El documento describe el cariotipo humano, que consiste en 22 pares de cromosomas autosómicos y un par de cromosomas sexuales. El análisis del cariotipo permite identificar las características de cada cromosoma y detectar alteraciones como las trisomías que causan síndromes como el de Down. Las mutaciones cromosómicas incluyen cambios en el número o estructura de los cromosomas y pueden ocurrir durante la formación de gametos o las primeras divisiones del cigoto.
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El documento describe el cariotipo humano, que consiste en 22 pares de cromosomas autosómicos y un par de cromosomas sexuales. El análisis del cariotipo permite identificar las características de cada cromosoma y detectar alteraciones como las trisomías que causan síndromes como el de Down. Las mutaciones cromosómicas incluyen cambios en el número o estructura de los cromosomas y pueden ocurrir durante la formación de gametos o las primeras divisiones del cigoto.
El documento describe el cariotipo humano, que consiste en 22 pares de cromosomas autosómicos y un par de cromosomas sexuales. El análisis del cariotipo permite identificar las características de cada cromosoma y detectar alteraciones como las trisomías que causan síndromes como el de Down. Las mutaciones cromosómicas incluyen cambios en el número o estructura de los cromosomas y pueden ocurrir durante la formación de gametos o las primeras divisiones del cigoto.
El documento describe el cariotipo humano, que consiste en 22 pares de cromosomas autosómicos y un par de cromosomas sexuales. El análisis del cariotipo permite identificar las características de cada cromosoma y detectar alteraciones como las trisomías que causan síndromes como el de Down. Las mutaciones cromosómicas incluyen cambios en el número o estructura de los cromosomas y pueden ocurrir durante la formación de gametos o las primeras divisiones del cigoto.
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Cariotipo Humano
Objetivo: distinguir las caractersticas fsicas de cada cromosoma sus tamaos y formas determinando las homologas entre pares, el sexo y posibles en enfermedades.
Introduccion:
Cariotipo: corresponde a la cantidad, forma y disposicin de los cromosomas. Permite observar el
conjunto de cromosomas de una clula y presentan caractersticas distintivas en cada especie. Cada cromosoma presenta una morfologa, tamao y patrn de bandas caracterstico, permitiendo su identificacin y evaluacin de cualquier cambio estructural. El humano est formado por 22 pares de cromosomas autosmicos o cromosoma somtico es cualquier cromosoma que no sea sexual y un par de cromosomas sexuales X e Y. El anlisis del cariotipo permite detectar alteraciones cromosmicas y su relacin con enfermedades. Por ejemplo el sndrome de Down se relaciona con una trisoma en el par 21.
Mutaciones genticas: Cambio en el material gentico ya sea ADN, Cromosoma o cariotipo. En clulas somticas o sexuales. Naturales o inducidas. Tipos
Mutaciones. Gnicas: Se producen a
nivel de nucletidos de ADN. Por sustitucin de pares de base. A, T, G, C.
Mutaciones cromosmicas
Son alteraciones en el nmero o en la
estructura de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametognesis (formacin de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto.
Mutaciones en la estructura del
cromosoma: 1 Perdida o duplicacin de segmentos del cromosoma
Mutacin en el nmero de cromosomas: se altera el nmero de cromosomas propio de la
especie. Trisoma 21 o Sndrome de Down que tienen 47 cromosomas. Trisoma 18 o Sndrome de Edwards. Tambin tienen 47 cromosomas. Monosoma X o Sndrome de Turner. Trisoma sexual XXX o Sndrome del triple X. Trisoma sexual XXY o Sndrome de Klinefelter. Trisoma sexual XYY o Sndrome del doble Y.
Los cromosomas es la organizacin condensada de la cromatina y su nmero, forma y composicin
gentica depende directamente de la especie; entre los cromosomas existe todo un sistema de clasificacin.
Los grupos que corresponden al cariotipo humano son los siguientes:
Cromosomas grandes: Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacntricos. Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacntricos. Cromosomas medianos: Grupo C, (cromosomas 6, 8, 9, 10, 11,12 y adems los cromosomas x) submetacntricos. Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocntricos. Cromosomas pequeos: Grupo E, (Cromosomas 16, 17 y 18) submetacntricos. Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacntrico. Grupo G, (cromosoma 21 y 22) acrocntrico. Por acuerdo los cromosomas X e Y se separan de sus grupos correspondientes y se ponen juntos aparte al final del cariotipo.
