1

GLOSARIO DE TRMINOS GENTICOS

Gen: Es una regin de ADN que codifica para ARN.

Genotipo: es el conjunto de los factores hereditarios internos de un organismo,
sus genes y por extensin su genoma.
Fenotipo: es el conjunto de las cualidades fsicas observables en un
organismo, incluyendo su morfologa, fisiologa y conducta a todos los niveles
de descripcin.
Alelo: Es cada una de las variantes de un locus. Cada alelo aporta diferentes
variaciones al carcter que afecta. En organismos diploides (2n) los alelos de
un mismo locus se ubican fsicamente en los pares de cromosomas
homlogos.
Locus: Ubicacin del gen en un cromosoma. Para un locus puede haber varios
alelos posibles. Su plural es Loci.
Factor mendeliano: El concepto de factor mendeliano fue introducido en 1860
por Mendel, actualmente denominado gen, ste se puede definir como una
unidad fsica y funcional que ocupa una posicin especfica en el genoma.
Cariotipo: Composicin fotogrfica de los pares de cromosomas de una clula,
ordenados segn un patrn estndar. En un cariotipo encontramos el conjunto
de caractersticas que permiten reconocer la dotacin cromosmica de una
clula.
Lnea pura: Es la descendencia de uno o ms individuos de constitucin
gentica idntica, obtenindose por autofecundacin o cruces endogmicos.
Son individuos homocigotos para todos sus caracteres.
Autofecundacin: Proceso de reproduccin sexual donde los gametos
masculinos de un individuo se fecundan con los vulos del mismo individuo. Es
indispensable que sean especies monoicas (caracterstico de las plantas y
algunos animales inferiores).
Dominancia: Predominio de la accin en un factor de herencia (gen) sobre la
de su alternativo (llamado recesivo), enmascarando u ocultando sus efectos. El
carcter hereditario dominante es el que se manifiesta en el fenotipo (conjunto
de las propiedades manifiestas en un individuo). Segn la terminologa
mendeliana se expresa como A>a (el alelo A domina sobre el alelo a, el
carcter que determina, es por tanto el que observaremos en el fenotipo).
Gen dominante
Recesividad: Caracterstica del alelo recesivo de un gen que no se manifiesta
cuando est presente el alelo dominante. Para que este alelo se observe en el

2
fenotipo, el organismo debe poseer dos copias del mismo alelo, es decir, debe
ser homocigoto para ese gen (segn la terminologa mendeliana, se expresara
como "aa").
Gen recesivo
Meiosis: La meiosis es el proceso de divisin celular que permite a una clula
diploide generar clulas haploides en eucariotas. En este proceso se produce
una replicacin del ADN (en la fase S) y dos segregaciones cromosmicas, de
manera que de una clula inicial diploide se obtienen cuatro clulas haploides.
Homocigoto: Individuo puro para uno o ms caracteres, es decir, que en
ambos loci posee el mismo alelo (representado como aa en el caso de ser
recesivo o AA si es dominante). El individuo ha heredado dos copias idnticas
del gen, una de cada parental
Heterocigoto: Individuo que para un gen, tiene un alelo distinto en cada
cromosoma homlogo. El individuo ha heredado una copia distinta de cada
parental. Su representacin mendeliana es "Aa".
Hbrido: Es el resultado del cruzamiento o apareamiento de dos individuos
puros homocigotos (uno de ellos recesivo y el otro dominante) para uno o
varios caracteres.
Gameto: Clula sexual que procede de una estirpe celular llamada lnea
germinal, en los seres superiores tienen un nmero de cromosomas haploide
(n) debido a un tipo de divisin celular llamado meiosis que permite reducir el
nmero de cromosomas a la mitad. El gameto femenino se denomina vulo; el
gameto masculino recibe el nombre de espermatozoide.

Cigoto o huevo: Clula resultante de la unin de dos gametos haploides (es

por tanto, diploide, 2n). Generalmente, experimenta una serie de divisiones
celulares hasta que se constituye en un organismo completo. Su citoplasma y
sus orgnulos son siempre de origen materno al proceder del vulo.
Haploide: Que posee un solo juego de cromosomas (n), caracterstico de los
gametos eucariotas y los gametofitos de las plantas.
Diploide: Que tiene doble juego de cromosomas (2n). Caractersticas de las
clulas somticas.
Autosoma: Todo cromosoma que no sea sexual.
Autosmicos: gen o carcter que no esta en los cromosomas sexuales X o Y
Codominante: gen o carcter en que las dos formas del gen son igualmente
dominantes
Epigentico: resultante de la expresin de los gene, no de la mutacin de los
genes (algunos caracteres epigenticos son heredables)

