Mutaciones Del Adn

Es una alteracin al azar del material gentico, son cambios en la
informacin hereditaria como consecuencia de alteraciones en el

material gentico: ADN, genes, cromosomas, cariotipo.
Por lo general, las mutaciones son recesivas y permanecen ocultas,
pero pueden suponer deficiencias y llegar a ser letales.
Sin embargo, aunque muchas pueden ser negativas para el individuo,
comportan un aspecto positivo para la especie,
porque permiten que se produzca la seleccin natural,
es decir, la evolucin de las especies.
Las mutaciones puede producirse:
En forma espontnea, mediante
varios
mecanismos
diferentes,
incluyendo errores de replicacin del
ADN y lesiones fortuitas de este.
En forma inducida, por accin de
agentes mutagnicos de origen qumico,
fsico o biolgico.
Los mutgenos son agentes que
aumentan la frecuencia de mutagnesis,
generalmente alterando el ADN
Los mecanismos de cambio gentico se pueden dar

bajo las siguientes formas :
I. MUTACIONES GNICAS
II. RECOMBINACIN
III. ELEMENTOS GNICOS TRANSPONIBLES
IV. REORGANIZACIONES CROMOSMICAS
I. MUTACIONES GNICAS
Procesos de niveles moleculares que
conducen a cada tipo de cambio gentico.
Pueden ser de forma:
Espontnea, esto ocurre espontneamente
en todas las clulas.
Inducida, Se produce cuando un organismo
es expuesto a un agente mutagnico.
Mutaciones gnicas
TIPOS DE MUTACIONES GNICAS
1. Mutaciones directas:
Cambios de un nico par de nucletidos
(par de bases)
En el DNA
En la protena
2. Reversiones :
Reversin directa
Reversin equivalente
3. Mutaciones supresoras intragnicas:
Cambio de fase de signo opuesto en un

segundo sitio dentro del gen
Mutacin de cambio de sentido en un
segundo sitio
4. Mutaciones supresoras intergnicas:
Supresores sin sentido

Supresores de cambio de sentido
Supresores de cambio de fase
Supresores fisiolgicos
Mutaciones directas:
Cambios de un nico par de nucletidos
(par de bases)
En el ADN
Transicin
Purina sustituida por otra diferente o pirimidina sustituida por otra diferente:
ATGC GC AT CGTA TACG
Transversin
Purina sustituida por una pirimidina o pirimidina sustituida por una purina
ATCG ATTA GCTA GCCG
TAGC TAAT CGAT CGGC
En la protena
Mutacin silenciosa
Mutacin neutra
Mutacin de cambio
de sentido
Mutacin sin sentido
Tripletes que cifran el mismo aminocido:

AGGCGG
Ambos cifran Arg
Tripletes que cifran aminocidos diferentes, pero funcionalmente equivalentes:
AAAAGA
Cambio de Lys bsica por Arg bsica
(en muchas posiciones no se altera la funcin de la protena)
Triplete que cifra un aminocido diferente y no funcional
Triplete que cifra la terminacin de la protena:

CAGUAG
Cambio de un codn de Gln por uno de terminacin mbar
Adicin o deleccin de un nico par de
nucletidos: mutacin de cambio de fase.
Cualquier adicin o deleccin de pares de bases
Adicin o deleccin intragnica de varios a que no sea mltiplo de tres provoca un cambio
muchos pares de nucletidos
de frase en tramos de DNA que cifran protenas
Mutaciones por reversiones:
Reversin directa
AAA(Lys) mutacin GAA (Glu ) reversin AAA(Lys)

silvestre
mutante
silvestre
Reversin equivalente
UCC(Ser) mutacin UGC (Cys) reversin AGC(Ser)

silvestre
mutante
silvestre
CGC(Arg, bsica) mutacin CCC (Pro,no bsica) reversin CAC(His, bsica)
silvestre
mutante
seudosilvestre
Mutaciones supresoras intragnicas:

Cambio de fase de CAT CAT CAT CAT CAT CAT
signo opuesto en un
(+) (-)
segundo sitio
dentro del gen
CAT XCA TAT CAT CAT CAT
Mutacin de
No comprendido todava totalmente en los que se refiere a la
cambio de sentido protena:
en un segundo sitio Explicado en trminos de una segunda distorsin que restaura una
conformacin ms o menos silvestre de las protenas tras la
distorsin primaria
Mutaciones supresoras intergnicas:

Supresores sin
sentido
Supresores de
cambio de sentido
Supresores de
cambio de fase
Supresores
fisiolgicos
Un gen (por ejemplo, para el RNAt de la tirosina) sufre un hecho

mutacional en su regin anticodn que le permite reconocer y aduearse
con un codn mutante sin sentido (digamos ,mbar UAG )para insertar
un aminocido (en este caso, tirosina)y permitir la terminacin de la
traduccin
Conjunto heterogneo de mutaciones con mecanismo moleculares que
no son comprendidos totalmente. Un supresor de cambio de sentido de
E. coli es un RNAt anormal que transporta glicina pero inserta en
respuesta a condones de arginina. Aunque los codones de arginina
normales tambin son mal traducidos, las mutaciones observadas no son
letales, debido probablemente a la baja eficacia de la sustitucin
anormal
Se han encontrado muy pocos casos: en uno de ellos, un anticodn de
cuatro nucletidos en un ARNt lee un codn de cuatro letras debido a
la insercin de un par de nucletidos
Un defecto en una ruta qumica es compensado por otra mutacin (por
ejemplo, una mutacin que abra otra ruta con el mismo resultado o una
mutacin que permita un transporte ms eficaz de un compuesto
producido en pequeas cantidades debido a la mutacin original). As,
estas mutaciones constituyen un tipo de supresores de cambio de sentido
(un grupo muy heterogneo)
Mutaciones cromosmicas
Son los cambios en la estructura interna
de los cromosomas, estas pueden ser:

Las que suponen prdida o duplicacin
de segmentos o partes del cromosoma:
Fisin que es la perdida de algn brazo
del cromosoma.
Fusin que es la unin de dos
cromosomas formando uno solo.
Poliploida: Es la mutacin que consiste en el aumento del nmero normal de

juegos de cromosomas . Los seres poliploides pueden ser autopoliploides, si
todos los juegos proceden de la misma especie, o alopoliploides, si proceden de la
hibridacin, es decir, del cruce de dos especies diferentes.
Haploida: Son las mutaciones que provocan una disminucin en el nmero de

juegos de cromosomas.
Aneuploida: Son las mutaciones que afectan slo a un nmero de ejemplares de

un cromosoma o ms, pero sin llegar a afectar al juego completo. Las
aneuploidas pueden ser monosomas, trisomas, tetrasomas, etc, cuando en
lugar de dos ejemplares de cada tipo de cromosomas, que es lo normal, hay o slo
uno, o tres, o cuatro, etc. Entre las aneuplodas podemos encontrar diferentes
tipos de trastornos genticos en humanos como pueden ser:
Trisoma 21 o Sndrome de Down que tienen 47 cromosomas.
Trisoma 18 o Sndrome de Edwards. Tambin tienen 47 cromosomas.
Monosoma X o Sndrome de Turner.
Trisoma sexual XXX o Sndrome del doble X.
Trisoma sexual XXY o Sndrome de Klinefelter.
Trisoma sexual XYY o Sndrome del doble Y.
Mutaciones morfolgicas. Afectan al fenotipo del individuo.

Mutaciones letales. Produce la muerte del individuo. Suelen
ocurrir en genes esenciales, imprescindibles para la

supervivencia. por el dao producido en su mutacin muere
Mutaciones condicionales. Son aquellas que slo presentan un
fenotipo en ciertas condiciones determinadas, por ejemplo, de
temperatura (mutaciones termosensibles y criosensibles).
Mutaciones bioqumicas. Prdida o cambio de alguna funcin
bioqumica, como una actividad enzimtica. Por ejemplo, los
mutantes auxtrofos no pueden crecer en medio mnimo.
Mutaciones de prdida de funcin . Cuando desaparece
alguna funcin. Suelen ser recesivas.
Mutaciones de prdida de funcin. Cuando
desaparece alguna funcin. Suelen ser recesivas.

Mutaciones de ganancia de funcin. Cuando ocurre un
cambio en el ADN, lo ms normal es que corrompa
algn proceso normal del ser vivo. Sin embargo,
existen raras ocasiones donde una mutacin puede
producir una nueva funcin al gen, generando un
fenotipo nuevo. Si ese gen mantiene la funcin
original, o si se trata de un gen duplicado, puede dar
lugar a un primer paso en la evolucin.
Mutaciones silenciosas. No provocan cambio en el
fenotipo ya que la base que se est cambiando en un
triplete de origen a otro triplete de bases que codifica
para el mismo
En 1929 el bilogo estadounidense Hermann Joseph Muller
observ que la tasa de mutaciones aumentaba mucho con

los rayos X. Ms tarde, se vio que otras formas de radiacin,
as como las temperaturas elevadas y varios compuestos
qumicos, podan inducir mutaciones con frecuencia las
mutaciones resultan en la esterilidad o en la carencia de
desarrollo normal de un organismo.
Si las mutaciones ocurren en los gametos humanos,
pueden causar defectos de nacimiento. Si ocurren en las

clulas somticas, pueden desencadenar un cncer.
La tasa tambin se incrementa por la presencia de alelos
especficos de ciertos genes, conocidos como genes

mutadores, algunos de los cuales parece ser que producen
defectos en los mecanismos responsables de la fidelidad de
la replicacin de ADN.
Las principales causas son tres:

Errores durante la replicacin
Lesiones o daos fortuitos en el ADN
Los elementos genticos transponibles.
La tautomera: las bases nitrogenadas se encuentran
habitualmente en su forma cetnica y con menos

frecuencia aparecen en su forma tautomrica enlica
o imino. Las formas tautomricas o enlicas de las
bases nitrogenadas (A*, T*, G* y C*) muestran
relaciones de apareamiento distintas:
A*-C, T*-G, G*-T y C*-A.
El cambio de la forma normal cetnica a la forma
enlica produce transiciones. Los errores en el
apareamiento incorrecto de las bases nitrogenadas
pueden ser detectados por la funcin correctora de
pruebas de la ADN polimerasa III.
Se trata de inserciones o deleciones de uno o muy pocos
nucletidos. Segn un modelo propuesto por Streisinger,

estas mutaciones se producen con frecuencia en regiones
con secuencias repetidas. En las regiones con secuencias
repetidas, por ejemplo, AAAAAAAAAAA..., o por ejemplo,
ATATATATATATATAT...., durante la replicacin se puede
producir el deslizamiento de una de las dos hlices (la
hlice molde o la de nueva sntesis) dando lugar a lo que se
llama el "apareamiento errneo deslizado".
El deslizamiento de la hlice de nueva sntesis da lugar a
una adicin, mientras que el deslizamiento de la hlice
molde origina una delecin. En el gen lac I (gen estructural
de la protena represora) de E. coli se han encontrado
puntos calientes (regiones en las que la mutacin es muy
frecuente) que coinciden con secuencias repetidas: un
ejemplo es el punto caliente CTGG CTGG CTGG.
Las deleciones y duplicaciones de regiones
relativamente grandes tambin se han detectado con

bastante frecuencia en regiones con secuencias
repetidas.
En el gen lac I de E. coli se han detectado delecciones
grandes que tienen lugar entre secuencias repetidas.

Se cree que estas mutaciones podran producirse por
un sistema semejante al propuesto por Streisinger
("Apareamiento errneo deslizado") o bien por
sobrecruzamiento desigual.
MUTANTES..

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Es una alteracin al azar del material gentico, son cambios en la

informacin hereditaria como consecuencia de alteraciones en el

Los mecanismos de cambio gentico se pueden dar

3. Mutaciones supresoras intragnicas:

Cambio de fase de signo opuesto en un

4. Mutaciones supresoras intergnicas:

Supresores sin sentido

Tripletes que cifran el mismo aminocido:

Triplete que cifra la terminacin de la protena:

Mutaciones por reversiones:

AAA(Lys) mutacin GAA (Glu ) reversin AAA(Lys)

UCC(Ser) mutacin UGC (Cys) reversin AGC(Ser)

Mutaciones supresoras intragnicas:

Mutaciones supresoras intergnicas:

Un gen (por ejemplo, para el RNAt de la tirosina) sufre un hecho

de los cromosomas, estas pueden ser:

Poliploida: Es la mutacin que consiste en el aumento del nmero normal de

Haploida: Son las mutaciones que provocan una disminucin en el nmero de

Aneuploida: Son las mutaciones que afectan slo a un nmero de ejemplares de

Mutaciones morfolgicas. Afectan al fenotipo del individuo.

ocurrir en genes esenciales, imprescindibles para la

Mutaciones de prdida de funcin. Cuando

desaparece alguna funcin. Suelen ser recesivas.

En 1929 el bilogo estadounidense Hermann Joseph Muller

observ que la tasa de mutaciones aumentaba mucho con

Si las mutaciones ocurren en los gametos humanos,

pueden causar defectos de nacimiento. Si ocurren en las

La tasa tambin se incrementa por la presencia de alelos

especficos de ciertos genes, conocidos como genes

Las principales causas son tres:

La tautomera: las bases nitrogenadas se encuentran

habitualmente en su forma cetnica y con menos

Se trata de inserciones o deleciones de uno o muy pocos

nucletidos. Segn un modelo propuesto por Streisinger,

Las deleciones y duplicaciones de regiones

relativamente grandes tambin se han detectado con

grandes que tienen lugar entre secuencias repetidas.

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