Eclamp

E C L A M C
MANUAL OPERACIONAL
EDICION
2009
Incluye Normas Generales

Excluye Modalidad Electrnica
Ro de Janeiro
2009
INDICE
Pgina
1. QUE ES EL ECLAMC ................................................................................................................................ 1
1.1. PRESENTACION ................................................................................................................................... 1
1.2. EN LO CONCEPTUAL .......................................................................................................................... 1
1.3. HISTORIAL DE ESTOS MANUALES .................................................................................................. 3
2. PARA SER MIEMBRO DEL ECLAMC................................................................................................... 5
2.1. INSTRUCCIONES.................................................................................................................................. 5
2.2. LAS DIRECCIONES DEL ECLAMC..................................................................................................... 5
2.3. NORMAS DE ETICA Y PROTECCION DE PRIVACIDAD ................................................................ 6
3. MODO OPERACIONAL ............................................................................................................................ 8
3.1. COMO ORGANIZAR EL TRABAJO DEL ECLAMC........................................................................... 8
3.2. LOS RECIEN NACIDOS........................................................................................................................ 8
3.3. EL EXAMEN DE LOS RECIEN NACIDOS .......................................................................................... 9
3.4. REGISTRO Y ENVIO PERIODICO DEL MATERIAL......................................................................... 9
4. IMN: INFORME MENSUAL DE NACIMIENTOS............................................................................... 10
4.1. NORMAS .............................................................................................................................................. 10
4.2.CONTENIDO DEL IMN ....................................................................................................................... 11
4.3. PROGRAMA INFORMES PARA EL IMN .......................................................................................... 13
5. DEFINICION Y DESCRIPCION DE LAS MALFORMACIONES..................................................... 13
5.1. DEFINICION DE MALFORMACION................................................................................................. 13
5.2. DESCRIPCION DE LAS MALFORMACIONES ................................................................................ 14
TECNOLOGAS ADECUADAS PARA LA BSQUEDA NEONATAL DE ANOMALAS CONGNITAS
.................................................................................................................................................................. 15
5.3. DESCRIPCION DE SINDROMES ....................................................................................................... 34
6. DEFINICION DE LOS CONTROLES .................................................................................................... 35
6.1. DEFINICION DEL RECIEN NACIDO CONTROL............................................................................. 35
6.2. CONTROL NO SIGUIENTE: ............................................................................................................... 36
6.3. JUSTIFICATIVA DEL CONTROL...................................................................................................... 36
7. FICHA DEL CASO Y DEL CONTROL.................................................................................................. 37
7.1. CONSIDERACIONES GENERALES.................................................................................................. 37
7.2. LOS RUBROS....................................................................................................................................... 37
7.3. DATOS DIFICILES .............................................................................................................................. 51
8. SITUACIONES ESPECIALES................................................................................................................. 53
8.1. RESPECTO A LOS CONTROLES ....................................................................................................... 53
8.2. CREADAS POR LOS MELLIZOS ....................................................................................................... 53
9. PROGRAMAS ADICIONALES............................................................................................................... 54
9.1. MOLECLAMC: ECLAMC MOLECULAR Y BANCO DE ADN........................................................ 54
9.1.1. CIEN NACIMIENTOS CONSECUTIVOS ...................................................................................... 55
9.1.1.1. Normas y definiciones............................................................................................................................... 55
9.1.1.2. Colecta de material................................................................................................................................... 55
9.1.1.3. Manejo de la sangre de los RN consecutivos............................................................................................ 55
9.1.2. MALFORMADOS........................................................................................................................... 56
9.1.2.1. Normas y definiciones............................................................................................................................... 56

9.1.2.2. Colecta de material................................................................................................................................... 56
9.1.2.3. Gota de sangre seca de los RN con malformaciones mayores.................................................................. 56
9.1.2.4. Sangre de los RN con malformaciones de mximo inters ....................................................................... 57
9.1.2.4.1. Inmortalizacin.................................................................................................................................. 57
9.1.2.4.2. Extraccin de ADN "in situ" ............................................................................................................. 57
9.1.2.4.3. Gota seca, pero abundante ................................................................................................................. 58
9.1.2.5. Listas de inclusin y exclusin.................................................................................................................. 58
9.1.2.6. Consentimiento informado........................................................................................................................ 59
9.1.3. NORMAS DE AUTORIA Y EXCLUSIVIDAD EN EL MOLECLAMC ........................................... 61

9.2. FOTOECLAMC .................................................................................................................................... 61
9.3. PREVENCIN DE ANOMALIAS CONGNITAS............................................................................. 62
9.3.1. PREVENCIN PRIMARIA ............................................................................................................ 63
9.3.2. PREVENCIN TERCIARIA= PROYECTO ORIENTE.................................................................. 64
10. ANEXOS ................................................................................................................................................... 66
10.1. ENCABEZAMIENTO DE HOJA DE LIBRO DE SALA DE PARTOS ............................................. 66
10.2. INFORME MENSUAL DE NACIMIENTOS..................................................................................... 67
10.3. INFORMES MENSUALES DE NACIMIENTOS CON GEMELOS ................................................. 68
10.4. FICHA DE MALFORMADO Y CONTROL ...................................................................................... 69
10.5. MODELO DE CUADRO DE HERMANDAD.................................................................................... 70
10.6. GENEALOGIAS................................................................................................................................. 71
10.7. GENEALOGIAS POR CONSANGUINIDAD ................................................................................... 72
10.8. GENEALOGIAS POR PARIENTE MALFORMADO....................................................................... 73
10.9. GUIAS DESCRIPTIVAS .................................................................................................................... 74
10.9.1. ATRESIA ESOFAGICA ................................................................................................................ 75
10.9.2. ANO IMPERFORADO ................................................................................................................. 76
10.9.3. OBSTRUCCIONES INTESTINALES............................................................................................ 78
10.9.4. DEFECTOS DE LA PARED CORPORAL ................................................................................... 80
10.9.5. DEFECTOS DEL TUBO NEURAL .............................................................................................. 81
10.9.6. EXTROFIA DE CLOACA Y DE VEJIGA ..................................................................................... 82
11. INDICE ALFABETICO .......................................................................................................................... 83
1. QUE ES EL ECLAMC
1.1. PRESENTACION
El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congnitas:
ECLAMC es un programa de investigacin clnica y epidemiolgica de las
anomalas del desarrollo que opera con nacimientos hospitalarios en pases
latinoamericanos.
El ECLAMC comenz a funcionar el primero de julio de 1967 y en ms de 40 aos de
funcionamiento conserva lo esencial de su diseo experimental original aunque haya sufrido una
lgica evolucin funcional, impuesta por los adelantos en el conocimiento general en la materia y
por la propia experiencia acumulada.
El ECLAMC fue programado como investigacin de los factores de riesgo en la causalidad
de las malformaciones, con metodologa caso-control y con una complejidad operativa que fue
aumentando con el pasar de los aos. Trtase, entonces, de un programa viable en slo algunas
maternidades, limitando el volumen de nacimientos analizables. Esta necesidad del estudio de
causas lo limita en la cobertura de su estudio de frecuencias, funcin que comenz a desempear
con el surgimiento del concepto de vigilancia epidemiolgica o monitorizacin de las
malformaciones, en 1974, y para la que no haba sido originariamente diseado.
1.2. EN LO CONCEPTUAL
El ECLAMC es un acuerdo voluntario entre profesionales dedicados al estudio
de las malformaciones congnitas en recin nacidos de maternidades
latinoamericanas. El espritu colaborativo que los integra garantiza el
cumplimiento de las normas operacionales dadas en este Manual, base de la
uniformidad de criterios necesaria para la comparabilidad de los datos
registrados en los diferentes hospitales. Bajo esta definicin general viene
funcionando el programa desde su comienzo, en julio de 1967.
Tratndose de un acuerdo entre personas, el ECLAMC carece de base institucional y de
presupuestos propios, fundamentos de su autonoma intelectual y continuidad a largo plazo.
Su carcter voluntario y colaborativo, por otra parte, garantiza la calidad de informacin
exigida para un programa de amplia cobertura y gran nivel de complejidad, dos caractersticas de
difcil compatibilidad.
Trtase de un programa con la calidad y complejidad de una investigacin clnica,
fcilmente realizable en un nico hospital, pero multiplicada en tamao muestral por muchos
hospitales encuadrados en un marco operacional nico, que colocan sus datos a disposicin del
programa, dentro de los plazos previstos.
Las necesidades econmicas del ECLAMC son cubiertas mediante subsidios de
investigacin, solicitados para programas especficos, y mediante la utilizacin de la capacidad
instalada (salarios, imprenta, correo, computacin, etc.) en las instituciones con las que el programa
se relaciona.
Mientras el ECLAMC, como programa de investigacin carece de base y dependencia

institucional, su existencia y continuidad estn garantizadas por las asociaciones ECLAMC
existentes en Argentina y en Brasil, con personeras jurdicas en sus respectivos pases.
Son miembros del ECLAMC todos los profesionales que ejecutan, supervisan o coordinan
las acciones del mismo, en sus grupos perifricos y central (Coordinacin).
El grupo perifrico est compuesto por los profesionales de las diferentes maternidades que
participan activamente en el programa. Cada hospital puede tener varios profesionales miembros del
ECLAMC, pero solo uno de ellos ser el miembro responsable (o mdico contacto) de
representarlos en sus relaciones de rutina frente al grupo central.
La coordinacin est compuesta por los profesionales responsables por el diseo,
coordinacin, supervisin, apoyo, control de calidad y anlisis de la informacin producida por el
programa. Existen tambin los profesionales de apoyo, en su mayora genetistas mdicos que, en
sus respectivas regiones, colaboran con las maternidades del ECLAMC en el estudio de casos
clnicos seleccionados, as tambin como a los coordinadores regionales que pudiera llegar a
indicarse cuando fuere necesario.
La coordinacin carece de sede fija, la que puede mudar de acuerdo con las conveniencias
del ECLAMC, previa notificacin a todos sus miembros. La disponibilidad de microcomputadores
y correos electrnicos, que permiten multiplicar la enorme base de datos acumulados en ms de 40
aos con relativa facilidad y a bajo costo, han permitido decentralizar la Coordinacin. Esta
descentralizacin permite aprovechar recursos humanos, institucionales y financieros de varios
pases, asegurando la sobrevida del ECLAMC en nuestro medio inestable.
Este Manual Operacional constituye el diseo de investigacin y el marco operacional del
ECLAMC, aprobado como tal a travs de las diferentes reuniones anuales de todos sus miembros,
las que vienen realizndose, ininterrumpidamente, desde el ao 1969. Toda modificacin es
decidida, plenariamente, por los miembros del programa. Por lo tanto, es obligacin de la
coordinacin del ECLAMC el vigilar celosamente por su cumplimiento.
La autora intelectual del ECLAMC, incluyendo al ECLAMC en si y a la informacin
acumulada en sus archivos, corresponde a todos sus miembros por igual. La autora de los trabajos
producidos con dicha informacin, por otra parte, corresponde a los autores de las ideas analizadas
y a las personas involucradas en dicho anlisis, sean o no miembros del ECLAMC. En otras
palabras, los datos acumulados por el ECLAMC se encuentran disponibles para cualquier
investigador que desee utilizarlos.
En todos los casos se har referencia a que la informacin utilizada pertenece al ECLAMC,
mediante la siguiente frase:
"Este trabajo fue realizado con datos del Estudio Colaborativo
Latinoamericano de Malformaciones Congnitas: ECLAMC."
Dentro de sus posibilidades presupuestarias, la Coordinacin garantizar la integracin de
sus miembros mediante circulares peridicas, documentos internos, reuniones anuales, visitas a los
hospitales y una correspondencia gil y continua. Como ejemplo del esfuerzo de integracin ya
realizado, presentase la lista de las reuniones anuales ininterrumpidamente realizadas por el
ECLAMC:
01
02
03
04
05
06
07
08
09
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31
32
33
34
35
36
37
38
39
40
1969
1970
1971
1972
1973
1974
1975
1976
1977
1978
1979
1980
1981
1982
1983
1984
1985
1986
1987
1988
1989
1990
1991
1992
1993
1994
1995
1996
1997
1998
1999
2000
2001
2002
2003
2004
2005
2006
2007
2008
Buenos Aires
Recreo
Recreo
Recreo
Recreo
Recreo
Ribeiro Preto
Maracaibo
Recreo
Rio de Janeiro
Mendoza
Rio de Janeiro
Punta de Tralca
Praia do Frade
Chapadmalal
Montevideo
Montevideo
Praia do Frade
Praia do Frade
Caxias do Sul
Buenos Aires
Esquel
Ipanema
Torres
Portobello
Santiago
Solis
Portobello
Colonia
Buenos Aires
Florianpolis
Canela
Portogallo
Portobelo
Portobelo
Portogallo
Portogallo
Portogallo
Portogallo
Portogallo
ARG
ARG
ARG
ARG
ARG
ARG
BRS
VEN
ARG
BRS
ARG
BRS
CHL
BRS
ARG
URU
URU
BRS
BRS
BRS
ARG
ARG
BRS
BRS
BRS
CHL
URU
BRS
URU
ARG
BRS
BRS
BRS
BRS
BRS
BRS
BRS
BRS
BRS
BRS
1.3. HISTORIAL DE ESTOS MANUALES

Este Manual Operacional rene el marco operacional y todas las definiciones utilizadas por
el ECLAMC. Desde sus comienzos, en 1967, ha sido renovado peridicamente, actualizndose sin
descaracterizarse, y su historia es aproximadamente la siguiente:
Edicin 1967:
Por ser el primero, funcion como un documento provisorio. Ya contena la mayora de las
normas que continan vigentes actualmente, generalmente basadas en principios metodolgicos y
en normas de otros estudios: la investigacin de Stevenson en 14 pases, y los registros de
malformaciones de Suecia, Finlandia y British Columbia (Canad), fueron los principales
inspiradores del ECLAMC. Este diseo operativo fue cuidadosamente preparado durante un ao,
junto a un grupo de tcnicos en estadsticas de salud del Ministerio de Salud Pblica de Argentina,
cuyos consejos de entonces continan beneficindonos diariamente un cuarto de siglo ms tarde.
Edicin 1970:
Result de la RAE-1: Primera Reunin Anual del ECLAMC, efectuada en diciembre de
1969 en Buenos Aires, conjuntamente con un Seminario Viajero en Gentica y Salud Pblica,
organizado por la OMS. Siguiendo una gua de discusin, conteniendo dudas y fracasos de sus
primeros dos aos de funcionamiento, se revieron todos y cada uno de los aspectos operativos del
programa ECLAMC y se incorpor el importantsimo dato sobre "antepasados".
Edicin 1971:
La Segunda Reunin Anual, en octubre de 1970, volvi a ser deliberativa. Tres grupos de
trabajo: - Definicin y descripcin de las malformaciones, - Variables genticas y ambientales que
se interrogan a la madre, - Rutinas de funcionamiento, decidieron todas las normas y la forma de
expresarlas por escrito en formularios y manuales. A partir de entonces, todo cambio operacional
fue producto de discusin y decisin en plenario, incluyendo algunas, como el registro de grupos
sanguneos materno, que el plenario de la RAE-10 adopt en contra de la opinin del coordinador.
El tiempo prob que el plenario tena razn.
Edicin 1976:
En 1976 se edit una nueva versin del Manual Operacional, producido en Maracaibo, sin
mediar ninguna mudanza operativa importante, sino la incorporacin de fichas con una
diagramacin mejorada. Las complicaciones y agentes exgenos del primer trimestre del embarazo
comenzaron a ser escritos por extenso en lugar de marcados con una cruz sobre una lista
preconcebida.
Edicin 1982:
Fue una versin revolucionaria. Incorporaba la rutina de cobertura de mortinatos, iniciada
en 1978, extenda la definicin de malformacin y reciba a la novsima modalidad de trabajo
"Cohorte", por ese entonces llamada de "Monitor", y que vena a complementar a la modalidad
"Caso/control" original. La nueva definicin de malformacin inclua las anomalas internas y las
malformaciones diagnosticadas despus del tercer da de vida, siempre que lo fueren antes del alta
del hospital. Esta edicin inauguraba tambin el diseo de tapa con los ravioles producidos por la
conjuncin de los genios del pintor Carlos Vergara y la genetista Ida Mara Orioli.
Edicin 1995:
Ha sido una edicin con modificaciones profundas, producto de largas discusiones
operacionales en la RAE-25, en octubre de 1993, incluyendo la extensin de cobertura a los
nativivos de peso menor de 500 gramos, registro de malformados independientemente de la edad de
diagnstico, pre o post natal y ampliacin de los antecedentes prenatales a todos los tres trimestres.
Estos cambios fueron exigencias de las nuevas tcnicas diagnsticas, principalmente la difusin de
la ultrasonografa, abriendo las puertas del diagnstico prenatal y de las anomalas internas sin
necesidad de los viejos mtodos invasivos y costosos.
Edicin 2002:
Esa edicin marca la entrada del ECLAMC al nuevo milenio, con sus nuevas herramientas
cybernticas y moleculares, as como el ajuste a las normas vigentes en lo referente a tica en
investigacin con seres humanos y preservacin de la privacidad de las personas. Aunque
aparentemente el ECLAMC se ha complicado mucho, en la prctica sucede lo contrario y las
nuevas metodologas vienen simplificando y optimizando este proyecto de investigacin.
Edicin 2009:
En esta edicin se separan las modalidades electrnicas para un manual especial, dejando
aqu lo esencial del programa ECLAMC ejemplificado con su modo tradicional, en fichas de papel.
2. PARA SER MIEMBRO DEL ECLAMC

2.1. INSTRUCCIONES
Todo profesional, mdico o paramdico, en condiciones de cumplir con las
normas operacionales del ECLAMC en una institucin de maternidad, pblica o
privada, independientemente de su volumen de partos, est invitado a participar
del ECLAMC.
Para ello, debe escribir a la coordinacin del ECLAMC a [email protected] o
directamente a su coordinador: [email protected].
Como programa de investigacin, el ECLAMC exige informacin consistente y uniforme,
la que es peridicamente sujeta a controles de calidad, de la que depende la continuidad de sus
miembros en el programa.
2.2. LAS DIRECCIONES DEL ECLAMC

LOS E-MAILS SE ESCRIBEN A
CORREO VIA AEREA O VIA COURIER (FEDEX, DHL, etc.)
SE MANDA A
LOS FAX SE MANDAN A
Brasil
Argentina
POR TELEFONO SE LLAMA A
Brasil
Argentina
LAS FOTOS DIGITALIZADAS SE MANDAN A
Como esta direccin puede eventualmente cambiar, conviene
consultar a la coordinacin si sigue siendo la misma, si hace
tiempo que no se utiliza.
[email protected]
ECLAMC/Gentica/Fiocruz
Av.Brasil 4365
Pavilho Lenidas Deane, Sala 617
21.045-900 Rio de Janeiro RJ
Brasil
(55-21) 2260-4282
(54-11) 4545-8131
(55-21) 3865-8141
(54-11) 4545-7934
[email protected]
2.3. NORMAS DE ETICA Y PROTECCION DE PRIVACIDAD

Cada hospital cumplir las normas vigentes en el mismo para obtener el aval del organismo
responsable por la tica profesional. Cuando el hospital no cuente con ningn organismo, la
Coordinacin del ECLAMC le dar la cobertura necesaria.
Las informaciones contenidas en los formularios del ECLAMC, as como el material
biolgico recogido se mantiene con la identificacin personal del paciente para su beneficio en los
seguimientos del paciente y de la familia, pero estrictamente dentro de la red ECLAMC, incluyendo
exclusivamente el hospital donde naci y la Coordinacin del ECLAMC.
Es bien conocido que no solo nombres y direcciones identifican al paciente, sino que dados
unos pocos datos como hospital y fecha de nacimiento, peso, sexo y diagnstico, son por si mismos
suficientes para violar la privacidad (Sachs P, Gall W, Marksteiner A, Dorda W. Unambiguous
identification of hospital patients. Case study at the university departments of the General Hospital,
Vienna. International Journal of Medical Informatics, 57: 165-179, 2000). Por tal motivo, el da del
nacimiento se elimina, junto con los apellidos, nombres, direcciones y telfonos en el proceso de
anonimizacin antes de cualquier transferencia de datos fuera de la red ECLAMC.
La madre de los recin nacidos malformados y controles registrados deber ser beneficiada
con un adecuado Trmino de Consentimiento Libre e Informado. El modelo presentado a
continuacin para la ficha ECLAMC y su documentacin, as como en 9.1.2.6 para extraccin de
sangre para el MOLECLAMC, son meras propuestas que pueden ser modificadas o substituidas por
los modelos vigentes en su hospital, previa consulta con la Coordinacin del ECLAMC.
___________________________________________________________________
Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congnitas-ECLAMC
TRMINO DE CONSENTIMIENTO INFORMADO ECLAMC,

PARA FICHA Y DOCUMENTACIN
INFORMACIN:
La mayora de las anomalas congnitas no tienen una causa conocida. Es posible que
factores familiares y tambin del ambiente puedan, en conjunto, causar estos problemas.
Usted est siendo invitada a participar de esa investigacin que tiene por objetivo saber
mejor porque ocurren estos defectos. Para tal, recogeremos algunos datos de usted y su
familia, as como documentacin fotogrfica, radiogrfica y de otros procedimientos
mdicos, si ello fuera necesario. Esta investigacin podr beneficiar a muchas personas
porque el riesgo de ocurrencia de esos defectos podra ser mejor previsto y as tomar
medidas para disminuirlo. As, si usted quiere colaborar firme el Trmino de
Consentimiento abajo, despus de leerlo detenidamente y despus de aclarar todas sus
dudas sobre este asunto con el mdico que la est atendiendo.
CONSENTIMIENTO:
Declaro que, despus de haber sido convenientemente aclarada por el investigador
consiento en participar, en calidad de familiar responsable informante, de la investigacin
sobre malformaciones congnitas en esta entidad, siempre que se resguarde mi identidad y
la de mi hijo; as como, tengo conocimiento de que podr solicitar informaciones sobre el
desarrollo de la investigacin, as como retirar mi consentimiento en participar de la misma.
____________________________________
Firma del responsable
____________________________________
Firma del testigo
____________________________________
Fecha y lugar
__________________________________________________________________
3. MODO OPERACIONAL
3.1. COMO ORGANIZAR EL TRABAJO DEL ECLAMC
Cada hospital monta un sistema de cobertura acorde con sus realidades, siendo imposible
dictar normas nicas, estando la Coordinacin a disposicin de los miembros para dar
recomendaciones y responder a dudas puntuales.
Las tareas del ECLAMC pueden dividirse en Cobertura y Registro.
La Cobertura o deteccin de los malformados depende de la calidad del examen de todos
los nacimientos y por ello depende de la colaboracin de todo el plantel mdico del hospital y
especialmente de los pediatras neonatlogos
El Registro debe ser hecho por una o pocas personas, una de las cuales ser el contacto
con la Coordinacin, los que deben conocer en detalle las normas dictadas en este Manual.
Cada hospital puede organizar la distribucin de tareas segn sus propios criterios, pero el
ECLAMC alerta sobre un par de aspectos a considerar.
1-La cobertura debe estar a cargo del plantel de neonatologa. En tanto que el registro
de malformados y controles puede estar a cargo de estudiantes, enfermeras, genetistas, obstetras,
etc., la deteccin de malformados debe necesariamente ser parte de la rutina neonatal.
2-No dividirse, para el Registro, en casistas y controlistas. Varios participantes
pueden compartir la tarea del registro de los malformados y sus controles. No obstante la divisin
de tareas entre personas que llenan las fichas de los casos y otras las de los controles induce a
graves e irreparables vicios en la informacin de casos y controles, en cuya comparabilidad se
fundamenta la metodologa empleada por el ECLAMC. En otras palabras, la persona que registra un
malformado debe tambin registrar su control apareado.
3.2. LOS RECIEN NACIDOS

