Qu es el genoma?

De manera muy general, se dice que

el genoma es todo el ADN de un organismo,
incluidos sus genes, unos treinta mil en el caso
de los humanos (hasta hace poco se pensaba
que eran sobre ochenta mil).
Al decir "todo el ADN" de un organismo se
tiende a pensar en "el ADN de todas las
clulas" (sumadas) del organismo, lo cual es
cierto, pero con una salvedad, el ADN de todas
ellas es el mismo, por lo tanto, en cada clula
est contenido el genoma.
Con excepcin de los glbulos rojos, los cules
no tienen ncleo, elgenoma humano est
localizado en el ncleo de cada clula
diploide del cuerpo.
Los humanos poseemos diez billones
de clulas. Cada clula tiene un ncleo en el que se almacena la informacin gentica en
46 cromosomasorganizados en 23 pares de cromosomas y que constituyen lo que se conoce como
el genoma humano.

Cuantos cromosomas tiene el genoma humano?
El genoma humano est dividido en 24 fragmentos, que conforman los 23 pares de
cromosomas distintos de la especie humana (22 autosomas y 1 par de cromosomas
sexuales). El genoma humano est compuesto por aproximadamente entre 25000 y 30000
genes distintos. Cada uno de estos genes contiene codificada la informacin necesaria para
la sntesis de una o varias protenas (o ARN funcionales, en el caso de los genes ARN). El
"genoma" de cualquier persona (a excepcin de los gemelos idnticos y los organismos
clonados) es nico. Salud

Cul es la diferencia a nivel cromosmico de un varn y una hembra?
LAS DIFERENCIAS
Los cromosomas, que se hallan en el ncleo de cada clula,
contienen genes que determinan las caractersticas de cada
individuo. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras

Diez billones de clulas, cada una con 46
cromosomas.
que los hombres portan un cromosoma X y uno Y, lo cual les
da las caractersticas masculinas.
La investigacin, que ha sido publicada en la revista cientfica
Nature, muestra que el cromosoma Y es una versin
erosionada del cromosoma X con slo unos pocos genes.
El cromosoma X es tambin mucho mayor que el Y. Como las
mujeres tienen dos copias del X, uno de ellos est en gran
parte desactivado.
Sin embargo, no todos los genes en el cromosoma
desactivado dejan de expresarse. Esto podra explicar algunas
de las diferencias entre las mujeres y los hombres, segn
Laura Carrel, de la Escuela Estatal de Medicina de Pensilvania.
La desactivacin del cromosoma X tambin vara ampliamente
entre las mujeres.
"Los efectos de estos genes del cromosoma X inactivo podran
explicar algunas diferencias entre hombres y mujeres que no
son atribuibles a las hormonas sexuales", expres Carrel en un
comunicado.
Las mutaciones y trastornos genticos, como la acromatopsia
(incapacidad para detectar colores), el autismo y la hemofilia,
que estn vinculados al cromosoma X, tienden a afectar a los
hombres porque no poseen otro X para compensar los fallos.
El cromosoma X tambin alberga muchos genes vinculados al
retraso mental y a un gen mayor, llamado DMD, en el genoma
humano.
Las mutaciones en el DMD causan la distrofia muscular de
Duchenne, una enfermedad mortal y causante de la
discapacidad en los hombres.
"Hay un nmero desproporcionado de enfermedades
conocidas asociadas con el cromosoma X", dijo David Bentley,
mdico del Instituto Wellcome Trust Sanger. "Al comprobar los
errores, podemos comenzar a comprender muchos mejor los
procesos biolgicos en el cuerpo norma
Diferencias cromosmicas entre machos y
hembras

Partimos de la base de dos estructuras endocrinas: ovarios y testculos.
Las dos estn genticamente determinadas, constituyen el sexo cromosmico. Estas
estructuras producen:

Las clulas sexuales: vulos y espermatozoides.
Los ncleos de las clulas normales tienen 46 cromosomas, sin embargo, las clulas
sexuales slo contienen la mitad de la dotacin gentica: 23 cromosomas, que pueden ser:
22+X o 22+Y (es decir, 22 autosomas y uno sexual: 1 es X o Y). En los vulos siempre se da
el cromosoma 22+X y en los espermatozoides pueden darse 22+X o 22+Y, de tal forma que
la diferenciacin del sexo depende del hombre.

En el siguiente cuadro se muestra la diferenciacin a la que acabamos de hacer referencia.


















