Revista Sopnia 2012-2
Revista Sopnia 2012-2
Revista Sopnia 2012-2
PSIQUIATRIA Y NEUROLOGIA
DE LA INFANCIA Y
ADOLESCENCIA
ISSN-0718-3798
Versin impresa
Publicacin Oficial de la
SOCIEDAD DE PSIQUIATRIA Y NEUROLOGIA
DE LA INFANCIA Y ADOLESCENCIA
Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, N 2, Agosto 2012
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DIRECTORIO
Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, N 2, Agosto 2012
STAFF
Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, N 2, Agosto 2012
81
Staff
82
Neurologa
Psiquiatra
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INFORMACION GENERAL
Origen y Gestin:
La Revista Chilena de Psiquiatra y Neurologa de la Infancia y Adolescencia, es el rgano
oficial de expresin cientfica de la Sociedad de Psiquiatra y Neurologa de la Infancia
y Adolescencia (SOPNIA) y fue creada en 1989, bajo el nombre de Boletn. La gestin
editorial est delegada a un Editor de la Revista, un Editor asociado de Psiquiatra y otro
de Neurologa, ms un Comit Editorial quienes tienen plena libertad e independencia en
este mbito.
Misin y Objetivos:
La revista tiene como misin publicar artculos originales e inditos que cubran las reas
de Psiquiatra y Neurologa de la Infancia y Adolescencia y otros temas afines: Pediatra,
Neurociruga Infantil, Psicologa y Educacin de modo de favorecer la integracin de miradas y el trabajo interdisciplinario.
Se considera adems la relacin de estas especialidades con la tica, gestin asistencial,
salud pblica, aspectos legales, epidemiolgicos y sociolgicos.
Las modalidades de presentacin del material son: artculos de investigacin, casos clnicos, revisiones de temas enfocados a la medicina basada en la evidencia, comentarios
sobre artculos de revistas y libros, cartas, contribuciones y noticias.
Pblico:
Mdicos especialistas, Psiquiatras y Neurlogos de la Infancia y Adolescencia, otros mdicos, profesionales de salud afines, investigadores, acadmicos y estudiantes que requieran
informacin sobre el material contenido en la revista.
Modalidad editorial:
Publicacin trimestral de trabajos revisados por pares expertos (peer review) que cumplan con las instrucciones a los autores, sealadas al final de cada nmero.
Resmenes e Indexacin:
La revista est indexada con Lilacs (Literatura Latinoamericana y del Caribe en Ciencias
de la Salud. http://www.bireme.org/abd/E/chomepage.htm.) ndice bibliogrfico Mdico
Chileno. Sitio WEB Ministerio de Salud.
Acceso a artculos completos on line www.sopnia.com
Abreviatura:
Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. ISSN 0718-3798
Diseo:
Juan Silva: [email protected] / Cel.: 9799 5964
Toda correspondencia editorial debe dirigirse a Dr. Ricardo Garca Seplveda, Editor Revista Chilena de Psiquiatra y Neurologa de la Infancia y Adolescencia, Esmeralda 678,
2 piso interior, Fono/Fax: 632.0884, e.mails: [email protected] - [email protected], Sitio
Web: www.sopnia.com Santiago, Chile.
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INDICE
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Editorial
Terapia con Clulas Madre en Neurologa: controversias presentes y futuras
Stem cells therapy in Neurology: present and future controversies
Dra. Lorena Pizarro Ros
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Trabajos Originales
Sndrome de Moebius: Descripcin de una serie de 6 casos
Moebius Syndrome: description of a 6 cases series
Valeria Rojas, Claudia Bustos, Stephanie Marn, Carol Yaez
88
93
104
114
Revisin de Temas
Procesamiento de Expresiones Faciales: Una Propuesta para el estudio del
Comportamiento Social en el trastorno por Dficit Atencional e Hiperactividad
Facial Expressions processing: a Proposal for the study of social behavior in
Attention Deficit Hyperactivity Disorder
Brbara Palma, Francisco Aboitiz
119
129
CARTAS AL DIRECTOR
CONTRIBUCIONES
REUNIONES Y CONGRESOS
GRUPOS DE ESTUDIOS
NOTICIAS
INSTRUCCIONES A LOS AUTORES
137
138
139
140
141
143
Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, N 2, Agosto 2012
EDITORIAL
Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, N 2, Agosto 2012
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Editorial
de reportes de casos aislados, hasta la fecha no hay ensayos clnicos controlados que podamos valorar bajo la perspectiva de la evidencia cientfica (4), Esto
nos obliga a informar a nuestros pacientes acerca de cul es la evidencia disponible y de los potenciales riesgos involucrados. Una situacin similar ha ocurrido
con Encefalopata Hipxico-Isqumica en nios (5,6). Con el fin de determinar la
real utilidad de administrar clulas madre, se estn desarrollando en Estados
Unidos de Norteamrica, los primeros dos ensayos clnicos, aleatorios, controlados, con grupo placebo-control, en nios con Parlisis Cerebral. En estos
protocolos se ha administrado clulas madre obtenidas a partir de clulas de
cordn, preservadas de los propios pacientes (transplante autlogo), en 40 y 72
nios (Universidad de Georgia y de Duke); los resultados estaran disponibles el
ao 2013.
Resulta interesante que en al menos 30 aos, la investigacin en esta rea no
se ha detenido; existen modelos animales para diferentes enfermedades y la
obtencin de lneas celulares especficas (clulas neurales precursoras), han
permitido en algunos casos, terapias que podran ser tiles, sin embargo an
deben ser probadas en humanos (7,8). Destaca el reciente reporte en degeneracin retiniana macular y tratamiento en humanos con precursores neurales
retinianos, a partir de clulas embrionarias (9).
De especial inters para la Neurologa es un reporte del ao 2009, para Enfermedad de Batten (Fase I) con seis nios sintomticos, en etapa avanzada de la
enfermedad, tratados con clulas madre neurales humanas inducidas desde un
progenitor celular adulto (Hu-CNS-SC). Pese a que no se reportaron efectos
secundarios, el estudio no logr proseguir a la fase Ib, por falta de pacientes
presintomticos a reclutar. En la fase I no se demostr un impacto clnico significativo, lo que se atribuy parcialmente, a la etapa avanzada de la enfermedad.
La misma empresa est realizando dos ensayos clnicos Fase I/II en dao medular agudo y en Enfermedad de Pelizaeus Merzbacher (PM). Este ltimo asociado a la Universidad de California, San Francisco. Es un ensayo clnico Fase
I (10) realizado entre 2009-2012, en que se administr una dosis nica intracerebral de clulas neurales humanas (Hu-CNS-SC), a cuatro nios entre seis
meses y cinco aos, mediante Neurociruga. El procedimiento se asoci a inmunosupresin por nueve meses y fue bien tolerado. Los resultados mostraron
estabilizacin e incluso mejora de los sntomas y efectos de remielinizacin
cerebral, que se han mantenido durante el seguimiento con RM (tractografa).
Aunque el seguimiento an es breve, entre 1 y 2 aos, hasta la fecha no se ha
reportado otros efectos secundarios (casos no publicados, reportados en Paris,
el 31 de Marzo 2012, en un encuentro entre cientficos y la Asociacin Europea
de Familias con Leucodistrofias (ELA).
An debemos esperar a que estos seguimientos se completen y se comuniquen
cientficamente, para evaluar su seguridad e impacto clnico a largo plazo.
El acceso global a la informacin nos obliga a mantener un alto nivel de alerta
frente a la informacin de terapias milagrosas para todo tipo de enfermedades,
parlisis cerebral entre ellas, y entregar recomendaciones fundamentadas en la
evidencia tica y cientfica para nuestros pacientes. Simultneamente, tenemos
la obligacin de estar alertas a los avances de la ciencia y las posibilidades que
ella nos brinda.
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Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, N 2, Agosto 2012
Editorial
Referencias Bibliogrficas
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TRABAJO ORIGINAL
Dra. Valeria Rojas1, Dra. Claudia Bustos2, Dra. Stephanie Marn2, Dra. Carol Yaez2.
Resumen. La parlisis facial y del nervio abducens congnita fue descrita como entidad clnica en
1888. Esta definicin se ampli a parlisis facial unilateral o bilateral completa o incompleta, limitacin de abduccin ocular, disfuncin de otros pares craneales, defectos oro-faciales, msculoesquelticos y del desarrollo. Los criterios de diagnstico varan y la entidad sigue siendo subdiagnosticada. El objetivo de este trabajo es caracterizar el cuadro clnico de pacientes con diagnstico
de Sndrome de Moebius, a travs de la revisin de seis casos en control en dos Policlnicos de
Neurologa Infantil. En este grupo, fueron motivo de consulta: falta de esfuerzo respiratorio, hipomimia facial, trastorno de alimentacin. En dos casos hubo uso de misoprostrol durante el embarazo.
Los hallazgos del examen incluyeron parlisis facial bilateral (5), unilateral (1), alteracin bilateral de
abduccin ocular (6). Otras malformaciones asociadas fueron: paladar alto, microretrognatia, fisura
palatina, criptorquidia, polidactilia bilateral y pie bot. El conocimiento extendido de las caractersticas mnimas para el diagnstico y de la variedad de manifestaciones de el Sndrome de Moebius,
facilitan su reconocimiento y tratamiento oportuno. Palabras Clave: Sndrome de Moebius, Secuencia Moebius, parlisis facial, parlisis de nervio abducens, hipoplasia de pares craneales
Abstract. Congenital facial and abducens nerves palsy were first described as a clinical entity in
1888. Later the definition was expanded to unilateral or bilateral facial palsy, limitation of ocular
abduction, other cranial nerves involvement, orofacial, musculoskeletal or developmental defects.
Diagnostic criteria vary among authors and the condition remains probably underdiagnosed. The
aim of this study is to characterize the clinical features of Moebius Syndrome in a group of six patients diagnosed and controlled at two Child Neurology Outpatients Clinics. In this group, the main
complaint at first consultation was: lack of respiratory effort, facial hypomimia, eating disorder.
The use of misoprostol during pregnancy was identified in two cases. Findings on physical examination included bilateral (5) and unilateral (1) facial palsy, bilaterally impaired conjugate gaze (6).
Other associated findings were: high palate, microretrognathia, cleft palate, polydactyly, bilateral
cryptorchidism and clubfoot. The extended knowledge of minimal criteria required for Moebius
Syndrome diagnosis, as well as other associated features, will facilitate recognition and timely
treatment. Keywords: Moebius Syndrome, Moebius Sequence, facial palsy, abducens nerve palsy,
cranial nerves hypoplasia.
Introduccin
La parlisis congnita del nervio facial y del
nervio abducens fue inicialmente descrita en
1880 por Von Graefe. En 1888, Moebius lo
describi como una entidad clnica y desde
esa fecha se denomin bajo este nombre (1).
A inicios del siglo XX el cuadro fue diagnos-
1. Servicio de Neuropsiquiatra Infantil, Hospital Dr. Gustavo Fricke, Via del Mar, Chile.
2. Hospital Carlos Van Buren, Universidad de Valparaso, Valparaso, Chile.
Correspondencia a: Dra. Valeria Rojas; Limache 2193, Via del Mar, Chile.
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Trabajo Original
incompleta, prdida de la abduccin de los
ojos, disfuncin congnita de otros pares
craneales (predominantemente bulbares),
malformaciones de estructuras oro-faciales,
anormalidades de las extremidades y defectos de la pared torcica (2).
El sndrome de Moebius es una patologa
congnita poco frecuente y poco conocida;
se presume que es subdiagnosticada. Hay
pocos datos epidemiolgicos exactos de su
incidencia y prevalencia. Una estimacin de
incidencia en poblacin holandesa fue de
0,002% (3).
