos recursos expresivos. En el SW parece que la comprensión gramatical está más
comprometida de lo que inicialmente se suponía y cometen más errores que las personas
con LHD. En cuanto a los aspectos léxicos y el uso del vocabulario, no se ha señalado
ningún patrón de comportamiento lingüístico específico en las personas con LHD, pero
en el SW el uso del léxico es peculiar, como ya se ha señalado, con palabras rebuscadas
que a veces pueden interpretarse como pedantes por los interlocutores.
Cuadro 1.1.
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1.4. El síndrome de Williams en el contexto de la Discapacidad Intelectual
Las clasificaciones tradicionales en Logopedia contemplan un amplio apartado de

trastornos del lenguaje asociados a "Deficiencia o Retraso Mental". Esta categoría
diagnóstica plantea un problema conceptual básico de indiferenciación, que la convierte
en una etiqueta genérica de escasa utilidad para la intervención, cuando no en una
inadecuada disposición a tratar como igual lo diferente. La situación ha ido cambiando,
no obstante, en las últimas décadas y se han ido produciendo avances muy significativos
hacia una nueva concepción de lo que ya ha pasado a denominarse "Discapacidad
Intelectual", que pone el acento en el desarrollo de las funciones adaptativas y en las
ayudas específicas que estas personas necesitan en los distintos momentos de su vida. El
síndrome de Williams es un buen ejemplo, como tratamos de exponer en esta guía, de
que los programas de intervención logopédica deben partir de perfiles específicos de
capacidades y no aplicar pautas generales en función de la medición de un supuesto nivel
de inteligencia.
1.4.1. La evolución de la definición de "retraso mental"
La noción de "retraso mental" se consolidó en el siglo xix para unificar una terminología
antigua y muy variada en relación con el bajo nivel de inteligencia. Ya entonces se definía
como una incapacidad de desarrollar las facultades intelectuales hasta el nivel esperable
para determinada edad y nivel de educación, estableciéndose distintos grados de
afectación.
En el siglo xx, la aplicación de diversos tipos de tests supuso la posibilidad de

cuantificar ese nivel de inteligencia mediante el Cociente Intelectual (CI). Lo que parecía
un avance se convirtió en un sistema arbitrario de asignar una condición patológica
uniforme a un grupo de la población muy heterogéneo. Fernald, un precursor de las
concepciones más actuales de la intervención, ya señaló en 1924 que el retraso mental no
es una entidad a la que se pueda aplicar un tratamiento convencional, sino un problema
30
infinitamente complejo, de modo que no hay dos retrasados iguales y lo que es bueno
para uno puede ser malo para otro.
Ni siquiera el descubrimiento de la variada etiología del retraso mental a través de los

avances biomédicos de más de medio siglo supuso un cambio en la concepción rígida y
estereotipada del retraso mental basada en el CI. Prevaleció la hipótesis dominante del
déficit de inteligencia medido a través del Cl como factor causal de retraso generalizado
de todas las funciones cognitivas. Esta concepción coincidía con la perspectiva clásica de
la psicología fundamentada en las teorías de Piaget, según la cual la inteligencia primaba
sobre cualquier otro aspecto del desarrollo, entendido como el despliegue de capacidades
individuales en un contexto físico, más bien estático, donde la interacción social y
comunicativa no destacaban especialmente.
En este marco, Bellugi y sus colaboradores publicaron en 1988 su primer estudio del
síndrome de Williams y lo presentaron como una "sorprendente excepción" a la
alteración uniforme de todos los dominios del funcionamiento cognitivo, que
supuestamente correspondía al diagnóstico de retraso mental. Ponían de manifiesto que
los tres adolescentes que habían investigado presentaban un desarrollo lingüístico que
teóricamente no era posible, pues no alcanzaban el nivel cognitivo necesario.
Sin embargo, por entonces se habían ampliado ya muchos planteamientos en la

psicología del desarrollo que contribuirían significativamente a la concepción moderna de
la Discapacidad Intelectual. La investigación de la influencia del medio sociocultural y el
llamado enfoque del Ciclo Vital permiten constatar que se producen cambios a lo largo de
toda la vida de las personas, relacionados con la interacción y las exigencias de
adaptación a los diversos momentos y contextos. La noción de desarrollo se hace más
flexible, contemplando itinerarios alternativos en función de condiciones no sólo
individuales, sino también del entorno. La posibilidad de intervención se amplía a todos
los niveles, cobra pleno sentido la intervención temprana y se comprende la necesidad de
mantener las ayudas adecuadas en cada momento de la existencia. La antigua noción de
interrupción, estancamiento o techo insuperable de desarrollo deja paso progresivamente
a concepciones que permiten promover constantes mejoras en la interacción de las
personas con su medio. El concepto de "retraso mental" pierde así sentido al considerarse
que cada alteración neurocognitiva determina un perfil específico y atípico, que requiere
a su vez una intervención cualitativa en áreas de funcionalidad y no una compensación
cuantitativa en áreas de retraso.
En el siglo xxi, se ha adoptado internacionalmente el término "Discapacidad

Intelectual" que implica una noción más amplia, flexible y funcional, definida en relación
con diversas áreas adaptativas. Este cambio fundamental ha sido asumido por la
"Asociación Americana para el Retraso Mental" (AAMR) que actualmente se denomina
ya "Asociación Americana para la Discapacidad Intelectual y del Desarrollo" (AAIDD).
La AAMR, desde 1876, viene estableciendo la definición oficial de "retraso mental",
31
aunque en sus últimas definiciones ha dejado de considerar el "retraso mental" como una
condición individual, para entenderlo en términos de funcionamiento de la persona en
interacción con su contexto. La última definición, publicada en el año 2002, profundiza
además en el carácter multidimensional del retraso mental y en las directrices para
planificar distintos sistemas de apoyo. La capacidad o discapacidad intelectual se valora
en relación con dimensiones que tienen en cuenta en cada momento, además de la
inteligencia, la salud, la conducta adaptativa, las relaciones sociales y el contexto. El CI
queda circunscrito a una función auxiliar para el diagnóstico y prescindible para el
tratamiento, ya que no discrimina las diferentes posibilidades de cada caso y los apoyos
necesarios en los distintos contextos de desarrollo a lo largo de toda la vida.
1.4.2. Criterios diagnósticos del DSM-IV-TR
Las distintas clasificaciones internacionales han incorporado la nueva definición, aunque

mantienen aún el término tradicional de "retraso mental". Así, el Manual DSM-IV-TR
(APA, 2002), que define disfunciones comportamentales de causa psicológica o biológica,
establece los siguientes criterios diagnósticos:
-Capacidad intelectual significativamente inferior al promedio, CI por debajo de 70

aproximadamente, según el juicio del clínico.
-Limitaciones significativas de la actividad adaptativa actual, es decir, eficacia para

satisfacer las necesidades propias de su edad y grupo cultural, en algunas de estas
áreas: comunicación, cuidado personal, vida doméstica, habilidades
interpersonales, utilización de recursos comunitarios, autocontrol, habilidades
académicas funcionales, trabajo, ocio, salud, seguridad.
-Edad de inicio anterior a los 18 años.
Explícitamente se indica que, aunque el CI sea inferior a 70, si no hay limitaciones

adaptativas, no se debe diagnosticar "retraso mental" y, a la inversa, por encima de 70, si
existen limitaciones adaptativas, podría diagnosticarse "retraso mental". El DSM-IVTR
también resta importancia a la clasificación de gravedad del "retraso mental" establecida
numéricamente a través de intervalos del CI. Se considera más relevante evaluar la
actividad adaptativa en las distintas situaciones y contextos de desarrollo. En este sentido,
el síndrome de Williams presenta en la mayoría de los casos un "retraso mental" leve o
ligero, correspondiente a un CI entre 50 y 70, por lo que debería modificarse la
definición originaria que les asignaba un grado de retraso mental moderado.
El aspecto más relevante de esta definición del DSM-IV-TR es su flexibilidad; el

criterio diagnóstico fundamental es la capacidad adaptativa; no la capacidad intelectual
general, valorándose el desarrollo de muy distintas habilidades del sujeto y su contexto.
Ello supone, de cara a la intervención, atender a las necesidades en las áreas específicas
32
correspondientes, más allá de la estimación genérica de la capacidad intelectual.
Este cambio de orientación hacia la perspectiva del desarrollo cuestiona la pertinencia

de las comparaciones entre sujetos en función del CI. Deja de suponerse que dos
personas con el mismo CI tienen el mismo nivel de retraso y se reconoce definitivamente
la diversidad de la Discapacidad Intelectual. La etiología neurogenética, que en un
principio parecía irrelevante, pasa a considerarse un factor de primer orden para explicar
los perfiles atípicos de desarrollo en relación con el funcionamiento diferencial del
cerebro.
1.4.3. La comparación entre síndromes genéticos específicos
El moderno paradigma de la especificidad sindrómica se basa fundamentalmente en la

comparación entre los síndromes de Down, Williams y X-Frágil, revelando desde los
primeros estudios diferencias muy significativas en el desarrollo de los distintos niveles
del lenguaje y dimensiones cognitivas en cada síndrome (Rondal y Ling, 1995). Además
de las variaciones intersindrómicas de los perfiles elaborados a partir de distintas
mediciones de los dominios cognitivos y lingüísticos, se observan también asincronías o
disociaciones intrasindrómicas, de modo que cada síndrome presenta un complejo perfil,
con áreas débiles y fuertes (Díez-Itza, Martínez y Espejo, 2004).
El síndrome de Williams vino a demostrar que la discapacidad intelectual puede

coexistir con una buena competencia gramatical, aunque con limitada capacidad de
comprensión verbal. El síndrome de Down, por el contrario, nos revela que, con grados
similares de discapacidad intelectual, la competencia gramatical puede verse gravemente
afectada, mientras que la comprensión verbal permanece relativamente preservada en
relación con el nivel de desarrollo cognitivo. Por su parte, el síndrome de X-frágil
muestra que los distintos grados de alteración genética pueden afectar al perfil de un
modo más proporcional.
En los últimos años se ha despertado un interés creciente por la comparación entre

síndromes genéticos para entender mejor las relaciones entre genes, cerebro y
comportamiento, de modo que también pueda realizarse una intervención más adecuada
que tenga en cuenta los perfiles específicos de cada síndrome. Resulta imprescindible
ofrecer aquí una descripción de algunos síndromes que pueden ilustrar muy bien el tipo
de diferencias y similitudes que podemos encontrar en el amplio marco de la
discapacidad intelectual.
A) El síndrome de Down
El síndrome de Down está provocado por la trisomía del cromosoma 21. Es la causa
más frecuente de discapacidad intelectual y, por ello, desde principios del siglo xix, sus
características constituyeron la referencia fundamental para la definición del retraso
33
mental. Sin embargo, en las últimas décadas se ha puesto de manifiesto que presenta un
perfil específico en los distintos dominios del desarrollo, claramente diferenciado del de
otros síndromes que determinan discapacidad intelectual. En particular, la comparación
con el síndrome de Williams revela perfiles divergentes, aunque es preciso advertir que la
variabilidad en el funcionamiento cognitivo y lingüístico es mucho mayor en el SD, por lo
que aquí se mencionará al subgrupo de personas con SD que se ha comparado
habitualmente con el SW.
Cada síndrome parece afectar al funcionamiento del cerebro de un modo distinto. Las
personas con SW presentan algunas características comunes con los lesionados en el
hemisferio derecho, como se ha expuesto, mientras que las personas con síndrome de
Down se asemejan en algunos aspectos a los lesionados en el hemisferio izquierdo. Las
funciones del hemisferio derecho están relacionadas con la capacidad de sintetizar y
organizar globalmente los estímulos, mientras que las funciones del hemisferio izquierdo
tienen más que ver con la capacidad de análisis de los estímulos.
Uno de los primeros estudios neuropsicológicos comparados de ambos síndromes se

titulaba "ver o los árboles o el bosque", aludiendo a que las personas con síndrome de
Williams pueden fijarse mucho en los detalles, pero sin ser capaces de integrar y
reconocer las figuras, mientras que los sujetos con síndrome de Down captan la figura y
pueden copiarla, pero no reparan en los detalles. En este sentido, hay que señalar que las
personas con síndrome de Down tienen mejor preservadas las funciones relacionadas
con el procesamiento visual y peor preservadas las relacionadas con el procesamiento
auditivo, con lo que el lenguaje resulta específicamente afectado.
En los tests de inteligencia estas diferencias se aprecian cuando se compara la escala

verbal y la manipulativa en personas con SD y SW que en la escala general tienen el
mismo CI. Las personas con SD tienen mejor puntuación que las SW en el CI
manipulativo, pero tienen peor puntuación en el CI verbal. Por ejemplo, en tareas de
construcción espacial, como unir cubos para formar un dibujo de acuerdo con un
modelo, los niños con SD son capaces de unir correctamente las piezas para formar una
figura cuadrada, aunque se equivocan en el dibujo que forman. Por su parte, los niños
con SW pueden seleccionar las piezas adecuadas al dibujo, pero se muestran incapaces
de construir con ellos la figura. Esta misma diferencia se aprecia en tareas de dibujo, en
las que los niños con SD a menudo son capaces de hacer dibujos reconocibles, aunque
muy simplificados, mientras que los niños con SW describen verbalmente con mucho
detalle sus dibujos, pero las distintas partes aparecen a menudo desintegradas.
En cambio, los niños con SD sistemáticamente puntúan por debajo de lo esperable

para su nivel cognitivo, de modo que esta disociación entre el dominio verbal y no verbal,
inversa a la que se observa en el SW, aparece como la característica más destacada del
perfil sindrómico del SD. Sin embargo, esta afectación en la competencia lingüística
presenta un patrón de desarrollo específico que no es homogéneo en todos los niveles del
34
lenguaje.
La producción de las primeras palabras se retrasa hasta dos años y a partir de ahí la
combinación de palabras y el aprendizaje del léxico progresa con lentitud, a pesar de que
desarrollan tempranamente los primeros gestos comunicativos. El síndrome de Williams
presenta un retraso similar en el desarrollo del lenguaje y mayor en lo que se refiere a la
gestualidad comunicativa, pero más adelante su competencia fonológica, morfosintáctica
y léxica se desarrolla con rapidez y suelen alcanzar niveles superiores a lo esperable para
su nivel cognitivo.
Uno de los niveles más afectados en el desarrollo lingüístico del SD es la fonología y,

por consiguiente, la inteligibilidad del habla. Las personas con SD suelen presentar
dificultades articulatorias más acusadas que las que se observan en personas con
discapacidad intelectual de otra etiología o de etiología desconocida. Así, a igual nivel
cognitivo, el habla de personas con SD resulta menos inteligible. Ello no obedece a que
sus producciones tengan algún carácter atípico, sino que se debe a que presentan un
número mayor de errores fonológicos. El síndrome de Williams, por el contrario, se
caracteriza en la mayoría de los casos por la correcta producción fonológica gracias a las
buenas capacidades de percepción y memoria auditiva.
Las dificultades de análisis de las unidades lingüísticas afectan también al nivel

morfosintáctico, de tal manera que se ha establecido como una característica distintiva
del SD el déficit específico en la producción gramatical. Algunos estudios iniciales desde
la perspectiva de la especificidad sindrómica postularon incluso que las personas con
síndrome de Down no son capaces de un desarrollo gramatical más allá del estadio de la
estructura oracional simple que alcanzan los niños con desarrollo típico antes de los 36
meses. Sin embargo, estudios posteriores señalan que las personas con SD se muestran
capaces de construir estructuras sintácticas progresivamente más complejas y oraciones
relativamente largas, observándose progresos en la producción sintáctica durante la
adolescencia tardía, con lo que no habría tal efecto de estancamiento. La omisión
sistemática de morfemas gramaticales tales como preposiciones, conjunciones y artículos,
aunque constituye la característica más específica del perfil morfosintáctico en las
personas con síndrome de Down, no altera sustancialmente la estructura sintáctica básica
(Díez-Itza y Miranda, 2007).
El hecho de que las omisiones características en el habla de las personas con SD

afecten casi exclusivamente a palabras carentes de significado léxico y por lo general muy
cortas y átonas sugiere que este patrón de omisiones morfológicas podría estar más
relacionado con la memoria fonológica que con la competencia gramatical. Por otra
parte, la comprensión sintáctica en el síndrome de Down es la esperable para el nivel
cognitivo en cada caso, lo que sugiere de nuevo que el perfil observado de alteraciones
en la producción morfosintáctica podría obedecer a procesos cognitivos más básicos y no
tanto a limitaciones propiamente gramaticales. Las limitaciones en la memoria auditiva
35
verbal constituyen parte del fenotipo específico del SD y no son expresión directa de un
déficit cognitivo general. Cabe plantearse entonces si también la relativa preservación de
la gramática característica del síndrome de Williams podría estar basada en los mismos
procesos cognitivos relacionados con la memoria que explican la correcta producción
fonológica y no tanto en la comprensión de las relaciones sintácticas.
Frente al trastorno específico de la producción fonológica y gramatical, el repertorio

léxico es superior al esperable para su nivel cognitivo, constituyendo la comprensión del
vocabulario un punto fuerte en el perfil lingüístico del SD. Aunque la aparición de las
primeras palabras se retrasa habitualmente más de un año en el SD por el trastorno
expresivo, la comprensión del vocabulario se inicia a la misma edad que en los niños con
desarrollo típico. Del mismo modo, cuando comienzan a producir las primeras
combinaciones de dos palabras, éstas muestran el mismo repertorio de relaciones
semánticas observado en las de los niños con desarrollo típico. Aunque su capacidad de
desarrollo léxico se ve limitada por la discapacidad intelectual, continúan aprendiendo
vocabulario a lo largo de toda la vida, beneficiándose de la experiencia y demostrando
una mejor comprensión del mundo que niños más pequeños con un nivel de vocabulario
similar.
Esta competencia semántica se relaciona con las buenas habilidades pragmáticas en el

SD. A pesar de las dificultades expresivas y de las limitaciones de memoria verbal, son
capaces de aprender mediante la imitación y utilizar el lenguaje de un modo apropiado a
las situaciones. Por lo tanto, a diferencia de las personas con síndrome de Williams, en el
síndrome de Down el nivel pragmático del lenguaje también es un área relativamente
robusta, lo que les permite dotar a sus reducidas capacidades expresivas de una buena
funcionalidad comunicativa. Las personas con síndrome de Williams son capaces de
producir expresiones sintácticamente complejas y con un vocabulario rico, pero tienen
dificultades a la hora de utilizarlas de un modo pragmáticamente apropiado. De igual
modo, la coherencia y la cohesión de las narraciones son mejores en el síndrome de
Down, aunque las personas con síndrome de Williams puedan producir historias más
largas y más ricas en detalles concretos. Las personas con síndrome de Down son
capaces de incluir más elementos de regulación de la atención del interlocutor en la
conversación y de beneficiarse más de las ayudas en tareas narrativas, lo que compensa
parcialmente su déficit específico de producción gramatical. Por ejemplo, se ha
observado que, cuando tienen la oportunidad de revisar previamente un libro de láminas
y utilizarlo como soporte de las narraciones, utilizan una sintaxis más compleja y no
específicamente diferenciada de la de sujetos con discapacidad intelectual equivalente de
origen desconocido.
La capacidad para apoyarse en estímulos visuales está relacionada con una

característica del SD que es la persistencia de la atención tanto a los objetos, como a las
personas. Las personas con SD presentan también una orientación social mayor que la de
los niños con desarrollo típico y una tendencia a la expresión afectiva, aunque tienen
36
mayor dificultad a la hora de evaluar las emociones de los demás. No llegan a la
hipersociabilidad característica de las personas con SW, que incluye además una gran
sensibilidad a las emociones de las otras personas, pero se caracterizan por el buen
desarrollo social si se compara, por ejemplo, con el síndrome de X frágil.
B) El síndrome de X frágil
El síndrome del cromosoma X frágil (SXF) es la segunda causa conocida de
discapacidad intelectual, sólo por detrás del síndrome de Down, y la más frecuente de
carácter hereditario. Su etiología radica en una mutación en el gen FMR1 del cromosoma
X.La mutación consiste en un incremento anómalo de la secuencia de nucleótidos CGG,
que en condiciones normales no supera las 54 copias. Cuando el número de repeticiones
aumenta y se sitúa entre 54 y 200, hablamos de premutación del gen, siendo los sujetos
portadores. Si la expansión del gen supera las 200 repeticiones de la tripleta CGG,
entonces hablamos de mutación completa, que es la que presentan los afectados por el
síndrome. En este caso, el gen FMR1 sufre una metilación que impide la normal
producción de la proteína FMRP, que juega un importante papel en el desarrollo del
cerebro.
Al tener los hombres sólo un cromosoma X, el síndrome los afecta en mayor grado y
frecuencia. La prevalencia es de 1/4.000 hombres y de 1/8.000 mujeres. Además, la
mitad de las mujeres afectadas no presenta discapacidad intelectual, sino dificultades de
aprendizaje y de desarrollo socioafectivo, ya que la copia del gen del otro cromosoma X
puede moderar los efectos de la mutación. En cambio, la mayor parte de los varones con
SXF presenta discapacidad intelectual y un fenotipo físico caracterizado por la cara
alargada, las orejas prominentes y el volumen testicular aumentado. Este fenotipo emerge
a lo largo del desarrollo, sobre todo a partir de la pubertad, y no resulta inicialmente tan
evidente como en el caso del SD y del SW, lo que suele determinar un diagnóstico más
tardío del SXF.
Las primeras manifestaciones del SXF se relacionan con el retraso psicomotor. En los
primeros meses de vida la hipotonía se refleja en un mal control de la cabeza, laxitud en
las extremidades y adquisición tardía de la marcha. La producción de las primeras
palabras también se retrasa significativamente, a menudo más allá de los 30 meses.
Al contrario que en el caso de los niños con SW y SD, que son abiertamente
sociables, los niños con SXF se caracterizan por su timidez y sus dificultades de
interacción social, hasta el punto de que en un número significativo de casos el
diagnóstico es compatible con el de autismo infantil. Aunque se muestran amigables,
suelen padecer ansiedad social y agobio ante la multitud. A menudo realizan movimientos
estereotipados de las manos. También pueden presentar rasgos obsesivos, tozudez y
manifestaciones conductuales agresivas.
Características esenciales del SXF son la hiperactividad y las dificultades para
37
mantener la atención, por lo que en muchos casos cumplen con los criterios diagnósticos
del Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH). Estos síntomas parecen
estar relacionados con hipersensibilidad a los estímulos sensoriales y problemas
subsiguientes para procesar e integrar la información y responder adecuadamente en las
distintas situaciones.
En el nivel cognitivo se observa un perfil específico con áreas más afectadas y áreas
más preservadas. Así, tienen especiales dificultades en el procesamiento de información
secuencial, en aritmética y en memoria a corto plazo, que se manifiestan en tareas tales
como completar series de dígitos, ejecución de movimientos o construcción espacial. En
cambio, el procesamiento de información simultánea y la memoria a largo plazo aparecen
relativamente pre servadas, especialmente en lo que se refiere a información espacial,
como en tareas en las que el sujeto debe ser capaz de percibir holísticamente formas
visuales. El cociente intelectual medio se relaciona con el grado de afectación genética
siendo en torno a 40 en el caso de metilación completa del gen, en torno a 60 en el caso
de mosaicismo y en torno a 90 en el caso de que la metilación del gen sea parcial o
inexistente.
El lenguaje de las personas con SXF se corresponde en general con el nivel cognitivo
y no está específicamente afectado como en el SD, ni específicamente preservado como
en el SW. No obstante, el retraso motor y las características particulares de su anatomía
orofacial suelen determinar inicialmente un trastorno fonológico. Además de las
alteraciones en la producción de fonemas, el ritmo de habla suele ser rápido y variable
con una prosodia inadecuada, lo que hace disminuir la inteligibilidad del habla. Esta
dificultad para controlar determinados parámetros del habla se ha relacionado con el
incremento de la ansiedad y la activación en las situaciones de interacción verbal.
La comprensión de la morfosintaxis se corresponde con la esperable en función del

nivel cognitivo de cada caso. En cambio, la producción sintáctica presenta mayores
problemas que la comprensión durante la edad infantil. En la adolescencia y la edad
adulta esta diferencia tiende a reducirse, dentro de un contexto general de disminución
del ritmo de desarrollo, lo que indica que durante unos años hay una recuperación
relativa de las habilidades sintácticas. La producción gramatical mejora cuando los
sujetos tienen algún estímulo visual, como un cuento, que centre su atención.
El desarrollo léxico es el nivel mejor preservado y se corresponde, tanto en

comprensión como en producción, con el desarrollo en los aspectos no verbales del
comportamiento y suele limitarse a un vocabulario de referencia concreta.
Las personas con SXF alcanzan una competencia lingüística suficiente para mantener
conversaciones de acuerdo con sus capacidades intelectuales. Sin embargo, su
competencia comunicativa suele presentar importantes limitaciones, que unidas a sus
problemas conductuales y socioafectivos determinan una marcada dificultad de
38
adaptación a situaciones nuevas. Tienden a repetir palabras, frases y temas, con carácter
perseverativo, pero no presentan ecolalia. Asi mismo utilizan un lenguaje tangencial en el
que introducen respuestas, expresiones y comentarios no pertinentes al hilo de la
conversación. La introducción impulsiva y repetitiva de elementos y temas al margen del
contexto conversacional podría estar relacionada con dificultades de inhibición del exceso
de activación que les provocan las situaciones sociales. En algunos casos, la respuesta a
esta hiperactivación puede ser la evitación social en forma de mutismo selectivo.
Cuadro 1.2.
39
En los intercambios verbales, tienen dificultades para explicar a qué se refieren,
dando a veces la misma descripción para distintos referentes y, a la inversa, cambiando la
descripción de un mismo referente, lo que dificulta la comprensión del discurso por parte
de sus interlocutores. Del mismo modo, tienen problemas para comprender los mensajes
que se les dirigen y la presencia de alguna palabra ambigua o poco familiar tiene un
efecto de "bola de nieve" que hace progresivamente más difícil la comunicación a medida
que avanza la conversación. Puede considerarse que estas dificultades semántico-
pragmáticas constituyen el aspecto más específico en este síndrome, ya que están por
40
encima de las de otros sujetos con el mismo nivel de discapacidad intelectual e incluso de
las de personas con autismo.
Este trastorno pragmático y la tendencia a hablar de temas recurrentes constituyen los

aspectos en los que el SXF más se puede asemejar al SW. También existe un paralelismo
en los estadios tempranos del desarrollo, caracterizados por la hipotonía, las dificultades
para la marcha y la aparición tardía de las primeras palabras. Sin embargo, hay también
diferencias fundamentales tanto en la producción del lenguaje, menos inteligible y más
pobre sintácticamente en el SXF, como en el desarrollo socioafectivo, donde las personas
con SW se muestran muy sociables y extrovertidas, mientras que las que tienen SXF son
tímidas y tendentes a la ansiedad ante los estímulos sociales (véase cuadro 1.2 en página
anterior).
C) El síndrome de Smith-Magenis (SSM)

El síndrome de Smith-Magenis (Smith y Magenis, 1982) cursa con retraso cognitivo
y del desarrollo, defectos cardiológicos congénitos y rasgos faciales característicos. Está
causado por una pequeña pérdida de material genético del cromosoma 17, en la banda
G11.2P. No se trata de un síndrome hereditario.
Los niños diagnosticados con SSM o con el síndrome de PraderWilli (SPW), al igual
que les ha ocurrido a los niños afectados por el SW, en muchos casos han recibido un
diagnóstico previo de autis mo por las dificultades con el lenguaje, especialmente
pragmáticas, y las conductas estereotipadas.
El SSM, como el SW, está catalogado como enfermedad rara (FEDER) dada su baja
incidencia (1/25.000 nacimientos). Aunque es claramente identificable, su diagnóstico
pasa desapercibido por ser poco conocido por los profesionales médicos y porque en la
primera infancia los rasgos faciales dismórficos se pasan por alto. Hasta los 4 o 5 años de
edad estos rasgos craneofaciales y neurocomportamentales no son manifiestos.
Cognitivamente, en el SSM hay discapacidad intelectual asociada (CI entre 40 y 60) y

retraso del lenguaje, así como un marcado déficit atencional y dificultad para adaptarse a
las situaciones nuevas. Manifiestan conductas autoagresivas, estereotipias (autoabrazo,
balanceos, movimientos mano-boca) e hiperactividad, y el lenguaje de muchos de ellos
está con frecuencia plagado de palabrotas e insultos. A pesar de estas conductas
claramente negativas, la personalidad de los afectados por el SSM es "encantadora" y
atrayente, desarrollan un buen sentido del humor y poseen una buena memoria a largo
plazo especialmente para caras, lugares y acontecimientos. La memoria a largo plazo
junto con el cierre visual y el tiempo de atención son aspectos especialmente
preservados.
Muestran una marcada tendencia a relacionarse con el adulto y poco con sus iguales
y suelen aprovecharse de su condición de mayores con personas más pequeñas. En sus
41
relaciones con el adulto suelen ser propensos a la discusión.
Los aspectos lingüísticos muestran ya desde que son bebés buenas habilidades
sociales en relación con su edad, a pesar de una disminución de vocalizaciones y del
llanto. En la primera infancia es marcado el retraso del lenguaje expresivo y la aparición
de conductas estereotipadas y autoagresivas, junto con el desarrollo de una personalidad
atractiva y problemas de integración sensorial que perdurarán a lo largo de toda la vida.
En esta etapa son extremadamente comunicativos. Presentan problemas de memoria a
corto plazo en edad escolar y dificultades importantes para procesar la información
aportada de modo secuencial, lo que los diferencia del SW, en el que se muestra una
marcada tendencia al procesamiento analítico. Por otro lado, los SSM son buenos
aprendices visuales, que es otra característica diferencial entre ambos, ya que esto no
ocurre con los SW.
Durante la adolescencia y la edad adulta hay retrasos cognitivos importantes y una

pobre función adaptativa, se incrementa aún más el comportamiento mal adaptativo y
son frecuentes las discusiones con los demás, que están reforzadas por el buen uso del
lenguaje y su gran interés por comunicar, aunque dicho interés, por lo general, va
decreciendo, de manera semejante a lo que ocurre en el SW.
Hay problemas en el manejo de las reglas que regulan las interacciones sociales. Al
igual que ocurre con las personas con SW, no son conscientes de las limitaciones que
existen en el plano interrelacional en el momento de establecer un intercambio socio-
comunicativo, como el acercarse a los extraños de forma excesivamente amigable, o
invadiendo el espacio físico del interlocutor cuando hablan con él. Su comportamiento
impredecible hace que el establecimiento de relaciones sociales sea difícil para ellos y les
resulta difícil mantener relaciones de amistad sobre todo cuando entran en la
adolescencia (Webber y Udwin, 2003). Este tipo de problemas están presentes en el SW,
aunque no son tan acusados.
Los pacientes con el SSM son muy sensibles a las emociones de los demás, por lo
que formulan preguntas de forma repetida acerca del estado de ánimo y los sentimientos
del interlocutor, conducta de nuevo semejante a las manifestadas en el SW.
En términos generales hay pocos estudios que se han dedicado a describir el lenguaje
de las personas con SSM (Dykens et al., 1997; Garayzábal y Agüero, 2005).
Se señalan disfunciones significativas oromotoras que podrían explicar el retraso de la

puesta en marcha del lenguaje. Desde el punto de vista orosensoriomotor presentan
hipotonía lingual y una limitación de los movimientos de la lengua unido a un constante
babeo y una mal oclusión labial. Respecto al habla, los bebés y los niños producían
menos sonidos tanto en el periodo de balbuceo como cuando ya se emitían
vocalizaciones, aunque su lenguaje receptivo era adecuado. En general su habla es
42
hipernasal, su voz muy ronca y el volumen elevado, especialmente cuando hablan
deprisa; estas características de la voz están también presentes en el SW Al igual que
ocurre con los niños con SW, la aparición del vocabulario y estructuras lingüísticas es
repentina y aumenta con rapidez.
Una vez que el lenguaje aparece en las personas con SSM se convierten en
habladores incesantes y compulsivos, mucho más de lo que lo son las personas con SW,
que a su lado parecen tímidos; preguntan constantemente y de forma repetitiva las
mismas cuestiones. Pero en términos muy generales podemos decir que el lenguaje en el
SSM está afectado tanto en el nivel funcional como el formal.
En un análisis del desempeño narrativo, en síndromes de baja frecuencia que

presentaban discapacidad intelectual y cuyas habilidades lingüísticas y sociales eran
relativamente buenas, Garayzábal et al. (2007) hallaron que los casos con SSM tenían un
perfil narrativo más desigual, aunque en términos generales superior al de los otros dos
grupos con SPW y SW Los SSM destacaban en aspectos estructurales en los que
reflejaban sus características hipersociables y eran capaces de mantener la secuencia de
principio a fin, aspectos en los que las personas con SW tienen dificultades. En términos
generales sus narraciones mostraban una tendencia general a sintetizar (frente a la visión
analítica del SW), un mejor desempeño cognitivo y una superioridad en el componente
socio-expresivo en comparación con el SW. Esto es, cuando cuentan una historia,
comunican y hay una mayor articulación de la historia, a diferencia de lo que sucede con
las personas con SW En este estudio se observó que las personas con SW y con SSM
consiguen que narraciones pobres lingüísticamente se perciban subjetivamente como más
enriquecidas en general, lo que es consistente con un perfil cognitivo más orientado a la
interacción social (véase cuadro 1.3 en página 42).
D) El síndrome de Prader-Willi
El SPW (Prader, Labhart y Willi, 1956) es un trastorno genético debido, en un 70%

de los casos, a una borradura en el cromosoma 15 en la banda g11.13. En el 25% se
debe a una disomía materna del cromosoma 15 y, en el 5% restante, se debe a un
defecto en la reorganización cromosómica en forma de traslocación o inversión. La
incidencia de este síndrome es de 1/12.500 nuevos nacimientos y, al igual que en el SW
y el SSM, es una enfermedad que cursa con discapacidad intelectual y no es hereditaria.
El fenotipo conductual de las personas con SPW presenta una serie de características
comportamentales negativas que varían con la edad como son las rabietas y mal genio,
agresividad, terquedad, labilidad emocional, somnolencia diurna excesiva y tendencia a
mentir. Presentan también trastornos obsesivo-compulsivos, en particular una obsesión
desmedida por la comida. Muchas de estas conductas son similares a las que presentan
las personas con el SSM y algunas están también presentes en el SW, como es el caso de
43
las rabietas y el temperamento fuerte.
A nivel cognitivo se observa un perfil de destrezas y deficiencias relativamente

disociado. Dentro de los aspectos más preservados, se encuentran una buena memoria a
largo plazo, coincidiendo así con el SW, SXF y el SSM, y una buena organización
perceptiva y habilidad para reconocer y evaluar relaciones espaciales, especialmente
deficientes en el SW, además de un buen desarrollo del vocabulario expresivo, al igual
que el SW y el SSM.
Los aspectos cognitivos más deficientes son el procesamiento secuencial y la

memoria visual, motora y auditiva a corto plazo. Las personas con SPW muestran
problemas en la formación de conceptos, abstracción y razonamiento, característica
coincidente con el SW y SSM. Los SPW tienen además una limitada capacidad para
mantener la atención y procesan la información rígidamente por lo que difícilmente
aciertan a comprender el punto de vista de los demás. Sin llegar a los extremos del SPW,
los SSM también muestran una marcada propensión a las discusiones. Los SW, en
cambio, aun siendo rígidos en sus pensamientos, no llegan al nivel de confrontación de
los otros dos síndromes. Las personas con SPW procesan de manera simultánea, de
forma más global, a la manera del SSM, SD y SXF, en lugar de hacerlo secuencialmente,
analíticamente, como lo hacen las personas con SW.
Las habilidades lingüísticas y comunicativas pueden estar retrasadas y presentar

problemas, e incluso impedir el desarrollo de ciertos elementos del habla y del lenguaje.
El grado de afectación cognitiva juega un importante papel en ello. Su discurso poco
inteligible y lento puede deberse a sus problemas de hipotonía, pero, cuando su discurso
es comprensible y más o menos estructurado, aparentan tener un nivel de lenguaje
superior al que realmente tienen. En este punto vuelven a ser claras las semejanzas entre
este síndrome con el SW y SSM. El uso de frases hechas y estructuras lingüísticas
bastante elaboradas unidas a una gran locuacidad enmascara problemas pragmáticos
realmente importantes. Son muy habladores, con tendencia a perseverar en los temas y
ceñirse conversacionalmente a temas limitados.
Con respecto a su personalidad, en la bibliografía se los describe como personas que

pueden llegar a ser cariñosas, amables, sim páticas y cooperadoras. Si bien es cierto que
este conjunto de conductas se observa en la infancia, en edades superiores sirven a fines
determinados de interés (obtención de comida, por ejemplo) y muestran un carácter
terco, perseverante y manipulativo, lo que afectará a su sociabilidad, observándose,
como ocurre en el SW, una tendencia al aislamiento en edades adolescentes y adultas,
llegando a presentar conductas hostiles.
Cuadro 1.3.
44
En el estudio de Garayzábal et al. (2007) para valorar el desempeño narrativo en
síndromes de baja frecuencia, el análisis de las narraciones mostró que la calidad
narrativa de los Prader-Willi era inferior a la mostrada por los otros grupos de
comparación, a pesar de tener un CI superior. La integración de la narración era buena,
lo que es consistente con su perfil cognitivo. Mientras que los participantes con SW
mantienen el inicio y el desenlace, los participantes con SPW sólo mantienen el inicio. La
implicación de las personas con SPW en la narración no era buena dadas sus
características de escasa sociabilidad; lo contrario se observó en los participantes con
45
SSM y SW que sí se implicaban en la narración, reflejando sus características
hipersociables.
1.5. Epidemiología
El síndrome de Williams afecta a 1/20.000 nacimientos; no obstante estudios

poblacionales recientes parecen indicar que la incidencia podría ser mucho mayor, hasta
1/7.500. La investigación del SW ha servido de motor para promover iniciativas de
sensibilización, intervención específica, conocimiento y divulgación de las características
de este trastorno, lo que repercute favorablemente en mejores y más tempranos
diagnósticos. Sin duda, la consecuencia inmediata de la divulgación de información del
SW sobre la incidencia ha sido dicho aumento reciente de la misma.
El SW se encuadra dentro del conjunto de las llamadas "enfermedades raras", dada

su baja incidencia. Se considera una "enfermedad rara" cuando ésta afecta como máximo
a 1 de cada 2.000 personas. Se dan entre el 6 y el 8% de la población mundial y están
descritos entre 5.000 y 7.000 tipos de enfermedades diferentes, que afectan a las
personas que las padecen en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus
cualidades sensoriales y de comportamiento. En su mayor parte son crónicas y
degenerativas y el grado de discapacidad que representan suele ser importante.
Uno de los principales problemas a los que se enfrentan los pacientes con
"enfermedades raras" y sus familiares es la falta de acceso a un diagnóstico correcto, por
lo que es importante atender a los primeros síntomas para un diagnóstico adecuado y lo
más temprano posible a fin de ajustar el tratamiento necesario en todos los ámbitos. Otro
problema es la falta de información acerca de la enfermedad y de cómo lograr ayuda, lo
que pone de manifiesto la carencia de profesionales especializados en este tipo de
enfermedades y la descoordinación al respecto entre servicios asistenciales. Un último
punto es la escasez de investigaciones y, consecuentemente, de conocimiento científico
que favorezca el desarrollo terapéutico a todos los niveles.
Un beneficio de la investigación reciente del síndrome de Williams ha sido la creación

de asociaciones de familiares y afectados, en cuya labor radica la relevancia social e
incluso clínica del síndrome. Las asociaciones suelen representar una fuente innegable y
fiable de información y seguimiento de la enfermedad en términos de fácil comprensión
para los padres y afectados. En España existen varias asociaciones que dan apoyo a los
pacientes diagnosticados con SW. Entre ellas está la Asociación Síndrome de Williams
Española (ASWE) con unos 240 asociados, y otras asociaciones autonómicas. Se puede
estimar que España cuenta con aproximadamente unos 350 pacientes diagnosticados de
SW que estén asociados. Debemos mencionar que la realidad de la prevalencia del SW
en España se encuentra en situación de indefinición por los casos cuyo diagnóstico está
por confirmar. En realidad no existe ningún banco de datos que recoja la epidemiología
46
real; la dispersión de los pacientes por toda la geografía nacional y su escasez dificulta
mucho esta labor, lo que lleva a realizar un cálculo estimado, sólo sobre la base de
personas asociadas, cálculo que está lejos de aportar datos epidemiológicos reales.
Cuadro resumen
El síndrome de Williams-Beuren es una enfermedad genética rara asociada a una

pérdida genética en la banda cromosómica 7q11.23. Su epidemiología no es clara.
Fue identificado inicialmente por Williams (1961) y Beuren (1962) a partir de
alteraciones cardiológicas, discapacidad intelectual y unos determinados rasgos
físicos que distinguían a esos pacientes de otros y los asemejaban entre sí.
En la década de los 80 Bellugi y sus colaboradores establecieron un primer perfil

neuropsicológico, neurológico y neuroanatómico del síndrome. Es frecuente
encontrar que el SW presenta un fenotipo neurocognitivo característico de "picos y
valles", donde se observa el contraste entre un funcionamiento social y un lenguaje
relativamente preservados - sobre todo, los aspectos formales de ese sistema
lingüístico - frente a déficits en el funcionamiento cognitivo global y viso-espacial.
El hecho de incluir el SW en el contexto de los trastornos del lenguaje nos debe

llevar a un diagnóstico diferencial de cara a una intervención logopédica efectiva,
dado que es importante distinguir qué características específicas presenta el
desarrollo cognitivo y lingüístico de las personas con SW respecto al de otras
personas con trastornos del lenguaje y discapacidad intelectual de diversa etiología.
En el contexto de la discapacidad intelectual, el SD tradicionalmente se ha

comparado con el SW presentando un patrón opuesto en personas con grados
similares de discapacidad intelectual. De este modo, en el SD la competencia
gramatical puede verse severamente afectada, mientras que la comprensión verbal
permanece preservada en relación con el nivel de desarrollo cognitivo, mientras que
lo contrario ocurre en el SW. El síndrome de X-frágil muestra que los distintos
grados de alteración genética pueden afectar al perfil de un modo más proporcional.
Los aspectos pragmáticos y la tendencia a hablar de los mismos temas lo asemejan al
SW que, sin embargo, difiere del SXF en la sociabilidad y en la competencia
sintáctica, más mermadas en el SXF.
El SW tiene muchos aspectos en común con el SSM y el SPW, siendo

especialmente coincidentes en el aparentemente buen desarrollo comunicativo y
ganas de comunicar. Las principales diferencias con relación al lenguaje y la
comunicación residen en que, mientras que las personas con SW suelen perderse en
los detalles y el análisis del mundo y la interacción, las que tienen el SSM muestran
una capacidad de síntesis mayor. Por su parte, las que presentan el síndrome de PW
tienen buenas capacidades de síntesis, pero sus capacidades sociales son más
47
limitadas.
La atención hacia la especificidad sindrómica muestra las diferencias en el

desarrollo de los distintos niveles del lenguaje y dimensiones cognitivas en cada
síndrome que presenta un complejo perfil, con áreas débiles y fuertes, lo que permite
ajustar la terapia a las necesidades específicas de cada síndrome y de cada caso
individual
Caso Clínico
Eva tiene 18 años y es la mayor de cuatro hermanos. Se lleva bien con sus
hermanos, aunque se niega a salir con ellos y sus amigos. Está diagnosticada con el
síndrome de Williams. El diagnóstico se realizó con 4 años de edad, lo que ha
provocado que en ciertos ámbitos la intervención temprana y los aspectos educativos
hayan apoyado sus progresos en muchas áreas cognitivas.
Pesó 2.100 gramos al nacer por lo que tuvo que permanecer en la incubadora
hasta alcanzar el peso mínimo recomendado por los neonatólogos del hospital, lo que
supuso 20 días de hospitalización. Durante el tiempo que estuvo en observación las
noticias de los médicos fueron desconcertantes, pues decían, sin decir claramente,
que algo le pasaba a Eva. En los diferentes análisis que se le realizaron los médicos
observaron hipercalcemia, y el corazón presentaba una malformación y hubo de ser
intervenida con un mes de edad de una estenosis aórtica supravalvular (un
estrechamiento de la arteria aorta). Las revisiones cardiológicas llevaron a que se le
practicaran, hasta en tres ocasiones, cateterismos, el último a los 12 años de edad.
Con tres meses de edad Eva, ya en casa, presentaba problemas con la

alimentación y no engordaba ni crecía lo suficiente. El retraso en otras habilidades
pre-sociales, como la sonrisa, el contacto ocular, la atención conjunta, y en
conductas proto-comunicativas era notable. Su desarrollo motor era también tardío;
con nueve meses aún no era capaz de permanecer sentada sin apoyo y sus
movimientos eran torpes e inseguros; no comenzó a dar sus primeros pasos hasta
casi los dos años de edad. A diferencia de otros niños no comenzó a decir sus
primeras palabras hasta los dos años y medio; se trataba de palabras sueltas que se
referían a lo que veía a su alrededor, pero no las unía para comunicar ideas más
complejas, y además la comprensión de sus emisiones era frecuentemente difícil,
puesto que no señalaba ni para pedir ni para indicar.
Al principio ni los padres ni el pediatra mostraron preocupación. Fue al iniciar la

escolaridad, con tres años, cuando los problemas se vieron claramente, Eva no solía
relacionarse con los demás niños, pero le gustaba observarlos.Tenía una atención
muy dispersa que no le permitía avanzar al mismo ritmo que el de sus compañeros y
tanto su lenguaje como su comunicación eran extremadamente pobres y limitados, y
48
lo más sorprendente, no llegaba a comprender todo lo que se le decía. Desde el
colegio se sugirió a los padres que se llevase a cabo una evaluación por el equipo
psicopedagógico del centro y que asistiera al logopeda para estimular su lenguaje.
Durante el tiempo que Eva estuvo siendo evaluada, se le tuvo que practicar un
cateterismo, por lo que los padres aprovecharon para contar al cardiólogo las
observaciones que les habían hecho en el colegio. Fue en este momento cuando el
cardiólogo decide derivar el caso a la sección de genética. Posible diagnóstico:
síndrome de Williams-Beuren.
Se confirmó el diagnóstico: borradura del cromosoma 7 en la región q11.23. Los

médicos informaron a los padres en qué consistía el síndrome de Williams, qué
significaba la carencia de determinados genes y la discapacidad intelectual asociada.
Pero no pudieron decir mucho más, pues se trataba de un síndrome poco frecuente
y la poca información que había estaba en inglés y era básicamente médica.
Los padres querían conocer más casos en España y consiguieron contactar con
otros afectados por el mismo síndrome. Ante la escasez de información por parte de
los profesionales, ésta fue suplida por las experiencias personales de otros padres que
insistieron en la importancia de la autonomía para el futuro, y que se debían
potenciar los aspectos educativos y el lenguaje.
Muy lentamente Eva empezó a relacionarse con los demás, aunque siempre
prefería estar con niños más pequeños. Alrededor de los 5 años su vocabulario se
incrementó e incluso utilizaba palabras y expresiones sorprendentemente adultas
acompañadas de una gran gama de entonaciones; sin embargo, los aspectos más
formales del lenguaje (los sonidos, la estructura de las palabras y de las oraciones) no
eran siempre adecuados. Las pruebas psicopedagógicas indicaban un retraso
cognitivo medio, por lo que se sugirió la escolarización en un centro de integración,
propuesta que fue inicialmente rechazada por los padres.
A la edad de 6 años, el retraso en relación con el grupo hizo que los padres se
replantearan su postura educativa, y escolarizaron a Eva en un centro de integración
donde recibiría los apoyos logopédicos, fisioterapéuticos y educativos pertinentes.
Hasta la edad de 12 años pudo seguir el ritmo de su grupo escolar, aunque con
dificultad. Sus habilidades lectoras no eran del todo malas, sabía reconocer los
grafemas, leía palabras, pero su comprensión de lo leído era muy pobre. Respecto a
los aspectos matemáticos las dificultades eran muy grandes y su capacidad de
razonamiento estaba bastante mermada. Su lenguaje, si bien no parecía estar muy
afectado, presentaba importantes carencias a nivel comunicativo e interaccional,
aunque éstas se enmascaraban bajo una alta sociabilidad y gran locuacidad. Su
lenguaje y visión del mundo era muy analítico y literal, por lo que mucho de lo que
le decían no era comprendido adecuadamente. La hipersociabiIidad que la
49
caracterizaba traspasaba realmente los límites de la normalidad, dirigiéndose a
extraños a preguntarles por cuestiones personales sin siquiera haber sido previamente
presentados; las indiscreciones eran muchas, llegando al punto de tener que cuidar lo
que se decía delante de Eva. Esta personalidad tan extrovertida y particular hacía
difícil la relación con otros niños de su edad con quienes poco o nada se relacionaba;
siempre se veía a Eva en compañía de adultos o niños más pequeños.
Llegó el momento de ir al Instituto, lo que supuso que los padres de Eva

decidieran escolarizarla en un colegio de Educación Especial, por consejo de los
profesionales, pues la divergencia de los aprendizajes en relación con sus
capacidades era cada vez mayor y el nivel de frustración, tanto de Eva como de sus
padres, iba en aumento.
Eva ya no hablaba tanto y cuando lo hacía utilizaba temas recurrentes sin

importarle si los demás estaban o no interesados en ellos. Siempre hubo una
tendencia a interrumpir las conversaciones; ahora ya no hacía eso; en su lugar se
desvinculaba de ellas y cuando hablaba su conversación no era relevante, resaltando
aspectos muy detalladamente, pero con poca información y la mayoría de las veces
poco o nada tenía que ver con el tema que se estaba tratando.Volvía a preguntar una
y otra vez las mismas cosas sólo por el hecho de querer hablar y captar la atención
del otro; su nivel de recursos atencionales era muy pobre.A los padres les
preocupaba especialmente la desconexión de ideas que había en los intercambios
comunicativos, que llegaban a ser realmente imposibles.
Eva recibió apoyos logopédicos hasta los 16 años, pero muchos otros padres de
afectados con el SW no habían dado este apoyo a sus hijos, bien porque el
diagnóstico fue tardío, bien porque priorizaron otros aspectos. La logopedia que
recibió se centró en potenciar los aspectos formales; de este modo se incidió en los
aspectos fonológicos (omisión, sustitución, simplificación de sonidos) y en la
comprensión y estructuración adecuada de las oraciones, pero se trabajaron poco los
aspectos de uso del lenguaje.
Con 18 años Eva es capaz de leer mensajes breves y llegar a comprender su

significado; su lenguaje en el ámbito formal es más o menos correcto, si bien siguen
observándose algunas dificultades en el aspecto fónico. Respecto al vocabulario, no
se puede decir que sea muy amplio, pero predominan palabras poco usuales y
expresiones hechas que muchas veces no utiliza en los contextos adecuados. La
comprensión del lenguaje figurado es muy limitada y no comprende las ironías;
también le cuesta captar las bromas y los chistes. Desde el punto de vista de la
acción comunicativa, ésta sigue siendo deficitaria. El acercamiento al adulto es
notable mientras que evita la interacción con los iguales, lo que limita sus
posibilidades en las relaciones sociales.
50
En general no es capaz de seguir una conversación; rápidamente desconecta o
introduce bruscamente un nuevo tema de conversación. A pesar de ello, le gusta y
hace intentos por mantener el canal comunicativo abierto.
Eva trabaja ahora en un taller ocupacional en el área de cerámica. Está bien

adaptada, aunque su relación con los compañeros es escasa. Sus profesores siguen
incidiendo en la lábil atención de Eva y en los progresos educativos que está
realizando, aunque lentamente.
1.¿En qué radica la importancia del descubrimiento del síndrome de Williams?
2.El síndrome de Williams se caracteriza por:
3.En el síndrome de Williams el déficit lingüístico no constituye en sí mismo un

trastorno, sino un síntoma, pero es necesario identificarlo apropiadamente porque:
51
4.La noción de "discapacidad intelectual" es mucho más adecuada que otras como
retraso o deficiencia mental:
5.La epidemiología del síndrome de Williams:
52
53
2.1. Características físicas
2.1.1. Etiología genética
El síndrome de Williams es un trastorno de origen genético y no tiene carácter

hereditario. Normalmente no hay antecedentes familiares, pero la descendencia de los
afectados por síndrome de Williams tendrá una probabilidad del 50% de padecerlo.
La causa biológica del síndrome de Williams es una deleción submicroscópica en el

cromosoma 7, aunque se ha observado la presencia de una inversión cromosómica en la
región crítica del síndrome de Williams. La deleción es detectable mediante la hibridación
in situ fluorescente (FISH) o bien por un análisis molecular.
Se han descrito 30 genes ausentes en esta microdeleción y se sabe con certeza la

