Glosario de trminos Genticos

Gen: Es una regin de ADN que codifica para ARN.

Genotipo: es el conjunto de los factores hereditarios internos de un organismo, sus genes y por
extensin su genoma.

Fenotipo: es el conjunto de las cualidades fsicas observables en un organismo, incluyendo su

morfologa, fisiologa y conducta a todos los niveles de descripcin.

Alelo: Es cada una de las variantes de un locus. Cada alelo aporta diferentes variaciones al carcter
que afecta. En organismos diploides (2n) los alelos de un mismo locus se ubican fsicamente en los pares
de cromosomas homlogos.

Locus: Ubicacin del gen en un cromosoma. Para un locus puede haber varios alelos posibles. Su
plural es Loci.

Factor mendeliano: El concepto de factor mendeliano fue introducido en 1860 por

Mendel,actualmente denominado gen, ste se puede definir como una unidad fsica y funcional que ocupa
una posicin especfica en el genoma.

Cariotipo: Composicin fotogrfica de los pares de cromosomas de una clula, ordenados segn un
patrn estndar. En un cariotipo encontramos el conjunto de caractersticas que permiten reconocer la
dotacin cromosmica de una clula.

Lnea pura: Es la descendencia de uno o ms individuos de constitucin gentica idntica,

obtenindose por autofecundacin o cruces endogmicos. Son individuos homocigotos para todos sus
caracteres.

Autofecundacin: Proceso de reproduccin sexual donde los gametos masculinos de un individuo

se fecundan con los vulos del mismo individuo. Es indispensable que sean especies monoicas
(caracterstico de las plantas y algunos animales inferiores).

Dominancia: Predominio de la accin en un factor de herencia (gen) sobre la de su alternativo

(llamado recesivo), enmascarando u ocultando sus efectos. El carcter hereditario dominante es el que se
manifiesta en el fenotipo (conjunto de las propiedades manifiestas en un individuo). Segn la terminologa
mendeliana se expresa como A>a (el alelo A domina sobre el alelo a, el carcter que determina, es por
tanto el que observaremos en el fenotipo).

Gen dominante
Recesividad: Caracterstica del alelo recesivo de un gen que no se manifiesta cuando est presente
el alelo dominante. Para que este alelo se observe en el fenotipo, el organismo debe poseer dos copias
del mismo alelo, es decir, debe ser homocigoto para ese gen (segn la terminologa mendeliana, se
expresara como "aa").

Gen recesivo
Meiosis: La meiosis es el proceso de divisin celular que permite a una clula diploide generar clulas
haploides en eucariotas. En este proceso se produce una replicacin del ADN (en la fase S) y dos

segregaciones cromosmicas, de manera que de una clula inicial diploide se obtienen cuatro clulas
haploides.

Homocigoto: Individuo puro para uno o ms caracteres, es decir, que en ambos loci posee el mismo
alelo (representado como aa en el caso de ser recesivo o AA si es dominante). El individuo ha heredado
dos copias idnticas del gen, una de cada parental

Heterocigoto: Individuo que para un gen, tiene un alelo distinto en cada cromosoma homlogo. El
individuo ha heredado una copia distinta de cada parental. Su representacin mendeliana es "Aa".

Hbrido: Es el resultado del cruzamiento o apareamiento de dos individuos puros homocigotos (uno de
ellos recesivo y el otro dominante) para uno o varios caracteres.

Gameto: Clula sexual que procede de una estirpe celular llamada lnea germinal, en los seres
superiores tienen un nmero de cromosomas haploide (n) debido a un tipo de divisin celular llamado
meiosis que permite reducir el nmero de cromosomas a la mitad. El gameto femenino se denomina
vulo; el gameto masculino recibe el nombre de espermatozoide.

Cigoto o huevo: Clula resultante de la unin de dos gametos haploides (es por tanto, diploide,
2n). Generalmente, experimenta una serie de divisiones celulares hasta que se constituye en un
organismo completo. Su citoplasma y sus orgnulos son siempre de origen materno al proceder del vulo.

Haploide: Que posee un solo juego de cromosomas (n), caracterstico de los gametos eucariotas y
los gametofitos de las plantas.