3
Monogenetico: si el carcter esta causado por una variacin en un nico gen
Poligenetico: si el carcter esta causado por la interaccin o el efecto aditivo
de mltiples genes (poligenes)
Recesivo: el carcter solo se manifiesta si dos copias del gen se heredan. Si
solo se hereda una copia, es "portador"
Ligado al sexo: si el gen esta en un cromosoma sexual (generalmente el X)
Limitado al sexo: el gen es portado por ambos sexos, pero solo uno lo
presentara
HERENCIAS INFLUIDAS POR EL SEXO Y LIMITADAS AL SEXO
Una mutacin puede estar influida por el sexo, esto se debe a el efecto del
metabolismo endocrino que diferencia al hombre y a la mujer. Por ejemplo la
calvicie se debe al efecto de un gen que se expresa como autosmico
dominante. Sin embargo en una familia con la segregacin de este gen solo los
hombres padecen de calvicie y las mujeres tendrn su cabello ms escaso
despus de la menopausia. Otro ejemplo puede ser la deficiencia de la enzima
21 hidroxilasa que interviene en el metabolismo de los glucocorticoides.
Cuando esta enzima est ausente la sntesis de glucocorticoides se desplaza
hacia la formacin de testosterona y esta hormona est comprometida en la
embriognesis de los genitales externos del varn, por lo que su presencia
anormal en el desarrollo de un feto femenino produce la virilizacin de los
genitales femeninos, mientras que en el caso de un feto varn, solo incrementa
el desarrollo de los masculinos. Una anormalidad de este tipo, permitir
sospechar un diagnostico clnico ms rpidamente en una nia, basado en el
examen de los genitales del recin nacido, que en un nio. Las herencias
limitadas al sexo, como su nombre indica, pueden estar comprometidos
mutaciones de genes con loci en cromosomas autosmicos cuya expresin
solamente tiene lugar en rganos del aparato reproductor masculino o
femenino. Un ejemplo es el defecto congnito septum vaginal transverso, de
herencia autosmica recesiva, o la reductasa que convierte a la testosterona
endeficiencia de 5 dihidrotestosterona que acta en la diferenciacin de los
genitales externos masculinos, por lo que su ausencia simula genitales
femeninos cuando el nio nace.
PENETRANCIA DE UN GEN O DE UNA MUTACIN ESPECFICA:
Penetrancia es el trmino que se emplea para referirse a la expresin en
trminos de todo o nada. Si la mutacin se expresa en menos del 100% de los
individuos portadores o heterocigticos se dice que la mutacin tiene una
penetrancia reducida y que ese individuo aparentemente "sano" para el
carcter o enfermedad que se estudia en la familia puede trasmitir la mutacin
a su descendencia y stos expresar el defecto. La penetrancia reducida parece
ser el efecto de la relacin de la mutacin en cuestin y otros genes del
genoma , con los cuales se encuentra interactuando.