Se consideran en el programa a todos los nacimientos, vivos o muertos, ocurridos
en la maternidad a partir de su ingreso al ECLAMC. Son nacimientos los vivos
de cualquier peso y los muertos de 500 g o ms.
No obstante, los malformados nacidos muertos de menos de 500 g de peso (Abortos),
pueden ser registrados sistemticamente u ocasionalmente, cuando se trate de casos interesantes y
bien documentados.
Este REGISTRO DE ABORTOS (nacimientos muertos menores de 500 g) es opcional y los
hospitales que deseen hacerlo deben combinar el modo de operar con la Coordinacin. Los
hospitales que opten por el registro de abortos deben enviarlos separadamente de los nacimientos,
produciendo mensualmente:
-Un Informe Mensual de Nacimientos con la palabra ABORTOS escrita debajo del ttulo
"Informe Mensual de Nacimientos". La columna Nativivos queda en blanco, asentndose
los datos en la columna Mortinatos y, obviamente, el dato de Peso queda sin especificar;
-Una ficha de malformado para cada aborto malformado, los que no llevan control
apareado.
No se consideran a los nacimientos ocurridos fuera del hospital y que posteriormente
ingresen al sector de neonatologa, tal como ocurre en los servicios mixtos: abiertos y cerrados.
Frente a situaciones poco claras, como la de nacimientos ocurridos entre la puerta del hospital y la
sala de partos, se decidir de acuerdo con las normas del propio hospital para su registro estadstico.
De tal modo, si dicho nacimiento es incluido en el parte diario como ocurrido en el hospital, del
mismo modo se lo considera a los fines del ECLAMC. Lo importante es que todo nacimiento
registrado como malformado pertenezca al grupo de nacimientos hospitalarios.
3.3. EL EXAMEN DE LOS RECIEN NACIDOS

Todos los recin nacidos, vivos y muertos, son examinados clnicamente en la
bsqueda de malformaciones y esta observacin se extiende hasta su alta del
hospital, la que a veces es posterior al alta del servicio, como en los casos de
transferencia a ciruga, etc.
El nmero y contenido de exmenes clnicos requeridos por el programa no excede en nada
a lo que debe ser la rutina de cualquier servicio de neonatologa correctamente organizado. La
semiologa debe incluir inspeccin, percusin, auscultacin, maniobra de Ortolani y examen de la
permeabilidad de los orificios naturales.
3.4. REGISTRO Y ENVIO PERIODICO DEL MATERIAL

Todos los actuales miembros del ECLAMC somos sobrevivientes del siglo XX y por lo
tanto estamos en la transicin entre la escritura en papel y la digitacin electrnica. Por eso, porque
el modus operandi del ECLAMC sigue teniendo en el papel su modelo y en los computadores su
alternativa, este Manual est impreso en papel y se refiere primariamente a la ficha en papel.
El cumplimiento de la regularidad en los envos es esencial para el funcionamiento del
programa porque...:
1-El procedimiento de vigilancia epidemiolgica (monitorizacin) exige que el lapso
transcurrido entre la ocurrencia de un nacimiento y su tabulacin y anlisis sea lo menor
posible.
2-Los reparos de datos omitidos o inconsistentes son tanto ms eficientes cuanto menor sea
el lapso transcurrido.
3-La recuperacin de los recin nacidos afectados con sndromes sospechadas por la
Coordinacin, a fin de realizar exmenes complementarios, tambin es tanto ms factible
cuanto menor el tiempo transcurrido desde su nacimiento.
4-Una correspondencia gil es la mejor garanta de integracin en un equipo de trabajo.
A fin de mantener un archivo de la informacin de su propio hospital y de obviar posibles
prdidas en el correo, el profesional responsable debe conservar en su poder un duplicado de todo
el material enviado, con la lgica excepcin de las muestras de sangre.
10
La Coordinacin revisa, en todos sus detalles, el material recibido de cada hospital y acusa
su recibo, consultando al profesional responsable sobre las omisiones e inconsistencias encontradas,
a fin de reparar los datos deficientes, manteniendo as la calidad de la informacin del programa. El
Acuse de Recibo y Reparo de datos deficientes es realizado por la Coordinacin dentro del menor
plazo posible desde la recepcin del material.
La Ficha Caso-Control es impresa en bloques de 100 fichas y distribuida a todos los
hospitales. Esta ficha (Ver 10.4) es a la que se refiere el presente Manual, rubro por rubro, en su
Captulo 7: FICHA DEL CASO Y DEL CONTROL.
Mensualmente y dentro del plazo mximo de una semana despus del final de cada mes, el
profesional responsable de cada hospital enva a la Coordinacin, por correo, el material
correspondiente al mes recientemente vencido:
-Informe Mensual de Nacimientos,
-Fichas de Malformados y Controles
-Documentacin adicional: fotos, radiografas, protocolos, etc.
-Muestras de sangre de malformados y sus madres (Excepto para Candidatos)
4. IMN: INFORME MENSUAL DE NACIMIENTOS

4.1. NORMAS
Mensualmente y dentro del plazo mximo de una semana despus del
final de cada mes, el profesional responsable efecta el cmputo de los
nacimientos ocurridos en su hospital durante el mes que acaba de vencer, llena el
formulario IMN y lo remite a la Coordinacin.
Recuerde excluir los abortos (Peso menor de 500 gramos) y los nacimientos
extrahospitalarios.
Los nacidos muertos, por no pasar por el sector de neonatologa, exigen un sistema de
cobertura especial. Monte usted su sistema de deteccin con la colaboracin del personal mdico y
paramdico de obstetricia y de anatoma patolgica.
La fuente de datos utilizada suele variar de un hospital a otro, dependiendo del nmero de
nacimientos, de la organizacin de sus servicios de obstetricia, de neonatologa y de estadstica y
archivo, as como tambin de la estructuracin y coherencia de los libros de la sala de partos y de
neonatologa.
El cmputo mensual de nacimientos se simplifica cuando los libros de sala de partos y de
neonatologa contienen los datos requeridos por el ECLAMC. Un modelo de estructuracin puede
ser el del encabezamiento de hoja propuesto en el Anexo-10.1.
La participacin en un programa de investigacin suele mejorar los niveles de atencin
mdica y los sistemas de registro del hospital. Un ejemplo es el esfuerzo para mejorar los libros de
registro, venciendo las resistencias propias de las rutinas establecidas. No obstante ello, el solo
hecho de haber alguien que ahora lee dichos libros, ayuda a mejorarlos.
11
El IMN, en todos sus datos, se refiere a recin nacidos y no a partos, como corresponde a
la visin peditrica y no obsttrica, de la neonatologa. Por lo tanto, los dos productos de un parto
gemelar entran por separado en los clculos, tanto para Grvida como para Edad Materna.
4.2.CONTENIDO DEL IMN

Ver Anexo-10.2.
HOSPITAL
: Nmero de cdigo provisto por la Coordinacin
MES
: De 01 (enero) a 12 (diciembre)
AO
: Ultimos dos dgitos, ej. 02 para 2002

Mes y ao en que ocurrieron los nacimientos aqu notificados.
Dr.
: Nombre del responsable
Los nacidos vivos (NATIVIVOS:NV) y muertos (MORTINATOS:NM) se asientan en columnas

separadas, discriminados segn ocho datos:
SEXO: Definicin: Se refiere al sexo genital externo.
Categoras: Masculino, Femenino, Intersexo, No Especif.
No Especif.(NE): No especificado, puede ser necesaria para natimortos con omisin de
sexo.
PESO: Definicin: Peso al nacer, en gramos.
Categoras: Intervalos de 500 gramos:
< 500 (Menos de 500 g), vlida solo para Nativivos
500 a 1000, 1001 a 1500, 1501 a 2000, 2001 a 2500, 2501 a 3000, 3001 a 3500,
3501 a 4000, 4001 a 4500, 4501 a 5000, 5001 a + (ms de 5000),
NE: para no especificado.
ALTA: Definicin: Se refiere a la condicin de vivo o muerto al alta DEL HOSPITAL (y no del
servicio) de los nacimientos vivos ocurridos ese mes (y no de las altas ocurridas ese
mes).
Categoras: Vivo, Muerto, Sin alta an.
Aclaracin: Este dato suele no ser definitivo en el momento de llenar el informe, pudiendo
haber nacidos de ese mes que an no tuvieron alta, los que deben figurar en la
categora "Sin alta an".
Actualizacin: Una vez por ao, aproximadamente en abril, se actualizan las altas que
quedaron sin especificar en los informes mensuales del ao anterior. Para facilitar
la respuesta a la actualizacin de altas y autopsias, se recomienda anotar el dato con
tinta roja, a medida que ocurran las altas, en la copia del Informe Mensual que
queda en el hospital (Ver 7.2.15)
12
AUTOPSIA:
Definicin: Se refiere a que se haya realizado autopsia y que se disponga o dispondr de
su informe.
Categoras: Unica. Antase el nmero de autopsias efectuadas en nacimientos ocurridos
este mes.
Aclaracin: La misma aclaracin hecha para ALTA es vlida para autopsia. Trtase de un
dato provisorio, a ser actualizado anualmente.
MALFORMADOS:
Definicin: La misma dada en 5.1.
Categoras: Unica. Antase el nmero de malformados nacidos este mes.
Aclaracin: El nmero de malformados en cada columna (NV y NM) debe coincidir con
los respectivos nmeros de Fichas de Malformados de ese mes.
GRAVIDA o GESTA:
Definicin: Refirese a la definicin aceptada internacionalmente para orden de gravidez
o de gestacin, o grvida, o gesta. Incluye a todas las gestaciones de la madre,
independientemente de su producto final: nativivo, natimorto, aborto espontneo,
aborto inducido, simple o mltiple.
Categoras: De 1 a 10 o ms, existiendo una categora NE para no especificados.
Aclaracin: Deben contarse recin nacidos y no madres. Un par de mellizos son dos nios
con igual orden de gravidez. Contabilice ambos.
EDAD MATERNA:
Definicin: Edad de la madre, actual, en aos cumplidos
Categoras: Intervalos de 5 aos:
< 14 (14 o menos) , 15 a 19, 20 a 24, 25 a 29, 30 a 34,
35 a 39, 40 a 44, 45 a + (45 o ms),
NE: para no especificados.
Aclaracin: La misma de GRAVIDA: Contar recin nacidos y no madres.
GEMELARES:
Definicin: Se refiere al nmero de recin nacidos producidos por partos mltiples
(mellizos, trillizos, cuatrillizos, etc.) y no al nmero de partos en dichas categoras.
Categoras: Este rubro tiene dos partes bien diferenciadas:
En la primera: RN GEMELOS, se anota en nmero de recin nacidos (nios)
gemelos que nacieron;
En la segunda: PARES, se explica de que tipo de pares nacieron esos nios.
Se pide que los especifique abajo por tipo de pares, habiendo 4 alternativas:
Pares Masc/Masc, Pares Fem/Fem, Pares Masc/Fem, Otros pares, donde se incluyen
pares donde el sexo de uno o de ambos RN es desconocido o indeterminado.
13
Finalmente, hay un espacio previsto para las raras ocurrencias de Trillizos, Cuatrillizos,
Quintillizos, etc.
Aclaracin: Este rubro exige un poco de atencin, pudiendo presentarse situaciones
extraas respecto a la distribucin de RNs y de pares en las columnas de NV y NM.
Los ejemplos de algunas de estas situaciones se dan en el Anexo-10.3. Consltelo
siempre que sea necesario y ante otras situaciones no previstas, explquese por
escrito al dorso de la ficha.
REVISION FINAL:
Una vez llenado el IMN y antes de enviarlo a la Coordinacin, verifique los totales de cada
columna dentro de cada dato, as como los dos elementos siguientes:
Deben coincidir los totales de los 5 datos que terminan con un rengln TOTAL: Sexo, Peso,
Alta, Grvida, Edad Materna.
La causa ms frecuente de no coincidencia es que las edades maternas y gravideces
de los gemelos hayan sido contadas una sola vez, considerndose partos y no recin
nacidos.
En GEMELOS, el nmero de RN GEMELOS (nios) debe ser el doble de la suma del
nmero de PARES, a menos que alguno de ellos haya nacido fuera del hospital,
haya abortos o haya trillizos, etc.
4.3. PROGRAMA INFORMES PARA EL IMN

Quienes prefieran utilizar los programas para completar electrnicamente los IMN, deben
solicitarlos a la Coordinacin.
5. DEFINICION Y DESCRIPCION DE LAS MALFORMACIONES

5.1. DEFINICION DE MALFORMACION
Se considera Malformacin a toda alteracin morfolgica, clnicamente
diagnosticable con un aceptable grado de certeza, a cualquier edad pre o
postnatal, en un nacimiento ocurrido en la maternidad durante su participacin
en el ECLAMC.
Adems, se registrar como defecto congnito a todo nacimiento, vivo o muerto,
extremadamente pequeo para su edad gestacional (E-PEG), definido como por
debajo del 1o centil para esa poblacin. Este lmite ser decidido entre cada
hospital y la Coordinacin.
La distincin entre ciertas anomalas congnitas leves y las variantes normales del recin
nacido no se encuadran dentro de normas estrictas, quedando a cargo del criterio clnico y del
sentido comn del neonatlogo que, por conocer bien al recin nacido normal, puede reconocer
aquellas variaciones morfolgicas que deben ser registradas como anormales. La distincin entre un
hemangioma capilar leve interciliar y un hemangioma real, entre una mancha sacra monglica y un
14
nevo pigmentado, entre un pie posicional y un talipes talovalgo, entre un soplo cardiaco funcional y
uno patolgico, entre un clic y un resalto de la cadera durante la maniobra de Ortolani, son ejemplos
de la sutil diferencia entre variantes normales y anormales del recin nacido.
Se consideran y registran todas las malformaciones que son observadas en
un recin nacido, sin lmite de nmero, describindose cada una de ellas de
acuerdo a las normas dadas en la seccin 5.2.
En los malformados mltiples con diagnstico sindrmico, la especificacin del sndrome
no exime de la descripcin de cada una de las malformaciones que lo componen, con la nica
excepcin del sndrome de Down (mongolismo), por ser el mejor conocido de todos los sndromes
polimalformativos.
-CALIDAD ES MEJOR QUE CANTIDADEs preferible no registrar las variaciones normales y dedicarle ms tiempo al interrogatorio
de cada malformado y cada control. Con las definiciones utilizadas en el ECLAMC, se espera un 2
a 3 por ciento de malformados. En algunos casos, se tiende a querer registrar variantes normales del
recin nacido como malformaciones, triplicando el nmero de malformados y de controles que
deban registrar. El nico inconveniente producido por tal exceso de seudomalformados es que les
quita un tiempo que mejor aplicado estara si concentrado en los verdaderos malformados y sus
controles.
En dicho interrogatorio es necesario valorizar los datos ms importantes para no perderse la
parte ms interesante del trabajo. Por ejemplo, cuando uno interroga consanguinidad debe marcar
200 veces "no" para encontrar un "si". El da en que encuentra esa rareza del "si" hay que gozarlo
haciendo una bonita genealoga, fijarse si los apellidos son iguales o no y de donde vienen los
abuelos, es decir, ambas ramas de la familia. O cuando se describe una verdadera focomelia debe
hacrselo con mucho ms detalle que aquel con que se describe una amputacin. Porque
amputaciones habr muchas otras, pero focomelia no habr otra en su vida profesional. Esta es "su
focomelia". Y cuando se interrogan los antepasados, su espritu indagador debiera estar buscando al
turco escondido entre los rasgos faciales del criollo. Y cuando se interrogan los antecedentes
prenatales, cada medicamento rescatado de la memoria materna puede haber sido la causa de la
malformacin y merece ser paciente, para que ella recuerde su pasado lo mejor posible.
5.2. DESCRIPCION DE LAS MALFORMACIONES

El ECLAMC no acepta la mera enunciacin de la malformacin, tal como:
polidactilia, labio leporino, sindactilia, etc., por no ser entidades nicas, ni
etiolgica ni patognicamente. Las normas descriptivas exigidas permiten crear
grupos diagnsticos comparables entre diferentes hospitales. Para unificar las
descripciones, el ECLAMC normatiz los detalles a ser registrados en las
anomalas ms frecuentes.
No use abreviaturas, ni siquiera las que usted considere ms divulgadas, porque su
descripcin ser leda por la Coordinacin en otro pas, por personas de otra nacionalidad y
posiblemente de otro idioma.
En la modalidad PAPEL deben consultarse las siguientes normas descriptivas, tarea que se
ve facilitada en las modalidades electrnicas por serem interactivas.
15
En la ficha electrnica, al terminar de marcar todas las malformaciones presentes y sus

detalles, se le pedir que describa el cuadro clnico del nio con sus propias palabras. Puede o no
repetir lo ya marcado, pero lo importante es que lo haga por extenso, sucintamente y sin
abreviaturas.
TECNOLOGAS ADECUADAS PARA LA BSQUEDA NEONATAL DE ANOMALAS

CONGNITAS
Aun en la sala de partos, durante el primer examen fsico neonatal y con equipamiento y
habilidad limitados, los pediatras y enfermeras pueden investigar proactivamente 14 anomalas
congnitas diferentes con la incorporacin de unas pocas maniobras al examen fsico de rutina del
recin nacido. Algunas malformaciones no evidentes externamente al nacimiento pueden ser
identificadas cuando son procuradas especficamente.
Diez minutos extras pueden descubrir anomalas que afectan uno de cada 100 a 200 nacidos
vivos y en la mitad de ellos eso puede ser el primer paso para el diagnstico precoz de anomalas y
de sndromes ms complejos y severos.
El diagnstico precoz y el tratamiento adecuado, generalmente quirrgico, son
prerrequisitos de la prevencin terciaria, que es la prevencin de las complicaciones. Estas acciones
de salud pueden asegurar un mejor resultado mdico, mayor supervivencia y calidad de vida.
Equipamiento:
-Sonda nasogstrica para recin nacido, tipo K30 o K33.
-Panoscopio (oftalmo e otoscopios). (**)
-Linterna comn, de 2 pilas, tamao A, con un anillo de goma (caucho) negro en su extremo
luminoso, que permita la adaptacin a la superficie del cuero cabelludo sin escape de luz.
Procedimientos:
Paso 1: Bsqueda de 5 defectos; 2 minutos.
-Pase la sonda lubrificada a travs de una narina hasta visualizarla en el cavum. En ese momento,
observe el paladar blando y la vula (vula bfida, paladar blando hendido).
-Retire la sonda e psela a travs de la otra narina (Atresia de coanas), hasta llegar al estomago.
(Atresia de esfago).
-Use la misma sonda e introdzcala por el ano hasta el recto (Imperforacin anal, Atresia rectal).
-Tome el panoscopio, con el cabezal del otoscopio y con un embudo estrecho, de 2 mm. Mire
ambos tmpanos (Atresia de meato y canal auditivo); cambie por un embudo mayor (3 mm)
e ilumine dentro de cada narina mientras observa el techo de la boca buscando algn punto
de transiluminacin a travs de la mucosa palatina (paladar hendido submucoso).
16
-Cambie el embudo por el mayor disponible (4 mm) y en ambiente poco luminoso apoye la punta
del embudo detrs del escroto al nivel del cordn espermtico de cada lado, procurando
masas qusticas transiluminadas (Hidrocele).
-Con el mismo embudo, apoye su punta en el pulpejo de cada uno de los diez dedos y observe sus
figuras dermatoglficas (arco, alza o verticilo). Los dedos normalmente flexionados del
recin nacido deben ser extendidos uno por uno, apoyando el pulpejo de cada dedo sobre a
punta del embudo. De tal modo, la piel estar localizada exactamente en el plano focal de la
lente del otoscopio. Lea las 10 figuras a un asistente. Estos signos pueden aportar elementos
diagnsticos para algunas anomalas cromosmicas, como casi todos arcos para la trisoma
18 o casi todos verticilos para las polisomas del cromosoma X. Con alguna prctica puede
tambin observarse la posicin del trirradio palmar axial desplazado distalmente (Sndrome
de Down), o la presencia de un trirradio extranumerario en la base del pulgar o del quinto
dedo, indicando la presencia de una polidactilia con dedo extra posiblemente amputado inutero.
-Coloque ahora el cabezal del oftalmoscopio y produzca el reflejo rojo retiniano, en ambos ojos
simultneamente (catarata, opacidad corneal, retinoblastoma, y otros defectos oculares).
Espere pacientemente que el recin nacido abra los ojos de forma espontnea o intente el
viejo reflejo de la mueca. Una rpida mirada es suficiente para producir el reflejo rojo. El
diagnstico final de su sospecha diagnstica ser posteriormente hecho por el oftalmlogo.
(*)
-Adapte en el extremo luminoso de una linterna normal un anillo de material blando y opaco (goma,
cinta aislante de electricista, etc) de modo que ella se adapte a la superficie curva del crneo
sin dejar escapar luz. Tome el nio en brazos y llvelo para un ambiente totalmente oscuro,
como dentro de un armario, por ejemplo. Aplique la linterna al cuero cabelludo sin dejar
escapar nada de luz. Espere un minuto para adaptarse a la oscuridad, no encienda la linterna
hasta no estar ella bien apoyada al crneo del nio. Repita esta maniobra sobre 4 puntos
diferentes, correspondientes a los ngulos fronto-parietal y occipito-parietal derecho e
izquierdo. Un halo luminoso menor de 1 cm en torno al borde de la linterna es normal. Una
rea iluminada mayor que eso sugiere porencefalia y una iluminacin completa del crneo
diagnostica una hidranencefalia.
Paso 4: Bsqueda de 1 defecto; 1 minuto.
Ejecute la maniobra de Ortolani cuidadosamente, respetando cada uno de los 8 pasos y sin
confundirla con una simple maniobra de limitacin de abduccin de caderas. (*)
1- El nio acostado en decbito dorsal sobre una superficie plana y dura (mesa sin
colchoneta) y el profesional ubicado a los pies del nio.
2- Tomar, del siguiente modo, ambas rodillas, una con cada mano: el pulgar aprieta la
rodilla contra el hueco de la palma de esa mano mientras que los 4 dedos, extendidos a lo
largo de la cara externa del muslo, permiten que la yema de los dedos 2o, 3o y 4o se apoyen
en el trocnter del fmur.
3- Esperar hasta que el nio est relajado, sin llorar. Esta precaucin es fundamental para la
eficiencia de la maniobra.
17
4- Lentamente flexionar las caderas y rodillas, simultnea y bilateralmente.

