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Mioclonas y Tics Ao 2013 - Revisin: 0

Dra. Marcela Mancuso Pgina 1 de 10

Introduccin

Los tics y las mioclonas son 2 tipos de movimientos anormales que pueden presentarse
con frecuencia en la consulta ambulatoria. El objetivo de este documento es brindar
pautas de diagnstico y bases de tratamiento para ambos.

Mioclonas

Definicin

Las mioclonas son movimientos involuntarios caracterizados por sacudidas musculares

repentinas y bruscas, de duracin breve (menos de 100 ms), originadas por una descarga
neuronal. Presentan un patrn temporal arrtmico en su gran mayora.

Se define mioclona negativa (asterixis) como un fenmeno similar desde el punto de vista
clnico, pero con silencio electromiogrfico, es decir, prdida del tono y control postural.

Pueden ser la manifestacin de una extensa variedad de condiciones patolgicas con

topografa lesional y mecanismo fisiopatolgico diferentes. En un mismo paciente pueden
coexistir varios tipos de mioclonas. La principal caracterstica de este tipo de movimiento
anormal es la brusquedad.

Clasificacin
1) Por forma de presentacin clnica:
a. Espontneas.
b. Reflejas.
c. De accin.
2) Por su distribucin:
a. Focales.
b. Segmentarias.
c. Multifocales.
d. Generalizadas.
3) Por la zona del sistema nervioso en que se originan:
a. Corticales.
b. Subcorticales o reticulares.
c. Espinales.
4) Por etiologa:
a. fisiolgicas.
b. esenciales.
c. sintomticas.
d. epilpticas.
Representante de la Direccin: Fecha:
Copia N :
Revis Aprob
Nombre Dr. Leonardo Gilardi Dra. Ins Morend
Firma
Fecha 13/11 27/11
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Mioclonas Corticales:
Son aquellas originadas por una descarga neuronal situada en la corteza
somatomotora, aunque la lesin cerebral que la cause no est situada en la
corteza.
Causas:
o Enfermedades degenerativas.
o Mitocondriopatas.
o Enfermedades por depsito
o Encefalopatas postanxicas, txicas, metablicas
o Frmacos.
Dentro de las epilepsias, la ms frecuente es la epilepsia mioclnica progresiva.
Caractersticas:
o Generalmente son espontneas, de accin y reflejas. Arrtmicas y
multifocales.
o Los componentes corticales de los potenciales evocados somatosensitivos
(PESS) son gigantes o de gran amplitud. Este aumento es a expensas de
las ondas P22 y P25/N25, mientras que la onda N 20 suele ser normal.
o El registro poligrfico y el electromiograma (EMG) muestran duracin breve
de una descarga muscular de distribucin cfalo-caudal, focal/multifocal.
o El electroencefalograma (EEG) muestra actividad cortical precediendo a la
contraccin muscular.
Es importante destacar que en el estudio de toda mioclona siempre se debe
realizar PESS y EEG, ya que estos estarn alterados en una mioclona cortical y
sern normales en las otras.

Mioclonas subcorticales: es un grupo de mioclonas de muy distinta fisiopatologa y

formas de presentacin. Son generalmente generalizadas. Los PESS y el EEG son
normales.

Mioclonas espinales: se producen ante la prdida de equilibrio entre los

mecanismos excitatorios e inhibitorios espinales. Pueden ser focales o segmentarias y
afectan grupos musculares correspondiente a el segmento espinal que las origina.
Suelen ser rtmicas, persisten durante el sueo. Los PESS y el EEG son normales.

Mioclonas fisiolgicas:
Hipo.
Mioclonas del sueo.
Tos, estornudo, orgasmos.
Provocadas por ansiedad, ejercicios.
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Mioclonas esenciales o primarias: mioclonas sin otro sntoma ni signo neurolgico,

pueden ser secundarias a ejercicios, tensin emocional. Tienen respuesta positiva a la
ingesta de alcohol. El tratamiento es sintomtico con clonazepam o inhibidores
selectivos de la recaptacin de serotonina (IRSS).

