Hermafrodita tomado de: http://3.bp.blogspot.
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Caras vemos, cromosomas sexuales no sabemos
Queletz Paulina Aspra Polo
Hay cosas que conforman nuestra identidad, una de ellas es el gnero
con el que nos identificamos. La construccin de la identidad sexual
conlleva aspectos biolgicos, psicolgicos, culturales, sociales, etc. Tan slo
en la faceta biolgica existen variaciones que modifican el panorama, y
podramos pensar que los genes determinan las diferencias sexuales entre
hombres y mujeres, pero no es as de fcil. La determinacin sexual es la
presencia de genes y/o cromosomas que pudieran dar lugar a un
individuo macho o hembra. El proceso de diferenciacin sexual es la
Caras vemos, cromosomas sexuales no sabemos / CIENCIORAMA 1
expresin de un fenotipo particular como resultado de la accin de los
genes y el ambiente.
Durante las primeras seis semanas de gestacin los embriones de
humanos no presentan ninguna diferenciacin sexual, pero s una
determinacin sexual debida a la presencia o no de ciertos genes y
cromosomas. Es decir, la nica diferencia entre un embrin masculino y
uno femenino en etapas tempranas de desarrollo es que el primero tiene
un cromosoma Y y el segundo tiene uno X. En las etapas tempranas de
desarrollo embrionario tenemos muchos rganos que van madurando, pero
un hgado en las etapas embrionarias slo tiene el potencial de ser un
hgado cuando madure. Es como si una piita se convirtiera en una pia
madura. Pero para la formacin de las gnadas hay slo un rgano que
se diferencia a medida que madura, es decir, que se puede convertir en
ovarios o testculos (gnadas). Este es un caso interesante porque es
como si una piita pudiera dar lugar a una manzana o a una pera a
medida que madura, esto significa que este rgano indiferenciado en un
principio, tiene el potencial de convertirse en cualquiera de los dos tejidos:
ovarios o testculos.
Fichas de domin
A partir de la tercera semana de gestacin humana los genes que
orquestan la diferenciacin de las gnadas en ovarios y testculos,
comienzan a funcionar, y esto da lugar a las diferencias anatmicas que
vemos ms tarde. La expresin de genes funciona como cuando ponemos
las fichas de domin una tras otra y al tirar la primera, todas van
cayendo hasta tumbar la ltima. Es decir, la expresin de un gen influye
Caras vemos, cromosomas sexuales no sabemos / CIENCIORAMA 2
en la expresin de otros y as progresivamente. Cada vez que un gen se
expresa es como si cayera una ficha para que se construya una gnada
que funciona bien. Si hay una ficha que no cae y es importante para la
diferenciacin sexual, los efectos de su malfuncionamiento afectarn
tambin a otros sistemas, como el renal. Y si cualquiera de las piezas
posteriores falla en caer, no tendremos gnadas funcionales. stas son
muy importantes porque cuando el organismo alcanza la pubertad secretan
las hormonas responsables de la aparicin de los caracteres sexuales
secundarios.
Cules genes?
Hay genes que son cruciales para la determinacin sexual; uno de ellos es
el llamado SRY (regin del cromosoma Y determinante del sexo por sus
siglas en ingls). Este gen se descubri en varones con dos cromosomas
X. Como sabemos, mujeres y hombres tienen 46 cromosomas, de los
cuales las mujeres tenemos dos cromosomas X y los hombres uno X y
otro Y. Cmo es posible entonces que exista un varn XX? SRY
normalmente est en el cromosoma Y y se encarga de activar la expresin
de otros genes muy importantes para la formacin de testculos. Es tan
importante su funcin que incluso si no existiera el resto del cromosoma
Y, su sola presencia en un cromosoma X puede generar un individuo
masculino. Pero siempre que hay testculos implica que hay un pedazo del
cromosoma Y? No. Hay casos infrecuentes en los que los individuos no
tienen secuencias del cromosoma Y y aun as presentan testculos, aunque
no son funcionales (ver referencia 3), estos casos an estn bajo estudio.
Caras vemos, cromosomas sexuales no sabemos / CIENCIORAMA 3
Los varones XX generalmente van a consulta porque aunque presentan
testculos y pene padecen infertilidad. En estos casos SRY, que debera
estar en el cromosoma Y, se pasa a X por un error en la meiosis del
padre durante la produccin de espermatozoides. Entonces hay un
cromosoma X con un SRY que viaja como polizn. Los varones XX son
infrtiles ya que producen semen sin espermatozoides. Los varones XX son
poco frecuentes, uno en 20 mil hombres, y es difcil diferenciarlos de
cualquier otro varn a simple vista.