5- Con el hueco de la palma de las manos ejercer una leve y sostenida presin sobre las
rodillas, en el sentido axial del fmur, mientras que las puntas de los dedos empujan los
trocnteres en que estn apoyados para arriba del plano de la mesa, como si intentaran
levantar la pelvis del nio del plano de la mesa de examen.
6- Manteniendo en forma continuada este juego de presiones, se juntan las rodillas en la
lnea media (aduccin).
7- Manteniendo este juego de presiones, se separan las rodillas hasta llevarlas casi al plano
de la mesa (abduccin).
8- Manteniendo este juego de presiones, vuelve a llevarse las rodillas a la lnea media
(aduccin).
Interpretacin:
-Cuando la maniobra es positiva, los dedos apoyados en el trocnter perciben un resalto,
producido por la entrada (Paso 7) o salida (Paso 8) de la cabeza femoral al o del acetbulo.
Condiciones generales:
-Todos los movimientos deben ser suaves, lentos y decididos. El arte se aprende
ejecutndolo todos los das.
-Basta con sentir el resalto una sola vez para que la maniobra sea considerada positiva, sin
necesidad que se repita.
-La maniobra es tanto ms eficiente cuanto menor es el tiempo pasado desde el nacimiento,
recomendndose su ejecucin en las primeras 12 hs de vida.
-Si percibir el resalto solo de un lado, se recomienda repetir la maniobra al da siguiente
para descartar una alteracin del otro lado.
(*) Estos dos procedimientos pueden ser postergados para cuando el nio est relajado y dormido.
(**) Averiguar la disponibilidad de compra por la OPS-OMS en la representacin en su pas.
1
2
3
4
5
6
7
8
9
1
0
Anomalas Oculares
Atresia de Coanas
Atresia de Esfago
Atresia de Ano
Atresia de Canal Auditivo
Anomala Dermatoglfica
Hidrocele
Hidranencefalia
Luxacin de cadera
Sub-Luxacin de cadera
CID10 Frec Aso

Q15.8
10
60
Q30.0
2
50
Q39.0
10
30
Q42.3
10
30
Q16.1
3
20
varias
2
99
P83.5
10
20
Q04.3
2
50
Q65.2
4
70
Q65.5
15
20
18
1
1
1
2
1
3
1
4
Paladar Hendido
Q35.-
50
Paladar Hendido Submucoso Q35.1
20
vula bfida
Q35.7
20
Porencefalia
Q04.6
50
83
---
Frec: Frecuencia estimada por 10.000 nacimientos

Aso: Porcentaje de casos asociados con otras malformaciones en el mismo nio.
Datos del ECLAMC:
Castilla EE, Orioli IM. ECLAMC: The Latin American Collaborative Study of
Congenital Malformations. 2004. Community Genetics 7: 76-94.
5.2.1. ANENCEFALIA
DEFINICION: malformacin congnita caracterizada por ausencia total o parcial de la
bveda craneana, del cuero cabelludo y ausencia cerebral (o cerebro reducido a una
pequea masa). Incluye craniorraquisquisis, iniencefalia y otros defectos del tubo
neural como cefalocele o espina bfida abierta, cuando asociados con anencefalia.
Excluye acefalia, esto es, ausencia da cabeza, observada en gemelos acardacos
amorfos.
A pesar que muchos hospitales tienen dificultad para describir detalladamente las anomalas
craneofaciales de los anencfalos, describa de modo que permita distinguir subgrupos morfolgicos
importantes como anencefalia, acrania, craneorraquisquisis, iniencefalia, etc.
Ver Anexo 10.9.5.
5.2.2. CEFALOCELE
DEFINICION: malformacin congnita caracterizada por herniacin del cerebro y/o
meninges a travs de defecto del crneo. No se considera el cefalocele cuando
tambin hay espina bfida.
Se especifican 3 caractersticas:
-Localizacin: Occipitocervical, Parietooccipital, Parietal (lado), Metpica, Frontonasal, etc.;
-Aspecto: Roto o no, caractersticas del cuero cabelludo;
-Tamao: Permetro en cm, dando, adems, el permetro ceflico.
Ver Anexo 10.9.5.
19
5.2.3. MICROCEFALIA
DEFINICION: crneo pequeo congnito, definido por un permetro ceflico (PC) abajo
del 3 desvo estndar de las curvas apropiadas para edad y sexo. Si se utiliza una
definicin o umbral diferente (Ej.: 2 desvos estndar), especificar el criterio
utilizado. Excluir microcefalia asociada con anencefalia o cefalocele.
-Permetro ceflico;
-Forma del crneo.
5.2.4. ARRINENCEFALIA, HOLOPROSENCEFALIA

DEFINICION: malformacin congnita del cerebro, caracterizada por varios niveles de
"clivage" incompleto de los hemisferios cerebrales. El tracto del nervio olfatorio
puede estar ausente. Holoprosencefalia incluye ciclopia, etmocefalia, cebocefalia y
agenesia de la premaxila.
Sin normas descriptivas.
5.2.5. HIDROCEFALIA
DEFINICION: malformacin congnita caracterizada por dilatacin de los ventrculos
cerebrales, no asociada con atrofia cerebral primaria, con o sin aumento de la
circunferencia craneana, y diagnosticada al nacimiento. No es considerada cuando
estn presentes cefalocele o espina bfida. Excluye: macrocefalia sin dilatacin del
sistema ventricular, crneo de feto macerado, hidranencefalia, holoprosencefalia e
hidrocefalia adquirida en el perodo postnatal.
La difusin de la ultrasonografa modific los hbitos descriptivos de los pediatras. Antes,
cualquier cabeza grande con fontanela tensa era rotulada de hidrocefalia. Ahora se exige evidencia
de dilatacin ventricular. Y si no la hay, se le llama macrocefalia. Una vez ms, la denominacin
(hidro vs. macro cefalia) poco importa en tanto haya la siguiente descripcin normatizada.
-Permetro ceflico;
-Forma del crneo;
-Descripcin ecogrfica:
Extensin:
Monoventricular, Biventricular, Triventricular o supratentorial, Tetraventricular, global o
generalizada, Dandy-Walker (dilat IV ventr, tri-o-tetra-ventricular), Arnold-Chiari, externa,
comunicante (sin espina bifida), hidranencefalia, hidrocefalia clnica con US normal, US mal
definido o sin US, otra (Describir);
20
Lesiones Suyacentes:
Cuerpo caloso (inc septum pellucidum), Holoprosencefalia, Arrinencefalia, Ventrculo nico,
Quiste de parnquima, Porencefalia, Agiria, Paquigiria, Lisencefalia, Esquisencefalia, Quiste de
fosa posterior, Anom cisterna magna, Quiste aracnoideo, Quiste plexo coroideo, Papiloma plexo
coroideo, Disminucin plexo coroideo, Hemorragia, Hematoma, Atrofia cerebral sin
hidranencefalia ni hidrocefalia severa, Necrosis, Calcificaciones, Otras anom del encfalo
(Describir);
5.2.6. ESPINA BIFIDA

DEFINICION: familia de malformaciones congnitas causadas por defectos del cierre de la
columna vertebral caracterizada por hernia o exposicin de la mdula espinal y/o
meninges a travs de la columna incompletamente cerrada. Incluye meningocele,
meningomielocele, mielocele, mielomeningocele, raquisquisis. La espina bfida no
se considera cuando hay anencefalia. Excluye: espina bfida oculta y teratoma
sacrococcgeo sin disrafismo.
No escriba "mielomeningocele" como sinnimo de espina bfida pues no lo son. Ni toda
espina bfida es un "mielomeningocele", ni todo "mielomeningocele" es una espina bfida. Un
"mielomeningocele" puede ser un cefalocele y una espina bfida puede ser un "meningocele", entre
otros. Simplifique y escriba "espina bfida".
-Nivel: Cervical, Torcica, Lumbar, Sacra y localizaciones intermedias;
-Tipo: Meningocele, Mielomeningocele, Mielocele, Mielosquisis, Mielocistocele, Otra (Describir);
-Aspecto: Saco menngeo roto, Saco parcialmente epitelizado, etc.;
-Extensin: Expresada como de tal a tal vrtebra, o en centmetros.
Ver Anexo 10.9.5.
5.2.7. ANOFTALMIA E MICROFTALMIA

DEFINICION: globo ocular aparentemente ausente o pequeo. Algunos elementos anexos
normales y los prpados estn generalmente presentes. En la microftalmia, el
dimetro de la crnea es generalmente menor de 10 mm y el dimetro anteroposterior del globo es menor de 20 mm.
Se especifica el lado.
21
5.2.8. ANOMALIAS DE LA OREJA

Distinga las Malformaciones de las Deformidades.
Las Malformaciones consisten en la ausencia o falta de fusin de partes de la oreja.
DEFINICION: ANOTIA/MICROTIA: malformacin congnita caracterizada por partes
ausentes del pabelln (con o sin atresia del conducto auditivo) comnmente
descripta en grados (I a IV), de los cuales la forma grave (grado IV) es la anotia,
ausencia del pabelln. Excluye orejas pequeas de forma normal, meato auditivo
imperforado con pabelln normal, orejas displsicas y de implantacin baja.
Las Deformidades consisten en la alteracin de la forma de los relieves normales de la
oreja, pero sin su ausencia ni falta de fusin.
No se aceptan descripciones sumarias tales como "orejas displsticas", ni "microtia",
debiendo ajustarse la descripcin, escrita o dibujada, a la nomenclatura anatmica de los relieves
del pabelln auricular: hlix, antihlix, trago, antitrago, lbulo, escafa, concha, fosa triangular,
meato y canal.
-Tipo de anomala:
-Malformacin de la oreja: ausencia, hipoplasia o falta de fusin de cualquier parte
(especificar) de la oreja;
Microtia I: se reconocen todas las partes
Microtia II: solo queda un cordn (el borde del helix)
Microtia III: solo hay pedazos sueltos no identificables
Microtia IV: Anotia: ausencia
Microtia, tipo NE
-Deformidad de la oreja: borramiento, sobreplegamiento, desplegamiento, etc., de un
relieve (especificar);
Deformidad de oreja
Lbulo hendido
Implantacin baja de oreja
Otras (describir).
-Partes afectadas de la oreja;
-Permeabilidad del conducto auditivo externo. Caracterstica fundamental para clasificar el tipo de
anomala del pabelln auricular;
-Lado: Derecho, Izquierdo, Bilateral.
5.2.9. ANOMALIAS DE LA IMPLANTACION DE LAS OREJAS

DEFINICION: No existiendo criterios clnicos objetivos para la definicin de la normalidad
en la implantacin de las orejas, se consideran como orejas de implantacin baja
solamente a los casos extremos, que no presentan dudas.
22
-Intensidad: Leve, Grave;
5.2.10. APENDICES PREAURICULARES

DEFINICION: Apndice cutneo en la oreja o en torno de ella.
-Tamao: en mm;
-Nmero;
-Localizacin: Delante del trago, Preauricular, Auricular, En la mejilla, Retroauricular, Otra
(Describir);
-Lado: Derecho, Izquierdo, Bilateral;
-Consistencia: Blanda, Cartilaginosa, etc.;
-Tipo de base: Ssil, Pediculada.
5.2.11. FISTULA (O FOSETA) PREAURICULAR

-Nmero;
-Localizacin: Preauricular, Auricular, En la mejilla, Retroauricular, Otra (Describir);
5.2.12. MACROSTOMA
DEFINICION: La macrostomia, junto con las fosetas y apndices preauriculares, constituye
el grupo de anomalas de la lnea trago-oral. La macrostomia se reconoce por
asimetra de la boca y/o por la forma anmala de la comisura labial.
Macrostomia no debe ser entendida como sinnimo de boca grande (bocn) porque ambas
cosas son dismorfolgicamente muy diferentes.
-Forma de la comisura bucal: borrada, deformada, cuadrada, en sacabocado, etc;
23
-Extensin del defecto de la comisura labial: en mm;

5.2.13. CARDIOPATIAS CONGNITAS

Hoy en da las cardiopatas son descriptas en base al informe ecocardiogrfico. Transcriba
ese informe del modo ms completo posible. Pero si no hubiere electrocardigrafo, descrbalas con
los datos clnicos basados en su auscultacin.
Aunque todos los tipos deban ser registrados, solo tres tipos muy severos son definidos
aqu:
DEFINICION: TETRALOGIA DE FALLOT: condicin caracterizada por defecto septal
ventricular, dislocamiento de la aorta, estenosis del infundbulo pulmonar y,
frecuentemente, hipertrofia ventricular derecha.
DEFINICION: TRANSPOSIIN DE LOS GRANDES VASOS: defecto cardaco en el
cual la aorta sale del ventrculo derecho y la arteria pulmonar del izquierdo, con o
sin otros defectos cardacos asociados. Incluye doble salida del ventrculo, tambin
llamada de transposicin corregida.
DEFINICION: CORAZN IZQUIERDO HIPOPLSICO: defecto cardaco con
ventrculo izquierdo hipoplsico, asociado con atresia de la vlvula mitral y/o
artica, con o sin otro defecto cardaco.
La persistencia del ductus arterioso en pesos menores de 2.500 g y en altitudes superiores a
2.000 msnm no se registra como malformacin congnita.
5.2.14. ATRESIA DE COANAS

DEFINICION: obstruccin congnita (membranosa u sea) de las coanas. Excluye
estenosis de coanas y congestin de la mucosa nasal.
5.2.15. LABIO LEPORINO Y/O PALADAR HENDIDO

DEFINICION: HENDIDURA LABIAL CON O SIN HENDIDURA PALATINA:
malformacin congnita caracterizada por hendidura parcial o completa del labio
superior, con o sin hendidura de la regin alveolar o del paladar duro. Excluye la
hendidura medial del labio superior o inferior y hendiduras faciais oblicuas
(hendidura en direccin del ojo, etc).
DEFINICION: HENDIDURA PALATINA SIN HENDIDURA LABIAL: malformacin
congnita caracterizada por defecto del cierre del paladar blando y/o duro atrs del
foramen incisivo, sin hendidura labial. Incluye hendidura submucosa del paladar.
24
Excluye hendidura palatina con hendidura labial, vula bfida, paladar corto
funcional y paladar alto y estrecho.
NOTA:
-En los labios hendidos mediales describir la presencia de premaxila si/no, el permetro
ceflico en cm y dems detalles clnicos.
Se utiliza la frmula descriptiva de Kilner, que permite especificar muchos detalles con un
mnimo de esfuerzo. Contiene los siguientes elementos:
Areas:
Son 4: LABIO, ENCIA, PALADAR BLANDO, PALADAR OSEO, separadas con

sbarras verticales.
Lado:
DER (derecho) e IZQ (izquierdo) son considerados dentro de cada una de las 4 reas.
Ambos lados son especificados, estn afectados o no, dentro de cada rea, respetando
el orden de especificar primero el lado DER y despus el IZQ.
Para especificar una fisura MEDIAL, slo ella figura dentro del rea correspondiente.
De tal modo, toda rea que contiene una nica especificacin, corresponde,
necesariamente, a una fisura medial.
LABIO
DER
ENCIA
IZQ DER
IZQ
PALADAR
OSEO
DER
IZQ
PALADAR
BLANDO
DER
IZQ
Extensin: La extensin de la fisura se expresa para cada lado y para cada rea, en tercios, de
acuerdo con la siguiente gua:
Labio
0/0
1/3
2/3
3/3
Enca
0/0 No hay fisura

1/3 La fisura afecta a menos de la mitad del espesor del reborde alveolar
2/3 La fisura afecta a ms de la mitad del espesor del reborde alveolar y es
incompleta
3/3 Fisura completa que quiebra el arco maxilar y produce su dislocacin
Paladar Oseo
No hay fisura
La fisura no pasa del reborde mucosocutneo
La fisura pasa del reborde mucosocutneo
La fisura penetra en la narina
0/0 No hay fisura

1/3, 2/3, 3/3 Segn la proporcin fisurada del paladar seo
Paladar Blando Igual criterio que el indicado para el paladar seo.
25
EJEMPLO 1:
-Descripcin:
-Frmula:
Labio leporino unilateral izquierdo que afecta al labio hasta ms all del
borde mucosocutneo sin llegar a penetrar la narina y fisura medial
completa del paladar blando.
0 2
- 0 3
00
- 00
00
- 00
3
3
EJEMPLO 2:
-Descripcin:
-Frmula:
Labio leporino completo que llega a la narina , unilateral izquierdo, con

fisura casi completa de la enca del lado izquierdo y con fisura del paladar
seo y blando, estando el vmer pegado a la valva palatina derecha.
0 3
- 0 3
02
- 03
03
- 03
3
3
EJEMPLO 3:
-Descripcin:
-Frmula:
Labio leporino medial que se extiende hasta la mitad del labio, muesca
poco profunda, medial de la enca, paladar seo y blando no afectados.
2
3
1
3
0
0
0
0
5.2.16. ATRESIA Y ESTENOSIS DE ESFAGO

DEFINICION: malformacin congnita caracterizada por falta de continuidad o
estrechamiento del esfago, con o sin fstula traqueal. Incluye fstula traqueoesofgica con o sin mencin de atresia o estenosis del esfago.
Se describe, de acuerdo a la informacin radiolgica y quirrgica:
-La existencia o no de fstula traqueoesofgica y;
-La localizacin de la fstula en los cabos proximal y/o distal del esfago.
Ver Anexo 10.9.1.
26
5.2.17. ATRESIA INTESTINAL

DEFINICION: oclusin completa o parcial del lmen de un segmento del intestino delgado
o grueso. Puede involucrar un rea nica o mltiples reas del duodeno, yeyuno,
leo o colon.
-Descripcin:
Ver Anexo 10.9.3
5.2.18. ANO IMPERFORADO

DEFINICION: malformacin congnita caracterizada por falta de continuidad del canal
anorrectal o de la comunicacin entre el recto y el ano, o estrechamiento del canal
anal, con o sin fstula, para los rganos vecinos. Excluye estenosis leve, que no
necesite correccin y ano ectpico.
Se describen 2 caractersticas:
-Tipo de atresia: Baja (Imperforacin anal), Alta (Atresia rectal);
-Existencia de fstula recto-(perineal, vaginal, vesical, etc.).
Ver Anexo 10.9.2.
5.2.19. GENITALES AMBIGUOS

DEFINICION: Sexo indeterminado: ambigedad genital al nacimiento que no permite la
determinacin inmediata del sexo fenotpico. Incluye hermafroditismo o seudohermafroditismos femenino y masculino.
El recin nacido con genitales ambiguos representa un grave problema mdico y social
desde el momento del nacimiento, que exige, para su diagnstico etiolgico, una minuciosa
descripcin clnica, previa a cualquier examen complementario. Por ello, el esquema descriptivo
propuesto, no slo tiene un inters acadmico, sino tambin prctico.
Se recomienda hacer un dibujo aclaratorio.
-Aspecto general: Masculino, Femenino, Indefinido;
-Piel genital:
Pigmentacin : Normal, Aumentada

Textura
: Normal, Seca, Oleosa
Pelos o Vello : Ausentes, Presentes;
-Falo (Pene o Cltoris): Tamao (longitud y dimetro) en mm;

-Meato urinario: Posicin: Ver 5.2.20.;
-Orificio vaginal: Ausente o Presente, Tamao y Forma;
27
-Distancia frculo-anal (Entre la horquilla posterior del orificio vaginal y el ano), en mm;
-Escroto o labios mayores:
-Fusionado en lnea media, Abierto, Bfido, etc.
-Aspecto: Ver 5.2.20.;
-Gnadas palpables:
Si o no, Lado, Localizacin (Ver 5.2.22.)
5.2.20. HIPOSPADIAS
DEFINICION: malformacin congnita caracterizada por la abertura de la uretra en la
superficie ventral del pene, distal al surco. Incluye hipospadia peneana, escrotal y
perineal. Excluye genitalia ambigua (intersexo o seudohermafroditismo).
-Posicin del meato: Observe por donde orina el nio. Glande, Surco balanoprepucial, Cuerpo del
pene, Escroto, Perin;
-Aspecto del escroto: Normal, Muy liso, Muy rugoso, Hipoplsico, Bfido;
-Testculos: Ver 5.2.22.
5.2.21. EPISPADIAS
DEFINICION: malformacin congnita caracterizada por la abertura de la uretra en la
superficie dorsal do pene. No se la considera cuando hay extrofia de vejiga.
5.2.22. CRIPTORQUIDIA
DEFINICION: La mera falta de descenso de un testculo no constituye una malformacin
en el recin nacido dado que dicho testculo puede completar su descenso das o
semanas ms tarde. Pero si el peso es normal, la falta de descenso es bilateral y/o se
acompaa de un escroto hipoplsico, ello constituye una anomala congnita.
-Lado afectado por la falta de descenso;
-Localizacin: No palpable, En canal inguinal, etc.;
-Tamao y consistencia del testculo palpable;
-Aspecto del escroto (Ver 5.2.20.).
28
5.2.23. TALIPES
DEFINICION: Aunque frecuente, el pie bot es difcil de definir, por confundirse con
posiciones normales del pie del recin nacido. Esto obliga a una descripcin
minuciosa de las deformidades del pie. Ver definiciones abajo.
No escriba pie bot o pie zambo o pie contrahecho por ser denominaciones
insuficientes para el ECLAMC.
-Tipo de talipes: Equinovaro, Talovalgo, Cavo, En mecedora, etc.;
-Lado afectado: Derecho, Izquierdo, Bilateral;
-Reductibilidad activa (Si o No): En respuesta al reflejo plantar o dorsal;
-Reductibilidad pasiva (Si o No): Por maniobra manual forzada.
EJEMPLO: Pie bot, equinovaro bilateral, no reducible activamente, parcialmente reducible
pasivamente.
DEFINICIONES:
EQUINOVARO son malposiciones del pie en equinismo y varismo que no se corrigen
como respuesta al reflejo plantar provocado, el que se obtiene tomando la rodilla con una mano y
estimulando la planta como en la toma del Babinski y pudiendo emplearse los sucedneos
conocidos del Babinski. La falta en esta reductibilidad activa hace el diagnstico. En una segunda
etapa, se toma la reductibilidad pasiva para completar su descripcin.
TALOVALGO son malposiciones del pie con dorsiflexin marcada y permanente que slo
exagera la posicin normal del pie del recin nacido y por ello son difciles de definir. Al realizarse
la reduccin pasiva forzada, se observa en el dorso del pie, a la altura del tobillo, un pterigio o
cordn cutneo tenso, que indica que la dorsiflexin de ese pie no es un hecho transitorio
posicional, sino que tiene una razn anatmica y patolgica subyacente.
5.2.24. AGENESIA RENAL

DEFINICION: malformacin congnita caracterizada por completa ausencia de los
riones. Tambin falta la arteria renal de ese lado.
5.2.25. RIN QUSTICO
DEFINICION: malformacin congnita caracterizada por quistes mltiples del rin.
Incluye rin poliqustico infantil, rin multiqustico, otras formas de rin
qustico y rin qustico de tipo no especificado. Excluye al quiste nico renal.
Se especifica el lado. y el tipo de la quistosis
29
5.2.26. EXTROFIA DE VEJIGA

DEFINICION: malformacin compleja caracterizada por defecto de cierre de la pared
abdominal infraumbilical u vejiga. La vejiga se abre en la pared ventral del
abdomen entre el ombligo y la snfisis pubiana. Est frecuentemente asociada con
epispadias y anomalas estructurales de los huesos pubianos.
Describir con detalles. Ver Anexo 10.9.6.
5.2.27. POLIDACTILIA
DEFINICION: Dedo/s extra.
-Miembros afectados: Mano y/o Pie. Derecho, Izquierdo, Bilateral;
-Dedo duplicado (Dedo en que se implanta el dedo extra): 1, 2, 3, 4, 5;
-Nivel de implantacin del dedo extra: Carpo (Tarso), Metacarpo (Metatarso), Falange proximal,
media o distal;
-Tipo de base del dedo extra: Ssil, Pediculada;
-Presencia de ua o de esbozo de lecho ungueal en el dedo extra: Si, No.
NOTAS:
- Cuando describa duplicacin del 1 dedo, aclare pulgar o hallux, aunque parezca
redundante, pero ello evita confundir el 1 con el 5 dedo, dependiendo de donde se
comienza a contar.
- Referirse a las falanges como Proximal, Media, Distal y no usar: Primera, Segunda,
Tercera.
- No confunda duplicacin parcial con polisindactilia. En esta ltima, la sindactilia no debe
involucrar al dgito extra. Si lo hace, es duplicacin parcial.
5.2.28. SINDACTILIA
DEFINICION: Dos o ms dedos fusionados.
-Miembros afectados: Mano y/o Pie. Derecho, Izquierdo, Bilateral;
-Dedos involucrados (Dedos pegados): 1 y 2, 2 y 3, etc.;
-Extensin de la sindactilia: Expresada con respecto a las falanges pegadas;
30
-Uas: Separadas, Parcialmente fusionadas, Totalmente fusionadas, etc.

