GRR Fenilcetonuria

Guía de Referencia
Rápida
Tratamiento Nutricional
del paciente pediátrico y adolescente
con Fenilcetonuria
GPC
Guía de Práctica Clínica
Catálogo maestro de guías de práctica clínica: IMSS-554-12
Tratamiento Nutricional del paciente pediátrico y adolescente con Fenilcetonuria
Guía de Referencia Rápida

E700 Fenilcetonuria clásica
GPC
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DEFINICIÓN
La fenilcetonuria es un error congénito del metabolismo de aminoácidos, con patrón de herencia autosómica
recesivo, que se caracteriza por el incremento de la fenilalanina y sus metabolitos en la sangre y líquidos
corporales del organismo (Lineamiento Técnico, Tamiz Neonatal. Centro Nacional de Equidad y Género y
Salud Reproductiva, 2010).
TRATAMIENTO NUTRICIONAL: GENERALIDADES, IMPORTANCIA E INICIO
a. Diagnosticar e iniciar el tratamiento tan pronto como sea posible, no más allá de los 10 días.
b. Prescribir dieta baja en fenilalanina con suplementación de tirosina y proteína requerida para anabolismo.
c. Iniciar la dieta desde la primera semana de vida y continuarla de por vida, para evitar daño neurológico y
alteración del desarrollo.
d. El manejo del paciente con PKU debe realizarse por un equipo multidisciplinario conformado por
profesionales de la salud: Pediatra, epidemiólogo, nutriólogo, psicólogo, enfermera y trabajo social.
e. Los británicos recomiendan que los niveles de phe deben ser monitorizados al menos semanalmente
durante la infancia hasta los 4 años de edad, quincenalmente hasta los 10 años y mensualmente después.
REQUERIMIENTOS NUTRICIONALES, LIBRE INGESTA DE FENILALANINA

a. Disminuir la fenilalanina sanguínea a valores de 120-360 μmol/L --2-6 mg/dl, al iniciar el
tratamiento de un paciente diagnosticado con fenilcetonuria.
b. Según los valores sanguíneos de phe hay que elaborar el plan dietético. En algunas ocasiones se
requiere suspender totalmente el aporte de fenilalanina, utilizando para ello la Fórmula libre de
fenilalanina e iniciarla con aporte de 150 ml/kg/día.
c. Prescribir la dieta individualizada a los pacientes con fenilcetonuria con las recomendaciones de la
DRI.
d. Consultar las recomendaciones dietéticas actualizadas y publicadas en la página electrónica:
http://ods.od.nih.gov/Health_Information/Dietary_Reference_Intakes.aspx
e. Aportar en la dieta la relación adecuada de todos los aminoácidos, con especial atención en la
relación de fenilalanina y tirosina (60:40).
f. Aportar el 100% del requerimiento energético con la distribución energética --hidratos de carbono,
lípidos y proteínas-- de acuerdo a las necesidades del paciente, para evitar que se presente
catabolismo proteico e incrementen los niveles sanguíneos de fenilalanina.
g. Se debe vigilar de manera periódica la adherencia a la terapia nutricional, las manifestaciones clínicas
de desarrollo adecuado y la presencia de deficiencias nutricionales.
h. Las dietas deben ser suplementadas con fórmulas que contengan aminoácidos libres de fenilalanina
y cantidades adecuadas de nitrógeno, vitaminas, minerales y otros micronutrimentos.
i. Tratar las deficiencias específicas de vitaminas y minerales que se hayan detectado con el análisis de
2
la encuesta dietética o los datos clínicos.

j. El National Institute of Health (NIH) recomienda mantener los niveles de phe entre 2 y 6 mg/dL
para la etapa neonatal hasta los 12 años de edad, después de esta edad se recomienda mantener los
niveles entre 2 y 10 mg/dl; sin embargo, en niñas adolescentes se recomienda entre 2 y 6 mg/dl
por tener la probabilidad de embarazarse.
k. Mantener los niveles de fenilalanina sanguíneos en los siguientes rangos de acuerdo a la edad:
Recién nacido a 12 meses 120 a 360 umol/L; 1 a 13 años 120 a 360 umol/L; mayor a 13 años de
120 a 900 umol/L; embarazadas de 120 a 360 umol/L.
l. El NIH menciona que la frecuencia del monitoreo puede variar de acuerdo a las necesidades
individuales. Se sugiere una vez por semana durante el primer año; dos veces por mes del 1 a los 12
años de edad; mensualmente a partir de los 12 años de edad; dos veces por semana durante el
embarazo en mujeres con PKU.
FARMACONUTRICIÓN: TIROSINA, VITAMINAS Y MINERALES, SUPLEMENTOS

