GENETICA

La cardiolipina (fosfoglicerina) es sintetizado por las

mitocondrias
Clula eucariota (con ncleo y ribosoma 80 s) clula procariota
(sin ncleo y ribosoma 70 s)
Unin celular: desmosomas, unin GAP (calcio dependiente) y
bandas de adhesin.
Las clulas se unen a la membrana basal por los
hemidesmosomas.
TEMA 4: BIOTECNOLOGA APLICADA A LA MEDICINA
Sondas gnicas: ADN monocatenario q se utiliza para encontrar a
su complemento.
Animal transgnico: animal en cuyo ADN se le ha introducido un
fragmento de ADN de otra especie y se les obliga a expresarlo.
Arrays (surtido) de ADN: son mltiples fragmentos de ADN, q
permiten valorar de modo simultneo la expresin de miles de
genes. PERMITE ANALIZAR LA EXPRESION DE DECENAS DE MILES
DE GENES A PARTIR DE PEQUEAS CANTIDADES DE ARN DE LOS
TUMORES.
La citometra de flujo permite DETECTAR, CUANTIFICAR Y
ANALIZAR LAS CARACTERISTICAS DE LAS CELULAS. TB DETECTA
MARCADORES DE LA SUPERFICIE CELULAR.diferenciar linfocitos
CD4, CD8, B, etc.
Anticuerpo monoclonal: Ac sintetizado por un hibridoma (resultado
de un plasmocito de mieloma y un plasmocito sano de animal)
CHARCOTT-MARIE-TOHT ES RECESIVA LIGADA AL SEXO

ENFERMEDADES MONOGNICAS

ALELO: cada una de las distintas formas en q puede

presentarse un determinado gen en un locus.
HOMOCIGOTO: si las 2 copias del gen son idnticos
HETEROCIGOTO: si las 2 copias de un gen son diferentes
DOMINANTE: se expresa con un solo alelo (heterocigoto)
RECESIVO: necesita q ambos alelos sean iguales (homocigoto)
CODOMINANTE: se expresa independientemente de cual sea
el otro alelo(igual o diferente)
PENETRANCIA: probabilidad de q se presente una enfermedad
en un pacte portador de ese gen.
EXPRESIVIDAD: es la fuerza con q se presenta un
determinado gen penetrante

AUTOSOMICO DOMINANTE: APARECE EN EDAD TARDIA Y SU

EXPRESION CLINICA ES VARIABLE. LA ENFERMEDAD
AUTOSOMICA DOMINANTE MAS FCTE ES LA
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR.
HERENCIA AUTOSOMICO RECESIVO:
Para q el individuo padezca la enfermedad debe ser
homocigoto (ambos genes alterados).
Varones y mujeres tienen la misma probabilidad de
transmitir y padecer dicha enfermedad
padres normales pueden tener hijos enfermos
un padre enfermo puede tener hijos normales a no ser q la
madre tb sea portadora
anemia drepanoctica o anemia falciforme, es la enfermedad
autosmica recesiva mas fcte.
HERENCIA LIGADA AL SEXO
X DOMINANTE: RARA
X RECESIVO: comn, CHARCOT MARIE TOOHT
- HOMBRES ENFERMOS Y MUJERES PORTADORAS

AUTOSOMICA DOMINANTE: HUNTINGTON, DISTROFIA MIOTONICA DE

STEINERT, ALZHEIMER, NEUROFIBROMATOSIS, OTOSCLEROSIS, SIND.
MARFAN
AUTOSOMICA RECESIVA: WILSON, FIBROSIS QUISTICA,
HEMOCROMATOSIS, TALASEMIAS, XERODERMA PIGMENTOSO.
GENETICA DEL CANCER
-

EL GEN q mas fcte se altera en el cncer es el P53(EL

GUARDIAN DEL GENOMA)
La base gentica de los sndromes de cncer familiar es:
MUTACION EN LINEA GERMINAL DE UN ALELO DE
UN GEN SUPRESOR DE TUMORES E INACTIVACION
SOMATICO DEL SEGUNDO ALELO.

BASES MOLECULARES DE LA HERENCIA

-

LAS CELULAS EUCARIOTAS PRESENTAN EXONES(ADN

CODIFICANTE ) E INTRONES(ADN NO CODIFICANTE)
LAS CELULAS PROCARIOTAS NO PRESENTAN INTRONES
A LA ELIMINACION DE LOS INTRONES SE LE CONOCE
COMO SPLICING

LA SECUENCIA DEL ARN MENSAJERO SON

DECODIFICADOS EN CONJUNTO DE 3 NUCLEOTIDOS.
LA TRANSCRIPCION ES EN DIRECCION 5-3

ENFERMEDADES GENETICAS NO MENDELIANAS,,,,

-

Translocacin robertsoniana: o fusin cntrica, es la

fusin de 2 cromosomas acrocntricos por sus
centrmeros (el centrmero est muy cercano al extremo
de uno de los brazos)
Hay Translocacin robertsonianas, con fenotipo normal y
genotipo de 45 cromosomas y pueden dar trisomiaspor
eso se solicitan cariotipo materno y paterno
Las aneuploidias: numero de cromosomas q no son
mltiplos de 23. Como trisomias y monosomias (47 y 45)
Poliploidia: 3N (69 cromosomas) o 4N (92 cromosomas),
son mltiplos de 23.
Las trisomias son las aneuploidias mas fctes de la especia
humana
La trisomia mas fcte es la 16, quien termina en ABORTO
La trisomia clnica mas fcte es sind. De Down y es la
nica q llega a etapa adulta.
El 3-4% de sndrome de Down tienen Translocacin
robertsoniana t(14q-21q)
Heterogeneidad gentica: un mismo cuadro clnico puede
tener varias causas genticas.
El sind. De X frgil es una enfermedad por expansin de
tripletes igual a Huntington y steinert
La herencia mitocondrial o materna , se hereda siempre
desde la madre a todos sus hijospor q en la fecundacin
es el ovocito quien aporta las organelas al nuevo
ser..neuropatia ptica de Leber.
CROMOSOMAS Y CICLO CELULAR
Cromatina: es la forma como se encuentra el ADN en el
nucleo
Eucromatina: activa o clara, es el ADN q est sufriendo
transcripcin
Heterocromatina: inactiva o densa,
PROFASE: el ncleo se disuelve, los cromosomas se
condensan, migracin de los centriolos a los polos, se
forma el huso acromatico,

En la meiosis la profase I, se subdivide en 5 fases: LE-CIPA-DI-DI

1. LEPTOTENA: CONDENSACION DE CROMOSOMAS
2. CIGOTENA: se emparejan los cromosomas
3. PAQUITENA: crosing over (entre-cruzamiento
cromosmico)
4. DIPLOTENA: es la fase mas larga de la meiosis, se
forman los quiasmas.
5. DIACINESIS:

ENFERMEDADES GENETICAS
-

MUTACION: ALTERACION EN LA SECUENCIA DEL

ADN,POR LO Q HAY UNA LECTURA DISTINTA DEL
CODIGO GENETICO
HAY 6 MECANISMOS PARA Q SE PRODUSCA UNA
ENFERMEDAD GENETICA
1. GEN MUTANTE UNICO(MONOGENICAS)
2. POLIGENICAS(LA MAS FCTES)
3. ANOMALIAS CROMOSOMICAS
4. EXPANSION DE SECUENCIAS
5. DEFICIENCIAS EN LA REPARACION DEL ADN
6. DEFECTOS DEL ADN MITOCONDRIAL
NUESTRA PRINCIPAL FUENTE DE RADICALES LIBRES
ES LA RESPIRACION