NOTAS:
-Ver Nota 5.2.27.
-La sindactilia entre 2 y 3 dedos del pie debe tener una extensin mayor de un tercio
(Falanges proximales) para ser considerada como anomala.
5.2.29. ANOMALIAS POR REDUCCION DE LOS MIEMBROS

DEFINICION: malformacin congnita caracterizada por ausencia completa o parcial o
hipoplasia grave de estructuras esquelticas de los miembros. Incluye hipoplasia
femoral. Excluye: hipoplasia leve con forma normal de las partes esquelticas,
braquidactilia, reduccin de los dedos de las manos o pis directamente asociadas
con sindactilia, displasia esqueltica, o sirenomelia.
Este grupo de anomalas incluye desde la ausencia de una falange hasta la ausencia total de
un miembro.
No utilice trminos mal definidos y confusos como: focomelia, hemimelia, ectrodactilia,
etc. Describa el miembro afectado sin recurrir a ningn trmino especfico.
Es imprescindible tomar una radiografa.
-Miembros afectados;
-Partes ausentes;
-Partes presentes y anormales: Hipotrficas, Deformadas, etc.;
-Partes presentes y normales.
5.2.21. LUXACION DE LA CADERA

DEFINICION: ORTOLANI POSITIVO: Es la preluxacin, muy frecuente, donde la cabeza
femoral est dentro del acetbulo pero es luxable por la maniobra de Ortolani. Slo
a partir de los tres meses de edad se expresar radiolgicamente como displasia de
cadera. Debe ser tratada posturalmente.
DEFINICION: RIGIDEZ DE QUADRIL: Es la luxacin verdadera de la cadera, muy rara y
frecuentemente asociada a otras malformaciones, donde la cabeza femoral se
encuentra fuera del acetbulo en el momento del nacimiento, no pudindose
realizar la maniobra de Ortolani porque la cadera est rgida. Tiene evidencias
radiolgicas en el recin nacido. Debe ser tratada quirrgicamente.
31
-El tipo de anomala: -Ortolani positivo

-Rigidez de cadera.
Nunca escribir "Luxacin de cadera", por ser ambiguo;
-Lado afectado.
FUNDAMENTOS=
La nomenclatura propuesta es no comprometida con denominaciones que suelen pasar de
moda cada tantos aos. Hoy en da se prefiere displasia del desarrollo de la cadera a luxacin de
cadera; displasia tpica en lugar de subluxacin u Ortolani positivo, y displasia teratolgica a
luxacin verdadera o rigidez de cadera. El ECLAMC no entra en el mrito de las nomenclaturas y
simplemente describe el signo semiolgico sin interpretarlo.
MANIOBRA DE ORTOLANI: Esta es una descripcin detallada de la maniobra de Ortolani, segn
las recomendaciones surgidas de la 2 Reunin Anual del ECLAMC, 1970. (ver descripcin en
Tecnologas adecuadas para la bsqueda neonatal de anomalas congnitas Paso 4).
5.2.31. HRNIA DIAFRAGMTICA

DEFINICION: malformacin congnita caracterizada por hernia en el trax del contenido
abdominal a travs de un defecto del diafragma. Incluye ausencia total del
diafragma. Excluye hernia hiatal, eventracin y parlisis del nervio frnico.
5.2.32. DEFECTOS DE LA PARED ABDOMINAL

DEFINICION: Onfalocele: malformacin congnita caracterizada por hernia del contenido
abdominal a travs de la insercin umbilical, cubierta por una membrana que puede
o no estar intacta. Excluye gastrosquisis (hernia paraumbilical), aplasia o hipoplasia
de los msculos abdominales y hernia umbilical cubierta por piel.
DEFINICION: Gastrosquisis: malformacin congnita caracterizada por hernia visceral
atravs de defecto de la pared abdominal lateralmente a un cordn umbilical intacto
y no cubierto por membrana. Excluye: aplasia o hipoplasia de los msculos
abdominales, hernia umbilical cubierta por piel, onfalocele.
DEFINICION: Defectos de la pared abdominal: casos no especificados como onfalocele
ni gastrosquisis.
Al describir defectos de la pared abdominal, con o sin evisceracin, con o sin ruptura del
saco herniario, deben distinguirse los defectos periumbicales (que involucran al cordn umbilical):
Onfalocele, de los defectos paraumbilicales (laterales al cordn): Gastrosquisis y los de otros tipos:
celosomias o estrofosomias varias.
Se especifican 5 caractersticas del defecto de la pared:
32
-Relacin con el cordn

Periumbilical
Paraumbilical
Supraumbilical
Infraumbilical
Otro (escribir);
-Lado: Derecho, Izquierdo, Bilateral;
-Extensin del defecto de la pared: Describir;
-Saco ntegro o roto;
-Organos eviscerados.
Evite la palabra gastrosquisis, cuyo uso especfico ha sido desvirtuado en nuestro medio
equiparndosele a cualquier defecto de la pared abdominal con evisceracin.
Ver Anexo 10.9.4.
5.2.33. NEVO
DEFINICION: Todo nevo hiperpigmentado o hipopigmentado es considerado como
anomala congnita, con la nica excepcin de las manchas monglicas comunes.
-Nmero de nevos: aproximado, si fueren muchos;
-Tamao en mm de dimetro;
-Localizacin: en la superficie del cuerpo;
-Color: Negro, Gris, Marrn, Azul, etc.;
-Textura: Normal, Rugosa, Con pelos, etc.
5.2.34. HEMANGIOMA
DEFINICION: Todo hemangioma que por su intensidad, tamao o localizacin pueda ser
considerado como anormal, constituye una anomala congnita.
-Nmero de hemangiomas;
-Tamao en mm de dimetro;
-Localizacin;
33
-Color: Rosado, Granate, Rojo vinoso, etc.;

-Textura: Lisa, Rugosa. Abollonada, etc.
5.2.35. MICROGNATIA Y RETROGNATIA

DEFINICION: Mandbula pequea o retrada.
Se distingue Micrognatia: mandbula (maxilar inferior) disminuida globalmente de tamao,
de Retrognatia: mandbula disminuida de tamao slo en su rama horizontal: mentn retrado.
-Tipo de anomala: Micrognatia o Retrognatia;
-Gravedad: Severa, Leve, etc.
5.2.36. FACIES ANORMALES

DEFINICION: Facies atpicas para un recin-nacido de esa poblacin.
La descripcin de las facies exige una extensa y detallada exposicin de alteraciones
morfolgicas, fundamentadas por mediciones. Los dibujos suelen no ayudar en nada a la
descripcin, pero una fotografa es de gran utilidad. No obstante ello, la fotografa no exime de una
descripcin escrita ya que muchas caractersticas faciales se deforman en las fotografas y signos
evidentes en vivo no lo son en fotos.
Las caractersticas faciales deben ser interpretadas despus de haber examinado las facies
de la madre y del padre para ver si las facies del nio se apartan visiblemente de la de ellos o no.
Algunas facies "raras" no pasan de ser caractersticas familiares.
No se deben utilizar trminos genricos tales como "facies peculiar", "facies sindrmica",
"facies raras", que nada describen ni expresan.
5.2.37. GEMELOS ACOPLADOS

DEFINICION: Siameses o unidos.
Los gemelos acoplados o siameses suelen causar el problema de ser considerados como uno
o dos recin nacidos. A los fines del ECLAMC, en el contaje de recin nacidos y en la eleccin de
controles apareados, se utiliza el criterio siguiente:
Si el sentido comn indica que, bajo condiciones propicias, los gemelos pudieran ser
separados quirrgicamente con posibilidades de sobrevida para ambos, entonces se los considera
como dos nios. Caso contrario, como uno solo. Ante situaciones de duda, se consulta a la
Coordinacin.
34
5.3. DESCRIPCION DE SINDROMES

5.3.1. CASOS INTERESANTES
POLIMALFORMADOS
CASO POLIMA o polimalformado, es un recin nacido que presenta ms de una
malformacin y es el diagnstico de malformacin ms frecuente de todos, presentndose en uno de
cada 300 nacimientos.
La probabilidad de establecer un diagnstico sindrmico en un polimalformado aumenta
con el detalle descriptivo y la documentacin de cada una de sus malformaciones, pues un
polimalformado sin foto, ni radiografa, ni documentacin pertinente no puede ser mostrado a nadie
para pedir su opinin. Un caso indocumentado es un caso inconsulto.
Por ello, el ECLAMC recomienda:
-Describir cada malformacin segn las normas de este Manual (Ver 5.2.);
-Documentar el caso con radiografas, fotos, autopsia, cariotipo, etc.
La documentacin del caso es esencial para el estudio, consulta y diagnstico diferencial de
estos casos.
La Coordinacin del ECLAMC dispone de sistemas de aproximacin diagnstica por
computacin para sndromes malformativos que, slo pueden ser aplicados a los casos
documentados.
En las reuniones anuales del ECLAMC se presentan y discuten los polimalformados
debidamente documentados, tratndose de la instancia ms sofisticada de aproximacin diagnstica
disponible.
5.3.2. DISPLASIAS ESQUELETICAS
Sin radiografa es imposible hacer diagnstico.

CASO DISESQ es el nio con sospecha de displasia esqueltica, frecuentemente con alta
letalidad perinatal, que responde a la siguiente definicin:
Todo recin nacido, vivo o muerto, con baja talla, desproporcin entre tronco y
miembros y/o estrechez torcica y/o porque le parece sospechoso como displasia
esqueltica por cualquier otro motivo.
Lo que antiguamente sola denominarse de acondroplasia o condrodistrofia, incluye hoy en
da a muchas sndromes.
Ni todo recin nacido con miembros cortos es una acondroplasia, ni cuando se muere es una
displasia tanatofrica.
35
Los enanismos del recin nacido comportan un vasto captulo, incluyendo muchos cuadros
especficos diferentes, con diferentes denominaciones, diferentes pronsticos y diferentes riesgos de
repeticin familiar. Todas estas diferencias nos obligan a un diagnstico diferencial completo.
Para poder colaborar en el diagnstico diferencial, el ECLAMC mont la siguiente
RUTINA DISESQ que requiere, en todos los casos disesq, incluso las supuestas acondroplasias
clsicas, la siguiente documentacin:
-Ficha caso/control completa con una descripcin clnica detallada, incluyendo las medidas
de talla, pubis-planta, permetro ceflico, permetro torcico, permetro abdominal.
-Una radiografa de cuerpo entero, anteroposterior y lateral;
-Una fotografa;
Este material le permitir a la Coordinacin consultar a los mejores especialistas del mundo
sobre cada caso.
5.3.3. ANOMALIAS CROMOSOMICAS

CASO KROMOS es el nio con dos o ms malformaciones no relacionadas entre si, es
decir, independientes, en el que se recomienda hacer estudio cromosmico con bandas G.
El nico sndrome por anomala cromosmica del que se acepta su diagnstico clnico an
sin cariotipo, es el sndrome de Down. Todos los otros (Edwards, Patau, Turner, cri-du-chat, etc.)
deben ser descriptos en detalle como cualquier polimalformado, haya o no documentacin
cromosmica que fundamente la sospecha diagnstica clnica.
Es de inters para el ECLAMC disponer del dato del cariotipo, normal o anormal, de
cualquier recin nacido al que se le haya efectuado un estudio cromosmico. No debe marcarse
evidencia citogentica sin aclarar la frmula cromosmica. Haber pedido un cariotipo no es una
evidencia citogentica.
6. DEFINICION DE LOS CONTROLES

6.1. DEFINICION DEL RECIEN NACIDO CONTROL
Es el recin nacido vivo no malformado y de igual sexo del malformado que haya
nacido en el hospital inmediatamente despus de un malformado.
Ejemplo: Hoy a las 8,00 hs naci un nio varn con polidactilia, a las 9,30 hs naci una
nia, a las 10,15 hs naci otra nia y a las 11,15 hs nace un nio, este ltimo es el control del nio
con polidactilia.
Esta definicin provee un grupo control apareado uno a uno, por sexo, lugar y momento de
nacimiento, con el grupo malformado.
El recin nacido control debe necesariamente ser no malformado, pues esa debe ser la nica
caracterstica que los diferencie, pero eso no significa que deba necesariamente ser sano. Un recin
36
nacido al que le corresponda ser control, debe ser considerado como tal aunque sea prematuro,
enfermo por membrana hialina, eritroblastosis, etc.
No se aceptan controles de diferente sexo del malformado al que se aparea. Cuando eso
ocurre por error, se lo elimina y solictase un control no siguiente.
6.2. CONTROL NO SIGUIENTE:
que nazca primero a partir de las 8 horas del da siguiente

Cuando no ha sido posible tomar como control al nacimiento siguiente y de igual sexo a un
malformado: se toma como control al nacimiento vivo no malformado y de igual sexo al del
malformado que nazca primero a partir de las 8 horas del da siguiente al momento en que el
mdico supo de la necesidad de tomar un control no siguiente.
Este criterio elige al control no siguiente antes de su nacimiento, independientemente de
cualquier caracterstica del recin nacido seleccionado.
El control no siguiente puede haber nacido en un ao calendario diferente al en que naci el
malformado.
El ECLAMC slo acepta la inclusin de controles no siguientes como hecho ocasional,
nunca mayor del diez por ciento de los controles, ya que introducen vicios de informacin capaces
de afectar toda la informacin recogida, en controles y en malformados.
Ver 8.1. para situaciones especiales.
6.3. JUSTIFICATIVA DEL CONTROL

Todo recin nacido vivo malformado debe tener apareado un recin nacido vivo
CONTROL.
Los recin nacidos muertos y los abortos malformados no tienen control apareado.
Los datos registrados en las fichas de los malformados slo pueden ser interpretados cuando
se los compara con esos mismos datos registrados en los recin nacidos no malformados.
Lo ideal sera llenar una ficha CASO/CONTROL para cada uno de todos los recin nacidos,
pero su complejidad demandara un enorme tiempo extra de los mdicos participantes. Por ello, el
ECLAMC se vale de un grupo control que representa al total de los recin nacidos no malformados.
Para que esa representacin sea fidedigna, los controles deben ser seleccionados de un modo
estricto, de acuerdo con la definicin que sigue en 6.2.
Al recin nacido definido como control se le llena una ficha idntica a la del malformado
con estas nicas diferencias obvias:
-Marcar el casillero CONTROL (siguiente o no-siguiente);
-Escribir el nombre del malformado al cual se aparea (Ver 7.2.3.);
37
-Dejar en blanco el espacio: MALFORMACIONES;

-Marcar la casilla EVIDENCIA clnica.
7. FICHA DEL CASO Y DEL CONTROL

7.1. CONSIDERACIONES GENERALES
Ver el modelo de la ficha en el Anexo-10.4.
La ficha caso/control se aplica, por igual, a los recin nacidos malformados, vivos y
muertos, como a los controles.
La ficha contiene informacin extensa y compleja, incluyendo 57 datos diferentes: 5 de
identificacin, 14 de descripcin fenotpica, 11 de factores de riesgo ambientales y 27 de factores de
riesgo familiares.
La ficha est dividida en dos partes, operacionalmente bien diferenciadas. Su parte superior,
hasta la barra horizontal de casilleros (Debajo de MALFORMACIONES y encima de
CONSULTAS PRENATALES), contiene datos que pueden ser obtenidos directamente de la
historia clnica y del examen del nio. Su parte inferior, por el contrario, exige el interrogatorio
especial de la madre y pocos de estos datos pueden encontrarse en los registros usuales de los
hospitales.
Las fichas son provistas en bloques de cien unidades.
7.2. LOS RUBROS

A continuacin se presentan las normas de cada rubro de la ficha caso/control, en una
secuencia que corresponde, a su lectura de izquierda a derecha y de arriba a abajo.
Todos los casilleros que requieren marcacin con una X preceden siempre al nombre de la
categora que identifican, con la nica excepcin de escolaridad y ocupacin de los padres.
Los datos desconocidos se especifican con un signo de interrogacin, significando que la
madre no supo informar, pero no deben dejarse espacios en blanco, lo que significa que el mdico
se olvid de registrar el dato.
7.2.1. NOMBRES
Escribir nombres y apellidos del nio o de su madre. Si es de la madre, se escribe "RN de...".
7.2.2. DIRECCIN
Escribir la direccin del domicilio usual de la madre, especificando con claridad calle, nmero,
barrio y ciudad.
Telfono de contacto, esencial para seguimientos.
38
Marcar si la madre reside en el municipio del hospital o en otro municipio, aclarando en cual.
Este dato es valioso para estudios ecolgicos de contaminantes ambientales y su omisin no
garantizara anonimato ya que pocos datos como tipo de malformacin, peso y edad
materna permite identificar con seguridad un recin nacido dado en la mayora de los
hospitales [Sachs P, Gall W, Marksteiner A, Dorda W. Unambiguous identification of
hospital patients : Case study at the university departments of the General Hospital, Vienna.
Int J Med Informatics, 57:165-179, 2000].
7.2.3. MALFORMADO/CONTROL
Marcar el casillero que corresponde: Malformado, Control, Siguiente o No Siguiente, escribiendo
a continuacin el nombre del malformado al cual se aparea, tal como figure en el rubro 7.2.1. de la
ficha del malformado.
7.2.4. MALFORMACIONES
Espacio abierto para describir las malformaciones de acuerdo a las normas dadas en 5.2. quedando
en blanco en las fichas de los controles.
7.2.5. HOSPITAL
Escribir el nmero de cdigo del hospital en el ECLAMC.
7.2.6. DEJE EN BLANCO LOS 3 CASILLEROS SIGUIENTES
La Coordinacin escribir aqu el nmero de ficha de acuerdo con un sistema identificatorio propio.
En las modalidades electrnicas, el programa de envo de las fichas colocar esta numeracin
automticamente.
7.2.7. NACIMIENTO: DIA-MES-AO
Escribir da, mes y ao de nacimiento, utilizando solamente nmeros arbigos de dos dgitos: No
debe escribirse 9 VII 2002, sino 09 07 02.
7.2.8. N HIST.
Escribir el nmero de la historia clnica o, si no la hubiera, el de una numeracin secuencial creada
por usted para poder identificar al nio en futura correspondencia con la Coordinacin.
7.2.9. Dr.
Escribir el nombre de la persona que efectivamente llen la ficha, aunque no sea el mdico contacto
y aunque no sea Dr.
7.2.10. PESO
Escribir el peso al nacer, en gramos.
7.2.11. GESTA
Orden de gravidez, definida como en 4.2. y de acuerdo a como figure en la historia clnica.
7.2.12. EDAD GESTACIONAL
Marque uno de los tres casilleros, el que corresponda, segn los criterios vigentes en su hospital:
39
PEG: Pequeo para edad gestacional

AEG: Adecuado para edad gestacional
GEG: Grande para edad gestacional
No marque ms de un casillero ni deje los tres sin marcar.
Escribir la edad gestacional clnica, en semanas, de acuerdo al mtodo en uso en su hospital.
7.2.13. NACIDO
Marcar: vivo si es nativivo, muerto si es mortinato, aborto si es mortinato de peso menor de 500g.
Para esta ltima alternativa ver rubro 3.2. Registro de Abortos
7.2.14. SEXO
Marcar masc (masculino), femen (femenino), intersexo.
7.2.15. ALTA
Marcar vivo, muerto o sin alta an.
Escribir la edad al alta o muerte en das.
Revise este rubro antes de enviar las fichas a la Coordinacin, pues es fcilmente omitido.
Actualizacin: Una vez por ao, aproximadamente en abril, se actualizan las altas de los casos del
ao anterior informados como sin alta an. (Ver 4.2.ALTA)
7.2.16. PRESENT: PRESENTACION FETAL
Marcar el casillero que corresponde, de acuerdo con el dato de la historia obsttrica:
cefal (ceflica, cara), podal (podlica, pelviana), otra (transversa, etc).
7.2.17. PARTO: FORMA DE TERMINACION DEL PARTO
Marcar espon (espontneo, incluyendo a las inducciones por goteo o similar), vacum (vacum),
forcp (forceps), cesarea.
7.2.18. GEMELAR
Marcar no o si. Si es gemelar complete 7.2.20.
7.2.19. EVIDENCIAS: EVIDENCIAS DIAGNOSTICAS
Considerar nicamente aquellos estudios de los que existe documentacin y que hayan
colaborado para el diagnstico de la malformacin.
Marcar todos los casilleros que correspondan.
Marcar citogentica solo cuando tenga resultado, especificndose la frmula cromosmica.
Los controles tienen evidencia "clnica" por definicin.
7.2.20. HERMANO MELLIZO NO MALFORMADO
Cuando el malformado o el control tiene un mellizo no malformado, luego de marcar lo que
corresponda en el rubro 7.2.18. se escriben aqu los datos del hermano mellizo:
40
-ORDEN
-NACIDO
-ALTA
-SEXO
-PRES
-PARTO
-PESO
: marcar 1, 2, otro
: marcar NV: nativivo, NM/AE: mortinato o aborto
: marcar vivo, muerto, NE
: marcar masc, feme, NE
: marcar cefal, podal, otra
: marcar esp (espontneo), vac (vacum), forc (forceps), cesar (cesarea)
: escribir, en gramos
Si es trillizo, cuatrillizo, quintillizo, etc., especifquelo convenientemente, y los datos

solicitados en este rubro se especificarn para el 3er, 4, 5, etc., utilizando este mismo casillero de
otras fichas en blanco, debidamente identificadas.
Si el hermano mellizo fuera malformado se le llenar una ficha completa y se le aparear un
control.
Para ms detalles, ver el rubro 8.2.
7.2.21. EDAD DE DIAGNOSTICO
Marcar lo que corresponda: prenatal, natal (1er da), o postnatal, especificando la edad en
das, meses o aos.
Marque un solo casillero; siempre el que ocurri antes. Por ejemplo, si est tentado a
marcar prenatal y natal, marque solo prenatal. Si usted marca ms de un casillero solo
consideraremos el ms anterior.
La diferencia entre natal y postnatal es que el primero significa al nacimiento, o dentro del
primer da de vida. Por lo tanto, postnatal 01 da, es una marcacin equivocada. Postnatal significa
que la malformacin pas desapercibida al nacer y el diagnstico se hizo algunos das despus y en
este caso usted est obligado a especificar la edad en la que se hizo el diagnstico. Marcacin
postnatal sin especificacin de edad se considera dato incompleto.
7.2.22. DEJE EN BLANCO
Casilla en blanco, al lado de EDAD DE DIAGNOSTICO. Aqu la Coordinacin anotar la
documentacin adicional disponible.
7.2.23. CONSULTAS PRENATALES
Si no tuvo ninguna, marcar NO y final del rubro. Si tuvo una o ms, marcar SI,
especificando las siguientes informaciones:
N___ nmero de consultas;
De___a___semanas de gestacin (Primera y ltima consultas);
Lugar o lugares de las consultas: Lo importante es saber si fue en este hospital (Aqu), o en otro
lugar (Otro).
Que significa "aqu" y "otro" como lugar de la consulta prenatal cuando un hospital tiene
consultorios externos distantes del mismo pero a el vinculados programticamente? Como
las posibilidades son muchas, la solucin es, como para otros rubros de la ficha, el sentido
comn. Usted decide para su hospital el significado de "aqu" y a partir de ese momento usa
siempre esa definicin.
US: Ultrasonografa, NO o SI. En caso afirmativo, especifcase:
41
Fecha de la primera US (1a US), utilizando la nomenclatura dada en 7.2.7. y

