Tema 1 Psicobiologia

BASES CELULARES Y
MOLECULARES DE LA HERENCIA
Mara Penado
[email protected]
Leyes de Mendel
[email protected]
Caracteres discretos: Rasgos que tienen

una variacin discontinua (color de la flor,
textura de la semilla)
Estas variantes externas de los rasgos se
llaman Fenotipos
Lneas puras: las sucesivas generaciones

fueran constantes y semejantes a los
progenitores (autofecundacin)
Generacin parental (P)
[email protected]
Experimentos de Mendel
GENERACIN PARENTAL (P)

Lneas Puras
GENERACIN FILIAL (F1)

Hbridos
[email protected]
Ley de la uniformidad (1 ley de mendel)

Cuando se cruzan dos lneas puras que difieren en
las variantes de un determinado carcter, todos los
individuos de la F1 presentan el mismo fenotipo,
independientemente de la direccin del cruce
[email protected]

Hbridos
Toda la generacin filial tiene el

mismo color (violeta)
Independientemente de la
direccin del cruce
(cruzamiento recproco)
Al fenotipo que se manifiesta en la F1
DOMINANTE
Fenotipo que no se manifiesta en la F1
RECESIVO
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Hbridos
SEGUNDA GENERACIN
FILIAL (F2)
[email protected]
GEN: elemento o factor hereditario
A: Alelo dominante
Variantes del gen : alelos
Aa: Alelo recesivo
Genotipo: constitucin gentica en

relacin a un carcter o a todos los
caracteres
[email protected]
Homocigotos: AA
Heterocigotos: Aa
Ley de la segregacin (2 ley de mendel)

Las variantes recesivas enmascaradas en la F1
heterocigotica, resultante del cruce entre dos lneas puras
reaparece en la segunda generacin filial en una
proporcin 3:1 debido a que los miembros de la pareja
allica del heterocigoto se separan sin experimentar
alteracin alguna durante la formacin de los gametos
[email protected]
GENOTIPO
HOMOCIGTICO / HETEROCIGTICO
AA
Homocigtico
Aa
Heterocigtico
aa
Homocigtico
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FENOTIPO
Herencia simultnea de dos caracteres diferentes

Color de la semilla (amarillo o verde)
Aspecto de la semilla (liso o rugoso)
Generacin parental
Primera generacin filial F1
1
Segunda generacin filial F2
[email protected]
Ley de la combinacin independiente

Los miembros de parejas allicas diferentes
se segregan o combinan independientemente
unos de otros cuando se forman los gametos
[email protected]
Cmo representar los cruces mendelianos?

Tablero de punnett
Gametos
progenitores
Aa
Aa
Aa
Aa
Aa
Aa
[email protected]
Algunas personas tienen la habilidad de poder enroscar la lengua en forma de U cuando

esta se extiende fuera de la boca, lo que est determinado por la presencia del alelo
dominante de un gen con dos alelos Qu probabilidad tendr una pareja de tener hijos
con esta habilidad, sabiendo que la mujer no la tiene, el varn si y el padre del varn
tampoco?
A)
B)
C)
D)
100%
25%
75%
50%
Madre: e e
Padre: Ee o ee?
Abuelo: e e
Padre: Ee
D) 50%
Gametos
progenitor
es
Ee
ee
Ee
ee
[email protected]
Dominancia intermedia: cuando el

cruce de dos lneas puras obtiene una
F1 con un fenotipo intermedio entre
el de los dos progenitores.
La F2 aparece en una proporcion 1:2:1
Pleiotropismo: cuando los

genotipos afectan a ms de un
fenotipo (albinismo)
Epistasia: interaccin entre genes que

determinan distintos rasgos de tal forma que
un gen enmascara el efecto de otro.
Los genes a y b producen sordera si estn en
homocigosis recesiva
(aa o bb)
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aaBB
aaBb
aabb
Aabb
Aabb
AABB
AABb
AaBB
AaBb
Codominancia: cuando los hbridos pueden

