Scribd Logo
Cargar

¡Te damos la bienvenida a Scribd!

  • 905 vistas

    Aciduria Orotica Tipo II

    Cargado por

    MorrisEstofanero
    La aciduria orótica tipo II se produce por una deficiencia de la enzima orotato monofosfato descarboxilasa, lo que causa un aumento del ácido orótico en la sangre y orina. Esto puede provocar anemia megaloblástica, retraso mental y en el crecimiento, y depósitos cristalinos de ácido orótico en el tracto urinario que pueden obstruir la uretra. El tratamiento consiste en administrar uridina para contrarrestar la deficiencia enzimática.

    Copyright:

    © All Rights Reserved
    Descargue como DOCX, PDF, TXT o lea en línea desde Scribd

    Aciduria Orotica Tipo II

    Cargado por

    MorrisEstofanero
    905 vistas2 páginas
    La aciduria orótica tipo II se produce por una deficiencia de la enzima orotato monofosfato descarboxilasa, lo que causa un aumento del ácido orótico en la sangre y orina. Esto puede provocar anemia megaloblástica, retraso mental y en el crecimiento, y depósitos cristalinos de ácido orótico en el tracto urinario que pueden obstruir la uretra. El tratamiento consiste en administrar uridina para contrarrestar la deficiencia enzimática.

    Descripción original:

    TEXTO

    Derechos de autor

    © © All Rights Reserved

    Formatos disponibles

    DOCX, PDF, TXT o lea en línea desde Scribd

    ¿Le pareció útil este documento?

    ¿Este contenido es inapropiado?

    La aciduria orótica tipo II se produce por una deficiencia de la enzima orotato monofosfato descarboxilasa, lo que causa un aumento del ácido orótico en la sangre y orina. Esto puede provocar anemia megaloblástica, retraso mental y en el crecimiento, y depósitos cristalinos de ácido orótico en el tracto urinario que pueden obstruir la uretra. El tratamiento consiste en administrar uridina para contrarrestar la deficiencia enzimática.

    Copyright:

    © All Rights Reserved
    Descargue como DOCX, PDF, TXT o lea en línea desde Scribd
    Descargar como docx, pdf o txt
    905 vistas2 páginas

    Aciduria Orotica Tipo II

    Cargado por

    MorrisEstofanero
    La aciduria orótica tipo II se produce por una deficiencia de la enzima orotato monofosfato descarboxilasa, lo que causa un aumento del ácido orótico en la sangre y orina. Esto puede provocar anemia megaloblástica, retraso mental y en el crecimiento, y depósitos cristalinos de ácido orótico en el tracto urinario que pueden obstruir la uretra. El tratamiento consiste en administrar uridina para contrarrestar la deficiencia enzimática.

    Copyright:

    © All Rights Reserved
    Descargue como DOCX, PDF, TXT o lea en línea desde Scribd
    Descargar como docx, pdf o txt
    de 2

    ACIDURIA OROTICA TIPO II transferasa y OMP descarboxilasa, 1.

    - Aumento de cido ortico en la


    esta deficiencia hace que el orotato se sangre / orina
    (deficiencia de orotato monofosfato
    acumule y que no pase a uridina.
    descarboxilasa)
    La acumulacin orotato produce 2.- Anemia megaloblstica vitamina
    cristaluria en el tracto urinario y sobre (B12 Acido flico)
    DEFINICION: todo en la orina una vez excretada ; hay
    tambin obstrucciones uretrales, 3.- No hiperamonemia
    La acudira ortica es una enfermedad hematuria y azotemia, todo ello
    de tipo hereditario con factor autosmico acompaado de retraso mental, retraso 4.- Tratamiento con uridina / oral
    recesivo que puede ser causada por una en el crecimiento, anemia
    deficiencia de la actividad de la enzima megaloblstica y leucopenia (las clulas
    UMPS (uridina monofosfato sintasa), que mayor ndice de divisin celular
    una protena bifuncional que incluye las SNTOMAS Y SIGNOS
    tienen son: las clulas sanguneas).
    actividades de la enzima descarboxilasa
    de orotato fosforribosiltransferasa (OFT)
    y oritidina monofosfato (OMP) Retraso mental
    ACIDURIA OROTICA:
    desacarboxilasa . Velocidad de crecimiento
    ralentizada
    PROBLEMA BIOQUIMICO: Anemia megaloblstica
    La aciduria orotica es un raro defecto
    gentico de tipo autosmico recesivo en
    el que los nios afectados no pueden Excrecin de cido ortico por la orina
    sintetizar nucletidos pirimidnicos y que provoca depsito de cristales de
    excreta grandes cantidades de orotato. esta sustancia en el tracto urinario y
    Esta enfermedad es producto de la obstrucciones a nivel de la uretra y los
    deficiencia de la enzima uridina 5- urteres que pueden ocasionar mal
    monofosfato sintasa, esta enzima tiene funcionamiento renal.
    dos sitios activos por lo que tiene
    actividad de orotato fosforribosil
    DIAGNOSTICO: UNIVERSIDAD ANDINA NESTOR
    CACERES VELASQUEZ
    Las manifestaciones fenotpicas de la BIBLIOGRAFIA:
    aciduria ortica consiste en anemia
    *Cazares Rodriguez B.A; de la GARZA
    megaloblstica que no corresponde al
    Borbon ACIDURIA OROTICA FACULTAD: Ciencias de la Salud
    tratamiento con cido flico y vitamina
    B12, excretando grandes cantidades de HEREDITARIA.Mexico.2014.11P.p
    cido ortico por la orina en forma de
    cristales, retraso en el crecimiento y *Donald Voet, Judit G. Voet - ESCUELA: Farmacia y Bioquimica
    desarrollo; as como manifestaciones BIOQUIMICA tercera edicin . ED
    hematolgicas. MEDICA Panamericana 2006. 1756 P.p
    ASIGNATURA: Bioquimica II
    *Lehninger.principios de bioqumica.
    Cuarta edicin.ED omega . 2005.1264
    P.p
    TEMA: Aciduria Orotica tipo II

    TRATAMIENTO:
    DOCENTE: Q.F. Bertha Viza Quispe
    Los sntomas pueden revertirse
    administrando desde las primeras
    semanas de la vida de uridina o citidina INTEGRANTES:
    con lo que, aparte de contrarrestar la
    deficiencia en las dos enzimas citadas, CALLATA HALLASI,Karina
    se producir UTP que actuara como CARITA VELASQUEZ,Yaneth Denisse
    retroinhibidor de la carbamoil-P
    sintetasa II y har que se reduzca la
    sntesis de orotato

    Juliaca-2017

    También podría gustarte