Revista Pediatría Electrónica

Universidad de Chile Servicio Salud Metropolitano Norte

Facultad de Medicina Hospital Clínico de Niños
Departamento de Pediatría y Cirugía Infantil Roberto Del Río

REVISION

Intolerancia a la lactosa
Dra. Licarallén Quevedo C1, Dras Marianela Rojas2 y Marcela Soto3
1
Becaria (APS) 2º año Programa de Pediatría. Departamento de Pediatría. Campus Norte.
Universidad de Chile
2
Servicio de Gastroenterología. Hospital de Niños Dr. Roberto del Rio
3
Médico Pediatra. Supervisora de Especialistas en Formación en Pediatría y
Atención Primaria en Salud (APS)

Resumen
La lactosa es un disacárido de amplia 10% su actividad en el momento del
distribución en la dieta y productos destete. Debido a los cambios evolutivos
farmacéuticos, es el hidrato de carbono de del ser humano y su mantención de ingesta
la leche de los mamíferos. La intolerancia a de productos lácteos, la actividad de LPH,
la lactosa puede presentarse como que se inicia a partir de las 34 semanas de
congénita, hipolactasia del desarrollo, gestación, se prolonga a lo largo de su
primaria y secundaria. Frente a la sospecha vida, pero con una variación geográfica
de ésta patología la clínica es lo principal, importante (2).
pudiendo investigarla a través de la prueba
contraprueba, la prueba de hidrógeno Definiciones
espirado, la biopsia y por estudio de La intolerancia a la lactosa es un tipo de
polimorfismos a través biología molecular reacción adversa a alimentos, producida
(aún en estudio). Su tratamiento consiste por un mecanismo no inmunológico, cuya
en la disminución o exclusión de lactosa, frecuencia es de 5-10 veces superior a las
uso de suplementos lácteos, sin olvidar la de tipo alérgico (3)
ingesta mínima requerida de calcio y Intolerancia a la lactosa. Síndrome clínico
vitamina D importantes en el desarrollo caracterizado por la presencia de uno o
óseo. más de lo siguientes síntomas: dolor
abdominal, diarrea, náuseas, flatulencia y/o
Palabras claves: Intolerancia a la lactosa, meteorismo, en relación a la ingesta de
alergia e intolerancia alimentaria, lactosa. Los síntomas pueden variar en
malabsorción carbohidratos cada individuo dependiendo de la cantidad
de lactosa ingerida, el grado de intolerancia
y el tipo de alimento consumido
Generalidades Malabsoción de lactosa. Fenómeno
La lactosa es un disacárido presente fisiopatológico caracterizado por absorción
exclusivamente en la leche de los deficiente de la lactosa, manifestado como
mamíferos. Se sintetiza en la glándula una intolerancia a la lactosa, atribuible a un
mamaria a partir de glucosa y galactosa, desbalance entre su ingesta y la capacidad
por acción de la lactosa sintetiza. Es la de la LPH para hidrolizarla.
mayor fuente de hidratos de carbono en la
lactancia y corresponde a un 6% de los Clasificación
hidratos de carbono consumidos en la dieta Deficiencia primaria de la lactosa. Se
occidental (1) produce por una ausencia absoluta o
La absorción de la lactosa se lleva a cabo a relativa de la lactasa, la cual se desarrolla a
nivel del intestino delgado (principalmente diferentes edades a partir la niñez (más
en yeyuno e íleon proximal), a través de la frecuente desde los 5-7 años); siendo la
hidrólisis realizado por la lactasa-floricina causa más común de “malabsorción e
hidrolasa (LPH); una β-galactosidasa intolerancia a la lactosa” (70% de la
(lactosa) de 150KDa, ubicada en el borde población mundial (4). Esta definición
en cepillo de los entericitos apicales de las abarca también a hipolactasia del adulto,
microvellosidades. lactasa no persistente o deficiencia
En los animales la actividad de la LPH tiene hereditaria de lactasa.
una expresión variable a lo largo de su La prevalencia de la deficiencia primaria
vida, siendo mínima antes de nacer, varía en relación a la edad, la dieta y raza o
aumentando a su máxima expresión al etnia, lo cual ha sido resultado de la
momento del parto y disminuyendo a un selección genética (tabla 1)(4). En Chile, no