implicación de determinados genes que determinan las características de los sujetos con
síndrome de Williams:
-Gen ELN. Fue el primero en identificarse. Se sabe que codifica la proteína elastina,
principal componente de las fibras elásticas de las articulaciones, la piel, la pared
de los vasos sanguíneos y diferentes tejidos. La pérdida de una copia del gen
provoca una pérdida de elasticidad en los vasos sanguí neos,así como diversos
problemas articulares, hernias o incluso la voz ronca.
-Gen LIMK1. Codifica la proteína quinasa y, aunque no hay trabajos que claramente
lo verifiquen, es probable que la pérdida de una copia de LIMK1 sea la
responsable de los problemas de integración visoespacial característicos en las
personas con síndrome de Williams.
------------- - Gen GTF2I. Presente en las secuencias repetitivas de la región del

síndrome de Williams y en estudios de manipulación animal, parece que es el
responsable de la hiperacusia y dificultades de aprendizaje.
-WSCR1-5, RFC2, FZD9, STX1A, GTF2IRD1 y GTF2IRD2. Estos genes tienen
54
relación con alteraciones neurocognitivas aún no delimitadas. Pueden estar
implicados en muchas de las características de los déficits y alteraciones que
describen a las personas con síndrome de Williams.
2.1.2. Aspectos médicos
Por lo general, los niños con síndrome de Williams nacen con bajo peso tras una
gestación sin problemas, y uno de cada tres niños nace pasadas las 41 semanas de
gestación. En su desarrollo presentan un aumento de peso y crecimiento lentos. Alcanzan
una baja estatura. Cada caso de síndrome de Williams es único y tiene problemas de
salud de distinta gravedad, pero la mayoría presenta unas características y alteraciones
médicas comunes.
A) Alteraciones gastrointestinales
En los primeros días y meses de vida muchos de los niños diagnosticados con
síndrome de Williams sufren trastornos en el sistema gastrointestinal, que pueden estar
provocados por diversos factores: la hipotonía, el reflujo gastroesofágico que puede
producir vómitos, la irritabilidad, el llanto desconsolado e incluso el rechazo de la comida.
Después del primer año de vida, la irritabilidad y los vómitos suelen desaparecer. El
trastorno celíaco se manifiesta en un alto porcentaje de niños con síndrome de Williams
en comparación con la población general. Otras complicaciones pueden ser el prolapso
rectal, colecistitis y hemorroides.
B) Hipercalcemia
Son característicos de estas personas los problemas con la metabolización del calcio
en la infancia, lo que les provoca altos niveles de calcio en la sangre. Esta hipercalcemia
se refleja con frecuencia en una profunda irritabilidad y calambres musculares asociados
al nivel inadecuado de calcio. En el caso de que la hipercalcemia no se presente en la
edad temprana, es poco probable que se desarrolle más tarde.
C) Problemas musculoesqueléticos
Con frecuencia hay hipotonía en los niños, con bajo tono muscular y laxitud en las
articulaciones. La hipetonía es más común en los adultos (85%), que sufren contracturas
y rigidez en las articulaciones. El tono muscular debilitado se ha asociado con la dificultad
para tragar y chupar y con un mayor reflejo de arcada, lo que se traduce en dificultades
alimenticias y en aumento de peso lento.
D) Alteraciones cardiovasculares
La mayoría de las personas diagnosticadas con síndrome de Williams tienen
problemas cardíacos y de los vasos sanguíneos. Además de la estenosis supravalvular
aórtica, que consiste en un estrechamiento de la aorta en las proximidades del corazón,
los pacientes con síndrome de Williams pueden padecer estenosis de las arterias
55
pulmonares o supra-aórticas, estenosis múltiple en arterias pulmonares periféricas o
estenosis de la arteria renal. Desde la identificación del primer gen delecionado en la
región crítica del síndrome de Williams, el gen que codifica la proteína de la elastina
(ELN), se ha relacionado esta deleción con los problemas cardiovasculares por la pérdida
de elasticidad en los vasos sanguíneos. Por otro lado, más de la mitad de los adultos con
síndrome de Williams padecen hipertensión.
Los problemas cardiovasculares en el síndrome de Williams son clínicamente

significativos a los pocos meses de vida, siendo uno de los primeros signos que inducen
la sospecha sobre la presencia del síndrome.
E) Anomalías renales
Existe un leve aumento en la frecuencia de problemas con la estructura y función de
los riñones: incontinencia urinaria, enuresis (micción involuntaria), nefrocalcinosis
(insuficiencia renal, debida a la precipitación de fosfato cálcico en los tubos renales)
provocada por la anomalía en el metabolismo del calcio.
2.1.3. Rasgos faciales
Los niños con síndrome de Williams tienen unas características faciales que los
diferencian claramente de otros síndromes. Por lo general, tienen una nariz pequeña y
respingada, con el puente nasal hundido y orificios nasales antevertidos; hendiduras
palpebrales cortas, frente estrecha, hipoplasia de la zona media de la cara; boca ancha y
labio superior grueso, dientes hipoplásicos y maloclusión dentaria. La mayoría de los
niños con síndrome de Williams, en especial los de ojos claros, presentan iris estrellado,
además de otras características oftalmológicas tales como miopía, estrabismo e
hipermetropía.
2.1.4. Hiperacusia
Una característica distintiva en este síndrome es la hiperacusia, es decir, frecuentemente

tienen una mayor sensibilidad auditiva que otros niños; algunas frecuencias auditivas
pueden llegar a resultar muy dolorosas e incómodas para ellos; no obstante esta
característica por lo general mejora o desaparece con la edad. Su aguda per cepción
auditiva se hace extensiva a los estímulos musicales, por los que muestran una especial
predilección.
2.1.5. Características neuroanatómicas
El síndrome de Williams constituye un buen modelo para el estudio de la asociación entre

genes, función cerebral y cognición humana. Las técnicas de neuroimagen han permitido
constatar que estos pacientes presentan una determinada y característica arquitectura
56
neuroanatómica. Casi todos los pacientes presentan una disminución significativa del
volumen cerebral total. Los estudios por neuroimagen reflejan que unas áreas están más
reducidas y otras menos desarrolladas. En general, el volumen cerebelar se encuentra
preservado en el síndrome de Williams. El cerebelo es una estructura importante para la
coordinación y para el desempeño motor. El temporal superior está más desarrollado; se
trata de un área determinante en el procesamiento de los estímulos musicales, auditivos y
verbales. Se observa una ausencia de asimetría en el temporal superior asociada a un
desarrollo cerebral anormal y déficits en el lenguaje. Las regiones occipitales y postero-
occipitales desempeñan un papel crucial en el aparato visual y explicarían, en parte, el
déficit en el procesamiento de las relaciones espaciales. La descripción volumétrica
general muestra que la sustancia gris se encuentra preservada, aunque se percibe un
aumento de ésta en la circunvolución temporal superior, área crucial en el desarrollo
lingüístico. Sin embargo, la sustancia blanca se presenta con una disminución
desproporcionada. Los cambios en la volumetría de la sustancia blanca y gris reflejan la
distinta trayectoria en su desarrollo mental con respecto al desarrollo normal.
2.2. Características conductuales
2.2.1. Desarrollo cognitivo
Las primeras investigaciones sobre el síndrome de Williams destacaban que el déficit

cognitivo observado no era uniforme, como se presuponía en la discapacidad intelectual.
La característica más sobresaliente en los sujetos estudiados, adolescentes en su mayoría,
era la preservación selectiva de las funciones lingüísticas en el marco de una severa
afectación de las funciones cognitivas. El síndrome de Williams se presentó así como un
caso excepcional que parecía demostrar que el desarrollo cognitivo no era un
prerrequisito para el desarrollo del lenguaje. Se llegó a hablar entonces de un
fraccionamiento en el funcionamiento cortical y de una auténtica disociación entre el
lenguaje y la cognición. Además, la aparente separabilidad de funciones en el perfil
neuropsicológico del síndrome de Williams lo convirtió en el argumento principal de las
teorías que consideran que la mente se organiza en módulos independientes.
Sin embargo, la hipótesis de funcionamiento cognitivo por módulos altamente

especializados cada uno en una única función cognitiva no resultó compatible con los
resultados de la investigación posterior. Estudios más detallados del síndrome de
Williams, a través de distintas pruebas y experimentos, con sujetos de distintas edades,
así como la integración de valoraciones clínicas, neuroanatómicas y neurobiológicas,
pusieron de manifiesto un perfil neuropsicológico atípico. Este perfil es dinámico y se
define por puntos fuertes y débiles (picos y valles característicos), tanto en el dominio
verbal como en el no verbal, con asimetrías y asincronías que emergen a lo largo del
desarrollo, así como notables diferencias individuales. Tales diferencias pueden deberse,
por un lado, al tamaño de la microdeleción genética, es decir, a la afectación de unos u
57
otros genes que pueden dar lugar a fenotipos comportamentales diferentes; por otro lado,
se relacionará con los distintos contextos y oportunidades de desarrollo. Por ejemplo, los
niños con síndrome de Williams que adquieren una buena competencia en la lectura
presentan un mayor nivel de desarrollo en distintas áreas cognitivas y adaptativas.
Por lo tanto, aunque describamos genéricamente el síndrome, es necesario tener en

cuenta que presenta mucha heterogeneidad, tanto en cuanto al grado de discapacidad
intelectual, como al perfil neuropsicológico. Los picos y los valles en las áreas cognitivas
y verbales no siempre son los mismos para todos los sujetos con el síndrome. Además,
algunas de las características que se proponen como específicas, determinados puntos
fuertes y débiles, pueden apare cer también en niños con desarrollo típico o con
discapacidad intelectual de etiología no específica o desconocida.
Otro factor importante que hemos de tener en cuenta es que el perfil cognitivo que
obtenemos depende directamente de los métodos o pruebas que utilicemos para evaluar
las correspondientes funciones. Es decir, las tareas que se plantean a los sujetos revisten
dificultades específicas que afectan al rendimiento, de modo que cualquier resultado ha
de interpretarse en relación con las demandas de cada tarea y resulta difícil comparar
resultados obtenidos con distintos procedimientos. Además, pueden describirse a veces
estrategias diferentes en la resolución de las mismas tareas, a pesar de que los sujetos
obtengan la misma puntuación.
La principal debilidad en el funcionamiento cognitivo, descrita ya desde las primeras

investigaciones, se encuentra en el área de la llamada cognición visuoespacial. Muchos de
los sujetos no son capaces de dibujar figuras tales como una bicicleta o un elefante. Sus
dibujos suelen mostrar las distintas partes de las figuras desintegradas e irreconocibles, a
pesar de que las describan verbalmente con detalle mientras dibujan (p. ej., "tiene guar
dabarros como éste y éste; los guardabarros son contra la suciedad y el óxido" en Bellugi
et al., 1988: 180). Cuando tienen que copiar figuras geométricas, como tres rectas que se
cortan en un punto, suelen dibujarlas separadas en distintas posiciones. Del mismo modo,
al pedirles que copien un dibujo con la silueta en grande de la letra "D" configurada por
diminutas letras "y", tienden a ignorar la silueta y dibujar aleatoriamente un grupo de
letras "y". En otra prueba característica (el subtest de construcción de cubos de las
Escalas de Inteligencia de Wechsler), que consiste en la construcción de dibujos
geométricos uniendo cubos, cuyas caras son de un color o divididas diagonalmente en
dos colores, obtienen también resultados muy pobres, llegando incluso a fallar en la
propia configuración básica previa de juntar cuatro cubos en una figura cuadrada.
Todos estos resultados indican que las personas con síndrome de Williams tienden a
fijarse en los detalles, revelando una buena capacidad de procesamiento analítico y
secuencial, pero tienen problemas a la hora de integrar las distintas partes en un todo, lo
que refleja sus dificultades en el procesamiento simultáneo y global. En este sentido,
procesar el lenguaje secuencialmente a partir de estímu los auditivos les resultaría más
58
fácil que procesar simultáneamente los estímulos visuales para construir una figura. Esta
característica de procesamiento fue ya advertida por las primeras investigaciones
indicando que los sujetos con síndrome de Williams "podían ver los árboles, pero no el
bosque".
Sin embargo, también encontramos estudios de casos con buena capacidad relativa de
organizar visualmente figuras familiares, como ocurre en pruebas donde el sujeto debe
descubrir detalles que faltan en un dibujo o componer una figura uniendo las distintas
piezas de un rompecabezas. Del mismo modo, en distintos trabajos se ha puesto de
manifiesto que la capacidad de reconocer rotaciones espaciales de figuras no está tan
afectada como otras habilidades visoespaciales. Además, son capaces de elaborar mapas
cognitivos para orientarse en entornos familiares y aprenden itinerarios cotidianos,
utilizando incluso los medios públicos de transporte para completar los trayectos.
En lo que respecta al razonamiento, se ha constatado su pobre rendimiento en otro

tipo de tareas, como ordenar objetos en series, que se utilizan para evaluar las
operaciones mentales de los niños pequeños. Así, cuando se les enseñaba a los
adolescentes con síndrome de Williams un dibujo con botellas ordenadas de menor a
mayor tamaño y a continuación se les pedía que colocasen en el mismo orden unas
barras de distintas longitudes, no acertaban a realizar esta sencilla tarea de seriación. Si se
les mostraba la serie ya ordenada, tampoco sabían insertar una barra adicional en el lugar
correspondiente a su tamaño. En tareas de conservación, que exigen operar con
representaciones mentales para comprender que la sustancia, el volumen, el peso o el
número de objetos no cambia aunque sufran transformaciones ante su vista, como
cuando se trasvasa una cantidad de agua a un vaso más estrecho, estos adolescentes no
alcanzaban tampoco el nivel propio de los niños de siete años.
Por otra parte, aunque los niños con síndrome de Williams presentan a veces una
atención lábil y difusa, no cumplen los criterios del trastorno por déficit de atención e
hiperactividad. De hecho, en muchas tareas y durante la ejecución de pruebas muestran
adecuados niveles de atención y concentración. En particular, prestan ya desde que son
bebés una especial atención a las caras humanas, sobre todo a los labios, en el contexto
de una acusada sociabilidad en relación con los adultos, incluyendo a los extraños.
La buena memoria a corto y a largo plazo que demuestran para las caras también se
observa en el recuerdo del léxico y en la música. La memoria espacial está ligeramente
por debajo de la memoria para los estímulos sonoros. Cuando son pequeños tienen
mucha sensibilidad auditiva; ya se ha señalado que son hiperacúsicos y se alteran mucho
con los ruidos fuertes, que les pueden llegar a provocar dolor. Conservan siempre una
predilección por la música y buenas aptitudes para ejercitarla, pudiendo en algunos casos
tocar instrumentos de oído y memorizar canciones. La capacidad de modular la
entonación los lleva a utilizar mucho la prosodia en la expresión de emociones cuando
hablan o cuentan una historia.
59
Su sociabilidad, su interés en las caras y su memoria para las palabras constituyen
tres puntos de fuerza iniciales que orientan a los niños con síndrome de Williams a
entablar conversaciones fácilmente, aunque su lenguaje tarda en desarrollarse y el
discurso tiende a ser superficial y poco coherente. A lo largo del desarrollo, su carácter
sociable se mantiene, pero presentan limitaciones en la cognición social que les impiden
comprender las situaciones y comportarse adecuadamente. Desarrollan también una
capacidad muy buena para el reconocimiento de caras, aunque distintos experimentos
han demostrado que los adolescentes y adultos con el síndrome de Williams necesitan
más tiempo de procesamiento de las caras y muestran un estilo atípico que tiende a
fijarse más en los detalles que en la configuración global del rostro.
Existen pues diferencias y divergencias en cuanto a las características cognitivas y

conductuales entre los niños y los adultos con síndrome de Williams. En distintos
momentos y áreas de desarrollo emergen perfiles diferentes y el perfil típico asimétrico
sólo se define con claridad en los sujetos de mayor edad y con más altos niveles de
capacidad, pero aparece muy difuminado en los niños más pequeños, que muestran un
retraso psicomotor más generalizado. Vicari, Bates, Caselli, Pasqualetti, Gagliardi,
Tonucci y Volterra (2004) realizaron una investigación que comparó un grupo de sujetos
con síndrome de Williams menores de ocho años con otro grupo con edades de doce
años en adelante, con el fin de estudiar cómo se modificaba el perfil cognitivo a lo largo
del desarrollo. Sus resultados muestran que los puntos fuertes y débiles pueden cambiar
de la infancia a la adolescencia y a la edad adulta. La construcción con cubos en la
infancia es relativamente más fuerte que la integración visomotora, mientras que a partir
de la adolescencia la construcción con cubos pasa a ser el punto más débil del perfil
neuropsicológico, como lo confirman estudios recientes (Díez-Itza et al., 2008).
Estos resultados concuerdan con el hecho de que, en las edades más tempranas y en
los sujetos con mayor nivel de discapacidad, no se encuentran diferencias entre el
cociente intelectual verbal y el manipulativo, aplicando las Escalas de Inteligencia de W
echsler, mientras que en sujetos mayores y con más altas capacidades tiende a apreciarse
una diferencia significativa entre la inteligencia verbal y la inteligencia manipulativa. Por
lo tanto, es preciso subrayar que no en todos los casos hay una superioridad de los
aspectos verbales frente a los manipulativos e incluso, en el caso de que dicha diferencia
aparezca, las habilidades verbales no presentan nunca un nivel equiparable al de las
personas con un desarrollo típico.
Es posible que en las habilidades que son propias de la edad adulta estén implicadas
funciones cognitivas más elevadas, mientras que en las dificultades observadas en la
infancia estén implicados procesos de nivel más básico. Dicha hipótesis supondría que la
progresiva especialización del cerebro durante el desarrollo se viera más alterada en
determinadas áreas, de las que dependen procesos básicos, y que las asimetrías que van
emergiendo fueran de algún modo compensatorias, con un mejor desarrollo en áreas y
tareas cuyos requerimientos iniciales estuvieran menos afectados por el síndrome.
60
Así pues, se han producido distintos hallazgos que permiten rechazar la concepción
estática de módulos cognitivos innatos y reemplazarla por una concepción dinámica
centrada en las trayectorias de desarrollo (Karmiloff-Smith et al., 2003). Desde el punto
de vista de la investigación y de la intervención resulta entonces preferible centrarse en
los procesos de desarrollo y no hacer inferencias demasiado directas sobre los posibles
estados de partida o de llegada. En general, parece que los fenotipos cognitivos no son
estables a lo largo del tiempo y que no se puede predecir de manera realista el estado
cognitivo adulto a partir del perfil observado en las primeras fases del desarrollo, lo cual
deja un mayor espacio a la intervención.
En todo caso, hay que tener siempre presente que una persona con discapacidad
intelectual, especialmente cuando la etiología es un síndrome genético, no es una persona
que tiene un funcionamiento cognitivo normal que avance más lentamente o bien le falte
algún componente, sino que no utiliza las mismas estrategias que la mayoría de las
personas y cuyas potencialidades se estarían adaptando para alcanzar estrategias
alternativas y responder de modo eficaz a los requerimientos de un mundo que no está
hecho a su medida.
2.2.2. Desarrollo lingüístico
Después de un desarrollo inicial tardío y no exento de dificultades en los primeros cuatro

años de edad principalmente, las personas con síndrome de Williams desarrollan un
lenguaje fluido, gramatical y con un amplio vocabulario y manifiestan grandes ganas de
conversar. Las diferencias individuales, no obstante, son muchas.
La tradicional afirmación de que en el síndrome de Williams existe una clara

disparidad entre las habilidades verbales y no verbales no es del todo cierta, como se ha
señalado; las primeras, aunque se desarrollan más rápidamente que las no verbales, no
alcanzan los parámetros de normalidad; es más, dentro de las propias habilidades
lingüísticas puede delinearse un subperfil de destrezas y dificultades en las que unos
aspectos están más desarrollados que otros. Las primeras descripciones lingüísticas del
síndrome de Williams, que incidieron en la preservación de este dominio, hicieron
referencia exclusivamente a la competencia para producir oraciones correctas desde el
punto de vista formal y no a los aspectos semántico-pragmáticos, más funcionales, que
tienen que ver con la pertinencia y eficacia comunicativa de los enunciados. Estudios
posteriores han demostrado que las personas con síndrome de Williams presentan
limitaciones en la comprensión del lenguaje y en tareas pragmáticas tales como contar
una película que han visto o lo que han hecho durante sus vacaciones, es decir, tienen
dificultades para construir narraciones coherentes.
En general los estudios sobre los aspectos lingüísticos del síndrome de Williams
coinciden en afirmar la existencia de un retraso significativo en el desarrollo del lenguaje.
61
Los niños con síndrome de Williams en algunos aspectos parecen seguir las pautas del
desarrollo típico, aunque con un ritmo más lento, mientras que en otros se desvían de la
trayectoria que siguen tanto los niños con desarrollo típico como otros niños con retraso
del lenguaje.
En este apartado se caracterizará el lenguaje de las personas con síndrome de

Williams por niveles de análisis lingüístico de modo que resulte más comprensible. Dado
que antes de que la lengua se manifieste oralmente de forma articulada el desarrollo
comunicativo ya se ha puesto en marcha, comenzaremos este apartado refiriéndonos a
los aspectos del desarrollo temprano del lenguaje en los bebés con esta afectación, que
tendrán consecuencias para su competencia posterior.
A) Desarrollo temprano del lenguaje

Existen pocos estudios sobre el desarrollo temprano del lenguaje en el síndrome de
Williams, pero en todos los casos se observa un retraso significativo y alteraciones en su
desarrollo. Paradójicamente, en estas primeras etapas nada hace presagiar que el lenguaje
vaya a ser un área de especial capacidad en el síndrome de Williams.
Los niños con este síndrome desarrollan un balbuceo reduplicativo antes de comenzar
a hablar, pero ya en esta etapa prelingüística se observa un retraso de varios meses y
dicho balbuceo reduplicativo, que se produce habitualmente durante la segunda mitad del
primer año de vida de los bebés, aparece a lo largo del segundo año de vida en el caso de
los niños con síndrome de Williams.
Estudios sobre la capacidad de segmentación de palabras del lenguaje hablado

muestran un retraso importante, en torno a los 15 meses, respecto de niños con un
desarrollo típico que ya comienzan a segmentar alrededor de los 8 meses. Estas
dificultades en el procesamiento fonológico temprano parecen subyacer a la tardía
aparición del vocabulario, que se retrasa más allá de los 20 meses en la mayoría de los
casos. Las primeras palabras son pocas y se refieren a categorías conceptuales básicas, al
igual que en los niños con des arrollo típico. Sin embargo, a diferencia de lo que ocurre
en el curso habitual del desarrollo, los niños con síndrome de Williams empiezan a
producir las primeras palabras de su lengua materna antes de desarrollar la capacidad de
comprenderlas y sin ser capaces tampoco de comprender y producir gestos deícticos
(señalar los objetos con el dedo extendido), ni de pedir y dar objetos. El tránsito de las
primeras combinaciones gramaticales a estructuras morfosintácticas más complejas se
produce a partir del cuarto año, es decir, al menos un año más tarde que en los niños con
desarrollo típico, y está relacionado con el significativo incremento de la memoria verbal
en esas edades.
Existe también una relación directa entre el tamaño del vocabulario productivo y el
desarrollo gramatical en los niños con desarrollo típico; sin embargo, estudios
longitudinales realizados con niños con síndrome de Williams muestran que el comienzo
62
del desarrollo gramatical está retrasado, comparado con el vocabulario productivo; pero,
cuando la gramática comienza a apuntar, el ritmo de desarrollo es el mismo que en el
desarrollo típico, e incluso la complejidad gramatical llega a situarse en el nivel esperable
con relación al tamaño del vocabulario expresivo.
En edades tempranas, antes de los cuatro años, se observa ya que tienen una gran
motivación a la comunicación y que su capacidad de producción del lenguaje es superior
a la de comprensión.
B) Nivel fónico
El análisis fónico del habla tiene por objeto la descripción de los elementos
segmentales (vocales, consonantes y sílabas) y suprasegmentales del habla (entonación,
acento y ritmo). Esta descripción se lleva a cabo por medio del análisis articulatorio,
acústico y perceptivo de dichos elementos.
El procesamiento o análisis de las unidades fónicas del lenguaje se considera el área

lingüística más desarrollada en el síndrome de Williams y parece corresponderse con lo
esperable para su edad cronológica, tanto en lo que se refiere a la discriminación
perceptiva de los fonemas y la capacidad para retenerlos en la memoria verbal, como a la
articulación sonora del habla, resultando ésta fluente y bien articulada. No obstante,
pueden darse casos en los que la precisión articulatoria no es del todo buena y deviene en
problemas dislálicos en los que se observan sustituciones (Tutanjamon por Tutankamon;
vi muchas profesiones por procesiones), supresiones silábicas (contrando por
encontrando; microno por micrófono), asimilaciones (periódico por periódico; falta de
duncación), reducciones de grupos vocálicos y consonánticos (peblo por pueblo; dame
quemita por cremita) y metátesis (camparta por pancarta; golbo por globo; mi tío se ha
quedado viduo por viudo; escafranda por escafandra). Estos ejemplos se han recogido en
el habla de personas con síndrome de Williams mayores de nueve años; en estas edades
no deberían aparecer ya tales procesos fonológicos, lo que demuestra que el dominio del
nivel fónico no siempre es completo.
Otro tanto ocurre con los aspectos relativos a la fluencia del habla, que puede
plantear dificultades a algunas personas con síndrome de Williams, llegando a producirse
en estos casos disfluencias que alteran la producción lingüística y afectan a la
inteligibilidad del habla y a la comunicación (p. ej., "y luego aprovecho y hago los
deberes yy y lu-lueego escucho música, veo la tele y me voy con mi madre a comprar a
ayudarla a hacer la comida" "¿Y a David Bustamante? También conozco, hm, lo
conozco mucho mucho, pero pero todavía no he todavía no he ido a ver si a ver si en la
próxima comida viene alguien") (Garayzábal, 2005).
Las personas con síndrome de Williams no tienen dificultades para discriminar

auditivamente y repetir pseudopalabras que difieren entre sí en un único fonema, lo que
indica que el primer nivel de análisis acústico-fonético estaría preservado; esto no parece
63
ocurrir en niveles superiores más complejos como la conciencia fonológica, capacidad
para analizar y manejar los elementos del lenguaje y su conocimiento, de gran
importancia en la adquisición de la lectura. Llama la atención que una gran cantidad de
errores fonológicos tienen que ver con procesos de metátesis, cambios de lugar de los
sonidos dentro de la palabra, lo que indica alteraciones en la representación y conciencia
fonológicas.
La memoria a corto plazo para los estímulos verbales está relativamente bien
preservada. Esta memoria requiere de buenas habilidades de análisis fonológico,
identificación, segmentación y pla nificación articulatoria de los estímulos verbales, lo que
demuestra robustez del procesamiento fonológico en el síndrome de Williams. Las
habilidades de memoria a corto plazo en las personas con síndrome de Williams son más
limitadas en el dominio visoespacial que en el verbal; en cambio, las habilidades de
memoria a largo plazo están afectadas en ambos dominios, verbal y visoespacial. Los
estudios de memoria verbal y sus implicaciones en el aprendizaje verbal muestran
resultados que son en general pobres, a pesar de que las personas con síndrome de
Williams tienen buen desempeño en tareas de memoria auditiva a corto plazo. Esta
ventaja no se traduce en beneficio del aprendizaje verbal ni de la memoria en general,
por lo que sorprende la poca ayuda que la relativa preservación del lenguaje en esta
población proporciona para ciertas demandas cognitivas; sin embargo, la ventaja sí
explicaría el nivel de sofisticación del lenguaje en el síndrome de Williams. Por otro lado,
la sobredependencia de los mecanismos fonológicos podría dar cuenta de muchos rasgos
lingüísticos atípicos en el síndrome.
La memoria a corto plazo para estímulos verbales se ve afectada en los sujetos con
síndrome de Williams por las mismas variables fonológicas que en el caso de sujetos con
desarrollo típico, es decir, recuerdan mejor palabras similares que diferentes, puesto que
estas últimas exigen el almacenamiento de más información; también recuerdan mejor
palabras cortas que largas, porque contienen menos información fonológica y tardan
menos tiempo en almacenarse o implican menos interferencias entre los estímulos por su
menor complejidad fonológica. Esto sugiere que el rendimiento de la memoria a corto
plazo en el síndrome de Williams parece basarse en la codificación fonológica, del mismo
modo que ocurre en los sujetos con desarrollo típico. Ahora bien, estos efectos de
semejanza fonológica y longitud de las palabras pueden ser muy inconsistentes si
tenemos en cuenta las diferencias individuales.
Aunque la competencia fonológica parece totalmente preservada en la producción

oral espontánea, existen indicios suficientes para considerar que algunos aspectos del
procesamiento y las representaciones en el nivel fonológico presentan características
particulares relacionadas con las capacidades predominantes de discriminación y recuerdo
de estímulos auditivos.
C) Nivel gramatical
64
En el nivel gramatical se describen los elementos que conforman las palabras y las
estructuras sintácticas en que éstas pueden aparecer, atendiendo a reglas de concordancia
de los elementos y de combinación léxica.
Muchos estudios han hecho hincapié en la fortaleza de las habilidades gramaticales de

las personas con síndrome de Williams por su dominio de diferentes estructuras
sintácticas complejas, la comprensión de pasivas reversibles y la capacidad de realizar
juicios de gramaticalidad detectando y corrigiendo errores sintácticos, entre otras
capacidades investigadas. Otros estudios, sin embargo, que han evaluado
exhaustivamente diversas habilidades morfosintácticas como la composición y derivación
nominal, distintas formas interrogativas y construcciones de relativo, han señalado que,
aunque las personas con síndrome de Williams son capaces de producir estas
construcciones, su rendimiento es similar, o incluso ligeramente inferior, al de niños con
desarrollo típico de su misma edad mental, lo que sugiere que la competencia gramatical
correspondería a su nivel cognitivo.
El estudio de los aspectos gramaticales de una lengua y su uso por los hablantes
supone tener en cuenta la diversidad existente entre las lenguas en cuanto a los procesos
de flexión verbal, concordancia nominal, composición y derivación de las palabras, así
como el orden de los elementos lingüísticos en las oraciones. Los estudios sobre los
aspectos gramaticales en el síndrome de Williams muestran que, cuando la lengua
utilizada es más compleja morfosintácticamente, algunos aspectos de la gramática están
incluso por debajo de lo esperable para su nivel cognitivo.
Algunos estudios resaltan que las dificultades gramaticales tienen que ver con los
aspectos de comprensión gramatical y repetición de oraciones, que suelen estar por
debajo de su edad mental; otros concluyen que los resultados de las personas con
síndrome de Williams se corresponden con los de personas con desarrollo típico
equiparadas en edad mental. La atención a los aspectos morfológicos muestra que son
más débiles y se encuentran dificultades en el uso de marcas flexivas de los verbos, la
concordancia entre el sujeto y el verbo y dentro del propio sintagma nominal, preposi
ciones y pronombres. Cuanto más flexiva sea una lengua, más problemas habrá en este
sentido, como muestran los estudios interlingüísticos sobre competencia morfológica en
el síndrome de Williams, de modo que los problemas son sensiblemente menores para los
angloparlantes que para los hablantes de francés, italiano o español.
Al igual que ocurría en el caso del desarrollo fonológico, el papel que juega la
memoria a corto plazo es muy importante para el procesamiento morfosintáctico. La
capacidad para almacenar unidades mínimas del habla, como los morfemas gramaticales
y las palabras relacionales (preposiciones, conjunciones) está muy ligada a la
competencia gramatical. La comprensión y el aprendizaje de construcciones gramaticales
complejas requieren el mantenimiento de los elementos lingüísticos relevantes en la
memoria a corto plazo. Mientras que los niños con desarrollo típico se sirven de
65
elementos no lingüísticos del contexto para el procesamiento del lenguaje complejo, las
personas con síndrome de Williams, con dificultades para utilizar e integrar información a
partir de distintas claves contextuales, necesitan más tiempo y esfuerzo, por lo que el
papel de la memoria a corto plazo es primordial.
La hipótesis de preservación de los aspectos gramaticales en el síndrome de Williams

parece, por tanto, que no se cumple; el desarrollo que alcanzan en este nivel no está por
encima de lo esperable para su nivel cognitivo; podemos encontrar múltiples ejemplos de
alteración gramatical que no se observan en las personas que tienen pleno dominio de
este nivel: "El detergente son para la ropa; me he levantado tar de pero temprano; tu hijo
está alto y bajo; tengo un cumple? día diez; [..] no está papá ni mi madre, se han ido en
una vuelta". Se desconoce por el momento la naturaleza de las diversas dificultades
observadas que podrían deberse a limitaciones en las capacidades de procesamiento y
atención o a un déficit del núcleo gramatical.
Los aspectos formales (fónicos y gramaticales) se supusieron preservados desde el

principio, pero los aspectos funcionales (léxico-semánticos y pragmáticos) dieron lugar a
muchas discusiones desde las primeras investigaciones del lenguaje en el síndrome de
Williams.
D) Nivel léxico-semántico
Se asume que disponemos de un diccionario en el que se almacenan las palabras que
conocemos con su significado. El estudio de la adquisición del conocimiento léxico y su
organización en la memoria de un hablante para su acceso y uso inmediato es un tema de
especial relevancia, sobre todo cuando nos encontramos con poblaciones en las que este
conocimiento es deficitario o está organizado de forma diferente.
En todas las lenguas, las palabras pueden poseer más de un significado que viene
determinado por una situación, un contexto y un pensamiento que establecen el sentido
de lo que un hablante quiere comunicar. Es importante tener en cuenta la utilización del
significado de las palabras, con qué intención se expresa y cómo este significado es
interpretado por el oyente en función de una serie de variables que, adecuadamente
identificadas, permiten que el enunciado se interprete correctamente y que la
comunicación sea efectiva. En este punto los límites entre el significado de los
enunciados y su uso, más allá de lo que significa cada palabra, son difusos.
La gran facilidad para el lenguaje descrita para el síndrome de Williams ha sido

ampliamente documentada y tiene estrecha relación con el dominio y utilización de
vocabulario. Aunque los aspectos léxicos en el síndrome de Williams parecen estar
especialmente desarrollados, los datos tienden a subrayar que esta competencia es, sin
embargo, inferior a la esperable para su edad cronológica. El lenguaje en el síndrome de
Williams, además de ser fluido, está salpimentado de palabras inusuales que dan una
impresión de cierta petulancia en su dominio de la lengua, hecho que no ha sido
66
observado en otro tipo de poblaciones con discapacidad intelectual.
-Niño de 8 años: "Me fascina ver trenes".
-Niño de 10 años: "En verano tengo que erradicar los mosquitos, porque me salen
granos y me pican".
-Niña de 14 años: "El agua del acuario estaba prístina".
-Hablante de 25 años: "Me gustó mucho ver los animales y disfrutar de los animales,
preciosos mamíferos".
El desarrollo inicial del vocabulario en el síndrome de Williams es, en general, tardío,

aunque se produce un sorprendente crecimiento en torno a los cuatro o cinco años de
edad. Algunos de los hitos evolutivos típicos en la adquisición inicial del léxico son la
designación gestual de objetos y la referencialidad, la clasificación de objetos en grupos
de un nivel categorial básico y similar, un etiquetado donde todos los objetos pertenecen
a una categoría y, por último, la asignación de un nuevo nombre aplicado a un objeto
nuevo para el cual el niño no tenía aún la palabra; estos pasos desembocan, tras la tímida
y lenta aparición de las primeras palabras, en la etapa que se conoce en los niños con
desarrollo típico como de "explosión del vocabulario". En cambio, los niños pequeños
con síndrome de Williams desarrollan antes la denominación que la designación mediante
gestos deícticos, cuando lo habitual es que la denominación se construya sobre
referencias previamente establecidas. Los estudios en niños con síndrome de Williams
muestran también un relativo flujo de vocabulario cuando aún no se ha producido la
clasificación exhaustiva de objetos; por fin, la asignación rápida de palabras tampoco se
produce en el síndrome de Williams hasta que el desarrollo del léxico está muy avanzado.
Todos estos datos indican que la manera en que los niños con síndrome de Williams
aprenden nuevas palabras y alcanzan su desarrollo semántico sigue una trayectoria
diferente de la que conocemos para el desarrollo típico.
En edades más avanzadas, el conocimiento léxico-semántico en el síndrome de

Williams ha sido ampliamente descrito. Los datos relativos a la comprensión del léxico no
parecen suscitar grandes controversias entre los diferentes estudios, pero no son
unánimes en cuanto a la producción; las causas de estas discrepancias pueden deberse
tanto a la edad de los sujetos estudiados, como al tipo de tarea utilizada para evaluar sus
habilidades léxicas. En general, se ha señalado que su vocabulario es bastante rico en su
lenguaje espontáneo, pero las dificultades son notables en tareas de carácter
metalingüístico, esto es, de reflexión sobre las palabras y su significado.
Por lo general, en tareas de producción léxica, se observa en los sujetos con síndrome
de Williams un uso poco común de las palabras, seleccionando a menudo las palabras de
uso menos frecuente dentro de una categoría. En tareas de denominación a partir de dibu
67
jos muestran dificultades para establecer la representación semántica adecuada de la
palabra que deben producir a partir de un dibujo, es decir, presentan dificultades de
acceso y recuperación léxica. Cuando las tareas de denominación se agrupan por
categorías, y no son aleatorias, los problemas de denominación se mitigan. El acceso
léxico mejora notablemente cuando las palabras son recuperadas a partir de claves
semánticas y no de dibujos. La precisión en tareas de denominación en niños con
síndrome de Williams está en consonancia con su edad mental pero no con su edad
cronológica. Los problemas en tareas de denominación parecen estar más vinculados a
dificultades en la recuperación léxica que a la representación semántica; aunque las
causas de este comportamiento no están aún claras, una explicación plausible tendría que
ver con una afectación del nivel de selección de palabra más que con la organización
léxica (Garayzábal y Cuetos, 2010).
En cuanto a la fluidez verbal, las diferencias no residen tanto en el tipo de respuesta,

sino en el número de respuestas y los tiempos de reacción, claramente inferiores, lo que
lleva a pensar que estas personas pueden enriquecer su conocimiento semántico
construido sobre estructuras conceptuales existentes, pero tienen dificultades para
reorganizar ese conocimiento, aunque los datos al respecto no son unívocos (Garayzábal
y Cuetos, 2010).
Se han llevado a cabo estudios que relacionan los aspectos morfológicos de las
palabras y su mayor o menor facilidad de comprensión y denominación, cuyos resultados
indican que las palabras derivadas son mejor comprendidas y definidas que las primitivas;
además, la definición de una palabra mejora cuando los sufijos utilizados para su
derivación son de alta frecuencia y gran productividad, es decir, que permiten generar
muchas palabras nuevas.
Estudios realizados con palabras homónimas indican que las personas con síndrome
de Williams, comparadas con sus controles, mostraban modos de asociación diferentes y
relacionaban la palabra dada con la definición menos obvia, realizando la asociación
menos probable (Rossen et al., 1996). Resultados similares se obtuvieron en otro estudio
donde se evaluaba la desambiguación de palabras homónimas a partir de contextos
lingüísticos concretos, en el que se concluía que las personas con síndrome de Williams
no eran capaces de utilizar la información contextual para resolver con éxito la tarea
(Garayzábal et al., 2004). Los resultados en ambos casos ponen en cuestión el buen
funcionamiento semántico en las personas con síndrome de Williams.
Por otro lado, se destaca una supremacía de los procesos de codificación fonológica
frente a los léxico-semánticos. En tareas de repetición de palabras, se estudió el efecto de
la posición en una prueba de evocación libre de una lista de palabras y se vio que las
personas con síndrome de Williams recordaban mejor las últimas palabras (información
reciente) que las primeras. La variable frecuencia es relevante en tareas de repetición de
palabras, de tal manera que, si una palabra es más o menos frecuente, se recuerda mejor
68
o peor; sin embargo, las personas con síndrome de Williams no parecen discriminar entre
unas y otras, recordándolas por igual.
Frente a la riqueza de vocabulario que presentan las personas con síndrome de

Williams, tienen dificultades a la hora de definir palabras o expresiones tanto frecuentes
en su uso cotidiano, como palabras infrecuentes que ellos mismos utilizan (p. ej., "Cantar
a capella es cantar en español"; "Un logopeda te pone en una silla y le das trabajo ";
"Una procesión es cuando vamos callados por la calle y huele a cera"; "El síndrome de
Williams es cuando te sube la sangre a la cabeza").
En relación con la comprensión del vocabulario, los resultados de los tests

psicométricos, como el Test de Vocabulario en Imágenes de P eabo dy, indican que es
buena y que sus puntaciones están generalmente por encima de su edad mental, aunque
por debajo de su edad cronológica. Comparados en edad mental con controles con
desarrollo típico, sus resultados son mejores. Cuando en pruebas de comprensión léxica
se trata de discriminar palabras que pertenecen a la misma clase semántica, los niveles de
vocabulario receptivo bajan en relación con las personas equiparadas en edad mental, lo
que apunta a una menor efectividad del sistema cuando se demanda una mayor
especificidad semántica.
E) Nivel pragmático
La pragmática trata de las relaciones entre los signos y sus intérpretes y abarca
fenómenos sociológicos, psicológicos y lingüísticos que intervienen en la formación de los
signos; estudia el enriqueci miento no estrictamente lingüístico que ayuda a la
comprensión del mensaje y, en definitiva, la manera en que usamos la lengua.
Todo proceso de comunicación implica una codificación del mensaje y la

decodificación del mismo. La pragmática considera que en este proceso hay toda una
serie de inferencias, de significados y sentidos del mensaje, que se desprenden del
contexto y que hay que tener en cuenta para su correcta interpretación. La competencia
comunicativa tiene también en cuenta otra serie de factores pragmalingüísticos como los
temas sobre los que conversamos, los silencios que manejamos, las veces que
interrumpimos a nuestro interlocutor, la distancia a la que hablamos o la postura que
adoptamos, entre otros.
Dentro de la descripción lingüística del síndrome de Williams, uno de los aspectos

tradicionalmente considerado como una destreza es su hipersociabilidad y sus habilidades
conversacionales, que serían indicadores de buen desempeño pragmático. La gran
cantidad de enunciados obtenidos que se refieren a estados emocionales y a apelaciones
al interlocutor en entrevistas y tareas llevadas a cabo con personas con síndrome de
Williams hizo que se considerase que las habilidades conversacionales estaban
inusualmente desarrolladas, lo que llevó incluso a describirlos como "grandes
conversadores".
69
Sin embargo, estudios posteriores mostraron que el desarrollo de las habilidades
sociales y conversacionales es tardío en estas personas, que presentan un patrón atípico
en la adquisición de las funciones comunicativas. La petición de objetos o de realización
de acciones no se efectúa acompañada de contacto ocular como sería esperable en un
desarrollo típico y no parece evidenciarse la adecuada atención conjunta.
La evaluación de la competencia discursiva en el síndrome de Williams se ha basado

principalmente en tareas narrativas, concibiendo la narración como una manera de dar
sentido a las experiencias vitales y asumiendo que una buena narración, flexible y
adaptada, da cuenta de las buenas habilidades lingüísticas y comunicativas de los
individuos. Estas tareas han consistido en contar una historia a partir de un cuento en
imágenes, de una película, de láminas, o en contar historias autobiográficas. Varios
aspectos se han considerado en este tipo de tareas estructuradas y semi-estruc turadas,
como el mantenimiento del tema, el compromiso emocional del narrador con los
personajes, las inferencias sobre los estados mentales de los personajes, la coherencia
discursiva o la relevancia de lo que se cuenta.
Desde las primeras descripciones neuropsicológicas del síndrome, éste se ha asociado

con una excepcional habilidad comunicativa en comparación con otros que cursan
también con discapacidad intelectual. Saben captar la atención del interlocutor, son
capaces de construir historias complejas y ricas en aspectos emocionales y afectivos y las
acompañan de una buena modulación de la voz con prosodia variada y alargamientos
vocálicos para dar énfasis. Sin embargo, sus narraciones carecen de inferencias sobre los
estados mentales de los personajes o sobre las motivaciones de los mismos y las
relaciones lógicas de los acontecimientos no están bien definidas.
Se ha estudiado la competencia discursivo-pragmática mediante tests de lenguaje

estandarizados y los resultados revelan que existen problemas de competencia pragmática
tales como iniciar de manera inapropiada una conversación, perseverar en un tema, o
bien no tener en cuenta el contexto conversacional y utilizar con una elevada frecuencia
lenguaje estereotipado. Por lo que respecta a los aspectos más interactivos hay una falta
de inhibición hacia los extraños, indicativo de un comportamiento social inapropiado.
También se han valorado las habilidades discursivas por medio de conversaciones
semidirigidas o la realización de tareas de comunicación referencial. Las conclusiones
apuntan a limitaciones claras en las habilidades comunicativas y en la competencia
pragmática, que acercan las habilidades lingüísticas de las personas con síndrome de
Williams a las de otros grupos poblacionales con discapacidad intelectual.
A pesar de que presentan cierta competencia gramatical formal preservada, no todas

las emisiones son correctas, como ya se ha indicado, de manera que hay algunos
enunciados que resultan inapropiados por problemas sintáctico-semánticos. Otro
problema no menos importante es la cantidad de información que se ofrece al
interlocutor, en ocasiones muy escasa, motivo por el que a veces no se llega a entender lo
70
que tratan de expresar, mientras que otras veces resulta excesiva y cargada de detalles
irrelevantes.
En general, las personas con síndrome de Williams manifiestan una baja

referencialidad comunicativa y una gran dependencia de la conversación del interlocutor;
no se lleva a cabo un intercambio fluido y efectivo, lo que limita sus buenas habilidades
sociales conversacionales, a pesar de que se presenten socialmente dispuestos y
complacientes para el intercambio comunicativo y se expresen bien emocionalmente
(Stojanovik, 2006). En cuanto a los turnos, temas tratados y tiempos de los hablantes, se
observa una tendencia a perseverar en temas y argumentos fijos y reiterativos que no dan
cabida a la flexibilidad frente a lo que dicen o aportan los demás; tienden a mostrar poco
interés por el tema que se esté tratando; más bien al contrario, intentan hablar de sus
temas recurrentes, importen o no a su interlocutor, y aprovechan cada turno
conversacional para introducirlos, sin hacer caso de las claves visuales para ceder o
tomar el turno, ni atender a los tiempos de los demás hablantes. Saltan a menudo de un
tema a otro y no hay control temático, porque tampoco se llega a desarrollar y no se sitúa
al interlocutor en contexto; apenas se realizan inferencias y la extracción de la
información relevante no se efectúa correctamente. Por tanto, la competencia
comunicativa de las personas con síndrome de Williams se sitúa en un nivel más próximo
a su capacidad cognitiva de lo que tradicionalmente se había señalado.
A partir del análisis lingüístico de las conversaciones entre personas con síndrome de
Williams se observa una ausencia de actos de habla dinámicos, que explicitan las
relaciones secuenciales entre las intervenciones de los participantes en la conversación, y
actos de habla predictivos, que imponen restricciones sintácticas y pragmáticas al
interlocutor. Esto puede deberse, en parte, a la violación de los principios de cooperación
que redundan en un déficit intersubjetivo, donde falla la retroalimentación al interlocutor
y no se le tiene en cuenta, a pesar de los deseos de comunicarse; estas limitaciones se
manifiestan en su predilección por un tema de conversación, en el encadenamiento de
temas sin atender a los temas del interlocutor o interlocutores, en dificultades para
respetar los turnos y en la escasa capacidad para manejar claves de la comunicación no
verbal. He aquí un ejemplo tomado de Garayzábal (2005):
Hablante 1. "A mí me gusta mucho el teatro y eso que yo voy poco la ver dad
poorquee, porque vamos no tengo tiempo dee ir, pero ahora con tanto jaleo que tengo
pero bueno hombre los martes como no tengo nada que hacer pues ya síí podía estar con
mis abuelos aa ir al teatro y eso pero bueno a ver"
Hablante 2. "Ay! pues ayer mi madre y y o yo hicimos una tarta de manzana"
Cuadro 2.1.
71
En relación con las habilidades pragmalingüísticas se puede decir en términos
generales que los niveles formales del lenguaje son las áreas de mayor capacidad en el
síndrome de Williams, frente a los niveles más funcionales donde se observan claras
limitaciones de uso comunicativo del lenguaje; no obstante, el nivel de desarrollo de las
habilidades lingüísticas en el síndrome de Williams es superior al de otros síndromes que
cursan igualmente con discapacidad intelectual. Sin embargo, no puede afirmarse que el
desarrollo del lenguaje alcance una plena competencia, ni que el dominio lingüístico esté
72
preservado en este síndrome, si bien existen áreas del lenguaje de mayor competencia.
En todo caso, presentan gran variabiliadad de unos casos a otros, por lo que es necesario
reiterar la importancia de considerar las diferencias interindividuales.
2.2.3. Desarrollo socio-afectivo
Las personas con síndrome de Williams tienen un perfil socio-afectivo singular, con una
personalidad extrovertida y amigable, llegando a ser excesivamente sociables, por lo que
siempre están deseosos de agradar a los demás y son muy sensibles a las críticas, de
modo que pueden experimentar altos niveles de frustración. A menudo inician
conversaciones con cualquier persona, sin importarles si es adecuado o no, en medio de
otras conversaciones de temática completamente diferente, o incidiendo en aspectos
personales cuando apenas conocen a las personas a las que se dirigen. Expresan sus
sentimientos a veces de forma exagerada, en especial la risa y el llanto. Los niños con
este síndrome sufren grandes problemas de ansiedad. En la adolescencia pueden tender
al aislamiento y no son capaces de establecer relaciones adecuadas con sus iguales, lo
que a veces se traduce en estados depresivos, que se van haciendo más acusados en la
edad adulta.
En general se muestran muy sociables y colaboradores, pero esta sociabilidad, más

formal que real, que en muchos aspectos resulta positiva para su desarrollo, constituye
también paradójicamente una limitación, ya que en muchas ocasiones tienden a mostrar
empatía y establecer interacciones sociales con personas desconocidas, apli cándoles el
mismo trato que a los conocidos. Esto lleva a que, en sus interacciones con los demás, el
proceso de establecimiento de las relaciones se realice de forma inadecuada en la
mayoría de los casos. En todo momento buscan la empatía del otro, asumiendo como
propios los estados emocionales de los demás. Si personas cercanas a ellos, y no tan
cercanas, se muestran tristes o angustiadas, ellos preguntarán compulsivamente por qué
están tristes, haciendo suyo el problema e incluso mimetizándose con ellas y
manifestando el mismo estado anímico. Este último comportamiento suele llevarlos a
invadir el espacio privado y personal de los demás, acercándose físicamente al otro y
haciendo que los demás se sientan incómodos. Las personas con síndrome de Williams
muestran una amigabilidad muy marcada hacia todo el mundo, que puede ser reforzada
por el entorno unas veces y rechazada en otros casos. La gran mayoría de ellas no son
capaces de entender que las relaciones entre las personas difieren en función del rol
respectivo y del tipo de relación que establezcan; es decir, no aprecian que es diferente
una relación con los padres, con los amigos, o con un profesor y no son capaces de
establecer las correspondientes diferencias en el trato.
Otro de los factores que dificulta un buen desarrollo socio-afectivo, tanto en la familia
como con su entorno social, es el hecho de que suelen sufrir fobias y preocupaciones
excesivas acerca del futuro; de tal modo que presentan a veces una atención muy
73
focalizada hacia la enfermedad, manifestando preocupación desmedida por la salud de
quienes los rodean, en especial de sus familiares más inmediatos, padres y hermanos; en
muchos casos, esta actitud hace que se aíslen y no interactúen dentro del núcleo familiar
y que mantengan una gran inquietud por una simple tos de la madre o el padre. Las
mismas reacciones las repiten en otros contextos y ello limita las relaciones de
interacción.
En ocasiones, las obsesiones derivan en ansiedades y temores, con lo que suelen

recurrir a sus padres y profesores en quienes buscan protección y garantías de que nada
malo les va a pasar. Ante esta situación, se deben establecer límites y, desde el punto de
vista psicológico, aplicar estrategias de contención, como, por ejemplo, el cambio de
tarea y actividad. Cuando estamos ante los síntomas de una fobia, las técnicas más
efectivas provienen de la terapia cogniti vo-conductual, mediante la reestructuración
cognitiva cuyo objetivo es identificar, analizar y modificar las interpretaciones o
pensamientos erróneos que los sujetos experimentan en determinadas situaciones o tienen
acerca de otras personas; otra técnica que da buenos resultados es la relajación mediante
ejercicios somático-sensoriales.
Las personas con síndrome de Williams expresan, con frecuencia, preocupaciones y

pensamientos obsesivos sobre determinados temas u objetos. Los pensamientos
obsesivos se pueden encauzar a través del desarrollo de habilidades sociales, haciéndoles
razonar sobre la situación y ponerse en el lugar del otro. Paralelamente, se debe incidir en
aspectos relacionados con la coherencia del lenguaje que permita el aprendizaje
conductual, como se expondrá más adelante en el capítulo del tratamiento.
En otro orden de cosas, las personas con SW suelen tener problemas en el contexto
escolar por la inadaptación a las conductas de los demás. Así, les resulta muy difícil
comprender posibles riñas entre sus compañeros o asumir las críticas del profesor y
necesitan continuamente la aprobación de los otros, que reclaman llamando su atención
por medio de múltiples e incesantes demandas, lo que llega a condicionar la dinámica del
aula.
Como se ha señalado, la interacción social insatisfactoria lleva en un alto porcentaje

de casos al aislamiento cuando se van haciendo mayores, lo que muchas veces se traduce
en estados depresivos retroalimentados, por la búsqueda constante e inadecuada de la
empatía del otro y por la implicación en los estados emocionales de los demás
asumiéndolos como propios; además, como ya se ha mencionado, su hipersociabilidad se
manifiesta en una gran desinhibición a la hora de entablar relaciones, pero éstas son muy
superficiales y no favorecen el desarrollo socio-afectivo. Así, se observa que el inicio de
las conversaciones casi siempre corresponde al adulto y, si el tema de las conversaciones
no es objeto de su interés, rápidamente desconectan de la situación, lo que es percibido
por el interlocutor de forma negativa y repercute en relaciones sociales poco provechosas
y efectivas.
74
Tal y como se ha mencionado ya en otros apartados de esta guía, las personas con
síndrome de Williams presentan limitaciones psicomotoras y visoespaciales, lo que puede
mermar las posibilidades de que se integren socialmente mediante la práctica de ciertos
depor tes o juegos; en concreto, no se sienten motivados para el juego en equipo, no sólo
por las dificultades de participación en la actividad, sino también por el miedo a ser
rechazados por el grupo de iguales.
En general, las personas con síndrome de Williams se relacionan mejor con los
adultos y las figuras de autoridad que con sus iguales. Los padres relatan que en la edad
escolar les resulta difícil hacer y mantener amigos de su misma edad. Este problema
suele persistir y cuando se hacen mayores se muestran menos extrovertidos que cuando
eran pequeños, lo que se traduce en un menor contacto social y mayor retraimiento en
las relaciones.
Muchas de estas características del desarrollo socio-afectivo constituyen un punto

importante que precisará de apoyo desde el tratamiento logopédico, ya que limita en las
personas con síndrome de Williams la comunicación e integración en el grupo dentro del
ámbito familiar, escolar, laboral y de amistades.
Cuadro resumen
El síndrome deWilliams es un trastorno genético del desarrollo de baja incidencia.