manifestar ambos fenotipos simultneamente
Sistema ABO
Grupo sanguneo A (fenotipo A): Antgenos A: Anticuerpos antgeno B
Grupo sanguneo B (fenotipo B): Antgenos B: Anticuerpos antgeno A
Grupo sanguneo AB (fenotipo AB): Antgenos AB: ningn anticuerpo
Grupo sanguneo 0 (fenotipo 0): No hay antgenos: Anticuerpos antgeno A y B que se diluyen
FENOTIPO
GENOTIPO
Grupo sanguneo A
AA o A0
Grupo sanguneo B
BB o B0
Grupo sanguneo AB
AB
Grupo sanguneo 0
00
[email protected]
Sistema Rh
Dos posibles combinaciones
Rh+ (dominante)
Rh- (recesivo)
En el plasma de las personas Rh- solo aparece el
anticuerpo contra el antgeno Rh + cuando su
sangre entra en contacto con ese antgeno
(enfermedad hemoltica del recin nacido)
Receptor universal: AB Rh+

Donante universal: 0 Rh-
[email protected]
Teora cromosmica de la herencia
[email protected]
En los seres humanos la informacin de los genes est recogida en las 23 parejas de
cromosomas que forman la dotacin gentica de un individuo
Cromtida: cada una de las unidades que forma un cromosoma
Cada gen est localizado en la cromtida en su locus
Cromosoma: est formado por dos cromtidas,

cada una de las cuales est formada por una
doble cadena de ADN
Cada miembro de la pareja

cromosmica procede de un
progenitor
Cromosomas
homlogos
[email protected]
Las clulas que presentan sus cromosomas en parejas reciben el nombre de clulas
diploides y vienen representados como 2n siendo n el nmero de pares de cromosomas
homlogos
Clula diploide = 23n (46 cromosomas)
Las clulas con un solo juego de cromosomas se denominan haploides y se denominan

por n siendo las ms caractersticas en los humanos los gametos
[email protected]
Idiograma masculino
Idiograma femenino
Cariotipo: conjunto de todos

los cromosomas de una clula
Sexo femenino: sexo homogamtico XX

Sexo masculino: sexo heterogamtico XY
Idiograma: cariotipo
ordenado por parejas de
cromosomas homlogos
[email protected]
Visin general de la meiosis. En

la interfase se duplica el material gentico.
En meiosis I los cromosomas homlogos se
reparten en dos clulas hijas, se produce el
fenmeno de entrecruzamiento. En meiosis
II, al igual que en una mitosis, cada
cromtida migra hacia un polo. El resultado
son 4 clulas hijas haploides (n)
[email protected]
MEIOSIS I
PROFASE I: los cromosomas homlogos se aparean formando ttradas
METAFASE I: una vez que se producen los fenmenos de recombinacin y ligamiento las
ttradas se ordenan en el centro de la clula
ANAFASE I: las ttradas se separan y se dirigen a cada extremo de la clula
TELOFASE I: la clula se divide en dos clulas hijas con la mitad de cromosomas que la
clula original (dos clulas hijas diploides)
[email protected]
MEIOSIS II
PROFASE II: Partimos de las clulas hijas de la
meiosis I que constan de 2n cromosomas
METAFASE II: los cromosomas se colocan en el
centro de la clula
ANAFASE II: se separan las cromtidas
TELOFASE II: Cada cromtida se dirige a un lado de
la clula y se dividen en clulas hijas haploides
[email protected]
Sobrecruzamiento o entrecruzamiento: intercambio

de alelos entre cromosomas de la misma pareja de
homlogos producindose una recombinacin gnica
Recombinacin gnica: combinacin de los
alelos de los cromosomas homlogos
Ligamiento: debido a que los genes estn muy

juntos no hay una recombinacin independiente
de cada uno de ellos.
No existe combinacin independiente de
caracteres por lo que la Ley de Mendel queda
enmascarada
[email protected]
Tipos de transmisin gnica
[email protected]
Autosoma: cualquiera de los

cromosomas que no sean los
sexuales
Transmisin autosmica dominante
Transmisin autosmica recesiva
Cromosoma sexual
Transmisin ligada al sexo
[email protected]
Transmisin Autosmica dominante: tanto los homocigticos como los heterocigticos

manifiestan el carcter ya que este es debido a un gen dominante.
Ejemplo: enfermedad o corea de Huntington
AA y Aa manifiestan la enfermedad
Gametos
AA
AA
Gametos
AA
AA
Aa
Aa
Gametos
Aa
Aa
AA
AA
Aa
Aa
Gametos
Gametos
Aa
aa
AA
Aa
Aa
aa
Aa
aa
[email protected]
Transmisin Autosmica recesiva: solo los homocigticos manifiestan el carcter. Los