No Total de exmenes ultrasonogrficos.
Otros (especificar), se refieren al otros exmenes menos frecuentes (amniocentesis, etc.).
Resultados. Debe aqu siempre resumirse los hallazgos de la US y otros exmenes prenatales:
Normal, RCIU, anencefalia, etc.
7.2.24. LTIMA MENSTRUACIN: FECHA DEL LTIMO PERIODO MENSTRUAL
NORMAL
Escribir da, mes y ao del comienzo del ltimo periodo menstrual normal, previo a la
gestacin de este nio, utilizando la nomenclatura dada en 7.2.7.
7.2.25. PLACENTA
PESO Escribir el peso en gramos, o ? si no se sabe.
AN Anomalas de la placenta: Anomalas de la forma o de la implantacin, incompleta,
infartos, membranceas, quistes del amnios, carnculas amniticas, degeneracin, fibrosis, necrosis,
reblandecimiento prematuro, etc. Si precisa ms espacio, extindase en el espacio para las
malformaciones del nio.
7.2.26. GRUPOS SANGUINEOS: RN, Madre, Padre
Marcar el casillero que corresponda de acuerdo con sus grupos ABO y Rh.
El ECLAMC exige el grupo sanguneo de la madre, siendo opcional el dato para RN y
padre.
7.2.27. CORDON UMBILICAL
Escribir el nmero (N), o ? si no se sabe, de los siguientes datos:
cm largo LONGITUD del cordn, antes de ser cortado, en cm.
vasos
N DE VASOS. El contaje del n de vasos, que normalmente es de tres: una vena y dos
arterias, exige un mnimo de prctica. Un cordn ya momificado, en el que no se visualizan
los vasos puede ser observado si se corta un trozo de un cm con un alicate y se lo coloca en
un recipiente con agua durante un par de horas. La gelatina se rehidrata, visualizndose,
entonces, los vasos.
circul N DE CIRCULARES DEL CORDON

nudos N DE NUDOS VERDADEROS DEL CORDON
Otras anomalas del cordn: Prolapso, compresin, desgarro, ruptura, torsin, vrices, quistes,
etc., deben ser especificadas entre las malformaciones del nio, al igual que el nmero anmalo de
vasos.
7.2.28. ANTECEDENTES DEL EMBARAZO
Dato difcil (Ver 7.3.)
Para cada uno de los 10 grupos de antecedentes:
42
1-Marcar la columna SI o NO. Si marca SI contine, dando mayores detalles y precisando

el momento en que ocurri el hecho.
2-Describir en ESPECIFICACIONES el tipo de antecedente.
3-Marcar el momento en que actu el antecedente mencionado, excepto para las
enfermedades crnicas, por no ser ellas puntuales en el tiempo. La primera columna
corresponde al perodo preconcepcional (PRE), definido como un mes antes de la
concepcin, mientras que las tres columnas siguientes corresponden a cada uno de
los tres trimestres de la gestacin.
.1. INMUNIZACIONES
Vacunas de diferentes tipos. Pregunte sobre las ms frecuentes en su regin.
.2. SIGNOS Y SINTOMAS
Fiebre, contracciones uterinas, vmitos, diarrea, convulsiones, rotura de membranas,
oligoamnios, poliamnios.
Cefalea, artralgias, nausea, etc.
.3. ENFERMEDADES AGUDAS
Gripe, Parotiditis, Rubola, Sarampin, Hepatitis, Varicela, Shock anafilctico, etc.
.4. ENFERMEDADES CRONICAS
Diabetes, Hipertensin arterial, Hipotiroidismo, Asma, Tuberculosis, Sfilis, Insuficiencia
cardiaca, Insuficiencia renal, Cncer, etc.
Diabetes: Posiblemente se trate de la enfermedad materna ms teratognica y por eso
merece especial atencin en el interrogatorio.
Especificar=
-Tipo de diabetes
-Edad de comienzo
-En diabetes gestacional, en qu se bas el diagnstico.
Hay 4 tipos de diabetes mellitus=
- Gestacional = diagnosticada en este embarazo (aunque despus del parto contine
diabtica), o bien en un embarazo anterior, y vuelta a aparecer en este
ltimo. Diagnstico hecho en base a alguno de 3 criterios:
1) Dos glucemias en ayunas >104 mg/dl;
2) Glucemia 2 hs post-sobrecarga de 75 g de >139 mg/dl; o
3) Dos valores anormales en la curva con sobrecarga de 100g (mtodo
O'Sullivan y Mahan modificado, lmites 95,180, 155, 140 a las 0,1,2 y 3
horas)
- Tipo-1 = Insulinodependiente (casi) desde el comienzo; comienzo (habitualmente)
antes de los 20 aos; tendencia a cetoacidosis; evidencia de autoinmunidad
(anticuerpos anti-islotes, otros); asociacin con HLA-DR DQ
caractersticos.
- Tipo-2 = Habitualmente no insulinorrequiriente; comienzo (habitualmente)
despus de los 20 aos; no tendencia a cetosis; frecuentemente antecedente
familiar de diabetes.
43
- MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) = Diabetes tipo 2 de comienzo en

infancia, de herencia autosmica dominante.
- Puede haber otras = por pancreatectoma, por ejemplo.
.5. FACTORES FISICOS
Traumatismo severo, Shock elctrico, Radiaciones, Otros.
Las Radiaciones deben ser encuadradas dentro de alguno de los siguientes grupos:
-Radiografa dental
-Radiografa no abdominopelviana
-Radiografa abdominopelviana
-Radioscopia
-Estuvo en la sala de rayos, por ejemplo, acompaando a un pariente radiografiado.
-Radioterapia
-Ocupacional
Entre los Otros, se encuentran: -Diatermia, onda corta, -DIU retenido: Removido o no
durante la gravidez, -Ecografa, ultrasonido, -Resonancia magntica, -Laser, Ciruga, Radiodiagnstico= Radioistopos, I131, etc., -Electrocoagulacin, cauterizacin cervical, Ambiental, medio ambiente, ecologica, -Ultravioleta, -Maniobra abortiva mecnica, sonda,
curetaje, -Cerclaje, -Otro no clasificable
.6. MEDICAMENTOS Y OTROS FACTORES QUIMICOS
Especifique con el mayor detalle posible cada uno de los medicamentos recibidos, con sus
-nombres,
-vas,
-dosis,
-duracin.
Los medicamentos recibidos deben ser coherentes con las enfermedades registradas
anteriormente.
Aspirina, Vitaminas y minerales son considerados medicamentos.
La previsin de 4 lneas indica la importancia que ellos tienen en el estudio de las
malformaciones. Utilice una lnea por medicamento. Si precisa ms lneas utilice las de
otros antecedentes marcados No, aclarando con una flecha esta extensin. Esta situacin
afecta a 1% de las fichas del ECLAMC.
.7. METRORRAGIA
Marcar No o Si y en caso afirmativo especificar cantidad y duracin de la hemorragia
vaginal.
.8. FUMA
Marcar No o Si y en caso afirmativo escribir el nmero promedio de cigarrillos fumados
diariamente, sin olvidarse de marcar el momento en la/las columna/s correspondientes.
No es una pregunta muy difcil porque el hbito de fumar es regular y porque es
socialmente aceptado.
.9. BEBE
Marcar No o Si
44
y en caso afirmativo, especificar

si SE EMBORRACH alguna vez
y si padece o no de ALCOHOLISMO SEVERO (Dependencia)
marcando los casilleros correspondientes y
sin olvidarse de marcar el momento en la/las columna/s correspondientes.
Sea muy cuidadoso con este dato porque suele ser un tab social, pudiendo provocar
culpa en la madre interrogada.
.10. DROGAS
Marcar No o Si y en caso afirmativo especificar el tipo de droga utilizada y la frecuencia.
Sea muy cuidadoso con este dato porque suele ser un tab social, pudiendo provocar
culpa en la madre interrogada.
Siendo la madre una drogadicta reconocida no hace falta hacerle sufrir la perturbacin del
interrogatorio.
7.2.29. CUADRO DE HERMANDAD
En este cuadro se asientan, en orden cronolgico, todos los embarazos de la madre del nio,
excepto los terminados en aborto provocado. Inclyense todos los nativivos, natimortos y abortos
espontneos (incluso extrauterinos) tenidos por la madre del nio, hayan sido o no productos de un
mismo padre.
Cada columna del cuadro corresponde a una gestacin de la madre, de la que se asienta la
siguiente informacin:
PRODUCTO : NV:nativivo, NM:mortinato, AE:aborto espontneo
SEXO
: M:masculino, F:femenino, I:indeterminado
FECHA
: DIA MES AO
Utilizar solamente las abreviaturas mencionadas. El uso de otras letras imposibilitara la

interpretacin. Por ejemplo, una H en sexo puede tanto significar "hombre" como "hembra". La
fecha se especifica con nmeros arbigos de dos dgitos, tal como se hace con todas las fechas de
esta ficha (Ver 7.2.7.). Ningn casillero debe quedar en blanco, debiendo utilizarse un ? para los
datos no especificados.
Al iniciar el interrogatorio de este cuadro de hermandad, se alerta a la madre respecto a
nuestra falta de inters por las gestaciones acabadas en abortos provocados a fin que ella no
confunda dicha informacin con la de los abortos espontneos.
El cuadro de hermandad incluye al nio titular de la ficha que, por el orden cronolgico
utilizado, es siempre el ltimo miembro de la hermandad, indicndoselo con una flecha en el borde
superior de su columna (Ver Anexo-10.5)
Si la madre tuvo ms de 15 gestaciones se adjunta otra ficha, debidamente identificada, con
la continuacin del cuadro de hermandad, cuyas gestaciones se modifican, partiendo del nmero 16.
45
Si la madre tuvo embarazos gemelares, cada producto ocupa una columna diferente y ambas
columnas se unen, en su borde superior, por un trazo en V invertida y los nmeros de las
gestaciones subsiguientes se modifican (Ver Anexo-10.5).
En caso que las gestaciones de la madre sean producto de ms de un padre, dicha situacin
se aclara en el borde superior del cuadro de hermandad mediante una cua en V rellena (Ver
Anexo-10.5) y se lo marca en el rubro 7.2.30.
Verificar que los datos del cuadro de hermandad no sean incompatibles entre si. Cuando
existan periodos prolongados entre gestaciones se interroga el porque de dicho espaciamiento, ya
que el mismo puede deberse a un cambio de cnyuge, a una omisin de gestaciones, o a un error en
las fechas informadas.
El cuadro de hermandad, conjuntamente con los rubros siguientes, referentes a los padres,
constituye una genealoga bsica en forma tabulada. La informacin que puede obtenerse de ella es
de gran importancia: orden de gravidez, orden de paridad, tamao de la hermandad, relacin de
sexos de la hermandad, frecuencia de letales en la hermandad, etc.
7.2.30. SON TODOS HIJOS DEL MISMO PADRE?
Se refiere a que todas las gestaciones de la madre hayan sido o no producidas por el
mismo padre.
Marcar el casillero que corresponde, si o no.
En caso negativo, especificar cuales son los productos de cada padre mediante una cua
sobre el cuadro de hermandad.
7.2.31. FECHA DE INICIO DE CONVIVENCIA
Escribir el da, mes y ao del comienzo de la convivencia estable de la madre con el padre
del nio titular de la ficha, utilizando la nomenclatura dada en 7.2.7. Corresponde a la fecha del
matrimonio biolgico de los padres. Se recomienda interrogar primero el ao, luego el mes y
finalmente el da. En caso de tratarse de una convivencia no estable, escriba "espordica".
7.2.32. CONCIBE FACIL ?
Efectuar tres preguntas:
Pregunta-1: Se embaraza usted con facilidad?
Respuesta SI: Marcar el casillero si y final del rubro.
Respuesta NO: Marcar el casillero no y preguntar 2 y 3.
Pregunta-2: Le hicieron estudios por ese problema?
Respuesta SI: Marcar el casillero hizo estudios.
Respuesta NO: No marcar nada.
Pregunta-3: Le hicieron tratamientos por ese problema?
Respuesta SI: Marcar el casillero hizo tratamientos.
Respuesta NO: No marcar nada.
7.2.33. ESCOLARIDAD: Mad (Madre), Pad (Padre)
Se refiere al nivel mximo de escolaridad logrado por la madre y por el padre, an cuando
todava se encuentren cursando sus estudios.
46
Se marca el casillero que corresponde, para la madre y para el padre, dentro de las 8 categoras de
escolaridad disponibles:
1 NO: no lee
2 NO: si lee
3 Prim incomp
4 Prim comp
5 Secu incomp
6 Secu comp
7 Univ incomp
8 Univ comp
Nunca fue a la escuela y es analfabeto

Nunca fue a la escuela pero sabe leer
Primaria incompleta
Primaria completa
Secundaria incompleta
Secundaria completa
Universitaria incompleta
Universitaria completa
Aunque este dato es conceptualmente simple, algunas complicaciones pueden surgir porque
el ECLAMC funciona en diferentes pases, con sistemas escolares tambin diferentes, y existiendo
pases que cambiaron sus sistemas educativos en el lapso en que pudieron haber nacido los padres,
digamos, entre 1900 y 1980. La tabla siguiente aclara la situacin para algunos pases en algunos
periodos y sirve de gua para otras situaciones:
Aos
ARG
BRS1
BRS2
CHL
URU
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10 11 12 13 14 etc
P-----------------------------------------S----------------------------- T---------------P---------------------------S1------------------S2------------- T---------------P-------------------------------------------------- S---------------- T----------------------P-------------------------------------------------- S---------------- T----------------------P----------------------------------S------------------------------------ T----------------
P:Primaria, S:Secundaria, T:Terciaria

S1:Ginasial, S2:Cientfico, ambos son Secundaria
BRS1 hasta 1975; despus:BRS2
7.2.34. OCUPACION: Mad (Madre), Pad (Padre)
De acuerdo a estas instrucciones, la madre y el padre deben ser ubicados en alguna de las 8
categoras ocupacionales siguientes, marcndose el casillero que mejor corresponda:
1 De la casa
Ama de casa, quehaceres domsticos, de la casa.
2 Desocupado
No trabaja. Por ser desempleado, estudiante, discapacitado, jubilado, preso, etc.

Interesa su condicin de actividad durante el periodo de gestacin de este nio.
3 Obr no calif
Obrero no calificado. El que no tiene oficio. Es el pen rural o urbano, estable o

temporario. Es el que realiza tareas manuales para las que no se requiere ningn
tipo de habilidad o experiencia especial. Trabaja en relacin de dependencia.
4 Obr calif
Obrero calificado. Tiene un oficio que exige cierta habilidad o conocimiento de

su arte o profesin. Incluye tanto al obrero rural como al urbano. Trabaja en
relacin de dependencia.
5 Obr indep
Obrero independiente. Trabaja por cuenta propia. Incluye obreros calificados

que trabajan en forma independiente, as como a comerciantes minoristas de
escasa monta y vendedores ambulantes.
47
6 Empleado
Es el trabajador de cuello blanco, por contraposicin con el obrero que es el

trabajador de cuello azul (Vance Packard). Puede ser empleado estatal o
privado. Incluye a los profesionales no universitarios, como los graduados en
escuelas secundarias profesionalizantes.
7 Patrn
Es el que emplea trabajo asalariado de otros o que potencialmente pudiera

hacerlo.
8 Prof/Ejec
Profesional, Ejecutivo, Empresario. Se refiere a los profesionales universitarios,

oficiales y jefes de las fuerzas armadas y de seguridad, y jefes de alto nivel de
las empresas estatales o privadas.
EJEMPLO
A fin de ilustrar la necesidad de interrogar detalladamente este rubro, tomamos el ejemplo
siguiente. El padre del nio es un PINTOR. -Si su trabajo especfico consiste en alcanzar los baldes
de pintura a los que pintan y ejecutar otras tareas auxiliares: Obrero no calificado (3). -Si su trabajo
es pintar paredes: Obrero calificado (4). -Si su trabajo es pintar paredes, pero no trabaja para ningn
patrn, sino que l mismo contrae sus propios contratos de trabajo: Obrero independiente (5).-Si
adems de trabajar independientemente, emplea a otros pintores que trabajan para el, en forma fija o
temporaria: Patrn (7).
7.2.35. ACTIVIDAD OCUPACIONAL DE LA MADRE
En tanto que el rubro 7.2.34. se refiere a condicin de actividad y categora
ocupacional como indicadores de nivel socioeconmico, este rubro 7.2.35. se refiere a rama de
actividad como indicador de posibles exposiciones ocupacionales a agentes teratognicos.
-Preguntar si la madre trabaja afuera de su casa. (En caso que la madre desarrolle un trabajo
remunerado en su propia casa, se considera como si trabajase afuera),
y en caso afirmativo, especificar el tipo de trabajo.
Ejemplos: obrera metalrgica, floricultura, enfermera, costurera, maestra de escuela, etc.
7.2.36. MADRE
.1.EDAD Edad en aos cumplidos.
.2.APELLIDO Apellido de soltera solamente. Escriba una letra en cada casilla.
.3.LUGAR DE NACIMIENTO Especificar Localidad (Ciudad, pueblo), Provincia o Estado
(divisin poltica mayor del pas) y Pas.
.4.PAIS DE NACIMIENTO DE ABUELOS Es decir, de los padres de la madre.
El rubro se refiere estrictamente a "pas de nacimiento" y no a "nacionalidad", que
significa otra cosa diferente. En caso de desconocerse el dato para uno o ms
abuelos, se escribe ? en el casillero correspondiente.
7.2.37. PADRE
Se refiere al padre biolgico, sea o no el padre legtimo del nio. En los casos de paternidad
desconocida, se aclara la situacin y se escribe ? en cada dato de este rubro.
.1.EDAD Edad en aos cumplidos
48
.2.APELLIDO Escriba una letra en cada casilla

.3.LUGAR DE NACIMIENTO Vale lo dicho en 7.2.36.3.
.4.PAIS DE NACIMIENTO DE ABUELOS Es decir, de los padres del padre. Vale lo dicho en
7.2.36.4.
7.2.38. MALFORMADOS EN LA FAMILIA
Se interroga si existe alguien en la familia del nio que padezca algn defecto de
nacimiento. La pregunta se refiere a la familia del nio que, adems de la familia materna, incluye
tambin a la paterna. En caso de una respuesta negativa se recomienda reformular la pregunta con
otras palabras y si volviese a ser negativa, se marca el casillero no y fin de este rubro. En caso de
una respuesta afirmativa, se marca el casillero si y se hace la genealoga de acuerdo con 7.2.40.
Si el pariente afectado es hermano, padre o madre, describa la malformacin con los
mismos detalles exigidos para el recin nacido en 5.2.
Si el pariente afectado ha sido registrado por el ECLAMC especifique hospital y fecha de
nacimiento, nombres y diagnstico.
7.2.39. CONSANGUINIDAD PARENTAL
Se refiere a la relacin de parentesco consanguneo que pudiera existir entre los padres del
nio.
Es un fenmeno raro y la pregunta puede no ser entendida, recomendndose formularla de
diferentes formas: Son usted y su esposo parientes? Son ustedes primos, o algo por el estilo? Y en
caso de ser los apellidos iguales y/o sus localidades de nacimiento las mismas, debe continuar
insistindose en esta pregunta.
Respuesta NO. Marcar el casillero no. En caso de apellidos iguales debe aclararse: "no, a pesar de la
isonimia".
Respuesta SI. Marcar el casillero si y hacer la genealoga de acuerdo con 7.2.40.
7.2.40. GENEALOGIA
NORMAS GENERALES PARA LA GENEALOGIA
Se debe hacer un rbol genealgico siempre que haya algn pariente malformado (rubro
7.2.38.) o haya consanguinidad entre los padres (rubro 7.2.39.).
Todo rbol genealgico exige un tiempo adicional de interrogatorio especializado, el que
depender del tamao de la familia. A esta altura usted ya sabe cuantos hermanos tiene el nio;
pregunte cuantos hermanos tiene la madre y cuantos el padre y si esos tos del nio tienen hijos.
Esto le dar una idea aproximada del tiempo que necesitar para hacer esa genealoga.
Los smbolos bsicos se presentan en el Anexo-10.6.
ARBOL GENEALOGICO INDICADO POR CONSANGUINIDAD PARENTAL
49
El objetivo de estas genealogas es ilustrar esquemticamente cual es el tipo y el grado de

parentesco entre los padres del nio. Con tal finalidad, la genealoga debe conectar a ambos padres
por lnea directa sin necesidad de perder tiempo con parientes colaterales.
Toda genealoga que ilustre consanguinidad debe cerrarse por encima con una lnea de
hermandad que conecte las ramas materna y paterna del nio.
El recin nacido debe estar siempre indicado con una flecha inferior derecha ya que l es el
punto de referencia dentro del rbol.
La consanguinidad se interroga en el siguiente orden. Usted est emparentada con su
marido por el lado de su madre o de su padre? Y por el lado de su abuela o de su abuelo? Y por el
lado del abuelo o de la abuela de su marido? Y as sucesivamente hasta llegar a la lnea de
hermandad superior que la conecta a ella con su marido. Nunca se pregunta inicialmente cual es el
tipo de parentesco entre ellos, pues lo ms probable es que responda que no sabe.
Diferentes ejemplos de consanguinidad se presentan en el Anexo-10.7
ARBOL GENEALOGICO INDICADO POR PARIENTE MALFORMADO