Puede presentar importantes problemas a nivel médico relacionados con
cardiopatías, afecciones renales, endocrinas, gastrointestinales, músculo-esqueléticas
y de alimentación, entre otros.
Desde el punto de vista neurológico se aprecian diferencias relacionadas con el

tamaño del cerebro, que en general es más pequeño. En relación con el lenguaje es
interesante señalar que el temporal superior, que es determinante en el procesamiento
de los estímulos auditivos y verbales, está más desarrollado y presenta un aumento
de la sustancia gris.
Las personas con síndrome deWilliams presentan un perfil cognitivo atípico de

destrezas y limitaciones dentro de un cuadro de discapacidad intelectual. El
desarrollo cognitivo muestra perfiles diferentes en la infancia y en la adolescencia.
No se puede hablar de disociación entre una buena capacidad lingüística y una
discapacidad en otras áreas como la cognición visoespacial y las habilidades motoras.
El desarrollo asimétrico depende del tipo de procesos básicos implicados y de las
demandas de las tareas.
Respecto al desarrollo del lenguaje, se observa un retraso variable en su aparición

y una tendencia posterior a la locuacidad. Por lo general la producción precede a la
comprensión y el vocabulario suele ser extenso, incluyendo palabras poco
75
frecuentes, aunque su uso no siempre es adecuado. No presentan importantes
problemas en los niveles formales pero sí en los funcionales, lo que se pone de
manifiesto en su habla conversacional inadecuada, perseverancia temática, escaso
contenido de los mensajes, incoherencia discursiva y desajustes en la comunicación
con los demás.
El desarrollo socio-afectivo está marcado por la motivación hacia las relaciones

sociales, la sensibilidad hacia las emociones de los demás y su carácter extrovertido.
Estos rasgos positivos tienen también aspectos desfavorables como el hecho de
entablar relaciones con extraños o preferir interactuar con adultos antes que con los
iguales. Son personas con preocupaciones, temores y obsesiones por cuestiones poco
importantes o recurrentes que les crean ansiedad y las pueden llevar a retraerse
socialmente, especialmente en la adolescencia tardía y en el periodo adulto.
Los aspectos menos desarrollados en las personas con síndrome de Williams

están relacionados con el dominio de conceptos visoespaciales, coordinación e
integración psicomotriz, conceptos aritméticos, razonamiento, recuperación léxica,
competencia pragmática y adecuación social.
Los aspectos más desarrollados en las personas con síndrome de Williams son los
relacionados con la memoria a largo plazo, la discriminación y memoria auditiva, la
producción fonológica y el vocabulario, el reconocimiento de caras y la alta
motivación social.
Caso Clínico
Miguel tiene 16 años. Nació por cesárea en la semana 42 después de un embarazo

normal con un peso de 3,670 kg. Estuvo ingresado en la incubadora debido a un
diagnóstico de crisis de cianosis, hipoglucemia y gastroenteritis aguda. Después de
trece días recibió el alta. Los padres refieren que presentó muchos problemas con la
alimentación y era, además, un bebé irritable que lloraba desconsoladamente todo el
tiempo. Miguel sufría continuas diarreas muchas veces con moco y sangre; todo ello
derivó en un diagnóstico de alergia a la leche materna.
Fue operado de hernia inguinal bilateral y de orquidopexia izquierda (que le había

afectado al testículo izquierdo) con una evolución postoperatoria favorable.
A los dos meses fue de nuevo ingresado ya que no había incrementado nada su
peso.Tenía el mismo peso que cuando nació.A los 19 meses tiene un peso de 9,7 kg
y una talla de 74cm. Se evalúa en el departamento de cardiología donde se le
diagnostica una estenosis pulmonar leve y estenosis supraaórtica moderada.
Miguel es diagnosticado de síndrome deWilliams a los 8 años.
76
A los diez años es operado de estenosis supraaórtica.
• Contexto socio-familiar
Miguel forma parte de un núcleo familiar bien estructurado. En el medio familiar

le describen como un niño al que le gusta relacionarse y comunicarse con los demás;
es tranquilo y muy afectuoso. Los padres intentan estar de acuerdo a la hora de
establecer normas y pautas de conducta.
• Contexto escolar
Miguel presenta problemas de atención y consigue una mayor concentración con

estímulos verbales auditivos que gráfico-visuales. Tiene dificultades para aprender y
generalizar lo aprendido. Con sus compañeros se muestra muy colaborador. Cuida y
ordena su material escolar de forma obsesiva. Ante situaciones de reprimendas o
castigo reacciona de forma depresiva, lo que provoca que muchas veces no sea
capaz de retomar las tareas.
• Características cognitivas
A los doce años se le hizo una valoración psicopedagógica con distintas pruebas.
En la Escala de inteligencia de Wechsler para niños (WISC) se le asignó un Cl total
en el límite de inteligencia significativamente baja. En la Escala Verbal tenía mejor
cociente que en la Escala Manipulativa. La puntuación más baja la obtuvo en el
subtest de Construcción de Cubos, asociada a una limitada coordinación visomotora
y la dificultad para integrar las formas espaciales. La puntuación más alta la obtuvo
en Vocabulario, asociada a buenas habilidades verbales. En distintas pruebas de
coordinación visomotriz, obtuvo puntuaciones más bajas en las tareas de relaciones
espaciales, que en las de constancia de la forma.
Actualmente controla movimientos generales, tales como correr, saltar, lanzar

objetos, subir y bajar escaleras. Es capaz de clasificar y categorizar los objetos.Tiene
dificultad en la coordinación óculo-manual y en los movimientos finos de los dedos y
las manos.
• Características del lenguaje
En la valoración logopédica, Miguel presenta un nivel funcional de comprensión

en conversaciones contextualizadas y realiza dos instrucciones consecutivas.A nivel
expresivo su lenguaje le permite comunicarse fluidamente en situaciones cotidianas.
Le cuesta mantener la mirada en una conversación; a veces no mira al adulto cuando
éste se dirige a él.
Pronuncia de forma correcta todos los fonemas excepto /r/y/rr/. En muchas
77
ocasiones omite silabas al principio de palabras. Presenta dificultades con el género
en el uso de los artículos y en la concordancia de sustantivos y adjetivos. El nivel de
vocabulario expresivo está por debajo de lo esperable para su edad. Utiliza palabras
o frases extravagantes, fuera de contexto. Es capaz de utilizar los gestos, mímica o
lenguaje oral para comunicarse. Presenta problemas en la articulación del mensaje.
• Características socio-afectivas
Es un niño sociable, se relaciona bien, juega en grupo y se muestra alegre,

excepto cuando se pelean sus compañeros, que muestra una preocupación excesiva.
Expresa sus sentimientos e interpreta los estados emocionales de los demás siendo
capaz de establecer relaciones de causa-efecto; por ejemplo sabe que si se porta mal
eso puede traer consecuencias para él. Es capaz de interpretar la reprimenda y el
castigo como consecuencia de sus actos. Sus propios sentimientos los expresa de una
forma exagerada, tanto la risa como el llanto. Busca en todo momento agradar a los
demás y la empatía de compañeros y profesores. No establece de forma correcta los
momentos en los que debe dar las gracias o pedir perdón. Ha adquirido de forma
adecuada el control de esfínteres y competencias para el aseo personal.
1.El síndrome de Williams se caracteriza sólo por:
2.El establecimiento de referentes para los objetos:
3.Las áreas cognitivas más favorecidas en el síndrome de Williams son:
78
4.El perfil neurocognitivo del síndrome deWilliams:
5.Las características socio-afectivas del síndrome deWilliams:
79
80
3.1. Fundamentos de la evaluación
La evaluación constituye el hilo conductor del proceso de intervención y cumple

funciones esenciales a lo largo del mismo. Como se ha expuesto en el capítulo inicial, los
avances en la investigación y en la comprensión de la discapacidad intelectual nos han
conducido a un nuevo paradigma que contempla la intervención desde una perspectiva
ecológica y evolutiva. El estudio del síndrome de Williams ha contribuido de un modo
significativo a estos cambios, poniendo de manifiesto la existencia de perfiles específicos
de desarrollo que resultan incompatibles con la antigua noción de retraso mental
homogéneo y generalizado.
El funcionamiento individual en las distintas etapas del desarrollo se considera

actualmente como el resultado de la interacción entre las habilidades adaptativas, las
demandas del contexto y los apoyos con los que cuenta la persona. El balance
inadecuado entre estas dimensiones expresa las posibles limitaciones en el
funcionamiento individual dentro de un contexto social y la intensidad de los apoyos que
necesitaría para mejorar su desarrollo, bienestar y calidad de vida. La evaluación de tales
discrepancias entre habilidades personales, apoyos y requisitos del ambiente es
imprescindible para determinar el alcance de las limitaciones y orientar los objetivos de la
intervención en la prevención de difi cultades, el aprendizaje de conductas adaptativas y
la participación social.
De acuerdo con el marco actual de definición y clasificación de la discapacidad

intelectual, el proceso de evaluación debe abordarse teniendo en cuenta las siguientes
premisas (AAMR, 2004: 25):
a)Las limitaciones en el funcionamiento actual del sujeto deben evaluarse en relación

con los contextos habituales típicos de los iguales en edad y cultura, es decir, el
hogar, el barrio, la escuela, el trabajo o los lugares de ocio.
b)Una evaluación válida debe tener en cuenta la diversidad cultural, así como las
diferencias en comunicación y en aspectos sensoriales, motores y
comportamentales.
c)En una persona, las limitaciones coexisten con capacidades; todos tenemos áreas de
mejor y peor desempeño. Las personas con discapacidad pueden tener
competencias en capacidades físicas o sociales y en algunas áreas de adaptación.
81
d)El objetivo de describir limitaciones es desarrollar un perfil de apoyos necesarios
para mejorar el funcionamiento.
e)Si se proporcionan los apoyos apropiados durante un periodo prolongado, el

funcionamiento vital de la persona con discapacidad intelectual mejorará. La
evaluación continua de las mejoras sirve para establecer nuevos perfiles de
apoyos. El antiguo estereotipo de que no hay mejoras es incorrecto.
La evaluación debe atenerse también a criterios deontológicos. Debe iniciarse con

objetivos definidos y explícitos. Debe ser realizada por profesionales cualificados y
adecuadamente coordinados. Los padres o responsables tienen que dar su consentimiento
y participar activamente en las decisiones, sin que se adopten en función de criterios
exclusivamente técnicos. Los juicios y recomendaciones deben basarse en información
objetiva y veraz obtenida por las distintas vías disponibles. Se deben evitar etiquetas y
términos estigmatizadores y no generalizar la limitación a todas las esferas de la vida.
Deben respetarse los derechos del sujeto y subrayar sus potencialidades como persona
para favorecer su autoconcepto, responsabilidad y oportunidades de integración. La
finalidad última debe ser siempre la mejora del bienestar y la calidad de vida de la
persona.
3.2. Estructura de la evaluación
La evaluación se caracteriza como un proceso recurrente en el sentido de que se

desarrolla en un ciclo continuo y repetido de tres pasos íntimamente relacionados entre
sí: el diagnóstico inicial para guiar la atención temprana, la descripción del
funcionamiento actual en cada etapa junto con los apoyos necesarios y la valoración
longitudinal de la eficacia de la intervención en términos de mejoras en la calidad de vida.
En primer lugar, la detección precoz del síndrome de Williams hace posible planificar
una intervención temprana basada en las características específicas del caso. Con ese fin,
el diagnóstico inicial comporta una evaluación del riesgo de alteraciones en las distintas
áreas del desarrollo. En el caso del síndrome de Williams, aunque el diagnóstico supone
objetivar una condición genética, debe tener el contenido y alcance necesarios para guiar
específicamente la atención temprana. El primer diagnóstico presenta pues un destacado
carácter preventivo que se basa en la noción de alto riesgo (Díez-Itza et al., 1991). El
bebé o el niño pequeño a quien se le diagnostica inicialmente el síndrome de Williams se
encuentra en situación de riesgo para el desarrollo físico, conductual y psicosocial. La
consideración de "niño de alto riesgo" tiene un sentido predictivo y apela a la necesidad
de evaluar los efectos a corto plazo de factores específicos. El modelo del diagnóstico
temprano incide especialmente en las habilidades de las díadas adultos-niños para
adaptarse a pautas regulares de interacción y comunicación, como precursores del
desarrollo cognitivo y lingüístico infantil.
82
La evaluación posterior ha de tener en cuenta que el primer diagnóstico no es un
etiquetado puntual, ni una clasificación, que marque un final o un techo a las
posibilidades de desarrollo y aprendizaje, sino que constituye el punto de partida de un
proceso que acompaña el curso evolutivo de la persona con síndrome de Williams a lo
largo de las distintas etapas de su ciclo vital. Este proceso evaluador obedece al hecho de
que el funcionamiento del sujeto en los distintos contextos de su actividad va cambiando
en la medida en que éstos varían y su perfil neuropsicológico también se modifica. Por lo
tanto, las necesidades de apoyos y servicios no permanecen inamovibles. La evaluación
atiende a las potencialidades y limita ciones actuales en las distintas áreas y a las
características del entorno que facilitan o dificultan los apoyos necesarios para el
crecimiento personal en interacción con los contextos de su actividad, que irán
sucesivamente desde el ámbito familiar al escolar y sociolaboral. La evaluación está
dirigida específicamente a planificar el perfil de apoyos necesarios, así como su tipo e
intensidad, en el marco de programas de tratamiento y prestación de servicios. Requiere
pues un análisis pormenorizado del individuo y de sus áreas de necesidad en cada
contexto, donde resulta especialmente importante no magnificar las limitaciones y
ponderar adecuadamente las potencialidades de mejora.
Finalmente, el proceso de intervención debe someterse regularmente a una

evaluación, que implica determinar cada cierto tiempo su eficacia y establecer nuevos
objetivos. La evaluación de la intervención constituye así un último paso cuyos
resultados nos remiten al inicio de un nuevo ciclo del proceso evaluador. El problema
esencial del diagnóstico en términos de clasificaciones estribaba en su falta de conexión
con el proceso de intervención, al que confería un aspecto terminativo e irreversible. No
existía la posibilidad de evaluar la calidad de los tratamientos puesto que los cambios
operados no podían alterar el diagnóstico. En el nuevo paradigma, la evaluación de la
eficacia de los apoyos, en términos de mejoras observadas en la adaptación a las
demandas del entorno y de respuestas a los objetivos del tratamiento, tiene un sentido
estructural de apertura y renovación constante del proceso de intervención. Valorar los
posibles cambios a lo largo del tiempo por desarrollo personal, variaciones ambientales o
actividades educativas y terapéuticas implica que el funcionamiento debe ser revisado en
muchos momentos y que no se alcanza un punto final en el proceso de mejora y apoyo
continuado. Todo ello supone pues un movimiento regular y constante, de ida y vuelta,
entre la evaluación y los múltiples aspectos del tratamiento a lo largo de todo el proceso
de intervención.
3.3. Metodología de la evaluación
El planteamiento de la evaluación se corresponde con una metodología observacional,

donde deben prevalecer la misma objetivi dad y rigor científico que se exigen a la
investigación. De hecho, la evaluación sigue un esquema similar a un plan investigador:
implica enfrentarse a un problema definiendo unos objetivos, diseñar un sistema de
83
recogida de datos relevantes, analizar los resultados obtenidos por diversos medios,
alcanzar unas conclusiones que orienten la resolución del problema y elaborar un
informe.
Las condiciones básicas de cualquier procedimiento de evaluación son la validez y la

fiabilidad. La validez se refiere a la necesidad de obtener datos que sean relevantes para
el problema y nos permitan conocer su naturaleza, lo que implica que con carácter previo
debemos determinar qué objetivos persigue la evaluación, en qué momento y contextos
del desarrollo se halla el sujeto y qué dimensiones o variables vamos a analizar. A
continuación, debemos diseñar los procedimientos y seleccionar los instrumentos válidos
de acuerdo con los objetivos, situación y dimensiones que pretendemos evaluar.
La fiabilidad se refiere al grado de confianza en que los resultados que obtenemos, en

distintos momentos y en distintos sujetos, reflejan diferencias reales y no obedecen a
cambios en el método de análisis. Por lo tanto, se deben establecer procedimientos
sistemáticos y precisos para la evaluación, recabando los datos necesarios a través de
distintas fuentes y métodos y evitando siempre interpretaciones apresuradas y subjetivas
que proyecten en los datos nuestras concepciones previas.
Para recoger, organizar y analizar datos fiables y válidos, es preciso definir la

naturaleza del problema y conocer sus características, como se ha tratado de hacer en los
dos primeros capítulos de esta guía. La evaluación del funcionamiento actual implica
conceptualizar las capacidades y discapacidades de un modo operativo, atendiendo a las
variables o dimensiones más relevantes, en relación con los objetivos, las etapas y las
áreas establecidas previamente.
Como se ha indicado más arriba, la evaluación supone la obtención de datos a través

de la observación, que puede ser directa o indirecta. La observación directa consiste en
plantear al sujeto tareas, como pueden ser dibujar libremente o encajar piezas, y
situaciones de juego e interacción espontánea con el fin de analizar sus habilidades y su
conducta adaptativa. La respuesta por parte del sujeto a preguntas en el contexto de una
entrevista más o menos estructura da también es un modo directo de observación. El
modo en que afronta las situaciones de prueba, su capacidad de atención, concentración
y esfuerzo deben ser también objeto de observación por parte del evaluador.
La observación indirecta implica valorar datos del funcionamiento actual cognitivo,

comunicativo o adaptativo que proceden de pruebas psicométricas que realiza el sujeto,
tales como tests o escalas de desarrollo, de inteligencia, de lenguaje o de adaptación
social. No podemos considerar los resultados de los tests y las pruebas psicológicas de
manera absoluta, sino que el equipo multidisciplinar que ha de participar en la evaluación
debe desarrollar un juicio clínico ponderado a partir del análisis de distintas observaciones
y análisis de la conducta del sujeto.
84
La entrevista o cuestionarios que responden los padres o cuidadores que conviven
con el sujeto constituyen también procedimientos indispensables para recabar el historial
de desarrollo del niño y su situación actual de adaptación a los contextos familiares,
escolares y sociales, aspectos que los tests o la observación directa no pueden
detallarnos. Resulta recomendable contrastar la información que proporcionan los padres
con la de otras fuentes, como pueden ser los cuidadores de la guardería o los profesores
del colegio. También son elementos necesarios para completar adecuadamente la
evaluación los informes médicos, psicológicos, escolares y de los distintos servicios que
hayan intervenido previamente en el caso.
En conjunto, la metodología de la evaluación debe basarse en la observación

sistemática y rigurosa, la definición operativa de las dimensiones y objetivos, la
utilización de instrumentos válidos y fiables, la combinación amplia y flexible de
procedimientos y la adaptación a las necesidades del caso.
Presentaremos más adelante en cada área algunos de los procedimientos e

instrumentos que se utilizan habitualmente para la evaluación psicológica de la
inteligencia, las conductas adaptativas y el lenguaje. El hecho de que determinados
métodos o pruebas aparezcan referidos en relación con una dimensión no significa que
evalúen exclusivamente capacidades la misma, ya que muchas pruebas, especialmente las
utilizadas en la etapa más temprana, proporcionan una amplia evaluación del desarrollo
en su conjunto. Además, aunque indican distintos márgenes de edad, se pueden utilizar
even tualmente fuera de esos rangos para ampliar el techo o reducir el suelo en función
de las posibilidades del sujeto. No se trata de enumerar aquí un catálogo exhaustivo; el
hecho de que se haga referencia a determinados instrumentos o escalas no quiere decir
que sean los únicos disponibles, ni necesariamente los indicados para un caso
determinado. Se trata de mostrar sus posibilidades de utilización, que luego el terapeuta
podrá hacer extensivas a cualquier otra prueba. Se incluyen en todo caso las pruebas
cuyos resultados se exponen en los informes de los tres casos que ilustran la evaluación y
la intervención en cada etapa.
3.4. Áreas de evaluación
Una segunda característica de la evaluación es la multidimensionalidad, en virtud de la

cual la descripción del funcionamiento actual no se puede limitar a la inteligencia
conceptual, sino que debe extenderse a las distintas áreas de la conducta adaptativa y de
participación social; en el caso del síndrome de Williams, ello supone que debemos
determinar cuáles son las limitaciones y posibilidades de cada persona en distintas áreas
de evaluación, teniendo en cuenta que en cada una de ellas se producen cambios a lo
largo del desarrollo y que existen además muchas diferencias individuales entre unos
sujetos y otros, que nos obligan a prestar atención a todos los datos observables en cada
caso.
85
Se establecerán tres áreas de evaluación, que constituyen distinciones necesarias para
organizar la recogida de los datos, lo cual no implica que se puedan considerar como
módulos con una realidad psicológica independiente. Los distintos instrumentos y
procedimientos nos proporcionan datos que trascienden los procesos o áreas concretas
para cuya evaluación se diseñan.
La evaluación de la discapacidad intelectual tradicionalmente se basaba en la

estimación del nivel de inteligencia a través de tests, pero resulta insuficiente para
conocer el funcionamiento del sujeto en un momento y un contexto dados. Por lo tanto,
al área de evaluación intelectual se vino a añadir la de las conductas adaptativas, según
los requerimientos de las actividades cotidianas y de la participación social. Además, el
área del lenguaje y la comunicación tiene un carácter vertebrador en el contexto de la
intervención logopédica, que la convierte en un área específica y principal de evaluación.
Se trata de un área que se evalúa también transversalmente a través de distintas
dimensiones de las áreas intelectuales y adaptativas. El lenguaje está íntimamente
relacionado con la inteligencia conceptual, el razonamiento y los aprendizajes
académicos, por lo que tiene un peso importante en la evaluación psicométrica de la
inteligencia. Por otra parte, resulta también un instrumento imprescindible en los
procesos de comunicación que posibilitan la adaptación conductual en el contexto del
hogar, la escuela, el trabajo, el ocio y la participación en la vida de la comunidad.
3.4.1. Funcionamiento intelectual
El criterio psicométrico, en su dimensión puramente cuantitativa expresada en un

determinado CI, ya no tiene el peso fundamental que le otorgaba la necesidad de
clasificar la discapacidad intelectual en niveles de deficiencia (ligera, moderada, severa o
profunda), para determinar con arreglo a los mismos el tipo de emplazamiento y
tratamiento de los sujetos. Actualmente, el criterio se refiere de un modo amplio a un
funcionamiento intelectual significativamente por debajo de la media, medido a través de
uno o más tests de inteligencia. No se debe ignorar este criterio psicométrico, pero en
tanto que medida cuantitativa no debe ser determinante y no es la indicada para decidir u
orientar los programas y emplazamientos de las personas así diagnosticadas. El criterio,
por lo tanto, ya no es único e inamovible y la evaluación deberá atenerse explícitamente
al funcionamiento en el momento de la evaluación y a las limitaciones y potencialidades
en relación con las demandas de los contextos y tareas, con el fin de especificar la
intensidad de los apoyos y servicios que el sujeto necesita en distintas etapas de su
desarrollo. No se trata pues de establecer condiciones o rasgos permanentes de la
persona. Recordemos que el perfil neuropsicológico del síndrome de Williams varía en
función de las características y las demandas de las tareas implicadas en las pruebas. Por
lo tanto, es necesario aprovechar las características de los tests para analizar la naturaleza
actual del problema.
86
La mayoría de las escalas intelectuales miden procesos básicos de atención y
memoria, conceptos y conocimientos aprendidos, razonamiento lógico y, en menor
medida, comprensión de problemas y situaciones reales. En concreto, el funcionamiento
intelectual se define como una capacidad mental general que incluye "el razonamiento, la
planificación, la solución de problemas, el pensamiento abstracto, la comprensión de
ideas complejas, la rapidez de aprendizaje y el aprender de la experiencia" (AMMR,
2004: 71). Es esencial obtener datos acerca de estas y otras dimensiones en la evaluación
del funcionamiento intelectual, ya que nos indican procesos y estilos cognitivos que
inciden directamente en las dificultades y capacidades de aprendizaje que la intervención
debe apoyar.
El equipo multidisciplinar que intervenga en la evaluación no ha de basarse sólo en los

resultados de las escalas y tests, sino que deberá realizar un juicio ponderado del
funcionamiento intelectual a la luz de las otras dimensiones de conducta adaptativa y
participación social, teniendo en cuenta diversas fuentes de información.
A) Inventario de desarrollo Battelle

Se trata de una escala para evaluar las habilidades fundamentales del desarrollo en
niños desde el nacimiento hasta los ocho años (Newborg et al., 2001). El manual de
instrucciones señala específicamente su adecuación para niños con necesidades
especiales y su utilidad para detectar "niños de riesgo" en las edades más tempranas,
identificar puntos fuertes y débiles del desarrollo, planificar el tratamiento y evaluar las
mejoras a corto y a largo plazo. La escala completa consta de 341 ítems, pero el Battelle
incluye también una prueba de screening, con 96 ítems, para detectar las áreas que
precisen de una evaluación completa. Se aplica individualmente mediante tres
procedimientos: examen estructurado, observación y entrevista informativa. Los
resultados se expresan en percentiles, puntuaciones típicas y edades equivalentes en cada
área de evaluación:
-Área Personal-Social: Interacción con los adultos, Expresión de afectos en diferentes

situaciones, Autoconcepto, Interacción con los compañeros, Colaboración y Rol
social.
-Área Adaptativa: Atención, Comida, Vestido, Responsabilidad personal y Aseo.
-Área Motora: Control muscular, Coordinación, Marcha, Motricidad fina y

perceptiva.
-Área Comunicativa: Receptiva (conceptos y órdenes verbales, designación de

objetos) y Expresiva (intencionalidad comunicativa, recursos lingüísticos).
-Área Cognitiva: Discriminación perceptiva, Memoria, Razonamiento y habilidades

escolares y Desarrollo conceptual.
87
B) Escala de Desarrollo Psicomotor de la Primera Infancia BrunetLézine
Es una escala que permite la evaluación en distintas áreas del desarrollo desde el
nacimiento hasta los tres años y, en un segundo nivel, mediante pruebas
complementarias, desde los tres años a los seis (Brunet y Lézine, 1978). Permite calcular
Edades de desarrollo y Cocientes de desarrollo totales y para cada una de las áreas que
evalúa:
-Control postural y psicomotricidad: tonicidad muscular, preambulación y

ambulación.
-Coordinación visomotora y de adaptación a objetos: prensión de objetos,

construcción con cubos, piezas encajables, uso de lápiz y papel.
-Área de lenguaje: designación de objetos, respuesta a palabras y sonidos musicales.

Protocomunicación y emisiones simples. Expresión de emociones.
rr - Área de socialización: interacción con el adulto, imitación y autonomía personal.
C) Currículo Carolina
Evalúa el desarrollo y establece programas de intervención de niños con necesidades
especiales desde el nacimiento hasta el nivel de desarrollo de 24 meses (Johnson-Martin
et al., 1997). Incluye 26 secuencias lógicas con distintas conductas que abarcan 5 áreas
prin cipales: Cognición, Comunicación, Adaptación social, Motricidad fina y Motricidad
gruesa. Se aplica individualmente y permite adaptar los ejercicios a los niños que tienen
limitaciones visuales, auditivas o motrices. Permite crear programas muy flexibles
basados en los principios básicos del desarrollo infantil e integrar las actividades en las
rutinas de la vida cotidiana. Es de utilidad tanto para especialistas en intervención
temprana y profesionales que trabajen con niños con necesidades especiales, como para
los familiares que se ocupan de ellos.
D) Guía Portage de Educación Preescolar

Permite describir el funcionamiento actual del niño en los diferentes aspectos de su
desarrollo y proyectar un currículo con metas conducentes a la adquisición de destrezas
adicionales (Bluma et al., 1995). Puede ser utilizada con niños desde el nacimiento hasta
los seis años y en casos que presenten necesidades especiales. Contiene 578 fichas para
la exploración e intervención y objetivos que se basan en patrones de crecimiento y
desarrollo normal. Evalúa conductas que el niño está aprendiendo y proporciona técnicas
para enseñar otras conductas. Consta de una lista de objetivos ordenados por niveles de
edad que registran el progreso del desarrollo del niño en las áreas de cognición, lenguaje,
desarrollo motriz, autoayuda y socialización. Los materiales de la guía están diseñados
para enlazar con la actividad cotidiana y ayudan al profesional y a la familia a establecer
y mantener la interacción con los niños.
88
E) Batería de evaluación de Kaufman para niños (K-ABC)
Evalúa el funcionamiento intelectual y los conocimientos de niños entre 2 años y
medio y 12 años y medio (Kaufman y Kaufman, 1997). Es de aplicación individual y
tiene algunas adaptaciones para niños con necesidades especiales. Separa el conocimiento
adquirido por la experiencia de la habilidad para resolver problemas poco familiares. Se
centra en el estilo individual de procesar información. Está compuesto por 16 subtests,
correspondientes a tres escalas: Procesamiento Secuencial, Procesamiento Simultáneo y
Conocimientos. Una cuarta escala de Procesamiento Mental Compuesto se obtiene de las
escalas de procesamiento y es equivalente al Cociente de Inteligencia.
-Escala de procesamiento secuencial: resolución de problemas con estímulos en orden

secuencial. Tests: Repetición de números, Orden de palabra y Movimientos de
manos.
-Escala de procesamiento simultáneo: resolución de problemas espaciales, analógicos

o de organización, integrando estímulos. Tests: ventana mágica, Reconocimiento
de caras, Cierre gestáltico, Triángulos, Matrices análogas, Memoria espacial,
Series de fotos.
-Escala de conocimientos: información acerca de hechos y habilidades normalmente

adquiridas en el colegio o por prestar atención al entorno. Tests: Vocabulario
expresivo, Caras y lugares, Aritmética, Adivinanzas, Lectura/decodificación,
Lectura/comprensión.
F) Escalas de inteligencia de Wechsler

Constituye uno de los instrumentos utilizados con más frecuencia para evaluar la
inteligencia. Incluye versiones renovadas y actualizadas para niños pequeños de 4 a 6
años (WPPSI), para escolares de 6 a 16 años (WISC) y para adultos entre 16 y 89 años
(WAIS). Se administra individualmente. Permite obtener el Cociente Intelectual (verbal,
manipulativo y total) y cuatro índices específicos: Comprensión verbal, Organización
perceptiva, Memoria de trabajo y Velocidad de procesamiento. La última versión de la
escala para adultos (WAIS-111) se ha diseñado para facilitar su aplicación a personas con
funcionamiento cognitivo limitado (Wechsler, 1999).
-Escala Verbal: subtests de Información, Comprensión, Aritmética, Semejanzas,

Vocabulario y Dígitos. Evalúa la capacidad de aprendizaje de conocimientos
generales, el juicio práctico en situaciones problemáticas de la vida cotidiana, el
razonamiento sobre problemas numéricos simples, el pensa mientoasociativo y la
capacidad de abstracción para identificar semejanzas esenciales o superficiales
entre pares de palabras, el vocabulario, fluidez verbal, información y riqueza de
ideas, y la memoria verbal, atención en tareas simples y capacidad para
concentrarse.
89
EscalaManipulativa: subtests de Figuras incompletas, Historietas, Cubos,
Rompecabezas y Clave de números. Evalúa la capacidad de percibir visualmente
la ausencia de detalles en dibujos familiares, la planificación lógica y comprensión
de situaciones sociales, la capacidad para analizar, sintetizar y reproducir un patrón
geométrico bidimensional abstracto, el razonamiento espacial, formación de
conceptos no verbales y coordinación visomotora, la anticipación visual de
relaciones parte-todo y síntesis de formas visuales, la coordinación visomotora y la
destreza, rapidez y precisión en la ejecución.
G) Tests guestálticos de cognición visoespacial

-Test de Copia de una Figura Compleja (Rey, 1987): Evalúa el nivel del desarrollo
intelectual y perceptivo-motor, atención, memoria visual inmediata, esfuerzo de
memorización y rapidez de funcionamiento mental. Se aplica individualmente a
niños de 4 a 14 años y a sujetos de mayor edad con discapacidad intelectual.
Consiste en copiar primero y reproducir después, de memoria, una figura de
estructura compleja. Se valora el resultado final de la copia (estructura perceptiva
global) y el número de detalles correctamente copiados (precisión).
-Test de Retención Visual (Benton, 1986): Evalúa la percepción visual, la memoria

visual y las habilidades viso-constructivas. Incluye haremos para niños entre 6 y
13 años y para adultos. Consiste en tres formas, cada una de ellas con 10 láminas
de figuras geométricas, que se pueden administrar en cuatro modalidades que
varían en función del tiempo de exposición, la copia de memoria o directa y la
mayor o menor inmediatez a la exposición. Se puntúa el número de
reproducciones correctas y tipo específico de errores cometidos porlos sujetos
(omisiones y adiciones, distorsiones, perseveraciones, rotaciones, desplazamientos,
errores de tamaño).
3.4.2. Conducta adaptativa
El funcionamiento intelectual no se considera un criterio diagnóstico suficiente para la

discapacidad intelectual; debe coexistir con limitaciones significativas en la conducta
adaptativa. La evaluación del funcionamiento en el área adaptativa reviste así una
importancia fundamental y refleja el cambio desde un modelo asistencial y de custodia
basado en el Cl a un modelo de habilitación y capacitación centrado en la intervención
para mejorar la integración y la participación social. En la medida en que se considera lo
que el sujeto hace, es más susceptible de modificación a través de la intervención que la
dimensión cognitiva.
La conducta adaptativa se refiere a un conjunto muy amplio de habilidades

conceptuales, sociales y prácticas que han de adquirir y poner en práctica las personas
para funcionar en su vida diaria de un modo independiente y que determinan la
90
adaptación en el hogar, la escuela, el trabajo, el ocio y la comunidad. Se consideran
separadamente las habilidades motoras finas y gruesas necesarias para realizar
autónomamente algunas actividades, así como conductas problemáticas o desadaptativas.
Las limitaciones en la conducta adaptativa afectan a la capacidad para responder a
cambios vitales y a demandas ambientales.
La evaluación de la conducta adaptativa implica consecuentemente la identificación

de las demandas en contextos de la vida real, ecológicamente válidos, lo que concede
suma importancia a la definición de los ambientes (lugares específicos en los que la
persona vive, juega, trabaja, se socializa e interactúa), los efectos de las características de
cada situación y la necesidad de contextos normalizados. Los ambientes positivos
fomentan el crecimiento, desarrollo y bienestar de la persona. En ellos las personas con
discapacidad intelectual tienen más oportunidades de participar, interactuar y asumir roles
sociales valorados. La disponibilidad de apoyos, recursos y servicios favorece la
participación y la integración social.
Las conductas adaptativas se adquieren y practican durante las distintas etapas del
desarrollo, en un proceso de definición progresiva de habilidades que inicialmente están
muy interconectadas. En la etapa infantil, el contexto reviste una importancia decisiva, ya
que el bebé se desarrolla mediante la adaptación interactiva al entorno del hogar familiar.
La adaptación al entorno escolar supone la integración con los iguales y la adquisición de
habilidades importantes para la vida diaria tales como la lectura y el cálculo aritmético. La
transición a la vida adulta incluye la inserción en el contexto laboral y la utilización de los
servicios de la comunidad. Se trata de un punto de llegada y hay que valorar muy bien
habilidades específicas adquiridas en cada área adaptativa.
A lo largo de todo el proceso de desarrollo se adquieren habilidades fundamentales

para entender las expectativas sociales y el comportamiento de otros y juzgar
adecuadamente cómo comportarse en situaciones sociales. Como ya se explicó en el
capítulo 2, las personas con síndrome de Williams, a pesar de su gran sociabilidad,
presentan un limitado desarrollo de la cognición social. Su percepción y comprensión de
las situaciones sociales es reducida, lo que provoca a menudo inadecuación en la
expresión de sus pensamientos o intenciones y dificultades para situarse en el lugar de sus
interlocutores y enjuiciar sus intenciones o motivaciones.
La mayor parte de los instrumentos de evaluación de la conducta adaptativa miden la

habilidad que muestra una persona para responder a demandas de su entorno. No existe
una medida que considere de un modo general todos los dominios adaptativos, sino que
las distintas escalas y cuestionarios dan más énfasis a unos u otros dominios. Algunas
conductas adaptativas son particularmente difíciles de medir. Por lo tanto, al igual que
ocurría con la inteligencia, el perfil de la conducta adaptativa puede depender del tipo de
instrumento utilizado en la evaluación.
91
El procedimiento habitual para evaluar la conducta adaptativa es la entrevista por
parte de un profesional familiarizado con la prueba a personas adecuadas, que conocen
bien al niño, usualmente sus padres, y que responden a las preguntas o ítems de una
escala. A veces puede autoadministrarse el cuestionario en casa, pero resulta menos
fiable sin las aclaraciones que se proporcionan en una entrevista. Debe complementarse
con el recuerdo de situaciones naturales. Es recomendable realizar una observación
directa y estructurada de las habilidades del sujeto en la medida de lo posible y recabar
también información adicional, ya que pueden existir discrepancias entre las estimaciones
de los padres y las de otras fuentes de información, como, por ejemplo, los profesores.
Los niños mayores y los adultos con síndrome de Williams suelen proporcionar
directamente muy buena información.
La evaluación implica recabar información sobre habilidades adaptativas tales como la

eficacia en el cuidado personal para satisfacer las necesidades básicas: comida, vestido,
higiene personal; conocimientos funcionales para desenvolverse y ser un miembro activo
de la sociedad: expresarse, viajar, leer, manejar el dinero, desempeñar un trabajo; control
autónomo de la propia conducta para mantener relaciones responsables y cooperar con
otras personas de la comunidad.
A) Inventario para la Planificación de Servicios y Programación Individual

Este inventario es la adaptación al castellano del ICAP (Inventory for Client and
Agency Planning), un instrumento psicométrico de referencia en la evaluación de las
habilidades de adaptación (Montero, 1999). Permite valorar distintas áreas del
funcionamiento adaptativo y de las necesidades de servicios de una persona. Sus
objetivos se refieren a la evaluación inicial, orientación, seguimiento, planificación y
valoración de servicios. Evalúa 4 grados de ejecución de conductas sin ayuda, desde
nunca a muy bien. Los ítems se refieren a distintas áreas de destrezas: motoras, sociales
y comunicativas, de la vida personal y de la vida en la comunidad, así como a posibles
problemas de conducta que interfieran en la adaptación...
B) Programas conductuales alternativos (PCA)

En un conjunto de programas españoles sobre habilidades de adaptación (Verdugo,
1997), una alternativa al currículo académico para adolescentes y adultos con
discapacidad intelectual ligera o moderada que tienen como meta la preparación para la
vida adulta e integración sociolaboral. Sus contenidos coinciden con los propuestos por la
AAMR como habilidades de adaptación: Comunicación, Autocuidado, Vida en el hogar,
Habilidades sociales, Utilización de la comunidad, Autodirección, Salud y seguridad,
Académicas funcionales, Ocio y tiempo libre, Trabajo.
1. Programa de habilidades sociales (PHS). Entrenamiento de conductas de

adaptación e integración. Se evalúa por criterios operativos. Establece objetivos
generales, objetivos específicos y objetivos operativos en seis áreas: comunicación
92
verbal y participación en conversaciones, habilidades de interacción social para las
relaciones interpersonales, habilidades instrumentales para el funcionamiento
autónomo independiente, repertorio de conductas para la participación en actos
sociales y recreativos, desarrollo de conductas para conocer y utilizar los servicios
de la comunidad, desarrollo de sentido cívico y conciencia ciudadana para la
convivencia y bienestar en el entorno social y natural
2. Programa de habilidades de orientación al trabajo (POT). Habilidades

preprofesionales específicas y generalizables para aprender un trabajo concreto
reduciendo la necesidad de supervisión y dotando del mayor número de destrezas
posible. Sus objetivos generales y específicos se refieren a respuestas y patrones
comportamentales de uso frecuente en talleres profesionales y tareas simples para
actividades rutinarias en grupo; identificación, discriminación y uso de materiales y
herramientas comunes a distintas profesiones; método de iniciación a la
marquetería y jardinería; visita y conocimiento de los posibles centros de trabajo
existentes en la comunidad.
3. Programa de habilidades de la vida diaria (PV D). Habilidades para vivir del modo
más autónomo posible con su familia y en otros contextos residenciales
independientes. Sus objetivos generales y específicos se refieren a habilidades de
aseo personal, higiene y limpieza; independencia para vestirse y desnudarse y para
comprar y cuidar la ropa; hábitos de preparación de comidas y uso de utensilios de
la cocina; mantenimiento de la casa y prevención de accidentes.
3.4.3. Lenguaje y comunicación
Las dimensiones o áreas de evaluación se establecen con carácter metodológico, es decir,

con el fin de organizar el proceso de intervención, pero en realidad constituyen un
continuo, puesto que, para el funcionamiento actual en cualquier orden de la vida,
siempre son necesarias la comunicación, la inteligencia y la adaptación. En términos
generales podríamos conceptualizar el desarrollo como un proceso de adaptación a un
medio eminentemente social, que requiere capacidad de aprendizaje y de comunicación.
Pues bien, el lenguaje es el instrumento imprescindible tanto para el aprendizaje, como
para la participación social. De hecho, como se ha expuesto anteriormente, el lenguaje y
la comunicación están muy presentes en la evaluación de la inteligencia y la conducta
adaptativa. En la evaluación psicológica del funcionamiento intelectual y la conducta
adaptativa, el lenguaje se analiza indirectamente y con carácter complementario. Sin
embargo, en el proceso de intervención logopédica el enfoque se invierte y la evaluación
del lenguaje y la comunicación ocupa el primer plano. En el síndrome de Williams, el
lenguaje aparece como el área que tiene mayores potencialidades y, por lo tanto, la
intervención logopédica en sus distintas modalidades de apoyo y servicio ofrece las
mejores perspectivas para promover el desarrollo, el aprendizaje y la integración social de
93
estas personas.
A) Niveles de análisis del lenguaje

El lenguaje es un fenómeno complejo que no se puede evaluar unívocamente, sino
que es necesario atender a los distintos niveles y unidades de análisis que establece la
Lingüística para su estudio. Dichos niveles pueden considerarse desde la perspectiva
formal de la estructura del sistema de signos y desde la perspectiva funcional del uso que
cada sujeto hace de dicho sistema en distintos contextos y con variados fines.
-Nivel fonológico: discriminación, representación y producción de los fonemas. Se

analiza el orden de adquisición de los fonemas y grupos de fonemas, así como las
alteraciones fonológicas en la producción de sílabas y palabras. Incluye también
los aspectos prosódicos. En el síndrome de Williams éste es un punto fuerte; sin
embargo no ocurre así en todos los casos y resultará necesaria su evaluación.
Además, el desarrollo fonológico es tardío, por lo que una adecuada evaluación
permite intervenir tempranamente para estabilizar el sistema fonológico y
promover así el desarrollo de los otros niveles y la adquisición de la lectura.
Nivelmorfosintáctico: formación y combinación de las palabras en el marco de

sintagmas y oraciones, que implican una competencia para comprender y producir
enunciados de acuerdo con reglas morfológicas y sintácticas. Se analiza el dominio
de las reglas morfológicas de flexión y derivación, las reglas de combinación
sintáctica y el desarrollo de la longitud y complejidad oracional. También se suele
describir como un punto fuerte en el síndrome de Williams, aunque persisten en
muchos casos alteraciones morfológicas y sintácticas que pueden pasar
desapercibidas y ocultar problemas de comprensión, que es necesario desvelar con
una adecuada evaluación de este nivel.
Nivelsemántico: adquisición del léxico para la referencia semántica y comprensión del

significado de las palabras. Se analiza el crecimiento del vocabulario y su
organización, la fluidez verbal y los cambios en la extensión del significado. Este
nivel, al igual que los anteriores, se desarrolla tardíamente en el síndrome de
Williams, pero progresa hasta situarse por encima de lo esperable para la edad
mental a partir de la adolescencia. Deben evaluarse su organización en categorías
semánticas y las características especiales de su dominio referencial.
-Nivel pragmático: adquisición de destrezas conversacionales y narrativas. Se analiza

la capacidad de comprender y producir un discurso coherente y estructurado,
utilizando distintos recursos lingüísticos en función de las circunstancias físicas,
personales y sociales de la enunciación. El síndrome de Williams tiene en este
nivel su punto más débil donde debe analizarse la dificultad para contextualizar las
conversaciones y para construir un discurso narrativo coherente, a pesar de los
buenos recursos lingüísticos formales disponibles.
94
En todos los ámbitos, se hace referencia a la producción y la comprensión como
planos independientes, que presuponen procesos diferentes, aunque existan también
procesos comunes y el sistema de signos sea el mismo. Sabemos que en muchas
alteraciones del lenguaje se ven afectadas diferencialmente comprensión y producción. El
síndrome de Williams es uno de estos casos, observándose una mayor limitación en la
comprensión que en la producción. Resulta metodológicamente más difícil evaluar la
comprensión y, además, debemos tener en cuenta este problema a la hora de analizar los
resultados de las distintas pruebas y situaciones. En algunos casos, una deficiente
comprensión de las instrucciones verbales o de las preguntas puede influir en la ejecución
de las tareas.
B) Modalidades de evaluación: screening vs. análisis

Es necesario distinguir también dos modalidades de evaluación, el screening del
lenguaje y el análisis del lenguaje, que son complementarias pero que difieren en cuanto a
sus objetivos, sus condiciones metodológicas, los instrumentos y los sujetos a quienes se
aplican.
El objetivo del screening del lenguaje es la detección de un problema, la obtención de

un panorama general del mismo o una primera aproximación a alguno de sus aspectos.
Suele consistir en un chequeo o barrido rápido de las distintas áreas, realizado con
carácter previo, que nos permite determinar la necesidad de una evaluación posterior de
aquellos aspectos que así lo requieran. Este estudio minucioso constituye lo que
llamamos análisis del lenguaje y su objetivo es describir y explicar lo mejor posible la
naturaleza del problema con el fin de orientar la necesaria intervención.
Desde el punto de vista metodológico, el screening del lenguaje debe ser lo más breve
y sencillo posible en cuanto a su aplicación, explorando sólo los aspectos que constituyen
los mejores indicadores de cada área de evaluación de un modo superficial, poco extenso
y no exhaustivo. El análisis del lenguaje resulta siempre metodológicamente más
complejo porque debe ser suficientemente profundo, exhaustivo y extenso para cumplir
las condiciones de adecuación y suficiencia. Estas condiciones exigen que sea:
1.Descriptivo y representativo: que refleje lo mejor posible el nivel lingüístico actual

del sujeto.
2.Completo: que aborde todos los niveles de análisis del lenguaje, en su estructura y
en su funcionalidad, tanto en el plano de la comprensión, como en el de la
producción.
3.Estable y repetible: que permita valorar el lenguaje de un mismo sujeto en distintos

momentos del desarrollo o del tratamiento, así como comparar su lenguaje con el
de otros sujetos.
95
4.Operativo, es decir, que se puedan desprender de él argumentos explicativos de los
problemas, así como métodos y objetivos del tratamiento.
En cuanto a los instrumentos y técnicas de investigación y estudio, el screening del

lenguaje es difícil concebirlo sin el recurso a pruebas estandarizadas, como tests o escalas
e inventarios de desarrollo, cuyos ítems sean indicadores adecuados para detectar los
aspectos más relevantes de un problema. Por su parte, el análisis del lenguaje puede
incluir el uso de pruebas estandarizadas, pero no cumple las condiciones exigibles sólo
con ellas, por lo que tiene que recurrir a procedimientos no estandarizados. Entre ellos
destacan distintas formas de recoger muestras de habla del sujeto, lo que resulta más
costoso en términos de tiempo, pero ofrece gran validez a la hora de valorar el
funcionamiento actual del lenguaje en los contextos y actividades de la vida diaria.
Una última característica diferenciadora viene dada por la muestra de sujetos a la que
se aplica, ya que el screening del lenguaje puede realizarse a un grupo amplio; por ello
debe ser sencillo y rápido de ejecutar. Aunque también se puede realizar un screening
individual, entendido como un primer chequeo general de todos los niveles lingüísticos
del niño. El análisis del lenguaje implica que el problema ya está detectado en un sujeto o
ha sido acotado previamente, con lo que se trata de evaluarlo individualmente con
profundidad, explicarlo y determinar su alcance orientando específicamente el
tratamiento a las características del caso.
C) Procedimientos estandarizados de evaluación

La evaluación del lenguaje por medio de tests y escalas de desarrollo constituye un
procedimiento habitual para detectar problemas de lenguaje a distintos niveles. Ha de
tenerse en cuenta que la propia complejidad de las tareas e ítems que plantean supone la
posible interferencia de factores ajenos a la competencia lingüística de los sujetos. Se
añade a ello el hecho, ya explicado, de que las personas con síndrome de Williams son
muy sensibles a determinadas demandas de las tareas, de modo que ciertos ítems les
pueden plantear dificultades específicas, al margen de las capacidades o habilidades que
trate de medir. Además, la mayoría de los tests no están específicamente diseñados para
evaluar a personas con discapacidad. Por lo tanto, los procedimientos estandarizados,
como ya se ha indicado antes, tienen un carácter complementario y una utilidad más
relacionada con el screening de los problemas del lenguaje que con el análisis exhaustivo
de su naturaleza requerido para establecer los objetivos del tratamiento.
1. Escalas Reynell de Desarrollo del Lenguaje
Escalas de comprensión verbal y lenguaje expresivo para niños desde seis

meses a los siete años, tipificadas en intervalos de medio año y construidas de
acuerdo con los hitos del desarrollo del lenguaje. Son de aplicación individual y
permiten obtener puntuaciones directas, típicas y edades equivalentes. Cada escala
consta de 67 ítems. Los ítems de la Escala de Comprensión se agrupan en diez
96
secciones que se corresponderían con los estadios de desarrollo de la comprensión
lingüística, desde los preconceptos verbales y etiquetas, pasando por las relaciones
semánticas y atributivas, hasta la capacidad de asimilar distintos tipos de conceptos
verbales en el discurso y de comprender el razonamiento ver bal. Existe una escala
alternativa de comprensión para casos con discapacidad motora. Los ítems de la
Escala de Lenguaje Expresivo se agrupan en tres secciones: estructura, vocabulario
y contenido, cada una relacionada con un aspecto diferente del lenguaje y que no
son ni paralelas, ni estrictamente secuenciales desde el punto de vista evolutivo. La
sección correspondiente a la Estructura evalúa desde las vocalizaciones tempranas
hasta el uso de oraciones complejas y subordinadas. La sección de Vocabulario
incluye la denominación de objetos y dibujos y la respuesta verbal a palabras
referidas a su experiencia cotidiana. La sección de Contenido evalúa
cualitativamente los usos más creativos del lenguaje y el pensamiento constructivo
a partir de la descripción de tres dibujos de situaciones.
2. Prueba de Lenguaje Oral de Navarra (PLON-R)
Evalúa el desarrollo del lenguaje oral de los niños más pequeños con objeto de
detectar de manera fácil y rápida a los alumnos en situación de riesgo de
alteraciones comunicativas, para implementar programas de atención temprana
(Aguinaga et al., 1990). Se aplica individualmente a niños de tres a seis años.
Incluye pruebas para los niveles fonológicos (denominación de imágenes),
morfosintácticos (repetición de frases, descripción de láminas, pruebas de
producción de pronombres y estructuras), léxicos (comprensión de metáforas,
vocabulario) y pragmáticos, atendiendo a la forma, contenido y uso. A través de la
observación de la expresión espontánea se valoran también las funciones
informativa, de petición y metalingüística.
3. Batería de Lenguaje Objetiva y Criterial (BLOC-SR)
Prueba para detectar problemas de lenguaje y describir la conducta

comunicativa de los niños entre 5 y 14 años. Se divide en cuatro módulos
correspondientes a los niveles de morfología, sintaxis, semántica y pragmática.
Cada módulo a su vez tiene bloques con un número variable de ítems y en total la
batería completa BLOC-C tiene 580 ítems. La versión más reciente (Puyuelo,
Renom, Solanas y Wiig, 2007) es la reducida BLOC-SR de 108 ítems con
finalidad de screening, con baremos escolares propios y actualizados. Ofrece la
posibilidad de representación gráfica de las puntuaciones centiles y transformadas,
mostrando perfiles y curvas de desarrollo de los distintos bloques dentro de cada
módulo. Se presenta como una prueba de producción y comprensión, ya que exige
comprender instrucciones y preguntas complejas. Puede proporcionar además
información cualitativa útil a partir del análisis de las respuestas y estrategias
durante la prueba.
97
-Módulo de Morfología: Formas verbales regulares e irregulares. Comparativos y
Superlativos. Sustantivos derivados. Pronombres sujeto y objeto. Reflexivos.
Posesivos.
-Módulo de Sintaxis: Voz Pasiva. Sujetos, Objetos, Verbos y Adjetivos coordinados.