heterocigticos no manifiestan el rasgo pero son portadores del alelo y dependiendo del
genotipo de su pareja los descendientes tendrn diferentes probabilidades de presentar el
carcter en cuestin.
AA: no afectado ni portador
Aa: portador pero no afectado
aa: afectado y portador
Ejemplo: enfermedad de
Tay - Sachs
Gametos
aa
aa
Gametos
aa
aa
Aa
Aa
Aa
Aa
Gametos
Aa
Aa
aa
aa
Gametos
AA
Aa
Aa
aa
Gametos
AA
Aa
AA
Aa
[email protected]
Ligada al sexo: transmisin recesiva ligada al cromosoma X

En las mujeres aparecern en homocigosis recesiva mientras que si estn en heterocigosis
sern portadoras. En los hombres siempre que el gen X este afectado aparecer
Las madres pueden ser afectadas o portadoras (XaXa o XaX)
Los hombres no pueden ser portadores
Gametos
Xa
Xa
Xa
XaXa
XaXa
XaY
XaY
Gametos
Xa
Xa
XaX
XaX
XaY
XaY
Gametos
Xa
Xa
XaXa
XaX
XaY
XY
Ejemplo: Daltonismo, hemofilia A

Gametos
Xa
XaX
XaX
XY
XY
Gametos
Xa
XaX
XX
XaY
XY
[email protected]
PREGUNTAS DE
EXMEN
[email protected]
Segn la ley de la uniformidad de Mendel:

A) los alelos recesivos presentes en la F1 reaparecern en la segunda
generacin filial
B) todos los individuos de la F1 presentan el mismo fenotipo
C) el fenotipo de los individuos de la primera generacin filial (F1) depende
de la direccin en que se realiza el cruzamiento recproco
D) los alelos de un gen se transmiten de forma independiente cuando se
forman los gametos
[email protected]
B) todos los individuos de la F1 presentan el mismo fenotipo
Cuando se cruzan dos lneas puras que difieren en

las variantes de un determinado carcter, todos los
individuos de la F1 presentan el mismo fenotipo,
independientemente de la direccin del cruce
[email protected]
qu trminos completan la siguiente frase: la meiosis I

comienza con y en ella tiene lugar el
apareamiento de los cromosomas .. Gracias a este
proceso se produce .. Mediante el cual se lleva a
cabo .?
A)
B)
C)
D)
La profase I; homlogos; el entrecruzamiento; la recombinacin gnica;

La anafase I; homlogos; el entrecruzamiento; la divisin reduccional
La profase II; bivalentes; el entrecruzamiento; la recombinacin gnica
La metafase; bivalentes; el entrecruzamiento; la divisin reduccional
[email protected]
A) La profase I; homlogos; el entrecruzamiento; la

recombinacin gnica;
la meiosis I comienza con la profase I y en ella tiene lugar el

apareamiento de los cromosomas homlogos gracias a este proceso se
produce el entrecruzamiento mediante el cual se lleva a cabo la
recombinacin gnica
[email protected]
La explicacin del ligamiento gentico se halla en que los

genes involucrados:
A)
B)
C)
D)
Estn muy separados dentro del mismo cromosoma

Pertenecen a cromosomas diferentes
Se inactivan simultneamente
Estn muy prximos en el mismo cromosoma
[email protected]
D) Estn muy prximos en el mismo

cromosoma
Ligamiento: debido a que los genes estn muy

juntos no hay una recombinacin
independiente de cada uno de ellos.
[email protected]
La capacidad que presentan algunas personas de doblar el pulgar

hacia atrs con un ngulo mayor de 45, est determinada por la
presencia de un gen recesivo que se expresa en homocigosis; qu
probabilidad de tener esta caracterstica tendrn los nietos de un
hombre con esta capacidad si su hijo varn no la tiene y su nuera
s?:
Abuelo la tiene: aa
A) 100%
Su hijo no la tiene: Aa o AA
B) 75%
Su hijo no la tiene: Aa
La mujer de su hijo la tiene: aa