Mioclonas epilpticas: Son corticales, con signos en el EEG de presencia de

descarga neuronal. La entidad ms frecuente es la epilepsia mioclnica juvenil.

Mioclonas Sintomticas: En casi su mayora son subcorticales. Ejemplos:

Enfermedades degenerativas: atrofia multisistmica (AMS), degeneracin
corticobasal ganglionar (DCBG).
Encefalopatas: herpticas, virus del sarampin, priones, leucoencefalopata
multifocal progresiva (LMP), retrovirus, enfermedad de Whipple.
Enfermedades que cursan con insuficiencia renal o heptica, postanxicas,
hiponatremia, hipoglucemia. Pueden ser de postura y/o accin.
Asociadas con coma posterior a paro cardiorrespiratorio.
Toxicas: por arsnico, bismuto, organomercuriales.
Frmacos: cido valproico, carbamazepina, fenitona.

Mioclonas Psicgenas: constituyen hasta un 25% de todos los movimientos

anormales psicgenos.

Entidades Patolgicas que Cursan con Mioclonas

DCBG: mioclonas irregulares muy continuas, de accin y reflejas, de evolucin

progresiva.
Distona mioclnica: Sacudidas mioclnicas distales + posturas distnicas axiales y
de miembros superiores a nivel proximal. Son frecuentes, repetitivas y de duracin
breve. De accin y/o espontneas. Altamente sensibles al alcohol. Tiene poca
respuesta a la teraputica farmacolgica.
Mioclonas de accin postanxicas: secundarias a un episodio prolongado de hipoxia.
Generalmente son espontneas, multifocales y/o generalizadas y de accin. Pueden
ser corticales, subcorticales o espinales.
Mioclona, ataxia y epilepsia: se puede observar en epilepsia mioclnica progresiva,
ataxia mioclnica progresiva, enfermedad de Lafora, enfermedades mitocondriales,
enfermedad celaca.
Otras causas incluyen atrofia cerebelosa aislada, sialidosis, degeneracin
dentorrubopalidoluisiana, enfermedad de Gaucher juvenil, enfermedad de Tay-Sachs,
mucolipidosis tipo I
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Mioclonas y Epilepsia

La crisis epilptica mioclnica cursa con EEG caracterizado por descargas poli-punta-
ondas agudas ondas lentas. Estos mismos hallazgos pueden aparecer en el periodo
intercrtico.

Las ms frecuentes son:

a. Epilepsia mioclnica benigna de la infancia.
b. Epilepsia mioclnica benigna refleja de la infancia.
c. Epilepsia mioclnica grave de la infancia.
d. Epilepsia micolnica juvenil.
e. Epilepsia con ausencias mioclnicas.
f. Epilepsia mioclnica familiar del adulto.
g. Otras: epilepsia rolndica, epilepsia de lectura, sndrome de Lennox-Gastaut,
encefalopatas infantiles con mioclonas.

Tratamiento

1) Clonazepam: 4 a 10 mg/da por va oral (VO)

2) Piracetam: 10 a 20 mg/da VO
3) Primidona: 750 a 1000 mg/da VO
4) Valproato: 500 a 1500 mg/da VO
5) Levetiracetam: 500 a 2000 mg/da VO

Es importante determinar la causa de las mioclonas secundarias, ya que la base del

tratamiento es dicha causa.
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Tics, Sndrome de Gilles De La Tourette y Touretismos.

Definicin

Los tics son movimientos, sonidos o vocalizaciones, inconstantes, estereotipados,

semivoluntarios, rpidos, de corta duracin, recurrentes, de comienzo y trmino abrupto,
que no son rtmicos ni predecibles. Carecen de un propsito o significado.