Entrecruzamiento del cromosoma X y Y con la regin de SRY en el brazo corto del
cromosoma Y. Tomado y modificado de
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Olimpiadas exclusivas
Sabemos que tenemos 46 cromosomas y que dos de ellos determinan si
funcionalmente somos hombres o mujeres, se es XX o XY. Pero no todos
somos as, Eden Atwood es actriz y msica y tiene un cromosoma X y
uno Y. No es la nica mujer as, uno de cada 64 mil nacidos presenta
esta condicin. Lo que pasa con Eden Atwood se denomina insensibilidad
a andrgenos u hormonas sexuales masculinas, y lo que sucede en estas
personas es que genticamente tienen la orden para generar testculos, ya
que en el cromosoma Y se encuentra el gen SRY, muy importante para el
desarrollo de los mismos. Sin embargo tambin tienen una mutacin en el
receptor de andrgenos que hace que esto no ocurra, y aunque estas
mujeres pueden presentar testculos en la cavidad abdominal que producen
hormonas masculinas, no tienen caracteres sexuales masculinos. Esto se
debe a que la aparicin de caracteres sexuales secundarios masculinos
depende de la accin de las hormonas sobre sus receptores en otros
tejidos como el msculo o el hueso. En estas personas se fabrica el
mensaje pero no la manera de decodificarlo. Las mujeres con
insensibilidad a andrgenos por lo general son altas, sin vello axilar ni
pbico, tienen mamas y vagina --aunque sta puede ser pequea--, pero
carecen de tero, ovarios y por lo tanto, de menstruacin. En 2009 una
atleta, Caster Semenya, fue puesta bajo la mirada pblica porque se
sospechaba que se trataba de un caso de insensibilidad a andrgenos y
fue obligada a hacerse un test de verificacin de sexo por presentar
niveles altos de testosterona en suero sanguneo. La testosterona es una
hormona capaz de dirigir la diferenciacin sexual e influye en la aparicin
de caracteres sexuales secundarios masculinos. Los resultados no fueron
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publicados pues los abogados de esta atleta defendieron su derecho a la
privacidad. A partir de este caso la Asociacin Internacional de
Federaciones Atlticas (IAAF) incorpor reglas nuevas para mujeres con
niveles altos de andrgenos, como Semenya. Una mujer con
hiperandrogenismo que es reconocida legalmente como mujer ser elegible
para competencias atlticas femeninas siempre que tenga los niveles de
andrgenos por debajo del rango masculino medido en funcin de
niveles de testosterona en suero-- o si en caso de tener los niveles de
andrgenos dentro de los parmetros masculinos, presenta una resistencia
a los mismos, lo que significa que no hay ninguna ventaja competitiva. El
debate es complejo y tanto el Comit Olmpico Internacional (COI) como la
IAAF han sido criticados por las nuevas reglas; incluso en hombres es muy
variable la cantidad de testosterona en suero, por lo que podra resultar
injusto, como lo menciona Carlos DAngelo --asesor de la Sedronar,
secretara argentina encargada de coordinar las polticas nacionales de
lucha contra las adicciones-- prohibir la participacin en las competencias
deportivas a ciertas mujeres, no por lo que hacen sino porque son de una
determinada manera que no encaja en las normas genricas tradicionales.
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Caster Semenya, tomado de http://www.3news.co.nz/sport/caster-semenya-defends-her-
herself-against-lack-of-trying-2012081511
Las bondades de los calzoncillos
Dividir nuestro mundo en hombres y mujeres parece facilitar las cosas, sin
embargo las variantes son frecuentes. Por ejemplo, si llenramos un tren
del metro con hombres, al menos uno de ellos tendra un cromosoma X
extra, es decir sera XXY. Estos varones padecen sndrome de Klinefelter,
uno de los sndromes ms frecuentes con una incidencia de uno en 1000
nacidos vivos. Las pocas diferencias que podran presentar en comparacin
con otros varones es que son ms altos que el promedio, aunque tienen
menor masa muscular, vello facial y corporal, y en algunos casos hay
desarrollo de mamas. Tienen niveles bajos de testosterona y algunos son
infrtiles. Una buena parte de los casos XXY se deben a errores ocurridos
en la produccin de espermatozoides en los testculos del padre, debido a
factores ambientales como el consumo de alcohol, cafena, tabaco, e
incluso se ha observado un aumento en espermatozoides defectuosos en
hombres que usan calzoncillos en contraste con aquellos que usan boxers.
