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    Módulo 12

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    JOSE GERARDO MORA ALMANZA
    Este documento presenta una lista de diferentes anomalías congénitas de las extremidades. Brevemente describe varios tipos de sindactilia, polidactilia, anomalías de los dedos de las manos como camptodactilia, clinodactilia y tricosis en falanges medias. También cubre diferentes tipos de pies anormales como pie en mecedora, pie cuadrado, pie egipcio y pie griego. Finalmente, menciona algunas condiciones musculares y óseas como amioplasia, subluxación recurrente de rótula y aplasia de rótulas

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    JOSE GERARDO MORA ALMANZA
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    Este documento presenta una lista de diferentes anomalías congénitas de las extremidades. Brevemente describe varios tipos de sindactilia, polidactilia, anomalías de los dedos de las manos como camptodactilia, clinodactilia y tricosis en falanges medias. También cubre diferentes tipos de pies anormales como pie en mecedora, pie cuadrado, pie egipcio y pie griego. Finalmente, menciona algunas condiciones musculares y óseas como amioplasia, subluxación recurrente de rótula y aplasia de rótulas

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    Mdulo 12

    David iguez Oscar


    Espinoza Crdenas David
    Godinez Serrato Heriberto
    Lechuga Melendres Ricardo Francisco Valentn
    Mora Almanza Jos Gerardo
    Najar Flores Mara Teresa
    Modulo 12
    (23-33)
    Heriberto Godinez Serrato

    Acortamiento variable de los metacarpianos

    La hiperextensibilidad de las
    articulaciones de las manos es un
    signo caracterstico.
    Distelefalangia
    La deformidad de Kirner fue descrita por primera vez por Kirner (1927)

    Malformacin del 5to dedo

    Herencia autosmica dominante de distelefalangia con penetrancia


    incompleta

    OMIM %128000
    Sindactilia
    Fusin de dos o ms dedos

    Tipo 1: 2do y 3ero / 3ero y cuarto dedo de la mano, 2do y 3er dedo del pie OMIM
    %609615

    Tipo 2: 3er y 4to dedo de la mano, 4to y 5to dedo del pie OMIM
    #186000

    Tipo 3: 4to y 5to dedo de la mano


    OMIM #186100
    Sindactilia
    Tipo 4: Sindactilia completa OMIM
    #186200

    Sndrome de sinostosis mltiple: Se caracteriza por mltiples fusiones de las articulaciones,


    generalmente comenzando en las manos, sordera conductiva y rasgos faciales caractersticos,
    incluyendo una nariz ancha, de forma tubular y un fino bermelln superior. Otras caractersticas
    incluyen braquidactilia, hipoplasia o falanges medias ausentes, dislocacin de la cabeza radial y
    pectus carinatum OMIM
    #186500
    Polidactilia preaxial
    Presencia de dedo extra en el lado radial

    Tipo 1: Ms frecuente, pulgar bifalngico. Autosmico dominante OMIM %174400

    Tipo 2: Pulgar trifalngico

    OMIM #174500

    Tipo 3: Pulgar trifalngico, tambin en pies OMIM %174600

    Tipo 4: Polisindactilia

    OMIM #174700

    Asociada con diabetes (teratognico) OMIM 601759


    Polidactilia postaxial
    Presencia de dedo extra en el lado cubital

    OMIM #603596

    Tipo 1: A - Dedo bien formado B - Pobremente formado

    OMIM #174200

    Tipo A3: Pies y manos. Autosmico dominante

    OMIM %607324

    Tipo A5: Con sindactilia. Autosmico recesivo

    OMIM %263450
    Sinfalangismo IV
    Fusin de falanges proximales del 4to dedo

    OMIM #185800
    Pulgar hipoplsico o ausente
    OMIM 188100
    Pulgares anchos
    Implantacin proximal del pulgar
    La base del pulgar se encuentra ms cerca a la base de la mueca
    Pulgar trifalngico
    Pulgar con tres falanges

