Este documento presenta 11 problemas relacionados con la genética de poblaciones. Los problemas cubren temas como el cálculo de frecuencias genotípicas y alélicas bajo el equilibrio de Hardy-Weinberg, el cálculo de riesgos de enfermedades genéticas recesivas como la fibrosis quística, y el efecto del tratamiento médico en las frecuencias alélicas de trastornos genéticos.
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Este documento presenta 11 problemas relacionados con la genética de poblaciones. Los problemas cubren temas como el cálculo de frecuencias genotípicas y alélicas bajo el equilibrio de Hardy-Weinberg, el cálculo de riesgos de enfermedades genéticas recesivas como la fibrosis quística, y el efecto del tratamiento médico en las frecuencias alélicas de trastornos genéticos.
Este documento presenta 11 problemas relacionados con la genética de poblaciones. Los problemas cubren temas como el cálculo de frecuencias genotípicas y alélicas bajo el equilibrio de Hardy-Weinberg, el cálculo de riesgos de enfermedades genéticas recesivas como la fibrosis quística, y el efecto del tratamiento médico en las frecuencias alélicas de trastornos genéticos.
Este documento presenta 11 problemas relacionados con la genética de poblaciones. Los problemas cubren temas como el cálculo de frecuencias genotípicas y alélicas bajo el equilibrio de Hardy-Weinberg, el cálculo de riesgos de enfermedades genéticas recesivas como la fibrosis quística, y el efecto del tratamiento médico en las frecuencias alélicas de trastornos genéticos.
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Problemas de Poblacional
1- Si la frecuencia de dos alelos en un pool gnico es 90% de A y 10% de a,
cul es la frecuencia de individuos en la poblacin con genotipo Aa?
2- En los humanos, si el fenotipo de Rh positivo es producido por un gene
dominante (A), y el fenotipo del Rh negativo se debe al alelo recesivo (a), cul es la frecuencia del alelo Rh-positivo, si el 84% de la poblacin es Rh- positivo?
3- Se hace un muestreo de peces en un ro donde se encuentra una especie
con ejemplares machos de colores rojos, prpura y azul. Genotipo Fenotipo Frecuencias fenotpicas AA rojos 0.75 Aa prpura 0.0 aa azules 0.25
(a) Calcular frecuencias genotpicas y allicas iniciales.
(b) Demostrar que despus de una generacin de cultivo en el laboratorio se alcanzan las frecuencias genotpicas y allicas esperadas en el Equilibrio de Hardy-Weinberg.
4- Calcule las frecuencias de los genotipos AA, Aa y aa despus de una
generacin, si la poblacin inicial est compuesta por los genotipos 0,2 AA, 0,6 Aa y 0,2 aa y satisface los requisitos de la relacin de Hardy-Weinberg. Qu frecuencias genotpicas habr despus de una segunda generacin?
5- La fibrosis qustica, un carcter autosmico recesivo tiene una incidencia
de aproximadamente 1/2500 = 0,0004 en las personas de origen norte- europeo. Los individuos con fibrosis qustica pueden distinguirse fcilmente del resto de la poblacin, mediante sntomas tales como un sudor demasiado salino, un exceso de mucosidad espesa en los pulmones y susceptibilidad a las infecciones bacterianas. Puesto que se trata de un carcter recesivo, los individuos con fibrosis qustica deben ser homocigticos. Su frecuencia dentro de una poblacin est representada por q2, suponiendo que el emparejamiento haya sido aleatorio en la generacin anterior. Calcule la frecuencia de 2pq o la frecuencia de portadores 6- Considere un trastorno raro en una poblacin provocado por una mutacin autosmica recesiva. A partir de las frecuencias del trastorno dentro de la poblacin considerada, calcule el porcentaje de portadores heterocigticos: (a) 0,0064 (b) 0,000081 (c) 0,09 (d 0,01 (e) 0,10
Qu tendramos que asumir para poder validar las respuestas de este
problema?
7- En un programa de deteccin de portadores de Beta-Talasemia en una
poblacin italiana, se encontr que la incidencia fue de alrededor del 4%. Calclese. a) La frecuencia del alelo de la Beta-Talasemia (considere que solo hay una mutacin comn de Beta-Talasemia en esta poblacin). b) La proporcin de uniones en esta poblacin que pueden tener un hijo afectado. c) La incidencia de fetos o recin nacidos afectados en esta poblacin. d) La incidencia de Beta-Talasemia entre los descendientes de parejas cuyos dos miembros son heterocigticos.
8- Cul de las siguientes poblaciones se encuentra en equilibrio de Hardy-
Weinberg? a) A/A 0,70; A/a 0,21; a/a 0,09. b) Grupos Sanguneos MN (1) M 0,33; MN 0,34; N 0,33 y (2) MN 100% c) A/A 0,32 A/a 0,64 a/a 0,04
Qu explicaciones podra ofrecer para interpretar la frecuencia en aquellas
poblaciones que no se hallan en equilibrio?
9- Calcule la frecuencia de los genotipos AA, Aa, aa, despus de una
generacin, s la frecuencia genotpica de la poblacin inicial es de 0,2 para AA; 0,6 Aa y 0,2 para aa? Qu podra ocurrir con la frecuencia despus de una segunda generacin? 10- Imagine que una pareja Eva y Andrs acuden a su consulta. La pareja le comenta que la hermanas de Eva, Ana, padece de Fibrosis Qustica y estn preocupados por que quizs el hijo que esperan tenga el mismo trastorno. La fibrosis Qustica es una enfermedad autosmica recesiva que aparece en la comunidad de esta pareja con una frecuencia de 1/22000.
a) Si Eva y Andrs no son consanguneos Cul es el riesgo de que su
primer hijo sufra de Fibrosis Qustica? b) Si son primos hermanos Cul es el riesgo?
11- En cierta poblacin tres trastornos; retinoblastoma autosmico
dominante; ataxia de Friederich autosmica recesiva (trastorno neuromuscular) y la coroideremia ligada al X (que causa prdida de la visin en varones a edades tempranas) tienen cada una, una frecuencia poblacional de 1/25000.
a) Cules son las frecuencias gnicas y de heterocigticos para cada
uno de los trastornos? b) Suponga que cada entidad puede tratarse de manera eficaz, de modo que toda la seleccin en contra de ella se elimina. Cul ser el efecto en las frecuencias gnicas en cada caso? Por qu?