4
EXPRESIVIDAD DE UN GEN O MUTACIN ESPECFICA: Expresividad se
usa para referirse al grado de severidad que se manifiesta en el fenotipo. en
trminos clnicos, es sinnimo de gravedad. La expresin de un gen tambin
depende de la relacin de ste con el resto del genoma, pero tambin de la
relacin genoma-ambiente. Para referirse a estas gradaciones fenotpicas se
utiliza el trmino expresividad variable del gen o de la mutacin.
Pleiotropia o EFECTO PLEITRPICO DE UN GEN O MUTACIN
ESPECIFICA: Consiste en todas las manifestaciones fenotpicas en diferentes
rganos o sistemas que son explicables por una simple mutacin. Un ejemplo
clsico para explicar este trmino lo constituye el Sndrome Marfan, cuyo
mutacin afecta al gen FBN1 que codifica a la protena fibrilina, esta protena
se encuentra en el tejido conectivo y explica las manifestaciones esquelticas,
oculares y cardiovasculares que caracterizan al sndrome.
HETEROGENEIDAD GENTICA Atencin especial merece este trmino que
se aplica tanto a mutaciones en genes localizados en diferentes cromosomas
que producen expresin similar en el fenotipo (heterogeneidad no allica) como
a mutaciones que afectan a diferentes sitios del mismo gen (heterogeneidad
allica). Esta categora complica extraordinariamente el estudio etiolgico de
variantes del desarrollo de origen gentico y constituye una amplia y
fundamental fuente de diversidad gentica del desarrollo.
INACTIVACIN DEL CROMOSOMA X: Se ha observado que en las clulas
somticas del sexo femenino (46, XX), solo uno de los dos cromosomas X es
activo. El otro permanece inactivo y aparece en clulas en interfase como un
cuerpo denso fuertemente coloreado en la periferia del ncleo que recibe el
nombre de cuerpo de Barr. La inactivacin del cromosoma X tiene lugar en el
estado de mrula, alrededor del tercer da despus de la fertilizacin y se
completa, en la masa de clulas internas que darn origen al embrin, al final
de la primera semana de desarrollo embrionario. La seleccin del cromosoma
X que se inactivar, es un fenmeno generalmente aleatorio teniendo en
cuenta que al ocurrir la fecundacin cada cromosoma X tiene origen materno y
paterno, en unas clulas se inactivar el X materno (Xm) y en otras el X
paterno (Xp). Una vez que se inactiva uno de los dos cromosomas X las clulas
descendientes mantendrn el mismo cromosoma X inactivo originndose un
clon celular (Xm) o (Xp) activos. Es decir al inicio de la inactivacin, sta es al
azar, pero una vez ocurrida se mantiene el mismo cromosoma X que se
inactiv en la primera clula del clon. La inactivacin (desactivacin) del
cromosoma X est determinada por el gen XIST. Este gen esta involucrado en
la transcripcin especfica de inactivacin que funciona por un mecanismo de
metilacin preferencial, esto significa que si no hay ninguna alteracin de
estructura en los dos cromosomas X del genoma femenino, la inactivacin
debe ocurrir de forma aleatoria pero si existiera alguna alteracin con gran
compromiso en la funcin de uno de los dos cromosomas X habra una
activacin no completamente aleatoria. El locus del gen XIST se encuentra
localizado en Xq13.3. La inactivacin del X determina consecuencias genticas
y clnicas:

Compensacin de dosis: iguala la dosis de productos de genes con el

hemicigtico para genes localizados en el cromososa X., determinando
concentraciones proteicas similares en ambos sexos, para genes ligados al X.
Variaciones en la expresin de mutaciones en mujeres heterocigticas:
por ejemplo, presencia de sntomas ms o menos severos en mujeres
portadoras para hemofilias A o B, distrofia muscular Duchenne, distrofias
retinianas recesivas ligadas al X.
Los rganos femeninos se comportan como mosaicismos. Este
fenmeno se observa en el albinismo ocular recesivo ligado al X o en el test
inmunohistoqumico para la deteccin de la distrofina en mujeres
heterocigticas para la distrofia muscular Duchenne.
NUEVAS MUTACIONES CON EXPRESIN DOMINANTE Cuando tiene lugar
una mutacin de novo que se expresa como dominante o sea en un genotipo
heterocigtico, ocurre que padres que no presentan el efecto de la mutacin
pueden tener un hijo o hija afectados. La ausencia de antecedentes familiares,
una vez que se excluyen fenmenos como la penetrancia reducida del gen y
variaciones mnimas de la expresividad dificulta llegar al planteamiento de una
mutacin de novo cuando en la literatura el defecto o enfermedad no ha sido
observada con anterioridad, con un tipo especfico de herencia.
EFECTO DE LETALIDAD EN UN GENOTIPO ESPECFICO Algunas
mutaciones se expresan de forma tan severa que producen letalidad en un
genotipo especfico. Un ejemplo pudiera ser el efecto de una doble dosis de
una mutacin que se expresa como dominante o el efecto en un genotipo
hemicigtico, como ocurre en la Incontinencia pigmenti, enfermedad dominante
ligada al cromosoma X.
TERMINOS USUALES EN PSICOLOGA CONDUCTUAL
A ENSAYO TIPO:
Dentro de la teora de la contingencia, llamamos ensayo tipo a aquel en el que estn
presentes tanto el estmulo condicionado como el estmulo incondicionado.
CONDUCTA:
Es toda accin o reaccin, muscular, glandular, endocrina, neurolgica, condicionada o
n, precedida de un estmulo antecedente, presentes en todo ser vivo (Humanos,
animales, plantas, bacterias, hongos, o virus)
CONDUCTA:
Es el objeto de estudio de la Psicologa, es decir, cualquier cosa que haga un
organismo. Cuando estudiamos la conducta a un nivel biolgico, nos interesa la
topografa de esa conducta, o las consecuencias que produce para la especie. Cuando
estudiamos la conducta a un nivel psicolgico, lo que nos interesa es la relacin entre
esa conducta y el ambiente a lo largo de la historia del individuo.