    OMIM %190600

    OMIM 190500 - falange doble


    Pulgar en gatillo
    Pulgar contracturado, no se puede extender ms de 30

    Desajuste entre el tendn del flexor largo del pulgar y su vaina

    Herencia autosmica dominante

    OMIM 190410
    Hiperextensin del pulgar
    Hiperextensin de la articulacin interfalngica del pulgar >45

    Autosmico dominate

    Penetrancia 96.5%

    OMIM 274200
    Dedos en palillo de tambor

    Mutacin en el gen 15-hidroxiprostaglandina


    deshidrogenasa (HPGD)

    Resulta de la proliferacin de tejido conectivo entre la


    matriz de las uas (defectuosa) y la falange distal.

    Asociado a osteoartropata familiar idioptica y Fstulas


    A-V Pulmonares
    Ectrodactilia

    Caractersticas ms comunes.-
    Sindactilia con oligodactilia, las hendiduras
    medianas de las manos/pies, los dedos
    opuestos y monodactilia.

    Asociacin con aniridia, S. de Alport, S.


    EEC (ectrodactilia, displasia ectodrmica, y
    hendiduras orofaciales)

    Pinza de langosta
    Dactillisis espontnea
    Sinnimo: Ainhum (fisura)

    OMIM 103400

    Herencia: AD

    Ms frecuente en negros en
    regiones tropicales.
    Camptodactilia

    Contraccin permanente
    de las articulaciones
    interfalngicas

    Siempre afectado el 5to


    dedo,

    Asociado a S. Freeman
    Sheldon y Trisoma 18
    Camptodactilia de Dupuytren

    Trastorno hereditario del tejido


    conectivo ms comn.

    Hombre : mujer (3:1)

    Comn en personas con


    ascendencia nrdica.

    Asociado a mltiples condiciones


    fibroproliferativas
    Clinodactilia
    Desviacin lateral de un dedo.

    Asociado a S. Down, S. Silver-Russell,


    Braquidactilia Tipo A2 (II).
    Tricosis en falanges medias
    Crecimiento anormal de pelo en
    falanges media.

    OMIM 157200
    Megalodactilia
    Hipertrofia de los huesos y partes blandas

    Asociado a S. Proteus, S.
    Klippel-Trenaunay-Weber

    OMIM 155500
    Ortejos I en gatillo
    Asociado a S. Smith-Lemli-Opitz
    Ortejos I anchos
    Asociado a S. Rubistein-Taybi
    Diastasis I-II ortejos

    Aumento en la distancia entre el primer y


    segundo ortejo.
    S. Down.
    Pie en mecedora
    Astrgalo vertical con desviacin
    lateral del pie.

    Se localiza en el 2q31.1

    En el gen HOXD10

    Nmero OMIM #192950

    Trisomia 18
    Pie cuadrado

    Braquidactilia del primer ortejo, ortejos con


    longitud similar.
    Pie egipcio

    Disminucin gradual de la
    longitud de los ortejos,
    siendo el primer ortejo el
    ms grande.
    Pie griego

    Segundo ortejo ms grande.


    Platipodia

    Cada del arco plantar.


    Arco plantar normal

    Musculatura del pie con


    adecuada fuerza.
    Pes cavus

    Arco plantar prominente.

    S. Charcot-Marie-Tooth.
    Taln prominente

    Aumento de tamao del


    calcneo.
    Tendn de Aquiles corto

    Pie equino, persistencia de


    extensin del pie.
    Amioplasia
    Falta de desarrollo y crecimiento
    muscular en el recin nacido con
    contractura y deformidad de
    articulaciones.
    Localiza en el 9p13.3
    Se relaciona con el gen TPM2
    #108120
    Artogriposis mltiple congnita, S.
    Freeman-Sheldon.
    Subluxacin recurrente de rtula
    Desplazamiento mnimo de rtula
    de su lugar habitual.

    Autosmica dominante.

    %169000.
    Aplasia de rtulas
    Ausencia de rtulas.

    %168860

    S. Ua-rtula.

    Localizacin 17q21-q22

    Autosmica dominante.

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