El objetivo de estas genealogas es la identificacin de pariente/s malformado/s,
especificando sus tipos y grados de parentesco con el nio titular de la ficha, as como tambin
establecer frecuencias de dichas malformaciones entre los diferentes tipos de parientes. Para ello, la
genealoga debe ser:
-Completa: Incluyendo a todos los familiares, vivos y muertos, sanos y malformados, nativivos,
natimortos o abortos.
-Simtrica: Abarcando ambas ramas, materna y paterna, an cuando los malformados pertenezcan a
una nica rama.
-De extensin limitada hasta parientes de tercer grado, incluyendo hermanos, medios hermanos,
padres, tos, medios tos, primos y abuelos.
Si hubiera alguna informacin til sobre un pariente ms alejado que tercer grado,
puede extenderse la genealoga para abarcarlo, pero sin necesidad de respetar la integridad
ni la simetra de la genealoga para los parentescos ms alejados que tercer grado.
El recin nacido, titular de la ficha, debe estar siempre indicado con una flecha
inferior derecha, por constituir el punto de referencia en la genealoga, con respecto al cual
se designarn padres, hermanos, tos, etc.
La malformacin de cada individuo afectado se identifica con un smbolo lleno,
cuyo llenado (slido, rayado, horizontal, etc.) debe aclararse al pie de la genealoga.
Dos ejemplos se presentan en el Anexo-10.8.
7.2.41. ANTEPASADOS
50
Este rubro se refiere a los grupos raciales existentes entre los antepasados del nio,
correspondiendo, por lo tanto, a la extraccin racial y no a la raza del nio. Este concepto es vlido
para poblaciones latinoamericanas, donde la variada gama de mezclas raciales dificulta decir que un
individuo pertenezca a tal o cual raza, pero permite decir que tiene antepasados de tal y cual razas
con relativa objetividad.
Observar primero lo obvio e interrogar despus lo no obvio.
Por ejemplo, si el recin nacido o su madre tienen caractersticas faciales y pigmentacin
negroide, se debe marcar el casillero Negros sin necesidad de preguntar si el nio tiene antepasados
negros. Una vez marcado Negros, por ser obvio, se interroga a la madre sobre las seis categoras
raciales restantes que figuran en la ficha, marcndose todas las que sean reconocidas como
presentes entre los antepasados. Es importante entender que en este rubro deben marcarse cuantos
casilleros sean necesarios. Por ejemplo, un nio con facies de japons y con madre japonesa, puede
tener un padre de cualquier otra raza sin ello ser obvio a la observacin clnica.
En el momento de encararse este rubro, ya se han registrado los apellidos y los lugares de
nacimiento de los padres y de los abuelos; es decir que se dispone ya de una cierta informacin
previa que orienta con respecto a lo obvio en los antepasados antes de comenzar el interrogatorio.
Las categoras raciales consideradas son lo suficientemente amplias como para poder ser
respondidas con un mnimo de informacin. Por lo tanto, raramente se admite la omisin de este
rubro.
Marcar el casillero o los casilleros que correspondan. En nuestros pases la marcacin de
varios casilleros es ms frecuente que la de un nico casillero debido a la variada mezcla racial de
nuestras poblaciones. Los errores ms frecuentes son la Monomarca y la Monotona.
Monomarca es la tendencia a marcar un nico casillero, indicando una homogeneidad de
antecedentes raciales propia de pequeos aislados poblacionales, lo que no suele ser el caso de
nuestras poblaciones urbanas latinoamericanas.
Monotona es la tendencia a marcar siempre la misma categora, lo que lleva a que esta
variable no vare, siendo por lo tanto inutilizada en ese hospital. La categora ms propicia a la
monotona es la de Nativos. Trate de distinguir entre los nativos aquellos que son ms nativos que
otros, reservando la monomarca para los primeros e indagando antepasados de otras categoras para
los segundos. Grados de Nativos cada uno sabe reconocer en su poblacin a partir de caractersticas
fsicas, apellidos, etc.
Las definiciones de las siete categoras raciales utilizadas son:
-Europeos latinos: espaoles, portugueses, italianos, franceses, rumanos.
-Europeos no latinos: germanos, sajones, eslavos y los de cualquier otro grupo europeo que no sea
"latino"; por ejemplo, gitanos, vascos, etc.
-Judos: Incluye sefardes y askenazis, refirindose a su sentido tnico y no al religioso. Excluira a
Sammie Davies Junior, lgicamente.
-Nativos: Es el grupo que, con mxima probabilidad, tiene una mezcla de indgena con europeo
latino. Son aquellos casos que, hasta donde llega la memoria familiar, tienen su origen en
Latinoamrica. Incluye a los orgenes indoamericanos y criollos, sin interesar pureza ni
exclusividad. Son los hijos de la tierra. Los de aqu noms.
51
-Turcos: Son los rabes y siriolibaneses que, en nuestro medio, se los denomina turcos sin serlos ya
que los que nacen en Turqua son "europeos-no-latinos".
-Negros: Incluye a la raza negra africana.
-Orientales: Japons, chino, coreano, vietnamita, etc.
7.2.42. CASILLA EN BLANCO CON ASTERISCO
Debajo de ANTEPASADOS, donde es posible aclarar datos de cualquier lugar de la ficha,
identificndoselo con un asterisco.
7.3. DATOS DIFICILES

Queremos aqu prestar especial atencin a cuatro datos que fueron marcados como difciles
por la experiencia del ECLAMC. Difcil no quiere decir inviable, ni ambiguo, ni equvocos, porque
si lo fueren, no existiran en la ficha. Difcil quiere decir complejo, intrincado o complicado. Esta
discusin separada de las dificultades pretende facilitar su enfoque por parte de la persona que
interroga y tambin de la madre que responde.
ANTECEDENTES DEL EMBARAZO (Ver 7.2.28.)

Su principal dificultad radica en su carcter retrospectivo. La memoria materna, estimulada
por la habilidad mdica del interrogador, es la nica documentacin existente sobre hechos que
ocurrieron muchos meses atrs. Memoria e inters mdico estn gravemente viciados porque madre
y mdico ya saben si el recin nacido es normal o patolgico. Inters mdico, culpa, etc., son
prejuicios que influencian sobre estos datos.
Interrogar estos datos parte por parte, nunca haciendo la pregunta global "Le pas a usted
algo durante el embarazo?", pues la pesquisa de agentes potencialmente teratognicos, que actuaron
muchos meses atrs, exige paciencia y sagacidad en el interrogatorio.
Recuerde que muchas madres no consideran "enfermedad" a sntomas y signos como
cefalea, vmitos o fiebre. Ni tampoco consideran "medicamentos" a anticonceptivos orales,
abortivos y otros factores qumicos que sin ser medicamentos, interesan en este rubro: pesticidas,
metales pesados, etc.
Fumar, beber y drogarse son datos importantes pero profundamente sensibles. Manjelos
como tales.
OCUPACION PATERNA (Ver 7.2.34.)
52
Su dificultad radica en su carcter no mdico y en su extrema simplificacin. Por no ser una

informacin mdica, sino sociolgica y econmica, nos sentimos inseguros al interrogarla. Por estar
abreviado exige concentracin.
Un dato de ocupacin completo debiera constar de tres elementos: -Condicin de actividad,
-Nivel ocupacional y -Rama de actividad. El primero pregunta si trabaja y, en caso negativo, porque
no trabaja: desocupado, ama de casa, estudiante, preso, lisiado, jubilado, etc. El segundo coloca el
tipo de trabajo en una escala jerrquica general, de inters socioeconmico. El tercero especifica el
tipo de trabajo. Pero as de completo, el dato ocupara una ficha propia, exigiendo la colaboracin
de un trabajador social especializado. Por ese motivo, el ECLAMC solo recoge la informacin de
utilidad socioeconmica, con una escala de ocho puntos, combinando elementos de condicin de
actividad (Categoras 1 y 2), con elementos de nivel ocupacional (Categoras 3 a 8).
Compatibilizar la enorme variacin entre los muchos pases del ECLAMC con la
complejidad del dato no es tarea simple y debe basarse en la creatividad y sentido comn de cada
participante del programa.
Un profesional universitario es una situacin permanente. Un padre que siendo arquitecto,
trabaja de taxista es situacin frecuente en nuestras economas del tercer mundo. Ese padre "es"
arquitecto aunque "est" taxista y debe ser codificado como arquitecto, no como taxista.
Por el contrario, la desocupacin es un estado temporario. Una persona no "es" desocupada
sino que "est" desocupada, a pesar que esa temporalidad puede ser prolongada. Si el desocupado
tiene un oficio, arte o profesin, debe codificarse el oficio a menos que la desocupacin haya
durado mucho y el lmite solo puede decirlo el sentido comn. Pero si carece de oficio se codifica
"desocupado" porque ignoramos cual es el trabajo que estara haciendo si estuviera ocupado.
Aunque el ECLAMC debe dictar solo normas generales, algunas consideraciones especiales
son:
-Para los agentes de las fuerzas armadas y de seguridad: Soldado es cdigo 2, excepto en Uruguay,
donde es cdigo 3; Agente de Polica es cdigo 4; Suboficial es cdigo 6; Oficiales y jefes son
cdigo 8.
-Los contratistas de via en la regin de Cuyo (Argentina) son considerados como Patrn (cdigo
7).
-Otras situaciones especiales que se presenten sern resueltas por el propio mdico, ya que su
conocimiento de la situacin local es mayor del que pueda tener la Coordinacin del ECLAMC.
GENEALOGIA (Ver 7.2.40.)

La nica dificultad en este dato simplsimo es el miedo del mdico en utilizar una tcnica
iconogrfica rpida y simple para registrar los antecedentes familiares. Y la culpa es de los
genetistas que hicieron creer que esta tcnica analfabeta es un sofisticado mtodo abstracto,
llegando al colmo de rebautizar a la vieja historia familiar como genealoga, heredograma, o
pedigree. El rubro 7.2.40. comporta una clase desmistificadora de las "genealogas".
De todos modos, ese miedo no se justifica, pues al llenar el cuadro de hermandad y los dos
renglones sobre madre y padre, sin saberlo, usted ya hizo una genealoga "tabulada" en lugar de
"grfica".
ANTEPASADOS (Ver 7.2.41.)
53
La dificultad de este rubro es conceptual. No debe pensarse en otorgarle una determinada

raza al recin nacido ni a su madre, sino en reconocer tantas razas como fuere posible entre los
antepasados del recin nacido.
El resto es solo sentido comn, principalmente en aquello de observar lo obvio y solo
interrogar lo no obvio.
8. SITUACIONES ESPECIALES
Estas son las previsiones hechas para situaciones que pueden presentarse ocasionalmente.
Frente a otras situaciones especiales que no estuvieran aqu previstas, se recomienda guiarse por el
sentido comn y, dentro de lo posible, consultar a la Coordinacin.
8.1. RESPECTO A LOS CONTROLES

8.1.1.
Nacen dos malformados seguidos en el hospital, ambos del mismo sexo;

Se toman como controles a los dos nacimientos no malformados, siguientes y de igual sexo
al de los malformados, apareando cada control a cada uno de los malformados.
8.1.2.
El malformado es intersexo;
Se toma como control al nacimiento siguiente, sea cual fuere su sexo.
8.2. CREADAS POR LOS MELLIZOS

8.2.1.
Nace un par de mellizos, ambos malformados y ambos nacidos vivos;

Se hace una ficha completa para cada uno y se toma un control, apareado por sexo, para
cada uno.
8.2.2.
Nace un par de mellizos, ambos malformados, uno nacido vivo y el otro nacido muerto;
Se hace una ficha completa para cada uno y se toma un control, apareado por sexo, solo
para el nacido vivo.
8.2.3.
Nace un par de mellizos, ambos malformados y ambos nacidos muertos;

Se hace una ficha completa para cada uno y no se toma control para ninguno.
8.2.4.
Nace un par de mellizos, siendo uno de ellos malformado y el otro no;

Se hace una ficha solo para el malformado, llenndose los datos del otro mellizo en el rubro
7.2.20. Si el malformado fuera nacido vivo, lleva control; si fuera nacido muerto, no lo
lleva.
54
8.2.5.
Nace un par de mellizos, ambos no malformados, a continuacin de un nio malformado

cuyo sexo es igual al de uno o ambos de los mellizos;
Se define como control al mellizos de igual sexo, hacindole una ficha completa, con los
datos del otro en el rubro 7.2.20.
8.2.6.
Nace un par de mellizos, uno de ellos no malformado y de igual sexo que un malformado
nacido inmediatamente anterior a el, siendo el otro mellizo malformado;
Se hace una ficha completa para el mellizo malformado, con los datos del otro en el rubro
7.2.20., tomndose un control siguiente para el mellizo malformado y un control no
siguiente para el malformado anterior. En otras palabras, el mellizo normal no puede ser
control del malformado anterior ya que una misma madre ingresara a la base de datos dos
veces, como madre de malformado y como madre de control.
A esta situacin se daba una solucin opuesta en las versiones anteriores de este manual,
hasta que el primer caso real (Caso 308.175.90) apareci en 1990 obligndonos a repensar
la medida.
8.2.7
Nace un par de mellizos, ambos malformados, pero uno de ellos es nacido muerto y pesa
menos de 500 g.
Se hace una ficha completa para cada uno de ambos mellizos, pero solamente el mayor de
500 g, si fuera nacido vivo, lleva un control apareado.
8.2.8.
Un par de mellizos nacidos vivos y no malformados no puede ser usado como dos controles
de dos malformados pues, como en la situacin anterior, duplicara una misma madre en la
base de datos.
9. PROGRAMAS ADICIONALES
Adicional no significa secundario ni opcional, sino que son parte del ECLAMC que se
fueron agregando a la mera deteccin y registro de los malformados a travs de los aos de
funcionamiento del ECLAMC en un proceso continuado de adaptacin a las nuevas tecnologas y
pautas culturales de nuestros pases.
9.1. MOLECLAMC: ECLAMC MOLECULAR Y BANCO DE ADN

-El ECLAMC recoge sangre de TODAS las malformaciones mayores, cuya
frecuencia suele ser de 1% de los nacimientos.
-Cada hospital debe recoger sangre de cordn de 100 nacimientos consecutivos y
por nica vez, como referencial de la poblacin de nacimientos.
La Coordinacin provee a los hospitales con el material (papeles de filtro especiales y

sobrecitos) necesario y combina con los mismos los modos de envo ms adecuados dependiendo
del volumen de nacimientos y del lugar geogrfico.
55
9.1.1. CIEN NACIMIENTOS CONSECUTIVOS

9.1.1.1. Normas y definiciones
-Cada hospital debe recoger sangre de cordn de 100 nacimientos consecutivos y
por nica vez, como referencial de la poblacin de nacimientos.
Por tratarse de un estudio de poblacin y no de personas, no hay necesidad de identificar a
cada RN. La poblacin es definida por el nombre del hospital y por el perodo en el cual se
obtuvieron las muestras.
Que significa nacimientos consecutivos? Lo ideal es que a partir de determinada fecha se
incluyan a todos los nacimientos hasta llegar a 100 RNs, como mnimo. Pero esta consecutividad
puede ser quebrada, siempre que se especifique el criterio de seleccin utilizado.
Junto con las 100 muestras de sangre de cordn se enviar una descripcin de como fueron
elegidos los RNs, incluyendo: hospital, fecha de inicio y de fin, nmero de RNs y modo de
seleccin.
En casos especiales, de maternidades con gran volumen de nacimientos o localizadas en
reas sin otras maternidades vinculadas al ECLAMC, se requerir una muestra de 300 nacimientos
consecutivos en lugar de 100, lo que ser acordado entre la maternidad y la Coordinacin.
9.1.1.2. Colecta de material
Colectar sangre del recin nacido directamente del cordn umbilical en el momento del
parto, sin necesidad de identificar cada muestra.
Tratndose de muestras obtenidas por un procedimiento no invasivo y totalmente annimo,
no hay necesidad de obtener un consentimiento informado de los padres. De todos modos, si su
hospital dispone de un comit de tica, dbese presentar este proyecto para su aprobacin.
9.1.1.3. Manejo de la sangre de los RN consecutivos
Con la sangre del cordn se embebe un papel de filtro, extremando el cuidado de dejarlos
secar muy bien antes de ensobrarlos.
Los sobres sin identificar, se acumulan dentro de un sobre grande o caja especial del correo
y cuando se hayan completado las 100 muestras, se combina con la coordinacin del ECLAMC su
forma de entrega.
56
9.1.2. MALFORMADOS
9.1.2.1. Normas y definiciones
-El ECLAMC recoge sangre de TODAS las malformaciones mayores, cuya
frecuencia suele ser de 1% de los nacimientos.
Como toda definicin de malformacin mayor o menor es siempre arbitraria, la Lista
presentada en 9.1.2.5 pretende ser una gua general y en todos los casos, use usted su criterio
clnico, que siempre ser mejor que cualquier lista.
La Lista de inclusin y exclusin (Ver 9.1.2.5) tiene una primera columna de exclusin,
con ejemplos de anomalas menores, de las que no es necesario recoger sangre; una segunda
columna, con ejemplos de anomalas mayores, de las que se recoger gota de sangre seca (Ver
9.1.2.3), y una tercera columna de anomalas mayores de mximo inters, que por raridad o
significado cientfico, requieren recolectar 5 ml. de sangre heparinizada para inmortalizacin o
extraccin de ADN (Ver 9.1.2.4).
9.1.2.2. Colecta de material
Colectar sangre del recin nacido y de sus padres: la madre siempre y el padre cuando se
pueda.
En todos los casos debe obtenerse el consentimiento informado (Ver 9.1.2.6) de la madre o
responsable por el recin nacido, antes de las coletas de sangre.
La colecta de sangre del recin nacido se har por el mtodo de puncin capilar del
calcneo, excepto por el grupo de mximo inters, del que recogern 5 ml de sangre venosa en
jeringa heparinizada. Si la malformacin se conoce prenatalmente se recomienda la coleta de sangre
del RN directamente del cordn umbilical en el momento del parto. La colecta de sangre de los
padres se har por el mtodo de puncin capilar en la yema digital o de puncin venosa. De todos
modos, cada hospital tiene la libertad de elegir el mtodo ms adecuado para cada caso y situacin.
9.1.2.3. Gota de sangre seca de los RN con malformaciones mayores
Las gotas de sangre sern depositadas en papel de filtro especial, secadas naturalmente al
aire, identificadas y puestas en un sobre especial para posterior envo por correo.
Los papeles de filtro se dejan secar durante 4 hs, evitando el contacto entre ellos. De lo
contrario se facilita el crecimiento de hongos, cuyo ADN contaminara la muestra, o se contamina
con el ADN de otros papeles.
Los sobres adecuadamente identificados (Ver a continuacin), junto con los de sus padres,
se envan a la coordinacin del ECLAMC por correo. En la modalidad PAPEL, los sobrecitos de
sangre deben estar prendidos con un clip a la ficha correspondiente.
Nunca enve un sobrecito sin identificar de acuerdo a las normas dadas porque la
Coordinacin lo eliminar inmediatamente, porque es preferible perder un caso que confundirlo con
otro caso.
57
IDENTIFICACIN DE SOBRECITOS
El papel de filtro con gota de sangre seca debe estar dentro de un sobrecito identificando
hospital, nombres y fecha de nacimiento y adjunto a la ficha ECLAMC correspondiente con
un clip (Para Modalidad PAPEL). Tratndose de un caso No-Eclamc igual debe tener una
ficha Eclamc con sus datos y con la aclaracin que no es Eclamc.
no escriba en la parte superior
Hospital (cdigo)
Persona: RN, Madre, Padre, Hermano, etc.
Nombres del RN / fecha nacimiento
no escriba en la parte inferior
9.1.2.4. Sangre de los RN con malformaciones de mximo inters

Hay 3 vas posibles a seguir, segn las posibilidades locales y de acuerdo a lo decidido en
cada hospital junto con la Coordinacin.
9.1.2.4.1. Inmortalizacin
Cuando el hospital pueda enviar la muestra de sangre al laboratorio determinado por el
ECLAMC en un plazo menor de 24 hs. Este procedimiento est limitado a unos pocos hospitales y a
modo experimental.
9.1.2.4.2. Extraccin de ADN "in situ"
Cuando el hospital puede enviar la muestra de sangre a un laboratorio capacitado para
extraer ADN, en un plazo menor de 72 hs.
El ADN extrado ser conservado en un tubo Eppendorf de 2.5 ml, identificado, guardado
en freezer a -20oC y su posterior envo decidido junto con la coordinacin del ECLAMC.
Todo laboratorio de citogentica puede fcilmente capacitarse para extraer ADN. La
coordinacin del ECLAMC puede ayudarlos a montar las tcnicas necesarias.
En estos hospitales se recomienda que todos los casos con malformaciones mayores de
mximo inters sean tambin cariotipados.
58
9.1.2.4.3. Gota seca, pero abundante

Cuando el hospital no puede enviar la muestra de sangre a un laboratorio capacitado para
extraer ADN, en un plazo menor de 72 hs. En estos casos la extraccin del ADN la har el propio
grupo coordinador.
Con la sangre de la jeringa se embeben uno o ms papeles de filtro, extremando el cuidado
de dejarlos secar muy bien antes de ensobrarlos.
El sobre identificado, junto con el de sus padres se adjunta al envo de la ficha
correspondiente, a la coordinacin del ECLAMC.
9.1.2.5. Listas de inclusin y exclusin
LISTA 1
PIEL
ANOMALIAS MENORES
No recoger sangre
Hemangioma plano; Petequia;
Telangiectasia; Nevus; Mamila
extra; Apndices cutneos
NERVIOSO
OJOS
OREJA
BOCA
FACIES
CARDIO
VASCULAR
RESPIRATORIO
DIGESTIVO
GENITO
URINARIO
ABDOMEN
MIEMBROS
AXIAL
Epicanto, Oblicuidad
Deformidad de la oreja Oreja baja
Diente neonatal; Muesca en enca;
Micro/ Retrognatia Prognatismo;
Hipopl. malar; Glosoptosis;
Macro/ Micro/Anquilo glosia;
Brevedad del frenillo; Lengua
hendida; Adherencias linguales;
Paladar hendido submucoso
Llanto asimtrico; Facies peculiar
Arteria umbilical nica; Ductus
permeable
Nariz deformada; Plipo nasal;
Atresia de coanas; Velo de
laringe; Laringomalacia
Estenosis hipertrofica del ploro;
Divertculo de Meckel; Fisura
anal; Ano ectpico; Plipo rectal;
Prolapso rectal; Hepatomegalia
Prepucio hendido; Hipospadias
balnica; Hidrocele; Criptorquidia
Hipertrofia cltoris; Ano vulvar;
Himen imperf.; Papiloma vaginal;
Ptosis renal
Hernia inguinal, Hernia umbilical,
Otras hernias; Diastasis de rectos
anteriores del abdmen
Pies deformados reducibles;
Subluxacin cadera; Clinodactilia
Espina bfida oculta; Costilla

cervical supernumeraria
ANOMALIAS MAYORES
Gota de sangre seca
DE INTERES ESPECIAL
5 ml de sangre
Anencefalia; Espina bfida;

Cefalocele; Hidrocefalia
Microftalmia; Anoftalmia
Malformacin de la oreja Microtia
Fisura labial;
Paladar hendido; Macrostomia
verdadera
Otros defectos cardacos

Otros defectos respiratorios
Atresia anal
Atresia esofgica
Atresia intestinal
Otros defectos digestivos
Agenesia renal
Otros defectos genitales y renales
Onfalocele
Gastrosquisis
Otras celosomias
Polidactilia ; Sindactilia;
Reduccin y Otros defectos de
miembros
Otros defectos del esqueleto axial
POLIDACTILIAS RARAS
Polidactilias diferentes de las
frecuentes duplicaciones del
primero y quinto dedos
59
LISTA 1
ANOMALIAS MENORES
No recoger sangre
ANOMALIAS MAYORES
Gota de sangre seca
CASOS
GENETICOS
CASOS
FAMILIARES
TUMORES
POLIMALFORMA
DOS
Sndrome de Down y otras

anomalas cromosmicas
ANOMALIAS
RARISIMAS
DE INTERES ESPECIAL
5 ml de sangre
Sndromes de los que se conoce
un fuerte componente gentico,
incluyendo displasias
esquelticas, casi todos los
sndromes dismrficos;
polidactilia tetramlica:4
miembros
Cualquier anomala mayor con
varios parientes afectados
Casos con tumores congnitos,
incluyendo angiomatosis y nevus
grandes o peludos
Malformados mltiples (3 o ms
anomalas mayores no
relacionadas) con o sin
diagnstico sindrmico
Ciclopia y sus equivalentes; situs
inversus, sirenomelia
9.1.2.6. Consentimiento informado