Los tics se pueden observar en una amplia gama de padecimientos, destacndose

principalmente el sndrome de Gilles de la Tourette (ST). Se define como Touretismos a
una amplia gama de patologas donde los tics son parte de las manifestaciones de la
enfermedad (tics secundarios).

Clasificacin

Segn el DSM-IV TR se mencionan 3 trastornos en los que los tics son la manifestacin
principal: el ST, los trastornos crnicos de tics motores o vocales y el trastorno de tics
transitorios.

Los tics se pueden clasificar en:

a) Tics simples: movimientos o sonidos abruptos, rpidos, de corta duracin que
involucran un solo grupo muscular.
b) Tics complejos: patrones de movimientos o sonidos secuenciados y coordinados que
involucran varios grupos musculares.

Segn el tipo de accin realizada, a su vez se clasifican en:

1) Motores
2) Fnicos o vocales

Al incrementarse la complejidad de los tics motores, las actividades motoras pueden

parecer tener alguna finalidad. Segn causa pueden ser primarios o secundarios,
espordicos o intrafamiliares.

Epidemiologia y Gentica

Suelen presentarse entre los 9 y 11 aos de edad y son ms frecuentes en nios. La

sintomatologa suele empeorar en invierno y son ms comunes en pacientes con trastorno
por dficit de atencin e hiperactividad (ADDH) y/o con alguna necesidad de educacin
especial. Su prevalencia en la poblacin general es del 6% al 12%. An no se ha logrado
encontrar un gen responsable del ST o de otros trastornos con tics.
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Etiologa

La causa que origina los cuadros primarios no se conoce, pero s se han identificado
factores de riesgo asociados: vulnerabilidad gentica, presencia de nuseas o vmitos
graves en el primer trimestre de embarazo, estrs materno durante la gestacin, consumo
materno de caf, cigarrillos, alcohol y drogas, bajo peso al nacer, embarazo gemelar con
bajo peso, encefalopata anxico-isqumica perinatal, traumas psicosociales, labilidad
emocional y estrs.

Los cuadros secundarios pueden ser causados por: accidente cerebrovascular,

traumatismo encfalo-craneano (TEC), infecciones virales o bacterianas, corea de
Sydenham, txicos, neurolpticos y otros frmacos, retraso mental, autismo, sndrome de
Down, neuroacantositosis, enfermedad de Huntington, enfermedad de Wilson, algunas
epilepsias, neurofibromatosis, disgenesia de cuerpo calloso, cariotipo XYY, sndrome de X
frgil, psicgeno, etc.

Fisiopatologa

Se ha postulado que los tics se relacionan con disfuncin de los ganglios basales y sus
circuitos crtico-estrio-tlamo-corticales. Existe actividad excesiva dopaminrgica
nigroestriatal, posiblemente asociada con hipersensibilidad de los receptores
postsinpticos de dopamina, hiperinervacin dopaminrgica, funcin terminal presinptica
anormal o exceso de liberacin intrasinptica de dopamina. Tambin describe
hiperactividad glutamatrgica de la corteza cerebral hacia el estriado. La combinacin de
los fenmenos excitatorios corticales, sumados a la hiperactividad dopaminrgica, podra
explicar la gnesis de estos movimientos.

Cuadro Clnico

El examen fsico general y neurolgico de los pacientes con tics primarios y/o ST es
normal. Los tics pueden suprimirse voluntariamente, lo cual exige concentracin y
produce una sensacin de estrs o ansiedad que slo remite despus de expresarlos.