Las hormonas sexuales,
fundamentalmente la testosterona, la progesterona y el estradiol, causan la aparicin de
las caractersticas sexuales secundarias, esto es el sexo funcional, la apariencia de macho
o hembra.

En muchas especies el desarrollo de los diferentes tejidos en las primeras etapas de la vida,
est influido por las hormonas; uno de los tejidos expuestos a la accin de las hormonas es
el tejido nervioso, el cerebro se ve muy afectado por la accin de la testosterona. La
exposicin pre y post natal de individuos a la accin de la testosterona, hace que aparezca
en estos patrones de comportamiento tpicamente masculinos. La testosterona hace que la
fibra muscular del hombre sea mas explosiva pero menos resistente (las mujeres ms
resistentes), hay diferencias en todos los tejidos.

El hipotlamo segrega unas hormonas: gonadotropinas, que dependiendo de si el cerebro
ha sido tratado con testosterona o no, van a estimular ovarios y testculos. A la diferente
formacin del encfalo y por tanto a la diferente forma de procesar la informacin entre
hombres y mujeres ser le llama sexo cerebral.

Por tanto, entre hombres y mujeres hay 3 grandes diferencias:
Sexo cromosmico.
Sexo funcional.
Sexo cerebral.
En la mayora de las especies estas tres caractersticas coinciden, pero en algunos
individuos no coincide, (ej. individuos con ovarios y apariencia de macho o viceversa, o
individuos que se sienten hombre o mujer con independencia de su sexo cromosmico por
su sexo cerebral, etc.)

Que es un cromosoma

Un cromosoma es una estructura presente en las clulas al momento de la divisin
celular, la que contiene el famoso ADN con la informacin gentica que va a determinar
las caractersticas a heredar para cada clula y por lo tanto para cada organismo.

Cada especie se caracteriza por un nmero determinado de cromosomas; por ejemplo
los seres humanos tenemos 23 pares de estos cromosomas. Cuando nos reproducimos,
el padre aporta la mitad de los cromosomas y la madre la otra mitad - estos se unen al
juntarse el vulo con el espermatozoide formando al nuevo organismo en base a esta
informacin gentica.

Los cromosomas se forman a partir de la cromatina, constituida por protenas histnicas
(protenas bsicas que interaccionan con el ADN), ADN, ARN y protenas no histnicas.
Esto es lo que constituye nuestro material gentico. Durante el proceso de divisin, la
cromatina se condensa y se va organizando en cromosomas. (O sea estos no estn
presentes en todo momento; antes de que se condense el material gentico estn en
forma de cromatina).



Que es un gen

Un gen es una unidad de informacin dentro del genoma, que contiene todos los
elementos necesarios para su expresin de manera regulada. Tambin se define como
una secuencia denucletidos en la molcula de ADN (o ARN, en el caso de algunosvirus)
que contiene la informacin necesaria para la sntesis de unamacromolcula con funcin
celular especfica, habitualmenteprotenas pero tambin ARNm, ARNr y ARNt.

Qu es un gen?
Genes
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Un gen es un segmento corto de ADN. Los genes le dicen al cuerpo cmo
producir protenas especficas. Hay aproximadamente 30,000 genes en cada clula del
cuerpo humano. Juntos, estos genes constituyen el material hereditario para el cuerpo
humano y la forma como funciona.
La composicin gentica de una persona se llama genotipo.
Informacin
Los genes estn compuestos de ADN. Las hebras de ADN conforman parte de
los cromosomas. Los cromosomas tienen pares apareados de una copia de un gen
especfico. El gen se presenta en la misma posicin en cada cromosoma.
Los rasgos genticos, como el color de los ojos, son dominantes o recesivos:
Los rasgos dominantes son controlados por un gen en el par de cromosomas.
Los rasgos recesivos requieren que ambos genes en el par de genes trabajen
juntos.
Muchas caractersticas personales, como la estatura, son determinadas por ms de un gen.
Sin embargo, algunas enfermedades, como la anemia drepanoctica, pueden ser
ocasionadas por un cambio en un solo gen.
Un gen es un trozo de ADN que lleva la informacin para que se fabrique una
protena.
Desde el punto de vista de la gentica, podemos decir que un gen es una porcin
de cromosoma que lleva la informacin para que se manifieste un carcter.