6
ADAPTACIN: Evolutiva: Proceso dinmico por el cul los individuos que portan
caractersticas genticas que facilitan su reproduccin las transmiten con mayor
probabilidad a sus descendientes. Las modificaciones debidas al xito reproductivo
diferencial pueden afectar tanto a caractersticas fsicas de las especies como a
caractersticas conductuales. Ver tambin Seleccin Natural
Sensorial: Cambios en la sensibilidad de los diversos receptores sensoriales, producto
del cambio en la estimulacin ambiental.
ALEATORIO, CONTROL:
Grupo de control actual de Condicionamiento clsico en el que el Estmulo
condicionado se presenta independientemente de la presencia o ausencia del Estmulo
incondicionado, es decir, de manera acontingente. Para que este grupo sea un control
efectivo es necesario un gran nmero de presentaciones de ambos Estmulos.
AMBIENTE:
Conjunto de estmulos exteroceptivos, interoceptivos y propioceptivos que afectan
al sujeto.
ANLISIS EXPERIMENTAL DEL COMPORTAMIENTO:
Ciencia que se ocupa de establecer las relaciones funcionales entre los Estmulos
ambientales y la Conducta de los organismos individuales.
ANTECEDENTE, CONTROL:
Control que ejercen los Estmulos que elicitan o probabilizan las respuestas de un
organismo. En la Conducta innata y en la que se establece por Condicionamiento clsico
los Estmulos antecedentes provocan la respuesta, mientras que en el Condicionamiento
operante los Estmulos antecedentes cambian la probabilidad de que la respuesta sea
emitida.
ANTECEDENTE, ESTMULO:
En el condicionamiento operante, es un estmulo que modifica la probabilidad de
emisin de una determinada operante. Ver tambin estmulo discriminativo.
APETITIVO, CONDICIONAMIENTO CLSICO:
Procedimiento de Condicionamiento Clsico en el que partimos de un reflejo
incondicionado en el que un estmulo apetitivo produce una respuesta apetitiva.
APRENDIZAJE:
Cambio duradero en los mecanismos de Conducta, resultado de la experiencia con los
acontecimientos del Ambiente.Los cambios producto del aprendizaje deben ser
distinguidos de otras causas de cambio en la conducta, como los cambios en las
condiciones estimulares, la fatiga, la adaptacin sensorial o los cambios en el estado

7
motivacional o fisiolgico, que no son duraderos. La maduracin biolgica, que no
depende de la experiencia del sujeto, y la adaptacin evolutiva, que no se produce en
la ontogenia del organismo sino en la filogenia de su especie.
APROXIMACIN SUCESIVA:
Ver Moldeamiento por aproximaciones sucesivas. Las aproximaciones sucesivas
son cada una de las conductas metas intermedias que se establecen hasta llegar a la
conducta final.
ARCO REFLEJO:
Unidad neuroanatmica formada por tres neuronas: neurona sensorial, Inter neurona y
neurona motora. Es el soporte fisiolgico de los reflejos incondicionados.

ASOCIACIN:
Enlace establecido por un aprendizaje entre dos eventos. Los asociacionistas
britnicos postulaban que la mente funcionaba segn las leyes de la asociacin:
Contigidad, Semejanza y Contraste.
AVERSIN CONDICIONADA AL SABOR:
Procedimiento aversivo actual empleado en Condicionamiento clsico en el cual se
asocia un estmulo gustativo (Estmulo condicionado) a un malestar gstrico
(Estmulo incondicionado). En muy pocos ensayos y aunque el intervalo entre
estmulos sea de horas, se consigue que el sujeto muestre aversin (reduzca la ingesta)
de ese estmulo gustativo.
AVERSIVO, CONDICIONAMIENTO CLSICO:
Procedimiento de Condicionamiento clsico en el que partimos de un reflejo
incondicionado en el que un estmulo aversivo produce una respuesta defensiva.
Tambin es conocido como Condicionamiento Clsico defensivo.
B, ENSAYO TIPO:
En la teora de la contingencia, llamamos ensayo tipo b a aquel en el que est presente el
estmulo condicionado pero no el estmulo incondicionado. Este tipo de ensayo es el que
se presenta en la extincin del condicionamiento clsico excitatorio.
CONDICIONADO, ESTMULO:
Estmulo que, antes del condicionamiento clsico (cuando todava es neutro),
solamente provoca dbiles respuestas de orientacin; pero que despus de asociarse con
el Estmulo incondicionado es capaz de elicitar respuestas intensas relacionadas con ese
Estmulo incondicionado.