As que el lector se llevar con esto hasta un consejo de moda.
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El cromosoma dormido
Pero cmo es posible que lleven una vida normal si tienen un cromosoma
extra? En otros padecimientos, como el sndrome de Down, un cromosoma
21 extra --trisoma del par 21-- nos da una serie de caractersticas que
pueden afectar la vida de las personas. Cmo es que los hombres
Klinefelter sobreviven con dos cromosomas X y uno Y al igual que las
mujeres que presentan dos cromosomas X? Como mencion, los hombres
tienen un cromosoma X y uno Y. En el cromosoma X tenemos ms de mil
genes, lo cual significa que las mujeres tenemos el doble de genes que los
hombres, ya que los pocos genes que tiene el cromosoma Y
aproximadamente 120-- ni son los mismos que los del X, ni compensan
los que tiene el cromosoma X. Entonces los hombres estn en
desventaja? No, existe un fenmeno que evita que las mujeres tengamos
doble dosis de los genes que estn en el cromosoma X y eso se llama
inactivacin al azar del X. Esto quiere decir que tenemos dos cromosomas,
pero uno de ellos tiene marcas que le indican que no se puede expresar,
y siempre se queda inexpresado uno de los dos.
En Mxico
Todo esto tambin explica cmo es posible que sobrevivan mujeres con un
solo cromosoma X. Estas mujeres padecen sndrome de Turner y ocurre en
una de cada 2,500 nias. En los ltimos meses del ao 2014, la Secretara
de Salud de Mxico lanz una campaa para la deteccin de nias con
sndrome de Turner porque es importante su deteccin temprana ya que el
tratamiento de reemplazo hormonal podra ayudarlas a llevar una mejor
calidad de vida. Qu problemas tienen las mujeres con sndrome de
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Turner? Uno de los rasgos sobresalientes de estas mujeres es su talla baja
--142 cm en promedio de acuerdo a un estudio realizado en el Hospital
Infantil de Mxico-- y retraso o ausencia en la menstruacin. Tambin
pueden presentar malformaciones renales, sordera, otitis, hipertensin
arterial, intolerancia a la glucosa, diabetes mellitus tipo 2 e hipotiroidismo,
entre otros. Entonces, si las mujeres con un solo cromosoma X tienen este
tipo de problemas significa que necesitamos dos cromosomas X. Eso
significa que en las mujeres normales que tienen dos cromosomas X,
aunque se inactive uno de ellos, algunos genes de ese cromosoma
escapan a la inactivacin. Algunos estudios han encontrado que entre el
70-80% de las nias con Turner pierden el cromosoma X que aporta el
padre, probablemente por los mismos factores ambientales que producen
espermatozoides defectuosos en el caso de los nios con sndrome de
Klinefelter.
En vista de todas estas variantes que ocurren en los humanos,
aunque ciertamente en poca proporcin, la pregunta es los genes
determinan si somos hombres o mujeres? o existen variaciones que
podran modificar nuestra idea de lo que somos? En este artculo slo
abordamos los factores genticos de la determinacin sexual, no obstante
la identidad sexual es una construccin que contempla factores biolgicos,
psicolgicos y sociales que abordaremos en una prxima entrega.
Bibliografa especializada
Carlos DAngelo, Claudio Tamburrini, Las atletas intersexuales y la equidad de
gnero: Son sexistas las normas del COI?, Arch Med Deporte 2013; 30(2): 102-
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Arboleda VA, Sandberg DE, Vilain E., DSDs: genetics, underlying pathologies and
psychosexual differentiation, Nat. Rev. Endocrinol. 2014,oct.:10(10) ): 603-15.
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Li TF, Wu QY, Zhang C, Li WW, Zhou Q, Jiang WJ, Cui YX, Xia XY1, Shi YC, 46,XX
testicular disorder of sexual development with SRY--negative caused by some
unidentified mechanisms: a case report and review of the literature , BMC Urol.
2014, dic.| 22;14:104. doi: 10.1186/1471-2490-14-104.
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