La etiologa y patognesis del sndrome no
estn claras (2). Se han propuesto dos explicaciones: una primariamente gentica (3)
y una primariamente isqumica (4,5,6). La
exposicin a teratgenos tambin se ha propuesto como un importante factor etiolgico
(3,7). Los mecanismos etiolgicos postulados se basan en observaciones que incluyen
agenesia o hipoplasia de los ncleos de los
pares craneales, atrofia de los ncleos de
los pares craneales secundaria a afeccin de
nervios perifricos o sin anormalidades en
el tronco cerebral o nervios craneales. (8).
La baja prevalencia del cuadro y la falta de
estudios clnicos, han dificultado el consenso acerca de criterios mnimos para el
diagnstico de esta patologa. Aunque estos
varan segn los diferentes autores, la mayora concuerda en definir como mnimos la
debilidad facial congnita con alteracin de
la abduccin ocular.
Con el objeto de caracterizar el cuadro clnico en nuestros pacientes con diagnstico
de Sndrome de Moebius y compararlo con
lo descrito, se presenta una revisin de seis
casos de Sndrome de Moebius en control
en los policlnicos de Neurologa Infantil del
Hospital Dr. Gustavo Fricke (HGF) en Via
del Mar y del Hospital Carlos van Buren
(HCVB) en Valparaso, V Regin, Chile.
Pacientes y Mtodo
Se realiz un estudio retrospectivo de revisin de fichas clnicas de todos los pacientes
con diagnstico de Sndrome de Moebius en
Todos los derechos reservados
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Trabajo Original
Tabla 1. Caractersticas clnicas de 6 pacientes con Sndrome de Moebius
Cuadro clnico
Caso 1
Caso 2
Caso 3
Caso 4
Caso 5
Caso 6
Sexo
Edad diagnstico
3m
RN
3d
6m
Motivo consulta
facies
hipommica
distrs
respiratorio
Hipotona
distrs
respiratorio
Hipotona
trastorno
deglucin
facies
hipommica
facies
hipommica
Teratgenos
embarazo
misoprostol
no
no
radiacin
misoprostol
no
bilateral
bilateral
bilateral
bilateral
izquierda
bilateral
Parlisis VI par
bilateral
bilateral
bilateral
bilateral
bilateral
bilateral
Alteraciones
crneo-faciales
no
no
no
Otras alteraciones
asociadas
No
criptorquidia,
polidactilia,
pulgar en gatillo
pie bot
unilateral
pie bot
bilateral
90
no
Dentro de estudio etiolgico se realiza cariograma que resulta normal, estudio metablico normal, estudio infeccioso negativo.
Actualmente en control por retraso de lenguaje, epilepsia y dficit intelectual. Asiste a
Escuela especial. Se alimenta va oral desde
hace dos aos. Destaca al examen fsico:
Parlisis de VI y VII pares, paladar alto,
mordida abierta anterior y nariz bulosa. Sin
marcha independiente, trastorno de la coordinacin y pulgar en gatillo bilateral.
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Trabajo Original
normal, estudio infeccioso negativo, ecocardiograma y ecografa abdominal normales.
Evoluciona con neumona aspirativa y desnutricin crnica descompensada. Se manejan ambas patologa y se indica alta mdica a
los 54 das de vida. Reingresa a los 3 das del
alta, en paro respiratorio secundario a aspiracin de contenido gstrico, falleciendo al
da siguiente.
Caso 4: Paciente de 1 ao, sexo masculino.
Embarazo controlado de forma tarda. Madre sufre accidente de trnsito a la semana 20 de gestacin, con fractura de fmur,
clavcula y tobillo requiriendo dos cirugas
de urgencia. Nace por cesrea a las 41 semanas, con PN: 3520 g, Apgar 8 al minuto
y 9 a los 5 minutos. Dada de alta en perodo
habitual, reingresa a los 3 das de vida por
deshidratacin, hipernatremia e hipoalimentacin secundaria a mala succin. Evoluciona con bradicardia sinusal que cede
espontneamente. Evaluada por fonoaudiologa, se encuentra alteracin de succin y
deglucin funcional intermitente, instalndose sonda nasogstrica. Destaca al examen
fsico: hipomimia facial y parlisis VI par
bilateral, microretrognatia, paladar ojival,
orejas displsicas. Se diagnostica Sndrome
de Moebius. Evoluciona favorablemente con
rehabilitacin de deglucin, requiriendo
sonda nasogstrica hasta los 8 meses.
Caso 5: Paciente de 5 aos, sexo femenino.
Embarazo controlado precozmente. Al parecer ingesta de misoprostol durante embarazo (no queda claro porque paciente est a
cargo de ta materna). Nace a las 39 semanas
en Hospital San Camilo de San Felipe. Parto
vaginal espontneo. PN 3760 g, Apgar 9 al
minuto y 9 a los 5 minutos. Es derivada desde Hospital de San Felipe a los 6 meses de
edad por cuadro de parlisis facial izquierda
y oftalmoplejia bilateral. Adems al examen
fsico destaca pie bot derecho, que recibi
tratamiento ortopdico y luego quirrgico.
Actualmente acude a Knder con buen desempeo; no presenta trastorno de deglucin. En control en Fisiatra en hospital de
origen.
Caso 6: Paciente de 1 ao, sexo masculiTodos los derechos reservados
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Trabajo Original
mediales y paramediales del tronco enceflico, secundarias a hipoperfusin u oclusin
de la arteria subclavia primitiva durante su
desarrollo, previo a que se establezca una
buena irrigacin del tronco encfalo por las
arterias vertebrales. Esta hiptesis se ha fundamentado principalmente en el hallazgo de
calcificaciones en estudios de neuroimagen.
Otras teoras asocian el Sndrome de
Moebius con la exposicin a ciertos teratgenos como hipertermia gestacional, abuso
de benzodiazepinas, alcohol, cocana, uso
de misoprostol (9) y ergotamina. En dos de
nuestros casos existe el antecedente de uso
de misoprostrol durante el embarazo.
Adems existen reportes de etiologa gentica con cariotipo anormal, entre ellos alteraciones en el cromosoma 13 (10,11), y un
reporte de gemelos con el sndrome. Se han
descrito familias con herencia autosmica
dominante, autosmica recesiva y ligada al
X. (12,13).
El tratamiento est enfocado principalmente
a la correccin de alteraciones de las extremidades y el estrabismo. La incapacidad de
los pacientes de expresar felicidad, tristeza o
rabia puede resultar en una personalidad introvertida que requiere manejo psicolgico
adecuado.
Este trabajo pone en evidencia la variedad
de formas de presentacin clnica del Sndrome de Moebius, diagnstico que debe
plantearse como diagnstico diferencial de
cuadros como sndrome hipotnico, trastorno de deglucin o sndrome polimalformativo. Esta revisin de casos tambin plantea la posibilidad de subdiagnstico de este
sndrome, considerando por ejemplo que
entre los casos revisados no hay pacientes
con compromiso unilateral. El diagnstico
del Sndrome de Moebius es clnico, por lo
tanto el neurlogo debe conocer los criterios
que actualmente se consideran pilares fundamentales de este cuadro gentico.
92
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Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, N 2, Agosto 2012
TRABAJO ORIGINAL
Dra. Mara Anglica Alliende1,2, Dra. Lorena Santa Mara1,2, Dra. Bianca Curotto1,2, Dra.Teresa Aravena1, Dra. Angela Pugin1, Solange Aliaga1,2, Dra. Paula Soto1, Dra. Isabel Salas1,
Dra. Valeria Saavedra1, Dra. Carolina Willer1, Dra. Paulina Bravo1.
Resumen. El Sndrome X Frgil (SXF) constituye la causa ms frecuente de retraso mental hereditario y autismo. Los individuos con mutacin completa (MC) presentan alteraciones clnicas
que incluyen: dficit cognitivo y atencional, hiperactividad, autismo y problemas emocionales.
Los portadores de premutacin (PM) pueden afectarse del sndrome de temblor y ataxia asociado a X frgil (FXTAS); el 30% de las mujeres con PM presentan insuficiencia ovrica prematura
(FXPOI). Cuando un individuo presenta una MC es frecuente encontrar otros familiares afectados. El fenotipo al nacer no es evidente, se sugiere que debe hacerse el diagnstico entre los
35-37 meses, sin embargo, la edad de diagnstico en Chile es en promedio de 8 5.8 aos.
El centro de diagnstico, tratamiento y seguimiento de pacientes con sndrome X frgil (CDTSXF)
es un centro multidisciplinario, que incluye diagnsticos moleculares, genetistas mdicos, asesoramiento gentico, neurlogos, terapeutas ocupacionales, fonoaudilogo, evaluaciones nutricionales y psicolgicas para las familias afectadas. Desde el ao 2010 hemos asistido a 28
familias y detectado un nmero significativo de afectados debido a la deteccin en cascada.
Se ha diagnosticado a 63 probandos, 57 MC y ocho mosaicos de MC/PM. Entre las madres
portadoras 37 son PM y dos presentaron una MC. En 9/28 familias haba un adulto mayor con
FXTAS, diez familias presentaron mujeres con FXPOI. 41/63 probandos han participado denle el
protocolo multidisciplinario del CDTSXF. Los resultados de este enfoque multidisciplinario nos
motiva a seguir trabajando en mejorar el comportamiento y desarrollo cognitivo de los pacientes
y atender las principales necesidades de las familias afectadas. Palabras claves: Sndrome X
frgil, discapacidad cognitiva, pesquisa en cascada, centro multidisciplinario.
Abstract. Fragile X Syndrome (FXS) is the most common inherited form of mental retardation
and a leading known cause of autism. Individuals with a full mutation (FM) present disabilities
including: cognitive and attention deficit, hyperactivity, autism, and other emotional problems.
Carriers of a premutation (PM) may be affected by fragile X associated tremor/ataxia syndrome
(FXTAS) and primary ovarian insufficiency (FXPOI) in 30% of PM women. Therefore, multigenerational family involvement is commonly found when a proband is diagnosed with a FXS mutation.
FXS has no obvious phenotype at birth, it is suggested that the diagnosis should be made at
35-37 months; the age of diagnosis in Chile is on average 85.8 yo.
The center for diagnosis, treatment and monitoring of patients with fragile X syndrome (CDT1. Centro de Diagnstico, Tratamiento y Seguimiento de Pacientes X frgil (CDTSXF), Instituto de Nutricin y Tecnologa
de los Alimentos (INTA), Universidad de Chile, Santiago, Regin Metropolitana, Chile
2. Laboratorio de Citogentica Molecular, INTA, Universidad de Chile.
Correspondencia a: M. A. Alliende, El Lbano 5524, Macul. Santiago de Chile, E-mail: [email protected]
Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, N 2, Agosto 2012
93
Trabajo Original
MFXS), is a multidisciplinary center that includes molecular testing, medical geneticists, genetic
counseling, neurologists, occupational therapists, physical therapists, and nutritional and psychological interventions to families with an FM proband. Since 2010, we have assisted 28 families with a total of 63 diagnosed probands using specific PCR and Southern blot tests. Among
them, 57 had a FM and eight had a mosaic FM/PM. Among the mothers 37 are PM carriers
and two presented a FM. An older adult with FXTAS was present in 9/28 families; ten families
presented women with FXPOI. A significant number of affected family members have been detected through cascade screening. Among the probands 41 of 63 have received some of the
multidisciplinary diagnostic and interventions. The results of this multidisciplinary work allow us
to put forward more effort towards improving behavior and cognitive development of patients as
well as trying to solve families main needs. Keywords: fragile X syndrome, cognitive disabilities,
cascade screening, multidisciplinary center.