8
CONDICIONAL. DISCRIMINACIN:
Procedimiento en el que hacemos que una relacin estmulo respuesta reforzador
(que define una situacin de condicionamiento operante) est bajo el control de otro
estmulo (el condicional). Es decir, en este tipo de discriminaciones el papel de un
estmulo est condicionado a la presencia de otro. As, en presencia del estmulo
condicional A el estmulo 1 ser discriminativo para la respuesta X, y delta para la
respuesta Y; sin embargo, en presencia del estmulo condicional B el estmulo 2 ser el
discriminativo para la respuesta Y, y delta para la respuesta X. (Ver grfica).
CONDICIONAMIENTO, CLSICO:
En el paradigma del condicionamiento clsico partimos de un reflejo
incondicionado, en el que un Estmulo Incondicionado (EI) elicita una Respuesta
Incondicionada (RI). Posteriormente, asociamos ese Estmulo incondicionado con un
estmulo neutro un nmero determinado de veces. Finalmente, conseguimos un reflejo
condicionado en el que el estmulo neutro se ha convertido en Estmulo condicionado y
da lugar a una Respuesta condicionada.
CONDICIONAMIENTO OPERANTE O INSTRUMENTAL:
Decimos que se da Condicionamiento Operante en aquellas circunstancias en las cuales
los hechos son un resultado directo de la conducta del individuo. Adems, esa conducta
se desarrollar por las consecuencias que produzca. El condicionamiento operante,
desarrollado por Skinner, sigue este esquema: Estmulo discriminativo Respuesta
Reforzador. (Ed R Er).
CONDUCTISMO:
Postura filosfica en psicologa que sostiene que el objeto de estudio de la psicologa
cientfica es la Conducta.
CONSECUENTE, CONTROL:
En el condicionamiento Operante, la Conducta es mantenida por las consecuencias que
produce. A este tipo de control lo denominamos control consecuente.
CONSECUENTE, ESTMULO:
Ver Reforzador
CONTIGUIDAD:
Proximidad espacio temporal entre eventos.

9
CONTINGENCIA:
El trmino contingencia hace referencia a la existencia de relacin entre eventos. Ver
tambin Acontingencia.
La contingencia en condicionamiento clsico entre el Estmulo condicionado y el
Estmulo incondicionado se determina a partir de la comparacin de dos probabilidades,
la probabilidad de que el Estmulo incondicionado se d junto al Estmulo
condicionado, simbolizada como P(EI/EC), y la probabilidad de que el Estmulo
incondicionado se d en ausencia del Estmulo condicionado, simbolizada como
P(EI/noEC). Si la primera es mayor que la segunda, la contingencia ser positiva. En
caso contrario, ser negativa.
En Condicionamiento Operante, si la respuesta conduce a la aparicin del
reforzador, hablamos de contingencia positiva (Reforzamiento positivo y Castigo
positivo), mientras que si sirve para eliminarlo hablamos de contingencia negativa
(Reforzamiento negativo y Castigo negativo).
TEORIA DE LA CONTINGENCIA:
La teora de la contingencia seala que no slo es importante la contigidad entre el
estmulo condicionado y el estmulo incondicionado para producir el condicionamiento,
sino que hay que tener en cuenta la relacin de contingencia entre ambos.
REFORZAMIENTO CONTNUO:
Programa de reforzamiento en el que cada aparicin de la respuesta instrumental da
lugar a la presentacin del reforzador. Por tanto, es un programa de Razn Fija 1. Da
lugar a una tasa de respuestas estable y moderada, con pausas impredecibles.
CONTRACONDICIONAMIENTO:
En el contracondicionamiento, la respuesta que da un organismo a un estmulo se
invierte asociando este estmulo con un segundo que provoca las reacciones contrarias.
Por ejemplo, existira contracondicionamiento si a un animal se le entrena para
acercarse a un estmulo que inicialmente suscita una respuesta de alejamiento. En estos
casos, ambos estmulos (p.e., una descarga elctrica y comida) implicados en el
condicionamiento provocan inicialmente respuestas incondicionadas muy intensas. El
contracondicionamiento se relaciona con el principio de inhibicin recproca.
CONTROL DE ESTMULOS:
Si el sujeto responde de una forma en presencia de un estmulo y de forma diferente en
presencia de otro estmulo, podemos llegar a la conclusin de que su conducta est
bajo el control de los estmulos implicados.

10