Comparativas. Subordinadas: causa y condición, temporales, adversativas.
-Módulo de Semántica: Dativo. Locativo. Modificadores. Cuantificadores.

Modificadores de tiempo y sucesión.
-Módulo de Pragmática: Saludos y despedidas. Requerimientos de acción. Reclamar

la atención, mostrar aprobación y desaprobación. Demandas de información.
4. Test Illinois de Aptitudes Psicolingüísticas (ITPA)
Permite establecer un perfil psicolingüístico de diferencias intraindividuales en

los procesos implicados en la comunicación. Su estructura se basa en un modelo
de procesamiento de la información teniendo en cuenta los canales (auditivo-verbal
y visomotor), los procesos (percepción, interpretación y expresión) y los niveles de
organización (automático y representacional). Se aplica individualmente a niños
entre tres y diez años. Incluye subtests de comprensión auditiva, comprensión
visual, memoria secuencial visomotora, asociación auditiva, memoria secuencial
auditiva (repetición de dígitos), asociación visual, integración visual, fluidez léxica,
integración gramatical, expresión motora, integración auditiva y reunión de
sonidos. Proporciona puntuaciones típicas, la edad psicolingüística equivalente y el
cociente psico lingüístico. Permite realizar comparaciones intrasujeto, en relación
con la puntuación típica media, mostrando los puntos fuertes y débiles del perfil
con el fin de programar la intervención, para lo que existe un manual de los
propios autores del test sobre actividades para mejorar las capacidades más
deficitarias.
5. Análisis del Retraso del Habla (A-RE-HA)
Prueba diseñada para evaluar la competencia fonéticofonológica y valorar de

forma rápida si existe alguna dificultad en el habla entre los 3 y 6 años. Es una
prueba de denominación de imágenes que se aplica individualmente. Incluye todos
los sonidos o estructuras que son buenos indicadores del nivel evolutivo. Consta de
28 láminas-palabra que incluyen todos los fonemas de la lengua española, grupos
consonánticos, codas silábicas, diptongos, distintos tipos de sílaba y número de
sílabas. Se trata de una prueba de screening que permite detectar si existe una
inmadurez y es necesario realizar un protocolo de Valoraciones Complementarias y
el Perfil Fonológico antes de iniciar la intervención. Analiza la estructura de la
palabra, la sílaba y el nivel segmental y los procesos correspondientes a cada nivel.
98
6. Test de Vocabulario en Imágenes Peabody (PPVT-III)
Es la prueba de vocabulario más completa y difundida y se usa frecuentemente

tanto en la clínica como en la investigación. Mide la comprensión de un
vocabulario formada por palabras aisladas de distintas categorías gramaticales
presentadas en orden de dificultad creciente. Se administra individualmente y
cubre todas las edades desde los 2 años y medio hasta la edad adulta y la vejez. El
sujeto debe señalar en cada lámina de cuatro dibujos cuál representa el significado
de la palabra dada por el examinador. Únicamente se aplican los elementos
adecuados al nivel del sujeto, variando los ítems de comienzo y de terminación en
función de la edad y el número de errores cometidos a lo largo de la prueba.
Permite obtener puntuaciones directas, típicas y edades equivalentes. A la hora de
interpretar sus resultados debe tenerse en cuenta que las medidas de vocabulario
están muy relacionadas con el nivel intelectual y con el potencial de aprendizaje
escolar.
7. Test Boehm de Conceptos Básicos
Evalúa la comprensión verbal semántica y sintáctica de los conceptos básicos

que se consideran necesarios para los aprendizajes escolares. Se puede aplicar
individual y colectivamente a niños con edades entre 4 y 7 años (Boehm, 1996).
También se recomienda para sujetos con discapacidad intelectual entre 6 y 16
años. Consta de 50 imágenes referidas a conceptos que se refieren al espacio
(localización, dirección, dimensiones), cantidad y tiempo. El niño tiene que señalar
la imagen que se corresponde con una orden verbal. Su objetivo es detectar a los
niños que tienen dificultades de comprensión de dichos conceptos e identificar los
que precisan de una instrucción específica. Existe un libro complementario donde
se presentan una serie de tareas de tipo lúdico para la enseñanza de cada concepto
con explicaciones del objetivo específico, sugerencias didácticas, actividades y
consignas para el trabajo individual.
8. Batería de Evaluación de los Procesos Lectores (PROLEC-R)
Test de referencia en español para el diagnóstico de dificultades de aprendizaje

de la lectura (Cuetos et al., 2007). Se aplica individualmente a niños entre 6 y 12
años de edad, cubriendo la etapa de la escolaridad primaria (l.er curso a 6.° curso).
Se basa en un modelo teórico en el que se especifican los procesos que intervienen
en la lectura, desde los más periféricos de identificación de las letras hasta los más
centrales de comprensión de las frases y textos. La prueba evalúa los procesos
lectores mediante 9 tareas referidas a cuatro tipos de procesos: procesos de
identificación de letras (2 pruebas): Nombre o sonido de letras e Igual-diferente;
procesos léxicos o de reconocimiento visual de palabras (2 pruebas): Lectura de
palabras y Lectura de pseudopalabras; procesos sintácticos (2 pruebas):
Estructuras gramaticales y Signos de puntuación; procesos semánticos (3 pruebas):
99
Comprensión de oraciones, Comprensión de textos y Comprensión oral.
Se computan tanto el número de aciertos como el tiempo invertido, en aquellas
tareas que así lo permitan, para evaluar la habilidad de activación rápida e
inmediata de determinados procesos básicos. A partir de las puntuaciones en cada
prueba se puede obtener diversa información respecto al nivel lector del niño:
nueve Índices Principales que determinan si existen dificultades en alguno de los
procesos y si éstas son leves o severas, que a su vez pueden ser matizados de
acuerdo con los siguientes índices Secundarios: Precisión (5), Velocidad (5) y
Habilidad lectora (5).
Los resultados del test no sólo informan de los problemas de lectura sino que
indican las dificultades específicas de cada niño, los procesos cognitivos
responsables de dichas dificultades y la naturaleza del déficit. Incluye además
orientaciones sobre actividades de recuperación e intervención en función de los
procesos implicados.
D) Procedimientos no estandarizados de evaluación
1. Observación conductual
La metodología de la evaluación en su conjunto tiene carácter observacional,

como se señaló más arriba. En ese sentido debe realizarse una observación directa
del comportamiento del sujeto durante las pruebas, disposición, grado de atención
y esfuerzo, así como las estrategias que pone en marcha para resolver las tareas.
Habitualmente esta observación se anota en las hojas de protocolo de la
evaluación, aunque es más fiable grabar las sesiones y realizar la observación a
continuación.
Resulta necesario en muchos casos, sobre todo con los niños más pequeños,
plantear situaciones específicas de observación conductual de carácter sistemático.
Interesa observar la actividad libre del sujeto, bien planificando un escenario
adecuado en la consulta o pidiendo a los padres que realicen alguna grabación del
niño en situaciones naturales de juego solo y en interacción con otras personas. La
observación conductual presupone definir previamente las variables o con ductas
que se van a observar y planificar el marco de la situación, con los elementos
necesarios para centrar la actividad del sujeto y promover el tipo de conductas que
se desean observar.
Entre otras conductas, es importante observar la habilidad del niño para la
manipulación y construcción con piezas, encajar figuras geométricas y otras
actividades, como la capacidad de manejar el lápiz y de pintar o dibujar
libremente. En el juego, deben proporcionársele materiales que permitan evaluar el
grado de organización y simbolización, así como la regulación verbal y la trama de
los juegos. En la interacción con el examinador o con sus padres, han de plantearse
tareas conjuntas, en las que el adulto ayude al niño, que ofrecerán una visión
100
dinámica del potencial de aprendizaje, complemento necesario de la que
proporcionan los tests, donde el niño se enfrenta en solitario a las tareas. Se
pueden incluir también tareas de repetición de acciones o de enunciados, o realizar
con el sujeto algún juego de roles.
También se deben plantear tareas de evaluación de la comprensión verbal
pidiendo al sujeto que ejecute órdenes de distinta complejidad, que reconstruya
mensajes verbales manipulando muñecos, que señale objetos o imágenes de
acuerdo con una emisión verbal o que juzgue si un enunciado es correcto o, entre
dos enunciados, cuál se refiere a una imagen que se le muestra.
En el caso de sujetos mayores, la observación conductual puede adoptar la
forma de un inventario ecológico, que permita valorar las habilidades que puedan
ser útiles y funcionales para la autonomía en el hogar, en la escuela o en el trabajo.
Dicho inventario tiene cinco fases (Verdugo, 1995: 579): identificar los dominios
curriculares, identificar y explorar los entornos actuales y futuros, dividir los
ambientes relevantes en subambientes, inventariarlos en función de las actividades
que en ellos se desarrollan y examinar las actividades para determinar las
habilidades requeridas para su ejecución. A partir de este inventario se desarrollaría
el programa de intervención basado en un currículo funcional y en el análisis de la
conducta.
2. Recogida, Transcripción y Análisis de Muestras de Habla Espontánea
(RETAMHE)
La observación de la interacción verbal espontánea constituye una fuente

imprescindible de información para la evaluación del lenguaje y la comunicación.
La que nos puedan aportar los instrumentos psicométricos es insuficiente para el
análisis del lenguaje, ya que ninguno de ellos alcanza la validez necesaria para
mostrarnos el funcionamiento lingüístico real del sujeto en su vida cotidiana.
La metodología RETAMHE es una modalidad particular de la observación
conductual, de modo que la recogida de las muestras de habla puede coincidir
parcialmente con las situaciones grabadas con dicha finalidad. Así, se puede grabar
al sujeto en la consulta en interacción con el logopeda y también pedir a los padres
que graben distintas situaciones de interacción verbal en casa, siempre procurando
favorecer la producción lingüística del niño, pero sin plantearle preguntas directas,
permitiéndole que dirija en cierta medida el progreso de la conversación hacia sus
temas de interés. Se necesita un mínimo de cincuenta enunciados para garantizar la
representatividad de la muestra y obtener los datos necesarios para ciertos análisis
de los distintos niveles lingüísticos. En el marco de la grabación del habla
espontánea se deben intercalar tareas narrativas en las que se pide al niño que
cuente alguna experiencia personal, como una excursión o una fiesta de
cumpleaños; también es importante evaluar la capacidad para construir guiones de
situaciones que se repiten pidiéndole que cuente lo que se hace cuando uno va al
101
médico o a un restaurante; asimismo es necesario evaluar la capacidad de producir
narraciones de ficción a partir de algún cuento tradicional que conozca o bien
alguna película de dibujos animados.
Aunque los análisis se pueden realizar directamente a partir de las grabaciones
audiovisuales, lo más conveniente es transcribirlos. La transcripción debe ser
completa, incluyendo todos los aspectos que se observan en la situación, es decir,
no sólo los mensajes verbales, sino también los elementos paralingüísticos y las
acciones de los participantes. Se puede realizar en cualquier formato, aunque es
útil realizarla en alguno de validez universal, como el que proporciona el Proyecto
CHILDES (Díez-Itza, Snow y MacWhinney, 1999), que ya contiene unos códigos
convencionales y permite aplicar programas informáticos para algunos análisis en
los distintos niveles:
-Fonológico: se pueden cuantificar los niveles de logro o error en la producción de
fonemas; se utiliza a menudo el paradigma de procesos fonológicos para analizar
los errores en función de distintas categorías de procesos de estructura de la
sílaba, de asimilación, de sustitución y de omisión.
Morfosintáctico:en los niños más pequeños, el cálculo de la longitud media de los

enunciados (LME) es un buen indicador de este nivel de desarrollo. Existen otros
índices que puntúan la complejidad oracional o que analizan detalladamente las
categorías gramaticales observadas en la transcripción. Los errores
morfosintácticos de concordancia, hiperregularización y uso de las palabras
gramaticales nos indican hasta qué punto el sujeto domina los aspectos formales
de la expresión lingüística.
-Semántico: existen programas que permiten listar todas las palabras diferentes que
el niño dice durante la grabación y estimar así su vocabulario usual. El cociente
entre las palabras diferentes y el total de palabras que produce el sujeto es un
índice de su diversidad léxica. En las primeras etapas de la adquisición, se
pueden computar las relaciones semánticas de las emisiones de dos o tres
palabras.
-Pragmático: es el nivel de análisis más importante en las personas con síndrome de

Williams y muestra una divergencia con los niveles gramaticales (Díez-Itza,
Martínez y Espejo, 2004). Comprende, entre otros aspectos, el análisis de las
funciones del lenguaje, del habla conversacional y de la estructura narrativa; el
uso del lenguaje para realizar peticiones, preguntas o comentarios, el respeto a
los turnos de la conversación y la pertinencia temática, la cohe renda y cohesión
del discurso, uso de marcadores para enlazar los eventos de las narraciones, la
estructura secuencial de la trama, las relaciones anafóricas o el uso adecuado de
expresiones con sentido no literal.
102
Las muestras de habla son un material importante en el proceso de evaluación de la
intervención, ya que permiten observar de una forma muy clara y directa los progresos
en el desarrollo del sujeto y la funcionalidad del lenguaje en su conjunto, que resulta
difícil de apreciar a partir de puntuaciones por niveles en pruebas estandarizadas.
3.5. Evaluación de las etapas del desarrollo
La caracterización de la evaluación como un proceso dinámico responde a la propia

concepción evolutiva de la discapacidad intelectual en el marco del desarrollo humano. El
síndrome de Williams presenta, como se ha explicado anteriormente (cap. 2), un perfil
atípico que varía en función de la edad y de las exigencias que se plantean en los distintos
contextos de desarrollo. En la medida en que la evaluación remite siempre al
funcionamiento actual, debe insertarse en las sucesivas etapas y situaciones de la
trayectoria vital de la persona, especialmente en los momentos de transición y cambios
de contexto. Consideraremos aquí tres etapas evolutivas diferenciadas del desarrollo en
las que puede tener lugar la evaluación y el posterior tratamiento:
a)La etapa infantil o temprana donde se produce la adquisición y regulación de los

procesos naturales básicos para la incorporación al medio familiar inmediato. La
actividad del niño en interacción con los adultos resulta crucial para el desarrollo
de las habilidades motoras; la inteligencia preoperatoria, el lenguaje y la
comunicación, necesarias para la adaptación al mundo físico y social.
b)La etapa escolar desde la niñez a la adolescencia temprana, donde se producen la

integración con los iguales y los procesos de enseñanza y aprendizaje formal en el
contexto esco lar. Las relaciones de amistad y compañerismo adquieren mucha
relevancia para el desarrollo emocional. La adquisición de conocimientos y
competencias tales como la lectura y el cálculo aritmético, así como la capacidad
de aplicación de juicios y razonamientos, resultan básicas para realizar las
actividades prácticas de la vida cotidiana.
c)La etapa adulta a partir de la adolescencia tardía donde se produce la integración

definitiva en la comunidad y la inserción en un contexto laboral. La adquisición de
habilidades ejecutivas, sociales y comunicativas apropiadas para un
comportamiento responsable y adecuado a las situaciones resulta fundamental para
la plena participación social.
Durante estas tres etapas del desarrollo y en relación con los distintos momentos y
objetivos de la intervención, es necesario plantear procesos específicos de evaluación
para determinar las necesidades de apoyos requeridas por los cambios continuados en el
funcionamiento y adaptación a los distintos contextos. La evaluación permitirá establecer
criterios para la adopción de múltiples decisiones durante el proceso de intervención,
relativas a las necesidades de atención temprana, las modalidades de escolarización del
103
niño y la inserción laboral, entre otras. Es preciso advertir que esta distinción en etapas
tiene una finalidad de organización y adecuación, que responde al carácter dinámico y
multidimensional del proceso de evaluación. Por lo tanto, no es rígida, ni implica ningún
tipo de discontinuidad, debiendo considerarse en cada momento el historial de desarrollo
y los cambios a lo largo de la vida de la persona.
3.6. Elementos complementarios
La evaluación implica, como se ha dicho, recoger y analizar información procedente de

diversas fuentes a lo largo del proceso evolutivo con objeto de determinar los apoyos y
recomendaciones para el tratamiento en las áreas disfuncionales. A lo largo de este
proceso se realizan entrevistas, se recaba información de las distintas instancias en las
que se atiende al niño y se elaboran informes de evaluación con distinta finalidad.
A) Entrevista clínica
Constituye el marco de la anamnesis, donde se recogerá toda la información acerca
del niño a lo largo de distintas sesiones. Con el fin de obtener la mayor información es
necesario utilizar cuestionarios e inventarios, como ya se ha señalado, que se administren
a los padres o profesores, tanto en la consulta como en formato de autoaplicación que
pueden cumplimentar en su casa. La primera vez que se comunica a los padres el
diagnóstico de su hijo, la entrevista debería realizarse en un contexto de asesoramiento
genético, como se indica en el capítulo siguiente (apartado 4.3.3).
En la entrevista clínica se abarcan aspectos de la historia de desarrollo del niño, y se

recogen datos tales como la edad a la que empezó a hablar y a andar el niño, qué tipo de
dificultades presenta en las actividades de la vida diaria y cómo se adapta a los distintos
contextos vitales. Asimismo, es necesario anotar si ha tenido algún problema de salud
específico, problemas de alimentación, problemas cardíacos, problemas oftalmológicos,
hipercalcemia, entre otros que pueden presentar los niños con síndrome de Williams. Es
conveniente hacer una amplia anamnesis en la que se refleje la historia de la familia y
donde se permita a los padres que expresen aquellos momentos que han sido
particularmente difíciles con el niño, cómo es la relación de los padres con el niño y con
sus hermanos, si los padres están de acuerdo o no con respecto a las normas que
aplicarán a su hijo o cuáles son las expectativas acerca del comportamiento del niño en
general. También debe realizarse una historia psicosocial, evaluando los comportamientos
adaptativos o desadaptativos que presenta el niño con diagnóstico de síndrome de
Williams en los distintos contextos y planteando preguntas acerca de las posibles
habilidades o dificultades para hacer y mantener amistades y de su funcionamiento en el
colegio. Y, por último, para completar la entrevista se debe profundizar en las dificultades
que tienen los padres con los niños, cómo actúan ante comportamientos desadaptativos
que presenta el niño con síndrome de Williams en casa, en el contexto escolar o laboral y
cuáles son los aspectos que más les preocupan.
104
B) Información de consultas médicas, psicológicas y pedagógicas
Siempre es necesario tener en cuenta a lo largo de todo el proceso evolutivo todas las
áreas susceptibles de déficit en las personas con síndrome de Williams, que son objeto de
evaluación e informe por parte de otros profesionales multidisciplinares. Las áreas
clínicas que deberán ser objeto de un seguimiento serán el área neurológica, debido a los
problemas de psicomotricidad e integración visuo-espacial; el área cardiológica, debido
fundamentalmente a problemas de estenosis en la aorta supravalvular y la arteria
pulmonar; los aspectos endocrinos, debido a sus problemas de hipercalcemia y retraso en
el crecimiento, y valoraciones a nivel digestivo por las posibles complicaciones con
hernias inguinales y estreñimiento crónico. Es muy importante que los padres acudan a
consulta con todos los informes de que disponen de los ámbitos clínicos, psicológicos y
escolares.
C) Informes de evaluación
El proceso de evaluación es una búsqueda de información que responde a unos
objetivos operativos y cuyos resultados deben sintetizarse en informes que comuniquen a
la familia y los profesionales que intervengan en el caso los aspectos más relevantes para
el tratamiento y la toma de decisiones. La estructura de los informes puede variar en
función de los objetivos y los destinatarios de la información. En todo caso, deben
incluir:
-Datos de anamnesis: datos personales del sujeto, datos clínicos con fechas y
resultados del diagnóstico inicial, evaluaciones y tratamientos previos, motivo del
proceso de evaluación actual, historial de desarrollo psicomotor y comunicativo,
valoración del ajuste en el contexto sociofamiliar, escolar y laboral.
-Resultados de la evaluación psicológica: funcionamiento intelectual y conducta

adaptativa.
-Resultados de la evaluación del lenguaje y de la comunicación: comprensión y

producción en los distintos niveles deanálisis (fonológico, morfológico, sintáctico,
semántico y pragmático). Debe incluir no sólo los resultados de pruebas
estandarizadas, sino el análisis de la interacción y comunicación espontánea del
niño con sus padres y con el evaluador.
-Recomendaciones, orientaciones para tomar decisiones, pautas para los programas

de tratamiento y valoración de progresos, en función de los objetivos de la
evaluación y de los destinatarios de los informes.
Cuadro resumen
La evaluación tiene una importancia fundamental en el proceso de intervención. Su
105
objetivo es determinar las discrepancias entre habilidades personales, apoyos y
requisitos del ambiente para determinar el alcance de las limitaciones y orientar los
objetivos del tratamiento.
En conjunto, la metodología de la evaluación debe basarse en la observación

sistemática y rigurosa, en la definición operativa de las dimensiones y objetivos, en la
utilización de instrumentos válidos y fiables, en la combinación amplia y flexible de
procedimientos y en la adaptación a las necesidades del caso.
Es un proceso recurrente en el sentido de que se desarrolla en un ciclo repetido de

tres pasos: el diagnóstico inicial para guiar la atención temprana, la descripción del
funcionamiento actual en cada etapa junto con los apoyos necesarios y la valoración
longitudinal de la eficacia de la intervención.
Es multidimensional, de modo que no se limita al funcionamiento intelectual, sino

que se extiende a las distintas áreas de la conducta adaptativa y de participación
social. Atiende a las limitaciones y posibilidades de la persona en distintas áreas,
teniendo en cuenta que en cada una de ellas se producen cambios a lo largo del
desarrollo y que existen además muchas diferencias individuales. Para ello, se
dispone de múltiples instrumentos psicométricos que permiten evaluar el desarrollo
psicomotor, la inteligencia y las conductas adaptativas.
El lenguaje y la comunicación están muy presentes en la evaluación de la

inteligencia y la conducta adaptativa, pero la evaluación específica del lenguaje y la
comunicación en el síndrome de Williams tiene especial importancia. Se trata de un
área con potencialidades y la intervención logopédica ofrece buenas perspectivas
para promover el desarrollo, el aprendizaje y la integración social. La evaluación del
lenguaje se realiza atendiendo a los niveles fonológico, morfosintáctico, semántico y
pragmático. Se consideran dos modalidades complementarias de evaluación:
screening y análisis. En el primer caso, son adecuados los procedimientos
estandarizados, mientras que el análisis requiere procedimientos no estandarizados,
especialmente la recogida, transcripción y análisis del habla espontánea.
Caso Clínico
Caso 1 (Etapa temprana)
A) Datos personales y clínicos

Gonxal tiene 27 meses. A raíz de una exploración médica se le detectó una
estenosis aórtica supravalvular y se remitió al servicio de genética donde le fue
diagnosticado el síndrome de Williams a los 22 meses. Es fruto de una segunda
gestación bien controlada.A partir de la semana 33 se detecta un retraso de
crecimiento intrauterino, aunque el parto llega a término (40 semanas) y es vaginal.
106
Las ecografías prenatales no revelan anomalías. En el momento de nacer se le realiza
el test de APGAR: 5/9. Peso 2,325 kg. La lactancia materna duró tres meses y
medio. La ingesta actualmente es escasa y destaca la inapetencia. Desde su
nacimiento el percentil de talla, peso y perímetro cefálico está muy por debajo de la
media, situándose en torno al 4. El crecimiento, no obstante, es estable y sigue la
curva correspondiente. Desde la consulta de genética se le deriva a la consulta
neurológica y a los servicios sociales de su localidad que le orientan al centro de
atención temprana de la zona donde se lleva a cabo la evaluación inicial.
B) Historial de desarrollo
Se observa un retraso en la adquisición tanto de los ítems motrices como del
lenguaje. Manipula los objetos con interés, pero no realiza la pinza inferior. No imita
gestos, aunque sí sonidos que no constituyen palabras. No parece entender muchas
palabras; está superando el periodo de balbuceo, emitiendo palabras de dos sílabas y
estableciendo relaciones gramaticales sobre la base de elementos léxicos.
C) Contexto sociofamiliar
Gontxal es hijo único, vive con sus padres y pasa mucho tiempo con los abuelos.
El nivel socieconómico y educativo de los padres es medio-alto. El padre muestra un
nivel elevado de ansiedad e inaceptación de la problemática de su hijo, lo que genera
rechazo hacia las sugerencias provenientes de los especialistas con relación a las
pautas de actuación e interacción con su hijo. Desde el comienzo la madre se volcó
en la problemática de su hijo, siendo ella la única que accedió a recibir apoyo
psicológico.
D) Resultados de las pruebas

-Escala de Desarrollo Psicomotor de la Primera Infancia Brunet-Lézine:
El desarrollo evolutivo general de Gontxal es inferior a su edad cronológica. Se

sitúa su edad madurativa global alrededor de los 1 8;6 meses con una diferencia
respecto a su edad cronológica de 8;6 meses.
•Área postural: edad de desarrollo, 12 meses. No presenta problemas de tonicidad

muscular ni en los ítems de preambulación. Sus principales dificultades residen
en los aspectos relacionados con la ambulación.
•Área de coordinación: edad de desarrollo, 10 meses. La coordinación óculo-manual

es deficiente. Los aspectos más fuertes dentro de esta área son los relacionados
con la prensión de cubos, cubos y taza, aro, cuchara, campanilla y libro de
dibujos; el resto de los ítems evaluados son deficientes: cubos de construcción,
prensión de pastilla, pastilla y frasco, sonajero, tablilla de encajables, lápiz y
papel.
107
•Área de lenguaje: edad de desarrollo, 17 meses. Respecto al lenguaje comprensivo
sólo es capaz de identificar hasta dos objetos mencionados entre 10 presentados.
Responde a estímulos auditivos, especialmente a su nombre, a la voz, sonidos
musicales y reacciona ante palabras familiares, si bien este campo no es muy
amplio. En relación con el lenguaje expresivo, está en una etapa de balbuceo,
aunque es capaz de repetir emisiones bisilábicas simples. Realiza
protocomunicación o protodiálogo. Es capaz de realizar gestos de asentimiento y
negación y llama la atención del adulto por medio de emisiones vocálicas. Es
capaz de expresar diferentes emociones por medio de emisiones vocálicas y
gestos. Las expresiones lingüísticas son bastante limitadas; se reducen a palabras
bisilabas. Utiliza jerga lingüística de manera expresiva y comunicativa, nombra
algunas imágenes y algunos objetos y no realiza frases, aunque establece
relaciones gramaticales con dos elementos léxicos: [nene omé] (el nene va a
comer), [kása mamá] (mamá está en casa).
•Área de socialización: edad de desarrollo, 20 meses. El área de socialización es la

más fuerte; la percepción de la interacción es en términos generales adecuada, así
como la interacción con el adulto. Sus dificultades radican más en los ámbitos de
simbolización, donde la imitación es deficiente, y en el ámbito de autonomía
personal.
-Test de Medición de la Función Motora Gruesa (GMFM):
•Tumbarse y rodar: dominio del 80%
•Sentarse: dominio del 60%
•Gatear y arrodillarse: dominio del 65%
•Estar de pie: dominio del 10%
•Caminar, correr y saltar: dominio del 15%
•Dominio en el test GMFM: 46%
-Guía Portage y Currículo Carolina:
En ambas pruebas se observan problemas de cognición, motricidad, autoayuda y

comunicación y lenguaje, pero destaca, aunque por debajo de la edad cronológica, el
ámbito de la socialización. El nivel de desarrollo de las habilidades de interacción es
relativamente bueno, especialmente en lo que se refiere a la atención hacia personas.
Las habilidades de comunicación puntúan bajo en relación con el desarrollo normal
dado que no establece protocomunicaciones, ni realiza vocalizaciones o gestos para
preguntar sobre algo o pedir ayuda. Respecto a la comprensión no comprende
108
órdenes sencillas (coge el coche) ni el valor de¡ ''no'' (aunque lo produce con el
gesto); no produce dos palabras ni realiza imitación vocal.Tanto su vocabulario
receptivo como expresivo es pobre respecto al área de la cognición; sus dificultades
son notables en relación con la atención y memoria visual y espacial (manejo de
cubos y puzles), percepción visual (selección y emparejamiento de elementos
visuales y auditivos); no desarrolla juego simbólico; tiene problemas en el área de
razonamiento. Respecto a los aspectos motores, no es capaz de realizar imitación de
movimientos, no coge el lápiz para pintar, sus movimientos son torpes e imprecisos y
no realiza muchas de las actividades de motricidad gruesa que se valoran en esta
prueba.
Escalas Reynell de desarrollo del lenguaje:
Los resultados de la evaluación muestran que el nivel de comprensión del

lenguaje es muy bajo, no reconociendo objetos básicos como pelota, muñeca o
coche, relaciones espaciales o ejecución de órdenes simples. Su nivel de lenguaje
expresivo se limita a ciertas vocalizaciones, pero no alcanza el nivel de frase de dos
palabras en esta prueba. Los logros en esta prueba no permiten alcanzar la edad de
18 meses.
E) Recomendaciones
Apoyo logopédico en los prerrequisitos del lenguaje tales como atención conjunta,
logro de la referencia, imitación, respuesta a estímulos verbales y formatos de
interacción social. Entrenamiento en la comprensión y la producción de la fonología,
el primer léxico y las estructuras sintácticas básicas. Utilización preferente de la vía
auditiva complementando el programa con estimulación musical.
Caso 2 (Etapa escolar)

Juan tiene 12 años; le fue diagnosticado el síndrome de Williams cuando tenía
cinco años a raíz de una cardiopatía. Tras la etapa preescolar, fue escolarizado a los
seis años en un centro ordinario de integración y en ese momento se le realizó una
primera evaluación por parte de los servicios psicopedagógicos correspondientes de
la Administración educativa. Recibió apoyo en el área de Audición y Lenguaje en el
colegio y también en un centro privado de logopedia. Acude a consulta con sus
padres para valorar la situación actual y los apoyos necesarios para alcanzar los
objetivos educativos que se fijen.
-Desarrollo psicomotor: en los primeros años, presentó un retraso psicomotor
significativo, tanto en la psicomotricidad fina, como en la gruesa. El gesto de
109
señalar empezó a utilizarlo después de aprender las primeras palabras. La marcha
se retrasó hasta los dos años y medio.A los seis años todavía presenta dificultades
de coordinación que se aprecian en la marcha; tenía miedo a bajar las escaleras
solo.Tiene dificultades para realizar trazos con un lápiz y sus intentos de dibujo
son garabatos propios de un niño mucho más pequeño.
-Desarrollo del lenguaje: los padres relatan que sus primeras palabras se retrasaron
hasta el tercer año. Al principio nombraba objetos y acciones y también utilizaba
palabras sociales como los saludos. En el momento de la primera evaluación su
lenguaje todavía era muy pobre, con una longitud media de los enunciados de
poco más de tres palabras y con errores fonológicos propios de un niño de 3 años.
C) Contexto familiar y escolar

Es el menor de dos hermanos. La familia siempre ha estado muy preocupada por
la salud física del niño, ya que ha sufrido varios periodos de convalecencia
hospitalaria que han afectado también a los aprendizajes escolares. En casa, la
relación con su hermano mayor es buena y también con sus padres y con su abuela
que vive con ellos.
Durante la etapa preescolar acudía inicialmente en días alternos a una guardería y

a los tres años pasó al colegio público que le correspondía, donde los profesores
referían ya algunos problemas de atención y retraso en relación con sus
compañeros.Tras el diagnóstico de síndrome de Williams fue escolarizado en un
centro público en el que continúa actualmente en régimen de integración.Al principio
mantenía una relación muy buena con sus compañeros y profesores, pero a medida
que las exigencias escolares aumentaban cada vez presentaba más dificultades de
aprendizaje y tuvo que repetir curso en dos ocasiones. También las relaciones con
sus compañeros se han ido empobreciendo. Sus padres han mantenido siempre una
relación fluida con los profesores, aunque cada vez se han mostrado más
preocupados porque no ven avances significativos en el niño y ahora se plantean la
posibilidad de algún cambio.
D) Resultados de la evaluación inicial (6 años)

-Inventario de Desarrollo Battelle
•Área Personal Social: buena interacción con los adultos y con los compañeros.
Dificultad para obedecer las normas y poca iniciativa a la hora de resolver
problemas.
•Área Adaptativa: baja capacidad de concentración en las tareas y de atención en

grupo. Es autónomo para comer, pero necesita ayuda para vestirse. Se mueve por
su entorno inmediato, su casa y su colegio, pero no sabe andar solo por la calle.
110
•Área Motora: por debajo de lo esperable. Salta con los pies juntos pero no hacia
delante, ni sobre un pie. Pasa las hojas de un libro, pero no dobla un papel.
Especiales dificultades con las tareas de dibujo; no es capaz de copiar un círculo.
•Área Cognitiva: dificultades para emparejar figuras geométricas. Buena memoria

de objetos familiares, secuencias de cuatro dígitos y eventos de una historia. No
es capaz de responder a preguntas lógicas sencillas ni reconoce errores en
dibujos. Sabe identificar los tamaños grande y pequeño, pero no es capaz de
ordenarlos por su tamaño.
•Comunicación Expresiva: tiene intencionalidad comunicativa, pero sus recursos

lingüísticos son limitados. Sabe formular preguntas, pero sus enunciados son
simples, con pocos elementos y con errores de concordancia y en los tiempos
verbales.
•Comunicación Receptiva: comprende órdenes verbales sencillas, negaciones y

formas posesivas, pero tiene dificultades con conceptos como debajo, fuera o
detrás.
-Test de Vocabulario Peabody
La edad verbal equivalente está en el intervalo entre 2;9 y 3;1, lo que se debe
interpretar como un importante retraso del lenguaje. Comprende palabras tales como
barco, vaca o trompeta, y otras que conocen los niños más pequeños.
E) Resultados de la evaluación actual (12 años)

-Batería de evaluación Kaufman para niños (K-ABC)
•Escala de procesamiento secuencia¡: resuelve mejor tareas que implican la

presentación de los estímulos en una serie temporal y es capaz de mantener la
atención. Puede repetir verbalmente series de números, lo que refleja una
memoria verbal preservada y un adecuado funcionamiento auditivo-vocal. Señala
dibujos de objetos en el orden en que se le han nombrado previamente. La
repetición de una secuencia de movimientos de las manos le plantea mayor
dificultad. Mejora cuando se verbalizan.
•Escala de procesamiento simultáneo: obtiene puntuaciones muy bajas, que implican

mayor dificultad en tareas que incluyen una representación gráfica y espacial de
estímulos que aparecen al mismo tiempo y deben integrarse. Dificultades en la
tarea de cierre gestáltico, poca flexibilidad en la percepción visual y pobre
representación de las formas. No logra la construcción de figuras con triángulos a
partir de un modelo abstracto por un déficit de formación de conceptos no
verbales. Baja capacidad ante los ítems abstractos de generar estrategias.
111
Memoria visuoespacial a corto plazo relativamente preservada La secuenciación
inco rrecta de series de fotos refleja impulsividad a la hora de resolver la tarea y
la dificultad de comprensión de los acontecimientos representados.
•Escala de conocimientos: buen nivel de vocabulario expresivo, conocimiento

limitado de personajes y lugares famosos, dificultad muy importante en
aritmética, limitación significativa para deducir conceptos verbales, capacidad de
decodificación lectora pero con un bajo nivel de comprensión.
-Batería de Lenguaje Objetiva y Criterial (BLOC-SR)
Globalmente presenta dificultades en los cuatro módulos evaluados, situándose en

todos ellos por debajo de la curva normativa de desarrollo. Perfil asimétrico con
mejores puntuaciones en morfología y semántica y peor en sintaxis y en pragmática.
•Módulo de morfología: bien las flexiones verbales, tanto regulares como

irregulares, excepto el pretérito imperfecto y posesivos. Dificultades con
pronombres personales en función de objeto, reflexivos, superlativos y los
nombres derivados.
•Módulo de sintaxis: bien en las oraciones simples y sujetos coordinados.

Dificultades en verbos coordinados y pasivas, condicionales, causales, temporales
y adversativas.
•Módulo de semántica: sabe utilizar términos que refieren diferencias en función de

la cualidad y de la cantidad. Dificultades en ítems locativos, de tiempo y sucesión.
•Módulo de pragmática: bien en saludos, peticiones y demandas de confirmación.

No logra reclamar la atención, demandar información, requerir acción, mostrar
aprobación o desaprobación, formular una restricción o explicación.
Test de vocabulario Peabody
La edad verbal equivalente está en el intervalo entre 8;0 y 8;9, lo que supone un
avance considerable desde la primera evaluación, aunque sigue mostrando un retraso
del lenguaje. Comprende el significado de todas las palabras que conocen los niños
de ocho años pero, de las palabras que debería conocer por su edad, comprende
muy pocas.
-Análisis del habla espontánea
•Nivel fonológico: errores no sistemáticos, sin una significación específica.
•Nivel morfológico: algunos errores de omisión y sustitución en conjunciones,
112
preposiciones y artículos, hiperregularizaciones verbales y faltas de concordancia
no habituales en niños de su edad.
•Nivel sintáctico: sintaxis coloquial y narrativa simple, aunque también usa oraciones
complejas y largas. Se observan problemas de orden estructural,
paragramatismos, interrupciones y reformulaciones de las oraciones.
•Nivel semántico: vocabulario variado, con palabras largas y poco frecuentes que
usa con un dominio referencia) atípico. Dificultades esporádicas de acceso léxico.
•Nivel pragmático: muestra interés en iniciar la conversación; tiene poca iniciativa a

la hora de mantenerla. Responde de modo no pertinente. Utiliza su competencia
gramatical para mantener el contacto social, sin un objetivo definido. Dificultades
de comprensión gramatical y conceptual. Capacidad limitada para avanzar en los
temas de la conversación, tendiendo a la circularidad perseverativa sobre un
tema. Dificultades en la construcción del discurso narrativo, tanto para contar
experiencias personales como para narrar historias de ficción (un cuento
tradicional y una película de dibujos animados). Recuerda los eventos y utiliza
marcadores para enlazarlos, pero tiende a iniciar la narración e ir rápido al final o
bien a enumerar los eventos sin un orden lógico.
F) Recomendaciones
Apoyo logopédico en el uso de recursos lingüísticos y extralingüísticos para la
interacción comunicativa e integración en el grupo de iguales. Mejora de las
capacidades de comprensión de vocabulario y estructuras, así como del lenguaje no
literal. Mejora de la expresión de oraciones complejas, fluidez verbal y construcción
del discurso. Apoyo a la precisión, rapidez, comprensión y organización en los
procesos de la lectura y escritura.Apoyo a los aprendizajes académicos en relación
con procesos de atención, memoria, cognición visoespacial, función ejecutiva y
operaciones aritméticas.
Caso 3 (Etapa adulta)

Esperanza tiene 20 años; le fue diagnosticado el síndrome de Williams cuando
tenía 8 años. De acuerdo con los informes de los servicios de Pediatría, no ha
sufrido intervenciones quirúrgicas, ni estancias hospitalarias prolongadas. Es la
pequeña de seis hermanos. Permaneció durante toda la etapa escolar en el mismo
centro público de su barrio, donde logró finalizar la escolaridad obligatoria.A
continuación cursó un módulo de formación profesional y ahora trabaja en la cocina
de un centro ocupacional. Su vida social gira en torno a su familia y a las actividades
de dicho centro.Tiene autonomía para ocuparse de sus sobrinos y salir con
compañeros y amigos. Acude a consulta para determinar sus capacidades y los
113
apoyos necesarios para una adecuada integración en la vida adulta.
-Desarrollo psicomotor: los padres refieren un retraso en la adquisición de la marcha
y menos agilidad y coordinación en comparación con sus hermanos. Sin embargo,
desde pequeña ha participado mucho en juegos y actividades físicas, con lo que ha
ido mejorando notablemente su motricidad gruesa y fina. En general, los niveles
alcanzados son adecuados para la vida cotidiana. También ha tenido oportunidad
de ejercitar el dibujo y la escritura hasta niveles funcionales. Hay un piano en casa
y también ha aprendido a tocar melodías sencillas, mostrando un gran sentido
musical.
-Desarrollo del lenguaje: presentó también un inicio tardío, pero tras aparecer las
primeras palabras el desarrollo fue muy rápido y se convirtió pronto en la más
locuaz de la familia. Se mostró muy motivada en el aprendizaje de la lectura. Le
gusta leer y contar luego a sus hermanos o a sus padres las historias que ha leído,
aunque tiende a inventar y mezclar los contenidos. Le gusta hablar siempre de los
mismos temas expresando a menudo su preocupación por la paz y el bienestar de
la humanidad.
C) Contextos de desarrollo
-Ambiente sociofamiliar: ha disfrutado siempre de un ambiente familiar favorecedor
del desarrollo, siendo la pequeña de una familia numerosa, con un nivel
sociocultural medio-alto. Los padres tienen ambos estudios universitarios y sus
hermanas y hermanos mayores han sido buenos estudiantes y han prestado mucha
atención a su hermana pequeña. Sus hermanos se han ido independizando y tiene
varios sobrinos, a los que a veces saca de paseo. Desde muy pequeña ha gozado
de una autonomía similar a la de sus hermanos. Sabe utilizar el transporte público
y moverse por amplias zonas conocidas en toda la ciudad. Utiliza Internet y el
teléfono móvil para comunicarse con sus amigos y compañeros.Tras finalizar el
módulo profesional deseaba trabajar en un restaurante, pero ante las dificultades
halladas se incorporó a la cocina de un centro ocupacional, donde ha hecho
nuevos amigos y ha realizado varias excursiones al extranjero. Sus padres
muestran preocupación por el futuro de su hija, ahora que ya no tiene un marco
de aprendizaje escolar y consideran que necesita seguir desarrollando su
autonomía.
Adaptaciónescolar: destacó por su buena integración a lo largo de todo el periodo

escolar, con apoyos adecuados para desarrollar una buena capacidad de
aprendizaje, atención y concentración. Fue alcanzando unos objetivos educativos
mínimos en cada ciclo, primero en régimen de integración y después de
diversificación. La integración se ha visto favorecida por el hecho de que el colegio
114
estaba en su barrio y acudían a él sus hermanos y hermanas mayores. La relación
de los padres con los profesores del centro ha sido siempre muy positiva.También
ha recibido en casa mucha ayuda en las tareas escolares. Al finalizar la escolaridad
obligatoria cursó un módulo de formación profesional. En todo momento ha
demostrado una alta motivación en relación con los distintos retos educativos.
D) Resultados de las pruebas

Escala de Inteligencia de Wechsler para adultos (WAIS-111)
Su Cociente Verbal está por encima del Manipulativo, aunque dicha diferencia no
es significativa y su rendimiento varía mucho en los distintos subtests.
•Escala Verbal: bien en Vocabulario, capacidad de aprendizaje, así como fluidez

verbal y competencia a la hora de organizar ideas. Bien en Información, memoria
a largo plazo de los cono cimientos generales aprendidos fundamentalmente en la
escuela. Bien en Dígitos, memoria verbal inmediata, así como capacidad de
atención y concentración suficientes para la ejecución de otras tareas más
complejas. Peor en Comprensión, poca capacidad de resolución de situaciones de
la vida cotidiana y sintetizar los conocimientos y aplicarlos a problemas prácticos.
Peor en Semejanzas, dificultad para establecer relaciones entre conceptos y entre
eventos y baja capacidad de razonamiento lógico. Peor en Aritmética, dificultades
específicas para la resolución de problemas numéricos simples.
• Escala Manipulativa: bien en Figuras Incompletas, capacidad para percibir

visualmente la ausencia de detalles en dibujos familiares. Bien en Rompecabezas,
síntesis perceptiva de formas visuales conocidas. Bien en Claves de números,
destreza visomotora, concentración, esfuerzo, memoria y capacidad de
aprendizaje rápido de un mecanismo de copia. Peor en Cubos, baja capacidad de
analizar, sintetizar y reproducir un patrón visual abstracto, organización
perceptiva y conceptualización espacial. Peor en Historietas, dificultad para
ordenar con lógica y sentido secuencias sencillas de eventos en imágenes,
planificar lógicamente y comprender globalmente situaciones sociales.
Síntesis de áreas con mayor capacidad: capacidad de obtener información y

codificarla verbalmente, interés por el ambiente cultural y por el aprendizaje, buena
memoria verbal a largo y a corto plazo, nivel suficiente de atención, concentración y
esfuerzo, buena percepción visual de detalles y figurativa de formas familiares.
Síntesis de áreas con menor capacidad: juicio y aplicación de conocimientos a

problemas cotidianos. Capacidad de construir y relacionar conceptos. Diferenciación
entre lo superficial y lo esencial. Razonamiento abstracto verbal, numérico y
espacial. Secuenciación lógica de eventos observados. Comprensión lógica y
planificación secuencia) de situaciones sociales.
115
-Programa de Habilidades Sociales (PHS)
•Comunicación verbal y participación en conversaciones: expresa deseos y

peticiones, responde a demandas, no comprende algunas preguntas, adecuación a
temas limitada.
Habilidadesde interacción social: sabe iniciar y mantener relaciones intepersonales y

concertar citas.Tiene una concepción idealizada del amor y escasa información
sexual.
•Habilidades instrumentales para el funcionamiento autónomo independiente: sabe

usar el dinero y algunos servicios, pero no ir al banco o manejar documentos.
•Repertorio de conductas adecuado para la participación en actos sociales y

recreativos: recibe y acude a visitas, sale con amigos, le gusta ir al cine y a la
discoteca.
•Conductas para utilizar los servicios de la comunidad: tiene autonomía como

peatón y usa el transporte público, utiliza el teléfono móvil, comprende la
televisión.
•Sentido cívico para la convivencia y bienestar en el entorno social y natural: se

excusa y pide permiso, se comporta cívicamente, se muestra solidaria, no siempre
es consciente del peligro, no conoce sus derechos como consumidora, muy
crédula ante la publicidad.
E) Evaluación del lenguaje