Introduccin
La causa ms frecuente de dficit intelectual (DI) heredado es el Sndrome X frgil (SXF) que afecta a 1/4000 hombres y
1/8000 mujeres. El SXF es una enfermedad
gentica de herencia dominante ligada al
cromosoma X, con penetrancia incompleta, no todas las personas que presentan la
mutacin tienen sntomas (1). En el 98%
de los casos esta mutacin se produce por
una amplificacin de la repeticin CGG en
la regin no transcrita del promotor del
gen FMR1, ubicado en el brazo largo del
cromosoma X en Xq27.3; si la amplificacin es mayor a 200 repeticiones CGG se
denomina Mutacin Completa (MC). En
estos casos el gen FMR1 est silenciado,
hay ausencia de mRNA y de la protena
FMRP; esta protena transporta los mRNA
y regula su traduccin en la sinapsis, adems de inhibir la traduccin de protenas
en la va metablica del mGluR5 (2). Una
expansin menor de esta regin entre 55 y
200 repeticiones CGG corresponde a una
Premutacin (PM), que confiere inestabilidad al locus y que puede ser trasmitida
como MC a la generacin siguiente. En los
individuos con PM hay una mayor actividad del gen FMR1, con sobreproduccin
del RNA mensajero (10 veces sobre lo normal), pero sin aumento de la traduccin ni
de la protena (3). La presencia de niveles
elevados de mRNA produce un efecto de
toxicidad sobre las clulas cerebrales y es
la causa de una patologa neurolgica del
adulto denominada sndrome de temblor
y ataxia asociado a X frgil (FXTAS), que
afecta al 30-50% de hombres y 8% de mujeres portadores (4). Adems, las mujeres
94
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fenotpicos clsicos o historia familiar de
DI, siendo la primera manifestacin clnica el retraso en la aparicin del lenguaje,
hiperactividad o dficit de atencin (8,9).
En 1983, en el INTA, describimos el primer caso de SXF en Chile (10); en un estudio posterior en nios con DI inespecfico,
encontramos que 5% de ellos presentaban
este sndrome (11). Otro estudio que realizamos en 103 nios con DI sin etiologa
precisada, provenientes de escuelas de educacin especial, detect tres casos (3%) que
presentaban un SXF (12).
Estos pacientes tienden a ser muy tmidos socialmente y evitan el contacto con
otras personas, especialmente en ambientes nuevos, desconocidos. Sin embargo, la
experiencia nos indica que los problemas
ms apremiantes de las familias son las dificultades de comportamiento en el hogar
y la escuela, que se agrava por la deficiente aceptacin entre los pares y las escasas
actividades recreativas en que participan.
Todo lo anterior se traduce en menor estimulacin sensorial, mayores problemas
adaptativos y en algunos casos obesidad
de difcil manejo, especialmente en la adolescencia (13). En relacin al rendimiento
escolar presentan dificultad de aprendizaje
especialmente en el clculo matemtico.
Los problemas de lenguaje incluyen ecolalia, perseveracin, pobre contenido del
lenguaje y cluttering (procesos fonolgicos
de simplificacin) (14,15). Otros dficit de
frecuente observacin son: rechazo sensorial generalizado o especfico, autocontrol
deficiente, desregulacin emocional, timidez de moderada a extrema, dificultades en
el mecanismo postural (hipotona), y problemas motores finos (16,17).
El amplio espectro de trastornos involucrados en el SXF, requiere de la implementacin de un programa de tratamiento que
considere un modelo de intervencin integrado (biopsicosocial), tanto a nivel individual como familiar.
- A nivel individual la intervencin debe
contemplar el fortalecimiento de cada
una de las reas del desarrollo, de manera de potenciar capacidades cognitivas
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Trabajo Original
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el desarrollo de cada nivel del lenguaje teniendo en cuenta el contexto del nio y sus
experiencias en ste.
Nutricin: Se realiza una anamnesis nutricional, orientada principalmente a determinar la existencia de una dieta equilibrada. La ausencia persistente completa o
muy limitada de alimentos de al menos un
grupo alimentario en la ingesta, basada en
recordatorios de 24hrs, es considerada una
dieta selectiva. A travs de la entrevista al
paciente y a sus padres se investigan signos
de percepcin alterada de sensaciones de
hambre y saciedad.
Concomitantemente, se miden variables
antropomtricas y se realiza el clculo del
ndice de Masa Corporal (IMC), con el objeto de determinar el diagnstico nutricional, utilizando curvas de referencia (20).
III. Devolucin a los padres
Una vez finalizadas las evaluaciones se realiza una reunin conjunta del equipo de
profesionales, se analizan todos los antecedentes reportados en la ficha clnica y/o
informes de cada especialista y se definen
las reas ms deficitarias donde se requiere mayor atencin y se establece un orden
de prioridades de intervencin. El equipo
constituido por la coordinadora clnica,
quien ya conoce a la familia, y la psicloga
terapeuta familiar realizan una sesin con
padres o cuidadores estables; en esta sesin
se acoge la experiencia de padres o cuidadores en el proceso de evaluacin, se recogen nuevas inquietudes, sentimientos y
se establece en conjunto una propuesta de
intervencin multidisciplinaria. Tambin
es objetivo de este encuentro, fortalecer
vnculos con cada familia y posicionar este
programa ofrecido por el CDTSXF, como
un referente al cual ellos puedan acudir en
cada momento de sus procesos particulares.
B. Pesquisa en Cascada
En paralelo al protocolo clnico descrito,
en el laboratorio se reciben y procesan las
muestras de sangre provenientes de los
familiares, que a partir del asesoramiento
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Tabla 1. Resultados del estudio molecular para confirmacin diagnstica de probandos y pesquisa en cascada de las 28 familias incluidas en este estudio.
INDIVIDUOS CON DIAGNOSTICO MOLECULAR ALTERADO N= 127
Familias
sxf
N=63
Madres
n=41
MC
Mosaico
PM
MC
MC
PM
tasxf*
N=26
FXPOI FXTAS
Single
Extendidas
18
10
26
31
3
3
21
18
1
1
3
1
14
5
9
8
4
5
Total
28
57
39
19
17
* Entre los casos con diagnstico clnico de TASXF estn incluidas madres y otros familiares con y sin estudio molecular.
98
Terapia Ocupacional:
En todos los casos las madres asistieron a la
primera entrevista, en tres ocasiones asistieron ambos padres y en dos alguna de las
abuelas. A la fecha se han realizado un total de veinte entrevistas familiares, de ellos
doce han completado las evaluaciones e
iniciado la intervencin; en dos familias
se ha completado el periodo de intervencin y re-evaluacin. En los 20 pacientes
evaluados las reas afectadas son: 7(35%)
presentan dependencia en actividades de la
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Fonoaudiologa:
De 16 casos evaluados a la fecha, 13(81%)
presentan dificultades lingsticas comunicativas. De los tres casos que no la presentan, dos son mujeres. En 11/13 casos existe
un trastorno del habla: cinco presentan
trastorno de lenguaje expresivo leve y seis
trastorno de lenguaje expresivo moderado.
En 2/13 casos existe un trastorno de lenguaje expresivo severo sin lenguaje verbal, en ellos se implement un sistema de
comunicacin aumentativo alternativo
(SCAA), utilizando un comunicador de
mediana tecnologa, Go Talk 20+ logrando
satisfactoriamente la comunicacin funcional.
Nutricin:
Hasta la fecha han sido evaluados un total de 14 pacientes. Un 50% de la muestra
evaluada presenta sobrepeso (7%) u obesidad (43%), no hay individuos desnutridos.
Existe una tendencia al inicio precoz, desde el periodo pre-escolar, del compromiso
nutricional por exceso, situacin que no es
diferente a la poblacin general nacional.
Un 89% de los pacientes evaluados presentaban rasgos de selectividad para consumir
los alimentos, que no llegaban al extremo
de rechazar un grupo completo de alimentos. Un caso presentaba selectividad marcada (ausencia completa de alimentos de al
menos un grupo).
La presencia de conductas asociadas a
una percepcin alterada de sensaciones de
hambre y saciedad fueron pesquisadas en
un 43% de la poblacin evaluada, correspondiendo todos ellos a pacientes con sobrepeso u obesidad.
Pesquisa en cascada:
De las 28 familias incorporadas al programa se han estudiado un total de 152 individuos. De ellos 127 (83%) son afectados por
alguna de las mutaciones del gen FMR1.
En 63 casos (49,6%) se diagnostic una
MC; de ellos 57 corresponden a probandos y hermanos con SXF, dos son madres
y otros cuatro casos son familiares como
abuelos(as) y tos(as). Entre los probandos,
seis casos corresponden a mosaicos de MC
y PM (Figura 2 A carriles 5 y 8). De los familiares estudiados 37 son madres con PM
y dos son madres con MC. Entre los otros
familiares estudiados (abuelos/tos), veintitrs de ellos estn afectados, diecinueve
con una PM y cuatro con MC (Tabla 1, Figura 2).
Figura 2. Resultados de test moleculares Southern Blot y PCR para el anlisis de mutaciones en
el gen FMR1. A: Anlisis por Southern Blot. Carril 1 y 7: mujer normal; carril 2: mujer MC; carril
9: mujer PM; carril 4: hombre normal; carril 3: hombre MC; carriles 5 y 8: hombres mosaico PM/
MC; carril 6: hombre MC, mosaico de metilacin (parcialmente desmetilado). B: Anlisis por PCR
en gel de agarosa al 2%. Carril 1,2,3,5,6,7,8,9,12: hombre normal; carril 4: hombre premutado
(PM); carril 10 y 11: hombre con mutacin completa (MC).
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Trabajo Original
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Trabajo Original
de Chile en este centro, favorece la formacin de futuros profesionales en reas especficas del conocimiento, como es el tratamiento y manejo de los pacientes con SXF
(13). La terapia del lenguaje resulta muy
relevante en los nios con SXF, ya que ms
del 80% de ellos muestran deficiencias en
las habilidades pragmticas del lenguaje, a
pesar de que estn muy interesados en la
comunicacin. El enfoque entre la conversacin y el juego, en un ambiente significativo y experimental ayudan a mejorar las
dificultades que presentan para iniciar una
conversacin y mantenerla. En los casos en
que no existe lenguaje, el uso de un SCAA
especfico permite mejorar la comunicacin y reducir la ansiedad propia de la incomunicacin (14).
En el mbito nutricional es todava difcil
poder concluir acerca de fenotipos conductuales caractersticos, debido a que el
nmero de evaluados es discreto. Por el
momento, slo es posible describir que la
frecuencia de sobrepeso y obesidad se encuentra por sobre las cifras de poblacin
infantil, adolescente y adulta nacional (28).
Este fenmeno se podra explicar por una
percepcin alterada de los estados de hambre y saciedad mayor en SXF que en la poblacin general, por la hipotona y por el
sedentarismo secundario. As como tambin por la sensacin de culpa y las dificultades en el manejo conductual que tienen
los padres o cuidadores para implementar
reestructuraciones o restricciones dietarias
en estos individuos (29).
La pesquisa en cascada demostr ser una
alternativa eficiente y de fcil aplicacin
para la identificacin de un mayor nmero de familiares afectados con mutaciones
del gen FMR1. Esta experiencia nos ha
permitido constatar que el tipo y frecuencia de mutaciones encontradas en familias
chilenas son similares a las descritas en
otras poblaciones (30). Adems, las agrupaciones de padres de pacientes con SXF
han tenido un importante rol en la incorporacin de nuevas familias, al difundir la
existencia de este programa, aumentando
el nmero de pacientes diagnosticados. El
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Trabajo Original
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yndrome%3A+molecular+and+clin
ical+analysis+of+affected+Chilean
+families&tit_express=exata&ano=
2011&area=Humanas&palchave=&
pal_express=exata&autor=&itens_
pag=50&submit=Buscar
25. Alliende, A. Curotto B, Aravena T, San-
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103
TRABAJO ORIGINAL
Dra. Carolina Arias1,2, Dra. Marta Colombo1, Dr. Fernando Novoa1, Dr. Juan Francisco Cabello1,2, Dr. Matas Garca1, Dra. Claudia Salas1, EU. Mariela Rojas3, Psic. Alicia de la Parra2,
Dr. MSc Fernando Pinochet4, Nutr. MSc Erika Ochoa4, Dra. Isabel Saldes5.
