Trisomía XXY.
Síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter es una afección cromosómica que afecta el desarrollo físico y
cognitivo masculino.
El síndrome de Klinefelter y sus variantes no son hereditarios; estos cambios
cromosómicos generalmente ocurren como eventos aleatorios durante la formación de
células reproductivas en un padre. Un error en la división celular llamada no disyunción da
como resultado una célula reproductiva con un número anormal de cromosomas. Por
ejemplo, la célula de esperma puede obtener una o más copias adicionales del
cromosoma X como resultado de no disyunción. Si una de estas células reproductivas
atípicas contribuye a la genética maquillaje de un niño, el niño tendrá uno o más
cromosomas X adicionales en cada una de las células del cuerpo.
Las personas afectadas suelen tener testículos pequeños que no producen tanta
testosterona como de costumbre La testosterona es la hormona que dirige el desarrollo
sexual masculino antes del nacimiento y durante la pubertad. Una escasez de
testosterona puede provocar pubertad retrasada o incompleta, agrandamiento de los
senos (ginecomastia), reducción del vello corporal y facial y la incapacidad de tener hijos
biológicos (infertilidad). Algunas personas afectadas también tienen diferencias genitales,
incluidos los testículos no descendidos (criptorquidia), la apertura de la uretra en la parte
inferior del pene (hipospadias), o un pene inusualmente pequeño (micropenis). Los niños
con síndrome de Klinefelter pueden tener problemas de aprendizaje y retraso en el habla
y desarrollo del lenguaje. Tienden a ser tranquilos, sensibles y asertivos, pero las
características de la personalidad varían entre las personas afectada.
Características
Estatura alta y cuerpo poco musculado
Caderas más anchas y piernas más largas
Senos desarrollados (una afección denominada ginecomastia)
Huesos débiles
Bajo nivel de energía
Testículos y pene de menor tamaño
Retraso de la pubertad o pubertad incompleta (algunos niños nunca llegan a
atravesar esta etapa)
Menor vello facial y corporal posterior a la pubertad
Edens A. Síndrome de Klinefelter: MedlinePlus enciclopedia médica [Internet].
Medlineplus.gov. 2016 [Citado 21 de octubre 2017]. Disponible en:
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Klinefelter syndrome [Internet]. Genetics Home Reference. 2017 [Citado 21 de octubre
2017]. Disponible en: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klinefelter-syndrome