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existen aún estudios poblacionales, pero se Tabla 2. Genética de la lactasa

estima una incidencia de hipolactasia del Persistencia No
adulto en torno al 35-45% (3). de la lactasa persistencia
El año 2002, Enhattah et al, identificaron de la lactas
dos SNPs (single Nucleotid Polymorphisms) Posición C/T y T/T C/C
13910
que se asocian a la no persistencia de
Posición G/A yA/A G/G
lactosa, las que se sitúan
22018
aproximadamente a 14kb (C/T-13910) y
C:citosina, T:timina, G: guanina, A
22Kb (G/A-22018) corriente arriba del gen
Adenina
de la lactosa (región reguladora) en el
cromosoma 2q21(5). Se ha encontrado una
Deficiencia Secundaria de la lactosa. Se
asociación directa entre la variante
presenta edad, siendo más compón en los
homocigota C/C del polimorfismo C/T-
lactantes-niños. Pueden ser inducidos por
13910 y la no persistencia de la lactasa
una variedad de desórdenes que involucren
(fenotipo intolerante). Similar, pero no tan
la mucosa del intestino delgado, que se
clara asociación se encontró con el
resuelve al mejorar el trastorno primario.
genotipo GG del polimorfismo G/A-22018
Por ejemplo:
(tabla 2). Los mecanismos responsables
- Síndromes de estasia y
del fenotipo intolerante incluirían: un
sobrecrecimiento bacteriano: los que se
descenso en la producción de ARNm, una
asocian a un incremento de la
alteración en la transcripción genética o en
fermentación de la lactosa en el
la traducción o incluso una disminución del
intestino delgado, generando síntomas
número de enterocitos fabricantes de
de intolerancia a lactosa
lactasa (2). Estos polimorfismo pueden ser
- Mala absorción de lactosa por injuria de
utilizados como marcadores de persistencia
la mucosa gastrointestinal (entericitos),
de lactasa en la población Europea; sin
siendo la lactosa el primer disacárido
embargo, no pueden ser mundialmente
afectado (por la ubicación de su
aplicado; ya que se han identificados otros
enzima): medicamentos (quimioterapia),
polimorfismos en población Africana en la
radioterapia, gastroenteritis aguda,
misma región de 100 pb (6).
diarrea crónica, diarrea persistente, etc.
La parición de la deficiencia de lactasa es
Por ejemplo: Durante la infección del
lenta y progresiva y típicamente más
rotavirus, éste podría generar una
temprana en aquellas razas que tienen
intolerancia lactosa principalmente en
mayor incidencia del problema. Así
niños desnutridos y < 3meses, así como
aproximadamente el 20% de los niños
las parasitosis como la giardiasis o
hispanoamericanos menores de 5 años
cryptosporidiasis (4)
presentan síntomas a diferencia de loa
- Enteropatías crónicas: secundarias a
angloamericanos, donde no se encuentra
fenómenos inmunológicos: enfermedad
este problema a esta edad. La síntomas
de Crohn, y Celíaca, si se compromete
pueden variar y ser modificados por la dieta
el intestino delgado.
y los alimentos que contengan lactosa.
- Desnutrición calórico-proteica que curse
con atrofia de las vellosidades.
Tabla 1. Prevalencia de la deficiencia
primaria de lactosa (ejemplos)(5)
Deficiencia congénita de la lactosa. Es
Prevalencia alta : 60-100%
un desorden autosómico recesivo muy
Nor Este y Mediterráneo: árabes, ashkenazi, sur poco frecuente. Se caracteriza por la
de Italia, griegos
ausencia parcial o total de la actividad de la
Ásia: Tailandia, indonesia, china, Corea
África: sur de Nigeria, bantú, hasu lactasa, con histología normal del intestino
Sur y norteamérica: negros americanos, latinos, delgado. Los recién nacidos presentan
eskirnos, canadienses e indios americanos, diarrea severa tras la primera ingesta de
indios charmi leche, siendo de riesgo vital antes del
Prevalencia baja: 2-30% desarrollo de fórmulas lácteas sin lactosas.
Europeos del norte
África: Hima, Tussi , nómades Fulani Deficiencia madurativa de la lactosa. Se
Índia: Individuos desde Punjab a Nueva Deli debe al bajo nivel de lactasa como
resultado de la prematuridad (28-32
semanas). La actividad de lactasa en el
feto se incrementa en la gestación,