Test de vocabulario Peabody
La edad verbal equivalente está en el intervalo entre 139 y 15;0, lo que supone un
nivel que se corresponde bastante bien con el grado escolar alcanzado. En concreto,
comprende el significado de palabras que conocen los niños de 14 años e incluso
palabras que corresponden al nivel adulto, a partir de 16 años. Ello contrasta con su
desconocimiento del significado de palabras que conocen niños de 10 años.
-Análisis del habla espontánea
•Niveles formales: sin procesos fonológicos significativos. Morfología adecuada, sin

errores o faltas de concordancia reseñables. Sintaxis con apariencia bastante
compleja por la tendencia a los circunloquios, oraciones inacabadas por
autointerrupciones o cambio brusco de tema.
•Nivel semántico: vocabulario variado, con algunos términos poco frecuentes y
116
muchas confusiones semánticas. Por ejemplo, al des cribir una película de dibujos
animados, llama a veces "oso" al gato y''conejos" a unos perritos.
•Nivel pragmático: muy atenta en la conversación y respetuosa con los turnos. Se

muestra pasiva, no sabe conducir la conversación, depende mucho de las
preguntas que se le hagan. En las respuestas salta de unos temas a otros. Ante la
pregunta acerca de un examen que había tenido confunde los contenidos de varias
asignaturas. No pide aclaraciones, parece haber comprendido, pero responde a
veces de un modo descontextualizado. A la hora de narrar lo que ha visto
previamente en una película muda, recuerda muy bien los distintos eventos pero
de un modo desordenado sin captar la trama global. A pesar de ser un episodio
con muchos eventos no es muy expresiva a la hora de narrarla, muestra una
prosodia poco marcada.
F) Recomendaciones
Apoyo logopédico para facilitar la participación social y la integración en el
contexto laboral. Mejora de la comunicación no verbal, orientación y distancia
interpersonal. Habilidades paralingüísticas, claridad y fluencia del habla, latencia de
las respuestas, regulación del tono e intensidad del habla. Destrezas
conversacionales, inicio y mantenimiento, escucha activa, adecuación temática,
coherencia y cohesión del discurso. Apoyo a la expresión de sentimientos y
opiniones. Comunicación en el entorno laboral, comprensión de instrucciones,
finalización de tareas, iniciativa y toma de decisiones, adaptación a cambios y
solución de problemas.
1.En el proceso de evaluación debe tenerse en cuenta que:
2.La estructura y métodos de la evaluación suponen que:
117
3.La evaluación multidimensional debe considerar que:
4.La evaluación del lenguaje y la comunicación presupone que:
5.Los procedimientos de evaluación del lenguaje incluyen:
118
119
120
4.1. Fundamentos de la intervención
El tratamiento logopédico en el ámbito de la discapacidad intelectual tiene una orientación

claramente funcional. No se trata de intervenir sobre una condición patológica estática,
sino de apoyar el desarrollo de la competencia comunicativa, de acuerdo con las
necesidades personales y los contextos de desarrollo, con el fin de promover la
integración social y el bienestar de la persona en las distintas etapas de su ciclo vital. El
cambio planteado con el énfasis dirigido a los apoyos implica centrarse en las soluciones
a los problemas de la persona en lugar de centrarse en sus limitaciones.
Es importante comprender que el proceso de intervención no se basa en la noción de

carencia o retraso por parte del sujeto, sino en sus capacidades distintas y en la necesidad
de que él y su ambiente desarrollen estrategias compensatorias para hacer posible su
integración en un mundo pensado para las personas con otro tipo de capacidades. Por lo
tanto, no se plantea la intervención como un proceso de igualación de capacidades con la
población normal, sino como el reconocimiento de que son personas con capacidades
diferentes pero con los mismos derechos a la participación social y a una atención
adecuada a sus necesidades.
Hemos pasado de concepciones orgánicas patológicas y estáticas a modelos

ecológicos y evolutivos que subrayan el carácter inter activo del comportamiento del
individuo en sus relaciones con ambientes concretos. Las capacidades de los sujetos con
síndrome de Williams permiten unas trayectorias de desarrollo satisfactorias para el
sujeto y para quienes los rodean siempre que se presten los apoyos adecuados. Por lo
tanto, la intervención se basa en el análisis funcional del comportamiento adaptativo, de
los ambientes y de los apoyos que en ellos necesita la persona, lo que implica entrenar o
educar en habilidades individuales y paralelamente operar en el entorno. En este sentido,
no es una intervención unidireccional y directiva basada en la autoridad del terapeuta,
sino un proceso interactivo que ayuda al sujeto a desarrollar capacidades y también
procura que los contextos se ajusten a las necesidades del sujeto.
La discapacidad representa una sustancial desventaja para el individuo como

expresión de limitaciones en su desarrollo vital. En la medida en que el funcionamiento
individual resulta de la interacción de los apoyos con las capacidades y los contextos, los
servicios institucionales y profesionales que otorgan apoyo resultan esenciales para
121
implementar recursos y estrategias que promuevan el desarrollo, la educación y el
bienestar personal. Es posible reducir la discapacidad de una persona proporcionando
intervenciones, servicios y apoyos centrados en la prevención, en el aprendizaje de
conductas adaptativas y en el desempeño de roles. La disponibilidad de la intervención
constituye pues una de las bases que garantizan la igualdad de oportunidades de
desarrollo, crecimiento y satisfacción de las necesidades personales.
La tarea ya no va a ser diagnosticar y clasificar para asignar los tratamientos que

teóricamente corresponderían, sino evaluar multidimensionalmente las habilidades
adaptativas existentes y las demandas de los contextos donde viven, aprenden y se
socializan para promover su inclusión en la sociedad. El historial de desarrollo individual
en relación con los distintos contextos y las potencialidades actuales han de servir de base
para establecer los objetivos y las pautas de los programas de tratamiento.
No existen programas específicos de tratamiento para el síndrome de Williams, si bien

la orientación que deben seguir habrá de basarse en la consecución de habilidades
sociocomunicativas y aprendizajes académicos. La adquisición de estas habilidades
necesariamente debe incluir los entornos familiar, escolar y sociolabo ral. Investigación y
enfoques terapéuticos deben integrarse a la hora de poner en marcha los programas de
intervención. Los estudios científicos han delimitado las características del perfil
particular del desarrollo de las personas con síndrome de Williams, permitiendo así
establecer pautas generales de tratamiento, aunque también nos han advertido de las
importantes diferencias individuales y la heterogeneidad que dicho perfil presenta y que
han de tenerse siempre en cuenta.
Dadas las características lingüísticas descritas para el síndrome de Williams, hablar de

intervención logopédica como una necesidad para estas personas supone dar un giro
importante a lo que inicialmente apuntaban los estudios acerca de que el tratamiento
había de repercutir básicamente en los aspectos deficitarios, como la cognición espacial o
el razonamiento, y no en los que se consideraban más preservados, como el lenguaje y la
interacción social. Sin embargo, como ha quedado reflejado en los capítulos anteriores,
por un lado, esta preservación es sólo relativa y son muchas las limitaciones que afectan
al lenguaje y la comunicación y, por otro lado, en la medida en que el lenguaje en sus
aspectos formales y la motivación para la comunicación son capacidades destacadas de
las personas con síndrome de Williams, la intervención estará doblemente justificada,
pues reforzará mucho más esta área y permitirá aprovechar sus habilidades para
favorecer el desarrollo y el aprendizaje en otras de mayor discapacidad.
La intervención debe tener una naturaleza continua y dinámica que se corresponda

con el desarrollo y las necesidades de cada sujeto en las distintas etapas y situaciones de
su trayectoria vital. Se mantiene pues en este capítulo el mismo esquema expuesto en el
capítulo anterior (apartado 3.5), que permite plantear distintas modalidades y objetivos
de la intervención en función de los contextos cambiantes a lo largo de tres etapas
122
evolutivas flexibles:
-Etapa temprana de apoyo a los procesos básicos de desarrollo y socialización.
-Etapa escolar de apoyo a los aprendizajes escolares y a la integración.
-Etapa adulta de apoyo a la participación social y la inserción laboral.
4.2. Tratamiento en la etapa temprana
Los primeros años de vida son especialmente importantes para el desarrollo de las
habilidades perceptivas, motoras, cognitivas, lingüísticas, afectivas y sociales que
permitirán la adaptación y la adecuada interacción con el entorno. El periodo que va
desde el nacimiento del bebé hasta los seis años es también el más importante del
desarrollo neurológico dado que es un periodo de gran plasticidad cerebral y de gran
interconectividad neuronal. Ello significa que pueden favorecerse los aprendizajes
intensivos que permiten crear y fortalecer conexiones o funciones neuronales. En estos
años iniciales, se adquieren de forma paulatina y secuencial capacidades adaptativas
esenciales como el desarrollo motor (control postural, autonomía de desplazamiento), el
lenguaje (comprensión, producción) y las habilidades de interacción social. Este
desarrollo depende de distintas variables entre las que se encuentran la expresión de la
dotación genética, la maduración del sistema nervioso, la organización cognitiva, la
comunicación y los elementos psicoafectivos básicos para el ser humano.
4.2.1. Características generales de la atención temprana
El tratamiento temprano resulta decisivo para promover el desarrollo y el aprendizaje en

las áreas y dimensiones que la evaluación inicial del riesgo indica que pueden precisar
apoyo para prevenir y ayudar a resolver dificultades en los meses y años futuros. La
valoración del riesgo a corto y largo plazo marca el inicio de una atención temprana sin la
que tal vez no podrían mejorarse o potenciarse muchas capacidades esenciales para el
desarrollo y la adaptación a los distintos contextos a lo largo de la vida.
A) Definición
El conocimiento sobre las características y trayectorias de desarrollo específicas en
relación con alteraciones como el síndrome de Williams plantea un reto esencial a los
servicios y profesionales de la Atención Temprana. En la definición que ofrece el Libro
Blanco de la Atención Temprana (LBAT, 2000: 12) se establece la amplitud del ámbito
en el que se ha de desarrollar:
Se entiende por Atención Temprana el conjunto de intervenciones dirigidas a la

población infantil de 0-6 años, a la familia y al entorno, que tienen por objetivo dar
123
respuesta lo más pronto posible a las necesidades transitorias o permanentes que
presentan los niños con trastornos en su desarrollo o que tienen el riesgo de
padecerlos. Estas intervenciones, que deben considerar la globalidad del niño, han
de ser planificadas por un equipo de profesionales de orientación interdisciplinar o
transdisciplinar.
Existen otras propuestas que reducen la estimulación temprana a dos ciclos, uno que
abarcaría el periodo de vida de 0 a 18 meses en el que la atención individualizada tiende
al afianzamiento del vínculo madre-hijo para favorecer el desarrollo de conductas
psicomotrices adecuadas y un segundo periodo que comprendería edades entre los 18 y
48 meses en el que se van generalizando las conductas adquiridas y se impulsa la
adquisición de otras acordes al nivel madurativo para mejorar el proceso evolutivo y
lograr una inserción social más adecuada.
La cronología puede variar así de unos países a otros y reducirse el periodo que se
considera como Atención Temprana, aunque los objetivos no difieren. En muchos casos,
después de los primeros años se plantea la continuidad del tratamiento de tres a seis años
en determinadas situaciones. Durante dicho periodo, se mantendría el tratamiento de
estimulación temprana en aquellos casos en los que no se hubieran alcanzado los
objetivos requeridos para la etapa de educación infantil. Por otro lado, se continuaría el
tratamiento cuando la detección y determinación de la discapacidad se haya realizado ya
en dicho periodo y precise de este tipo de atención de forma paralela a la escolarización.
En algunos países, a partir de los tres años muchos casos pasan a ser objeto de
tratamiento en las escuelas por parte de equipos de orientación educativa. Esta cuestión
se tratará más ampliamente en el capítulo siguiente (apartado 5.3).
El propósito de la Atención Temprana es pues la facilitación de un conjunto de

apoyos y recursos que compensen y optimicen el adecuado desarrollo en todas las áreas
y que proporcionen el máximo nivel de desarrollo personal y de integración social de
niños con discapacidad y con riesgo de sufrir alteraciones en el desarrollo,.
En concreto, el LBAT establece como objetivos propios de la Atención Temprana los

siguientes:
-La reducción de los efectos de la discapacidad en algunas áreas sobre el conjunto

global del desarrollo del niño.
-La optimización, siempre que sea posible, del curso del desarrollo del niño.
-La introducción de los recursos necesarios de compensación, de eliminación de

barreras y adaptación a necesidades específicas.
-La reducción o evitación de la aparición de efectos secundarios o asociados

producidos por un trastorno o situación de alto riesgo.
124
-La atención y cobertura de las necesidades y demandas de la familia y el entorno en
el que vive el niño.
-La consideración del niño como sujeto activo de la intervención.
El diagnóstico inicial y la atención temprana pasan por la detección temprana de los

trastornos en el desarrollo infantil, lo que es fundamental para poder actuar en una etapa
en la que las posibilidades de la intervención son mayores y más efectivas dada la
plasticidad del sistema nervioso y la mayor capacidad para asimilar e integrar nuevas
experiencias. Por lo tanto, cuanto antes se detecten los trastornos del desarrollo infantil a
partir de la aparición de los primeros indicadores, antes podremos atender a sus posibles
efectos y consecuencias y tratar de modificarlos, antes de que los cuadros se estructuren
completamente y se estabilicen, lo que haría el tratamiento más costoso y menos eficaz.
Estos objetivos suponen un amplio conocimiento acerca de las etapas y mecanismos

del desarrollo infantil por parte de los especialistas en Atención Temprana. Por un lado,
precisan conocer los factores que intervienen en los procesos típicos, las variaciones con
respecto a la normalidad, los periodos críticos y las claves evolutivas de las distintas
etapas del desarrollo. Por otro lado, los especialistas en Atención Temprana deben estar
al día de los avances del conocimiento de los trastornos del desarrollo infantil, sus causas,
características y pronóstico, así como acerca de cuáles deberían ser las medidas
preventivas y terapéuticas más efectivas adaptadas a cada caso.
Sin embargo, los problemas que presentan los niños que acuden a los centros de
atención temprana son muchos y variados y no siempre presentan un diagnóstico claro,
sino un retraso psicomotor global. Cuando esto ocurre, la intervención temprana
comienza la evaluación y el tratamiento en términos de atención generalizada,
observando los aspectos que se presentan más deficitarios y potenciando los que se
observan más fuertes. El respaldo de un diagnóstico inicial claro y descriptivo permite
enfocar la intervención hacia la consecución de habilidades que se saben o en riesgo o
específicamente alteradas en el cuadro clínico correspondiente.
B) Diagnóstico inicial
El diagnóstico proporciona información desde los diferentes ámbitos (pediátrico,
neurológico, psicológico, logopédico o fisioterapéutico) sobre la estabilidad, transitoriedad
y evolución de cada cuadro y sobre las variables orgánicas y ambientales implicadas. En
el caso del síndrome de Williams, el diagnóstico sindrómico es fundamental para poder
llevar a cabo una efectiva intervención con el niño, puesto que nos permite conocer una
parte de los factores que pueden dar cuenta del problema.
Hasta ahora no era frecuente que una persona con síndrome de Williams escolarizada
recibiera tratamiento logopédico específico, pero más infrecuente aún ha sido que
recibiera atención temprana específica, debido al diagnóstico tardío del síndrome y al
125
general desconocimiento del mismo, lo cual no significa que no haya recibido este tipo de
atención en algunos casos, pero ha sido una intervención dirigida a una estimulación
global inespecífica, al menos en sus primeros momentos. Con todo, gracias a la difusión
de información llevada a cabo por los grupos de investigación y las dife rentes
asociaciones del síndrome de Williams (apartado 5.4) la detección temprana y diagnóstico
es cada vez más habitual. No obstante, siguen siendo muchos los diagnósticos en edades
tardías que suponen, por tanto, una ausencia de apoyos específicos en las primeras
etapas de la infancia.
Como ocurre en la mayoría de las enfermedades raras, el desconocimiento

epidemiológico del síndrome de Williams impide en ocasiones el acceso a un diagnóstico
adecuado que atienda a los primeros síntomas y ajuste el tratamiento en los diferentes
ámbitos. Por otro lado, la falta de información conlleva la dificultad para la consecución
de ayuda apropiada, debido a la carencia de profesionales especializados y de terapias
con probada eficacia en la intervención temprana con estos niños.
En este sentido, las circunstancias que pueden darse con relación al diagnóstico del
síndrome de Williams son varias:
-No hay diagnóstico, porque no hay complicaciones médicas como la estenosis

aórtica supravalvular o hipercalcemia infantil, porque no hay todavía rasgos físicos
observables o porque los especialistas desconocen que pueda tratarse de un caso
de síndrome de Williams y, por tanto, no se deriva al paciente a la consulta
genética que confirmaría el síndrome, por medio de cariotipo o análisis molecular.
-Hay diagnóstico, porque en los primeros meses los especialistas lo identifican a partir
de complicaciones médicas o rasgos faciales. En muchos casos el diagnóstico
temprano se retrasa hasta los 3 o 4 años, bien porque no haya habido
complicaciones médicas, bien porque el retraso psicomotor del niño se ha atribuido
a factores del desarrollo. Aunque cada vez el diagnóstico es más temprano, sigue
habiendo casos en los que el diagnóstico se realiza después de los seis años.
Aunque haya un diagnóstico temprano persisten una serie de dificultades que pueden
llegar a complicar y retrasar la atención temprana de estos casos. Desde las consultas
médicas, los especialistas que detectan el síndrome remiten el caso a distintas consultas:
neurología, cardiología, genética, endocrinología o pediatría. Pero, fuera del ámbito
médico-hospitalario, ¿de qué ayudas se dispone? ¿Qué otras facetas del desarrollo deben
ser inmediatamente tenidas en cuenta y por quién?
Es importante que cuando haya un diagnóstico de síndrome de Williams antes de los

seis años de edad se remita a los padres a los centros correspondientes de atención
temprana. Estos centros suelen disponer de equipos multidisciplinares (logopedas,
psicólogos, educadores, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, trabajadores sociales,
126
entre otros) que van a intervenir de una forma integral atendiendo a factores relacionados
con el niño (físicos, psíquicos, sociales y educativos) y a factores relacionados con su
entorno (familia, escuela y cultura).
En los centros de atención temprana se realiza una evaluación inicial de las múltiples
dimensiones del caso a partir de la cual se pone en marcha y diseña la intervención; se
realiza un seguimiento y control de los avances del niño y, si es necesario, se deriva el
caso a otros profesionales con el propósito de continuar la intervención una vez que el
niño supera los seis años de edad.
La evaluación, que se lleva a cabo por medio de la aplicación de diferentes técnicas e

instrumentos, tal y como se expuso en el capítulo anterior, permite obtener información
sobre el funcionamiento general y específico del niño e indicará dónde residen las
principales dificultades sobre las que el programa de tratamiento incidirá y las habilidades
que mediante el mismo se potenciarán. También permitirá establecer pronósticos a corto,
medio y largo plazo. Como bien se indica en el LBAT, los objetivos establecidos a partir
de los resultados de la evaluación se concretarán, jerarquizarán y temporalizarán, y
determinarán qué profesionales serán los responsables de llevar a cabo la intervención.
Como se ha dicho, el diagnóstico de síndrome de Williams es cada vez más

temprano. En los últimos tiempos están llegando a las asociaciones de síndrome de
Williams muchos niños con edades inferiores a los cuatro años ya diagnosticados. Esto se
debe en gran medida a la investigación y su transferencia al ámbito médico, a la mejor
formación de los profesionales y a la labor divulgativa de las propias asociaciones en
hospitales, centros de salud, guarderías y escuelas infantiles. Todo ello, indudablemente,
se traduce en una atención más temprana y supone un incremento en las posibilidades de
ofrecer tratamientos específicamente adaptados al perfil típi co de capacidades y
discapacidades asociadas al síndrome de Williams. Sin embargo, no debemos olvidar que
el programa de tratamiento que se diseñe debe tener en cuenta la importante variabilidad
individual, que no siempre permite generalizar los resultados, pues los tratamientos
pueden resultar más efectivos en unos casos que en otros. Por lo tanto, se deben adaptar
los objetivos terapéuticos y evolutivos a cada niño, teniendo también en cuenta sus
circunstancias familiares y sociales.
C) Variables
Las variables que entran en juego a la hora de determinar la consecución de logros en
las áreas de intervención temprana son varias: la edad del niño, la estimulación recibida y
el comienzo de ésta y los conocimientos sobre el síndrome de que dispongan los
especialistas. En todo el proceso resulta crucial la implicación familiar, indispensable para
favorecer la interacción afectiva y emocional, así como para la eficacia de los
tratamientos
127
Cuadro 4.1. Variables que determinan las posibilidades de la intervención temprana
D) Mo delos
Todos los aspectos arriba mencionados parten de la aplicación práctica de diferentes
modelos teóricos en torno a la Atención Tem prana. Algunos de los modelos relevantes
son el neurobiológico, el de las interacciones sociales o el transaccional.
El modelo neurobiológico se basa en el supuesto de que el desarrollo de los niños que

precisan de intervención precoz sigue las pautas del desarrollo normal. Todo aquello que
no se ajuste a dicho patrón de normalidad deberá contemplarse en un programa de
intervención que incida y compense los aspectos deficitarios siguiendo los patrones
típicos del desarrollo. Sin embargo, conviene no olvidar que la correspondencia entre los
factores orgánicos y las manifestaciones funcionales no es unívoca, ni estricta.
El modelo de las interacciones sociales considera que, cuando potenciamos la

interacción social, facilitamos el desarrollo emocional del niño, su nivel cognitivo y, en
definitiva, los aspectos de la comunicación y el lenguaje. Puesto que los primeros años de
vida del niño giran en torno a las relaciones sociales en el seno de la familia, ésta adquiere
una importancia fundamental a fin de que el niño consiga alcanzar un adecuado y
completo desarrollo.
El modelo transaccional o modelo ecológico está muy relacionado con el anterior,

pero subraya la importancia de los efectos respectivos del ambiente sobre el niño y del
niño sobre el ambiente (familiar, social, educativo, económico, etc.), entre los que habría
una compleja relación de reciprocidad y compensación. La intervención debería
realizarse sobre los diferentes ambientes y más allá del propio niño como individuo. Este
enfoque daría cuenta de las grandes diferencias interindividuales (los entornos y la propia
persona con sus idiosincrasias), por lo que la intervención sería múltiple y adaptada a las
necesidades propias de cada niño y su entorno.
4.2.2. Objetivos: apoyo a los procesos básicos de desarrollo y socialización
Se asume que desde que el niño nace hasta que tiene seis años adquiere las unidades y
reglas del lenguaje, desarrollando su competencia en el uso del mismo con finalidad
128
comunicativa. El ritmo de desarrollo de las habilidades lingüísticas y comunicativas es
variable, aunque puede establecerse un patrón sistemático de desarrollo que cuando no se
cumple, por estar retrasado, desviado o ausen te, determina la necesidad de iniciar una
intervención logopédica de mayor o menor intensidad. Es importante recordar que los
hitos del desarrollo típico y las edades a las que se asignan los distintos logros no deben
ser considerados de un modo estricto, ya que en el curso de desarrollo existen muchas
trayectorias alternativas, cada cual con sus ritmos, de tal manera que corremos el riesgo
de tildar como atípicas o retrasadas manifestaciones que no lo son necesariamente.
Tal y como se explicó en el segundo capítulo de este libro (apartado 2.2.2), las
adquisiciones comunicativas y lingüísticas en el síndrome de Williams siguen una línea
divergente con respecto a los hitos del desarrollo del lenguaje establecidos como típicos.
Cuadro 4.2. Secuencia de desarrollo típico del lenguaje
Los objetivos terapéuticos en relación con el desarrollo comunicativo y lingüístico

deben considerarse en el marco de otras funciones cognitivas. El lenguaje está imbricado
en el funcionamiento cognitivo y la adecuada competencia comunicativa está
interconectada con otras áreas de la actividad intelectual. La capacidad para procesar la
información, codificándola, almacenándola, recuperándola y ordenándola, que se
manifiesta en los distintos niveles y planos del lenguaje, presupone la atención, la
memoria, las capacidades visoespaciales, la emoción y motivación y las funciones
ejecutivas, que funcionan unitariamente para guiar el comportamiento del niño. El hecho
de que desde los inicios del desarrollo tales capacidades estén estrechamente
interrelacionadas conlleva que las alteraciones en alguna de ellas repercutan en el
adecuado funcionamiento de las demás.
Así pues, cuando se trata de establecer los objetivos de la intervención logopédica

temprana, además de atender al lenguaje y la comunicación, debemos tener en cuenta las
demás áreas. Por ejemplo, la capacidad de analizar las semejanzas y diferencias entre
estímulos visuales o auditivos y de unir las partes de un todo y atribuirle sentido forman
parte de las funciones ejecutivas. De tal modo que si éstas no están adecuadamente
preservadas encontraremos niños que no discriminen fonológicamente, que no sepan
ordenar una historia, que tengan un discurso incoherente, carente de sentido global, o que
su lenguaje sea gramatical y semánticamente incorrecto porque no se establecen las
relaciones de orden adecuadas.
129
Cuando un niño es diagnosticado tempranamente con el síndrome de Williams, los
objetivos de la intervención deberán tener en cuenta limitaciones que puede presentar en
distintas áreas:
1. Lenguaje.
En los primeros momentos es importante establecer una distinción entre los

requisitos del desarrollo prelingüístico y del desarrollo lingüístico.
El desarrollo prelingüístico presenta un patrón atípico respecto a las pautas
normales; cabe destacar la dificultad para lograr la atención conjunta, básica para
el establecimiento de referentes, la tardía aparición de los protoimperativos y
protodeclarativos, la ausencia del gesto deíctico y de los gestos básicos para decir
"sí" o "no", entre otros.
Respecto al desarrollo lingüístico, los patrones evolutivos están claramente por
detrás de los hitos típicos de la adquisición del lenguaje. Así, la expresión antecede
a la comprensión, el vocabulario antes de los cuatro o cinco años suele ser muy
escaso y existen dificultades para la categorización y etiquetado de objetos. En el
desarrollo semántico es importante la categorización de los elementos, esto es, la
adquisición prioritaria de aquellas palabras que se sitúan en el nivel más básico
dentro de una categoría semántica y que resultan más representativas de la misma.
Estas palabras de nivel básico son las que los niños pequeños con desarrollo típico
incorporan antes a su léxico inicial; los niños con sín drome de Williams parece que
tienden a decantarse por palabras menos frecuentes en el proceso de adquisición
del vocabulario.
2. Atención.
Los procesos atencionales en los bebés con síndrome de Williams están

selectivamente dirigidos a ciertos estímulos principalmente auditivos y sociales. La
atención hacia los objetos en cambio está poco desarrollada. Esta atención
selectiva no resulta adecuada como vía de aprendizaje en los primeros años de
vida donde resulta fundamental que el niño aprenda a atender conjuntamente con
el adulto a los objetos y eventos del ambiente.
3. Memoria.
La memoria en los primeros años resulta insuficiente, tanto a corto como a

largo plazo, para aprender las primeras palabras y sus significados. Resulta una
plataforma necesaria para el desarrollo del lenguaje.
4. Cognición visoespacial.
La coordinación óculo-motora es pobre en los primeros estadios del desarrollo;

ello en parte podría explicar los problemas para desarrollar; el gesto deíctico y la
130
petición de objetos. Su escaso interés por los objetos se traduce en poca actividad
de exploración de los mismos, lo que contribuye a limitar el desarrollo visomotor.
Las implicaciones en el desarrollo del lenguaje en edades posteriores son patentes
en la comprensión y uso de elementos relacionales, como preposiciones y
adverbios de tiempo y lugar y conceptos básicos como izquierda y derecha, y en la
lectoescritura, donde debe considerarse la posición de los grafemas en el espacio
para su reconocimiento en las palabras y de las palabras.
5. Función ejecutiva.
Permite planificar, anticipar, establecer metas, la organización en el tiempo y en

el espacio, flexibilidad cognoscitiva, entre otras muchas capacidades. Se trata de
una actividad compleja y su evaluación es paralela a la de las otras competencias.
El desarrollo más importante de esta función parece producirse entre los seis y los
ocho años de edad y no se consigue plenamente hasta los dieciséis años. Una de
las capaci dades mediadas por esta función, que tiene repercusión directa en el
desarrollo del lenguaje en el niño, es la memoria de trabajo que permite almacenar
temporalmente la información y la maneja en el momento de su interacción con el
ambiente. La memoria de trabajo presenta limitaciones específicas en el niño con
síndrome de Williams, lo que dificulta nuevos aprendizajes. La característica
inflexibilidad cognitiva también interfiere en el desarrollo de ciertas habilidades.
Asimismo, las capacidades de planificación aparecen ya mermadas, lo que acabará
siendo un factor determinante de discapacidad en la etapa adulta. Por último, la
inhibición es otro componente de la función ejecutiva que se ve afectado en el
síndrome y que repercutirá también en el desarrollo de las habilidades lingüísticas,
comunicativas y de interacción social, provocando ecolalias en diferido, desarrollo
del habla tangencial o el uso inapropiado de ciertos clichés y soliloquios,
alteraciones que son habituales en el uso de la lengua por parte de las personas con
síndrome de Williams.
A pesar de que éstos son los aspectos que en términos generales constituirán los
objetivos del programa de tratamiento específicamente adecuado a las características
generales de los niños con síndrome de Williams, es importante recalcar una vez más que
existe una gran heterogeneidad, tanto en relación con la competencia lingüística
temprana, como en el conjunto del funcionamiento cognitivo, considerando también las
experiencias y entornos ambientales diferenciales únicos para cada niño.
El diseño de la intervención tiene como propósito elaborar programas de apoyos en

consonancia con el funcionamiento actual del niño que se haya determinado en la
evaluación inicial. Por lo tanto, la atención no se diseña de acuerdo con los hitos exigibles
para una determinada edad, sino teniendo en cuenta el perfil individual de capacidades y
131
necesidades que, ya desde el momento del nacimiento, cada niño con síndrome de
Williams desarrolla diferencialmente.
Del mismo modo que no existen pruebas específicamente diseñadas para evaluar el
nivel intelectual o lingüístico de los niños con síndrome de Williams, tampoco existen
programas universales de intervención, precisamente por los motivos ya expuestos más
arriba, idiosincrasia individual, familiar y ambiental. Cualquier programa de intervención
deberá ser pues adaptado a las características típicas del síndrome y a las particularidades
de cada caso.
En términos generales, los programas efectivos de intervención temprana deben

presentar las siguientes características:
a)Conocimiento del síndrome por parte del terapeuta de modo que pueda establecer
adecuadamente las bases del tratamiento.
b)Individualización de la terapia que deberá ajustarse a las necesidades del niño y

tendrá en cuenta los diferentes entornos en los que se integra, especialmente el
familiar.
c)Estructuración del tratamiento. En un primer momento las posibilidades en este

sentido resultan menos evidentes. El nivel de estructuración suele aumentar
progresivamente a medida que se diferencian mejor las habilidades del niño en el
desarrollo y deben plantearse objetivos de tratamiento a corto y largo plazo.
d)Intensidad de los apoyos: el tratamiento requiere una atención constante a fin de

que los periodos de las adquisiciones sean lo menos dilatados posibles. Hay que
tener en cuenta que las adquisiciones que se producen hasta los seis años en el
desarrollo típico son muchas en un plazo de tiempo relativamente breve. El
programa de atención temprana debe caracterizarse en su conjunto por la
intensidad y por la generalización a todos los contextos posibles.
e)Regularidad de las sesiones que permita la mayor intensidad del tratamiento y su

adecuado seguimiento y valoración.
f)Participación de los familiares: los padres, junto con los demás miembros de la
familia o personas muy presentes en la vida cotidiana del niño, deben colaborar y
participar en el programa de tratamiento. Para ello, a la familia se le
proporcionarán recursos y pautas apropiadas para favorecer el lenguaje y el
desarrollo en el conjunto de las áreas.
Cuadro 4.3. Elementos comunes de los programas efectivos de intervención en AT
132
En el caso de las enfermedades raras, resulta difícil lograr la formación específica de
los especialistas, lo que también redunda en una carencia de programas específicos de
atención temprana. En los centros de atención temprana se suelen aplicar técnicas de
estimulación global, que no son inadecuadas pero no necesariamente refuerzan o
implementan los aspectos que más atención requieren o que se sabe que más van a
limitar a un niño con síndrome de Williams.
Los estudios dedicados a la intervención en el síndrome de Williams recogen algunas

técnicas básicas que contemplan no solamente los aspectos lingüísticos y comunicativos,
sino que son extensibles a otras áreas del desarrollo (Semel y Rosner, 2003). Aunque no
son exclusivas para este síndrome, algunas de las técnicas que se han aplicado con
resultados positivos en el tratamiento son:
a)Terapia estructurada: consiste en el entrenamiento concreto y aprendizaje guiado de

un área específica.
b)Técnicas de auto instrucción: parten de la enseñanza de autorrefuerzos y

autoseguimiento por medio de la autoaplicación de rutinas verbales en situaciones
específicas. Estas técnicas requieren de un entrenamiento continuo y repetido.
c)Intervención en situaciones naturales o ecológicas: este tipo de intervención se

centra en las situaciones cotidianas para intervenir en las áreas de dificultad.
d)Estrategias compensatorias o mediacionales: intentan construir sobre las habilidades

ya existentes diferentes modos de mejorar las áreas de mayor discapacidad.
e)Técnicas de ensayo: suponen una imitación inmediata del estímulo, repetición de la

imitación y reiteración de la repetición en diferido en otro entorno o con otro
interlocutor, hasta lograr la generalización del aprendizaje.
f)Técnicas de demostración: inciden en la correcta descripción o representación de

una respuesta prevista en una situación dada, con un interlocutor determinado,
diferenciando lo que es correcto de lo que no lo es. Estas técnicas utilizan el
modelado, juego de rol, práctica en varias situaciones, la narración y el juego con
guiñoles, entre otros.
133
g)Mecanismos de control: son instrucciones directas que sirven para guiar el
comportamiento. Es importante el refuerzo social inmediato de las conductas
apropiadas.
Está fuera de toda duda que la intervención logopédica en el síndrome de Williams

desde muy temprano está justificada por el retraso de lenguaje que manifiestan y las
particularidades de la adquisición de éste. Como en cualquier caso que requiera de
intervención logopédica, es preciso partir de los datos de la evaluación para poder diseñar
y poner en marcha un programa adecuado de trabajo con el niño del que se harán
seguimientos periódicos para valorar su eficacia. De este modo la información relativa a
todos los informes de profesionales que han visto al niño, los resultados de las diferentes
pruebas aplicadas para establecer el nivel de desarrollo y funcionamiento actual del niño,
así como la evaluación del contexto familiar, que nos indica cómo ven los padres el
problema y cuál puede ser su actuación, se hacen imprescindibles a la hora de establecer
las líneas del programa de tratamiento.
Cuadro 4.4. Estructura de la intervención
Dado que se trata de una guía orientada específicamente a la intervención logopédica

en el síndrome de Williams, las pautas de tratamiento se articulan en torno a la
comunicación y el lenguaje. Sin embargo, habrá ocasiones en que se haga imprescindible
recurrir a aspectos del tratamiento que tengan en cuenta otros dominios y de cuya
atención-se beneficie el desarrollo del lenguaje y la comunicación.
Se ha señalado en el apartado anterior (4.3.2) que uno de los principales objetivos de

la atención temprana en el síndrome de Williams es el apoyo al desarrollo comunicativo.
Las habilidades comunicativas implican actividades complejas de interacción y se
despliegan en un amplio abanico de capacidades preverbales y verbales en las que
intervienen elementos lingüísticos, extralingüísticos y paralingüísticos.
Para establecer un adecuado programa de estimulación e intervención temprana en

habilidades comunicativo-lingüísticas debemos tener en cuenta cuáles son las
características particulares de la adquisición y desarrollo del lenguaje del niño con
síndrome de Williams que recibe el tratamiento. El patrón atípico y tardío del desarrollo
de habilidades comunicativas y lingüísticas en este síndrome hace que la atención
temprana sea especialmente relevante e indispensable para promover el desarrollo y los
aprendizajes ulteriores.
134
Es importante para el profesional de la atención temprana tener en cuenta, como ya
se ha dicho, que la modalidad sensorial dominante en el síndrome de Williams es la
modalidad auditiva, lo que comporta un estilo de aprendizaje basado preferencialmente
en tales estímulos. La intervención temprana en el área de las habilidades comunicativas
y lingüísticas de los bebés y los niños pequeños con síndrome de Williams supone
atender tanto a los aspectos prelingüísticos como a los aspectos lingüísticos. Asimismo,
se deben contemplar tanto los procesos de la comprensión como los de la producción del
lenguaje.
A) Estimulación prelingüística
La adquisición del lenguaje presupone un conjunto de habilidades comunicativas y
funciones pragmáticas que suelen desarrollarse a lo largo del primer año y medio de vida
del niño. Además deben darse unas condiciones neurofisiológicas y psicológicas
adecuadas para que se produzca esta adquisición. Las principales condiciones en estas
edades tempranas tienen que ver con la percepción, la imitación, la memoria y la
motricidad.
Para que el habla se desarrolle adecuadamente, es necesario trabajar los aspectos

motores en primera instancia. Sin embargo, a diferencia de los primeros programas de
atención temprana que hacían énfasis en los aspectos del desarrollo psicomotor
estimulando básicamente esta área (lo cual posteriormente se demostró que no era
suficiente para mejorar otras áreas), habrá de trabajarse la motricidad para implementar
de forma paralela aspectos relacionados con el desarrollo de las conductas lingüísticas de
modo que el grado de desfase en la consecución de determinados logros comunicativos y
lingüísticos no sea demasiado grande. Así, por ejemplo, los problemas de hipotonía
general que muestran los bebés con síndrome de Williams se reflejan en problemas en
toda la zona bucolinguofacial u oromotora, lo que redunda a veces en dificultades para la
deglución, para inhibir el babeo o para producir sonidos. La estimulación de esta zona
será una tarea compartida entre el terapeuta ocupacional y el logopeda.
La intervención temprana en los aspectos motores, proporcionando tonicidad y

movilidad en la zona oromotora, le prepara para el desarrollo de la conducta lingüística,
por lo que cuanto antes se comience la intervención antes se lograrán los resultados
necesarios. De este modo, los ejercicios más convenientes para trabajar con el niño con
síndrome de Williams estarían orientados a potenciar la succión, la masticación, el
chupeteo, para lo que es eficaz realizar masajes en la zona de los labios, encías y paladar
y realizar actividades que impliquen estas zonas.
Los juegos de imitación (abrir mucho la boca, sacar la lengua o imitar sonidos)
implementan también la estimulación de la zona bucolinguofacial. Estos juegos son muy
productivos dado el interés desmedido que los niños con síndrome de Williams tienen
hacia estímulos sociales y fijación hacia el adulto. Un ejercicio fácil de llevar a cabo por
135
padres y profesionales es imitar los sonidos que el niño produce y establecer
protocomunicaciones, esto es, el niño vocaliza y, cuando cesa, el adulto repite la
vocalización. Este juego se irá complejizando cuando el adulto introduce son¡ dos que el
niño no ha emitido o va introduciendo palabras sencillas con significado e intentando
atribuir sentido a las vocalizaciones del niño.
Debemos aprovechar este interés hacia todo lo social en el niño con síndrome de
Williams para apoyar conductas que favorezcan la socialización, área que suele estar
bastante desatendida porque estos niños tienen una fuerte orientación social. Estos
apoyos constituyen el primer paso para establecer la atención conjunta, necesaria para
trabajar posteriormente en diferentes tipos de tareas. A pesar de mostrar una buena
predisposición social hacia los adultos que están con ellos, lo cierto es que las relaciones
con sus iguales suelen ser escasas y es habitual ver a niños con síndrome de Williams en
las guarderías, centros de educación infantil o parques jugar solos en lugar de
relacionarse con otros niños. Aunque en edades tempranas es conveniente desarrollar
programas individuales, resulta beneficioso introducir sesiones en las que el niño con
síndrome de Williams se relacione con otros de su misma edad. Una adecuada
socialización pasa por establecer relaciones con los iguales y en los niños pequeños la
forma más eficaz es a través del juego. El juego es muy importante dado que ayuda a la
estimulación de muchas habilidades cognitivas pero especialmente a las de tipo
comunicativo y social, facilitando el establecimiento de vínculos afectivos.
La socialización consiste en la adquisición de una serie de habilidades que

posibilitarán la interacción adecuada del niño con los demás y con el entorno; la
carencia o deficitario desarrollo de habilidades sociales tendrá consecuencias
importantes en el desarrollo de la comunicación, afectando a las capacidades para
el lenguaje receptivo o al manejo de expresiones gestuales o verbales sencillas. La
socialización es un proceso en el cual el niño aprende también a discernir si su
comportamiento es o no adecuado y aceptable, lo que en el caso del síndrome de
Williams supone un área de baja competencia, que plantea dificultades a lo largo
de todo el ciclo vital.
Hay dos requisitos previos que deben desarrollarse para que los aprendizajes de
comportamientos sociales sean efectivos; se trata de la observación y atención a
los demás, lo que supone mirar al otro y mantener la mirada, y de la imitación.
Prestar atención a un estímulo persona, objeto o acción- requiere mirarlo o
escucharlo el tiempo suficiente para poder reproducirlo. La capacidad de imitar es
clave para aprender comportamientos de adaptación y requiere, a su vez, que la
acción o sonido se presente varias veces y que el niño mantenga la atención.
La atención selectiva del niño con síndrome de Williams hacia estímulos sociales y
auditivos no debe distraer al terapeuta de la importancia y conveniencia de realizar
apoyos en esta área. Esta atención selectiva no suele ser operativa, dado que no sirve de
base para avanzar en otras áreas, sino que más bien podría decirse, al contrario, que el
136
perfil hipersocial interfiere en la localización y trabajo hacia tareas de corte cognitivo y
respuestas apropiadas. Por este motivo, es conveniente introducir apoyos en los aspectos
sociales de modo que pueda propiciarse la atención conjunta hacia otros estímulos, como
los objetos, personas y acciones presentes en el campo visual presente o en los objetos,
personas y acciones que tienen una gran presencia en el día a día del niño. El escaso
interés que muestran los niños con síndrome de Williams por los objetos o eventos en
favor de las personas o los sonidos hace necesario orientar la intervención al
reconocimiento y petición objetos de la vida cotidiana, con el fin de ir otorgándoles
nombre y sentido e ir posibilitando su etiquetado y discriminación.
Las conductas apropiadas por parte del adulto que ayudan al niño a desarrollar el
conocimiento del entorno implican dar nombre a todo aquello a lo que el niño mira,
enfatizando la emisión, el gesto y alargando la duración de la mirada para captar su
atención. A su vez, se trabajará de modo integrado el contacto ocular y el establecimiento
de la atención conjunta, que habrá de completarse con la producción del gesto deíctico y
la emisión vocal correspondiente al objeto. Esto ayudará a que el niño desarrolle el gesto
como un acto comunicativo para pedir o mostrar, desarrollando protoimperativos y
protodeclarativos que se irán incorporando espontáneamente en su comunicación.
La atención en el síndrome de Williams en general es muy lábil, los periodos de

atención son cortos y hay una fácil distractibilidad e inquietud. Las dificultades
atencionales afectan tanto a la modalidad sensorial visual como a la auditiva. Se
concentran mejor en los estímulos auditivos, pero ese mismo interés por los sonidos, a su
vez, les hace perder la atención sobre la actividad que están realizando cuando surge
algún ruido en el ambiente. Los problemas de atención en la modalidad auditiva están
relacionados con la percepción y discriminación de estímulos relevantes e irrelevantes
que se manifiesta en una dificultad para separar y atender de forma preferente al
mensaje, frente a otros ruidos ambientales que los distraen del objetivo principal, la señal
lingüística.
Estos problemas repercuten necesariamente en la capacidad para memorizar y

desarrollar nuevos aprendizajes. Por ello es recomendable seleccionar o limitar en
cantidad y calidad los estímulos con que se trabajará e ir incorporando poco a poco
nuevos estímulos, que deberán seleccionarse por su funcionalidad en los diferentes
entornos en los que el niño se desenvuelva. Cuanto más rutinarias, fijas y regulares sean
las situaciones en que se desarrollan los aprendizajes y se presenten los estímulos,
mayores logros se obtendrán.
Es recomendable que para el desarrollo de las habilidades lingüísticas el terapeuta

procure hablar durante las sesiones, que emplee repetidamente el nombre del niño, que
denomine los objetos, repita las frases de modo sencillo, que describa lo que el niño ve o
hace y refuerce positivamente cualquier demostración de comportamiento apropiado.
Para que los aprendizajes sean positivos, es aconsejable trabajar de forma individual con
137
los niños en las primeras etapas y se intentarán aprovechar todos los momentos en que se
vea al niño con interés por un tema y atencionalmente dispuesto para mantener la
actividad y ampliarla hacia nuevos estímulos.
En muchas ocasiones, la atención es tan dispersa en los niños pequeños con síndrome
de Williams que se necesitará recurrir a ayudas físicas, como girar la cabecita del niño
hacia la persona u objeto que estemos denominando o hacia la fuente de donde proviene
el estímulo sonoro, o dirigir la mano hacia un objeto. Estas ayudas físicas deberán
retirarse lo antes posible y para ello se reforzará el tipo de respuestas adecuadas con algo
que al niño le guste. Los estímulos musicales son los que mejor funcionan en estas
edades y permiten ampliar las posibilidades de ocurrencia de la conducta adecuada ante
estímulos similares, esto es, facilita la generalización de los aprendizajes.
Dado que son niños que sienten un interés especial hacia estímulos auditivos en
general y musicales en particular, se deberán potenciar al máximo los aprendizajes
presentados por vía auditiva y adaptar a esta modalidad sensorial los que se puedan. Para
ello, una buena forma de captar la atención hacia el objeto o acción es nombrarlo
recurriendo a los aspectos musicales del habla, como es marcar la prosodia, el ritmo, el
acento y las pausas, a la vez que lo señalamos y animamos al niño a que imite la acción.
Discriminar sonidos y asociarlos a imágenes es una tarea paralela de gran interés dado
que se trabaja con estímulos atrayentes para ellos, los auditivos, y aparecen junto con su
representación visual, que deberá ser lo más atractiva posible. Otra tarea que da buen
resultado consiste en nombrar una serie pequeña de objetos de forma cantada, a la vez
que se señalarán y se le modelará el gesto cuando se repita la serie. Para todo ello
debemos asegurarnos de que haya una adecuada respuesta por parte del niño hacia la
comunicación de los demás y asegurarnos su atención.
Generalmente se establecen una serie de objetivos para desarrollar aspectos

relacionados con la socialización con repercusión indiscutible en el desarrollo de
habilidades lingüísticas y comunicativas (Gilman et al., 2002). Estos objetivos, en niveles
de dificultad creciente, deberán trabajarse con los niños con síndrome de Williams ya
desde las etapas más tempranas, dado que están alterados desde sus fases iniciales, por
defecto o por exceso:
1.Responder a los demás: separarse de sus padres, mirar a otras personas, volverse al
oír una voz, reaccionar cuando oye su nombre, responder mediante gestos,
realizar tareas estructuradas en dos pasos, seguir instrucciones sencillas, responder
a preguntas.
2.Prestar atención a los objetos que hay alrededor: coger objetos y explorarlos, jugar
con juguetes y objetos, jugar en solitario, compartir cosas con los demás, esperar
el turno para utilizar un objeto.
138
3.Relacionarse con los demás por propia iniciativa: llamar la atención de los demás,
estirar los brazos para tocar a personas conocidas, expresar deseos utilizando
palabras-frase, elegir a la gente con quien desea relacionarse, unirse a activi dades
en que participan otras personas, hacer preguntas, pedir ayuda o información,
ofrecer ayuda.
4.Utilizar adecuadamente las reglas de la comunicación: agitar el brazo o decir adiós,

mantener contacto ocular y mantener la mirada en una conversación, obedecer las
normas, esperar el turno para alguna actividad, decir cosas agradables a los demás,
hablar con claridad, ser asertivo cuando se le interrumpe, seguir el tema de una
conversación, hablar respetando los turnos.
Se ha señalado en el capítulo 2 que la producción de palabras en el síndrome de

Williams antecede a su comprensión, lo cual está relacionado con la dificultad para lograr
la referencia conjunta, es decir, la capacidad para mirar a un objeto hacia el que el adulto
mira o extiende la mano. Es preciso, por tanto, asegurarse la atención del niño hacia los
estímulos orales y que el niño aprenda a orientarse adecuadamente hacia el referente.
Una adecuada intervención sobre los aspectos del lenguaje permite que, en torno a los
tres años de edad, coincidiendo con la aparición de las primeras emisiones de los niños
con síndrome de Williams, su nivel de lenguaje comprensivo pueda ser más eficiente y
sean capaces de llevar a cabo dos órdenes verbales consecutivas. Para una correcta
comprensión, las emisiones que se le dirijan al niño deberán estar adecuadamente
contextualizadas y ser breves; de lo contrario, provocaremos que pierda el interés y se
disperse. Por lo tanto, será importante también proporcionar pautas de actuación a los
padres dirigidas a su apoyo en relación con estos objetivos en el ámbito familiar.
La atribución de sentido e intencionalidad por parte del adulto a las vocalizaciones y

gestos del niño es importante. Así, si emite una serie de sonidos o vocaliza
inadecuadamente el nombre de un objeto, o acción, cercano a él sin señalarlo, se
articulará correctamente a la vez que se señalará el objeto o persona o se realizará la
acción. Para la interiorización de estas acciones se preguntará al niño por dicho
objeto/acción, pidiéndole que lo señale y emita una vocalización, o bien, simplemente, se
nombrará el objeto o realizará la acción y se observará la reacción, viendo si dirige o no
la mirada hacia él, si lo señala espontáneamente o si no hay ningún tipo de respuesta. Se
trata de ejercicios que habrán de realizarse de forma intensiva y extensiva.
El problema que presentan los niños pequeños con síndrome de Williams para la
categorización se convierte en un objetivo importante de trabajo en la programación de la
atención temprana. Las actividades que ayudan al niño a mejorar en esta área semántica
se presentarán inicialmente por vía visual, pues así podrán manipularse con más facilidad
y, más tarde, cuando el niño tenga un mayor control en la atribución de los referentes
visuales y sea capaz de generalizarlos - una pelota real, una pelota en un dibujo-, se irán
retirando los apoyos visuales y se concentrarán en la vía auditiva (estimulamos así la
139
conciencia metalingüística tan importante en las edades escolares). La categorización
supone haber logrado previamente el gesto deíctico y la atribución de nombre y
significado a muchos de los objetos, personas y acciones que rodean al niño, lo que en
definitiva implica que el niño ha adquirido un determinado nivel de comprensión del
mundo.
Los ejercicios dirigidos a desarrollar la categorización están relacionados con la

búsqueda de semejanzas entre los elementos (¿Cuáles de to dos estos objetos/imágenes
son animales? ¿Cuáles de to dos estos objetos/imágenes son de color rojo?) y, por
extensión, las diferencias implícitas y las tareas de asociación (el pollito va con la gallina,
el niño con ...; el pez con el agua, el pájaro con ...; para hablar por teléfono necesitamos
la oreja, para ver el televisor necesitamos...). La capacidad de encontrar semejanzas,
diferencias y relaciones entre los elementos no sólo ayuda a la categorización semántica
de éstos, sino que permite estimular la capacidad de aprendizaje gestáltico, esto es,
evaluar la situación como un todo y, a partir de esa situación holística, apartar una unidad
o varias que no son compatibles con el conjunto, favoreciendo así la comprensión y
discriminación de las diferencias; o bien, por el contrario, que a partir de diferentes
unidades podamos unir las partes del todo, promoviendo la comprensión de las
semejanzas y asociaciones. En el apartado 4.3 se verá cómo promover el aprendizaje
gestáltico es una importante y productiva vía de trabajo con las personas con síndrome
de Williams.
Apoyar el desarrollo de las capacidades visoespaciales es otro de los objetivos de la

intervención temprana que tendrán repercusión para los aprendizajes lingüísticos en
edades posteriores, concretamente para el desarrollo de las habilidades de lectoescritura.
Tareas de tipo visoespacial ayudan al desarrollo de la discrimina ción visual. Utilizar
juegos de formas encajables es un buen recurso para poder entrenar habilidades
posteriores. Este tipo de juegos requiere atender a la forma, tamaño y dirección de las
piezas, requisitos similares a los que se necesitan para desarrollar la lectura y la escritura.
La utilización y enseñanza explícita de elementos lingüísticos de carácter espacial es
recomendable empezar a entrenarlas lo antes posible. Conviene partir de órdenes simples
de colocación y búsqueda de elementos que mantienen relaciones espaciales entre sí por
medio de la utilización de preposiciones, locuciones espaciales y adverbios de lugar.
Cuadro 4.5. Estimulación prelingüística
B) Entrenamiento verbal
140
En un desarrollo normal la comprensión es previa a la aparición de las palabras.
Como ya se ha señalado, los niños con síndrome de Williams producen palabras antes de
comprenderlas y de comprender adecuadamente las estructuras de la lengua que utilizan
los que los rodean. Puesto que no logran la atención conjunta y no miran hacia donde
mira el adulto, no comprenden la referencia lingüística; por ejemplo, si se pregunta a un
niño pequeño con síndrome de Williams ¿dónde está la pelota?, no comprenderá la
pregunta y, por lo tanto, al contrario de lo que ocurre con los niños más pequeños con
desarrollo típico, no buscará con la mirada la pelota, aunque esté cerca de él dentro de su
campo visual. Este hecho hace necesario que, además de la consecución de la referencia
que se ha indicado más arriba, deban plantearse tareas específicamente dirigidas a la
comprensión de vocabulario de uso cotidiano frecuente (voca bulario de nivel básico), así
como a la comprensión de órdenes sencillas y emisiones cortas.
El vocabulario básico deberá estar relacionado con su nivel de experiencia, entornos

habituales, personas concretas y acciones cotidianas, además de contemplar sus
preferencias; pero es necesario también que aprovechemos su sociabilidad y atención
hacia las emociones para dar nombre a éstas. Es conveniente que el vocabulario que se
maneje sea un vocabulario altamente funcional para el niño, vinculado a sus intereses,
necesidades y a la interacción y debería estar igualmente presente en todos sus entornos.
El vocabulario que queramos enseñar al niño, o que éste parezca demandar, tiene que
ser inmediatamente identificado con un objeto, persona o acción fácilmente reconocible
por el niño. No debería referirse a objetos o acciones que no estén presentes (no
hablaremos de que "el perro ladra" cuando no haya estímulos relacionados con esa
emisión, ni visuales ni auditivos); tampoco es conveniente introducir palabras de poco
uso o poca presencia en los entornos experienciales del niño o que no tengan un referente
claro.
El gusto hacia la música y el seguimiento de ritmos sencillos facilitará el desarrollo de

vocabulario, por lo que es recomendable trabajar la comprensión y producción de
palabras por medio de la memorización de canciones y su asociación a imágenes o
gestos, o por medio de la terapia de entonación melódica. Así, a modo de ejemplo,
resulta útil exagerar la entonación de un adjetivo como "grande" subiendo la voz y
haciéndola grave, a la vez que realizamos un gesto amplio y extendemos los brazos hacia
arriba realizando un semicírculo o, para trabajar "pequeño", bajaremos la voz y la
haremos más aguda a la vez que realizamos otro tipo de gesto, como juntar las manos, o
el dedo índice y pulgar, sin que lleguen a tocarse.
Como ya se ha señalado en el capítulo 2, los niños con síndrome de Williams tienen

relativamente preservada la capacidad de secuenciación fonológica, lo que les permite
procesar adecuadamente información secuencial auditiva; de este modo, las tareas de
repetición de palabras acompañadas de sus estímulos visuales se perfilan como muy
adecuadas en la consecución de vocabulario tanto comprensivo como expresivo, así
141
como para la producción y com prensión de frases sencillas. Por ejemplo, se puede
trabajar la discriminación de palabras a partir de varios objetos sobre los que
demandaremos una repetición de la emisión. Podemos describir un objeto (Mira, la
pelota es de color amarillo. ¿De qué color es la pelota? ¿Qué es de color amarillo? ¿Qué
es esto?).
Para facilitar la emisión vocálica se pueden desarrollar juegos estructurados y con

elementos repetitivos a partir de canciones, juegos o situaciones cotidianas como cantar
canciones simples con pocas palabras y con sonidos repetitivos (debajo un botón tón tón/
del señor Martín, tín, tín/ había un ratón, tón, tón/ muy, muy chiquitín, tín, tín), o con
estribillos fáciles de recordar, que el niño conozca bien y sobre los que podemos variar
alguna palabra u omitirla para que el niño complete o corrija (los pollitos dicen... / cuando
tienen hambre, cuando tienen...). Hay canciones y juegos que permiten la utilización del
gesto o movimiento (Cinco lobitos; el muñeco Pim-Pom; El burro enfermo; cucú-
trastrás; el corro de la patata; Pase misia La reina de los mares; Canción del elefante y la
jirafa, la canción del gusanito), a la vez que la emisión vocálica, y que permitirán reforzar
la aproximación gestual u oral que haga el niño y mejorarla. Cualquier situación cotidiana
rutinaria puede ser utilizada, como saltar escalones a la vez que se cuentan (uno, dos
y...), o jugar a hablar por teléfono. Estas y otras situaciones repetitivas y estructuradas,
acompañadas de una melodía tonal determinada, ayudan también a la aparición de
emisiones vocálicas y de vocabulario en situaciones inmediatas fácilmente identificadas y
generalizables.
El trabajo con canciones o narraciones ayuda a establecer un orden en los