Resumen. Gracias a los avances tecnolgicos, los nios prematuros con discapacidades fsicas mayores han disminuido su prevalencia; actualmente, los defectos cognitivos son la secuela
predominante. Se investig el desarrollo cognitivo y la atencin en escolares con antecedentes
de haber sido recin nacidos prematuros, a travs de un estudio descriptivo, de corte transversal, en que se realizaron evaluaciones neuropsicolgicas mediante WISC-R y test de Gordon a
nios escolares con antecedentes de prematurez (EG<33s y|o PN<1500g) y nios controles con
antecedentes de ser recin nacidos de trmino. Se evalu a 77 pacientes: 40 nios prematuros
(EG: 30,5 s) y 37 de trmino, entre 6-7 aos. Aunque ambos grupos obtuvieron un CIT dentro
del rango normal, se observ diferencias significativas (p<0,03) en desmedro del grupo prematuro en comparacin con controles. Las habilidades atencionales tambin fueron significativamente menores para los prematuros (p< 0,01). Los nios prematuros se encuentran en riesgo
de presentar problemas cognitivos y/o de atencin en la etapa escolar. Se sugiere incorporar
instrumentos de pesquisa de estas dificultades durante el seguimiento, que permitan un reconocimiento precoz e intervencin oportuna. Palabras claves: Neurodesarrollo, pretrminos,
prematuros, desarrollo cognitivo, dficit de atencin.
Abstract. The prevalence of premature children with major physical disabilities has diminished
over time mainly due to advances in technology. Cognitive disorders are currently the main
sequels. In order to study cognitive and attentional functioning of extremely premature infants
at school age, a cross sectional study was designed. Neuropsychological assessments were
performed by WISC-R and Gordon test, in prematures and controls at school age. Seventy seven children, 40 preterm (GA: 30.5 w) and 37 term at birth, aged 6-7 years-old were assessed.
Although both groups obtained an overall IQ within the normal range, prematures showed significantly lower scores than the control group (p< 0.03). Attentional skills were also significantly
lower (p <0.01) in the premature children. Children with a history of extreme prematurity are at
risk for cognitive and attention impairment at school age. We suggest to introduce screening
tools during follow-up which allow early recognition and appropriate intervention. Keywords:
neurodevelopment, preterm, premature, cognitive development, impairment, attention deficit.
1 Departamento de Pediatra, Unidad de Neuropsiquiatra Infantil Hospital Carlos Van Buren. Universidad de Valparaso. Valparaso,
V Regin, Chile.
2 Laboratorio de Gentica y Enfermedades Metablicas, Instituto de Nutricin y Tecnologa de los Alimentos (INTA), Universidad de
Chile, Santiago, Chile
3 Programa Seguimiento del prematuro Hospital Gustavo Fricke. Via del Mar, V Regin, Chile.
4 Bioestadsticas, INTA, Universidad de Chile.
5 Unidad de Neonatologa, Hospital Carlos Van Buren.
Correspondencia: Dra. Carolina Arias E-mail: [email protected], [email protected]
Neurologa Infantil INTA, Universidad de Chile, El Lbano 5524, Macul, Santiago, Chile.
104
Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, N 2, Agosto 2012
Trabajo Original
Introduccin
La poblacin prematura constituye un gran
desafo para la Medicina; En nuestro pas
nacen aproximadamente 9700 nios prematuros extremos por ao, representando
aproximadamente el 1,5% del total de los
recin nacidos (RN) vivos. Aun representando un porcentaje bajo de todos los nacimientos, la necesidad de cuidados intensivos peditricos y el riesgo de discapacidad
neurolgica que presenta esta condicin, la
convierten en un problema sustancial de
Salud Pblica.
El incremento en los recursos humanos y
tecnolgicos en las unidades de cuidados
intensivos neonatales: equipos de ventilacin mecnica, monitoreo obsttrico
permanente, nutricin parenteral y reanimacin avanzada entre otros, han logrado
mejorar la sobrevida de estos pacientes,
siendo actualmente cercana a un 8% para
el recin nacido de pretrmino (RNPT)
con peso entre 500 a 599g y de un 90% en el
RNPT con peso entre 1250 a 1500g (1). Sin
embargo, a pesar de la disminucin de la
mortalidad, el rango de discapacidad neurolgica permanece alto; aproximadamente el 50% de estos nios presentarn un
dficit neurolgico moderado a severo (2)
y slo el 25% de estos tendr un desarrollo
normal a la edad de cinco aos (3).
Gracias a la implementacin en nuestro
pas del programa nacional de seguimiento
del prematuro, desde enero del ao 2000,
hoy se conoce con bastante certeza la prevalencia de discapacidades mayores como
son los trastornos motores (ej. parlisis
cerebral) o los defectos sensoriales (ej. retinopata del prematuro) que afectan a esta
poblacin. Sin embargo se desconoce cul
es nuestra realidad nacional en reas fundamentales del desarrollo neuropsicolgico del nio prematuro, como son atencin
y desarrollo cognitivo, cuyas alteraciones
se manifiestan clnicamente en la etapa escolar como trastornos de la atencin, trastornos del aprendizaje, de conducta o mal
rendimiento escolar, con repercusin en la
calidad de vida de estos pacientes.
Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, N 2, Agosto 2012
105
Trabajo Original
torno por Dficit de Atencin con Hiperactividad (TDAH), 3) residencia en lugares apartados que dificultasen el acceso a la
evaluacin.
Adicionalmente se realiz una revisin
retrospectiva de la base de datos nacional
para el registro de los pacientes prematuros extremos, con el objeto de recolectar las
variables neonatales y de seguimiento del
nio prematuro que se han asociado a un
bajo desempeo cognitivo y|o atencional.
De los 423 nios prematuros nacidos vivos
pertenecientes al programa de seguimiento del prematuro implementado en Chile
desde el ao 2000 en los Hospitales Carlos
Van Buren de Valparaso y Gustavo Fricke
de Via del Mar, sobrevivieron 359 al periodo neonatal comprendido entre el 1 de
enero del 2002 al 31 de diciembre del 2003
en ambas maternidades. De este grupo,
189 sujetos fueron descartados por vivir en
reas apartadas distantes de las ciudades de
Valparaso o Via del Mar, cuyo transporte
al centro de estudios no era posible.
De los 170 nios restantes, cinco casos
cumplan criterios de exclusin incluyendo
aquellos que rechazaron el consentimiento
informado. De estos 165 nios se obtuvo
la muestra a estudiar, mediante tcnica de
muestreo aleatorio simple, obteniendo un
nmero de 40 sujetos que conformaron el
GP.
Grupo Control (GC): El grupo de comparacin fueron 37 nios pertenecientes a sistemas escolares similares al GP (Tabla 1),
entre 6-7 aos, con antecedentes de haber
sido RN de trmino, Los criterios de exclusin fueron los mismos que para el GP.
Mtodo
Instrumentos: El desarrollo cognitivo fue
evaluado mediante la escala de inteligencia
para nios de Wechsler (WISCR) (4). A
partir de esta prueba se obtienen tres indicadores globales de inteligencia: coeficiente
Intelectual global (CIT), coeficiente intelectual verbal (CIV) y coeficiente intelectual
manual (CIM). La capacidad de atencin
106
Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, N 2, Agosto 2012
Trabajo Original
necrotizante, sepsis clnica, ruptura prematura de membranas y oxgeno-dependencia
a las 36 semanas.
Estadstica: El clculo y tamao de la
muestra se realiz con una potencia de
0,80 y un nivel de significacin de 0,05.
Se estim un tamao de al menos 24 pacientes por cada grupo para cumplir estas condiciones. Para evaluar distribucin
normal de las variables se utiliz prueba de
Shapiro-Wilk, asumiendo como normales
aquellas que aceptaban hiptesis nula. Las
variables cuantitativas continuas que no
tuvieron distribucin normal fueron resumidas en medianas y su dispersin descrita
en trminos de rango intercuartlico (RIC),
y para la comparacin de stas se realiz
prueba U de Mann Whitney. Aquellas variables cuantitativas continuas que tuvieron distribucin normal fueron resumidas
en media y desviacin estndar, y la comparacin de las mismas fue realizada mediante prueba T de Student. Las variables
dicotmicas fueron analizadas mediante
la prueba exacta de Fisher o Test de Chi
cuadrado segn el nmero de casos. Para
comparar variables cuantitativas continuas
entre s se realiz prueba rho de Pearson.
Para comparar medias de variables cuantitativas continuas entre ms de dos grupos
se utiliz ANOVA de una va y test post-hoc
de Bonferroni. Se tom como un nivel de
significacin un error alfa del 5% (p<0,05).
Para estudiar la asociacin del puntaje global de la prueba de WISC-R con las morbilidades perinatales se intent realizar
adems un modelo de regresin mltiple.
Todos los clculos fueron realizados en el
software STATA 10 para Macintosh (StataCorp 4905 Lakeway Drive College Station,
Texas 77845 USA).
Evaluacin cognitiva: Ambos grupos obtuvieron CIT dentro del rango normal promedio, sin embargo el puntaje obtenido
por el grupo prematuro 96.2 (16,1ds) fue
significativamente ms bajo que el grupo
control 103,08 (11,6ds) (p < 0,03). Dentro del GP, el puntaje en el CIT es menor
en el subgrupo de nios con PN inferior a
1000g, la media de CIT en este grupo es de
84,5 (12,1ds), estableciendo una diferencia significativa (p=0.042) con el grupo con
peso cercano a 1000-1249 g cuya media de
CIT es de 102,1 (19,0ds). (Grfico 1) En
los indicadores de CIV y CIM tambin
hubo diferencias significativas entre ambos
grupo, siendo esta mayor en la escala de
ejecucin manual (p=0.02) que en la verbal
(p=0.03) (Tabla 3).
Resultados
Se evalu un total de 77 nios, 40 nios prematuros (GP) y 37 nios de trmino (GC).
El GP tuvo un PN de 1209,25 g (221,2ds)
Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, N 2, Agosto 2012
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Trabajo Original
exclusivamente al GP, en cambio la distribucin en el rango normal, normal lento y
limtrofe tiende a ser homognea entre GP
y GC (Grfico 2).
Al evaluar el grado de asociacin del CIT
con las variables perinatales derivadas del
programa de seguimiento del prematuro
(sepsis, oxgeno-dependencia a las 36 semanas, va de parto, gestacin mltiple,
leuco malacia periventricular, enterocolitis
necrotizante, ruptura prematura de membranas), se demostr diferencias significativas de la media del CIT en el grupo de
prematuros que presentaron en el periodo
neonatal sepsis clnica (p=0,01) y oxgenodependencia (p=0,03) a las 36 semanas.
Los resultados de las medias obtenidas en
las variables perinatales mencionadas y nivel de significancia se observan en la Tabla
5.
Adicionalmente se intent realizar un modelo de regresin lineal mltiple cuya variable dependiente fuera el CI total, pero
no se hallaron coeficientes de regresin
con significancia estadstica tras evaluarse
cada variable por separado a priori y tras
aplicar mtodo stepwise a posteriori.
Evaluacin de Atencin: Prueba de Gordon: Las habilidades de atencin y concentracin evaluadas mediante esta prueba,
muestran que el GP present un desempeo significativamente menor que el GC
en el ndice de respuestas correctas (gc)
30,02 (10,04ds) versus 37,10 (5,69ds);
(p<0,0002) dando cuenta de una baja capacidad de atencin sostenida (gc normal
>36) y en el ndice de distractibilidad (go)
14,65(10,16ds) versus 8,13 (6,20ds);
(p<0,0006) (go alterado > 9) (Tabla 2).
Escala de Conners (CPRS:R-L): no se observ diferencias significativas entre los
grupos de estudio (T score>65); los indicadores de DSM IV total y DSM IV inatento
del GP versus GC fueron de 63,69,75(ds)
versus 61,2 (10,65ds) y 61,8 (9,57ds)
versus 58,9 (11,18 ds) respectivamente.
Al evaluar en el GP la relacin entre indi108
Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, N 2, Agosto 2012
Trabajo Original
estudio a edad escolar. Esto ltimo plantea
la necesidad de optimizar an ms los cuidados intensivos neonatales, para as mejorar el pronstico neurocognitivo de estos
pacientes.