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detectándose desde la octava semana, - Sustancias reductoras en deposición,

aumentando su actividad a la semana 34, para detectar azúcares como la lactosa,
siendo máxima al nacer. Sin embargo; los pero se debe considerar la posibilidad
lactantes pueden sobrellevar esta de la hidrólisis de éstas por las bacterias
deficiencia, gracias al metabolismo colónicas, lo que llevaría a un ph fecal
bacteriano del colon, previniendo la más ácido. (1)
malnutrición y diarrea (4) Sin embargo los métodos que más
confiables para el diagnóstico son:
Fisiopatología -Prueba de tolerancia a la lactosa:
La presencia de lactosa en el lumen (Especificidad:77-96% y Sensibilidad:76-
intestinal es la responsable de la 94%). Es un indicador indirecto de la
fisiopatología. Por un lado este disacárido capacidad de absorción del individuo. Se
es una sustancia osmóticamente activa, realiza a través de la ingesta de una dosis
que ocasiona la secreción de líquidos y estándar de lactosa (2g/kg máximo de
electrolitos a la luz intestinal con el fin de 50g), siendo positivo si alcanza un
alcanzar el equilibrio osmótico, provocando incremento de al menos 20-26mg/dl de
diarrea. Por otro lado, al no ser absorbida glucosa (monitorizada a los 0, 60, 120
llega al colon donde la flora bacteriana la minutos), asociado a síntomas. Falsos
hidroliza a moléculas de hidratos de positivos puede ocurrir hasta en un 30%,
carbono más pequeñas y otros productos debido a: una rápida respuesta insuílinica.
fermentativos como son: ácidos orgánicos Falsos negativos puede ocurrir en
de cadena corta, ácidos butírico, pacientes diabéticos, o con
propiónico, acético láctico y grandes sobrecrecimiento bacteriano. Dado su
cantidades de hidrógenos, los que pueden menor confiabilidad e invalidad sólo debe
difundir a través de la mucosa y eliminarse realizarse si no es posible realizar la
por la respiración (15-20%) y disminuir el prueba de aire espirado (1,4)
ph fecal (2). -Prueba de hidrógeno espirado:
(especificidad: 89-100%, y sensibilidad: 69-
Diagnóstico 100%). Método no invasivo y el más
Primero debe realizarse una anamnesis confiable. Se realiza dando al individuo a
dirigida a relacionar los síntomas clásicos ingerir lactosa (2g/kg, máximo de 25g-un
como: dolor abdominal, diarrea, nauseas, vaso de leche contiene 12,5glactosa),
flatulencia y meteorismo con la ingesta de seguido de la cuantificación de hidrógeno a
leche o sus derivados, lo que puede los 0, y cada 30 minutos por 3 horas,
corroborarse por una prueba- contrapueba, comparando los valores. Se considera
que consiste en la realización de un positivo si se alcanza un aumento mayor de
régimen estricto sin lactosa por 2 semanas, 20 ppm, siendo un valor indeterminado si
reintroduciéndola posteriormente, es entre 10-20ppm, a menos que se asocie
evaluando los síntomas en ambos períodos a síntomas. Se pueden encontrar falsos
(4). Castiglione et al, el 2008, plantearon positivos tras la ingesta de una dieta rica en
que la anamnesis dirigida (generando un fibras el día previo al examen,
puntaje) es tan efectiva como el test de sobrecrecimiento bacteriano intestinal,
hidrógeno (7) trastornos de motilidad y en los individuos
Otra forma indirecta de aproximarse al que fuman previo al examen. Falsos
diagnóstico es a través de la medición del negativos se observan en pacientes con
ph fecal y las sustancias reductoras, la que trastornos de motilidad, con uso reciente de
son válidas sólo cuando se este ingiriendo antibióticos, con daño pulmonar existiendo
lactosa, exista un tránsito intestinal rápido, un 1-15% de la población que no produce
las deposiciones sean recolectadas frescas hidrógeno. El examen puede mejorar si el
y que el metabolismo de las bacterias equipo puede cuantificar el hidrógeno y
colónicas sea incompleto: metáno y siempre siguiendo una
- El ph fecal, es positivo si ph < 5,5, pero protocolización. Para mejorar la
debe considerarse que lactantes sensibilidad de la prueba se debe marcar la
amamantados tienen un ph fecal lactosa ingerida con 13C, actualmente
normalmente más bajo, por una limitado a la investigación (4,8)
insuficiencia de lactasa relativa (mayor Otros métodos:
ingesta que lactasa) (1) 1. Medir directamente la actividad de la
enzima en biopsia de intestino; sin