Se presentan en episodios que duran horas, semanas o meses, y son de carcter

fluctuante. Son factores exacerbantes el estrs, la ansiedad, la angustia, la fatiga, la
excitacin, el aburrimiento, el ejercicio fsico, el calor, los frmacos dopaminrgicos, los
esteroides, la cafena y los psicoestimulantes. En cambio, son disminuidos por la
relajacin y los perodos de concentracin fsica y/o mental. Pueden persistir durante
todas las etapas del sueo.
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Criterios Diagnsticos para ST (Grupo de Estudio de la Clasificacin del ST)

1) Mltiples tics motores y uno o ms tics fnicos presentes en algn momento durante la
enfermedad, no necesariamente en forma concurrente.
2) Deben presentarse varias veces por da, casi todos los das o en forma intermitente por un
periodo mayor a un ao.
3) Las caractersticas de los tics deben cambiar con el tiempo.
4) Edad de inicio antes de los 21 aos de edad.
5) Estos movimientos o sonidos no pueden explicarse por otras condiciones mdicas.
6) La presencia de los tics debe ser confirmada por un especialista.

Criterios Diagnsticos para Trastorno de Tics Transitorios (DSM IV-TR)

1) Tics motores o vocales nicos o mltiples.
2) Presentes varias veces por da, casi todos los das, por un periodo al menos de 4 semanas
pero no ms de 12 meses.
3) Inicio antes de los 18 aos de edad.
4) No explicable por otra condicin mdica.
5) Nunca llegan a reunir criterios diagnsticos para ST.
6) Episodio nico o recurrente.

Criterios Diagnsticos para el Trastorno de Tics Crnico (DSM IV-TR)

1) En cualquier momento de la enfermedad se manifiestan tics motores o vocales nicos
o mltiples pero no ambos.
2) Presentes varias veces por da durante un periodo mayor de 1 ao.
3) Inicio antes de los 18 aos de edad.
4) No explicable por otra condicin.
5) Nunca llegan a reunir los criterios de ST.

Trastornos Asociados

El ADDH es un sndrome caracterizado por inatencin, distraccin y comportamiento

hiperactivo de inicio en la infancia. Recientemente se ha descripto al ST con ADDH
como una forma ms agresiva, sobre todo desde lo conductual, en comparacin con el
ST puro (40 % de los casos). Tambin se evidenci que, en los ST puros, el
coeficiente intelectual es ms elevado que en los casos mixtos.
Trastorno obsesivo-compulsivo (TOC): las obsesiones son imgenes, miedos o
pensamientos no deseados, persistentes y repetitivos. Las compulsiones son actos
percibidos como voluntarios pero irresistibles, los cuales se realizan en forma repetida
para aliviar la tensin provocada por la obsesin o para mantenerse dentro de
lineamientos rgidos adquiridos por el sujeto. El 50% de los ST pueden llegar a
manifestar sntomas de TOC en algn momento de su evolucin, cuadro que suele
persistir en el tiempo ya que los tics remiten en la edad adulta.
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Otras manifestaciones neuropsiquitricas asociadas con ST comprenden trastornos del

sueo, coprolalia, alteraciones de conducta, comportamiento autolesivo, abuso de
sustancias, ansiedad, ira, hostilidad, desrdenes de personalidad y depresin (hasta un
76 % de casos). La coexistencia de trastorno bipolar tambin es mayor en sujetos con ST.

Tratamiento

El tratamiento de los pacientes con tics ser de acuerdo con la gravedad del caso,
sntomas acompaantes y compromiso social del sujeto afectado. Debe ser
multidisciplinario, mediante un equipo conformado por neurlogo, psiclogo, psiquiatra,
terapista ocupacional y consensuado entre todos.

El tratamiento farmacolgico de los tics est basado fundamentalmente en el uso de

neurolpticos; en la actualidad se eligen los atpicos por sus menores efectos adversos,
sobre todo los relacionados con sndrome extrapiramidal. La clonidina es usualmente
utilizada como alternativa en casos con tics leves y en asociacin con ADDH.

Las alteraciones del comportamiento debern ser manejadas por psicoterapia, no slo al
sujeto, sino tambin a su ambiente. En los casos graves se indicar tratamiento
farmacolgico a travs de un especialista.