En relacin a la evaluacin de atencin
sostenida y distractibilidad a travs de la
prueba de Gordon, y en concordancia con
lo reportado en la literatura (18, 19), ambas estn significativamente ms alteradas
en el grupo prematuro que en el grupo
control. Esto se correlacionara con la alta
prevalencia (hasta un 25%) de TDAH que
se observa en nios prematuros versus la
poblacin general (7-12%). Sin embargo al evaluar la sintomatologa de TDAH
mediante escala de Conners para padres,
no encontramos una concordancia con
lo descrito previamente (19, 20); nuestros
resultados no mostraron diferencias entre
ambos grupos de estudio. Es posible que en
este grupo de nios, las experiencias de sufrimiento, hospitalizaciones prolongadas y
complicaciones mdicas, afecten e influya
la percepcin subjetiva de la sintomatologa de los hijos, a la vez que se reduzcan las
expectativas parentales. La aplicacin de la
misma prueba a profesores, procedimiento
que no se pudo contemplar en el estudio,
aportara a la objetividad de la observacin
externa.
La base fisiopatolgica que se ha asociado
a dificultades en la adquisicin de habilidades cognitivas y/o atencionales de los nios prematuros se denomina actualmente
encefalopata del prematuro y se refiere al
dao selectivo en el sistema nervioso central (SNC) del cerebro inmaduro: la leucomalacia periventricular (en particular la
Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, N 2, Agosto 2012
109
Trabajo Original
110
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Trabajo Original
Presencia
media CIT
Ausencia
media CIT
*p
Sepsis
90,8
102,7
0,017
Oxigenodependencia
a las 36 semanas
86,3
98
0,03
Va de parto
(S: vaginal / No: Cesrea)
90,5
98,6
0,14
Gestacin mltiple
92,8
96,9
0,55
Leucomalacia periventricular
(ECO)
93
97
0,53
Enterocolitis necrotizante
88,6
96,8
0,4
Ruptura prematura de
membranas
92,9
98,1
0,32
Grfico 1
Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, N 2, Agosto 2012
111
Trabajo Original
Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, N 2, Agosto 2012
Trabajo Original
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Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, N 2, Agosto 2012
113
TRABAJO ORIGINAL
Correlacin entre Test de Conners para padres y profesores en nios con Trastorno de Dficit Atencional
e Hiperactividad en el Servicio de Psiquiatra Infanto
Juvenil del Hospital Barros Luco Trudeau
Correlation between Conners Parents and Teachers rating Scale in
Children with Attention Deficit Hyperactivity Disorder in Barros Luco
Trudeaus Hospital Child and Adolescent Psychiatry Service.
Dra. Christianne Zulic Agramunt1, Dra. Catalina Castao Carrera1, Dra. Macarena Astaburuaga Jorquera1, Dra. Paula Lepe lvarez1, Dra. Carolina Padilla Valds1, Dr. Juan Salinas Vliz2.
Resumen. Introduccin: En el Trastorno por Dficit Atencional e Hiperactividad (TDAH) se han
observado diferencias en los reportes de cuestionarios entre padres y profesores. Objetivos:
Observar la concordancia entre padres y profesores en el test de Conners abreviado (TCA) en
el TDAH. Mtodos: Se evalu con TCA para profesores y para padres a nios atendidos por
becados de primer ao, con diagnstico clnico de TDAH. Resultados: De 57 pacientes, 21%
mujeres y 78,9% hombres, el promedio de los TCA de profesores fue de 16,85 puntos y el de
padres de 16,98, existiendo mayor diferencia al separarlos por gnero. El coeficiente de correlacin fue de 0,41. Las nicas variables significativamente asociadas al puntaje fueron edad y
comorbilidad con Trastorno Oposicionista Desafiante (TOD). Conclusin: No existe correlacin
entre Conners de padres y profesores, lo que recalca la importancia de objetivar los sntomas en
ms de un ambiente, para llegar a un diagnstico certero. Palabras clave: Trastorno por Dficit
Atencional e Hiperactividad, Test de Conners, Padres, Profesores, Correlacin.
Abstract. Introduction: There has been observed in the Attention Deficit and Hyperactivity Disorder (ADHD) differences in the reports between parental and teachers questionnaires. Objectives: Observe concordance between parents and teachers in the abbreviated Conners Test
(TCA) in ADHD. Methods: Children with clinical diagnosis of ADHD were evaluated by first year
residents with parental and teachers TCA. Results: From a total of 57 patients, 21% were women and 78, 9% men, the average of the TCA from teachers was 16, 85 pointsand from parents
16, 98, there was more difference if separated by sex. The correlation coefficient was 0, 41. And
the only significant association between variables was TCA scores with childs age and comorbidity with Oppositional Defiant Disorder. Conclusions: There is no correlation between parental
and teachers TCA scores, which enhances the importance of objetivation of symptoms in more
than one setting to get an accurate diagnosis. Key Words: Attention Deficit and Hyperactivity
Disorder, Conners Test, Parents, Teachers, Correlation.
114
Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, N 2, Agosto 2012
Trabajo Original
Introduccin:
En la actualidad el TDAH es la patologa
ms diagnosticada en los servicios de Salud Mental Infantil, (1, 2, 3, 4, 5), con una prevalencia mundial de 16,1% considerando
slo los sntomas, esto vara entre Estados
Unidos y Europa, debido a la utilizacin
de instrumentos diagnsticos diferentes
(DSM IV y CIE -10 respectivamente).(8)
Los criterios diagnsticos estn claramente
definidos, sin embargo, se debe considerar
que para realizar un diagnstico completo,
es necesario obtener informacin del paciente en ms de un contexto. Los clnicos
no pueden observar al paciente a lo largo
de todo un da, siendo de suma importancia la historia clnica realizada a personas
cercanas al paciente, para conocer el desenvolvimiento de ste en los diversos contextos, recomendndose como apoyo para
el diagnstico, complementar esta informacin, con el uso de cuestionarios validados como el Test de Conners.(3, 5)
Estudios previos han demostrado concordancia moderada entre padres y tutores, lo
que puede influir en el sobre-diagnstico
del trastorno,(4) teniendo implicancias en
el posterior manejo de los pacientes.(5, 6, 7, 8)
Chile no dista de la situacin mundial. El
plan nacional de Salud Mental y Psiquiatra
del Ministerio de Salud de Chile, tambin
considera al TDAH como el problema de
salud mental ms frecuente en nios, nias
y adolescentes en edad escolar, estimndose que uno de cada 80 a 100 escolares de
enseanza bsica requieren tratamiento
especfico por dicho trastorno, siendo el
diagnstico neurolgico ms frecuente en
los servicios de atencin primaria. (1,3)
En el Servicio de Psiquiatra Infanto-Juvenil del Hospital Barros Luco Trudeau
(HBLT), de Santiago de Chile, se utilizan
los mismos instrumentos diagnsticos que
en EEUU, no escapando de la problemtica
del sobrediagnstico.
Frente a esta situacin, este trabajo propone proveer conocimiento cientfico resTodos los derechos reservados
Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, N 2, Agosto 2012
115
Trabajo Original
Se utilizaron para la tabulacin y anlisis
estadstico de los datos los programas computacionales Excel y SPSS.
Se evaluaron los datos a travs del coeficiente de correlacin de Pearson y T. Student.
Resultados:
Los padres y profesores de 57 pacientes
contestaron los TCA. De stos un 79%
fueron hombres. La comorbilidad ms frecuente fue TOD en un 31,57% (Tabla 1).
Se calcul el coeficiente de correlacin de
Pearson entre los TCA de padres y profesores, que demostr que no habra correlacin entre los puntajes (r=0,41). Al analizarlo por gnero, se observa que tampoco
existe correlacin (r=0,32 en nias y r=0,46
en nios).
Se compararon adems los promedios de
los puntajes obtenidos por el TCA de padres y profesores, por medio de T de Student; si bien los promedios parecieron similares, las diferencias no seran significativas
(p= 0,898). Al comparar los promedios por
gnero (Tabla 2), y los puntajes de la casa
y el colegio en las subescalas impulsividad
(p=0,776), inatencin (p=0,139) e hiperactividad (p=0,491) (Tabla 3), tampoco se
encontraron diferencias significativas.
A travs de regresin lineal mltiple, las
nicas variables independientes que se relacionaron de manera significativa con el
puntaje TCA, fueron la edad del paciente
(a menor edad mayor puntaje) y la comorbilidad con el TOD.
Discusin:
No se encontr correlacin entre TCA de
padres y profesores, lo que concuerda con
estudios previos semejantes, a pesar de no
ser en este caso significativa por el tamao
muestral. Fue mayor la diferencia al separar
la muestra por gnero,(3, 5) de lo cual se pue-
116
(8)
Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, N 2, Agosto 2012
Trabajo Original
Tabla 1. Caractersticas de la muestra
Gnero
Masculino
Femenino
21%(12)
78,9%(45
Edad
Promedio
6a -9a
10a-16a
9,6
29
28
Comorbilidades
TOD
TC
RM moderado
T. ansiedad
TDM
T. Lenguaje
T. Aprendizaje
31,57%(16)
5,26%(3)
5,26%(3)
7%(4)
3,5%(2)
3,5%(2)
8,77%(2)
Integracin
S
No
31,58%(18)
68,42%(39)
Hermanos
Promedio
1,52
Masculino
Femenino
12,28%
87,70%
Relacin
Madre
Padre
Abuelo/a
To/a
Tutor legal
66,6%(38)
7,01%(4)
12,28%(7)
12,28%(7)
1,75%(1)
Masculino
Femenino
22,81%(13)
77,19%(44)
TOD: Trastorno oposicionista desafiante; TC: Trastorno de conducta; RM: Retraso mental; TDM:
Trastorno depresivo mayor; TCA: Test de Conners abreviado.
Profesores
Sig.
Nias
Nios
18,16; 5,84
16,51; 7,06
14,83; 6,36
17,55; 6,52
0,132
0,324
Total
16,85; 6,81
16,98; 6,53
0,898
Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, N 2, Agosto 2012
117
Trabajo Original
Tabla 3. Comparacin de medias de subescalas
Puntajes TCA (Promedio; desvest.)
Impulsividad
Inatencin
Hiperactividad
Padres
Profesores
Sig.
10,40; 5,7
4,01; 1,84
3,91; 2,1
10,5; 5,67
3,82; 1,84
4,03; 1,9
0,776
0,139
0,491
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Structure, Reliability, and Criterion Validity. Journal of Child Abnormal Psychology, 1998, 26(4): 257-268.
Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, N 2, Agosto 2012
REVISION DE TEMAS
Procesamiento de Expresiones Faciales: Una Propuesta para el estudio del Comportamiento Social en
el trastorno por dficit Atencional e Hiperactividad.
Facial Expressions processing: a Propousal for the study of social
behavior in attention deficit Hyperactivity disorder.
Dra. Brbara Palma1, Dr. Francisco Aboitiz1
Resumen. Los nios con Trastorno por Dficit Atencional e Hiperactividad (TDAH) presentan
dificultades en el terreno de las competencias sociales. Pese a que varios modelos han sido propuestos para explicar estas observaciones, ninguno de ellos ha podido dar cuenta a cabalidad
de todos los aspectos observados en este tipo de disfuncionalidad. La investigacin ha comenzado a evidenciar que alteraciones en el procesamiento de estmulos con contenido emocional
estaran a la base de estas dificultades. A partir de esto, el estudio del procesamiento de caras
y expresiones faciales se ha transformado en una herramienta de gran utilidad en este campo.
La Neurociencia ha realizado importantes contribuciones a la comprensin de los procesos
neurocognitivos del TDAH, sin embargo, hasta ahora se ha interesado menos en el estudio del
procesamiento afectivo de estos nios. Se propone que mediante la investigacin de las bases
neurales del procesamiento de expresiones faciales en nios con TDAH, la rama Afectiva de
la Neurociencia puede contribuir con importantes antecedentes que permitan comprender y
abordar las dificultades que estos nios presentan a nivel de su desempeo social. Palabras
Clave: Trastorno por Dficit Atencional e Hiperactividad, Habilidades Sociales, Competencias
Emocionales, Expresiones Faciales, Neurociencia.
