PUBERTAD NORMAL Y

PATOLGICA
Dr. Mauro Eugenio Reyes Acua
Mdico Gineclogo Obstetra
Doctor en Salud Pblica

PUBERTAD
Perodo final del crecimiento y maduracin del nio en el que
se alcanza la capacidad reproductiva.
Etapa de transicin entre la infancia y la edad adulta

CAMBIOS QUE AFECTAN EN LA

PUBERTAD
1. Alas gnadas y los
caracteres sexuales
secundarios: capacidad
reproductiva

2. Al fenotipo- crecimiento
rpido y cambios
morfolgicos

3. Ala maduracin psquica adolescencia

PUBERTAD:

SE INICIA POR UNA SECUENCIA DE CAMBIOS

Maduracin
del
hipotlamo

Maduracin
de rganos
sexuales

Secrecin de
esteroides
sexuales

FACTORES DETERMINANTES
GENTICO

ESTADO
PSICOLGICO

SALUD

ESTADO
NUTRICIONAL

LOCALIZACIN
GEOGRFICA

EXPOSICIN A
LA LUZ

CAMBIOS FSICOS DURANTE LA

PUBERTAD
Etapas de TANNER:
En las nias el desarrollo
puberal requiere de
manera caracterstica 4.5
aos.

SIGNOS DE PUBERTAD
Montculos
mamarios

Menarquia

Vello pbico

Rpido
crecimiento

TANNER: DESARROLLO
MAMARIO

TANNER: ETAPA DEL VELLO

PBICO

ETAPAS DE TANNER
Estatura y tasa de crecimiento

Las nias alcanzan la fase

rpida de crecimiento muy
al principio de la pubertad,
antes de la manarquia

ETAPAS DE TANNER
El control hormonal de la fase rpida de crecimiento de la
pubertad es complejo y es regulado por diferentes
factores:

Hormona del
crecimiento

Factor del
crecimiento
de tipo
insulina

Andrgenos
suprarrenales

Esteroides
gonadales

ETAPAS DE TANNER

Edad osea

Estatura dl
individuo:
estatura media
de los padres

Al llegar a la
madurez las
mujeres tienen
casi el doble de
grasa corporal
que los varones

CAMBIOS HORMONALES
DURANTE LA PUBERTAD
Hacia las 10 ss de
gestacin se
encuentra la GnRh
FSH

La unidad entre
hipotlamo e hipfisis
queda suprimida por
las concentraciones
bajas de esteroides
gonadales

CAMBIOS HORMONALES
DURANTE LA PUBERTAD

SE INCREMENTA DE
MANERA SOSTENIDA
A LA
CONCENTRACIN
DE ESTRADIOL

LA TASA ENTRE
ESTRONA Y
ESTRADIOL
DISMINUYE DURANTE
TODA LA PUBERTAD

MECANISMO SUBYACENTE A
LA PUBERTAD
Programa del SNC: el eje constituido
por hipotlamo, hipfisis y gnadas en
las nias se desarrola en dos etapad:

SENSIBILIDAD A CONCENTRACIONES
BAJAS DE ESTEROIDES SEXUALES

REACCIN DE RETROALIMENTACIN
POSITIVA O ESTIMULANTE A LOS
ESTRGENOS

EL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL INHIBE

LA INICIACIN DE LA PUBERTAD HASTA
EL MOMENTO APROPIADO

ALTERACIONES DEL
DESARROLLO PUBERAL
Pubertad tarda o
interrumpida

Desarrollo
puberal
asincrnico
Pubertad precoz
Pubertad heterosexual

PUBERTAD TARDA O
INTERRUMPIDA
Desarrollan caractersticas sexuales
secundarias a los 13 aos, no han
experimentado menarquia a los 16

Han pasado 5 o ms aos desde el inicio

del desarrollo puberal sin menarquia

PUBERTAD TARDA O
INTERRUMPIDA
Principales
alteraciones:

1. Anomalas
anatmicas de las
vas genitales de
salida

Hipogonadismo
hipogonadotrpico

Hipogonadismo
hipergonadotrpico

ANOMALAS ANATMICAS DE
LAS VAS GENITALES DE SALIDA

En nias con caracteres sexuales secundario

maduros y con cualquiera de diversos transtornos
de las vas de salida y el tero (agenesia,
disgenesia); se identifican durante el examen
fsico.

CLASIFICACIN DE LAS ANOMALAS

DEL CONDUCTO DE MULLER

ANOMALAS DEL
CONDUCTO DE MULLER
La incidencia de estas
anomalas puede
incrementarse por la
ingestin materna de
dietilestilbestrol (DES) y el
incremento debido a
anomalas de la luz
uterina.
De los transtornos
relacionados con
frmacos, el ms
frecuente es el tero
tabicado

 Estas anomalas suelen producirse como parte de un

sndroma de malformacin que abarca anomalas de
los sistemas esquelticos y renal (Sd. Rokltansky kuster
- hauser)

 Transtorno ms sencillo es
el himen imperforado,
que impide el paso del
tejido.
Ocasiona acumulacin
en vagina (hidrocolpos)
o en tero
(hidrometrocolpos)

MTODOS DIAGNSTICOS

Histerosalpingografa

laparoscopia

Histeroscopa

Ultrasonografa
endovaginal

Resonancia
magntica

HIPOGONADISMOS
HIPERGONODOTRPICO E
HIPOGONADOTRPICO
Importante determinar las concentraciones de
FSH y prolactina en quienes no se han
desarrollado los caracteres sexuales
secundarios.