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embargo es un método invasivo, que no 3. Mantener la ingesta de calcio y

siempre se correlaciona con el cuadro vitamina D: se debe asegurar un aporte
clínico, ya que la muestra no diario de calcio en los niños menores de
necesariamente representa lo que ocurre 500mg/día y 1000mg/día en niños
en todo el intestino. mayores y adultos.
2. Pruebas de biología molecular
identificando los polimorfismos
involucrados en esta patología (13910C/C y Tabla 3.Contenido de lactosa y calcio (1)
22018G/G), útil en identificar déficit
primario de secundario, aún no disponibles Producto Contenido Contenido
en la práctica habitual y debe ser aplicado de lactosa de calcio
con cuidado, ya que hay poblaciones que (g) (mg)
presentan otros polimorfismos implicados,
por ejemplo los africanos (8) Leche entera, 250 cc 12.25 276
Leche descremeda,
Manejo y tratamiento 250cc 11 306
El tratamiento se enfoca a eliminar los Yogurt natural
síntomas, ayudando al paciente a titular su semidescremado, 6.1
ingesta de lactosa. Existen cuatro principios 165g 302
generales en el manejo (8): Queso maduro, 100g
1. Reducir la ingesta de lactosa: la cual en Helado de chocolate, 0.7 720
125g 8.25 136
un comienzo puede ser total hasta titular de
acuerdo a los síntomas del paciente. Para
esto es fundamental revisar los etiquetados Conclusión
de los productos (tabla 3). Se debe tener La intolerancia a la lactosa es causa
presente que la lactosa es una molécula frecuente de dolor abdominal.
hidrosoluble, por lo que su prescencia en La intolerancia a la lactosa como déficit
los productos lácteos semidescremados es congénito es muy infrecuente, siendo el
ligeramente mayor, siendo mejor tolerada secundario el más frecuente (sobretodo en
la leche entera, pues además el contenido niños), pero transitorio y su déficit primario
graso retarda el vaciamiento gástrico; así se asocia a la edad (en niños mayores de
mismo, la ingesta de leche con sólidos es 3-5 años e hipolactasia del adulto).
mejor tolerada. La mantequilla no posee Su aproximación diagnóstica es
latosa ya que sus componentes se separan esencialmente clínico a través de la
lo graso de lo acuoso. El yogurt, gracias a sospecha y prueba y contraprueba,
las bacterias que fermentan la lactosa, confirmándose por la prueba de hidrógeno
disminuyen su contenido en un 25-50%, espirado.
asimismo el queso gracias a su El tratamiento consiste en una dieta baja en
fermentación y contenido graso tienen lactosa, en casos leves y exenta de lactosa
menor lactosa. Se debe considerar también en los casos más sintomáticos, cuidando
los productos no lácteos (etiquetados como de asegurar un adecuado aporte de calcio.
lactosuero, suero, sólidos de leche,
ingredientes modificadores de leche etc),
pues es utilizado como aditivo por su Referencias
textura, sabor y cualidades adhesivas, 1. Alliende F. Intolerancia a la lactosa y
encontrándose en: carnes procesadas, otros disacáridos. Gastr Latinoam
margarinas, cereales, frutas secas, 2007;vol 18, n°2:152-156
alimentos procesados, medicamentos, 2. Infante D. Intolerancia a la lactosa:
comidas precocidas, sustitutos de comidas, en quién y por qué. An Pediatric
suplementos de proteínas, etc. (3) (Barc) 2008; vol60, N°2: 103-105
1. Sustituir con nutrientes alternativos 3. Zugasti A. Mitos y realidades de la
como fuente de energía, e ingesta de intolerancia a los alimentos. Nutr cln
proteínas: son productos pobres (30% de Med 2009, Vol 3, N°3: 150-164
lo habitual) o libres de lactosa que 4. Melvin B Heyman. Lactose
reemplazan la leche normal. Intolerance in Infants, Children, and
2. Administrar sustitutos de enzimas adolescents. Pediatrics 2006; vol
en cápsulas, tabletas masticables o 118,N°3: 1279-1286
preparados de lactasa líquidos.

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5. Enattah Ns, SAhi T, Savilahti E et al. Caozzolino A and Tortora R. et al

Identification of a variant associated Lactose malabsorption clinical or breth
with adult type hypolactasia. Nat test diagnosis?. e-SPEN, the
Genet 2002; vol30: 233-237 European e-Journal of Clinical
6. Tischkoff, Reed FA, Ranciaro A et al. Nutrition and Metabolism, 2008, Vol3
Convergent adaptation of human (e): 316-320
lactase persistence in Africa and 8. Montgomery R, Grand R and Buller.
Europe.Nat Genet 2007; vol 39: 31-36 Lactose intolerance.last literature
7. Castiaglione F, Di Girolamo E, Ciacci review version 19.1: enero 2011.
C, Caporaso N, Pasquale L, uptodate.

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