Abstract. Children with Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) have difficulties in the
field of social competences. Although several models have been proposed to explain these observations, none of them has been able to fully account for all the aspects observed in this type
of dysfunction. Research has begun to evidence that at the basis of these difficulties there are
alterations in emotional processing. In this line, the study of face processing and facial expressions has become an important tool in this field. The field of Neuroscience has made significant
contributions to the understanding of the neurocognitive processes of ADHD; however, it there
has been less interest in the study of affective processing of these children. We propose that by
investigating the neural basis of facial expression processing in children with ADHD, Affective
Neuroscience could contribute with important evidence for understanding and addressing the
difficulties these children have in their social performance. Key Words: Attention Deficit Hyperactivity Disorder, Social Skills, Facial Expressions, Emotional Competences, Neuroscience.
Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, N 2, Agosto 2012
119
Revisin de Temas
Introduccin
La cuarta edicin del Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (1) define el Trastorno por Dficit Atencional con
Hiperactividad (TDAH) como un patrn
persistente de desatencin y/o hiperactividad-impulsividad, ms frecuente y severo
que lo observado normalmente en los individuos con un nivel comparable de desarrollo; la sintomatologa debe presentarse
antes de los siete aos y manifestarse al
menos durante seis meses en la dimensin
Desatencin y/o en la dimensin Hiperactividad/Impulsividad, interfiriendo significativamente con el funcionamiento social,
ocupacional y/o acadmico del sujeto. Por
su parte, la Clasificacin Internacional de
las Enfermedades y Problemas Relacionados con la Salud en su dcima revisin,
CIE 10 (2) pone el acento en el carcter
hiperactivo del cuadro denominndolo
Trastorno Hiperquintico. A diferencia
del DSM-IV, sta clasificacin sita el inicio del cuadro en los primeros cinco aos
de vida y agrupa los criterios diagnsticos
en cuatro dimensiones: Perturbacin de la
Actividad y Atencin, Trastorno de Conducta Hiperquintico, Trastorno Hiperquintico Inespecfico y Otros Trastornos
Hiperquinticos.
120
Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, N 2, Agosto 2012
Revisin de Temas
ficiencias en habilidades socio-cognitivas
(ponen poca atencin a las claves sociales,
presentan sesgos en la atribucin de las intenciones de los otros, tienen poca nocin
del comportamiento propio) y 4) pobre
regulacin emocional (presentan un comportamiento agresivo, sobrerreaccionan
frente a eventos menores, son ms excitables) (13). Diversas hiptesis han surgido
para explicar estas observaciones, basadas
en las fallas presentes en aspectos como
inhibicin del comportamiento (14), comprensin del comportamiento social, habilidades sociales y cognitivas, capacidad
de resolucin de problemas, evaluacin
de consecuencias (15) y procesamiento de
informacin y atencin a claves relevantes
(13). Sin embargo, ninguna de estas hiptesis ha logrado dar cuenta del cuadro
completo y explicar todas las dificultades
descritas en el desempeo social de estos
nios (15), debido, en gran parte, a la existencia otros factores que hasta hace poco
haban sido ignorados. Es el caso de las
competencias emocionales (16), cuya relacin con las habilidades sociales es tan estrecha que, en nios, su adecuado desarrollo resulta determinante (es un requisito)
para el correcto funcionamiento de ellas
(17); interesantemente, esta relacin sera
unidireccional, en el sentido que la capacidad para reconocer las emociones predice
la existencia de competencias sociales, pero
no al revs (18).
Las competencias emocionales comprenden tres aspectos principales: 1) apreciacin o comprensin de la emocin, 2) regulacin de la emocin y 3) expresin de la
emocin. El primero de ellos hace alusin a
la capacidad para identificar, apreciar y entender las expresiones emocionales de los
otros y los estados emocionales internos,
propios y del resto; el segundo se refiere a
la capacidad para manejar y modificar la
experiencia emocional propia, en trminos
de su intensidad y duracin, mientras que
el tercero corresponde a la habilidad para
comunicar las emociones tanto a travs de
una va verbal como no verbal (19). Aspectos disfuncionales en lo que concierne, por
ejemplo, a la interpretacin de las expresioTodos los derechos reservados
Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, N 2, Agosto 2012
121
Revisin de Temas
del TDAH sin llegar a configurar el cuadro
completo (16). Se ha establecido tambin
que los nios con TDAH presentan problemas para parear expresiones faciales en
diferentes situaciones (24, 25) y para descifrar las expresiones incluso aunque se les
entreguen pistas contextuales (26).
En dos estudios se incluyeron, adems de
las tareas de reconocimiento expresiones
faciales, evaluaciones para medir las habilidades sociales y el desempeo social de
estos nios. En el primero de ellos, Pelc ,
Kornreich, Foisy & Dan (23), observaron
que el grupo de nios con TDAH presentaba puntajes ms altos que el grupo control
en el cuestionario peditrico adaptado del
Inventario de Problemas Interpersonales,
y que a su vez, exista una correlacin inversa significativa entre los puntajes obtenidos en este cuestionario y la agudeza
de reconocimiento de expresiones faciales
con diferentes niveles de intensidad emocional; esta correlacin, no presente en el
grupo control, result ser mayor frente a
las expresiones de rabia en un 70% de intensidad. Por su parte, Kats-Gold, Besser
& Priel (16) exploraron los efectos que
reconocimiento de expresiones emocionales ejerca sobre las habilidades sociales,
en un grupo de nios definidos como en
riesgo de presentar TDAH (a partir de
los puntajes obtenidos en escalas ad-hoc).
Para ello emplearon el cuestionario para
profesores del Social Skills Rating System,
ms un sistema de evaluacin de pares. El
grupo de nios en riesgo de TDAH present puntajes menores en todos los aspectos
evaluados por el cuestionario de habilidades sociales y en la evaluacin por pares,
en comparacin con el grupo control. A
su vez, observaron un efecto significativo
de las dificultades en el reconocimiento de
expresiones faciales sobre las habilidades
sociales en el grupo en riesgo de TDAH,
no as en el grupo control. En el modelo
propuesto, las dificultades para reconocer
las expresiones faciales daban cuenta de un
16% de la varianza observada para la variable habilidades sociales, efecto no presente
en el grupo control.
122
Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, N 2, Agosto 2012
Revisin de Temas
de expresiones faciales entre los nios en
riesgo de desarrollar un TDAH, con una
tendencia a interpretar diversas expresiones como expresiones de tristeza o miedo,
lo que sostienen, no puede ser explicado
slo por la las dificultades que estos nios
tienen en su capacidad de atender. Los estudios que han reportado alteraciones en
la relacin entre emociones/expresiones
faciales y contextos/claves contextuales, en
nios con TDAH, apoyan la hiptesis de
que estas dificultades son ms amplias y
van ms all de los sntomas a partir de los
cuales se define esta patologa (25, 26).
Aportes de las Neurociencias al Estudio
del TDAH y del Reconocimiento de Expresiones Faciales
La Neurociencia ha realizado importantes
contribuciones a la compresin de los fenmenos observados en el TDAH, dando
pie al surgimiento de hiptesis sobre los
circuitos neuronales involucrados y los
mecanismos neurocognitivos subyacentes.
Esta investigacin se ha sustentado en gran
medida en el estudio de los trastornos clsicamente descritos en el TDAH, en aspectos
como la memoria de trabajo, la atencin y
las funciones ejecutivas, dando origen a
un considerable cmulo de evidencia que
confirma su compromiso en este cuadro.
En esta bsqueda, los Potenciales Relacionados a Eventos o ERPs (por su denominacin en ingls Event Related Potentials), se
han convertido en un importante recurso
para la investigacin.
Estos se obtienen mediante la realizacin
de un registro electroencefalogrfico, que
permite acceder al correlato elctrico de
los procesos cognitivos del cerebro, que
surgen en respuesta a un evento o estmulo,
con una altsima definicin temporal (29).
El procesamiento de esta informacin tiene como resultado final una actividad elctrica cortical caracterstica que recibe el
nombre de componente y que es definida
en trminos de su polaridad (P si es positiva, N si es negativa), amplitud, latencia
y ubicacin.
En las ltimas dcadas se ha observado un
Todos los derechos reservados
inters creciente por el estudio de los correlatos neurales de los procesos afectivos,
lo que constituye el eje a partir del cual se
estructura la Neurociencia Afectiva; dentro de este marco, el impacto que los estmulos cargados afectivamente tienen sobre
los procesos cognitivos y sobre la interaccin social, ha captado la atencin de la
comunidad cientfica. Muchos han sido los
estmulos empleados para la investigacin
del procesamiento neurocognitivo afectivo, y como es de suponer, caras y expresiones faciales pueden considerarse entre los
ms relevantes. Dicha investigacin se ha
llevado a cabo desde mltiples perspectivas y mediante el empleo de prcticamente
todos los instrumentos disponibles en la
actualidad para la investigacin en Neurociencia; mtodos de neuroimgenes como
el PET (Positron Emission Tomography) y
la fMRI (functional Magnetic Resonance
Imaging) han sido ampliamente utilizados
para determinar los patrones de activacin
neuronal cortical y subcortical asociados a
las tareas de procesamiento de estmulos
faciales. Mediante el uso de fMRI ha sido
posible determinar la activacin de diversas regiones del cerebro, especficamente
frente a la observacin de caras, como el
surco temporal superior y la Occiptal Face
Area (OFA) en el lbulo occipital; sin embargo, la regin en la que se constata, de
manera ms consistente a travs de los diversos estudios, una activacin frente a la
observacin de caras, es la FFA o Fusiform
Face Area, ubicada en la regin lateral del
giro fusiforme medial (30, 31). La participacin de la FFA en el procesamiento de
estmulos faciales est ampliamente reconocida, sin embargo, su rol exacto es an
tema de discusin. Por ejemplo, existe un
debate en torno a cun especfica es esta
zona para procesamiento de caras, habiendo quienes defienden su especificidad (32)
y quienes plantean que se trata de una regin que ms bien responde a estmulos
frente a los cuales se ha adquirido expertise (33), y que participara adems en el
procesamiento de otro tipo de imgenes
como cuerpos o partes de estos (34). Otros
puntos de discusin tienen que ver con el
efecto de la familiaridad de las caras obser-
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vadas, puesto que algunos plantean que la
FFA responde con mayor intensidad frente a caras familiares que no familiares (35)
mientras que otros sostienen lo contrario
(36), y con el rol de la posicin en que se
presentan estos estmulos, ya que algunos
trabajos han reportado activacin diferencial ante la presentacin de caras invertidas
y caras en posicin derecha (31) mientras
que otros no han observado tales diferencias (37). Esto, por mencionar slo algunos
ejemplos.
El estudio de los ERPs asociados al procesamiento de caras y expresiones faciales
tambin ha aportado con hallazgos relevantes en este campo (38-42). En sujetos
sanos, se han descrito varios componentes relacionados con la observacin caras,
siendo los ms destacables el componente
N170, de ubicacin occpito-temporal lateral, vinculado al proceso de configuracin
del rostro (43-45) y segn algunos autores,
al procesamiento de algunas expresiones
emocionales (46, 47) y el VPP (Vertex Positive Peak o Vertex Positive Potential), que
como su nombre lo seala se presenta en
el vertex, en sincrona con N170 y que por
ende tambin ha sido asociado al proceso
de codificacin estructural de los rostros
(44, 48). Se ha descrito tambin un aumento precoz de la positividad de los ERPs de
regiones fronto-centrales en relacin con
la observacin de las seis emociones bsicas (miedo, alegra, tristeza, rabia, enojo y
sorpresa) pero no de expresiones neutras,
lo que se ha interpretado como un efecto
especfico de la evaluacin de contenido
emocional, que realizan estructuras como
la amgdala y otros circuitos subcorticales
que, dado lo precoz de su aparicin, correspondera a un sistema activado en paralelo
al procesamiento estructural de los rostros
(47).
