La Herencia en La Especie Humana
La Herencia en La Especie Humana
La Herencia en La Especie Humana
La especie humana posee 46 cromosomas en todas sus clulas somticas,que son diploides (2n). Los
gametos son nuestras nicas clulas haploides (n)y para la formacin del nuevo ser tanto el vulo
como el espermatozoideaportan un juego completo de cromosomas, es decir 23, con lo que
segarantiza la conservacin del nmero caracterstico de la especie. Como ya seha dicho, en ellos
estn los genes, es decir, la informacin necesaria para eldesarrollo de todas las caractersticas
hereditarias del nuevo organismo.
Loscromosomas que son comunes en ambos sexos se llaman autosomas y losque son diferentes se
denominan heterocromosomas o cromosomas sexuales:son homlogos en la mujer XX y diferentes
entre s en el hombre XY.El conjunto de todos los cromosomas de una clula constituye su cariotipo:
enl se reflejan el nmero y el aspecto de todos los que caracterizan a la especie.La representacin
grfica del cariotipo, con los cromosomas numerados y ordenados por parejas de homlogos,
tamaos y formas se denominacariograma o idiograma.
Existe una gran diversidad entre las personas en cuanto a sus rasgos faciales,al color del pelo o de
los ojos, la constitucin corporal, la estatura, etc. Algunaspeculiaridades aparecen a lo largo de la
vida del individuo, como consecuenciade las condiciones en las que se desarrolla, y no se transmiten
a ladescendencia: se llaman caracteres adquiridos. Otros, sin embargo, soncaracteres hereditarios
ya que con frecuencia se repiten a lo largo de lasgeneraciones. A veces las diferencias entre
individuos son pequeas y graduales, como en el caso del color de la piel o del peso: se les llama por
ellocaracteres cuantitativos y en general su manifestacin est muy influenciadapor el "ambiente"
que condiciona la expresin del genotipo.
En el hombre, los hechos de la herencia biolgica han sido observados en lo que se refiere a:
La fenilcetonuria, que da lugar a deficiencia mental en los nios, es tambin el resultado de una
doble dosis de un gen recesivo.
La presencia de cromosomas adicionales suele ser causa de varias anomalas. Algunos fetos nacen
muertos. Entre los que sobreviven, muchos son deficientes mentales. De hecho, los estudios de
anomalas del numero de cromosomas en el hombre, se lleva a cabo en pacientes de hospitales
para enfermos mentales. Estos pacientes prestan a menudo anomalas en el corazn y tambin en
otros rganos.
El sndrome incluye, en muchos casos, no solo deficiencia mental, sino tambin un tipo de cuerpo
rechoncho y corto, con un cuello grueso y, a menudo, anomalas en otros rganos, especialmente
en el corazn.
El sndrome de Down, y un cierto numero de otros defectos que implican grandes anomalas
cromosmicas, es mas probable que se de en nios nacidos de mujeres mayores.
Las estadsticas muestran un rpido incremento en el numero de casos cuando la edad de la
madre supera los 40 anos. No se conocen las razones de esto, pero se sospecha que podra estar
racionado con envejecimientos de las clulas de la madre.
El sndrome de Down puede tambin darse como consecuencia de una anomala en los
cromosomas de uno de los progenitores, por haberse producido una translocacin, la cual se da
cuando un trozo de un cromosoma se rompe y se engancha a otro cromosoma. El paciente con
mongolismo por translocacin suele tener un tercer cromosoma 21.
Los individuos con el sndrome de Klinefelter presentan poco de los testculos, azoospermia,
desarrollo de las mamas y tendencia a la afeminacin; se ha descubierto que tiene un cromosoma
X supernumerario; por consiguiente, sus cromosomas sexuales son XXY, en lugar de XY, que es
normal. Son estriles.
En cambio, los individuos enfermos del sndrome de Turner, presentan genitales femeninos
infantiles, mamas poco o nada desarrolladas, estatura pequea. Esto se debe a que carecen de un
cromosoma sexual, luego son XO.
Sndrome:
Klinefelter (XXY)
Frecuencia: 1/400.
Turner:
Frecuencia: 1/ 2.500.
Triplo X (XXX):
Duplo Y (XYY):
Frecuencia: 1/250
La disyuncin de cromosomas homlogos y la translocacin, son dos de las varias anomalas que
pueden ocurrir a los cromosomas durante la divisin celular. Estas aberraciones pueden agruparse
as:
La deformidad es heredable y puede estar asociada con cambios apreciables en el fenotipo del
individuo. Por este motivo, a veces, estas evidencias anormales (aberraciones) se denominan
mutaciones cromosmicas.
El ploliploidismo se origina durante el proceso de mitosis. Si una vez divididos los centromeros,
algn factor impide la divisin de las clulas en dos, la membrana nuclear se restablece y engloba
4 juegos de cromosomas (4n) en lugar de dos juegos normales.
Entre las anomalas que dependen de un gen dominante se encuentra: la sindactilia (fusin de
dedos), la braquidactilia (dedos cortos). Adems, citaremos la polidactilia (dedos
supernumerarios), hipertricosis (excesivo desarrollo del vello), cataratas, glaucoma, miopa y
diabetes.
Como caracteres que dependen de un gen recesivo mencionaremos al albinismo, la sordomudez
hereditaria, luxacin congnita de la cadera, calvicie femenina (la masculina es dominante), labio
leporino, mongolismo, zurdera, etc.
Como en Drosophila, el cromosoma Y del hombre lleva menos informacin gentica que el
cromosoma X. Los genes para la visin del color, por ejemplo en el hombre, se transmiten por el
cromosoma X pero no por el cromosoma Y. Entre las anomalas hereditarias ligadas al sexo
tenemos el daltonismo y la hemofilia.
a) El daltonismo o incapacidad para distinguir el verde del rojo es producido por un alelo
recesivo del gen normal.
Sndrome
Sndrome de Edwards.
Sndrome de Patau.
La hemofilia es una enfermedad ligada al sexo. La sangre no coagula normalmente, por lo que
incluso pequeas heridas tienen el riesgo de provocar una perdida de sangre que puede resultar
mortal. Se conoce solo en los varones ya que las posibles mujeres hemoflicas (Xh Xh) no llegan a
nacer, pues esta combinacin gentica es letal.
Existen por lo menos tres clases de hemofilia, dos de ellas causadas por genes recesivos ligados al
sexo y una clase muy rara causada por un gen recesivo autosmico.
La reina Victoria fue la portadora original de la hemofilia debido a que ninguno de sus antepasados
o parientes colaterales estuvo afectado. Concluimos que pudo haber ocurrido una mutacin en un
cromosoma X de uno de sus padres o en la lnea celular a partir de la cual se formaban sus propios
vulos.
Amniocentesis
La muestra se toma entre las semanas 14 a 16 del embarazo. Si se detecta una anomala grave,
puede considerarse la terminacin del embarazo mediante un aborto teraputico.
Adems, existe la tcnica del ecosonograma y la muestra del vello corinico que se puede hacer a
las 8 semanas de embarazo, obteniendo clulas del feto mediante la tcnica del AND
recombinante que permite el aislamiento de secuencias genticas y, por tanto, detectar anomalas
a nivel del ADN.