Diploide: Que tiene doble juego de cromosomas (2n). Caractersticas de las clulas somticas.
Autosoma: Todo cromosoma que no sea sexual.
Autosmicos: gen o carcter que no esta en los cromosomas sexuales X o Y
Codominante: gen o carcter en que las dos formas del gen

son igualmente dominantes

Epigentico: resultante de la expresin de los gene, no de la mutacin de los genes (algunos

caracteres epigenticos son heredables)

Monogenetico: si el carcter esta causado por una variacin en un nico gen

Poligenetico: si el carcter esta causado por la interaccin o el efecto aditivo de mltiples genes
(poligenes)

Recesivo: el carcter solo se manifiesta si dos copias del gen se heredan. Si solo se hereda una
copia, es "portador"

Ligado al sexo: si el gen esta en un cromosoma sexual

(generalmente el X)

Limitado al sexo: el gen es portado por ambos sexos, pero solo uno lo presentar
Herencias influidas por el sexo y Limitadas al Sexo: Una mutacin puede estar
influida por el sexo, esto se debe a el efecto del metabolismo endocrino que diferencia al hombre y a la
mujer. Por ejemplo la calvicie se debe al efecto de un gen que se expresa como autosmico dominante.
Sin embargo en una familia con la segregacin de este gen solo los hombres padecen de calvicie y las
mujeres tendrn su cabello ms escaso despus de la menopausia. Otro ejemplo puede ser la deficiencia

de la enzima 21 hidroxilasa que interviene en el metabolismo de los glucocorticoides. Cuando esta enzima
est ausente la sntesis de glucocorticoides se desplaza hacia la formacin de testosterona y esta
hormona est comprometida en la embriognesis de los genitales externos del varn, por lo que su
presencia anormal en el desarrollo de un feto femenino produce la virilizacin de los genitales femeninos,
mientras que en el caso de un feto varn, solo incrementa el desarrollo de los masculinos. Una
anormalidad de este tipo, permitir sospechar un diagnostico clnico ms rpidamente en una nia,
basado en el examen de los genitales del recin nacido, que en un nio. Las herencias limitadas al sexo,
como su nombre indica, pueden estar comprometidos mutaciones de genes con loci en cromosomas
autosmicos cuya expresin solamente tiene lugar en rganos del aparato reproductor masculino o
femenino. Un ejemplo es el defecto congnito septum vaginal transverso, de herencia autosmica
recesiva, o la deficiencia de 5 reductasa que convierte a la testosterona en dihidrotestosterona que
acta en la diferenciacin de los genitales externos masculinos, por lo que su ausencia simula genitales
femeninos cuando el nio nace.

Penetrancia de un gen o de una mutacn especfica: Penetrancia es el trmino

que se emplea para referirse a la expresin en trminos de todo o nada. Si la mutacin se expresa en
menos del 100% de los individuos portadores o heterocigticos se dice que la mutacin tiene una
penetrancia reducida y que ese individuo aparentemente "sano" para el carcter o enfermedad que se
estudia en la familia puede trasmitir la mutacin a su descendencia y stos expresar el defecto. La
penetrancia reducida parece ser el efecto de la relacin de la mutacin en cuestin y otros genes del
genoma , con los cuales se encuentra interactuando.

Expresividad de un gen o de una mutacin especfica: Expresividad se usa

para referirse al grado de severidad que se manifiesta en el fenotipo. en trminos clnicos, es sinnimo de
gravedad. La expresin de un gen tambin depende de la relacin de ste con el resto del genoma, pero
tambin de la relacin genoma-ambiente. Para referirse a estas gradaciones fenotpicas se utiliza el
trmino expresividad variable del gen o de la mutacin.

Pleiotropa o efecto pleiotrpico de un gen o de una mutacin

especfica: Consiste en todas las manifestaciones fenotpicas en diferentes rganos o sistemasque
son explicables por una simple mutacin. Un ejemplo clsico para explicar este trmino lo constituye el
Sndrome Marfan, cuyo mutacin afecta al gen FBN1 que codifica a la protena fibrilina, esta protena se
encuentra en el tejido conectivo y explica las manifestaciones esquelticas, oculares y cardiovasculares
que caracterizan al sndrome.