El modelo presentado a continuacin para extraccin de sangre para el MOLECLAMC, es
una mera propuesta que puede ser modificada o substituida por modelos vigentes en su
hospital, previa consulta con la Coordinacin del ECLAMC.
60
___________________________________________________________________
Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congnitas-ECLAMC
TRMINO DE CONSENTIMIENTO INFORMADO MOLECLAMC,

PARA EXTRACCIN DE SANGRE
INFORMACIN:
La mayora de las anomalas congnitas no tienen una causa conocida. Es posible que
factores familiares y tambin del ambiente puedan, en conjunto, causar estos problemas.
Usted est siendo invitada a participar de esa investigacin que tiene por objetivo saber
mejor porque ocurren estos defectos. Para tal, recogeremos algunas gotas de sangre de usted
y de su hijo(a), sin riesgo para ustedes. En esa sangre estudiaremos si hay asociacin de
factores genticos con el defecto que su hijo presenta. Esas muestras de sangre no sern
reveladas a terceros bajo ningn concepto. Esta investigacin podr beneficiar a muchas
personas porque el riesgo de ocurrencia de esos defectos podra ser mejor previsto y as
tomar medidas para disminuirlo. As, si usted quiere colaborar firme el Trmino de
Consentimiento abajo, despus de leerlo detenidamente y despus de aclarar todas sus
dudas sobre este asunto con el mdico que la est atendiendo.
CONSENTIMIENTO:
Despus de leer, entender y no teniendo ninguna duda sobre la Carta de Informacin
precedente, autorizo que sean tomadas muestras de sangre ma y de mi hijo(a) recin
nacido(a) para que sean estudiados los factores genticos que contribuyen a la ocurrencia de
las anomalas congnitas.
______________________________________________
Firma de la madre del paciente o de su representante legal
______________________________________________
Firma del testigo
____________________________________
Fecha y lugar
___________________________________________________________________
61
9.1.3. NORMAS DE AUTORIA Y EXCLUSIVIDAD EN EL MOLECLAMC

Desde sus orgenes, el ECLAMC ha seguido normas de autora claras y preestablecidas que,
en 40 aos de vida, ha evitado cualquier situacin conflictiva. Este Manual Operacional es claro al
respecto en su Captulo 1.2. EN LO CONCEPTUAL, sobre autora intelectual. Coherentemente, el
MOLECLAMC se ajusta a los mismos principios.
Todo trabajo molecular publicado por el grupo Coordinador incluye como autores a un
representante de cada hospital, cuyos casos con resultados positivos se incluyen en el trabajo,
adems de los responsables del proyecto de investigacin. Desde luego, la probabilidad de
encontrar un caso publicable, portador de una mutacin trascendente, aumenta con el nmero de
casos del que se enve sangre al banco del ECLAMC.
Como en casi todos los trabajos colaborativos, se incluye un nico coautor por hospital que
provee casos con resultados positivos y el responsable de cada hospital decidir quien ser el autor
de su hospital. Cuando hay varios colegas en igualdad de condiciones, se sugiere turnarse en la
autoria, uno por trabajo.
Este banco no pretende ser exclusivo y el ECLAMC estimula a los hospitales que deseen
montar un banco propio de ADN o clulas a hacerlo, siempre que ello no implique en reduccin de
la cantidad de material enviada al ECLAMC. Se espera que esta condicin de no exclusividad sea
recproca y que ningn hospital del ECLAMC extraiga sangre para estudios moleculares fuera del
ECLAMC, sin compartir la muestra con el banco del ECLAMC.
9.2. FOTOECLAMC
[email protected]
para recepcin de fotos digitalizadas, por cmara digital o por scanner.
Como esta direccin puede eventualmente cambiar, conviene consultar a la coordinacin si
sigue siendo la misma, si hace tiempo que no se utiliza.
Las fotos del caso permiten la consulta de casos difciles con la Coordinacin del
ECLAMC, que por su vez podr consultar otros especialistas en el mundo si necesario.
Asegrese que las imgenes a enviar estn en alguno de los siguientes formatos: gif, tif, jpg,
o cam. Si va a enviar imgenes con otras extensiones (ej.: .bmp, etc.) consulte previamente a la
Coordinacin.
Solicite autorizacin por escrito del padre o tutor para realizar las fotografas cuando las
fotos incluyan estructuras reconocibles. Puede solicitar un modelo de autorizacin a la
Coordinacin del ECLAMC.
Si prefiere enviar sus fotos digitalizadas por correo, en CD, puede hacerlo siempre que se
cumplan las mismas normas de identificacin que para los envos por e-mail.
62
COMO IDENTIFICAR EL ARCHIVO DE UNA FOTO

Identificar cada foto del siguiente modo,
caso contrario, ser imposible saber a cual paciente corresponde la foto:
RESUMIDAMENTE=
Envenos cada foto como un archivo separado con el siguiente nombre:
XXX-AAMMDD-YYNN.ext
en el que
XXX es el cdigo de su hospital
- guin
AAMMDD ao, mes y da de nacimiento
- guin
YYY iniciales nombres y apellido
NN nmero de la foto
.ext punto y extensin del archivo
DETALLADAMENTE=
Denomine el archivo de cada foto con un nombre de 16 caracteres:
-Primeros tres dgitos: nmero del hospital; ej.: para la Maternidad Suizo Argentina: 333
-Agregue luego un guin
-Seis dgitos con fecha de nacimiento del propsito, en el orden ao, mes, da, sin
divisorias.
Para quin naci el 5 de febrero de 2001 sera 010205.
Siempre deben ser 6 dgitos, por lo que debe agregar ceros donde corresponda
-Agregue luego otro guin
-Siguen 3 dgitos con 3 letras iniciales del paciente.
Si solo dispone de dos (Juan Perez), use tambin la segunda del apellido (JPE).
-2 dgitos: nmero de foto para ese paciente. Si le realiza mas de una fotografa; ej.: 01, 02,
etc.
-Finalmente, agregue un punto y la extensin con la que graba su imagen digital (jpg, gif,
tif, cam, etc.)
Es decir que, por ejemplo, la tercera foto de Juan Perez, nacido en el Hospital 333 se
llamara:
333-010205-jpe03.jpg
Para casos no nacidos en el ECLAMC:
-Primeros tres dgitos: reemplace el nmero del hospital por las iniciales de la persona que
enva la foto; luego contine igual que para casos ECLAMC.
9.3. PREVENCIN DE ANOMALIAS CONGNITAS

El ECLAMC asume, frente a la comunidad latinoamericana, la responsabilidad en la
prevencin de las anomalas congnitas, principalmente en sus estrategias de prevencin primaria y
terciaria.
Las acciones comprometidas hasta la fecha son las siguientes.
63
9.3.1. PREVENCIN PRIMARIA

Posicin asumida en un declogo de prevencin primaria difundido en forma de folder
(Declogo), Manifiesto y Libro, en grado creciente de complejidad. Los folders, dirigidos a la
poblacin general han sido vehiculizados por la prensa en general, el Manifiesto publicado en
revistas mdicas latinoamericanas y el libro editado por la Fundao Oswaldo Cruz.
El Declogo es el siguiente:
La Prevencin Primaria de los Defectos Congnitos

Recomendaciones del ECLAMC Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones
Congnitas Centro Colaborador de la Organizacin Mundial de la Salud para la Prevencin de las
Malformaciones Congnitas
Este MANIFIESTO del ECLAMC es el captulo de conclusiones del libro
PREVENCION PRIMARIA DE LOS DEFECTOS CONGENITOS;
Autores: Eduardo E Castilla, Jorge S Lopez-Camelo, Joaqun E Paz, Ida M Orioli;
Editor: Mara da Graa Dutra;
publicado por la Editora de la Fiocruz, Rio de Janeiro, en 1995
Este libro puede adquirirse en la editora
[email protected]
Declogo
1
An sin saberlo, cualquier mujer en edad frtil puede estar embarazada
2
Lo ideal es completar la familia mientras an se es joven
3
Los controles prenatales son la mejor garanta para la salud del embarazo
4
Es importante vacunarse contra la rubola antes de quedar embarazada
5
Deben evitarse los medicamentos, excepto los imprescindibles
6
Las bebidas alcohlicas perjudican al embarazo
7
No fumar y evitar los ambientes en que se fuma
8
Comer de todo y bien, prefiriendo verduras y frutas
9
Consultar si el tipo de trabajo habitual es perjudicial para el embarazo
10
Ante cualquier duda consultar al mdico o a un servicio especializado
(Servicios de Informacin Teratognica)
64
9.3.2. PREVENCIN TERCIARIA= PROYECTO ORIENTE

Con la colaboracin de
Hebe Campaa y Viviana Cosentino.
LA ORIENTACIN NEONATAL
Como mtodo de prevencin terciaria, la orientacin neonatal tiende a evitar las
complicaciones de las anomalas congnitas, orientando la familia hacia los mejores centros de
tratamiento y rehabilitacin disponibles.
Cuatro acciones concretas:
1- Literatura orientadora;
2- Identificacin de los centros de excelencia;
3- Creacin de canales de derivacin eficientes;
4- Integracin de la maternidad con las asociaciones de apoyo.
Las guas de orientacin
Como primera accin, el ECLAMC produce una serie de guas de orientacin en forma de
"folders" explicativos, dirigidos a las familias de los recin nacidos, afectados por alguna de las
anomalas ms frecuentes e invalidantes, comenzando a partir de la siguiente lista (Entre parntesis:
frecuencia por mil nacimientos):
1- Anomalas congnitas en general (30);
2- Cardiopatas (3);
3- Sndrome de Down (1,5);
4- Fisuras labiopalatinas (1,5);
5- Hidrocefalia (1);
6- Espina bfida (1);
7- Pie bot (2);
8- Luxacin cadera (2);
9- Polimalformados (2);
10- Polidactilias (2);
11- Hipospadias etc. (1);
12- Anomalas renales (1);
13- Reduccin de miembros (0.5);
14- Atresias intestinales (0.5).
Contenido
Cada gua contiene: -Definicin, -Tipos y nomenclaturas, -Significado, -Recomendaciones
inmediatas; -Direcciones de asociaciones de apoyo y direcciones de centros de tratamiento y de
rehabilitacin locales.
Se define la anomala, facilitando su comprensin por parte de los padres a fin de ayudar a
su aceptacin y manejo real y objetivo. Otras informaciones tales como pronsticos, del nio y de la
familia (asesoramiento gentico), se postergan para una etapa ulterior, cuando la familia haya ya
absorbido el diagnstico y se deja en manos de los grupos profesionales y de apoyo con que
establecern contacto. Informaciones sobre el futuro del nio no deben ser ofrecidas si no se
65
preguntan, pero deben ser respondidas si preguntadas, de modo objetivo y escueto, ya que en
tiempos de grandes avances tecnolgicos es muy difcil hacer futurologa.
Las direcciones de los centros de excelencia, para tratamiento, rehabilitacin y apoyo
(asociaciones de padres), quedan en blanco en el "folder" para que cada maternidad las complete de
acuerdo a su realidad local.
Distribucin inicial
El ECLAMC distribuye estas guas de orientacin familiar en la red de maternidades
participantes del ECLAMC, localizadas en diferentes pases latinoamericanos. Tambin se les
distribuirn a toda maternidad que lo requiera.
Los folders se producen paulatinamente, siguiendo la lista mencionada prioritaria,
envindoseles a cada maternidad una cantidad suficiente, dependiente de su nmero de nacimientos
anuales.
Si bien estas guas estarn dirigidas a los padres de recin nacidos, tambin se les provee a
los centros de tratamiento, de rehabilitacin y asociaciones de apoyo que lo requieran.
Recomendaciones a los efectores de salud
Cada envo de guas de orientacin familiar se acompaa de un texto con recomendaciones
a los efectores de salud en cada maternidad que los distribuye: mdicos, enfermeras, rehabilitadores,
maestros especializados, asociaciones de padres, etc.
Evaluacin del impacto
Una comisin especial del ECLAMC compuesta por la Lic.Hebe Campaa, la Dra.Viviana
Cosentino y el coordinador del ECLAMC, conduce, en conjunto con los efectores de salud,
especialistas para tratamiento y rehabilitacin y asociaciones de padres involucrados dentro de la
red continental del ECLAMC, un programa de evaluacin de impacto, midiendo la eficiencia
operativa de cada paso del programa de acuerdo con el siguiente esquema:
- Distribucin a las maternidades
- Distribucin a las familias
- Contacto con los centros de tratamiento
- Canales de derivacin con los centros de tratamiento
- Evaluacin de complicaciones
66
10. ANEXOS
10.1. ENCABEZAMIENTO DE HOJA DE LIBRO DE SALA DE PARTOS
N REGISTRO
FECHA NACIM
NV
SE
GEME
HOSPITALAR
DIA MES AO
NM
XO
LAR
PESO
EDAD
GRA
MAL
ALTA
AUTO
OBSERVA
MAT
VID
FOR
V/M
PSIA
CIONES
67
10.2. INFORME MENSUAL DE NACIMIENTOS
E C L A M C
INFORME MENSUAL DE NACIMIENTOS
HOSPITAL
MES
AO
Dr________________________________
NATIVIVOS
MORTINATOS
ALTA VIVO
/////////////////////
MASCULINO
FEMENINO
ALTA MUERTO
SIN ALTA AUN
/////////////////////
/////////////////////
INTERSEXO
TOTAL
/////////////////////
NO ESPECIF.
TOTAL
NATIVIVOS
MORTINATOS
< 14
E
D
/////////////////////
500-1000
1001- 1500
1
2
15-19
20-24
25-29
30-34
AUTOPSIAS
MALFORMADOS
< 500
NATIVIVOS
35-39
M
40-44
45- +
NO ESPECIF.
TOTAL
1501- 2000
2001- 2500
E
S
2501- 3000
3001- 3500
A
V
5
6
G
E
Especifquelos abajo por tipo de Pares

Pares Masc/Masc
RN GEMELOS
3501- 4000
Pares Fem/Fem
4001- 4500
Pares Masc/Fem
4501- 5000
Otros pares
5001- +
10 O MAS
TRIPLOS
NO ESPECIF.
NO ESPECIF.
CUADRUPLOS
TOTAL
TOTAL
QUINTUPLOS
MORTINATOS
68
10.3. INFORMES MENSUALES DE NACIMIENTOS CON GEMELOS

ESTRUCTURA GENERAL
G
RN GEMELOS
Aqui dice RN (recin nacidos). Se trata de NIOS

Aqui dice PARES. Por lo tanto se trata de dos
nios; los mismos de arriba, pero agrupados
en pares
Pares Masc/Masc
Pares Fem/Fem
Pares Masc/Fem
Otros pares
TRIPLOS
CUADRUPLOS
Aqui son JUEGOS de 3, 4, 5 nios cada uno,

debindo especificarse sus sexos
QUINTUPLOS
SITUACION 1
G
RN GEMELOS
4
Pares Masc/Masc
Pares Fem/Fem
Pares Masc/Fem
Otros pares
TRIPLOS
1
1
Hay 4 NV mellizos 2 de un par Masc/Masc y 2

de un par Masc/Fem. Y 2 NM mellizos de un par
Masc/?, es decir, que el sexo de uno de ellos es
desconocido por estar macerado, lo cual se
especifica aparte, como lo indica el asterisco
1 *
CUADRUPLOS
QUINTUPLOS
SITUACION 2
G
RN GEMELOS
5
Pares Masc/Masc
Pares Fem/Fem
Pares Masc/Fem
Otros pares
TRIPLOS
CUADRUPLOS
FFF
1 *
Hay 5 NV gemelos 2 de un par Masc/Masc y

3 de un juego de trillizas Fem/Fem/Fem.
Y 2 mellizos NM, de un par ?/? porque no
se registr el sexo de ellos, lo que se
especifica aparte, como lo indica el
asterisco
QUINTUPLOS
SITUACION 3
G
RN GEMELOS
8
Pares Masc/Masc
Pares Fem/Fem
Pares Masc/Fem
Otros pares
TRIPLOS
CUADRUPLOS
QUINTUPLOS
FFF
MMFF
Hay 8 NV y un NM gemelos
Ocurre que hubo un par de mellizos Fem/Fem
en el que uno era NV y el otro NM, como se
explica aparte, por el asterisco.
Adems, hay un juego de trillizos y otro de
cuatrillizos todos NV y con sus sexos
especificados
SITUACION 4
G
RN GEMELOS
0
Pares Masc/Masc
Pares Fem/Fem
Pares Masc/Fem
Otros pares
TRIPLOS
CUADRUPLOS
QUINTUPLOS
1 *
Hay un NM gemelo, miembro de un par Masc/Fem,

siendo que el miembro Masc pesaba menos
de 500 g (aborto, lo que se especifica aparte,
como lo anuncia el asterisco
69
10.4. FICHA DE MALFORMADO Y CONTROL
70
10.5. MODELO DE CUADRO DE HERMANDAD

Situacin: El nio titular de la ficha es producto de la 7 gestacin de su madre; las primeras 3
gestaciones corresponden a un primer cnyuge y las 4 restantes a un segundo esposo, padre de este
nio. La 2 gestacin fue un embarazo gemelar que produjo dos nativivos del sexo femenino.
PRODUCTO NV NM AE
NV
NV
NV
AE
NM
NV
NV
NV
SEXO
DIA DE NACIMIENTO
01
12
12
12
21
05
03
MES DE NACIMIENTO
01
07
07
10
12
11
05
01
AO DE NACIMIENTO
57
59
59
61
65
66
68
75
GESTACION
M F I
10
11
12
13
14
15
71
10.6. GENEALOGIAS
Individuo de sexo masculino
Individuo de sexo femenino
Individuo de sexo desconocido
Aborto espontneo
Lnea de matrimonio : une a dos cnyuges biolgicos
Lnea de hermandad : une a todos los que sean hermanos de misma madre y de
mismo padre
72
10.7. GENEALOGIAS POR CONSANGUINIDAD

Ejemplos de cuando los padres son primos hermanos:
Ejemplos de cuando los padres son primos en segundo grado:
Ejemplos de cuando los padres son to-sobrina o ta-sobrino:
Ejemplos de cuando los padres son parientes de tipo mal conocido:
73
10.8. GENEALOGIAS POR PARIENTE MALFORMADO

EJEMPLO-1: Tienen polidactilia: el recin nacido, su hermana mayor, su padre, su abuela
paterna, una ta (hermana del padre) y un primo (hijo de la anterior). El padre es el segundo en
orden de nacimiento (Ver punto en la lnea de hermandad del padre, marcando su localizacin).
La madre tiene una hermana melliza, un hermano con labio leporino y una hermana sana que tuvo
una hija con sndrome de Down que es la menor de 4 hijos.
Polidactilia
Labio leporino
Sndrome de Down
EJEMPLO-2: Es un recin nacido control que tiene un to (hermano de la madre) con luxacin de
cadera y del que se desconocen los datos de la rama paterna.
Luxacin de cadera
74
10.9. GUIAS DESCRIPTIVAS

Con la colaboracin de
Acyr G Cunha.
El objetivo de esta gua es el de proveer a los profesionales del ECLAMC de un
instrumento que les facilite la difcil tarea de describir las malformaciones congnitas.
Con tal fin hemos trabajado juntos un epidemilogo clnico en dismorfologa y un
cirujano peditrico. El primero, interesado en causalidad, acostumbrado a leer descripciones,
interpretarlas etiopatognicamente y encuadrarlas en el cdigo diagnstico ms apropiado para
una posterior recuperacin y manejo computacional. El segundo, interesado en el bienestar de
pacientes, experimentado en el detalle anatmico y la repercusin funcional de cada
malformacin, conocedor de la importancia prctica del diagnstico diferencial y su efecto en el
pronstico y en la indicacin teraputica. Una visin sanitaria y otra asistencial, una terica y otra
prctica, una poblacional y otra individual. Ambos con la misma intencin de servirles a ustedes
y con ello mejorar la atencin de nuestros recin nacidos y la calidad de informacin del
ECLAMC.
ATRESIA ESOFAGICA
ATRESIA ANAL
OBSTRUCCIONES INTESTINALES
DEFECTOS DE LA PARED CORPORAL
DEFECTOS DEL TUBO NEURAL
EXTROFIA DE VEJIGA Y DE CLOACA
75
10.9.1. ATRESIA ESOFAGICA

INCLUYE Fstula traqueoesofgica
Ver Norma Descriptiva en 5.2.12.
TIPOS Ver abajo: Gross/Vogt/Ladd & Swenson/Stephens, respectivamente. Habiendo tantas clasificaciones,
es mejor no usar ninguna.
IMPORTANCIA DISMORFOLOGICA DE LOS TIPOS
Se desconoce.
La presencia y tipo de fstula sera un hecho aleatorio, pero merece ser investigado clnica y
epidemiolgicamente. Y el ECLAMC puede hacerlo.
C/IIIb/3/A
A/II/1/B
Fstula distal
Sin fstula
85%
10%
Abdomen
con aire
Sialorrea
Tos,ahogo
Abdomen
excavado
Sialorrea
F/../../..
D/IIIc/5/D
Fstula en H
Sin atresia
<5%
Fstula proxinal
y distal
1%
Abdomen
con aire
Abdomen
con aire
Sialorrea
Tos,ahogo
B/IIIa/2/E
Fstula proximal
<1%
Abdomen
excavado
Tos,ahogo
CONDUCTA
Segn Waterston y colaboradores (Lancet,1962,1:819).
Categorizacin basada en el peso y el estado general:
Mal= Neumona y/o otras malformaciones graves asociadas
PESO
ESTADO
CONDUCTA
SOBRE
VIDA
2500+
Bien
Correccin quirrgica inmediata y definitiva
-2500
Bien
Correccin quirrgica inmediata y definitiva
90 %
2500+
Mal
Postergar toracotomia. Tratar neumona,

intubacin traqueal, gastrostoma bajo
anestesia local, nutricin parenteral
50 %
-2500
Mal
Nutricin parenteral, ciruga por etapas
FRECUENCIAS EN EL ECLAMC 1/3800 nacimientos

ANOMALIAS ASOCIADAS
30 % tienen cardiopatas
20 % tienen otras anomalas gastrointestinales
7 % integra el complejo VATER
76
10.9.2. ANO IMPERFORADO

INCLUYE
Ano imperforado, atresia rectal, ano perineal, ano anterior, ano vulvar.
DIAGNOSTICO
La divisin por niveles (alta, intermediaria y baja) se refiere al fondo de saco ms distal del recto,
revelado por la imagen area en un invertograma: radiografa en riguroso perfil, hecha despus de las
12 horas de vida con el RN de cabeza para abajo.
La lnea pubo-coxgea (PC), corresponde al nivel del Haz puborrectal de los msculos elevadores del
ano y la porcin ms baja osificada del isquion es el punto I.
Por encima del PC es ALTA, abajo del I es BAJA y entre ambos: INTERMEDIA.
MASCULINO
FEMENINO
REPAROS RADIOLOGICOS= PC Lnea-PC(Pubis-Coxis), I-Isquion
NIVEL
DENOMINACION
FISTULAS
TIPO
MASCULINO
TIPO
FEMENINO
ALTA
Agenesia anorrectal
RVj
RU
sf
rectovesical ( 6%)
rectouretral (80%)
sin fstula
RVj
RVa
sf
rectovesical
rectovaginal
sin fstula
INTER
MEDIA
Agenesia anal
RB
sf
rectobulbar (60%)
sin fstula (40%)
RVe
sf
rectovestibular
sin fstula
BAJA
Ano imperforado
AC
anocutnea
ea
estenosis anal
AC
AVu
ea
anocutnea
anovulvar
estenosis anal
77
CONDUCTA
Toda anomala ALTA e INTERMEDIA debe ser colostomizada (del sigmoide proximal, con dos
bocas separadas) y descenso del recto, en un segundo tiempo. La tentativa de ciruga por va baja
puede llevar a lesin muscular con incontinencia definitiva.
Las anomalas BAJAS pueden ser corregidas por va baja, anoplastias perineales, mantenidas por
dilatacin hasta su correccin definitiva.
FRECUENCIAS EN EL ECLAMC 1/2500 nacimientos
ANOMALIAS ASOCIADAS
Sistema nervioso
Genitourinarias
Cardiovasculares
Columna (sacro)
VATER
Down
78
10.9.3. OBSTRUCCIONES INTESTINALES