Con todos estos antecedentes, qu sabemos sobre los mecanismos neurobiolgicos subyacentes al procesamiento de expresiones faciales en los nios con TDAH?
La pregunta no es menor, ya a que el estudio del procesamiento de caras y expresiones faciales a nivel neurocognitivo en este
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res y controles, los autores reportaron una
hiperactivacin de la amgdala izquierda
frente a la observacin de caras neutras en
el grupo TDAH y una hipoactivacin de la
misma en el grupo de nios con desrregulacin severa del nimo durante una tarea
de evaluacin de temor subjetivo, que no
se observ en el grupo de nios bipolares
ni en los controles. Nuevos estudios de esta
naturaleza sern importantes para determinar las redes neuronales involucradas en
el procesamiento de este tipo de estmulos,
y su relacin/interaccin con los circuitos
neuronales clsicamente descritos en el
TDAH.
Discusin
El TDAH es una patologa altamente prevalente en la poblacin infantil, cuyo impacto no slo alcanza los dominios de la
atencin o de la hiperactividad, sino tambin, aquellos relacionados con la forma en
que estos nios se vinculan con los dems
y se desenvuelven en la sociedad.
La investigacin ha dejado al descubierto
los dficits que los nios con TDAH presentan en el desarrollo de herramientas
como las habilidades sociales, necesarias
para el desenvolvimiento adecuado del
individuo en su medio y para la mantencin del bienestar personal y del entorno.
Si bien se ha indagado en las razones que
estn a la base de estas dificultades y varios
han sido los modelos propuestos para explicarlas, la realidad es que hasta hoy en da
no ha sido posible determinar el por qu de
este fenmeno; probablemente varios son
los factores involucrados y un modelo multicausal sea necesario para dar cuenta de
todos ellos. Sin embargo, en esta bsqueda
ha comenzado a quedar claro cada vez con
ms fuerza que otros aspectos antes ignorados, como las competencias emocionales,
juegan un rol esencial en la generacin de
habilidades sociales adecuadas, y que entre
estas, la capacidad de comprender e interpretar las emociones de los otros podra
tener un papel determinante en la etiologa
de este tipo de disfuncionalidad.
Caras y expresiones faciales se encuentran
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entre los estmulos afectivos ms importantes con los que cuenta la investigacin
que busca establecer los vnculos entre
competencias emocionales y habilidades
sociales, y en este sentido, diversos estudios
han confirmado que los nios con TDAH
presentan problemas en el reconocimiento
de expresiones faciales. Sin embargo, tanto las razones de estas dificultades como
los mecanismos subyacentes a ellas estn
an lejos de esclarecerse, en parte debido
a que este tipo de fenmeno ha sido mucho menos abordado por la investigacin
que otras manifestaciones clsicamente
asociadas al TDAH. En este escenario, la
Neurociencia, una disciplina que tradicionalmente ha estudiado el TDAH desde
la perspectiva cognitiva, y en particular la
Neurociencia Afectiva, pueden proporcionar las bases necesarias para el estudio de
los procesos neurales que estn a la base de
estas alteraciones.
Dado que ha comenzado a evidenciarse, desde una perspectiva neurocientfica, que estos nios tienen dificultades en
el procesamiento de estmulos afectivos,
y en particular, en el reconocimiento de
expresiones faciales, surgen diversas preguntas. Por ejemplo: Cules son las bases
neurobiolgicas que dan origen a este tipo
de dificultades? Se trata de un fenmeno
que surge como parte del funcionamiento
de circuitos y estructuras ya asociadas al
TDAH, o es ms bien independiente de
estos y distinto en su etiopatogenia? Es
este tipo de disfuncin el mismo para cada
subtipo clnico de TDAH, o cada subtipo
clnico cuenta con un modo de procesamiento emocional propio? De confirmarse
esta posibilidad, podra constituirse en un
argumento a favor de la validacin los subtipos de TDAH hasta ahora propuestos, no
exentos de disensos. Por otra parte, qu
ocurre a nivel de estos fenmenos cuando
los nios crecen? Existe algn proceso de
maduracin en este tipo de procesamiento,
o permanece sin cambios durante la vida
adulta? Y dado que una de las caractersticas ms propias del TDAH es su alta asociacin con otros trastornos psiquitricos,
que en algunos reportes llega hasta el 100%
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de los casos (51, 52) cabe preguntarse Estn estos hallazgos realmente asociados
al TDAH, o son ms bien manifestaciones de las comorbilidades? Finalmente y
en relacin con el tratamiento del TDAH
cabe preguntarse tiene el uso de psicoestimulantes alguna injerencia sobre la forma
en que los nios procesan los estmulos
afectivos? O en relacin con las intervenciones no farmacolgicas, podra la psicoterapia, por ejemplo, ayudar a que estos
nios mejoren su capacidad de reconocer
los estmulos emocionales, no slo desde
una perspectiva conductual sino tambin
neurobiolgica?
Estas interrogantes esbozan las futuras lneas de investigacin que la Neurociencia
Afectiva deber desarrollar, y que indudablemente, tendrn importantes implicancias a nivel clnico, nosolgico y teraputico.
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REVISION DE TEMAS
1 Mdico Residente Psiquiatra Adulto, Depto. Psiquiatra Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile.
2. Psicomedica, Clinical and Research Group.
Correspondencia: Dr. Christian Rudolph Quezada, Hurfanos 1400, dpto 2618, Santiago de Chile.
Correo: [email protected], Celular: 92439469
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un sistema de representaciones internas,
denominado por Bowlby modelo operativo interno (MOI) (1), que corresponde al
conjunto de representaciones o mapas cognitivos, sobre s mismo y los otros, que le
permiten al sujeto organizar la experiencia
emocional, cognitiva y la conducta adaptativa (2). El MOI se va formando a partir de
la historia de interacciones madre/cuidador-hijo, a partir de la predictibilidad y del
tipo de respuesta que el adulto ofrece.
Bowlby propuso que los MOI del Self y de
los otros, que se forman a partir del apego
temprano, proveen prototipos para las relaciones interpersonales posteriores guiando
las expectativas o creencias con respecto a
estas interacciones y que seran relativamente estables en el tiempo (3), gracias entre otras cosas a que funcionan fuera de la
consciencia (4). Por lo tanto se podra establecer que la estabilidad de estos vnculos
est relacionada a la salud mental y bienestar fsico durante todo el ciclo de vida.
Los trabajos de Mary Ainsworth (1978)
a partir de la observacin de las distintas
fases de separacin y encuentro entre el
infante y su cuidador principal (situacin
extraa), a los 18 meses de vida, y de cmo
responda ste afectiva y conductualmente, clasific a los nios segn los estilos de
apego que presentaban: seguro, evitativo y
resistente/ambivalente (5). Ms tarde, utilizando el mismo paradigma de investigacin Main y Solomon describieron el tipo
desorganizado (6).
La gran mayora de las investigaciones derivadas de estas primeras observaciones,
concuerdan en que la calidad de la experiencia temprana de apego y la representacin que el individuo hace de esta experiencia son factores importantes, para
la comprensin de la psicopatologa en el
adulto y para enfocar reas de intervencin, entendiendo que el desarrollo de la
organizacin del apego es flexible y no
determinista en cuanto a la aparicin de
psicopatologa especfica en la adultez y
que sus desviaciones en etapas tempranas
mas bien encaminan al nio a alguno, de
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dra los mismos fines evolutivos de seguridad y proteccin, como ocurre en el nio,
pero debido a que no es tan fcilmente activado, tiende a ser ms sutil y flexible, pudiendo no ser fcil su reconocimiento.
La creciente evidencia de que las experiencias tempranas de apego influyen en las
relaciones adultas, incentiv el desarrollo
de instrumentos que permitieran evaluar
las representaciones de apego en el adulto.
Desde principios de los aos 80 se desarrollaron varios instrumentos de evaluacin
con el propsito de investigacin, que se
pueden agrupar en evaluaciones de autorreporte como: Relationship Questionarie
(RQ), Adult Romantic Attachment Style,
Cartas de Modelos Individuales de Relacin (CAMIR) y un segundo grupo de entrevistas realizadas por lo general por un
profesional entrenado en la misma.
Dentro de los instrumentos de evaluacin
tipo entrevista, destaca la Entrevista de
Apego para Adultos, EAA (en ingles Adult
Atachment Interview), creada por investigadores de la Universidad de Berkeley:
George, Kaplan y Main (1984) (15). Consiste en una entrevista semi-estructurada,
originalmente creada para el estudio de la
transmisin transgeneracional del apego
donde se estableci su poder predictivo
de la conducta del hijo del entrevistado,
en la situacin extraa con un 75% de correspondencia (16). Se dise para evocar
pensamientos, sentimientos y recuerdos
sobre experiencias tempranas de apego
y evaluar el estado mental del adulto con
respecto al relato de esas experiencias tempranas. Consta de 15 preguntas, ms 3 que
se efectan en caso que el encuestado tenga
hijos, se realiza en un estilo conversacional,
siguiendo un orden, el cual permite adentrarse progresivamente a la exploracin de
las experiencias infantiles, partiendo por
datos del contexto ambiental, descripcin
de relaciones con los padres, conductas
ante situaciones de estrs, situaciones de
separacin, prdida o maltrato por parte
de sus padres, evaluando adems si existe
construccin de hiptesis de lo que pudo
haber pasado para explicar estas experienTodos los derechos reservados
cias, y por ltimo se explora si existen diferencias entre la relacin infantil y la actual
con sus padres, y datos de la relacin con
sus hijos, si es que los tiene. Toma alrededor de 75 minutos aplicarla, las respuestas
se graban y transcriben textualmente, haciendo posteriormente un anlisis de discurso, interpretndose segn un sistema
predefinido, poniendo nfasis en la evaluacin del grado de coherencia y claridad
de la narrativa as como la actitud de cooperacin durante la entrevista. La aplicacin de este instrumento permite clasificar
tipos de disposiciones mentales en relacin
a los vnculos de apego; seguro/autnomo,
desatendido (dissmissing) y preocupado,
adems se estableci una subcategora que
puede utilizarse en cualquiera de las anteriores y que corresponde al tipo desorganizado o no resuelto con respecto a la perdida o el trauma (17).
Seguro/autnomo: Recuerda y explora el
pasado con cierta facilidad, comodidad y
de manera reflexiva, valora con claridad a
las figuras de apego con una aparente objetividad. Las experiencias adversas las relata
con pensamiento reflexivo, relativamente
desprovisto de mecanismos de defensa. El
relato de los hechos (memoria episdica)
se entrelaza de manera armoniosa con los
conceptos y significados (memoria semntica). Emociones e ideas son congruentes
y muestra una actitud cooperativa en la
entrevista.
Desatendido (dissmissing): dan poca informacin de su historia personal.
Parecen minimizar el valor de relaciones
intimas o intelectualizan su significado.
Las figuras importantes aparecen con omisiones y poca fluidez. Son frecuentes frases
como no s, no me acuerdo. Si relatan
situaciones difciles lo hacen sin valorar
la importancia de stas y/o sin contactarse con sus emociones. Se evidencia una
falta de correspondencia entre memoria
semntica y memoria episdica. Dada la
estrategia defensiva de evitacin, el discurso puede teirse de banalidades. La actitud
durante la entrevista puede ir desde indife-
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rente o de que est todo bien.
Preocupado: Se muestran intensamente
preocupados por relaciones del pasado, o
por temas acerca de la autoestima, apariencia fsica o duelos no resueltos, los cuales
aparecen con cierta facilidad durante la
entrevista. Parecen estar an en conflictivas con los padres y no haber logrado an
una identidad personal. Los recuerdos son
fragmentados. Tienden a dar discursos
muy largos pero confusos, con respuestas
tangenciales u omiten informacin. Cuando se refieren a figuras de apego se observa que son incapaces de aplicar criterios
objetivos. Un aspecto importante es que
tienden a involucrar al entrevistador en su
estado emocional.