Determinar edad sea

Si las cifras de prolactina son altas, valorar la

funcin tiroidea.

FORMAS DE INSUFICIENCIA
GONADAL

Sindrome
de Tunner

Cariotipo
45.x.

Otras
tienen
cariotipos
mosaicos
(45,x/46,xx)

Crecen
con
lentitud a
partir de los
2 o 3 aos
de vida

ESTIGMAS ACOMPAANTES

Linfedema
neonatal

Transtornos
renales

Cuello
membranoso

Transtornos
cardiacos

Uas
hipoconvexas

Nevos
multiples
pigmentados

 No desarrollan mamas en la
pubertad, pero pueden
tener cierta cantidad de
vello pbico o axilar porque
en ella es posible la
adrenarquia apropiada con
falla de la telarquia.

 Aunque se encuentren estigmas del sndrome de

Tunner est indicada la determinacin del cariotipo

DISGENESIA GONADAL PURA

Mujeres fenotpicas 46, XX o 46, xy
Puede ocurrir espordicamente o heredarse como
rasgo autosmico recesivo.

CARACTERSTICAS:
Estatura promedio.
Concentraciones altas de FSH
En cariotipo 46, XY se justifica extirpacin para prevenir
neoplasia.

HIPOGONADISMO HIPOGONADOTRPICO
Concentraciones bajas de
honadotropinas circulantes (LH
como FSH < 10 mUI/ml)
Genes que causan hipogonadismo
hipogonadotrpico: KAL, DAX1,
GNRHR y PCL.
El retraso constitucional es la causa
ms frecuente de pubertad tarda

TUMORES DE HIPOTLAMO HIPFISIS

CEFALEA

DIABETES
INSPIDA

PUBERTAD
TARDA

TRANSTORNOS
VISUALES

ESTATURA
CORTA O
FALLA DEL
CRECIMIENTO

ANOREXIA NERVIOSA Y BULIMIA

Muchas nias anorxicas
experimentan amenorrea
despus de haberse
iniciado el desarrollo
puberal.
Busqueda incansable de
estar delgada.
Inanicin extrema.
Personalidad obsesiva
compulsiva.

HIPERPROLACTINEMIA
Concentraciones bajas de
gonadotropinas (LH Y FSH)
Prolactinomas hipofisarios,
raros.
Muchas mujeres con
prolactinomas tienen
antecedentes de
menarquia retrasada

HIPERPROLACTINEMIA: CLNICA EN
MUJERES
Menstruaciones
irregulares

Hirsutismo

Galactorrea

Anovulacin

Defecto fase
ltea

HIPERPROLACTINEMIA:
CLNICA EN HOMBRES
Impotencia

Espermograma
anormal

Disminucin
erectil

Infertilidad

Galactorrea

PUBERTAD ASINCRNICA
Desarrollo que se desva desde el tipo normal de la pubertad y
que se caracteriza por.

Insensibilidad a los andrgenos (feminizacin testicular)

La pubertad asincrmica es heterognea, pero siempre se

relaciona con alguna anomala del receptor de andrgenos.

Hay desarrollo mamario (hasta etapa 3 de Tanner)

PUBERTAD PRECOZ
Desarrollo sexual que aparece
antes de los 7 aos en mujeres
de raza blanca y antes de los 6
en afrodescendientes

PUBERTAD PRECOZ
ISOSEXUAL

HETEROSEXUAL
FORMAS
VERDADERA
CENTRAL

PERIFRICA

CAUSAS DE LA PUBERTAD PRECOZ

PUBERTAD PRECOZ CENTRAL (VERDADERA)

Constitucional

Procesos
inflamatorios

Neoplasias
hipotalmicas

Radiacin
Traumas

Malformaciones
congnitas

Infecciones

CAUSAS DE LA PUBERTAD PRECOZ

PUBERTAD PRECOZ PERIFRICA (PSEUDOPUBERTAD PRECOZ)

Neoplasias
secretoras de
GnRh (GCH y
LH)

Neoplasias
Gonadales
(estrgenos y
andrgenos)

Neoplasia
suprarrenal

Hiperplasia
suprarrenal
congnita

Hipersecrecin
gonadal
autnoma

SINDROME DE MCCUNE ALBRIHGT

Displasia fibrosa poliosttica del hueso, manchas caf
con leche, endocrinopatas hiperfuncionales, quistes
ovricos v funcionales.