INCLUYE
Todas las causas de obstruccin intestinal en el recin nacido
No existen normas descriptivas en este manual.
CAUSAS EN EL RN=
ESTOMAGO
DELGADO
GRUESO
Estenosis pilrica
Diafragma prepilrico
Quiste gastropilrico (*)
Atonia gstrica
Atresia/estenosis
Estenosis hipertrfica duodeno
Quistes (*)
Pncreas anular (+)
Malrotacin, no-rotacin
Vlvulo, Invaginacin
Vena porta preduodenal
Hernia estrangulada
Ileo meconial
Adherencias, tumores
Trombosis mesentrica
Ano imperforado
Atresia/estenosis
Quiste (*)
Invaginacin
Hirschprung
Hiperganglionosis (#)
Microcolon megacistis
(*) De duplicacin
(+) Doble burbuja
(#) Displasia neuronal
OBSTRUCCIONES DUODENALES Disturbio de recanalizacin en 8 semana excepto por el pncreas anular

que se debe a compresin extrnseca.
I DIAFRAGMA
II CON CORDON
III SEPARADOS
PANCREAS ANULAR
OBSTRUCCIONES YEYUNOILEALES Catstrofe vascular

I DIAFRAGMA
II CON CORDON
III SEPARADOS
IV APPLE PEEL
79
DIAGNOSTICO
ATRESIAS
DISTENSION
ABDOMINAL
ELIMINACION
DE MECONIO
VOMITOS
BILIOSOS
DUODENO
No
No
Si
Polihidramnios
YEYUNOILEO
Si
No
Si
Polihidramnios
Ictericia
Peritonitis meconial
COLON
Si
No
OTROS SIGNOS
Si
PERSISTENCIA DEL CONDUCTO ONFALOMESENTERICO

Hay eliminacin de contenido ileal, con o sin prolapso del conducto, a travs de un anillo umbilical no
obliterado.
Conducto onfalomesentrico es un psimo nombre, ya que nada tiene que ver con el mesenterio.
Debiera ser "onfaloentrico"
FRECUENCIAS EN EL ECLAMC
ATRESIAS INTESTINALES
Duodeno
Yeyunoileo
Colon
1/10000 nacimientos
1/15000 nacimientos
1/20000 nacimientos
OBSTRUCCION DE DELGADO
Por atresia,
Por estenosis,
son
son
del Duodeno
del Yeyuno
del Ileo
el
el
el
40 %
25 %
35 %
del Duodeno
del Yeyuno
del Ileo
el
el
el
75 %
5%
20 %
El pncreas anular representa 1/3 de todas las obstrucciones duodenales y es frecuente en

Down
ANOMALIAS ASOCIADAS Son muy frecuentes y de todo tipo
30% de las obstrucciones duodenales ocurren en Down
ANOTACIONES PRACTICAS
La malrotacin intestinal produce obstruccin duodenal por compresin de banda peritoneal.
La insercin del meso es corta, habiendo riesgo de vlvulo con extensa necrosis intestinal, lo que constituye
una emergencia quirrgica.
Prevenga siempre la neumona de aspiracin colocando sonda nasogstrica.
Un leo meconial puede ser una mucoviscidosis, con alto riesgo de repeticin en hermanos.
80
10.9.4. DEFECTOS DE LA PARED CORPORAL

INCLUYE
Onfalocele, gastrosquisis, estrofosomia, celosomia, ectopia cordis
ONFALOCELE
La hernia de cordn,
frecuentemente
derecha, es su grado
mnimo: con un anillo
menor de 4 cm
GASTROSQUISIS
CELOSOMIA CEFALICA
CELOSOMIA CAUDAL
Es casi siempre derecha
Puede extenderse al
esternn con ectopia cordis
y hasta Pentalogia de
Cantrell
Excluye la extrofia
vesical, en la que se ve la
mucosa vesical expuesta
IMPORTANCIA PRACTICA
El pronstico de vida es mucho mejor para las gastrosquisis que para los onfaloceles, porque en la mayora de
los casos se trata de un defecto aislado, sin comprometimiento de otras estructuras, cosa ms rara entre los
onfaloceles.
PROBLEMAS USUALES
Cuando el saco herniario est roto y el plastrn visceral cubre el defecto de la pared abdominal, se requiere una
cuidadosa manipulacin de los rganos eviscerados para precisar la exacta localizacin del defecto de pared.
No use la palabra "gastrosquisis" como sinnimo de evisceracin, vicio comn en nuestro medio, introducido
por los ecografistas.
TODOS LOS DEFECTOS
DE LA PARED ABDOMINAL 1/ 3300 nacimientos
ONFALOCELE
1/ 4500 nacimientos
GASTROSQUISIS
1/14000 nacimientos
81
10.9.5. DEFECTOS DEL TUBO NEURAL

INCLUYE Anencefalia, espina bfida, cefalocele.
Ver Norma Descriptiva en 5.2.1, .2 y .5.
TIPOS DE ESPINA BIFIDA
Si desconoce el tipo, diga simplemente ESPINA BIFIDA. No diga mielomeningocele o meningocele como
sinnimos de espina bfida, pues esos trminos pueden tambin referirse a un cefalocele y exigen conocer bien
a los elementos constitutivos del defecto del tubo neural.
MENINGOCELE
MIELOMENINGOCELE
Bolsa llena de liquor, que

se comunica con el
espacio subaracnoideo
MIELOSQUISIS
MIELOCISTOCELE
Hay races nerviosas o

medula incorporadas a la
pared de la bolsa. Piel de
aspecto anormal
LA IMPORTANCIA DE LOS DOS GRANDES GRUPOS DE ESPINA BIFIDA

NIVEL
CRANEAL
CAUDAL
CERVICAL
TORACICO
LUMBAR
SACRO
DEFECTO DE LA
FREC
TIPO COMUN
ALT.MOTORA
Neurolizacin (*)
15 %
Meningocele
Paraplejia espstica
Canalizacin
85 %
Mielomeningocele
Paraplejia flcida
(*) Mismo mecanismo de la anencefalia

CONDUCTAS
Radiogrficamente identificar a las vrtebras comprometidas.
Un mielomeningocele ntegro con piel fina o roto en las primeras seis horas de vida es una urgencia quirrgica
para evitar su infeccin.
Medir diariamente el permetro ceflico en el postoperatorio para decidir la derivacin ventriculoperitoneal.
NACIMIENTOS
ANENCEFALIA
CEFALOCELE
ESPINA BIFIDA CRANIAL
CAUDAL
TOTAL
TOTAL DE DEFECTOS DEL TUBO NEURAL
1/1600
1/5700
1/7500
1/2000
1/1600
1/ 700
PORCENTAJE ASOCIADO CON

OTRAS MALFORMACIONES
9%
32 %
21 %
13 %
15 %
14 %
82
10.9.6. EXTROFIA DE CLOACA Y DE VEJIGA

INCLUYE
Los defectos resultantes de un desarrollo anormal de la membrana cloacal entre la 5 y la 10 semana.
Cuanto ms precoz, mayor su gravedad que, en orden creciente incluye: epispadias, extrofia vesical,
persistencia de la cloaca y extrofia de la cloaca (o fisura vesico-intestinal).
No existen normas descriptivas en este manual.
DESARROLLO
La falla del desarrollo del tabique urorrectal deja sin dividir al intestino posterior en una parte ventral
(seno urogenital) y otra dorsal (recto) que juntos comportan la cloaca, as como tambin falla la
abertura separada de los conductos urogenital y rectal en el perine primitivo.
PERSISTENCIA DE
CLOACA
femenino
EXTROFIA DE
CLOACA
intersexo
IL ileon
ONF onfalocele
T trigono
MV mucosa vesical
E epispadias
PU pubis abierto
BG bulbos genitales separados
EXTROFIA DE
VEJIGA
masculino
EPISPADIAS
masculino
OU orificio ureteral
CT colon transverso
VIC valvula ileocecal
CI ciego abierto y prolapsado
CLOACA PERSISTENTE: "Strictu senso", existente solo en el sexo femenino, donde existe una abertura
nica, como en las aves, para los 3 conductos: genital, urinario e intestinal.
EXTROFIA DE CLOACA: Mal pronstico de sobrevida y de calidad de vida, con genitales inadecuados.
Correccin dentro de las 48 horas de vida con reconstruccin vesical primaria y colostomia.
Onfalocele siempre presente. Ano imperforado con dos tubrculos genitales paramediales, separados e
insuficientes para construir un pene, dos hemivejigas y separacin de las ramas pubianas.
EXTROFIA DE VEJIGA: Afecta preferentemente al sexo masculino (2 a 1). Con reconstruccin precoz y por
etapas puede llegar a vivir como masculino. Se puede lograr continencia urinaria o algn tipo de
derivacin continente con cateterismo ureteral intermitente.
EXTROFIAS 1/40000 nacimientos=
ANOMALIAS ASOCIADAS FRECUENTES
60 % Vesical
30 % Epispadias
10 % Cloacal
Espina bfida
Escoliosis
Talipes
Anomalas renales varias
83
11. INDICE ALFABETICO
C
abortos, 8, 36, 38, 39, 49
espontneo, ver tb. cuadro de hermandad, 44
exclusin de, 10, 13, 44
informe mensual de, 8
registro de, 8, 38
acondroplasia, 34
actividad ocupacional de la madre, 47
actualizacin anual
de altas, 11
de autopsias, 12
acuse de recibo y reparo, 10
AEG, 38
agenesia renal, 28
alcohol, 43
alta, 11, 39
actualizacin anual de, 11
AN (anomala de la placenta), 41
anencefalia, 18, 81
anexos, 66
ano imperforado, 26, 76, 78, 82
anoftalmia, 20
anomalas
de la placenta, 41
del cordn, 41
anomalas congnitas leves, 13
anomalas cromosmicas, 35
anomalas de la oreja, 21
deformidad, 21
implantacin anmala, 21
malformacin, 21
anomalas dermatoglficas
tecnologa para la bsqueda de, 16
polidactilia, 16
polisomas del cromosoma X, 16
sndrome de Down, 16
trisoma 18, 16
anomalas oculares
anomalas por reduccin, 30
anotia, 21
antecedentes del embarazo, 41, 51
alcohol, 43
drogas, 43
enfermedades agudas, 42
enfermedades crnicas, 42
factores fsicos, 42
humo, 43
inmunizaciones, 41
medicamentos, 43
metrorragia, 43
signos y sntomas, 41
antepasados, 49, 50, 52
apellido de los padres, 47
apndice preauricular, 22
arrinencefalia, 19
asterisco, 50
atresia de ano
atresia de canal auditivo
atresia de coanas
atresia rectal, 26, 76
atresia y/o estenosis del esfago, 25, 74, 75
atresias intestinales, 25, 79
autopsia, 12
actualizacin anual de, 12
E
cardiopatas congnitas, 23
casilla en blanco con asterisco, 50
caso/control, 36
cavo, pie, 28
cefalocele, 18, 19, 20, 81
celosomia, 80
concibe fcil, 45
condrodistrofia, 34
consanguinidad, 48
genealoga, 48, 72
consultas prenatales, 37, 40
control, 35, 36, 37
definicin, 35
no siguiente, 35, 36, 37, 53
situaciones especiales, 52
cordn umbilical, 41
anomalas del, 41
cri-du-chat, sndrome de, 35
criptorquidia, 27
cuadro de hermandad, 44, 70
abortos espontneos, 44
con gemelos, 44, 70
cuatrillizos
hermano mellizo no malformado, 39
informe mensual de nacimientos, 12, 13, 68
F
datos difciles
antecedentes del embarazo, 51
antepasados, 52
genealoga, 52
ocupacin paterna, 51
defecto congnito
E-PEG, 13
defectos del tubo neural
anencefalia, 18, 81
cefalocele, 18, 19, 20, 81
espina bfida, 18, 19, 20, 81
84
deformidades
de la oreja, 21, 57
del pie, 27
deje en blanco, 38, 40
diabetes, 42
diagnstico sindrmico, 14, 34, 58
DISESQ, caso, 34
displasia esqueltica, 34, 58
radiografa, 30, 34
doctor, 11, 38, 67
domicilio de la madre, 37
Down, sndrome de, 14, 35, 58
drogas, 43
G
ECLAMC
que es ?, 1
autora intelectual, 2, 61
carcter voluntario y colaborativo, 1
direcciones, 5
los miembros, 5
normas de tica, 6
normas generales, 1, 2, 8, 61
edad al alta, 39
edad de diagnstico, 40
edad de los padres, 12, 47
edad gestacional, 13, 38
AEG, 38
E-PEG, 13
GEG, 38
PEG, 38
edad materna, 12, 47
Edwards, sndrome de, 35
enanismos, 34
enfermedades
agudas, 42
crnicas, 42
diabetes, 42
epispadias, 27, 82
equinovaro, pi, 28
eritroblastosis, 35
escolaridad de los padres, 45
espina bfida, 18, 19, 20, 81
tica
consentimiento informado, 7, 60
normas, 6
evidencias diagnsticas, 36, 39
en control, 36
extrofia de cloaca, 82
extrofia de vejiga, 28, 74, 82
H
facies anormales, 33
factores fsicos, 42
fecha de inicio de la convivencia, 45
fecha de nacimiento, 38
ficha de malformado y control, 10, 36
modelo, 69
fstula
anal, 26, 76
preauricular/auricular, 22
traqueoesofgica, 25, 75
foseta preauricular/auricular, 22
FOTOECLAMC, 61
I
gastrosquisis, 31, 32, 58, 80
GEG, 38
gemelos acoplados, 33
gemelos, ver tb. mellizos, 12, 39
cuadro de hermandad con, 44, 70
en el informe mensual, 12, 67, 68
gemelos acoplados, 33
genealoga
normas generales, 48, 52, 71
por consanguinidad, 48, 72
por pariente malformado, 49, 73
genitales ambiguos, 26
gesta, ver orden de gravidez, 12, 38
grvida, ver orden de gravidez, 12
gravidez extrauterina, 44
grupos sanguneos, 41
J
hemangioma, 13, 32
hermandad, ver cuadro de, 44, 70
hermano mellizo malformado, 39
hidranencefalia
hidrocefalia, 19
descripcin ecogrfica, 19
hidrocele
hijos del mismo padre, 44, 45, 71
hipospadias, 27
historia clnica n, 38
holoprosencefalia, 19
hospital, cdigo, 11, 38, 67
humo, 43
K
imperforacin anal, 15, 26, 76, 78, 82
implantacin anmala de la oreja, 21
informe mensual
contenido, 11
de abortos, 8
gemelos, 12, 13, 68
modelo, 67
normas, 10, 68
recin nacidos x partos, 11
85
revisin final, 13
uso del programa INFORMES, 13
inmunizaciones, 41
normas y definiciones, 54, 55

ECLAMC molecular, 6, 54, 59, 61
identificacin del material, 56
mongolismo, ver Down, sndrome de, 14
monitorizacin, 1, 9
KROMOS, caso, 35
N
labio leporino, 23, 25
lugar de nacimiento de los padres, 47
luxacin de cadera, 30, 31
O
macrocefalia, 19
macrostoma, 22
malformacin
definicin, 13
E-PEG, 13
normas descriptivas, 13, 14
cualidad X cantidad, 14
polimalformados, 33, 58
sndromes, 14, 34, 35, 58
malformados en la familia, 47
genealoga, 49, 73
mancha sacra monglica, 13, 32
maniobra de Ortolani, 31
manual operacional
ediciones, 4, 5
medicamentos, 43
aspirina, 43
minerales, 43
vitaminas, 43
mellizos, 12, 39, 53, 54, 68
membrana hialina, 35
meningocele, 20, 81
metrorragia, 43
microcefalia, 19
microftalmia, 20
micrognatia, 32
microtia, 21
mielocele, 20
mielomeningocele, 20, 81
miembros del ECLAMC, 5
minerales, 43
modalidades ECLAMC
Electrnica, 5, 14, 38
PAPEL, 14, 56
modo operacional, 8
MOLECLAMC
colecta de material
consentimiento informado, 60
malformaciones de mximo inters, 55, 56, 57
malformados, 54, 55
nacimientos consecutivos, 54
nacido (nativivo/mortinato), 11, 38, 39, 44

nacimientos, exclusin de
abortos, 10, 13, 44
extrahospitalarios, 9, 10
nevo, 14, 32
n de la historia clnica, 38
nombres y apellidos del RN/madre, 37, 56
normas operacionales del ECLAMC
autora intelectual, 2, 61
descriptivas de las malformaciones, 14
tica, 6
genealoga, 48
generales, 1, 61
informe mensual, 10
MOLECLAMC
malformados, 54, 55
nacimientos consecutivos, 54
nmero de la historia, 38
Q
obstrucciones intestinales, 74, 78
ocupacin de los padres, 46, 51
onfalocele, 31, 58, 80, 82
orden de gravidez, 12, 38, 44
oreja, 21, 22, 57
ortolani positivo, 30, 31
R
pas de nacimiento de los abuelos, 47
paladar hendido, 18, 24, 57
paladar hendido submucoso
pared abdominal, defectos de la, 31, 74, 80
pares, tipo de, 12
parto, forma de terminacin del, 39
Patau, sndrome de, 35
PEG, 38
peso, 8, 11, 38
pie bot, 27, 28
placenta
anomalas de la placenta, 41
peso de la placenta, 40
polidactilia, 29
tecnologia para la bsqueda de, 16
POLIMA, caso, 33
polimalformado, 33, 58
documentacin, 33, 58
porencefalia
86
PRE (perodo preconcepcional), 41

presentacin fetal, 39
prevencin
primaria, 63
terciaria, 64
programa INFORMES, 13
proyecto oriente, 64
S
quintillizos
informe mensual de nacimientos, 13
T
RAEs, lista de las, 3
recin nacidos
controles, 35, 52
el examen de los, 9
malformados, 13
reduccin de los miembros, 30
registro de abortos, 8, 38
retrognatia, 32, 33, 57
reuniones anuales, lista de las, 2
rigidez de cadera, 30, 31
rin cstico, 28
U
sexo, 11, 38, 39, 44, 70
sexo indeterminado, ver tb. genitales ambiguos, 26
siameses, 33
signos, 41, 79
sindactilia, 29
sndromes, 14, 34, 35, 58
documentacin, 34
sntomas, 41, 51
situaciones especiales
creadas por los mellizos, 53
respecto a los controles, 52
sub-luxacin de cadera
V
tabaco, 43
talipes, ver tb. pie bot, 14, 28
talovalgo, pie, 14, 28
tecnologas para la bsqueda de anom. congnitas, 15
anomalas
atresia de ano, 15
atresia de canal auditivo, 15
atresia de coanas, 15
atresia de esfago, 15
hidranencefalia, 16
hidrocele, 16
luxacin de cadera, 16
oculares, 16
paladar hendido submucoso, 15
polidactilia, 16
polisomias del cromosomo X, 16
porencefalia, 16
sndrome de Down, 16
sub-luxacin de cadera, 16
trisomia 18, 16
vula bfida, 15
equipamientos, 15
procedimientos, 15
trmino de consentimiento, 7, 60
todos hijos del mismo padre, 44, 45, 71
trillizos
informe mensual de nacimientos, 12, 13, 68
Turner, sndrome de, 35
W
ltimo periodo menstrual, 40
vula bfida
X
vigilancia epidemiolgica, 1, 9
vitaminas, 43

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E C L A M C

Incluye Normas Generales

9.1.2.1. Normas y definiciones............................................................................................................................... 56

9.1.3. NORMAS DE AUTORIA Y EXCLUSIVIDAD EN EL MOLECLAMC ........................................... 61

Mientras el ECLAMC, como programa de investigacin carece de base y dependencia

1.3. HISTORIAL DE ESTOS MANUALES

2. PARA SER MIEMBRO DEL ECLAMC

2.2. LAS DIRECCIONES DEL ECLAMC

LOS FAX SE MANDAN A

2.3. NORMAS DE ETICA Y PROTECCION DE PRIVACIDAD

TRMINO DE CONSENTIMIENTO INFORMADO ECLAMC,

3.2. LOS RECIEN NACIDOS

3.3. EL EXAMEN DE LOS RECIEN NACIDOS

3.4. REGISTRO Y ENVIO PERIODICO DEL MATERIAL

4. IMN: INFORME MENSUAL DE NACIMIENTOS

4.2.CONTENIDO DEL IMN

: Nmero de cdigo provisto por la Coordinacin

: Ultimos dos dgitos, ej. 02 para 2002

: Nombre del responsable

Los nacidos vivos (NATIVIVOS:NV) y muertos (MORTINATOS:NM) se asientan en columnas

4.3. PROGRAMA INFORMES PARA EL IMN

5. DEFINICION Y DESCRIPCION DE LAS MALFORMACIONES

5.2. DESCRIPCION DE LAS MALFORMACIONES

En la ficha electrnica, al terminar de marcar todas las malformaciones presentes y sus

TECNOLOGAS ADECUADAS PARA LA BSQUEDA NEONATAL DE ANOMALAS

4- Lentamente flexionar las caderas y rodillas, simultnea y bilateralmente.

CID10 Frec Aso

Paladar Hendido Submucoso Q35.1

Frec: Frecuencia estimada por 10.000 nacimientos

5.2.4. ARRINENCEFALIA, HOLOPROSENCEFALIA

5.2.6. ESPINA BIFIDA

5.2.7. ANOFTALMIA E MICROFTALMIA

5.2.8. ANOMALIAS DE LA OREJA

5.2.9. ANOMALIAS DE LA IMPLANTACION DE LAS OREJAS

5.2.10. APENDICES PREAURICULARES

5.2.11. FISTULA (O FOSETA) PREAURICULAR

-Extensin del defecto de la comisura labial: en mm;

5.2.13. CARDIOPATIAS CONGNITAS

5.2.14. ATRESIA DE COANAS

5.2.15. LABIO LEPORINO Y/O PALADAR HENDIDO

Son 4: LABIO, ENCIA, PALADAR BLANDO, PALADAR OSEO, separadas con

0/0 No hay fisura

0/0 No hay fisura

Paladar Blando Igual criterio que el indicado para el paladar seo.

Labio leporino completo que llega a la narina , unilateral izquierdo, con

5.2.16. ATRESIA Y ESTENOSIS DE ESFAGO

5.2.17. ATRESIA INTESTINAL

Ver Anexo 10.9.3

5.2.18. ANO IMPERFORADO

5.2.19. GENITALES AMBIGUOS

Pigmentacin : Normal, Aumentada

-Falo (Pene o Cltoris): Tamao (longitud y dimetro) en mm;

5.2.24. AGENESIA RENAL

5.2.26. EXTROFIA DE VEJIGA

-Uas: Separadas, Parcialmente fusionadas, Totalmente fusionadas, etc.

5.2.29. ANOMALIAS POR REDUCCION DE LOS MIEMBROS

5.2.21. LUXACION DE LA CADERA

-El tipo de anomala: -Ortolani positivo