acontecimientos que se describen, lo que a su vez contribuye al desarrollo de la función
ejecutiva, que suele presentar a largo plazo significativas limitaciones en las personas con
síndrome de Williams. De este modo, resulta útil realizar preguntas que requieran
establecer un orden adecuado de los hechos, por ejemplo: ¿Quién se comió a Caperucita:
la abuela o el lobo? ¿Quién llegó antes a casa de la abuela: Caperucita o el lobo? Para
potenciar el orden temporal de los acontecimientos, su comprensión y producción, así
como para contar historias o acontecimientos vividos y comprender órdenes sencillas, es
preciso hacer mucho hincapié en el aprendizaje de conceptos de carácter temporal, en los
que tienen muchas dificultades. Se recomienda el trabajo con adverbios de tiempo y la
identificación de tiempos verbales que expresen acontecimientos pasados y presentes, en
un primer momento, y tiempos futuros más adelante.
La intervención sobre los aspectos lingüísticos en estas edades permitirá una

comunicación adecuada a las situaciones cotidianas y facilitará el uso del lenguaje
espontáneo. Las sesiones con el logopeda serán principalmente lúdicas, con objetivos
bien definidos, pero sin que la estructuración sea tan rígida como para limitar la expresión
espontánea, la comunicación y el inicio de las emisiones verbales.
142
La intervención en atención temprana en el niño con síndrome de Williams pasa por

aplicar pautas de intervención en el núcleo familiar. Para que la familia se implique en la
problemática general de su hijo, es preciso que esté dispuesta a colaborar y que no haya
conductas de rechazo o evitación hacia su hijo.
A) Consejo genético
La consulta de consejo genético resulta muy importante cuando hay un diagnóstico
en el momento de nacer o poco tiempo después. Los problemas cardiológicos en un
neonato pueden llevar al diagnóstico temprano del síndrome de Williams, con la
consecuente necesidad de asunción del problema por parte de los padres. En estos casos,
es importante proporcionar a los padres información relativa al síndrome y a cómo poder
afrontarla. Las consultas de consejo genético se convierten en un importante eslabón de
apoyo, donde los padres reciben la primera información. Hay poca información sobre el
síndrome que sea realmente accesible a los padres, menos aún en castellano. Desde la
consulta de consejo genético se ayuda a la familia a tomar decisiones informadas, esto es,
se proporciona información acerca de la evolución de la enfermedad, de los tratamientos
adecuados, de los profesionales que pueden facilitar ayudas y de los recursos a los que
pueden tener acceso. Toda esta información que se proporciona a los padres ha de ser
transmitida con objetividad y claridad, de forma directa y con un lenguaje fácilmente
comprensible. En esta situación de diagnóstico temprano, los sentimientos de culpa, de
fracaso, ansiedad, angustia y confusión e incluso de negación del diagnóstico por parte de
los padres son habituales y el especialista debe disiparlos.
B) Intervención familiar
La situación de crisis por la que pasan los padres cuando hay un diagnóstico
temprano de síndrome de Williams puede y debe canalizarse por medio de programas de
intervención familiar. Suele haber muchos prejuicios sobre las personas con discapacidad;
además, las expectativas durante el embarazo acerca de su hijo se ven truncadas y pasan
a crearse otro tipo de expectativas, en la mayoría de los casos erróneas, que pueden
conducir a la no aceptación del hijo (Linares y Rodríguez, 2004). La intervención con la
familia debe principalmente reducir el nivel de angustia y ansiedad consiguiendo que
acepten la realidad del problema y que vean que su hijo necesita de la aceptación e
implicación de los padres en su proceso de desarrollo. Es conveniente que la intervención
contemple la posibilidad de hablar del problema con otros y de cómo hacerlo. Respecto a
la implicación de los padres en el proceso de intervención se les darán pautas generales
de actuación tales como implementar la comunicación, utilizar palabras frecuentes, usar
un lenguaje sencillo y lento, hablar sobre situaciones, objetos, personas y acciones
presentes en el tiempo y en el espacio, repetir las emisiones del niño y animarle a
producirlas proporcionando gran cantidad de refuerzos.
143
Cuando el diagnóstico de síndrome de Williams no es temprano, puede suceder que
sean los mismos padres los que sospechen que algo ocurre, pues ven que el desarrollo de
sus hijos difiere del de otros y que incluso son diferentes a otras personas con
dificultades. En estos casos suelen ser los propios padres los que busquen una respuesta
asistiendo a la consulta de diferentes especialistas. A diferencia del diagnóstico temprano,
que suele ocasionar sentimientos negativos en los padres, el diagnóstico tardío del
síndrome en estos casos casi puede verse como un alivio por parte de los padres que
ahora pueden identificar una serie de síntomas y conductas con una afectación concreta
y pueden dar respuesta a muchas preguntas que antes no tenían contestación (Linares y
Rodríguez, 2004). El descubrimiento de lo que le sucede a su hijo aumenta la disposición
a mejorar la situación y a colaborar con los educadores proporcionándoles mucha
información que ahora cobra sentido en el marco de las dificultades y progresos
educativos.
Forma parte de la estructuración de la terapia el seguimiento de las actitudes del

entorno familiar hacia el niño y sus logros y la valoración de cómo complementan y
refuerzan las adquisiciones y aprendizajes del niño. Es importante hacer hincapié en que
pasen el mayor tiempo posible con su hijo, interaccionando con él y actuando
espontáneamente, y que no solapen sus emisiones con las del niño, ni demanden en
exceso cuando, tal vez, el nivel del niño no esté a la altura de esas demandas. Es
necesario que los padres entiendan que, dado que el objetivo principal en esta etapa de la
vida de su hijo es la consecución de habilidades comunicativas, deben ser ellos los
primeros en desplegar estas habilidades; así, hablarán señalando el objeto o la persona a
la que se refieren, mirarán siempre al niño cuando le hablen, utilizarán enunciados cortos
y repetirán correctamente las emisiones del niño atribuyéndoles un sentido intencional y
un referente claro. Es igualmente importante que los padres sepan identificar qué
situaciones pueden provocar ansiedad a su hijo y no fuercen los aprendizajes en esos
casos.
4.3. Tratamiento en la etapa escolar
La etapa de los 6 a los 16 años, que abarca la Educación Primaria y Secundaria

obligatorias, es una etapa de gran progreso intelectual, de logros escolares y académicos
fundamentales, en la que el niño normalmente comienza a ver que todo lo que le rodea
tiene un porqué, un motivo, un origen, lo que le lleva a desarrollar una determinada
concepción del mundo.
Los compañeros de clase cobran una gran importancia y, aunque las relaciones de
amistad son más bien instrumentales, sirven para lograr una conciencia de grupo.
Normalmente a estas edades, aunque hay una alta dependencia del adulto,
144
específicamente de los padres y del profesor, los compañeros adquieren una importancia
tan grande como la propia familia, lo que va a potenciar el desarrollo de habilidades
interpersonales de capital relevancia en el proceso de desarrollo desde la niñez a la etapa
adolescente y adulta.
En la preadolescencia, la capacidad de reflexión se manifiesta en la capacidad de

analizar las ventajas y desventajas de las diferentes situaciones y problemas y las
consecuencias que derivan de ellos. Para cuando el niño con desarrollo típico tiene doce
años, ha superado ya los hitos principales de la adquisición del lenguaje, incluyendo la
lectura y la escritura, y desarrolla el pensamiento formal, que le permite establecer
relaciones conceptuales donde la experiencia no es necesaria y utiliza el razonamiento
deductivo para la resolución de problemas.
Cuadro 4.6. Desarrollo comparado en la etapa de 6 a 16 años
4.3.2. Aspectos educativos
Muchos de los logros más importantes de esta etapa tienen que ver con los aprendizajes
académicos y el proceso de escolarización. La mayoría de los niños con síndrome de
145
Williams han recibido educación preescolar y ahora es el momento de avanzar en los
aprendizajes educativos. Su escolarización se suele realizar en régimen de integración
hasta el momento de la adolescencia. Por lo general, hay que realizar adaptaciones
curriculares para posibilitar el acceso y desarrollo educativo de los niños y adolescentes
con síndrome de Williams, dado que tienen necesidades educativas específicas. Las
adaptaciones curriculares suponen la selección y elaboración de propuestas que
diversifican y mejoran el currículo del alumno. Esto es, a partir de los objetivos de la
educación escolar, se establece un plan adecuado para el logro de esos objetivos. Las
propuestas de mejora y puesta en marcha de las adaptaciones han de ser evaluadas y
revisadas cada cierto tiempo.
En un principio, las adaptaciones para los niños con síndrome de Williams suelen
tener que ver con la utilización de recursos materiales específicos, lo que se conoce como
adaptaciones de acceso. Más adelante, en torno a los 12 años, suelen realizarse
adaptaciones curriculares individuales que se adecuan o varían sobre determinados
elementos del planteamiento educativo que inciden en las necesidades educativas
especiales del niño y adolescente con síndrome de Williams. Cuando se llevan a cabo
adaptaciones curriculares, el control sobre el alumno es mayor de modo que pueden
potenciarse mejor sus avances. Dicho control permitirá, por otro lado, llevar a cabo los
cambios pertinentes en cada momento. Las adaptaciones se realizarán para cada persona
de modo individual y estableciendo prioridad y funcionalidad en los objetivos que
pretenden lograrse. Suelen plantearse dos tipos de adaptaciones: adaptaciones
curriculares significativas y adaptaciones curriculares no significativas.
Las adaptaciones curriculares significativas son cambios que se efectúan desde la

programación curricular; requieren de una evaluación psicopedagógica previa y
conciernen a aspectos básicos del currículo oficial, ya que se reestructuran los objetivos
generales de la etapa educativa en cuestión, los contenidos básicos de los diferentes
módulos curriculares y los principios de evaluación. En el caso de los niños y
adolescentes con síndrome de Williams, este tipo de adaptaciones suele consistir en la
adecuación y priorización de objetivos y contenidos, así como en la valoración de la
evaluación, la variación de objetivos y contenidos de la etapa y la inclusión de contenidos
y objetivos de niveles anteriores o el cambio de la temporalización de los objetivos.
Las adaptaciones curriculares no significativas no alteran aspectos básicos

curriculares; tienen que ver con la adaptación de ritmos temporales, tipo de actividades,
metodología, herramientas de evaluación. Se considera que estas técnicas son
preventivas y compensadoras.
Los aprendizajes educativos que vayan desarrollando los niños y adolescentes con
síndrome de Williams se evaluarán teniendo en cuenta diferentes aspectos. En primer
lugar, la capacidad de aprendizaje, que es limitada, está ralentizada y conlleva
aprendizajes selectivos poco funcionales. En segundo lugar, habrá de valorarse el
146
funcionamiento sensorial, que otorgará prioridad, en términos generales, a los
aprendizajes por vía auditiva. En tercer lugar, se evaluará el funcionamiento motor,
especialmente sus limitaciones para la consecución de determinados logros educativos,
como es la escritura. Por último, y no por ello menos importante, se tendrá en cuenta el
contexto sociofamiliar y su implicación en la consecución de estos logros.
Hablar de adaptaciones curriculares para las personas con síndrome de Williams

supone, en cierto modo, tener en cuenta el tipo de escolarización. Suelen considerarse
tres modalidades de escolarización:
a)Centros públicos en los que se imparten enseñanzas de régimen general que ofrecen
educación compensatoria. Las necesidades de compensación se deciden a partir de
una evaluación previa de las competencias del alumno. En principio, la
escolarización en la etapa infantil (0-6 años) debe hacerse siempre en centros
ordinarios; sólo excepcionalmente se recomendará la escolarización en centros de
Educación Especial.
b)Centros públicos en los que se imparten enseñanzas de régimen especial. En los

centros públicos de Educación Especial se escolariza a alumnos que requieren
necesidades educativas especiales debido a algún tipo de discapacidad. Esta esco
larización es aconsejada por un equipo de orientación psicopedagógica y se indica
para los alumnos con necesidades educativas especiales asociadas a discapacidad
intelectual, sensorial o motora, con graves trastornos del desarrollo o múltiples
deficiencias que requieran a lo largo de su escolarización adaptaciones curriculares
significativas en prácticamente todas las áreas del currículo. Asimismo, se indica
cuando es necesaria la provisión de medios personales y materiales poco comunes
en los centros ordinarios y cuando se prevea, además, que en estos centros su
adaptación e integración social sería reducida.
c)Centros privados y concertados. Los centros privados pueden acogerse al Régimen

de Conciertos para impartir enseñanzas sostenidas con fondos públicos y deben
aplicar la misma normativa sobre admisión de alumnos y organización que los
centros públicos. Por su parte, los centros privados sostenidos con fondos propios
poseen autonomía para establecer su régimen interno. No todos los colegios
privados ofrecen plazas para personas con necesidades educativas especiales, pero
existen centros privados de educación especial.
Como se ha indicado más arriba, antes de los seis años de edad, y salvo
circunstancias especiales, no suele escolarizarse a ningún alumno en centros de educación
especial. En el caso de niños con síndrome de Williams la probabilidad de que esto
ocurra es muy lejana. Normalmente la escolarización de estos niños y adolescentes se
produce en centros en donde se llevan a cabo adaptaciones curriculares, inicialmente no
significativas, aunque, conforme van avanzando en edad, aumenta su distanciamiento
147
curricular con respecto al resto del grupo y se requieren otro tipo de adaptaciones.
Además, necesitan ayudas específicas logopédicas, fisioterapéuticas y de profesores de
apoyo dentro y fuera del aula.
4.3.3. Objetivos: apoyo a los aprendizajes escolares y la integración
Los niños con síndrome de Williams a la edad de seis años normalmente ya han
desarrollado un lenguaje lo suficientemente amplio para poder comunicarse, aunque
conviene no olvidar que todavía presentan un retraso en la adquisición del lenguaje que
es variable en cada caso. A estas edades la comprensión sigue siendo inferior a la
producción; ya es manifiesta la propensión a hablar en exceso y sin coherencia; hay una
limitación en los temas y una tendencia a la repetición de los mismos. Como se ha
indicado ya en el capítulo 2, suelen tener un amplio vocabulario, usando expresiones
rebuscadas y frases hechas. Sin embargo, el uso de estas palabras y expresiones a
menudo es inapropiado. Lo habitual es que nos encontremos con un niño que tiene un
nivel de vocabulario alto, con unas estructuras gramaticales no excesivamente
inadecuadas, pero con una pobre habilidad para expresarse, sobre todo en situaciones
que implican pensamiento abstracto.
Su conversación es limitada y la conciencia de la necesaria economía de los mensajes

es nula, de modo que se entretienen en dar detalles, pero no consiguen comunicar una
idea global coherente y relevante. Las dificultades de acceso léxico son habituales y este
problema a la hora de encontrar las palabras puede entorpecer la fluidez de su habla, lo
que afecta a su actuación lingüística general. Este problema de anomia suele agudizarse
en el periodo adolescente, donde la recuperación de palabras usuales puede estar inhibida
y le suele seguir una pausa larga, que en muchos casos les hace perder el hilo de lo que
estaban diciendo.
Por otro lado, existen aspectos relativos a las relaciones semánticas que afectan a los
planos de la comprensión y de la producción que deben ser objetivos específicos del
tratamiento; tal es el caso del doble sentido de las palabras y expresiones, el lenguaje
figurado o la comprensión de ironías, que limitan su competencia comunicativa dado que
son muy literales en la comprensión y expresión lingüística.
La extroversión, su entusiasmo, su amigabilidad, baja capacidad de atención y

ansiedad son características de la personalidad en el síndrome de Williams que van a
condicionar su presencia en el colegio y, por ende, sus aprendizajes.
Las dificultades con la motricidad fina y para la integración visual y análisis espacial
en un porcentaje muy elevado de la población con síndrome de Williams limitan el
aprendizaje de la lectura y la escritura, dado que la orientación espacial y la organización
perceptiva del espacio se relacionan con problemas de lateralidad, direccionalidad y
precisión de acción motora (Semel y Rosner, 2003).
148
También son conocidas las dificultades de los niños con síndrome de Williams a la
hora de adquirir conceptos numéricos y operaciones aritméticas fundamentales para la
conducta adaptativa. Ya desde edades tempranas, como se ha expuesto antes, presentan
dificultades para la seriación y clasificación de objetos, así como para la conservación de
la cantidad, que son requisitos de la comprensión numérica. Durante la etapa escolar
debe ponerse especial énfasis en la comprensión de las pequeñas magnitudes, puesto que,
por ejemplo, no comprenden la diferencia de cantidad entre cinco unidades y diez
unidades, aunque puedan contar hasta cien. Estos conceptos básicos son fundamentales
para aprender las sencillas operaciones aritméticas que les permitirán manejar pequeñas
cantidades de dinero.
La memoria en el síndrome de Williams está selectivamente preservada. Muestran

facilidad para recordar las palabras, frases, historias, canciones, poesías, caras,
acontecimientos e incluso voces. Sin embargo, sus dificultades son evidentes a la hora de
organizar el material cuando se trata de recordar instrucciones e información de tipo
descriptivo o explicativo. En relación con aspectos del aprendizaje, presentan ciertos
problemas de memoria relativos al recuerdo de correspondencias entre fonemas y letras,
significados y palabras escritas, que provocan un aprendizaje dificultoso de la lectura.
La función ejecutiva ayuda a la planificación del pensamiento y ordenación de ideas.

Deben seguir entrenándose en este periodo actividades de planificación en relación con
su vida cotidiana y en el entorno escolar. La función ejecutiva permite al niño con
desarrollo típico narrar experiencias inmediatas; ello supone que debe lograr algún tipo de
organización mental que facilita recuperar la información y contarla ordenadamente. Por
lo tanto, el tratamiento dirigido a mejorar la función ejecutiva tiene importantes
implicaciones en las áreas del lenguaje, memoria, atención e incluso aspectos viso-
espaciales.
Las dificultades en los distintos niveles de atención en el síndrome de Williams

provocan un ritmo más lento de trabajo dentro y fuera del aula, lo que conlleva un bajo
rendimiento escolar. Los problemas de inatención generan limitaciones importantes en los
procesos de aprendizaje en el ámbito escolar, que tienen que ver con errores relacionados
con el proceso de aprendizaje de la lectura, con problemas para seguir instrucciones, con
dificultades para organizar la información o para encontrar la palabra necesaria y con
desajustes a la hora de seguir las reglas sociales de la conversación.
Cuadro 4.7. Objetivos de la intervención logopédica en la etapa escolar
149
Los logros escolares, que son los más relevantes en esta etapa, plantean unos requisitos
previos para su consecución que pasan por la comprensión y expresión adecuada del
lenguaje oral y escrito. La intervención se centrará en estos aspectos, que sólo se
trabajarán adecuadamente si se presta atención a los objetivos arriba expuestos.
Las habilidades para el lenguaje que muestran las personas con síndrome de Williams
las incluyen en un síndrome más amplio, como es el síndrome de dificultades de
aprendizaje no verbal, que se manifiesta con problemas para almacenar, procesar o
producir información y que se traduce en dificultades para escuchar, hablar, leer, escribir,
deletrear, razonar, superar tareas de cálculo o relacionarse con los demás. Además de
todos estos aspectos, los trastornos de aprendizaje en el síndrome de Williams implican
lentitud y desinterés general hacia el aprendizaje.
A) Comunicación
Desde el punto de vista de la comunicación, es importante trabajar los modos de
interacción que posibilitarán a su vez la integración en el grupo. Es sabido que los niños
con discapacidad, aun teniendo recursos lingüísticos para poder interactuar, con
frecuencia son rechazados, no tanto por el rendimiento académico, sino por sus
conductas sociales inapropiadas. Las disfunciones comunicativo-pragmáticas serán más
acusadas cuanto mayor sea la afectación de los procesos de compresión lingüística. De
ahí que la intervención en los aspectos de la comunicación deba centrarse en el desarrollo
de habilidades sociales, potenciando el trabajo en grupo y la interacción social.
Para la consecución de una adecuada interacción habrá que enseñar al alumno con
síndrome de Williams a observar las reglas que rigen un intercambio comunicativo
efectivo, que se basa en la reciprocidad interactiva, en la relación interpersonal y en el
intercambio de contenidos. Entran en juego aspectos de la comunicación verbal y no
verbal. El desarrollo de la interacción comunicativa y la conversación suponen prestar
atención al otro y dar señales de escucha activa (mirar a la otra persona, orientarse hacia
el interlocutor, mover la cabeza, emitir marcadores de atención). Si nos atenemos a la
comunicación no verbal, es habitual encontrarnos con niños y adolescentes con síndrome
150
de Williams a los que les cuesta mirar al interlocutor cuando está hablando o incluso
cuando se dirigen a él como emisores. La orientación corporal suele ser adecuada pero
no así la facial y el contacto ocular. Así, es frecuente que se dirijan a nosotros a
preguntarnos o a contarnos algo y que no nos miren. Este tipo de conductas deben
modificarse en el caso de los más pequeños con instrucciones directas ("mírame cuando
me hables", "mírame cuando yo te hablo" o "mira a la persona que está hablando contigo
o a la que estás hablando"). En el caso de los adolescentes, además de la instrucción
directa, debe hacérseles ver lo erróneo de su interacción por medio de razonamientos o
preguntas, poniéndolos en situaciones similares (¿Por qué es importante mirar a la gente
cuando hablas con ella? ¿Y si yo te hablara mirando a la pared qué pensarías? ¿ Qué
ocurriría si yo no escucho a la persona que me está hablando? Y, si no miro mientras
hablamos, ¿volverá a hablar conmigo?). Las instrucciones directas son una vía de
aprendizaje efectivo y comprobado por educadores que trabajan con escolares que tienen
el síndrome de Williams. Muchas veces la inatención de estos alumnos se refleja en la
carencia de elementos que muestran una escucha activa, de modo que pueden pasar de
prestar atención al que les habla para distraerse o localizar su atención en otras personas,
situaciones u objetos.
Escuchar lo que se dice supone no sólo estar atento, sino no interferir ni interrumpir.
En este sentido, y en relación con la comunicación verbal oral, la intervención irá guiada
fundamentalmente al desarrollo y mantenimiento del tema, a respetar los turnos y los
silencios del interlocutor, a inhibir las interrupciones e intervenir en el momento oportuno.
De forma paralela, deberá insistirse en el hecho de que, durante la conversación, los
comentarios deben ajustarse al tema de que se trate y ser relevantes. Para las personas
con síndrome de Williams cualquier momento es adecuado para desarrollar su tema
favorito (la vida de un cantante, el mapa de carreteras, los tipos de grúas, paradas de
autobús o jugadores de fútbol). Muchas de las interrupciones de las conversaciones
obedecen al deseo de hablar de su tema, ya que lo introducen a la menor oportunidad,
aunque no sea el momento adecuado. Les puede crear ansiedad el hecho de no poder
tratar sus temas favoritos, por lo que en tales casos, tanto en el entorno escolar y del aula
como fuera de él, es conveniente facilitar ocasiones para hablar sobre ellos y negociar
cuándo se pueden o no plantear. Este tipo de acuerdos reducen la ansiedad y permiten
que la dinámica de la actividad que se esté desarrollando prosiga sin muchas
disrupciones. El propio tema de interés del alumno con síndrome de Williams puede
servir de base para trabajar temas relacionados y situaciones concretas sobre las que
razonar.
Su necesidad de llamar la atención, unida a los problemas de ansiedad, provoca que

formulen repetidamente las mismas preguntas, incluso sobre algo de lo que ya conocen la
respuesta. En estos casos la mejor acción es ignorar la pregunta y cambiar el tema o la
actividad, e incluso devolverles la misma pregunta que tan reiteradas veces nos formulan
o dar una respuesta no esperada. En estos casos sabremos si están o no atentos a lo que
151
se está diciendo, pues, de hecho, se rompen las expectativas y esto debe ría hacerles
reaccionar. Es el momento adecuado para poder introducir trabajo de razonamiento y
pertinencia o no de la acción de habla.
B) Lenguaje
A partir de los seis años, la mayoría de los niños con síndrome de Williams ya tiene
un nivel de dominio de su lengua suficiente para las necesidades de la vida cotidiana. La
expansión del vocabulario y el desarrollo de estructuras gramaticales que se producen, en
términos generales, a finales de la etapa anterior facilitan la intervención logopédica en los
aspectos más formales de la lengua y sirven de base sólida para apoyar el desarrollo en
áreas más débiles.
La intervención sobre el componente fonológico no suele ser habitual, aunque hay

casos en los que hay que trabajar aspectos relacionados con una precisa y clara
articulación de los sonidos, especialmente en los niños que tienen malformaciones de la
arcada dentaria y deformaciones a nivel bucal. Los procesos de omisión, asimilación,
reducción o sustitución de unos sonidos por otros responden a la intervención logopédica
tradicional, si bien algunos perduran más allá de los límites temporales que pueden
considerarse habituales para el síndrome de Williams.
Respecto a los aspectos morfológicos, la intervención logopédica debe centrarse en la

adecuada utilización de las unidades más funcionales de la lengua, las que establecen
relaciones entre palabras, preposiciones, conjunciones, morfemas de género y número
(que establecen relaciones entre unidades más próximas), tiempos verbales de pasado y
futuro y adverbios. Todos estos elementos plantean dificultades de mayor o menor
relieve a las personas con síndrome de Williams. Los términos que implican relaciones
espaciales y temporales (p. ej., "entre" - preposición-, "antes" - adverbio-) son
especialmente dificultosos, por lo que su uso no es adecuado y su comprensión resulta
limitada. En general, los elementos relacionales de la lengua adquieren significado en
función del contexto lingüístico en que se encuentran, de modo que el significado de la
preposición "a", por ejemplo, es diferente en los siguientes contextos: "voy a tu casa",
"dáselo a Eva". Debe, pues, tenerse en cuenta que el significado de este tipo de unidades
lingüísticas es abstracto, pero su presencia o ausencia determina el significado concreto
de la estructura y su posible corrección o incorrección: "Ayuda Eva" (Eva es agente de la
acción) o "Ayuda a Eva" (Eva es quien recibe la acción); "voy a casa", "*voy casa". El
nivel de abstracción de estos elementos, al que se añaden los problemas visoespaciales
característicos en el síndrome de Williams y la necesidad de establecer un orden
estructural y coherente para que el significado sea el correcto, y que suponen una
dificultad añadida, hacen que este tipo de unidades sean objetivos específicos necesarios
en el programa de intervención que se lleve a cabo.
Respecto al componente sintáctico varios serían los aspectos principales que hay que
152
trabajar: por un lado, el aumento del número de palabras en las emisiones, que se
incrementa sustancialmente con los elementos relacionales y vocabulario que va
incorporando a su conocimiento lingüístico; por otro lado, las concordancias
intrasintagmáticas de género y número (SN=D+N+Adj las niñas altas) e
intersintagmáticas de singular o plural (SN ellas + SV saltan) dentro de la oración y en el
discurso. Junto con los aspectos de concordancia, especialmente relevantes en lenguas de
tipología flexiva, se trabajarán el uso correcto de los tiempos verbales y las
hiperregularizaciones, que pueden persistir en edades tardías. Es habitual que dentro de la
estructura las personas con síndrome de Williams omitan elementos cuyos referentes son
difíciles de establecer, lo que obliga al interlocutor a preguntar por el qué, el quién o la
acción. Habrá entonces que establecer los elementos necesarios para que una estructura
con un verbo determinado tenga sentido (el verbo, como elemento estructurador de la
oración, rige un determinado tipo de información sintáctica y semántica que debe estar
presente; de lo contrario, la emisión carecerá de sentido u obligará al interlocutor a
demandar información; de este modo el verbo abrir rige un sujeto activo más animado y
un complemento directo menos animado; ninguno de los dos puede faltar sin repercusión
para el significado final).
Es importante que se incida en la comprensión de oraciones en nivel de dificultad

creciente. En general, tienen problemas para comprender oraciones subordinadas y
sucesiones de oraciones simples dispuestas en un orden temporal causal; en relación con
esto, también habrá de trabajarse el orden correcto de los elementos que componen una
estructura. Resulta muy útil presentar la información de forma oral y gráfica y hacer
explícito el orden secuencial; para ello conviene llevar a cabo actividades de
razonamiento lógico que atienda a las relaciones de causa y efecto que existen entre las
unidades o porciones informativas. El orden lógico de los elementos refuerza y beneficia
un pensamiento ordenado, permite encadenar hechos de forma consecuente y favorece la
conectividad entre unidades aparentemente inconexas o desunidas pero que pueden
unirse o que ya están unidas por algún mecanismo.
Ejercicios válidos para trabajar este tipo de cuestiones son las secuencias lógicas
verbales en tareas de completamiento de oraciones, la comprensión de un texto leído en
voz alta y posterior respuesta a preguntas, el recuerdo del orden en que se realizan las
acciones y su verbalización o realización posterior.
Aunque se muestran capaces de emitir juicios de gramaticalidad, según se describe en
153
algunos artículos de investigación, sus errores gramaticales son frecuentes, por lo que
trabajar el razonamiento sobre la pertinencia gramatical o no de una frase o sintagma es
un buen ejercicio. En el ejemplo que sigue, se reproduce un fragmento conversacional
entre un niño de 9 años (S) con síndrome de Williams y su logopeda (L):
L-¿Qué te trajeron los Reyes Magos?
S- ¡Ah! Es una sorpresa. No te (?)3 podíba"2 decir.
L- Ahora ya sí, porque ya han venido.
S- ¡Es ver dad! Pues (?)3 trayeron' un tren y (?)3 bici. Yo4 un coche y5 mando y
(?)3 Action Man, un caballo que torta6 y mucho, mucho mucho7 cosas? más.
¿Sabes? (?)3 Abrió, (?)3 y dejaba8 los regalito6.
Se puede apreciar que el niño presenta errores de diversa índole en relación con los
aspectos gramaticales:1 Hiperregularización; 2Mal uso del tiempo verbal;3 Omisión de
elemento sin identificación clara o con referente claro, pero su omisión no es correcta;
4Uso incorrecto del pronombre;s Uso incorrecto de la preposición; 6Proceso fonológico
de metátesis (/trota/);7 Inconcordancia entre el determinante y el nombre;8
lnconcordancia entre el verbo y su sujeto plural.
El componente semántico es el nivel en el que sobresalen más, pues desarrollan un

vocabulario muy amplio y lleno de palabras inusuales. Pero precisamente esta habilidad o
rareza es poco productiva, dado que les falla el vocabulario básico esencial para los
aprendizajes escolares. A ello se le unen las dificultades de acceso al léxico o de
recuperación de las palabras que limitan las estructuras sintácticas y empobrecen su
discurso.
Las relaciones semánticas que establecen están también muy limitadas tanto en la
producción como en la comprensión, lo que los lleva a captar sólo un significado
concreto de las palabras y enunciados, por lo que el lenguaje abstracto o figurado
(metáforas, bromas, ironías, expresiones idiomáticas) no suelen ser comprendidas ni
utilizadas. No son capaces de tener en cuenta diferentes significados y establecer
relaciones entre ellos encontrando la coherencia (¿Por qué se dice de una persona que
está inquieta que parece un tigre enjaulado? ¿Por qué utilizamos la palabra "coco" para
referirnos a la cabeza?). Las respuestas a estas preguntas tienen que ver con el
conocimiento previo que el niño o adolescente tenga del mundo.
El deficiente desarrollo del pensamiento productivo, a favor del pensamiento

reproductivo (rigidez mental, poca flexibilidad), les impide descubrir una nueva
organización perceptivo-conceptual con respecto a un problema, un concepto o una
expresión, que no son capaces de analizar fuera de la propia experiencia.
154
El contexto de una emisión nos permite en condiciones normales extrapolar
cualidades de unos elementos a otros que inicialmente no las tienen, lo que es posible
porque hay un marco facilitador para ello que permite obtener una visión holística. Las
personas con síndrome de Williams no son capaces de llevar a cabo estas
extrapolaciones, de integrar toda la información, para extraer una informa ción concreta,
pues, como ya se ha dicho, pueden ver los árboles pero no el bosque en su totalidad. Ven
las partes pero no el todo, es decir, no llevan a cabo aprendizajes gestálticos. Por un lado
parece que perciben información de forma más detallada y en mayor cantidad; pero, por
otro lado, no procesan simultáneamente tal cantidad de información no selectiva.
Un ejemplo de esta forma característica de percepción en el síndrome de Williams

tiene que ver con la modalidad sensorial auditiva. Presentan problemas para concentrarse
en un único estímulo auditivo, por ejemplo una voz, dado que ésta siempre suele estar
mezclada con otros estímulos auditivos del entorno (ruidos de coches, otras voces, un
reloj, el aire acondicionado). Parecen procesar todos los sonidos con igual intensidad, sin
filtrarlos selectivamente, por lo que no focalizan siempre la atención en el sonido
relevante. Cuando varias personas hablan a la vez, les resulta muy difícil escuchar sólo a
una.
En cuanto al aprendizaje de conceptos, su atención a unos detalles y a otros no los

lleva a una cierta rigidez de pensamiento y a una deficiente generalización. Por ejemplo,
pueden aprender que una palabra significa algo determinado en un contexto lingüístico
concreto y lo pueden aplicar y comprender siempre que así aparezca, pero cuando esa
palabra aparece en otro contexto son incapaces de generalizar el aprendizaje inicial. Si se
introduce alguna variación, cambia completamente su percepción de la situación
lingüística y los lleva a confusión, frustración y ansiedad.
Las palabras y las expresiones de la lengua suponen un barco inestable en el que se

mueven las personas con síndrome de Williams, pues las informaciones que tienen que
tener en cuenta son muchas y exceden sus capacidades: el significado de la palabra, el
contexto lingüístico, la situación comunicativa. Todos estos aspectos no pueden
abarcarlos en todo su conjunto, por lo que la información que obtienen o transmiten es
incompleta y presenta notables carencias de significado.
El análisis del vocabulario y su uso se encadenan inmediatamente con los aspectos

pragmáticos de la lengua, es decir, los relativos a cómo se usa la lengua en función de
una serie de variables: el propio sujeto y su conocimiento del mundo, el interlocutor, el
contexto lingüístico y la situación comunicativa.
Para comprender y utilizar adecuadamente el lenguaje, deben llevarse a cabo

procesos inferenciales, que suponen ir más allá de las propias palabras. Las inferencias
serán adecuadas siempre que el contexto de la situación comunicativa sea lo
suficientemente explícito y haya un conocimiento compartido del mundo entre
155
interlocutores. Si estos procesos no se efectúan correctamente, la funcionalidad del
lenguaje se verá mermada, a pesar de que exista una aparentemente buena competencia
lingüística formal, es decir, adecuadas estructuras gramaticales y un amplio vocabulario,
como se da en las personas con síndrome de Williams.
A la hora de llevar a cabo un programa de intervención en el área del lenguaje es

necesario incidir en la organización del mundo cuando los elementos más funcionales son
los que están fallando. El lenguaje incluye un amplio abanico de informaciones, no sólo
literales (estrictamente léxicas) y por lo tanto denotativas, sino también contextuales y
connotativas (pragmáticas). Debemos situar el significado de una palabra, emisión,
discurso o narración en un marco coherente de conocimiento que permita acceder al
sentido global de lo que se dice y, por ende, de lo que se interpreta.
Poder fijarse en las partes sin perdernos en ellas supone capacidad para ordenarlas y
conectarlas de tal manera que, a pesar de adolecer de una visión global, permita
interpretarlas en su contexto. Si la comprensión o expresión de la secuencialidad
discursiva no es adecuada, se añade un problema más a las dificultades de referencia y
comprensión de la realidad.
Por lo tanto, la intervención en este nivel estará relacionada con los siguientes
aspectos fundamentales:
a)Secuencialidad: se trabajará desde un punto de vista puramente lógico, ordenando

una secuencia de acontecimientos que siguen un orden serial-temporal
determinado, con diferentes niveles de dificultad creciente: desde ordenar
secuencias del tipo levantarse, ir al colegio, lavarse, desayunar hasta el trabajo con
historias que toman sentido distinto según estén ordenados los elementos. Los
apoyos visuales son muy importantes para complementar la comprensión de la
tarea.
b)Capacidad reorganizativa: leer o contar una historia y luego resumirla es una tarea
que se puede realizar con el fin de trabajar la integración de la información;
también presentar cuentos desprovistos de claves concretas pero con hilo
conductor claro (p. ej., Era una joven muy guapa a la que su madre o diaba. La
madre pidió a un señor que la matara, pero el señor no lo hizo. La mujer joven se
fue a vivir a una casita pequeña con unas personas chiquititas. Un día le dieron
algo para comer y se murió, pero vino otro señor y con mucho cariño la salvó.
¿De qué cuento se trata?); o aportar las reglas de un juego, por ejemplo, permitir
trabajar la capacidad para adivinar el cuento o el juego concretos a partir de esa
información (p. ej., Un niño cuenta y los demás corren para que no los vea el niño
que está contando. Éste, después de contar, los tiene que buscar. ¿Qué juego es?);
en la misma línea, se puede jugar a adivinar un objeto o persona o acción
aportando claves que van de muy generales a muy restringidas y que deberán
156
reagruparse para poder llegar a la palabra (p. ej., Es algo que va por el aire, no es
un animal, lleva pocas personas, no funciona con motor, funciona con aire
caliente, las personas van en una cesta). Al mismo tiempo, estas tareas permiten el
entrenamiento del recuerdo de la información que debe estar inmediatamente
accesible para su recuperación.
c)Interpretación inferida o dobles significados: los chistes gráficos constituyen un

material interesante que da mucho juego para poder trabajar la interpretación no
literal; utilizando como material tiras cómicas, se puede trabajar la interpretación
global de éstas haciendo que la atención no se focalice en las diferentes viñetas por
separado, sino teniendo en cuenta todas en su conjunto; en este sentido, es
importante que se verbalice lo que está ocurriendo y que el logopeda haga
preguntas que centren la atención en el marco general para interpretar a partir del
mismo la importancia de ciertos detalles; en otros casos, sin embargo, será preciso
actuar de forma contraria: deberá aprender a fijarse en los detalles relevantes para
poder acceder al sentido cómico global de la viñeta. Ya que su lenguaje está
salpimentado de expresiones y frases hechas, éstas deben ser objeto también de
interven ción; el uso de material gráfico vuelve a ser aquí importante, puesto que,
si aportamos la visualización de las expresiones idiomáticas en un contexto
determinado, es más fácil lograr su generalización; habrán de plantearse distintos
contextos en los que esa expresión puede aparecer, aportando ejemplos de
situaciones en las que se usarían esas expresiones.
d)Relevancia informativa: el trabajo con fotos "sorprendentes", con motivos extraños,

fotos en las que algo atípico está reflejado (p. ej., un hombre andando sobre el
agua, un coche transportando una casa canadiense) resulta atractivo y los motiva
mucho; interpretar el motivo por el que una foto llama o no la atención permite
trabajar aspectos de saliencia y aportar argumentos verbales de por qué puede o
no darse tal o cual tipo de situaciones, facilitando de este modo el razonamiento;
hay juegos que permiten incidir en estos aspectos de relevancia informativa, como
es el juego del "¿Quién es quién?" o "¿Qué tengo en el coco?" donde la
información que se aporta debe ser muy restringida y realmente importante y
precisa para poder identificar al personaje o la tarjeta correspondiente (p. ej., para
preguntar por un personaje del quién es quién, es poco informativo y en absoluto
relevante preguntar si el personaje en cuestión tiene orejas, que es un tipo de
pregunta que puede hacer un niño con síndrome de Willams).
e)Trabajo con narraciones: contar acontecimientos ligados a su vida cotidiana e

historias conocidas, o nuevas que se presenten a los niños en cuentos o películas,
permite continuar con la intervención en aspectos de orden secuencial y lógico;
además ayuda a centrar los aspectos narrativos en la trama que constituye un
contexto concreto que no debe dispersarse en una gran riqueza de detalles
tangenciales que impidan el progreso de la historia con un sentido coherente. Este
157
tipo de intervención se apoya en las cualidades gestálticas del lenguaje, lo que
supone que la integración de dos o más elementos produce efectos no atribuibles a
ninguno de los elementos propiamente dichos, sino que son resultado de su
combinación que configura el sentido global.
C) Lectura y escritura
El aprendizaje de la lectura se asienta sobre el desarrollo de habilidades
metalingüísticas que suponen la toma de conciencia y reflexión acerca del propio sistema
lingüístico. Tales habilidades permiten analizar y usar los elementos que constituyen el
lenguaje: sonidos, grafemas, estructuras y significados. Para un adecuado desarrollo de la
lectura y la escritura es importante el aprendizaje de diferentes reglas que afectan a los
niveles fonológicos, sintácticos y semánticos.
-La conciencia fonológica supone capacidad para analizar y manejar los elementos
fónicos de la lengua, por un lado, y establecer su correspondencia con los
grafemas que componen el lenguaje escrito, por otro.
-La conciencia sintáctica supone capacidad para analizar y utilizar las palabras en el
orden estructural permitido para una lengua natural dada.
-La conciencia semántica, que va más allá de la estructura y se centra en el

significado de las palabras, oraciones y textos, permite la comprensión lectora.
Si tenemos en cuenta los tres tipos de análisis, las siguientes oraciones deberían ser
detectadas por el niño en la lectura y plantearle la necesaria corrección:
En estos ejemplos hay errores que se desvelan mediante el análisis fonológico,

sintáctico o semántico. Si hay dificultades para el análisis metalingüístico, estos errores
leídos por un alumno con síndrome de Williams probablemente le puedan pasar
inadvertidos. En muchos casos realizarán una lectura automática, es decir, pronunciarán
lo que está escrito, pero tendrán escasa conciencia de lo que han leído.
Muy pocos estudios han investigado cómo aprenden a leer las personas con síndrome
de Williams, pero sabemos que existe una gran variabilidad. Hay niños que con siete años
de edad ya han conseguido aprender a leer, mientras que otros con doce años todavía
tienen grandes dificultades, a pesar de la instrucción escolar. Por otro lado, hay casos en
los que la lectura alcanza cierta funcionalidad y desarrollan un gran interés por libros y
158
revistas de animales, trenes, ciencia ficción o deportes. Un pequeño porcentaje de ellos
logran completar la ESO y Bachillerato, lo que supone un muy buen desarrollo de estas
habilidades, aunque desconocemos su funcionalidad efectiva más allá del contexto
educativo.
En general podría decirse que las buenas capacidades lingüísticas de los niños y
adolescentes con síndrome de Williams les permiten el aprendizaje de los mecanismos de
lectura. Parece ser que desarrollan la lectura por la vía subléxica, aplicando
correctamente las reglas de correspondencia grafema-fonema, pero presentan dificultades
en alcanzar la vía léxica, esto es, tienen dificultades en tareas léxicosemánticas, de
atribución de significados (Garayzábal y Cuetos, 2008).
No son buenos lectores; aquellos que logran aprender a leer tienden a hacerlo de
forma mecánica; un porcentaje alto de ellos no logra una lectura funcional y muestran
dificultades a la hora de comprender lo que han leído. Les cuesta ordenar los significados
que van extrayendo porque no tienen clara la estructura de la historia, ni son capaces de
organizar la información en un todo conectado que confiera sentido a la narración. En los
ejemplos que se han mostrado más arriba, las personas con síndrome de Williams harán
una lectura mecánica, pero su análisis no llegará más allá, salvo que el logopeda y el
maestro les hagan comprender lo que han leído y lleven a cabo tareas de razonamiento y
organización del significado. Luego hay otro grupo de alumnos con síndrome de Williams
que realmente tienen grandes dificultades para alcanzar los requisitos básicos de la lectura
y se quedan en un nivel muy precario que no logran superar, quedándose en el nivel de
correspondencia grafema-fonema, o en la lectura silábica sin llegar a la lectura ni
comprensión de la propia palabra, cometiendo errores que no son capaces de reparar
porque no son conscientes de que los han cometido. En otros casos, en los que se aplican
métodos de lectura constructivistas, muchas veces se quedan en el aprendizaje de letras
mayúsculas y no extrapolan las características a las minúsculas. En casos de diagnóstico
muy tardío podemos encontrar personas que no saben leer ni reconocer un solo grafema.
En los niños y adolescentes con síndrome de Williams, los problemas que van a
condicionar los aprendizajes escolares tienen mucho que ver con aspectos relacionados
con la lectura: dificultades en aprender el alfabeto, hacer rimas, identificar los grafemas
con los fonemas, falta de comprensión del texto escrito, comisión de errores en la lectura
en voz alta. A ello subyacen problemas con los aspectos visoespaciales y el hecho de que
los aprendizajes por la vía visual suelen resultarles mucho más difíciles que los
presentados por la vía auditiva.
En relación con la intervención en el aprendizaje de la lectura, los programas son muy

variados, dada la gran variabilidad intersujetos, aunque hay programas que obtienen
mayor éxito en la consecución de la lectura en los niños con síndrome de Williams, como
los que se basan en el reconocimiento a primera vista de palabras escritas asociadas a un
dibujo concreto (Boduch y Pollard, 2004). La ventaja de estos programas es que son
159
muy funcionales. Se parte de palabras con una alta frecuencia de aparición con las que se
trabaja repetidamente. El nivel de dificultad va creciendo y permite ir retirando los
apoyos visuales. Se consigue así un cierto nivel de lectura funcional a partir de palabras
de uso frecuente, que se van incluyendo en estructuras cada vez mayores. La repetición
y la práctica son importantes para que el reconocimiento a primera vista de las palabras
sea automático. A partir de este aprendizaje se pueden llevar a cabo actividades de
emparejamiento con el dibujo de las palabras trabajadas, clasificación de palabras o
creación de la palabra a partir de los grafemas, lo que conlleva su adecuada ordenación,
todo ello para reforzar las palabras utilizadas.
La práctica continuada con este tipo de palabras permite introducir poco a poco el
análisis fonético, que beneficia a los niños con síndrome de Williams hablantes de
castellano, dada la regularidad de correspondencia grafema-fonema que existe en dicha
lengua a diferencia de otras, como el inglés. El análisis fonético permite aprender a leer
palabras que no tienen una representación gráfica para palabras como "porque" o "pero".
A medida que se van introduciendo palabras y éstas se van encadenando en

estructuras mayores, trabajamos la comprensión lectora. Cuando se alcanza un nivel de
destreza lectora superior, se abordará la comprensión de textos. En estos casos, es
conveniente que vengan acompañados de imágenes, de modo que el niño, antes de
comenzar la lectura, a partir del título y de la vista previa de los dibujos, pueda anticipar
el tema, lo que va a ayudar en gran medida a la comprensión de lo que vaya leyendo,
pues le permite ir realizando conexiones informativas. A partir de este punto, la
comprensión debe trabajarse por medio de preguntas sobre lo leído, relacionándolo con
experiencias propias previas, identificando la idea principal, realizando inferencias,
deducciones y estableciendo relaciones de causa/efecto, esto es, aplicando estrategias de
metacomprensión lectora.
Si bien este programa funciona bien con niños con síndrome de Williams con
importantes dificultades para poder conseguir logros en relación con las habilidades
lectoras, otros niños con síndrome de Williams consiguen aprender a leer a partir de la
lectura fonológica tradicional. Para ello el aprendizaje pasa por enseñar las
correspondencias grafema-fonema y su decodificación, que debe ser precisa. A partir de
ahí se trabajarán los aspectos de conciencia fonológica, sintáctica y semántica y aspectos
de metacomprensión lectora. Las diferencias entre ambos tipos de programas son claras
en el punto de partida (visual y global por un lado, fonológico por otro), pero las
estrategias de comprensión que se siguen serán las mismas.
D) Atención, memoria, cognición viso-espacial, función ejecutiva y operaciones

aritméticas
De un modo más o menos directo, los tratamientos aplicados en los apartados
anteriores implican el ejercicio de la atención, la memoria, la función ejecutiva y aspectos
160
viso-espaciales, pues, de lo contrario, los aprendizajes en las áreas de comunicación,
lenguaje y lectura se habrían llevado a cabo con grandes dificultades. No es objeto
específico del logopeda intervenir en estos aspectos más allá de lo que compete al
lenguaje, pero el trabajo en paralelo con otros profesionales, que sí deberá centrarse en
ellos de forma específica, es fundamental. No obstante, a menudo encontramos casos
que nos exigen una intervención previa en estos aspectos como prerrequisito para
desarrollar adecuadamente el tratamiento logopédico.
Si bien el síndrome de Williams está siendo objeto creciente de interés científico en

los últimos tiempos y la investigación ha permitido desarrollar muchos aspectos que
facilitan el trabajo de los profesionales que se dedican a la intervención, siguen existiendo
muchas parcelas en las que hay grandes lagunas y a las que la investigación aún debe
dedicar sus esfuerzos; una de ellas es el campo de la lectura, de gran importancia en la
etapa escolar. Como diversos autores han señalado, también son a los aspectos
relacionados con la adquisición de conceptos, operaciones numéricas y problemas en las
relaciones semánticas a los que el estudio debe dirigirse dada la gran funcionalidad de
estos aprendizajes en la vida diaria y para la correcta integración en la sociedad de las
personas con síndrome de Williams.
Los apoyos principales en esta etapa deberán provenir necesariamente del entorno
escolar, donde el niño pasa gran parte de su tiempo, y del entorno familiar, pero el apoyo
de otros especialistas resultará también de gran ayuda.
A) Intervención en el colegio y en el aula