No resuelto-desorganizado: Muestran desorganizacin o desorientacin en el discurso o en el razonamiento cuando intentar discutir eventos traumticos. Aparecen
contenidos contradictorios y lapsus en el
discurso con cambios en el juicio valorativo acerca de un mismo tema o figura, llegando incluso a perder el hilo del discurso,
no recordar lo que estaban diciendo, observndose claramente un mecanismo defensivo de disociacin. Junto con lo anterior
se aprecia que la temporalidad en su relato
comienza a ser difusa, dando la impresin
de estar reviviendo los episodios traumticos que relata lo que lo lleva a cambios
dramticos de la emocionalidad.
Dado que la EAA pone de manifiesto no
slo el mundo representacional sino que
tambin la predominancia o no de mecanismos defensivos para luchar contra
angustias inherentes a su historia vincular,
se muestra como una herramienta muy til
para el acercamiento diagnstico en la patologa de la personalidad limtrofe, donde
es caracterstica la utilizacin de mecanismos de defensa primitivos como la escisin, negacin y devaluacin (18). Adems
la presencia de experiencias de prdida o
trauma identificadas con este instrumento
es concordante con la extensa evidencia de
que pacientes con TPL tienen elevada prevalencia de maltrato y abuso en la infancia
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y la prdida (22).
A nivel local la investigacin de la relacin
de apego adulto y TPL es escasa, destacando un estudio en el Servicio de Psiquiatra
del Hospital Salvador (2010) de Santiago,
realizado por autorreporte (CAMIR) donde se evalo a 27 pacientes mujeres hospitalizadas por conducta suicida, la mayora
con una estructura limtrofe de la personalidad, en donde se constat que el tipo
de apego predominante era preocupado e
inclasificable (55%) (23).
Factores relacionales tempranos en el desarrollo de TPL
Considerando la elevada prevalencia de
maltrato y abuso en la historia infantil de
pacientes con TPL y a la luz de la evidencia antes mencionada podemos comprender que la mayora de estos pacientes no
muestren un apego seguro y que ms bien
muestren un apego de caractersticas preocupadas y no resueltas mentalmente con
respecto al trauma. Sin embargo, para conocer en ms detalle la relacin entre alteracin del apego temprano y el desarrollo
de la patologa limtrofe de la personalidad,
acercndose a factores relacionales facilitadores, es necesario adoptar una perspectiva longitudinal desde el nio hacia el paciente adulto. Aqu aparecen los estudios
prospectivos de seguimiento a largo plazo.
Un primer acercamiento se puede obtener
del estudio longitudinal, con seguimiento
por 25 aos realizado por Crawford y cols.
(2009) en donde se siguieron 35 familias,
que reportaron el antecedente de separacin de la madre con algn hijo menor de
5 aos por al menos 1 mes: se observ que
esta separacin predijo en forma significativa aumentos en sintomatologa borderline
(evaluado varias veces en la adolescencia y
la adultez) y fue independiente del temperamento del nio, de abuso, de problemas
maternos y de riesgos parentales (24).
Otro importante estudio longitudinal fue
el realizado por el grupo de Lyons-Ruth
(2008) del cual se desprendieron varios
sub-estudios. Se realiz un seguimiento
por 20 aos a 56 familias de nivel socioecoTodos los derechos reservados
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de las teoras en boga en el ltimo tiempo
y que pretende dar explicacin a esta relacin desde la perspectiva del apego.
Los conceptos de mentalizacin y funcin
reflexiva han adquirido una relevancia central en la Teora del Apego (27). Surgen de
la propuesta de Peter Fonagy, quien a travs
de sus investigaciones sobre los mecanismos de transmisin intergeneracional del
apego, capt la importancia que tena la capacidad de la madre para pensar en su hijo
en trminos psicolgicos. La capacidad de
la madre de entender los estados mentales
propios as como los de su hijo (mentalizacin) y su disposicin a contemplarlos
como coherentes, son el contexto en el que
se desarrolla una relacin de apego seguro.
La madre que es capaz de reflexionar sobre s misma y sobre la experiencia interna
de su hijo, forma una representacin de su
hijo como un ser que tiene estados mentales, es decir, que cree, que desea, que tiene
una intencin. Esta imagen del nio con
estados mentales es a su vez, internalizado
por ste, lo que constituye el ncleo de su
s mismo mentalizante, en un proceso de
especularizacin (28). Este proceso hace
posible el desarrollo de representaciones
complejas del s mismo y de las relaciones
ntimas. Sobre todo, protege en contra de
los efectos devastadores del abuso y trauma
(29).
Segn los postulados de Fonagy en el paciente con TPL estara perturbada esta
capacidad de mentalizacin y que podra
dar cuenta de mucha de la sintomatologa
caracterstica de estos pacientes. Frente a
experiencias de maltrato o abuso, en donde la figura de apego primaria falla en el
proceso de otorgarle modelos mentales, el
beb genera estrategias de adaptacin frente al medio, estas estrategias involucran
comportamientos hiperactivantes (esfuerzos frenticos para evitar el abandono) o
desactivantes del apego (rechazo a la figura
de apego) o incluso ambas, como lo que se
observa en apegos desorganizados. Esto se
va a constituir en una defensa permanente
frente al medio hostil y frente a la contradiccin de que la figura de apego a su vez
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considere la dimensin del apego puede
ayudar a lograr un acercamiento emptico
al modo que tiene el paciente de vivenciar
la realidad, lo cual puede ser una valiosa
orientacin diagnstica y tambin teraputica. As siendo ms consciente de que
lo que se haga en beneficio de los pacientes
con TPL repercute en su mbito relacional
y ste puede ayudar a prevenir alteraciones
del apego con sus futuros hijos. Esto debera motivar el trabajo en conjunto entre los
distintos profesionales de la salud mental
tanto infantil como de adulto, para el diseo e implementacin de estrategias de
prevencin y tratamiento que podran resultar mucho ms efectivas al contemplar
una visin ms integral del paciente.
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CARTAS AL DIRECTOR
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CONTRIBUCIONES
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REUNIONES Y CONGRESOS
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GRUPOS DE ESTUDIOS
t(3610$)*-&/0%&53"4503/04
DEL DESARROLLO
Se renen el ltimo sbado de cada mes
a las 09.00 hrs., en el Auditorio de la Liga
Chilena contra la Epilepsia, Erasmo Escala 2220 (entre Cumming y Maturana)
Metro Repblica.
Dra. Daniela Zalaquett
t(3610%&&/'&3.&%"%&4 /&6ROMUSCULARES Y TRASTORNOS
MOTORES DE LA INFANCIA Y ADOLESCENCIA
Se renen los ltimos mircoles de
cada mes a las 13.45 hrs.
Coordinador: Ricardo Erazo
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NOTICIAS
t SOPNIA cuenta con dos e.mails, el oficial que se ha cambiado por sopnia@tie.
cl y el alternativo [email protected]
cin Peditrica):
http://www.aan.com/go/about/sections/
child
t &M999$POHSFTP"OVBMEFMB4PDJFEBE
de Psiquiatra y Neurologa de la Infancia y Adolescencia, se realizar entre los
das 03 al 06 de octubre de 2012, en el
hotel Cumbres Patagnicas, Puerto Varas, Regin de los Lagos. La Presidenta
del Congreso es la Dra. Pamela Aedo
Errzuriz, los Coordinadores de los Comits de Neurologa y Psiquiatra son la
Dra. Patricia Gonzlez y la Dra. Mnica
Troncoso respectivamente.
t (VBEF1SDUJDB$MOJDBEF%FUFDDJOZ
Diagnstico oportuno de los Trastornos
del espectro Autista (TEA) publicado
por el Ministerio de Salud y elaborado
por: Departamento de Discapacidad y
Rehabilitacin, Divisin de Prevencin y
Control de Enfermedades, Subsecretara
de salud pblica, Ministerio de Salud de
Chile.
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Noticias
Epilepsia (ingls): www.epilepsia.com
Revista Europea de Epilepsia (ingls):
www.seizure-journal.com
Sitios recomendados en Psiquiatra
Parmetros prcticos www.aacap.org/page.
ww?section=Practice+Parameters&name=
Practice+Parameters
Conflictos de inters (ingls):
www.aacap.org/cs/root/physicians_and_
allied_professionals/guidelines_on_conflict_of_interest_for_child_and_adolescent_psychiatrists
Autismo (ingls):
www.autismresearchcentre.com
Suicidalidad (ingls): www.afsp.org
Dficit atencional:
www.tdahlatinoamerica.org
(ingls) www.chadd.org
Sitios recomendados en Neurologa
Neurologa Infantil Hospital Roberto del
Ro: www.neuropedhrrio.org
Otros sitios recomendados para residentes
Temas y clases de neurologa:
http://sites.google.com/a/neuropedhrrio.
org/docencia-pregrado-medicina/
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d. Resultados
Se presentar los resultados en una secuencia lgica con los correspondientes textos,
tablas e ilustraciones, privilegiando los
hallazgos principales. Se evitar repetir en
el texto la informacin proveda en forma
de tablas o ilustraciones, slo se enfatizar
los datos ms importantes. Los resultados
numricos no slo se darn en la forma de
derivados (p.e.porcentajes) sino tambin
como nmeros absolutos, especificando
el mtodo estadstico utilizado para analizarlos. Las tablas y figuras se restringirn a
aquellas necesarias para apoyar el trabajo,
evitando duplicar datos en grficos y tablas.
Se evitar el uso no tcnico de trminos tales como: al azar, normal, significativo,
correlacin y muestra.
e. Discusin
Siguiendo la secuencia de los resultados
se discutirn en funcin del conocimiento
vigente se enfatizar los aspectos nuevos e
importantes del estudio y las conclusiones
que de ellos se derivan relacionndolos
con los objetivos iniciales. No se repetir
en detalle la informacin que ya ha sido expuesta en las secciones de introduccin o
resultados. Es recomendable iniciar la discusin con una descripcin sumaria de los
principales hallazgos para luego explorar
los posibles mecanismos o explicaciones
para ellos. A continuacin se comparar
y contrastar los resultados con aquellos
de otros estudios relevantes, estableciendo
las limitaciones del estudio, explorando las
implicaciones de los hallazgos para futuros
estudios y para la prctica clnica. Se vincular las conclusiones con los objetivos
del estudio, evitando realizar afirmaciones
o plantear conclusiones no debidamente respaldadas por la informacin que se
presenta. En particular se sugiere no hacer
mencin a ventajas econmicas y de costos
a menos que el manuscrito incluya informacin y anlisis apropiado para ello.
f. Referencias bibliogrficas
Siempre que sea posible, se privilegiar las
referencias a trabajos originales por sobre
las revisiones. Se optar por nmero pe-
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5. Revisin de Temas
Extensin del tema y elementos de apoyo:
hasta 3.500 palabras, 80 referencias y 5 tablas o figuras.
Revisin bibliogrfica actualizada de temas
de inters, segn las instrucciones ya descritas.
9. Archivos electrnicos
Se aceptan archivos electrnicos en Microsoft Word. En archivos electrnicos deben
anexarse los archivos de las figuras, como
un mapa de bits, archivos TIF, JPEG, o algn otro formato de uso comn. Cada figura debe tener su pie correspondiente.
6. Casos Clnicos
Extensin del texto y elementos de apoyo:
hasta 2.000 palabras, 10 referencias y 3 tablas o figuras.
De inters prctico, con una revisin del
tema y comentarios al respecto, en lo dems esquema semejante al anterior.
7. Contribuciones
Extensin del texto y elementos de apoyo:
hasta 2.000 palabras.
Pueden incluir experiencias de trabajo, temas en relacin a nuestras especialidades
como aspectos ticos, gestin asistencial,
salud pblica, aspectos legales, epidemiolgicos y sociolgicos u otros que se consideren de inters.
8. Cartas al Director
Extensin del texto y elementos de apoyo:
hasta 1.500 palabras incluyendo hasta 6 referencias y una tabla o figura.
Espacio abierto, en que los socios pueden
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