En tiempos recientes se postul la terapia quirrgica para ST refractarios a toda terapia

farmacolgica. La tcnica utilizada es la estimulacin cerebral profunda sobre ncleos
talmicos mediales, zona incierta, ncleo centromediano-parafascicular del tlamo,
sustancia paraventricular, ncleo ventro-oral interno, brazo anterior de capsula interna,
ncleo caudado ventral, cngulo anterior y globo plido interno. Las indicaciones para
ciruga son:
Edad mayor e igual a 25 aos.
Gravedad sintomtica con incapacidad funcional sostenida ms de 1 ao.
Falla teraputica con al menos 3 drogas.
Estabilidad clnica y neurolgica durante los ltimos 6 meses.
Estabilidad psicolgica durante los ltimos 6 meses.

El pronstico es variable.
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Otros Cuadros Asociados con Tics

1) Tics secundarios a TEC: son considerados como una rareza en su presentacin.

Pueden ser motores o fnicos, simples o complejos. Por lo general estn relacionados
con lesin de los ganglios basales.
2) Tics secundarios a lesin de nervio perifrico.
3) Tics asociados con otras lesiones cerebrales: ejemplo de esto son los de causa
vascular o el dao neuroquirrgico. Todos estos tipos de tics son rarezas como
presentacin, siempre estn relacionados en tiempo con el dao y hay ausencia de
historia previa del sujeto y/o familiar de tics.
4) Tics de origen txico o farmacolgico: suelen aparecer como trastornos del
movimiento tardos. Las causas incluyen intoxicacin por gases (monxido de
carbono); metales (mercurio); cocana; xtasis; derivados anfetamnicos; uso de
neurolpticos en pacientes psiquitricos; IRSS; psicoestimulantes; anticolinrgicos;
antiepilpticos (fenobarbital, carbamazepina, clonazepam, lamotrigina); uso crnico y
suspensin de opiceos.
5) Tics postinfecciosos (dao directo sobre el SNC): estos tics secundarios tambin
estn descriptos como una rareza. Las infecciones relacionadas hasta el momento
son por espiroquetas y virus del grupo herpes, sobre todo cuando la presentacin es
encefaltica.
6) Tics de probable origen inmunomediado: se han relacionado tics y trastornos del
comportamiento en nios luego de infecciones estreptoccicas A (PANDAS [Pediatric
Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococci]). A lo largo de
los ltimos aos se han descripto variantes en adultos, formas distnicas, mioclnicas,
y de curso crnico. Por lo tanto se trata de un concepto en evolucin, que implica la
interrelacin entre proceso infeccioso respuesta inmunitaria anmala y dao de los
ganglios basales.
7) Asociados con enfermedades del metabolismo: enfermedad de Lesch Nyhan,
sndrome de Lowe, fenilcetonuria, abetalipoproteinemia, enfermedad de Wilson.
8) Enfermedades neurodegenerativas: corea de Huntington, enfermedad de Parkinson,
corea-acantocitosis, otras.
9) Asociados con trastornos psiquitricos como trastornos alimentarios, de control de
impulso, autismo.
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Bibliografa

1) Movimientos Anormales, Clnica y teraputica: Micheli-Luquin-Piudo, Seccion 5:

Mioclonas. Cap 20 y 21, pginas 343 a 362. Seccin 6: Tics: Cap. 22, 23y 24,
pginas 363 a 392. Edicin 2012.
2) Obeso J A, Arrieda J, Marsden CD. Different clinical presentations of myoclonus. In:
Jankovic J, Tolosa E. Parkinsons disease and movement disorders. Baltimores: Urban
y Schwarzemberg; 1998.pp263-274.
3) Obeso JA, Artieda J, Rothwell JC, Day B, Thompson P, Marsden CD. The treatment of
severe action myoclonus. Brain 1989,112, 765-777.
4) Quinn NP. Essential myoclonus and myoclonic dystonia. Mov. Disorders 1996c11:119-
124
5) Organizacin Mundial de la Salud. CIE 10.Trastornos mentales y del comportamiento.
Descripciones clnicas y pautas para el diagnstico. Madrid. Mediator.1992.