El objetivo principal de esta etapa con respecto no sólo al lenguaje, sino también a
otras áreas, es lograr que cada niño consiga el máximo desarrollo que sea posible según
sus condiciones, de forma que pueda alcanzar un aprendizaje escolar adecuado. La
consecución de este objetivo supone planificar, organizar, estructurar y dirigir los pasos
de cada niño, esto es, adaptar el currículo. La validación de estas adaptaciones pasa por
un proceso de evaluación periódica que permitirá seguir con la planificación inicial o, por
el contrario, indicará la necesidad de variar algún aspecto del programa establecido. La
programación del currículo irá necesariamente dirigida a lograr el máximo progreso de las
capacidades que el niño o adolescente puedan desarrollar, que sean funcionales y no
constituyan una mera colección de conocimientos que no sirven a fines o demandas
específicas.
La adaptación curricular en las personas con síndrome de Williams pasa por

desarrollar específicamente el área de la comunicación y lenguaje. La figura del logopeda
es fundamental para estos alumnos en cualquier centro y régimen de escolarización. De
hecho, las personas con síndrome de Williams, al desarrollar ciertas habilidades
161
lingüísticas que no están preservadas en otras personas con discapacidad, son capaces de
beneficiarse mucho más de estos apoyos y a partir del lenguaje se pueden implementar
otras áreas. Se deberán establecer los objetivos de carácter general que deben
desarrollarse y su estructuración. La pertinencia y eficacia de los contenidos y
procedimientos se valorarán a partir de la consecución de logros.
Cómo se trabajan los objetivos y cómo se organizan las estrategias educativas

depende de dos factores importantes: el colegio y el aula:
1.El colegio: además del equipo de profesores, debe tener a su disposición equipos
multidisciplinares de apoyo psicopedagógico cuyas funciones serán la evaluación
de las necesidades educativas, recursos, apoyos y ajustes sobre el currículo que
sean precisos; la colaboración con el profesor en la programación y realización de
los ajustes curriculares; la facilitación de la integración de los alumnos; la
información a los padres, a quienes se alentará a participar en el proceso educativo
de su hijo y se aconsejará y guiará en su participación. Una parte importante de la
información que se dará a los padres tendrá que ver con los recursos y actividades
que existen en su comunidad que pueden ayudar al proceso educativo y de
integración de su hijo en el grupo y en la sociedad. Entre los contenidos
curriculares deberán tenerse muy en cuenta los aspectos relacionados con
estímulos sociales: imitación, comprensión y uso del lenguaje y destrezas de
interacción social.
2.El aula: deberá estar adaptada, en la medida de lo posible, a las necesidades del
niño o adolescente con síndrome de Williams. Es conveniente que los grupos no
sean numerosos, dados los problemas de atención, dispersión e inquietud de los
alumnos con síndrome de Williams. A ello se le añade la gran demanda de
atención del adulto, lo que en un aula con un número grande de alumnos
obstaculiza la tarea del profesor a la vez que disminuye la capacidad para el
aprendizaje de estos alumnos, dado que los distractores son mayores. Es
conveniente por ello tener en cuenta el número de alumnos en el aula para poder
alcanzar un determinado nivel de competencia. Lo cierto es que la ratio en los
colegios públicos y concertados, en torno a 25 alumnos por aula, suele ser
demasiado alta para estos niños. En los centros privados y específicos de
educación especial esta ratio se reduce considerablemente. La enseñanza en el aula
deberá contar con apoyos y se desarrollarán habilidades de generalización y
aprendizajes con un enfoque funcional. El profesor debe ser conocedor de las
características de los niños con síndrome de Williams:
-Áreas de mayor capacidad: vocabulario expresivo, memoria a largo plazo,

discriminación auditiva, habilidad para obtener información de dibujos, fotos o
vídeos, habilidades musicales, memoria auditiva a corto y largo plazo, habilidad
para aprender mediante entrenamiento práctico, interés por las emociones de los
162
demás o habilidades para iniciar la interacción socio-conversacional.
-Áreas de menor capacidad: tareas que requieren habilidades de construcción e

integración visomotora, tareas que requieran análisis espacial, recuperación de
palabras, aprendizaje de conceptos numéricos y tareas matemáticas.
-Tipo de aprendizaje predominante: el presentado por vía auditiva es el más efectivo

y deberían adaptarse las tareas a las necesidades concretas.
El profesor deberá ser flexible a la hora de marcar el tiempo para la realización de una
tarea determinada, permitir pausas en la misma, recompensar socialmente el esfuerzo,
trabajar con el alumno en pequeños grupos, evitar cambios repentinos de planes, crear
momentos en que el alumno pueda hablar de su tema favorito, ignorar conductas
disruptivas y facilitar la interacción social en el grupo dentro y fuera del aula.
B) Implicación familiar
Es conveniente que desde el entorno escolar se trabaje en coordinación con los
padres y se los implique en la educación de sus hijos. La implicación familiar es un
importante componente de consecución de aprendizajes en cualquier programa.
Todos los aspectos señalados en el punto inmediatamente anterior, y que el profesor

ha de tener en cuenta y aplicar con el alumno con síndrome de Williams habrán de
extrapolarse al ámbito familiar, haciendo hincapié a los padres que en nada beneficia a su
hijo una actitud protectora y permisiva, puesto que limita y entra en contradicción con los
aprendizajes en el aula.
Desde el colegio se le debe facilitar a la familia información acerca de las

adaptaciones y metodologías que se seguirán en el centro y en el aula para estimular el
aprendizaje de su hijo pero también adecuar las expectativas de los padres a la realidad.
Muchos padres parecen confiar poco en los posibles logros de su hijo en el entorno
escolar, mientras que otros tienen grandes expectativas que pueden no llegar a cumplirse.
Los padres deberán marcar rutinas de trabajo escolar en casa que tengan en cuenta la
ralentización en el desempeño de la tarea y pausas durante la realización de ésta. Los
refuerzos en casa son muy importantes y los más efectivos serán los sociales. También a
los padres se les debe enseñar a ignorar conductas inadaptadas y se les indicará la
importancia de potenciar la interacción social, animándolos a incluir a su hijo en un grupo
de ocio o invitando a algún compañero a casa y fomentando todo tipo de relación con
iguales y no tanto con mayores y adultos.
En casa deberá potenciarse la interacción con todos los miembros del núcleo familiar,
evitando la propensión al aislamiento a medida que crecen, e integrar al niño en las
conversaciones, favoreciendo el desarrollo de sus temas favoritos pero estableciendo
163
tiempos para ello. Es conveniente que los padres reciban pautas de manejo de las
habilidades conversacionales, que enseñen a su hijo a mantener los turnos
conversacionales, a realizar preguntas, a razonar sobre determinados temas y a contar
sus experiencias del día a día de forma organizada y coherente. Los juegos de mesa en
los que deben seguirse reglas son también apropiados para favorecer la atención y los
turnos.
C) Apoyos profesionales complementarios: psicopedagógico, fisio terapéutico, terapia

ocupacional
-Psicopedagógico: como se ha comentado más arriba, es imprescindible que el
niño/adolescente reciba atención psicológica orientada a trabajar aspectos
relacionados con la atención, memoria, cognición viso-espacial, la función
ejecutiva y operaciones aritméticas. También se deben atender los aspectos del
desarrollo emocional y la ansiedad que a menudo presentan estos niños.
-Apoyo fisioterapéutico: que incida en el desarrollo motor y problemas de equilibrio,

así como la resistencia y fortalecimiento muscular a través del ejercicio físico
adecuado.
-Terapia ocupacional: complementa la terapia fisioterapéutica centrándose en los

aspectos perceptivo-motrices, control muscular, problemas viso-espaciales y
funcionamiento sensorial integrado.
4.4. Tratamiento en la etapa adulta
Hay pocos estudios en relación con el adulto con síndrome de Williams. La investigación
se ha centrado preferentemente en niños y adolescentes, principalmente porque el
periodo de 6 a 18 años es un periodo importante para la consecución de ciertas
habilidades académicas que eclipsa, en cierto sentido, la valoración de las posibilidades de
aprendizajes ulteriores en la edad adulta.
En esta etapa de la vida, las personas con discapacidad intelectual se enfrentan a

nuevos problemas. Algunos han finalizado un ciclo de Formación Profesional, los que
pueden continúan trabajando en centros de garantía social, otros encuentran trabajo en
empresas que se benefician de contratar a personas con discapacidades, otro pequeño
grupo desarrolla su vida cotidiana en centros de día especialmente habilitados, los menos
viven en casas tuteladas y una gran mayoría permanece en casa.
Los estudios realizados con adultos afectados por el síndrome de Williams muestran
un patrón poco uniforme en cuanto al funcionamiento cognitivo. En relación con el
164
lenguaje, los datos apuntan a que los problemas con la comprensión y la expresión
persisten y que las dificultades relacionadas con la comunicación, independencia y
socialización son más acusadas que en edades más jóvenes. La capacidad para utilizar
sus habilidades en contextos sociales tiende a verse limitada; restringe su capacidad de
interactuar con los demás, tanto en el ambiente familiar, como con los amigos y en el
ambiente laboral, y condiciona también su habilidad para razonar sobre las motivaciones
y problemas sociales. Todo esto provoca que sus relaciones de amistad sean poco
frecuentes y que tiendan a hablar sólo con las personas que los tutelan, lo que los puede
llevar a situaciones de frustración en su deseo de relacionarse socialmente con sus
iguales. En algunos estudios se documenta que los adultos con síndrome de Williams
presentan dificultades comportamentales y emocionales que se concretan en pobres
relaciones sociales, exceso de amigabilidad y desinhibición social, obsesiones y
preocupaciones muy acusadas, así como altos niveles de ansiedad y distractibilidad y una
baja tolerancia a la frustración. Estas características también están descritas para los
adolescentes y niños, pero parecen persistir y acentuarse en esta etapa posterior de la
vida y requieren intervención por parte de los profesionales, dado que recortan las
posibilidades de acceso al mundo laboral y su participación en la comunidad.
4.4.2. Objetivos: participación social e inserción laboral
En el proceso de incorporación a la vida de adultos, crucial para la autonomía e

independización de las personas con síndrome de Williams y también para sus familias, el
atender a los aspectos relacionados con habilidades sociales y desarrollar áreas
específicas, como las de preparación al mundo laboral, se convierten en aspectos
prioritarios que deben trabajarse tanto dentro como fuera del ámbito familiar.
En este apartado se insistirá en la importancia de la intervención logopédica en la

edad adulta para enseñar y favorecer el des arrollo de habilidades comunicativas y
sociales, tan necesarias para la interacción con los demás y en especial para la inserción
en el mundo laboral.
Los objetivos principales que se plantean en relación con las conductas

interpersonales se van a centrar básicamente en el desarrollo de:
-Habilidades comunicativas: en las que se redundará en los aspectos del habla

conversacional, la comprensión y producción del discurso ajustado a unas reglas
generales como son la relevancia informativa, la organización de la narración y el
inicio y mantenimiento del tema.
-Habilidades no verbales: relacionadas con el mantenimiento de la mirada y aspectos

de la quinesia y proxemia.
-Habilidades paralingüísticas: que mejoran los aspectos orales de las producciones
165
verbales. Bajo este epígrafe se incluyen aspectos como el de la fluidez, claridad
articulatoria, intensidad y modulación de la voz y pausas.
Cuadro 4.8. Objetivos de la intervención logopédica en la etapa adulta

Como ya se ha explicado en varias ocasiones a lo largo de esta guía (apartados 1.4 y
4.3.2), las destrezas y discapacidades en el síndrome de Williams van a presentar
importantes diferencias individuales, así como los intereses y el conocimiento general del
mundo, lo que se traducirá en distintas opciones laborales y diferente accesibilidad a unas
u otras.
La buena disposición general de las personas con síndrome de Williams les hace
acomodarse a las diferentes situaciones que se les presentan, por lo que son buenos
trabajadores, también en parte porque sus deseos de agradar les hacen estar dispuestos a
realizar casi cualquier tipo de tarea, aunque no les guste. Se sienten cómodos en tareas
rutinarias y no suelen gustarles los grandes cambios, precisamente por su tendencia a la
inflexibilidad y rigidez típicas de las limitaciones de la función ejecutiva que les dificulta la
planificación de tareas. Son pues los problemas de la función ejecutiva los que más
limitan sus tareas en el mundo laboral, como, por ejemplo, la inestabilidad, inatención,
distractibilidad e imposibilidad de acabar las tareas sin un control ambiental externo. Esto
mismo les crea una gran dependencia ambiental, dado que tienen dificultades para
planear, programar y autorregular su comportamiento. Presentan también una importante
limitación para evaluar de forma objetiva qué se hace o dice.
166
Mientras que en el periodo de logros académicos los padres parecen implicarse
bastante en la problemática de sus hijos con síndrome de Williams, una vez que son
adultos la principal preocupación de los padres se centra en la manera de integrar a sus
hijos en el mundo laboral y prestan menos atención a ciertos aspectos del
comportamiento como el habla inapropiada, la falta de conciencia social y los problemas
de comprensión del lenguaje que siguen persistiendo y que dificultan el desarrollo de las
tareas y actividades que se precisan en el trabajo. Es importante que los padres
comprendan que su hijo aún puede seguir recibiendo tratamientos que mejoren estos
comportamientos y que ellos mismos pueden obtener orientación y pautas de ayuda para
poder tratar estos problemas.
Las habilidades relativas de los adultos con síndrome de Williams en cuanto al

lenguaje, memoria a largo plazo y aparentes habilida des sociales parecen constituir una
buena base para poder desarrollar un trabajo; sin embargo, las áreas de discapacidad,
como la coordinación motora fina y la comprensión de relaciones visoespaciales, limitan
sus posibilidades laborales, puesto que afectan a la escritura o a la interpretación de
información visual y gráfica. Les gusta conocer y ayudar a otras personas, mientras que
ambientes ruidosos o concurridos les pueden llegar a angustiar. La capacidad para
aprender y recordar cómo se realiza una tarea, así como para centrarse selectivamente en
ella, suele verse limitada en las personas con síndrome de Williams. Las dificultades y
capacidades hay que tenerlas en cuenta a la hora de facilitar su acceso a un puesto de
trabajo; de otro modo pueden conducir al aislamiento social, al estrés o a un pobre
rendimiento laboral.
En este sentido, la ayuda de un terapeuta del lenguaje que se centre en la

comunicación es importante. Existen una serie de estrategias que pueden ponerse en
práctica en casos de alta distractibilidad y falta de concentración en el trabajo; por
ejemplo, la parcelación del trabajo en pequeños pasos, utilizando señales auditivas y
visuales que ayuden a concentrarse en la tarea y a recordar lo que viene después;
también mejoran si pueden realizar periodos de descanso de cinco o diez minutos cada
media hora de trabajo. La labor del logopeda irá dirigida a enseñar a desarrollar
autoinstrucciones, autorrefuerzos y autoseguimientos verbales que serán explicados
minuciosamente y practicados repetidas veces en diferentes contextos y situaciones para
poder generalizar estos aprendizajes tan útiles en su vida laboral; además, deberá
incentivar y animar a las relaciones con los compañeros.
La habilidad para comprender, aprender y seguir instrucciones y aplicarlas es

importante en todas las facetas de la vida pero de relevancia especial en el mundo
laboral. Cualquier trabajo supone una mínima habilidad para comprender instrucciones
verbales simples. Hay que recordar que la comprensión del lenguaje en las personas con
síndrome de Williams no se corresponde con la capacidad de producción, por lo que es
necesario que reciban una ayuda adicional en esta área para mejorar la comunicación.
Por lo tanto, la ayuda de un logopeda vuelve a ser importante tanto para el empresario o
167
encargado como para el trabajador. Por un lado, el terapeuta deberá incidir en la
importancia de establecer un ade cuado contacto ocular que ayude a que el mensaje sea
recibido por la persona adecuada. Por otro lado, las personas con síndrome de Williams
tienen problemas con la percepción diferencial de lo relevante frente a lo irrelevante,
como se ha indicado más arriba (apartado 4.4). Esta dificultad conlleva que no pueda
atender selectivamente y separar el mensaje de los ruidos de fondo irrelevantes; esto es,
procesa el lenguaje de manera defectuosa cuando hay ruido ambiental que disminuye su
capacidad de escucha hacia la señal relevante. Por lo tanto, las personas con síndrome de
Williams tienden a distraerse con otros estímulos auditivos del entorno y habrá que
asegurarse de que las instrucciones no se den en ambientes ruidosos y el sujeto las reciba
efectivamente. Es necesario dar órdenes precisas, simples y directas que no lleven a
confusión, de modo que el mensaje o la instrucción sea correctamente comprendida.
Resulta fundamental que el encargado se asegure de que el mensaje ha sido comprendido
por la persona con síndrome de Williams, puesto que, en su deseo de agradar, pueden
asentir ante una instrucción dada que no han comprendido; es útil en estos casos pedirle
que repita la instrucción. En general, deben trabajarse también todos los aspectos que
mejoren la comunicación no verbal y la secuenciación auditiva y visual.
Otro aspecto importante tiene que ver con el tipo de aprendizaje que resulta más
eficaz a la hora de poder desarrollar habilidades relacionadas con el mundo laboral. Ya se
ha comentado en capítulos precedentes que la vía de aprendizaje de las personas con
síndrome de Williams es preferentemente auditiva. Como aprendices auditivos, asimilan
muy bien la información cuando se presenta de modo oral; por ello se benefician de la
interacción verbal en grupo. Todo lo que se presenta por vía visual, por el contrario,
suele ocasionarles problemas, especialmente cuando tiene que ver con el lenguaje escrito.
Presentar información visual no escrita, como imágenes, junto con información auditiva
suele resultar una buena combinación para ayudarlos a desempeñar sus tareas.
Los problemas de la función ejecutiva se manifiestan en una dificultad en el mundo

laboral para organizarse, planificar y administrar su tiempo o su tarea, que son requisitos
importantes para llevar a cabo un trabajo efectivo. Es importante que se fijen claramente
los objetivos y el plan de trabajo, aplicando técnicas de autorregu lación verbal, lo que
precisa de un entrenamiento específico para el aprendizaje de mecanismos de control que
los ayuden a interior¡zar la tarea.
Las dificultades que los adultos con síndrome de Williams muestran en la resolución
de problemas y la toma de decisiones constituyen un importante condicionante en el
mundo laboral. Es necesario que se los ayude a tomar decisiones y a abordar problemas
en el trabajo. La labor del terapeuta del lenguaje es muy útil a la hora de enseñarles a
identificar y verbalizar las dificultades en determinadas tareas por medio de su
evaluación.
Las personas con síndrome de Williams no acostumbran a enfrentarse a los
168
compañeros ni a los jefes; su actitud dispuesta al trabajo y sus ganas de caer bien hacen
que sean personas de trato fácil. Sin embargo, son manifiestas sus carencias a la hora de
relacionarse adecuadamente con los demás. La tendencia a aislarse, que ya se observaba
al final de la etapa anterior, puede ser cada vez más acusada. El número de personas con
las que se relacionan es cada vez menor, por lo que la integración en grupos de ocio y
tiempo libre, aunque muy positivas, no suelen ser muy eficaces sin la ayuda externa; a
menudo evitan la relación con los compañeros y tienden generalmente a relacionarse con
la persona que está a cargo del grupo, con las limitaciones relacionales arriba expuestas;
incluso dentro del ámbito familiar la interacción puede ser cada vez menor, tal y como
reflejan frecuentemente los cuestionarios que responden los padres. Es habitual que en
reuniones de muchas personas hablen con todos pero sin estar realmente en la
conversación, y dejan con la palabra en la boca a los interlocutores yéndose a hablar con
otros o simplemente marchándose. Este modo de interacción social no facilita relaciones
más profundas y estables de amistad y tiende a provocar conductas de evitación por
parte de los otros.
Este cuadro afecta mucho a la persona con síndrome de Williams que; lejos de ser
indiferente a su situación, puede caer en estados depresivos que agudizarán sus
conductas tendentes al retraimiento ante las dificultades que experimenta en su
participación social. Enseñar habilidades sociales es, por lo tanto, uno de los aspectos
más importantes de la intervención logopédica en esta etapa. Las habilidades sociales se
podrían definir, según Monjas (1999: 28), como:
Conductas o destrezas sociales específicas requeridas para ejecutar

competentemente una tarea de índole interpersonal. Implica un conjunto de
comportamientos adquiridos y aprendidos y no un rasgo de personalidad. Son un
conjunto de comportamientos interpersonales complejos que se ponen en juego en
la interacción con otras personas.
El aprendizaje de las habilidades sociales en personas con discapacidad intelectual
favorece la integración social y laboral y permite alcanzar una mayor independencia y
una mejor relación interpersonal y desarrollar actitudes más independientes, que a su vez
permiten disminuir considerablemente las conductas de sobreprotección por parte de los
padres.
La aplicación de programas de entrenamiento en habilidades sociales permite logros

cualitativos en las habilidades de comunicación verbal y no verbal, en la capacidad de
integración social, habilidades conversacionales, hábitos personales, habilidades de
planificación e independencia y manejo de emociones; todo ello posibilita realizar grandes
avances en la integración y socialización de las personas con síndrome de Williams. El
entrenamiento en habilidades sociales es importante también llevarlo al ámbito familiar,
que debe implicarse en él. Una buena acogida de este tipo de entrenamiento en el ámbito
familiar permitirá observar cambios de actitud en la familia, mejor aceptación de la
169
discapacidad en el entorno familiar y una mayor incentivación e implicación en el
compromiso real con el proceso de desarrollo del programa.
Las dificultades para adaptarse a las demandas y expectativas de los demás con
respecto a la conducta social hace que normalmente el entorno de estas personas llegue a
acomodarse a las discapacidades y que haya una tendencia sobreprotectora; sus
consecuencias más inmediatas son la reclusión, retraimiento e incomunicación que, a su
vez, redundan en un inadecuado desarrollo afectivo y emocional; la integración social y
laboral se ve así dificultada por la existencia de conductas adaptativas pobres o
incorrectas y por las limitadas habilidades para vivir en comunidad. Por este motivo, es
importante que la familia esté de acuerdo en aplicar un plan de entrenamiento en estas
habilidades y se implique en él. Los diferentes programas que existen y que valoran las
habilidades sociales suelen tener en cuenta diversas áreas, como ya se expuso en el
capítulo anterior.
Cuadro 4.9. Principales áreas de tratamiento de las habilidades sociales
Una vez evaluadas las diferentes áreas, se deben contemplar las técnicas de
entrenamiento en habilidades sociales que pueden aplicarse; éstas varían de una persona
a otra, pues las dificultades, habilidades y necesidades son diferentes y propias de cada
caso. En términos generales, existen diversas técnicas que pueden aplicarse a las
personas con síndrome de Williams para mejorar sus habilidades sociales. Por ejemplo,
solicitar que mire a la persona cuando está hablando es una conducta fácilmente
modelable e imitable, que debe realizarse de forma sistemática y aplicarse con diferentes
personas; el refuerzo social es una forma muy eficaz de potenciar esta conducta y de que
se generalice en la interacción cotidiana.
Las técnicas de relajación resultan extremadamente útiles. Las ganas de interactuar

con los demás, las demandas del entorno y las posibles críticas les pueden provocar
ciertos niveles de ansiedad que es recomendable mitigar. En este caso, el entrenamiento
en resolución de problemas interpersonales es eficaz, pues se trabaja en la capacidad para
establecer una relación causa-efecto entre la propia conducta y los efectos que produce,
170
pudiendo buscar diversas soluciones ante ese problema.
La tendencia al aislamiento, habitual en muchos adultos con síndrome de Williams,

puede mejorarse por medio de técnicas de control del entorno que animen a promover
las relaciones en un plano de igualdad. De este modo, proyectos o metas comunes de
varias personas permitirán que haya una sensación de pertenencia a un grupo (familiar,
laboral, ocio, amistad), lo que, por otro lado, permite reforzar la autoestima. Estas
técnicas serán tanto más eficaces cuanto más agradable, facilitador y reforzante sea el
ambiente.
Cuadro 4.10. Técnicas de entrenamiento en habilidades sociales
Las conductas que tradicionalmente se incluyen dentro de las destrezas sociales y que
hay que incentivar en las personas con síndrome de Williams son:
-Conductas interpersonales: que deberán enfocarse hacia las mejoras de las

habilidades de comunicación, tanto verbales como no verbales, de las habilidades
necesarias para el desarrollo de las relaciones interpersonales y de conductas
cooperativas.
-Conductas relacionadas con los propios sujetos dirigidas a la manifestación de

sentimientos, especialmente centrados en la expresión y aceptación de emociones
negativas; también deben trabajarse las actitudes positivas hacia uno mismo, que
facilitanla reducción del nivel de frustración y aumentan la autoestima.
-Conductas relacionadas con la tarea: se tratarán aspectos relativos a la independencia

laboral, seguimiento de instrucciones, acabado de tareas, iniciativa, toma de
decisiones, adaptación a los cambios y solución de problemas.
171
-Aceptación de los compañeros: tan importante es aceptar a los compañeros (iguales)
como ser aceptados por ellos, lo que pasa por aplicar conductas sociales
adecuadas; la gran preocupación de las personas con síndrome de Williams por
caer bien a los demás y sentirse uno más dentro del grupo choca con sus
limitaciones relacionales, por lo que suelen tener importantes dificultades en
establecer sólidas relaciones de amistad, que pueden mejorarse con un buen
entrenamiento que reduzca la distractibilidad e impulsividad y anime a las
relaciones.
Aunque las habilidades sociales se consideran inicialmente como un todo, realmente

deberán analizarse sus diferentes aspectos. No podemos intentar modificar las conductas
de forma general, sino que es imprescindible concentrarse en aspectos concretos. Es
conveniente determinar qué habilidades están mejor o peor preservadas y comenzar a
trabajar sobre las que estén mejor desarrolladas e ir poco a poco y paralelamente
trabajando las más disruptivas o impeditivas. Centrarse en las buenas habilidades facilita
que rápidamente se vean progresos y que los refuerzos lleguen antes, lo que estimula e
incentiva el trabajo de las habilidades más precarias.
a) Habilidades de comunicación no verbal

-La mirada o contacto ocular. aunque sea un aspecto que ya se ha trabajado desde las
edades más tempranas, sigue siendo necesario mantenerlo en edades adultas. Un
mal entrenamiento previo de este componente, con su importante implicación en la
conversación, provoca que las personas con síndrome de Williams parezcan a
veces estar desatentas o mostrar una falta de interés. Esta inhabilidad puedeser
debida a un grado mayor de discapacidad y poca estimulación desde los diferentes
entornos, o un diagnóstico tardío y, como consecuencia, la falta de estimulación de
un aspecto claramente deficiente en la trayectoria evolutiva del síndrome. Las
implicaciones para la integración social y la integración en el mundo laboral son
claras. Varios son los procedimientos que se utilizan para mejorar el contacto
ocular, pero con los adultos el mejor es la utilización de instrucciones directas.
-La postura u orientación corporal hacia el interlocutor: suele ser también inadecuada
en estas edades en muchos de los afectados, probablemente debido a las causas
aducidas para el contacto ocular, y se trabajarán de la misma forma.
-Los gestos, la distancia interpersonal y el contacto físico: al ser personas amigables y

extrovertidas, la tendencia a reducir el espacio interpersonal y a aumentar el
contacto físico puede ser muy habitual pero a la vez motivo de rechazo por parte
de los demás. Así, es frecuente ver a adultos con síndrome de Williams que cada
vez que ven a otra persona en un mismo día se acercan a ella y la besan o la
abrazan con si no la hubieran visto en mucho tiempo. La instrucción directa
vuelve a ser la mejor opción para poder regular estas conductas, haciéndoles ver,
172
por ejemplo, que, una vez que se saluda físicamente a una persona en el día, ese
saludo es extensible a otros momentos de la jornada, mientras que un saludo oral
puede ser más reiterativo a lo largo del día y menos invasivo.
b) Aspectos paralingüísticos
-La intensidad de la voz: las personas con síndrome de Williams tienen tendencia a
hablar muy alto, lo cual resulta inapropiado en muchos contextos sociales; por
tanto, es necesario enseñarles a regular la intensidad del habla en función de la
situación y número de interlocutores, diferenciando entre espacios pequeños o
cerrados y grandes o abiertos.
Laprosodia: puede estar excesivamente marcada o poco marcada. Habitualmente, las

personas con síndrome de Williams tienden a exagerar la prosodia expresando
emociones positivas de afecto y negativas de temor desproporcionadas en relación
con la importancia real de la situación. Es preciso aprovechar esta capacidad
encauzándola adecuadamente en cada caso. Los adultos, como se ha indicado,
pueden presentar una tendencia al retraimiento que se acompaña de una pobre
entonación; en este caso habrá que proporcionarles oportunidades para que
pongan en práctica sus habilidades prosódicas.
-La fluencia: aunque se los describe como fluentes, lo cierto es que pueden presentar
disfluencias que alteran el curso normal del habla y que pueden resultar muy
visibles por su gran locuacidad. Por lo tanto, es necesario trabajar en la fluencia
del habla ayudándolos a inhibir el uso constante de muletillas, así como la
reducción de silencios o pausas disfluentes, prolongadas y frecuentes.
Inteligibilidaddel habla: en algunos adultos con el síndrome de Williams, por su gran

deseo de decir muchas cosas, puede observarse farfulleo o taquilalia; en estos
casos, eliminan elementos de las palabras o las oraciones, lo que provoca a veces
mensajes ininteligibles o incompletos; por lo tanto, otro de los aspectos que el
logopeda deberá ayudar a mejorar es la correcta articulación del lenguaje.
-La latencia en la respuesta: se refiere al tiempo que pasa entre la finalización del
turno en la conversación y el inicio del que corresponde a otro interlocutor; las
personas con síndrome de Williams suelen utilizar latencias excesivamente largas,
lo que provoca que la comunicación no sea fluida ni adecuada.
c) Habla conversacional
-Reglas de conversación: en relación con las conductas verbales interactivas, el
entrenamiento deberá centrarse en el habla conversacional en situaciones sociales
significa tivas. Algunas personas con síndrome de Williams pueden llegar a
manejar las reglas de la conversación con cierta destreza, pero muchos adultos no
173
lo consiguen, por lo que el trabajo con ellos atenderá también a las habilidades de
conversación; el entrenamiento se lleva a cabo en situaciones inicialmente muy
controladas y estructuradas, que se irán poco a poco generalizando a los entornos
laborales y de las relaciones sociales habituales y cotidianas.
Inicioy mantenimiento del tema: el habla conversacional está relacionada con

aspectos como la pertinencia temática. Muchas veces inician un tema, lo que en sí
mismo ya constituye una destreza conversacional, pero suele ser un tema cliché o
su propio tema de interés que, sin embargo, al poco rato dejan en manos del
interlocutor, quien va desarrollándolo mientras ellos mismos dejan de prestar
atención pasado un tiempo; hay una gran propensión a cambiar de tema
bruscamente, sin previo aviso y sin que el anterior se haya acabado. Debe pues
entrenarse con los apoyos necesarios la adecuada progresión en los temas de
conversación.
Relevancia,coherencia y cohesión de la información: el contenido verbal que

transmiten es en muchos casos irrelevante y desestructurado; llegan a omitir
aspectos importantes, lo que muestra que sus destrezas narrativas son limitadas y
que deben tenerse en cuenta como objetivo importante de la intervención. El uso
inadecuado de elementos relacionales en su discurso provoca que el mensaje se
perciba como incorrecto o, como poco, desorganizado, lo que necesariamente
afecta a la pertinencia o relevancia informativa.
-Escucha activa: por lo que respecta a su participación conversacional como oyentes,

no suelen proporcionar demasiada retroalimentación al interlocutor (contacto
ocular, gestos con la cabeza, preguntas o repeticiones), por lo que dan la impresión
de no estar prestando atención; estas carencias, propias de las personas con
síndrome de Williams, deben atenderse en la intervención, pues son fundamentales
para integrarse social y laboralmente.
-Expresar las opiniones propias: dado su carácter apaciguador y socialmente

predispuesto, conviene enseñarles a rechazar aquello que no les gusta o los
incomoda. El entrenamiento en este sentido debe ir orientado a practicar
expresiones de molestia, contrariedad o disgusto, tan ajenas, por otro lado, al
temperamento de estas personas. Se recomienda entrenar y potenciar la expresión
de opiniones personales razonadas que no necesariamente sean complacientes con
las opiniones de los demás y las estrategias necesarias para afrontar conflictos
interpersonales que puedan derivarse de ello. Un aspecto de especial relevancia en
este punto es trabajar en la aceptación o discusión de las críticas que puedan
hacérseles, ya que pueden llevarlos a altos niveles de frustración. La interacción
con el grupo (entre ellos, con personas del sexo opuesto o con iguales), las
relaciones de amistad y la conversación son pilares importante sobre los que ha de
basarse el entrenamiento de las habilidades interpersonales.
174
d) Construcción del discurso narrativo
En la edad adulta es importante que la intervención vaya dirigida a enseñar a
contar las experiencias personales (p.ej., las vacaciones, el día en el trabajo),
narrar una historia de ficción (p. ej., contar una película, un cuento) o verbalizar
guiones de situaciones habituales (p.ej., ¿Qué se hace cuando vamos al médico o a
un restaurante?). El método que se utilice puede ser meramente audio-oral o
combinado con apoyos visuales en los casos que presenten una mayor
discapacidad y se centrará en el razonamiento de la sucesión de acontecimientos
(¿Qué pasó primero? ¿Y luego? ¿Cómo terminó la historia?); en la descripción de
los hechos (En el taller el horno de cerámica ha dejado de funcionar y Lucía no ha
podido continuar rellenando los moldes y ha parado su actividad. El profesor de
taller la ha regañado por estarse quieta y los compañeros se han reído, lo que a
Lucía le ha causado gran ansiedad y ya no ha trabajado bien el resto de la
jornada); en los participantes (ella misma, el profesor de taller, los compañeros); en
las actuaciones de los personajes (¿Qué ha hecho tu profesor? ¿Por qué crees que
te ha regañado? ¿Qué piensas de la reacción de tus compañeros? ¿Y de tu
reacción?). Como puede verse, a la vez que se trabaja sobre las propias
experiencias o sobre la narración, estamos haciendo pensar a la persona sobre los
hechos, favoreciendo directamente el razonamiento y comprensión de situaciones
sociales que pueden volver a repetirse y que, a partir del entrenamiento desde un
problema en primera persona, se pueden generalizar a otras situaciones.
Los estudios realizados sobre el desarrollo de habilidades sociales muestran estrechas
relaciones entre la competencia social que se adquiere en la infancia y la adaptación e
integración social, académica y laboral de la vida adulta; por ello la intervención en el
síndrome de Williams cierra un círculo en torno a los aspectos más socio-comunicativos
y pragmáticos, que se perfilan como los más desfavorecidos, y dentro del cual se
atenderán todos los demás aspectos relacionados con el lenguaje ya oral, ya escrito.
Los apoyos en el adulto con síndrome de Williams son determinantes para conseguir una
vida lo más independiente y autónoma posible. Como ya se ha expuesto, la personas con
síndrome de Williams tienen unas características específicas que claramente las capacitan
para llevar a cabo ciertos trabajos con un buen desempeño, mientras que otros estarían
contraindicados. Entre las ocupaciones más adecuadas están las que requieren el contacto
con el público, la ayuda a otras personas o trabajar con niños. Para incorporarse a los
entornos laborales es preciso que cuenten con el apoyo necesario, tanto por parte de las
Instituciones como por parte de los familiares y educadores.
A) Apoyo institucional
La situación laboral de las personas con discapacidad dista mucho de unas
175
condiciones de igualdad con respecto a la población general, de modo que
inequívocamente deberían ser las instituciones públicas las que garantizasen la
empleabilidad a través de los servi cios de apoyo necesarios. En particular, deberían
intervenir equipos de profesionales de servicios para el empleo para ayudar en el proceso
de inserción laboral de las personas con síndrome de Williams contratadas por
determinadas empresas. El entrenamiento en la adquisición de determinadas habilidades
sociales y hábitos laborales lo llevaría a cabo un preparador laboral, sin coste alguno para
el trabajador ni para la empresa. Las asociaciones deberían constituir el principal cauce
con el fin de mediar de forma rutinaria con las Instituciones, bien públicas bien privadas,
para la inserción laboral de estas personas. Otra posible fuente de empleo y formación
laboral serían las Instituciones educativas que podrían promover prácticas en sus centros,
o bien estudiantes que lleven a cabo su periodo de prácticas por medio de convenios en
las propias asociaciones.
B) Apoyo familiar
Otro aspecto determinante en el éxito laboral de estas personas consiste en contar con
el apoyo indiscutible de la familia. En la gran mayoría de los casos, las personas con
síndrome de Williams están sobreprotegidos por sus padres, encontrándose a veces en
una situación muy diferente a las personas con otras discapacidades, ya que casi todos
los adultos registrados actualmente en las asociaciones han llegado con un diagnóstico
tardío y los padres han dirigido todas sus energías a la búsqueda de tal diagnóstico,
viéndose obligados a relegar el tratamiento a otras áreas determinantes para el adulto con
SW, como la autonomía y la independencia. Pero también hay que contemplar la
necesidad de que las familias reciban apoyos específicos para poder llevar a cabo sin
grandes traumas los objetivos de autonomía e independización y que deleguen en otras
personas y en sus propios hijos tareas que hasta el momento sólo ellos se consideran
capacitados para llevarlas a cabo.
4.5. Evaluación y seguimiento de la intervención
El proceso de intervención parte de una evaluación inicial en la que se analizan las áreas
de capacidad y discapacidad, en particular las relativas a la comunicación y el lenguaje,
que presenta la persona con síndrome de Williams en relación con su contexto vital.
Como se ha podido ver a lo largo del capítulo 3, el proceso de evaluación es
multidimensional y complejo, dado que el lenguaje y la comunicación no constituyen un
módulo autónomo, sino que están estrechamente ligados al funcionamiento intelectual y a
las demandas adaptativas en distintos contextos.
La evaluación nos indica en qué áreas hay que centrar la intervención y cuáles
deberían ser las líneas fundamentales del planteamiento terapéutico, que establece los
objetivos relativos tanto en el plano de la comprensión, como en el plano de la expresión
en los diferentes niveles de análisis lingüístico (fónico, gramatical, semántico, pragmático
176
y comunicativo) y de la comunicación no verbal. El nivel de discapacidad de cada uno
puede ser variable, por lo que ni la evaluación será la misma para todos los casos, ni
tampoco los objetivos que se fijen para el programa de intervención, que deberá ajustarse
a las características propias de la persona.
Las personas evolucionan porque interactúan con los diferentes entornos y aprenden,
pero las trayectorias de desarrollo no siguen siempre la misma línea, ni los mismos ritmos
en todos los sujetos y todas las etapas de la vida. Una persona puede pasar por fases de
mayor o menor evolución y aprovechamiento de los aprendizajes. Por ello la evaluación
da una idea de cuál es el nivel de desarrollo en un momento dado, pero no indica un
estado permanente de la persona.
Estas variables plantean la necesidad de valorar periódicamente la eficacia de los

programas de tratamiento y modificarlos en el sentido necesario. El tratamiento
logopédico de las personas con síndrome de Williams debe abarcar muchos aspectos,
como se ha puesto de relieve a lo largo de esta guía, por lo que el programa planteado
alcanzará en distinta medida los objetivos determinados con antelación. Es preciso pues
establecer un programa de evaluación del tratamiento para determinar los logros y
también las áreas de menor progreso, de manera que podamos orientar en cada momento
el proceso de intervención en el sentido de los mayores avances. Cuando los niños son
muy pequeños, es necesario evaluar el proceso de intervención en periodos más cortos
de tiempo, con un intervalo no mayor de seis meses; en la etapa de la segunda infan cia y
la adolescencia, estos periodos podrán dilatarse a un año; y en la etapa adulta los
programas podrán ser susceptibles de evaluación cada dos o tres años. Todo ello como
indicación general y teniendo en cuenta siempre en cada caso la necesidad de evaluar el
tratamiento ante cualquier situación de transición, cambio personal o contextual y toma
de decisiones.
Cuadro resumen
El tratamiento logopédico tiene una orientación claramente funcional y resulta

esencial para implementar recursos y estrategias que favorecen el desarrollo, el
aprendizaje y el bienestar de las personas con síndrome de Williams. La intervención
se planifica por etapas que responden a distintas modalidades y objetivos en función
de los contextos cambiantes a lo largo de tres momentos del desarrollo:
a)Etapa temprana (0-6): en un primer periodo (0-3 años) la atención incidirá en la

consecución de logros socio-comunicativos basados en el desarrollo de
conductas no verbales fundamentales para el aprendizaje de la lengua, la
comprensión verbal y el uso de palabras de nivel básico. En un segundo periodo,
se habrán de potenciar la expansión del vocabulario, la categorización y la
adquisición de estructuras gramaticales básicas (4-6 años).
177
b)Etapa escolar (7-18): la intervención se orienta a la consecución de los logros
educativos, principalmente aprendizaje de la lectura, sin abandonar los aspectos
lingüísticos y comunicativos, centrados en la comprensión del lenguaje y la
estructuración coherente de las producciones. Promoverá los aprendizajes
globales o simultáneos y secuenciales necesarios para establecer relaciones
adecuadas de causa-efecto y dar coherencia a la visión del mundo. Es
conveniente trabajar aspectos inferenciales y lenguaje figurado, con los distintos
sentidos que tienen las palabras.
c)Etapa adulta: la intervención se centra en los aspectos comunicativos, habilidades
sociales y otras conductas adaptativas dirigidas a la autonomía de la persona, la
vida en comunidad y la integración en el ámbito laboral. La intervención
logopédica sigue siendo importante en esta etapa, porque el lenguaje constituye
la herramienta decisiva para poder expresar sus experiencias, emociones y
conocimiento del mundo. Por tanto es recomendable trabajar tanto la
comunicación no verbal y los niveles paralingüísticos como el habla
conversacional y construcción del discurso.
El proceso de intervención conlleva evaluaciones periódicas a lo largo de todas las
etapas que nos permitirán adecuarlo a los distintos contextos, valorar la eficacia del
tratamiento y definir nuevos objetivos.
Caso Clínico (se siguen los casos planteados en el capítulo 3)
Caso 1. Atención temprana
Nombre: Gontxal
Edad: 34 meses
Edad en el momento de la evaluación inicial: 27 meses
Gontxal comenzó el tratamiento en el servicio de Atención Temprana a la edad de

27 meses recibiendo tres sesiones semanales, dos de ellas con el logopeda y una de
ellas con el fisioterapeuta. Durante este tiempo la evolución ha sido, en general,
buena.
Cuando se llevó a cabo la evaluación, Gontxal gateaba, pero no era capaz de

levantarse sin apoyos. Una vez en pie se mantenía con dificultad aunque era capaz
de dar hasta cuatro pasos solo, pero inmediatamente debía agarrarse a algo o a
alguien para no caer.
Los movimientos de prensión estaban en proceso de desarrollo.Además Gontxal

mostraba un babeo frecuente y poca fuerza en la zona oromotora, lo que le impedía
comer alimentos semisólidos y cierto tipo de alimentos blandos con cuchara. El
178
biberón no suponía problemas. No ha utilizado chupete porque, según los padres, no
era capaz de sujetarlo con la boca.
Objetivos del tratamiento fisioterapéutico:
•Estimular la consecución de los hitos psicomotores.

•Estimular el aparato bucofonador y favorecer la tonicidad.
Resultados:
•Por medio de ejercicios de equilibrio se ha conseguido que Gontxal sea capaz de

andar sin apoyos cercanos y de dar más de veinte pasos sin ayuda aumentando
la base de sustentación sobre sus pies y utilizando los brazos para mantener el
equilibrio. No necesita de apoyos para levantarse dado que pasa de la
sedestación a la bipedestación por sí solo.
•La estimulación de la zona oromotora ha mejorado la motricidad bucal, así como la
coordinación de la masticación y la deglución. Se ha comenzado a estimular el
inicio del habla junto con el logopeda y el niño ha empezado a emitir sonidos de
la lengua articulados y con significado.
•Paralelamente se han dado pautas a los padres para que pusieran en práctica en el
entorno familiar las actividades motrices que se han llevado a cabo en el centro;
se les ha recomendado que lleven a su hijo al parque con frecuencia y le animen
a subirse a los columpios; que suba y baje escaleras, que realicen el juego de la
pata coja, que hagan carreras de gateo con el niño.
Objetivos del tratamiento logopédico:
•Desarrollo de los aspectos básicos de la comunicación y entrenamiento de

emisiones lingüísticas.
•Comprensión y producción de vocabulario básico.
Resultados:
Cuando Gontxal acude al centro por primera vez se encuentra en una fase de
imitación de sonidos y de aproximación a la palabra-frase. La comprensión de
palabras es escasa y no atiende a su nombre.Tampoco realiza gestos para pedir y
mostrar, ni gestos de asentimiento y negación.
Los avances en el desarrollo del lenguaje y la comunicación han sido notables,

además de constantes.
•La estimulación de la zona bucolingual ha permitido que Gontxal sea ahora capaz
179
de emitir un conjunto de sonidos mucho mayor y que incluso emita
vocalizaciones con significado y de manera funcional con estructuras simples:
[mamá ta(3axá] (mamá está trabajando); [nene komé bí(3i] (el nene va a comer
el biberón), [a sentá kif (siéntate aquí), [ámo<a xubá] (vamos a jugar).
•En los momentos de juego realiza muchas vocalizaciones y es capaz de repetir gran
cantidad de palabras, aunque desconozca su significado en muchos casos.
•Los aspectos de la comprensión en el momento de la evaluación eran pobres;
comprendía algunas palabras de uso muy frecuente, pero era incapaz de señalar
los objetos. Durante el tiempo de intervención se ha conseguido que entienda y
realice órdenes simples como "da palmas", 'siéntate", "ven aquí', "da un beso a
la muñeca" y establezca algunos referentes de un grupo reducido de palabras.
•Se ha conseguido que sea capaz de indicar "sí' y "no" por medio del movimiento
de la cabeza, que realiza en situaciones comunicativas apropiadas a la vez que
también emite vocalmente ambos adverbios.
•Rechaza el juego con objetos que desconoce, pero se siente enormemente atraído
hacia juegos musicales. Su atención es plena cuando en las sesiones se utiliza
música. Ha incrementado su vocabulario gracias a canciones infantiles. Las
palabras que ha incorporado a su vocabulario se han ido identificando
visualmente y ahora es capaz de señalar en un libro o en su entorno muchas de
ellas.
•Le gustan los cuentos, especialmente el de Caperucita Roja. Es capaz de anticipar
la reacción del lobo cuando Caperucita le pregunta por sus orejas, manos y boca,
lo que permite ir introduciendo poco a poco aspectos de la función ejecutiva que
serán de importancia en edades posteriores y en la que hay dificultades
importantes. Muchos esquemas de las narraciones son repetitivos, lo que permite
a Gontxal "contar/repetir" partes de cuentos: [opaé opaé asa (3aé] ("soplaré y
soplaré y tu casa derribaré").
La intervención con Gontxal continuará enfatizando los aspectos relacionados con
gestos comunicativos, atención conjunta y atención en general, hoy por hoy uno de
los objetivos más importantes del programa de intervención, aunque se han obtenido
logros importantes en esta área.También deberá incidir en la categorización de los
objetos, acciones, cualidades y personas, en el incremento de vocabulario y de la
comprensión de palabras, así como en la introducción de elementos lingüísticos.
Aunque los aspectos de socialización con el adulto son adecuados, Gontxal se

muestra reticente a trabajar con otros niños a quienes ignora, salvo que quiera algo
que ellos tengan. Prefiere jugar solo e interactuar con el adulto. Llega a manifestar
conductas poco adaptativas cuando el adulto presta atención a otro niño y no a él.
Por ello se está planteando la necesidad de introducir una nueva sesión en la que
Gontxal interactúe con otro niño.
180
Se ha pedido a los padres que trabajen aspectos de la comunicación y lenguaje
con su hijo; para ello las recomendaciones han sido que le hablen con claridad y
siempre sobre acciones u objetos que estén presentes. Que señalen los objetos sobre
los que hablan o que le están pidiendo y que demanden de él que señale el objeto
con el que quiere jugar. Es importante que aprovechen las preferencias de Gontxal
para potenciar sus emisiones, la comprensión y el señalamiento. Han de utilizar la
música y la prosodia del habla para llamar la atención sobre las acciones y los
objetos y para realizar nuevos aprendizajes. Deben dar órdenes sencillas y preguntar
por las personas u objetos del entorno.
La colaboración de los padres ha sido muy importante en el logro de muchos de

los logros alcanzados. La negación inicial del problema y su posterior aceptación han
permitido que su implicación en la estimulación de su hijo haya sido intensa y
adecuada y que haya disminuido el nivel de ansiedad ante el problema, afrontándolo
de forma abierta y con ilusión. Para ello ha sido preciso llevar a cabo un programa
de intervención con la familia atendiendo a su situación de estrés inicial después del
diagnóstico y aportando toda la información relativa al síndrome de forma clara y
sencilla. Se hizo gran hincapié en los logros que su hijo podría alcanzar gracias a su
colaboración en el programa de atención temprana y que ayudaría a mejorar su
interacción con Gontxal, a comprender el problema y a fortalecer sus aprendizajes
inmediatos y futuros. Los padres han ido viendo los logros que su hijo iba
alcanzando y esto los sigue animando a no abandonar su implicación en la educación
y estimulación del niño.
Caso 2A. Juan: etapa temprana
Nombre: Juan
Edad en el momento de la evaluación inicial: 6 años
Edad al comienzo del tratamiento: 6 años
Edad en el momento del informe de intervención: 8 años
La intervención con Juan comenzó a los seis años, después de una evaluación
exhaustiva (véase caso 2 del capítulo 3). Ha asistido con regularidad a tres sesiones
semanales de logopedia de 45 minutos cada una de manera individual. En el colegio ha
recibido apoyo logopédico tres días a la semana junto con dos niños más no afectados
por el síndrome de Williams.
Objetivos:
-Niveles del lenguaje
181
•Fonológico: mejorar aspectos relacionados con la articulación de sonidos y
aspectos fonológicos como omisión de silabas.
•Gramatical: incidir en aspectos de concordancia en el sintagma nominal
(determinantes, nombres y adjetivos); aumentar el uso de pronombres
personales, para referirse a él mismo y a los demás, así como de pronombres
reflexivos; introducir elementos de relación (preposiciones y conjunciones)
adecuados al contexto lingüístico; reducir las hiperregularizaciones verbales y
asentar los tiempos verbales; aumentar la longitud de sus emisiones.
•Léxico-semántico: aumentar la producción y comprensión de vocabulario básico y
cotidiano; introducir el uso adecuado de vocabulario espacial y temporal; facilitar
la descripción de situaciones, objetos, acciones y personas; comprensión de
instrucciones sencillas; trabajar la recuperación de palabras.
•Sociocomunicativo y pragmático: aumentar el contacto visual durante la
interacción; reducir los intentos por hablar de la ebanistería (tema de especial
interés para él); introducirle en el aprendizaje de normas de conducta social y
conversacional como esperar su turno y no interrumpir.
-Aspectos escolares
Habrá de apoyarse la consecución de la lectura y la escritura introduciéndole en el

conocimiento de las letras y su trazo y trabajando la conciencia fonológica.
Resultados después de un año y medio de tratamiento logopédico:
-Aspectos fonológicos: Articula correctamente todos los sonidos de la lengua por

separado, aunque tiene algunas dificultades con grupos (/br/ y/bl/) o sonidos
consonánticos a final de si1aba o palabra (/s/y/m/) que sigue reduciendo u
omitiendo ("vamo a capo",''etoy leyendo un libo"). Se observa una
generalización de los nuevos aprendizajes.
-Aspectos gramaticales: Después de un año de trabajo las emisiones de Juan pueden
llegar a tener hasta diez palabras. Este hecho se ha visto favorecido por el
trabajo continuado en el incremento en el uso y comprensión de vocabulario. Ha
mejorado su uso de los tiempos verbales, aunque sigue realizando
hiperregularizaciones ("volvido", "caiba"). Se refiere a sí mismo con "yo" y
utiliza otros pronombres como "mío'', ''suyo'', "mi".Tiene confusión en el uso de
"él" y "ella". Ha mejorado sensiblemente las concordancias. Respecto al uso de
preposiciones y conjunciones, éste sigue siendo limitado, pero los comprende
mucho mejor.
-Aspectos léxico-semánticos: En su vocabulario expresivo sigue habiendo
dificultades para acceder a la palabra que necesita, pero, a pesar de ello, el
incremento en el uso de palabras es notable, no sólo de vocabulario básico sino
182
también de palabras poco habituales y bajo uso y pregunta por su significado
("¿qué es el eco?"). Las dificultades con los términos espaciales y temporales son
importantes, aunque el uso de los últimos ha mejorado. La comprensión de
palabras no ha mejorado en consonancia con la producción de vocabulario.
-Aspectos sociocomunicativos y pragmáticos: Por medio de instrucciones directas
ha conseguido mantener la mirada más tiempo con sus interlocutores; se ha
pactado con él un momento para hablar sobre ebanistería que él puede controlar
con un reloj, habiéndole indicado previamente dónde debe estar la manilla. Los
lapsos atencionales han aumentado sensiblemente y ello ha incidido en su
capacidad para mantener conversaciones, aunque ha de seguirtrabajándose este
aspecto. Las órdenes directas funcionan y él mismo realiza autoinstrucciones
para no interrumpir al otro. Por medio del trabajo de razonamiento lógico la
comprensión de la conversación y su intervención en ella empieza a obedecer a
relaciones de causa-efecto, que se intenta generalizar fuera del gabinete.
-Aspectos escolares: Es capaz de identificar las consonantes y las vocales y de leer
si1abas.A veces la correspondencia grafema-fonema le cuesta en la palabra pero
no al leer silabas sueltas CV. La comprensión es muy deficiente, pues no lee
palabras completas, sino silabeadas y sus problemas de atención le hacen olvidar
con facilidad las silabas previamente decodificadas de la palabra. Es preciso
seguir la intervención en los aspectos de la lectura, para lo que se deberá trabajar
en el futuro la conciencia fonológica en diferentes aspectos como rimas o
palabras que comiencen con la misma silaba o letra.
La compresión se ve más afectada. Las emisiones deben estar muy bien
contextualizadas para que pueda comprenderlas perfectamente. Las órdenes o
seguimiento de instrucciones las obedece bien, siempre y cuando no entren en juego
demasiados elementos espaciales o temporales. La comprensión de vocabulario sigue
siendo baja, aunque, con respecto a la evaluación realizada con 6 años, ha mejorado
en términos equivalentes a un año y medio.
Respecto a la expresión: Es capaz de describir lo que hace y está muy pendiente

de llamar la atención del adulto sobre sus tareas. Se fija mucho en el detalle sin
otorgar un sentido más global a lo que dice, por lo que, aunque esto se ha trabajado,
debe continuar implementándose. Sus emisiones son más largas e introduce más
elementos de relación que hace un año, si bien algunos los utiliza incorrectamente.
Responde adecuadamente a las preguntas que se le hacen acerca de hechos pasados
recientes y es capaz de hablar del mañana. Al ser sus momentos de atención más
prolongados, sus conversaciones son más duraderas y más coherentes, aunque no
siempre consigue expresar con claridad sus pensamientos.
A lo largo de este periodo de tratamiento los avances de Juan han sido notables,
aunque es recomendable que se continúe la intervención logopédica y se preste
183
especial atención a aspectos relacionados con el recuerdo, razonamiento lógico,
atención, lectura y vocabulario.
Es aconsejable mantener una comunicación directa con el centro escolar de modo

que haya una adecuada coordinación de los aprendizajes en diferentes entornos y
que permita su generalización.
Caso 2B. Juan: periodo de adolescencia (continuación)
Nombre: Juan
Edad en el momento de la evaluación: 12 años
Edad al comienzo del actual tratamiento: 12 años
La intervención logopédica con Juan comenzó a los seis años (véase caso 2.1). A
lo largo de este tiempo se han realizado varias evaluaciones (véanse los casos del
capítulo 3) y se ha continuado con la intervención. Desde hace un año se han
reducido las sesiones de logopedia a dos sesiones semanales de 45 minutos de forma
individual. En el colegio sigue recibiendo apoyo logopédico tres días a la semana.
A partir de la evaluación, y teniendo en cuenta que Juan cambiaría de etapa

escolar para pasar a 1.° de la ESO, los objetivos del tratamiento logopédico fijados
han sido:
-Niveles del lenguaje:
•Gramatical: seguir trabajando concordancias y uso de elementos relacionales,

además de los verbos y el orden adecuado de los elementos de la oración para
que ésta tenga sentido.
•Léxico-semántico: aumentar el vocabulario básico y trabajar los diferentes sentidos
de las palabras, así como la referencialidad y significado de las palabras poco
peculiares presentes en su habla. Agilizar la evocación de palabras. Trabajar
vocabulario espacial.
•Socio-comunicativo y pragmático: contextualización de sus emisiones, disminución
del análisis de detalles y ampliación del sentido global, relevancia informativa,
mantenimiento de la conversación y respeto de sus reglas básicas, orden lógico
de los acontecimientos. Importante trabajar la integración con el grupo y animar
a trabar amistades en el entorno escolar.
-Aspectos escolares:
184
Mejorar la fluidez lectora, la conciencia fonológica y semántica y la comprensión
lectora
Los resultados del tratamiento fueron los siguientes:
-Aspectos gramaticales: Se han reducido las dificultades morfológicas de

concordancia y el uso de conjunciones y preposiciones en el contexto de frases
complejas trabajando el razonamiento lógico y el orden de los elementos. Nos
hemos apoyado en el razonamiento del resultado de la emisión. Se han utilizado
materiales visuales para ello y la mejora ha sido notable. Hemos atendido a los
principios de significatividad y funcionalidad de los aprendizajes. Los elementos
relacionales han experimentado un considerable aumento en su uso que, la
mayoría de las veces, es adecuado.
-Aspectos semánticos: Se ha hecho hincapié en el dominio de los elementos de
significado espacial, utilizando material y escenificaciones reales, por medio de
instrucciones de complejidad creciente. La comprensión de estos elementos ha
ido mejorando mucho desde que tenía seis años. Aunque sigue mostrando
dificultades con algunos elementos, otros están completamente dominados en su
comprensión y en su expresión. Hemos seguido trabajando en vocabulario básico
relacionado con su nivel educativo; los conceptos relacionados con los números
siguen siendo dificultosos. Se ha trabajado la referencialidad de las palabras
inusuales que suele utilizar, no siempre con acierto; se ha contextualizado su uso
y se han identificado oral y visualmente. La precisión en su uso ha mejorado. Se
han trabajado los diferentes significados de la misma palabra y las expresiones en
las que pueden aparecer. Si bien suele atenerse a un solo significado y muestra
rigidez en aprender el otro, hemos conseguido ampliar las relaciones semánticas
de muchas palabras. El aprendizaje visual ha sido importante. Los problemas de
acceso y recuperación del léxico persisten, por lo que se han seguido trabajando,
aportando claves fonológicas y claves semánticas, además de claves gestuales.
Aunque se notan mejoras, éstas no son estables, por lo que el tratamiento debe
seguir incidiendo en este aspecto.
-Aspectos sociocomunicativos y pragmáticos: Se ha observado recientemente una
tendencia al aislamiento y a no establecer relaciones sociales con tanta
animosidad como en años anteriores. Las implicaciones de ello se reflejan en su
conversación, que es menos espontánea, menos coherente y muy centrada en los
detalles pero con poco sentido de la globalidad. La desconexión hacia lo que
acontece en la conversación parece aumentar y, cuando le toca el turno de
intervención, suele introducir su tema preferido. Estas conductas, que se
inhibieron en parte en otros momentos anteriores de la intervención, vuelven a
ser objeto de trabajo en las sesiones de logopedia; en esta ocasión el acuerdo ha
sido hablar cinco minutos al comienzo de la sesión sobre el tema, para pasar
luego a trabajar otros aspectos.
185
Respecto a sus emisiones hemos trabajado la coherencia del mensaje y nos
hemos centrado en buscar los aspectos relevantes de lo quese está diciendo y la
capacidad para reorganizar la información. El manejo de secuencias lógicas con
inferencia de información que no está presente ha ayudado a mejorar su discurso y
la narración de historias; también el trabajo con vocabulario con varios significados
ha sido muy útil para poder mejorar estos aspectos. Se ha trabajado con imágenes y
con expresiones hechas que han tenido que contextualizarse y relacionase. Hemos
continuado la intervención en las normas básicas de la comunicación y a día de hoy
hemos conseguido que el respeto de turnos sea adecuado y que las interrupciones se
hayan reducido prácticamente en su totalidad. En general hemos logrado que mejore
el sentido global de las situaciones y experiencias propias y el razonamiento
subyacente.
-Aspectos escolares: Juan manifiesta un alto grado de fatigabilidad, especialmente en

tareas que le cuestan mucho esfuerzo, como es el caso de la lectura. Hay que
motivarle constantemente y reforzarle con frecuencia. En la medida de lo posible
hemos ido variando la tarea de la lectura con bastante frecuencia y además se ha
estructurado mucho su aprendizaje. Se le ha dado la posibilidad de seleccionar la
tarea él mismo. En este caso los descansos en la actividad se han reducido,
mientras que, cuando se le da la tarea sin posibilidad de elección, los descansos
han sido más frecuentes. En estos momentos tiene una rapidez lectora adecuada
y establece correctamente las relaciones entre grafema y fonema. Es capaz de
leer y comprender frases sencillas, pero le cuesta comprender un texto. La
conciencia fonológica ha mejorado considerablemente, aunque en ocasiones
tiene ciertas dificultades en el manejo de algunas unidades, sobre todo en la
sustitución de sonidos o palabras. Actualmente se están trabajando aspectos de
meta-comprensión lectora sobre la base de lecturas en nivel de complejidad
creciente. De este modo las actividades se centran en la identificación de textos
sencillos con su dibujo, razonamientos de verdad o falsedad acerca de
enunciados que se refieren a un dibujo, el trabajo con sinónimos y antónimos,
desarrollo de habilidades de planificación (qué podemos esperar que se hable en
un texto sobre "las gallinas").Trabajar preguntas a partir de respuestas dadas
sobre un texto previamente leído. La comprensión ha mejorado sensiblemente,
aunque esta mejora no se ha generalizado a los textos educativos que debe
manejar en el aula, por lo que es conveniente seguir trabajando en esta línea.
A lo largo del proceso de intervención los avances de Juan han sido lentos pero
constantes. El apoyo logopédico sigue siendo necesario. La intervención debe seguir
incidiendo en los aspectos relacionados con la lectura, vocabulario y aspectos
pragmáticos.
Caso 3. Esperanza: edad adulta
186
Nombre: Esperanza
Edad en el momento de la evaluación: 20 años
Edad al comienzo del tratamiento: 20 años
Esperanza asiste a sesiones de intervención logopédica desde hace tres años.