Heterogeneidad gentica: Atencin especial merece este trmino que se aplica tanto a
mutaciones en genes localizados en diferentes cromosomas que producen expresin similar en el
fenotipo (heterogeneidad no allica) como a mutaciones que afectan a diferentes sitios del mismo gen
(heterogeneidad allica). Esta categora complica extraordinariamente el estudio etiolgico de variantes
del desarrollo de origen gentico y constituye una amplia y fundamental fuente de diversidad gentica del
desarrollo.

Inactivacin del cromosoma X: Se ha observado que en las clulas somticas del sexo
femenino (46,XX), que solo uno de los dos cromosomas X es activo. El otro permanece inactivo y aparece
en clulas en interfase como un cuerpo denso fuertemente coloreado en la periferia del ncleo que recibe
el nombre de cuerpo de Barr.
La inactivacin del cromosoma X tiene lugar en el estado de mrula, alrededor del tercer da despus de
la fertilizacin y se completa, en la masa de clulas internas que darn origen al embrin, al final de la
primera semana de desarrollo embrionario. La seleccin del cromosoma X que se inactivar, es un
fenmeno generalmente aleatorio teniendo en cuenta que al ocurrir la fecundacin cada cromosoma X
tiene origen materno y paterno, en unas clulas se inactivar el X materno (Xm) y en otras el X paterno
(Xp). Una vez que se inactiva uno de los dos cromosomas X las clulas descendientes mantendrn el
mismo cromosoma X inactivo originndose un clon celular (Xm) o (Xp) activos. Es decir al inicio de la
inactivacin, sta es al azar, pero una vez ocurrida se mantiene el mismo cromosoma X que se inactiv
en la primera clula del clon. La inactivacin (desactivacin) del cromosoma X est determinada por
elgen XIST. Este gen esta involucrado en la transcripcin especfica de inactivacin que funciona por un
mecanismo de metilacin preferencial, esto significa que si no hay ninguna alteracin de estructura en los
dos cromosomas X del genoma femenino, la inactivacin debe ocurrir de forma aleatoria pero si existiera
alguna alteracin con gran compromiso en la funcin de uno de los dos cromosomas X habra una
activacin no completamente aleatoria. El locus del gen XIST se encuentra localizado en Xq13.3. La
inactivacin del X determina consecuencias genticas y clnicas:

Compensacin de dosis: iguala la dosis de productos de genes con el hemicigtico para genes
localizados en el cromososa X., determinando concentraciones proteicas similares en ambos sexos, para
genes ligados al X.

Variaciones en la expresin de mutaciones en mujeres heterocigticas: por ejemplo, presencia

de sntomas ms o menos severos en mujeres portadoras para hemofilias A o B, distrofia muscular
Duchenne, distrofias retinianas recesivas ligadas al X.

Los rganos femeninos se comportan como mosaicismos. Este fenmeno se observa en el

albinismo ocular recesivo ligado al X o en el test inmunohistoqumico para la deteccin de la distrofina en
mujeres heterocigticas para la distrofia muscular Duchenne.

Nuevas mutaciones con expresin dominante: Cuando tiene lugar una mutacinde
novo que se expresa como dominante o sea en un genotipo heterocigtico, ocurre que padres que no
presentan el efecto de la mutacin pueden tener un hijo o hija afectados. La ausencia de antecedentes
familiares, una vez que se excluyen fenmenos como la penetrancia reducida del gen y variaciones
mnimas de la expresividad dificulta llegar al planteamiento de una mutacin de novo cuando en la
literatura el defecto o enfermedad no ha sido observada con anterioridad, con un tipo especfico de
herencia.

Efecto de letalidad en un gen especfico: Algunas mutaciones se expresan de forma

tan severa que producen letalidad en un genotipo especfico. Un ejemplo pudiera ser el efecto de una
doble dosis de una mutacin que se expresa como dominante o el efecto en un genotipo hemicigtico,
como ocurre en la Incontinencia pigmenti, enfermedad dominante ligada al cromosoma X.