ALIMENTICIOS Y MEDICAMENTOS
a. Se recomienda además de la restricción alimentaria, el consumo diario de un suplemento de aminoácidos

con muy bajo contenido o libre de fenilalanina. Éste suplemento reemplaza los aminoácidos esenciales y
otros nutrientes que pueden estar deficientes en el régimen dietético restrictivo.
b. Se debe tener especial cuidado porque algunos de los suplementos de aminoácidos requieren la
administración adicional de vitaminas y minerales.
c. El uso de la sapropterina debe ser reservado a aquellos pacientes con formas de PKU respondedoras a la
tetrahidrobiopterina (PKU leve y moderada).
ALIMENTOS Y DIETOTERAPIA
a. Como parte del control y seguimiento bioquímico se debe medir la tirosina en sangre y ajustar el aporte
para mantener niveles adecuados.
b. Debido a sus características nutricionales, la leche materna debe brindarse como un alimento útil en
pacientes con fenilcetonuria. Los sustitutos de aminoácidos deben considerarse para la nutrición, por su
calidad y disponibilidad.
c. Los niveles de phe y tyr deben tomarse por la mañana posterior a un ayuno nocturno.
d. Se recomienda la exclusión de los alimentos con alto contenido proteico que contienen concentraciones
elevadas de fenilalanina, por ejemplo la carne vacuna, el pescado, el queso y los huevos. Sin embargo, la
fenilalanina es un aminoácido esencial y no puede ser excluido totalmente de la dieta. Por consiguiente, la
ingesta apropiada diaria de fenilalanina es proporcionada por cantidades cuidadosamente medidas de
alimentos que contienen baja concentración de fenilalanina, por ejemplo las papas, y los productos con
cereal.
e. Se recomiendan los alimentos que contienen cantidades mínimas de fenilalanina, por ejemplo algunas
frutas y verduras, las grasas y el azúcar.
3
Efectos
Clave Nombre Edad indicada
adversos
010.000.5400.00 Fórmula de inicio libre de fenilalanina De 0 a 6 meses de edad Alteración de crecimiento en pacientes con deficiencia
de fenilalanina.
010.000.5401.00 Fórmula de seguimiento libre de De seis a doce meses de edad Alteración de crecimiento en pacientes con deficiencia
fenilalanina. de fenilalanina.
010.000.5402.00 Fórmula libre de fenilalanina para Adolescente y adulto Ninguna

adolescentes y adulto.
4.5 EVALUACIÒN METABÒLICA NUTRICIA

a. Se recomienda evaluación nutricional
Resultados primarios
(1) Concentración de fenilalanina en sangre
(2) Concentración de tirosina en sangre
(3) Aumento de peso / índice de masa corporal / puntuación Z/ percentiles/ otros índices de estado
nutricional o crecimiento
(4) Medidas de rendimiento neuropsicológico
(5) Medidas de inteligencia
(6) Ingesta de energía y nutrientes
Resultados secundarios
(1) Medidas de conducta alimentaria
(2) Medidas de calidad de vida
(3) Muerte
b. Mantener los niveles plasmáticos de phe entre 120 a 360 μmol/l, así como los niveles de tirosina.
Cuadro 1
Vigilancia del tratamiento y seguimiento en pacientes con Fenilcetonuria
Grupo de edad Determinaciòn de fenilalanina Seguimiento clínico
0- 2 años Semanal Cada mes o 3 meses (c,d)
3 a 9 años Semanal o quincenal Cada 3 o 6 meses (d,e,f)
10 a 15 años Quincenal o mensual Cada 6 meses (e,f)
Mayor de 16 años Mensual o bimensual Anual (e,f)
a.Peso, estatura, circunferencia cefálica, estatus general de salud, evaluación neuropsicológica; encuesta dietética de 3 días para evaluar
ingesta de micronutrientes y tolerancia a fenilalanina.
b. Perfil de todos los aminoácidos, vitaminas, minerales y elementos traza, carnitina, calcio y fòforo, biometría hemática, ferritina, albùmina,
colesterol, HDL-y LCL-colesterol, homocisteína, ácidos grasos, ácido metilmalònico sérico. Según indicación médica anualmente y pacientes
con poca adherencia.
c. Promover alimentación complementaria a la lactancia materna hasta los dos años de edad.
d. Evaluar peso, circunferencia cefálica, peso/talla, índice de masa corporal en score z de las curvas percentilares (WHO Anthro, version
3.2.2, Enero 2011, http://www.who.int/childgrowth/software/en/) en los primeros 5 años.
e. Evaluar índice de masa corporal en las curvas percetilares para 2 a 20 años, para detectar sobrepeso y obesidad.
f. Densidad ósea cada dos años.
Modificada de la tabla publicada en Demirkol M, Gi ewska M, Giovannini M, Walter J. Follow up of phenylketonuria patients. Molecular
Genetics and Metabolism. 2011; 104: S31–S39.
4
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la encuesta dietética o los datos clínicos.

FARMACONUTRICIÓN: TIROSINA, VITAMINAS Y MINERALES, SUPLEMENTOS

a. Se recomienda además de la restricción alimentaria, el consumo diario de un suplemento de aminoácidos

010.000.5402.00 Fórmula libre de fenilalanina para Adolescente y adulto Ninguna

4.5 EVALUACIÒN METABÒLICA NUTRICIA

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