Recibe apoyos complementarios de atención psicológica dos veces al mes y terapia
ocupacional una vez a la semana en su puesto de trabajo. A petición de los padres se
llevó a cabo una evaluación de las habilidades generales de su hija y coincidiendo
con su integración en el mundo laboral.A partir de los datos reflejados se decidió
apoyar a Esperanza con sesiones de intervención logopédica, que en un primer
momento fueron más frecuentes, dos sesiones a la semana de 45 minutos, y
posteriormente se redujeron a una sesión de una hora de duración.
A partir de los datos de la evaluación y las necesidades específicas de Esperanza,

se fijaron una serie de objetivos para trabajar en el programa de intervención:
1. Desarrollo de un programa de habilidades sociales que permitiera la adecuada

integración de Esperanza en su puesto laboral.
2. Sesiones específicas de logopedia en las que se tendrían en cuenta los siguientes

niveles del lenguaje:
•Fónico: claridad articulatoria.
•Gramatical: longitud de las emisiones y cohesión de las mismas.
•Léxico-semántico: aumentar el vocabulario básico y trabajar el lenguaje figurativo

y abstracto, así como vocabulario específico para su puesto de trabajo.
Referencialidad de las palabras y significado de las palabras poco peculiares
presentes en su habla.Vocabulario espacial. Comprensión de órdenes. Se
trabajarán tanto aspectos de la comprensión como de la producción.
•Socio-comunicativo y pragmático: contextualización de sus emisiones, sentido

global, relevancia informativa, mantenimiento de la conversación y respeto de
sus reglas básicas, orden lógico de los acontecimientos. Importante trabajar la
integración con el grupo y animar a trabar amistades en el entorno sociolaboral.
A partir de los objetivos se inicia el programa de tratamiento logopédico

específicamente centrado en una adecuada integración laboral. Las características de
Esperanza a nivel físico, cognitivo y de lenguaje no encajan del todo con su puesto
187
de trabajo y ello le provoca altos niveles de ansiedad, frustración y una dispersión y
baja atención que parecía tener conseguidas en el momentos de la evaluación.
El lugar de trabajo de Esperanza es excesivamente ruidoso, por lo que tiene

grandes dificultades para focalizar la atención en lo que se le pide. Es lenta en su
trabajo, en parte porque el dominio de conceptos espaciales es escaso y en su puesto
de trabajo debe poder dominarlos; además le cuesta comprender y seguir cierto tipo
de órdenes. La torpeza a nivel manual es patente, lo que ralentiza también su
trabajo.Todo ello lleva a que Esperanza sea recriminada con alguna frecuencia. Su
nivel de ansiedad aumenta, al igual que el de frustración, pero no tiene medios para
hacer frente a estos problemas. Cuando cuenta sus experiencias en el puesto de
trabajo, su discurso es desorganizado y no comprende muchas preguntas que se le
hacen al respecto.
A partir de los datos del entorno laboral, la preocupación de los padres y la propia
situación de Esperanza, se ha puesto en marcha un programa de habilidades sociales
junto con el centro ocupacional que accedió a colaborar en su integración reduciendo
el nivel de presión y demanda y ayudando a que pudiera establecer vínculos
afectivos.
Expresiones de rechazo y de opiniones diferentes, percepción y comprensión del

punto de vista de los demás, afrontar las críticas hacia ella: la preocupación de
Esperanza sobre cómo es percibida su persona en el grupo de trabajo y su obsesión
por seguir instrucciones adecuadamente la llevaron a comprender mal determinadas
situaciones que se han venido trabajando por medio de la simulación de situaciones
susceptibles de ser trasladadas a la vida real y utilizando la técnica del role-playing,
que ha constituido una gran ayuda para ella. La aplicación del programa de
habilidades sociales ha conseguido que Esperanza sea capaz de juzgar ciertos
problemas de su vida laboral y aplicar conocimientos previos y aprendidos para
poder intentar resolver algunos problemas y en muchas ocasiones es capaz de
discriminar entre lo que es un problema superficial y un problema más serio.
Conductas de interacción apropiadas: estos aspectos han mejorado bastante

porque se ha trabajado la colaboración y participación en diversos tipos de tareas con
distintos compañeros, lo que, a su vez, ha facilitado la ampliación del círculo de
amistades. El trabajo específico de logopedia en relación con la regulación del habla
conversacional en relaciones diádicas se ha podido fácilmente generalizar al ámbito
laboral. En las sesiones de grupo que mantienen en el centro, Esperanza se muestra
mucho más participativa y respeta las normas básicas de interacción pidiendo la
palabra, escuchando a los demás activamente y respeta los turnos de intervención.
Aún debemos trabajar aspectos relacionados con el mantenimiento del tema, pues
sigue interviniendo en su turno con cuestiones que a veces no tienen relación con lo
que se estaba hablando.
188
Vocabulario y narración experiencia¡: la terapia logopédica se ha centrado en la
consecución de un vocabulario más amplio y relacionado con su campo de trabajo y
el establecimiento de referentes claros. Se ha trabajado vocabulario y razonamiento
abstracto, espacial y temporal. Las dificultades para narrar experiencias personales
han mejorado por medio del entrenamiento en la secuenciación lógica de
acontecimientos y la comprensión y planificación de situaciones sociales ficticias y
reales.A nivel de habla conversacional se ha hecho hincapié en la claridad
articulatoria inhibiendo en parte el farfulleo propio de un habla rápida y se han
trabajado aspectos relacionados con normas básicas de interacción que en su
mayoría han evolucionado correctamente salvo el mantenimiento del tema, que
deriva siempre hacia su preocupación por cómo hace las cosas y lo que piensan de
ella.
La terapia logopédica, así como el programa de habilidades sociales, ha sido

efectiva a lo largo de estos tres años. Esperanza es capaz de interactuar de forma
más adecuada, su aceptación por parte de los demás es mucho mayor y las
relaciones sociales han mejorado susceptiblemente. La implicación del centro de
trabajo y de la familia han sido decisivos en esta mejora.
Es recomendable que se siga trabajando en la misma línea, fomentando la

interacción y el trabajo en grupo. En breve se introducirá a Esperanza en un grupo
de trabajo logopédico centrado en desarrollar habla conversacional, donde esperamos
que sigan mejorándose las habilidades hasta ahora conseguidas.
1.En Atención Temprana importa:
2.¿Cuáles son los objetivos de la intervención en el síndrome de Williams?
189
3.Es importante fomentar las habilidades comunicativas en el síndrome de Williams
porque:
4.El tratamiento logopédico implica:
5.El tratamiento relativo a la interacción comunicativa implica:
190
191
5.1. ¿Qué es el síndrome de Williams?
El síndrome de Williams es una alteración genética poco frecuente; su incidencia es de 1

cada 20.000 nacimientos, aunque algunos estudios recientes señalan que podría ser
mucho mayor, hasta 1:7.500. Está causado por una micro-deleción (borrado de unos
pocos genes) en la banda q.11.23 del cromosoma 7. Se ha trazado ya un mapa de 30
genes delecionados o borrados en dicha región. Su baja frecuencia de aparición hace que
sea considerado como una enfermedad rara y, por lo tanto, está incluido en la lista de la
Federación Española De Enfermedades Raras (FEDER).
El diagnóstico es complejo y puede llegar a ser muy tardío. Inicialmente suele ser
detectado por los cardiólogos, quienes descubren un funcionamiento anormal del corazón
debido a un estrechamiento de la arteria aorta (estenosis aórtica supravalvular), aunque
no todos los recién nacidos presentan esta característica. En estos casos, el síndrome
puede ser diagnosticado precozmente. Si no se detectan alteraciones cardiológicas, que
pudieran revelar un posible caso de síndrome de Williams, los rasgos faciales
característicos, más marcados a partir de los 3 años, pueden conducir al diagnóstico; esta
vía tampoco permite detectar todos los casos, pues existen personas con la deleción
cromosómica que, sin embargo, no presentan los rasgos dismórficos usuales en el
síndrome de Williams; algunas de estas características faciales son: frente estrecha,
aumento del tejido alrededor de los ojos, nariz corta y chata (o antevertida), mejillas
protruyentes y caídas con región malar poco desarrollada, mandíbula pequeña, labios
gruesos, maloclusión dental y patrón de iris estrellado.
Cuando ni las alteraciones cardiológicas ni las características físicas llevan a un

diagnóstico, nos podemos llegar a encontrar con una detección muy tardía del síndrome,
en la adolescencia o en la edad adulta; se conocen casos de detección con 32 años y,
teniendo en cuenta los datos de incidencia mencionados, hemos de suponer que un
número significativo de casos permanecen sin diagnosticar.
Otras manifestaciones clínicas que se han observado en niños con síndrome de

Williams son los altos grados de concentración de calcio; la hipercalcemia infantil, aunque
es transitoria, afecta a la salud y al crecimiento, de modo que la mayoría de las personas
afectadas por el síndrome tienen baja estatura; hay otras alteraciones que afectan al
sistema músculo-esquelético, como laxitud o contracturas articulares, alteraciones de la
192
columna y bajo tono muscular general. También se han descrito complicaciones del
aparato digestivo como el estreñimiento y hernias inguinales y muchos padres refieren
dificultades con la comida y la alimentación en general. La incontinencia urinaria y
enuresis, así como problemas oftalmológicos como el estrabismo y la miopía y también
alteraciones del sueño y endocrinas, son manifestaciones clínicas que pueden observarse
en el síndrome de Williams.
Se han hecho estudios sobre la morfología cerebral en personas con síndrome de

Williams donde se ha observado que el cerebro en general es más pequeño, con una
reducción de más del 15%, pero también se observa que, aunque determinadas áreas del
cerebro son más pequeñas, otras en cambio están más desarrolladas e incluso son
desproporcionadamente grandes.
A pesar de estos rasgos que se toman como base para la caracterización general del
síndrome de Williams, lo cierto es que las diferencias interindividuales son mayores de las
que inicialmente se habían descrito; esta variabilidad afecta tanto al genotipo, como al
fenotipo comportamental; es decir, podemos observar perfiles muy diferentes de
capacidades y discapacidades cognitivas, comunicativas y de adaptación social. El origen
de las diferencias observadas en cuanto a las características físicas y clínicas no se
conoce muy bien, atribuyéndose a distintas variantes genéticas y factores relacionados
con los contextos individuales de desarrollo.
El 94% de los afectados por el síndrome de Williams presentan deleciones en la

misma zona, lo que se denomina patrón clásico o común del síndrome; sin embargo, hay
un seis por ciento restante que presenta variaciones que pueden explicarse por una
inversión en la región afectada, lo que provoca síndrome de Williams con un patrón
genético atípico. Mientras que la ausencia cromosómica se relaciona con el fenotipo
característico, la inversión no provoca tales manifestaciones, aunque parece compartir,
no obstante, ciertas características con los casos de deleción como retraso en el
desarrollo, déficits de atención, ciertos rasgos faciales y de comportamiento.
El síndrome de Williams se descubrió clínicamente en 1962, pero su caracterización

neuropsicológica se impulsó fundamentalmente a partir de 1985 con los estudios de
Ursula Bellugi y su equipo de investigación del Instituto Salk en La Jolla (California).
Una de sus publicaciones iniciales aparece en un libro sobre desarrollo del lenguaje en
circunstancias excepcionales, donde dan a conocer sus sorprendentes hallazgos sobre la
aparente disociación entre el lenguaje y funciones cognitivas en un síndrome hasta
entonces sólo conocido en un reducido ámbito médico. Así pues, el punto de partida para
el estudio del complejo perfil que presenta este síndrome desde diferentes perspectivas
neuropsicológicas y lingüísticas hay que situarlo hace poco más de dos décadas,
momento en el que aún no se había descubierto el tipo de alteración genética.
El patrón de desarrollo neuropsicológico que empezó entonces a perfilarse como
193
característico del síndrome de Williams presenta una considerable asimetría entre áreas
de mayor y menor capacidad en distintas dimensiones cognitivas y comportamentales, de
tal manera que se suele hablar de un perfil atípico "con picos y valles". Los picos o
puntos fuertes se refieren a las áreas de sociabilidad, reconocimiento de caras, empatía,
sensibilidad musical, competencia gramatical y ciertos niveles de la memoria. Los valles o
áreas de mayor limitación se corresponden con la memoria e integración visoespacial, la
coordinación motora, el razonamiento y resolución de problemas, el cálculo numérico, la
adecuación social y el uso pragmático del lenguaje.
En conjunto, el síndrome de Williams se manifiesta con una discapacidad intelectual

ligera, es decir, con un Cociente Intelectual que puede oscilar entre 50 y 75, aunque es
posible hallar casos por debajo y por encima de dichos cocientes. Las limitaciones
cognitivas, más allá de cocientes numéricos, han de valorarse teniendo en cuenta las
demandas de los distintos contextos y etapas del desarrollo, de tal manera que la
discapacidad se manifiesta fundamentalmente en las limitaciones significativas de
aprendizaje y autonomía en distintas áreas adaptativas.
Junto con las limitaciones es necesario destacar las notables habilidades lingüísticas
que desarrollan y su alta motivación social, que no se encuentran habitualmente en otros
grupos con discapacidad intelectual. Sin embargo, no se puede considerar que el lenguaje
esté totalmente preservado en el síndrome de Williams. Numerosos estudios han
proporcionado datos que muestran que el lenguaje, aunque puede alcanzar un buen
desarrollo en ciertos niveles, como el fonológico o el gramatical, no está intacto en tales
niveles y presenta muchas limitaciones en otros relacionados con su uso adecuado para la
comunicación. Se debe, pues, ser cauto a la hora de considerar informaciones que se
refieren al síndrome de Williams a veces en términos de habilidades preservadas e incluso
superiores y valorarlo en términos de destrezas y discapacidades relativas. En este
sentido, las investigaciones actuales se centran en describir esta variedad de habilidades y
limitaciones para orientar la intervención, basando los apoyos en los puntos fuertes y
tratando de compensar así los de menor capacidad.
5.2. ¿Cómo actuar a lo largo del desarrollo?
El síndrome de Williams es un trastorno complejo que afecta a distintas dimensiones de

la salud y del comportamiento, de modo que se debe analizar y afrontar desde una
perspectiva multidisciplinar, lo que implica la intervención de distintos especialistas en
distintos momentos y contextos a lo largo del desarrollo. A continuación se presenta un
posible protocolo que debería seguirse con un niño desde su diagnóstico y a lo largo de
su ciclo evolutivo.
5.2.1. Infancia
194
1.Consulta de consejo genético. En el momento del diagnóstico los padres deben
recibir asesoramiento genético en una consulta donde se les explique qué es el
síndrome de Williams, las características genéticas y el mínimo riesgo de
ocurrencia en otros hijos. Esta consulta ha de ser multidisciplinar con la presencia
del genetista y el psicólogo que podrán aconsejar y derivar al paciente, si el
diagnóstico es temprano, a un centro de atención temprana donde se pueda llevar
a cabo un oportuno programa de estimulación con el niño para favorecer el
desarrollo y prevenir el riesgo de alteraciones en determinadas áreas que
requerirán una adecuada evaluación.
2.Consulta de cardiología. Dado que suelen presentar alteraciones coronarias, se debe

llevar a cabo un examen cardiológico; de hecho, como ya se ha comentado en este
libro, la situación suele plantearse inversamente, de modo que en muchos casos
son los cardiólogos los primeros que sospechan del diagnóstico de síndrome de
Williams ante una estenosis aórtica asociada a ciertas características fenotípicas, de
modo que lo derivan a una consulta de genética.
3.Consulta de neuropediatría. El neuropediatra evalúa las áreas deficitarias tales como

la psicomotricidad fina y gruesa, anomalías en la marcha, hiperactividad y falta de
atención, la integración viso-espacial o la incapacidad de reconocer globalmente
objetos con diferentes partes.
4.Consulta de Psicología. La intervención de un psicólogo es necesaria para que, por

un lado, preste apoyo a la familia y, por otro, lleve a cabo la exploración precisa
para orientar la atención temprana del niño diagnosticado con síndrome de
Williams. A partir de los déficits hallados en la valoración neuropediátrica y sus
propias observaciones, se establecerán las bases necesarias para la intervención
psicopedagógica mediante un programa de apoyo adecuado. En esta consulta se
les proporcionará a los padres información acerca de las ayudas con que pueden
contar fuera del ámbito hospitalario.
5.Centros de atención temprana. En los centros de atención temprana se realiza una

evaluación completa, por medio de pruebas e instrumentos adecuados, que
permitan conocer el nivel de desarrollo y funcionamiento actual del niño. Una vez
evaluado el desarrollo, se procede a la elaboración del programa de intervención,
planteando objetivos tanto en las áreas de desarrollo próximo, como en otras en
las que el desarrollo aún no se ha iniciado, con objeto de promover mejoras y
aprendizajes.
A la hora de planificar y desarrollar el programa de tratamiento deben tomarse en

consideración las actividades y materiales que generan más motivación en el niño, así
como las características particulares del síndrome de Williams que pueden hacer más
atractivos o bien más adecuados unos materiales que otros para determinadas actividades
195
y para potenciar el aprendizaje. Siempre se debe partir del nivel base del niño para
incrementar progresivamente el nivel de dificultad, intentando fomentar la tolerancia a la
frustración que puede generarse en las sesiones de intervención. El programa de
tratamiento y los objetivos del mismo deben revisarse y reajustarse a partir de las
evaluaciones que permiten realizar un seguimiento exhaustivo del desarrollo del niño.
En el área del lenguaje se evalúan la comunicación y la adquisición de unidades

lingüísticas, tanto en el plano de la comprensión, como en el de la expresión. Se observan
habilidades tales como el contacto ocular, atención a objetos, atención conjunta, gesto de
señalar, comprensión de términos referidos a acciones, objetos y personas y de órdenes
sencillas, entre otras.
En general, en el área cognitiva se valoran la atención y la memoria, ya que atender a

los referentes verbales y recordarlos son capacidades fundamentales para el desarrollo del
lenguaje. El área cognitiva viso-espacial plantea en los niños pequeños diagnosticados con
síndrome de Williams un importante riesgo de alteraciones en el desarrollo, que pueden
afectar tanto al procesamiento visual-constructivo y visual-motor, como a la memoria de
trabajo en tareas visoespaciales. Tal y como se ha descrito, son capaces de reproducir los
detalles de las figuras o dibujos, pero la configuración global suele aparecer
desestructurada.
Todo ello se lleva a cabo en el marco de un adecuado programa de estimulación y

favoreciendo la coordinación entre los distintos profesionales que atienden al niño en las
distintas áreas. En el caso del logopeda, su intervención resulta crucial, ya que el
desarrollo inicial del lenguaje presenta un considerable retraso tanto en los requisitos
prelingüísticos tempranos como en la consecución de los primeros hitos lingüísticos y
comunicativos de la comprensión y producción.
De los tres a los seis años, se extiende una segunda etapa de la infancia donde
posiblemente sea necesario continuar con el seguimiento cardiológico, medición de la
tensión arterial y neuropediátrico. Se realizará una evaluación del sistema genito-urinario
que incluirá una ecografía de riñones y vejiga, un análisis de la función renal y análisis de
orina. Asimismo debe valorarse la existencia de laxitud en las articulaciones, escoliosis o
cifosis e hipotonía muscular y una amplia valoración psicomotora y de funcionamiento
intelectual.
Ésta es la etapa de inicio de la escolarización y en ella los padres deben contar con
todo el apoyo psicopedagógico que ayude a la integración curricular de sus hijos. Uno de
los principales objetivos de cara a la educación de los niños con síndrome de Williams es
favorecer el buen ajuste de los padres a la situación y fomentar un patrón de
comunicación idóneo para que el niño se encuentre motivado a aprender y responder
activamente ante los estímulos del medio.
196
5.2.2. Niñez y adolescencia
En esta etapa es necesario continuar con los exámenes clínicos periódicos por parte de
los servicios médicos correspondientes de cardiología, valoración del crecimiento,
oftalmología, estudio de la funcionalidad renal, neurología para valorar el grado de
hipertonía e hiperreflexia, entre otros. A lo largo de esta etapa de los seis a los dieciocho
años, el niño está escolarizado en distintos niveles y es crucial que exista una buena
comunicación entre los padres y el personal que lleva a cabo los apoyos educativos con
los niños. Los aprendizajes escolares y la comunicación con los compañeros cobran una
gran importancia en estos años y precisan del apoyo logopédico para promover su
desarrollo. En muchas ocasiones, los niños sufren picos de ansiedad o conductas
compulsivas que precisan tratamiento psicológico. En la adolescencia este apoyo
psicológico debe ser continuado, con el fin de evitar posibles aislamientos que a veces
conducen a estados depresivos en las personas con síndrome de Williams. En esta fase es
primordial promover la independencia y autoestima de la persona con síndrome de
Williams. Es muy posible que se manifiesten estados y conductas de inestabilidad
emocional, por lo que es necesario llevar a cabo programas que favorezcan el autocontrol
de las emociones con el fin de evitar frustraciones y situaciones ansiógenas. Ante
estímulos que puedan afectar especialmente al niño, por su hipersensibilidad ante los
ruidos, por ejemplo, muy comunes en las aulas, se puede anticipar y advertir al niño del
ruido. Cuando el niño persevera de forma repetitiva en ciertos temas, la mayoría de las
veces relacionados con sus fobias, se debe aplicar un programa con estrategias adecuadas
y dirigidas a minimizar la ansiedad.
5.2.3. Edad adulta
La vida adulta supone una fase con nuevas oportunidades para crecer. Es necesario
continuar el apoyo logopédico a las personas con síndrome de Williams ya que los
problemas de comunicación y lenguaje, tanto de comprensión como de expresión,
persisten y afectan a muchos aspectos relacionados con la independencia, inserción
laboral y participación social de los que depende el desarrollo y el bienestar del adulto
con síndrome de Williams.
Las personas con síndrome de Williams continúan realizando aprendizajes en esta

etapa de la vida, que deben ser apoyados y orientados hacia las habilidades y capacidades
relacionadas con la consecución de autonomía, la inserción y adaptación en el mundo
laboral y las relaciones sociales adecuadas.
Las características específicas del síndrome de Williams determinan que algunos

sectores laborales sean preferibles a otros. No es aconsejable, por ejemplo, que trabajen
en ambientes ruidosos, por su hipersensibilidad auditiva. Tampoco deberían desarrollar
trabajos que requieran realizar tareas en solitario o donde existan tensiones y problemas
197
laborales que les provocarían la aparición de fobias y preocupaciones hacia los estados
emocionales ajenos. No se pueden adaptar a tareas que demanden agilidad o rapidez, ya
que tienen un ritmo de ejecución más lento y dificultades en la toma inmediata de
decisiones. Por el contrario, se aconsejan actividades relacionadas con todo aquello que
potencie las relaciones sociales y el cuidado de otras personas.
5.3. ¿Por qué es importante la intervención logopédica?
Como se ha ido viendo a lo largo de los capítulos precedentes de esta guía, el síndrome
de Williams es una alteración genética que muestra un perfil atípico de discapacidades y
destrezas. Entre las áreas de mayor capacidad se encuentra la competencia lingüística,
que sobresale frente a determinadas áreas cognitivas, como la cognición espacial. En
relación con otras poblaciones con discapacidad intelectual con las que se ha comparado,
como los síndromes de Down o de X-frágil, podemos observar que tienen ventaja en
ciertas habilidades lingüísticas a la hora de articular el habla y producir oraciones
complejas.
Sin embargo, la competencia lingüística no se halla, ni mucho menos, preservada y la

impresión de competencia que provoca su dominio de los aspectos formales no se
traduce en una mejor funcionalidad comunicativa; por el contrario, personas con otros
síndromes y mayor afectación lingüística se muestran más eficientes en el uso del
lenguaje para expresarse y comprender las situaciones. La personalidad extrovertida y
sociable de las personas con síndrome de Williams y sus ganas de comunicarse, con un
lenguaje de clichés sociales, fórmulas estereotipadas adultas y vocabulario inusual, les
hace aparentar destrezas lingüísticas y enmascaran importantes problemas de fondo que
limitan la interacción social, especialmente cuando hablamos de adolescentes y adultos.
La necesidad de conferir eficacia a esta capacidad comunicativa, que en sí misma resulta
limitada para seguir conversaciones y comprender y dar cuenta de sus experiencias o
aprender de las explicaciones, hace que el apoyo logopédico sea fundamental para
promover el desarrollo a todos los niveles cognitivos y adaptativos en que el lenguaje está
implicado.
Con todo, es importante no perder de vista el hecho de que no se puede establecer un

perfil cerrado y único; las diferencias interindividuales son muchas y los factores que en
ellas intervienen también. Dependerá del momento del diagnóstico, de la estimulación
recibida, así como de las condiciones familiares y los logros y adecuaciones educativas,
además de las limitaciones propias de cada caso, el que los perfiles varíen más o menos
de uno a otro caso; de nuevo, la evaluación y atención específica a estas diferencias
determinan progresos mayores ante un mismo nivel de capacidades y discapacidades de
partida.
El apoyo al desarrollo del lenguaje será tanto más eficaz y provechoso cuanto antes
198
sea implementada. El diagnóstico temprano permite que el niño sea derivado a los
centros de atención temprana, donde se lleva a cabo una estimulación adecuada a las
necesidades específicas del niño con síndrome de Williams. En el caso de los aspectos
relacionados con el lenguaje y la comunicación, la atención se centra en la consecución
de los prerrequisitos e hitos iniciales del desarrollo en un primer momento (0-3 años) y,
posteriormente, en los aprendizajes más lingüísticos de gramática y vocabulario, sin
olvidar su uso comunicativo, para lo cual es importante lograr un control adecuado de la
atención. El retraso en la aparición de las primeras palabras, así como de otros hitos
lingüísticos y no lingüísticos, unido al de habilidades motoras y visoespaciales, así como
su nivel de funcionamiento cognitivo, deben ser especialmente tenidos en cuenta por los
especialistas de los centros de atención temprana.
Con la incorporación de los niños al sistema educativo a partir de los tres años,
muchos aspectos que se trabajaban en los centros de atención temprana pasan a
desarrollarse en los colegios por los equipos psicopedagógicos correspondientes, que
complementarán la estimulación orientada al ámbito educativo. Las ayudas deberán
incluir atención logopédica a todos los niños con síndrome de Williams, especialmente
decisiva en la etapa de Educación Infantil (El), entre los tres y los seis años, dado que el
lenguaje de los niños con síndrome de Williams pasa por su periodo de desarrollo más
importante en estas edades. El apoyo logopédico en esta etapa favorecerá mayores
niveles de desarrollo lingüístico para afrontar los aprendizajes escolares, en particular la
lectura, que es un instrumento básico para progresar en los distintos niveles educativos.
Desde la detección inicial hasta los seis años, e incluso hasta la primera adolescencia,
es recomendable que la intervención logopédica sea fundamentalmente individual, debido
al interés desmedido que loa niños con síndrome de Williams muestran hacia todo tipo de
estímulos sociales, que sirven como poderosos distractores en las tareas específicamente
dirigidas a desarrollar el lenguaje y que requieren un tipo de atención localizado.
Pero no sólo la intervención de los distintos profesionales es fundamental; también lo

es la participación de los padres en los programas de tratamiento logopédico,
especialmente en los primeros años en que el desarrollo del niño está muy vinculado al
contexto familiar. En casa se pueden potenciar habilidades contextualizadas en las
actividades de la vida cotidiana, de modo que no supongan un esfuerzo adicional, ni para
el niño ni para los progenitores. Algunas estrategias que los adultos deben poner en
práctica en su interacción con el niño son:
1.Señalar los objetos y nombrarlos asegurándose la fijación de la mirada del niño en

el objeto referido
2.Demandar al niño el señalamiento de objetos que el adulto nombra
3.Cantar y recordar canciones
199
4.Contar y recordar cuentos
5.Enumerar palabras de distintas categorías semánticas (p. ej., nombres de animales,

discriminando los que pertenecen y no a esa categoría) o bien nombrar diferentes
elementos - perro, gato, águila, conejo- y asignarlos a la categoría - animales- que
los agrupa)
6.Pedir que recuerde series de palabras para estimular la memoria a corto plazo
7.A partir de unos pocos elementos (visuales o auditivos) pedirle que los organice,
facilitando la estructuración ordenada y la atribución de sentido a partir de
situaciones cotidianas y rutinarias frecuentes, por ejemplo, la hora de comer, la
hora del baño, juegos que le gusten)
Ante el inicio de la escolarización, el tipo de ayudas que se prestarán al niño en el

ámbito educativo se convierten en una gran preo cupación para los padres en relación
con el tipo de centro al que deben acudir con el niño. Las opciones son varias y el nivel
de desarrollo que haya alcanzado el niño será importante para una adecuada
escolarización. Un requisito que debe cumplir el centro es que haya habilitadas plazas
para niños con Necesidades Educativas Especiales, lo que supone que hay un equipo de
profesores que realiza las adaptaciones curriculares necesarias para que los niños con
dichas necesidades alcancen los objetivos educativos.
Las adaptaciones curriculares, en un sentido amplio, son las sucesivas adecuaciones

que, a partir de un currículo abierto, realiza un centro o un profesor para concretar las
directrices propuestas por la administración educativa, teniendo presentes las
características y necesidades de sus alumnos y de su contexto. En un sentido más
restringido, el concepto de adaptación curricular se refiere a aquellas adecuaciones de
índole más específica que se realizan pensando, exclusivamente, en los alumnos con
necesidades educativas especiales y que no son necesarias para el resto de los alumnos.
Los niños con necesidades educativas especiales deben someterse a una evaluación
de sus capacidades para establecer el modelo de escolarización más adecuado a sus
características. Esta evaluación la realizan habitualmente los equipos psicopedagógicos
que determinan el tipo de centro educativo, en función de los recursos humanos y
materiales con que debe contar el centro para facilitar el aprendizaje de los niños.
A pesar de las posibles excepciones por las diferencias interindividuales que resultan
de la valoración de las necesidades de cada niño por parte de los equipos
psicopedagógicos, el tipo de centro habitual y más adecuado en el que se escolariza
inicialmente a un niño con síndrome de Williams suele ser un centro ordinario (público o
concertado) en régimen de integración, en el que suele permanecer hasta el comienzo de
la Enseñanza Secundaria, momento en el que los desfases curriculares pueden ser
200
bastante grandes, lo que a veces provoca frustración en el niño con síndrome de
Williams. También hay casos en los que el niño finaliza su escolarización en un centro
ordinario y pasa a algún módulo de Formación Profesional. Sin embargo, en muchos
casos a partir de los 14 años se opta por una educación de régimen especial.
En las edades escolares, es sorprendente el desarrollo del vocabulario, el uso de

expresiones rituales y la tendencia a hablar con el adulto y entablar conversaciones
preferentemente con él, lo que muchas veces tiene como consecuencia que no sean
candidatos prioritarios a recibir apoyo logopédico en el centro educativo; el perfil
lingüístico de los niños con síndrome de Williams dista del que suelen presentar los niños
con síndrome de Down, que tienen grandes dificultades en el nivel gramatical, o los niños
con autismo, que no interactúan con los demás. Dada su gran locuacidad y ganas de
interactuar con los demás, suelen atenderse menos a los aspectos estructurales que
subyacen al despliegue socio-comunicativo y se centran más los apoyos en logros de
aprendizaje escolar.
Las evaluaciones psicopedagógicas que se llevan a cabo en los centros educativos a

veces indican que las áreas relacionadas con el lenguaje oral en el síndrome de Williams
presentan un nivel aptitudinal normal y resaltan las limitaciones en la consecución de
logros educativos que achacan a déficits de atención, memoria, aspectos numéricos,
organización perceptiva, desarrollo psicomotor, haciendo referencia en el área verbal tan
sólo a los trastornos de lectoescritura.
Sin embargo, se trata de evaluaciones inespecíficas que suelen pasar por alto muchas
alteraciones del lenguaje y la comunicación responsables de los problemas de aprendizaje
de los niños con síndrome de Williams.
Ante esta situación es necesario insistir en la importancia de la intervención con ayuda

logopédica qua atienda a las dificultades en los distintos niveles del lenguaje y la
comunicación:
1.En los inicios tardíos del lenguaje se observan problemas en el nivel fonológico con
frecuentes errores que, si no se tratan en los primeros años de la edad escolar,
pueden permanecer a lo largo del tiempo en forma de mala pronunciación de las
palabras que dificulta la comprensión.
2.Aunque su vocabulario puede llegar a ser selecto y sus expresiones grandilocuentes,

en muchos casos aparecen descontextualizadas o carecen de contenido semántico,
de tal manera que no comprenden realmente lo que están diciendo. Es importante
a este respecto enseñarles a formar los concep tos y a integrarlos en estructuras
sintácticas y semánticas adecuadas. Además, conviene introducir los diferentes
significados no literales que las palabras pueden llegar a tener en función de los
contextos lingüísticos y las situaciones (p. ej., "me he comido el coco pensando en
201
el problema", "se cayó el coco del cocotero") y entrenar a las personas con
síndrome de Williams en la flexibilidad que las palabras tienen en su uso
comunicativo, para no mantenerse fijados en un único significado (p. ej., sierra
puede tener dos significados: instrumento para cortar o cadena de montañas).
3.En el nivel gramatical, donde presentan en líneas generales un buen nivel, es

necesario reforzar el uso adecuado de algunos elementos que les plantean
dificultades, como el uso de ciertas palabras de enlace con significado abstracto,
así como el dominio de estructuras sintácticas más complejas. Resulta
fundamental asimismo incidir en la comprensión del lenguaje, que suele estar muy
por debajo de su nivel expresivo.
4.La mayor atención y la más continuada a lo largo del desarrollo y en la edad adulta
la requiere el nivel pragmático del lenguaje, es decir, el uso que se hace de la
lengua en distintas situaciones de interacción comunicativa y aprendizaje. Se debe
incidir en aspectos relacionados con la toma de turnos, respeto de pausas
comunicativas, mantenimiento y cambio de tema, inhibición de la perseveración
temática, relevancia informativa y aspectos no verbales de la comunicación, como
mirar al interlocutor, orientarse al interlocutor, no usar una intensidad elevada de
voz.
En edades escolares y hasta la adolescencia, su forma de utilizar el lenguaje es a

veces incongruente y resulta confusa para el interlocutor por las limitaciones en el
razonamiento lógico que quedan reflejadas en su expresión oral. Esta imprecisión de su
lenguaje, que afecta notablemente a la comunicación, debe incrementarse trabajando la
comunicación referencial.
En general, debe favorecerse el razonamiento lógico necesario para ordenar

secuencias de modo que tengan un sentido final. Es importante hacer ver al niño que
determinados eventos preceden a otros por los efectos o causas que los desencadenan.
Ello ayuda a ordenar el pensamiento y a enlazar hechos de forma coherente a través de
instrucciones verbales (p.ej., ¿qué haces para lavarte los dientes? ¿Qué haces antes de ir
al colegio?) o de estímulos visuales (p. ej., ordenar una secuencia de dibujos que resulte
en una pequeña historia). Los padres pueden colaborar en este aspecto pidiéndole que
cuente cada día lo que han hecho en el colegio, en el recreo, en la sesión con el logopeda,
que cuente un cuento o que explique las normas de un juego.
Su interés hacia relatos y cuentos facilita la intervención logopédica en numerosos

aspectos formales y funcionales del lenguaje, desde estructuras sintácticas complejas a la
ordenación lógica de una narración. Se trabaja también la relevancia informativa y
permite distinguir la idea central del relato. Es una vía de trabajo que permite extrapolar
los aprendizajes y otorgar sentido a situaciones y conversaciones de la vida cotidiana.
202
Desde el punto de vista de los aprendizajes que deben alcanzarse en el ámbito
educativo es importante presentar las tareas muy estructuradas y de forma variada, pues
ello repercute en la reducción del nivel de demanda de la tarea y favorece la atención.
Por otro lado, ha de insistirse en la relación entre los conocimientos aprendidos, que han
de ser significativos y funcionales.
La lecto-escritura es uno de los objetivos más importantes en la educación de los

niños con síndrome de Williams, ya que es una vía para el aprendizaje y la participación
social. Los problemas de percepción espacial les permiten captar ciertos componentes de
las palabras, pero les impiden apreciar con precisión y rapidez el conjunto de la figura, lo
que provoca que haya sustituciones, inversiones y reversibilidad de las letras. Los logros
en este campo pasan por estimular aspectos psicomotores, como la coordinación óculo-
manual, la orientación espacial, la atención selectiva y la percepción y discriminación
visual, trabajando similitudes y diferencias entre los objetos, dibujos, letras; si, además,
se tiene en cuenta la predisposición hacia la modalidad auditiva de los estímulos en las
personas con síndrome de Williams, se plantearán pautas de lectura basados en ellos (p.
ej., relacionando la música con las letras). Ha de favorecerse el trabajo en aspectos de
fluidez y comprensión lectora, ya que a veces aprenden la mecánica de la lectura, pero su
comprensión de los textos es pobre; así, se realizarán preguntas con infor mación literal,
en un primer momento, e inferida, en un momento posterior, sobre el texto leído. La
motricidad fina se debe practicar como prerrequisito para el aprendizaje de la escritura.
El trabajo en la escuela debe llevarse a cabo de forma individual o en pequeños

grupos; este último caso es especialmente relevante cuando sea necesario ejercitar de
forma específica aspectos pragmático-comunicativos. En general, dado que son buenos
aprendices auditivos, habrá que potenciar los aprendizajes presentados por esta vía,
adaptando los ejercicios y actividades que se puedan.
Después de la etapa escolar no suelen ser habituales los apoyos logopédicos que, sin
embargo, en su dimensión pragmática, resultan imprescindibles para el desarrollo de
habilidades comunicativas y la autonomía en el entorno laboral y la participación social.
Por lo tanto, debe insistirse en la necesidad de intervención en la edad adulta que
estimule la comunicación y compense una cierta tendencia a la reducción de las
relaciones sociales y al aislamiento que se aprecia en los jóvenes con síndrome de
Williams a partir de la adolescencia tardía. Este apoyo les permite mejorar su autoestima
en unos momentos en que adquieren conciencia de ser diferentes a los demás y perciben
el rechazo que a veces expresan sus iguales. Es conveniente, pues, reforzar e
implementar en este periodo programas de logopedia y de apoyo psicológico que
conduzcan al desarrollo de habilidades de interacción con los demás, que faciliten
también su autonomía, disminuyan la dependencia de sus familias y faciliten las
relaciones con los demás.
Esta tendencia al aislamiento está más relacionada con las circunstancias adaptativas
203
que con una disminución de la motivación social, por lo que no significa que no disfruten
de su integración en grupos de ocio, ni que rechacen las relaciones con los demás, sino
que precisan de mayores oportunidades y espacios para desarrollarlas. Por ello es muy
adecuado integrar a la persona en grupos de ocio y tiempo libre o en reuniones de grupo
en que se atiendan aspectos relacionados con habilidades sociales y comunicativas. La
intervención logopédica en personas adultas con síndrome de Williams, en relación con la
comunicación y las habilidades sociales, debería pasar por un trabajo previo con los
padres que, en muchos casos, sobreprotegen a sus hijos y les restan oportunidades de
desarrollarlas adecuadamente, por temor a que les pase algo a sus hijos. Un programa
adecuado de intervención con ellos y con sus hijos rebaja los niveles de ansiedad en este
sentido que no favorecen la autonomía personal.
Se ha insistido mucho a lo largo de esta guía en que el desarrollo a todos los niveles
se produce a lo largo de toda la vida, con objetivos que van cambiando en relación con
las demandas de cada contexto y situación. A veces los padres, y también los profesores,
tienden a pensar que, más allá de cierta edad, se alcanza un estadio final de desarrollo y
que sus hijos han aprendido ya todo lo que son capaces de asimilar, lo que supone en sí
un obstáculo más a los procesos de desarrollo que necesariamente tienen que seguir
atravesando las personas con síndrome de Williams. El derecho al aprendizaje a lo largo
de toda la vida, que está actualmente reconocido para todas las personas, es fundamental
para las personas con discapacidad y resulta necesario apoyarlas en función de sus
necesidades en cada momento. En este sentido, enseñarles a usar funcionalmente el
lenguaje y a comunicarse adecuadamente en los distintos contextos de su vida cotidiana
es un medio necesario de promover su desarrollo y bienestar.
5.4. Relación de Asociaciones SW en España y en el mundo
5.4.1. Asociaciones en el territorio nacional
Asociación SW España (ASWE)
www.sindromewilliams.org
Asociación andaluza (ASWA)
www.aswa.es
Asociación de Castilla y León.
Ávila: www.sindromedewilliams.es/index.php
Soria: No dispone de página web. Se puede contactar a través de ASWE
204
Asociación Gallega (ASWG)
No dispone de página web. Se puede contactar a través de ASWE
Asociación Valenciana (AVSW)
www.perso.wanadoo.es/avsw
5.4.2. Asociaciones en el mundo
Asociación Alemana
http://w-b-s.de/
Asociación Americana
www.williams-syndrome.org
Asociación Argentina
http://cablemodem.fibertel.com.ar/aasw/index.html
Asociación Belga
www.syndromedewilliams.be
Asociación Brasileña
www.swbrasil.org.br/site/
Asociación Canadiense
caws.sasktelwebhosting.com
Asociación Danesa
www.williams-syndrom.dk
Asociación Francesa
www.autourdeswilliams.org
Asociación Húngara
www.williams.ngo.hu
205
Asociación Italiana
www.wsfs.it
Asociación Irlandesa
http://www.wsai.ie/
Asociación Japonesa
www003.upp.so-net.ne.jp/Williams/
Asociación de Portugal
www.aswp.pt
Asociación del Reino Unido
www.williams-syndrome.org.uk
Asociación Sueca
www.williams-syndrom.se
Asociación Suiza
www.williams-syndrome.ch
5.4.3. Otros enlaces de interés
Confederación Española de Organizaciones en favor de las Personas con Discapacidad

Intelectual (FEAPS):
www.feaps.org
Federación Europea del SW (FEWS):
www.euwilliams.org
Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER):
www.enfermedades-raras.org/
Fundación SW
206
www.wsf.org
Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales (MTAS):
www.mtas.es
207
208
209
210
211
Lecturas recomendadas
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215
Índice
Capítulo 1. El síndrome deWilliams 18
1.2. Características generales del síndrome de Williams 22
1.3. El SW en el contexto de los trastornos del lenguaje 23
1.3.1. Trastorno Específico del Lenguaje (TEL) 24
1.3.2. Trastorno Pragmático del Lenguaje (TPL) 26
1.3.3. Lesionados del Hemisferio Derecho (LHD) 28
1.4. El síndrome de Williams en el contexto de la Discapacidad
29
Intelectual
1.4.2. Criterios diagnósticos del DSM-IV-TR 32
1.4.3. La comparación entre síndromes genéticos específicos 33
1.5. Epidemiología 45
Cuadro resumen 47
Caso Clínico 48
Preguntas de autoevaluación 50
Capítulo 2. Etiología y características fenotípicas 52
2.1.2. Aspectos médicos 54
2.1.3. Rasgos faciales 56
2.1.5. Características neuroanatómicas 56
2.2.2. Desarrollo lingüístico 61
2.2.3. Desarrollo socio-afectivo 72
Capítulo 3. Evaluación 79
3.2. Estructura de la evaluación 82
3.3. Metodología de la evaluación 83
3.4. Áreas de evaluación 85
3.4.1. Funcionamiento intelectual 86
3.4.2. Conducta adaptativa 90
3.4.3. Lenguaje y comunicación 93
3.5. Evaluación de las etapas del desarrollo 102
216
3.6. Elementos complementarios 103
Capítulo 4. Tratamiento 1. Guía para el terapeuta 119
4.2. Tratamiento en la etapa temprana 123
4.2.2. Objetivos: apoyo a los procesos básicos de desarrollo y
128
socialización
4.2.3. Pautas de tratamiento 131
4.2.4. Apoyos complementarios 142
4.3. Tratamiento en la etapa escolar 144
4.3.2. Aspectos educativos 145
4.3.3. Objetivos: apoyo a los aprendizajes escolares y la
147
integración
4.4. Tratamiento en la etapa adulta 164
4.4.2. Objetivos: participación social e inserción laboral 164
4.5. Evaluación y seguimiento de la intervención 176
Capítulo S.Tratamiento H.Guía para los padres 190
5.2. ¿Cómo actuar a lo largo del desarrollo? 194
5.2.1. Infancia 194
5.2.2. Niñez y adolescencia 196
5.2.3. Edad adulta 197
5.3. ¿Por qué es importante la intervención logopédica? 198
5.4. Relación de Asociaciones SW en España y en el mundo 204
217

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4

Elena Garayzábal Heinze Montserrat Fernández Prieto Eliseo Díez-Itza

1.1. Introducción histórica

1.2. Características generales del síndrome de Williams

1.3. El SW en el contexto de los trastornos del lenguaje

1.3.1. Trastorno Específico del Lenguaje (TEL)

1.3.2. Trastorno Pragmático del Lenguaje (TPL)

1.3.3. Lesionados del Hemisferio Derecho (LHD)

1.4. El síndrome de Williams en el contexto de la Discapacidad Intelectual

1.4.1. La evolución de la definición de "retraso mental'

1.4.2. Criterios diagnósticos del DSM-IV-TR

1.4.3. La comparación entre síndromes genéticos específicos

Capítulo 2. Etiología y características fenotípicas

2.1. Características físicas

2.I.1. Etiología genética

2.1.2. Aspectos médicos

2.1.3. Rasgos faciales

2.2. Características conductuales

2.2.1. Desarrollo cognitivo

2.2.2. Desarrollo lingüístico

2.2.3. Desarrollo socio-afectivo

3.1. Fundamentos de la evaluación

3.2. Estructura de la evaluación

3.3. Metodología de la evaluación

3.4. Áreas de evaluación

3.4.1. Funcionamiento intelectual

3.4.2. Conducta adaptativa

3.4.3. Lenguaje y comunicación

3.5. Evaluación de las etapas del desarrollo

3.6. Elementos complementarios

Capítulo 4. Tratamiento 1. Guía para el terapeuta

4.1. Fundamentos de la intervención

4.2.1. Características generales de la atención temprana

4.2.2. Objetivos: apoyo a los procesos básicos de desarrollo y socialización

4.2.3. Pautas de tratamiento

4.2.4. Apoyos complementarios

4.3. Tratamiento en la etapa escolar

4.3.1. Características generales

4.3.2. Aspectos educativos

4.3.3. Objetivos: apoyo a los aprendizajes escolares y la integración

4.3.4. Pautas de tratamiento

4.3.5. Apoyos complementarios

4.4. Tratamiento en la etapa adulta

4.4.1. Características generales

4.4.2. Objetivos: participación social e inserción laboral

4.4.3. Pautas de tratamiento

4.4.4. Apoyos complementarios

4.5. Evaluación y seguimiento de la intervención

Capítulo S.Tratamiento H.Guía para los padres

5.I. ¿Qué es el síndrome de Williams?

5.2. ¿Cómo actuar a lo largo del desarrollo?

5.2.2. Niñez y adolescencia

5.2.3. Edad adulta

5.3. ¿Por qué es importante la intervención logopédica?

5.4. Relación de Asociaciones SW en España y en el mundo

Lecturas recomendadas y bibliografía

El síndrome de Williams se describió originariamente como una enfermedad cardiológica

La cuestión de las relaciones entre lenguaje y pensamiento es central para la

Durante la década de 1990, se empezaron a realizar en Europa estudios sobre el