HIPERPLASIA SUPRARRENAL
CONGNITA
Deficiencia de 21 hidroxilasa

Deficiencia de 11B hidroxilasa

(nias hipertensas)

Deficiencia de los 3B hidroxiesteroides

DEFICIENCIA DE 21 HIDROXILASA
Autosmica recesiva, ligado al complejo mayor de
hipocompatibilidad.
1. Clsica:
genitales
ambiguos

FORMAS

2. Perdedora de
sal: transtorno de
gluco y
mineralcorticoides
3. No clsica:
desarrollo
heterosexual en la
pubertad

TTO DE LA HIPERPLASIA
SUPRARRENAL CONGNITA
Hidrocortisona 10 20 mg/m2 de
asc.
Vigilas cierre prematuro de las
epfisis

Reducir la 17 a- hidroxiprogesterona
a 300 900 mg/dl mas
fluorocortisona para disminuir
actividad de renina plasmtica

Cirugas reconstructiva

PUBERTAD PRECOZ SE
PUEDE CLASIFICAR

Dependiente de
las
gonadotropinas
(origen central)

Independiente
de las
gonadotropinas
(origen perifrico)

VALORACIN DE LA PUBERTAD
PRECOZ
1. La medicin de las concenraciones basales de
gonadotropinas es la primera etapa para valorar al nio (a)
con precocidad sexual.
2. Valorar las funciones tiroideas para descartar la presencia
de hipertiroidismo primario como causa del desarrollo precoz

3. Las concentraciones altas d LH

4. Las concentraciones incrementadas de estradiol

5. Las concentraciones incrementadas de testosteronas

Pubertad Precoz Central:

La GnRh estimula de manera prematura el
incremento de la secrecin gonadotropina.

Pubertad precoz de origen perifrico:

Produccin de estrgenos o andrgenos por

ovarios, suprarrenales o neoplasias raras
secretoras de esteroides genera desarrollo
puberal precoz.

PUBERTAD HETEROSEXUAL
Desarrollo
caracteristicos del sexo
opuesto y que se
produce a la edad de
la pubertad normal

Sindrome de ovario
poliquistico

Formas no clsicas de
hiperplasia suprarrenal

Disgenesia gonadal
mixta

Pseudohermafroditismo
masculino

Sindrome de Cushing

Neoplasia secretoras
de andrgenos

PUBERTAD HETEROSEXUAL
La causa ms frecuente de desarrollo heterosexual en la pubertad
es el sndrome de ovario Poliqustico (PCOS)
Se puede definir que al PCOS como un hiperandrogenismo
dependiente de LH
Se inicia en el momento de la pubertad o cerca y la menstruacin
es irregular, causa de oligoovulacin o anovulacin

La relacin entre el sndrome de ovario Poliqustico y las hipertensin

suprarrenal congnita donde se valora lo siguiente:

1. Medicin de la concentraciones de 17 beta hidroxiprogesterona en

todas las mujeres que desarrollen hirsutismo

2. Medicin de la 17 beta hidroxiprogesterona para identificar a las

mujeres con diversas formas de deficiencia de 11 - hidroxilasa

Las concentraciones de la 17 beta hidroxiprogesterona que pasan 200

mg/dl son diagnosticos de hiperplasia suprarrenal congnita.

Las concentraciones 300 800 mg/dl requieren pruebas estimulacin con

corticotropina para distingir entre PCOS y la hiperplasia suprarrenal.

DISGENESIA GONADAL
MIXTA

Tienen desarrollo gonadal asimtrico con un

tumor de clulas germinales de un testculo en
un lado y una banda gonadal rudimentaria no
diferenciada o falta de gonada en el otro lado,
tiene un cariotipo 45,x / 46, xy

SINDROME DE REIFENSTEIN
Es la forma rara de
seudohermafroditismo
masculino en especial le
deficiencia de 5 alfa
reductasa, se caracterizan por
genitales femeninos ambiguos
con virilizacin variable en el
momento de la pubertad.

AMBIGEDAD GENITAL AL
NACER
Causa de preocupacin de muchos padres y
de la sociedad de prevenir las complicaciones
de ambigedad genital donde someterse a
valoracin inmediata, la valoracin inicial es:

1. Los estudios citogenticos y endocrinos

deben indicar con prontitud.

2. Medirse las concentraciones sricas de 17

beta hidroxiprogesterona.

DIAGNOSTICO
1. Se establece al comprobar las concentraciones
altas de 17 beta hidroprogesterona o de 21
desoxicortisol en el lquido amnitico.

2. Tambien es posible el dx. Gentico basado en

sondas especficas y clulas obtenidas mediante
muestreo de vellosidades corinicas o
amniocentesis.

TERATGENOS
Los genitales ambiguos pueden
deberse a la ingesta materna de
diversos teratgenos, la mayor
parte son esteroides sintticos.

La exposicin a los
teratgenos debe ocurrir muy
al principio del embarazo,
durante la organognesis
genital.