C) 25%
D) 50%
D) 50%
Gametos
progenitor
es
Aa
Aa
aa
aa
[email protected]
Qu probabilidad tendra una mujer de padecer hemofilia si su

padres es hemoflico y su madre no es portadora ni sufre la
enfermedad?
Hemofilia: enfermedad ligada al sexo
A)
B)
C)
D)
100%
75%
0%
25%
Padre hemoflico: XhY

Madre no es portadora ni sufre la enfermedad: XX
Gametos
Xa
XaX
XaX
XY
XY
0% probabilidades de padecer la enfermedad, ser portadora
[email protected]
Qu probabilidad tiene una persona de NO padecer la

enfermedad de Huntington si su padre la sufre, pero ni su madre ni
su abuela paterna la padecen ni la padecern?
A) 0%
Enfermedad de Huntington: Enfermedad autosmica dominante

(tanto homocigotos como heterocigotos la padecen)
B) 25%
El padre la sufre: puede ser AA o Aa
C) 50%
Ojo! La abuela paterna no la sufre: aa entonces el padre solo

puede ser Aa
D) 100%
La madre no la sufre aa
Gametos
progenitor
es
Aa
Aa
aa
aa
C) 50%
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BASES CELULARES Y
MOLECULARES DE LA HERENCIA
Mara Penado
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BASES CELULARES Y

Caracteres discretos: Rasgos que tienen

Lneas puras: las sucesivas generaciones

GENERACIN PARENTAL (P)

GENERACIN FILIAL (F1)

Ley de la uniformidad (1 ley de mendel)

GENERACIN FILIAL (F1)

Toda la generacin filial tiene el

Al fenotipo que se manifiesta en la F1

Fenotipo que no se manifiesta en la F1

GENERACIN FILIAL (F1)

GEN: elemento o factor hereditario

Genotipo: constitucin gentica en

Ley de la segregacin (2 ley de mendel)

Herencia simultnea de dos caracteres diferentes

Primera generacin filial F1

Ley de la combinacin independiente

Cmo representar los cruces mendelianos?

Algunas personas tienen la habilidad de poder enroscar la lengua en forma de U cuando

Dominancia intermedia: cuando el

La F2 aparece en una proporcion 1:2:1

Pleiotropismo: cuando los

Epistasia: interaccin entre genes que

Codominancia: cuando los hbridos pueden

Receptor universal: AB Rh+

Teora cromosmica de la herencia

Cromosoma: est formado por dos cromtidas,

Cada miembro de la pareja

Clula diploide = 23n (46 cromosomas)

Las clulas con un solo juego de cromosomas se denominan haploides y se denominan

Cariotipo: conjunto de todos

Sexo femenino: sexo homogamtico XX

Visin general de la meiosis. En

Sobrecruzamiento o entrecruzamiento: intercambio

Ligamiento: debido a que los genes estn muy

Tipos de transmisin gnica

Autosoma: cualquiera de los

Transmisin Autosmica dominante: tanto los homocigticos como los heterocigticos

Transmisin Autosmica recesiva: solo los homocigticos manifiestan el carcter. Los

Ligada al sexo: transmisin recesiva ligada al cromosoma X

Ejemplo: Daltonismo, hemofilia A

Segn la ley de la uniformidad de Mendel:

B) todos los individuos de la F1 presentan el mismo fenotipo

Cuando se cruzan dos lneas puras que difieren en

qu trminos completan la siguiente frase: la meiosis I

La profase I; homlogos; el entrecruzamiento; la recombinacin gnica;

A) La profase I; homlogos; el entrecruzamiento; la

la meiosis I comienza con la profase I y en ella tiene lugar el

La explicacin del ligamiento gentico se halla en que los

Estn muy separados dentro del mismo cromosoma

D) Estn muy prximos en el mismo

Ligamiento: debido a que los genes estn muy

La capacidad que presentan algunas personas de doblar el pulgar

La mujer de su hijo la tiene: aa

Qu probabilidad tendra una mujer de padecer hemofilia si su

Padre hemoflico: XhY

0% probabilidades de padecer la enfermedad, ser portadora

Qu probabilidad tiene una persona de NO padecer la

Enfermedad de Huntington: Enfermedad autosmica dominante