ADN...................................Protena
GEN...................................Carcter

Cuantos genes puede tener un cromosoma

Los cromosomas son cada una de las unidades en las que se organiza el ADN
en el proceso de divisin celular. Es decir, toda la informacin que podemos
encontrar en nuestro material gentico no est en una sola molcula sino que se
encuentra repartido en un nmero determinado de molculas ms pequeas. Si
lo llevamos a los humanos, esto querra decir que los 20.000-22.000 genes
contenidos en los ms de 3.000 millones de pares de bases de ADN que tiene el
genoma humano se organizan, mediante un alto grado de compactacin, para
dar lugar a una serie de estructuras veintitrs parejas, para ser ms exactos-
conocidas como cromosomas.

Esa compactacin se consigue gracias a la presencia de determinadas
protenas, entre las que cabe destacar las histonas, aunque tambin es
importante el papel de las protenas cromosmicas no histnicas. El grado de
compactacin va a depender de en qu momento de la divisin celular nos
encontremos, y va a ser mximo en la metafase, en la que el ADN puede llegar
a estar hasta 10.000 veces compactado.

En humanos hay 23 pares de cromosomas en cada clula somtica. De estos,
22 pares son autosmicos presentan una herencia no ligada al sexo-, mientras
que existe un par que determina el sexo del individuo y que son llamados
cromosomas sexuales.

Los cromosomas tienen una estructura tpica en forma de bastoncillo y estn
constituidos, bsicamente, por el centrmero, que es una zona responsable de
regular ciertos movimientos del cromosoma y dos brazos: uno corto o p y otro
largo o q.

El tamao de los cromosomas vara entre los 50 millones de pares de bases que
tiene el ms pequeo el 22- y los 250 millones del ms grande el cromosoma
1-. En cuanto al contenido de genes, el ms grande vuelve a ser el cromosoma
1, que tiene ms de 4.000, mientras que el ms pequeo es el cromosoma 4,
que apenas cuenta con 450.

.

Que es clonacin
La clonacin (del griego , "retoo, rama")
1
puede definirse como el proceso por el que
se consiguen, de forma asexual,
2
copias idnticas de un organismo, clula o molcula ya
desarrollado.
Se deben tomar en cuenta las siguientes caractersticas:
En primer lugar se necesita clonar las clulas, ya que no se puede hacer un rgano o
parte del "clon" si no se cuenta con las clulas que forman a dicho ser.
Ser parte de un organismo ya "desarrollado", porque la clonacin responde a un inters
por obtener copias de un determinado organismo, y slo cuando es adulto se pueden
conocer sus caractersticas.
Por otro lado, se trata de crearlo de forma asexual. La reproduccin sexual no permite
obtener copias idnticas, ya que este tipo de reproduccin por su misma naturaleza
genera diversidad mltiple.

La clonacin
La palabra CLON significa copia exacta. Con la ingeniera gentica podemos obtener clones
de
ADN, de clulas o de organismos completos. As, se pueden distinguir tres tipos de
clonacin:
Clonacin celular: se utiliza para obtener copias de ADN mediante unas clulas llamadas
clulas anfitrionas. Existe otra tcnica ms rpida en la que se obtiene un mayor
nmero de copias, llamada PCR o Amplificacin del ADN.
Clonacin de clulas: con esta tcnica podemos obtener clulas iguales. De esta forma
se crean tejidos reparadores de otros que estn enfermos o deteriorados, sin que se
produzca rechazo por parte del enfermo.
Clonacin de organismos completos: se obtienen individuos que son genticamente


Que beneficios ha tenido el uso de la clonacin (manipulacin gentica)

La ingeniera gentica tiene un gran potencial. Por ejemplo, el gen para la insulina, que por lo general
slo se encuentra en los animales superiores, se puede ahora introducir en clulas bacterianas
mediante un plsmido o vector. Despus la bacteria puede reproducirse en grandes cantidades
constituyendo una fuente abundante de la llamada insulina "recombinante" a un precio relativamente
bajo. La produccin de insulina "recombinante" no depende del, en ocasiones, variable suministro de
tejido pancretico animal. Otros usos de la ingeniera gentica son el aumento de la resistencia de los
cultivos a enfermedades, la produccin de compuestos farmacuticos en la leche de los animales, la
elaboracin devacunas, y la alteracin de las caractersticas del ganado.
Un caso de enorme utilidad es, por ejemplo, el de los cerdos, cuya sangre ha sido modificada al
introducir en ella genes humanos, producindose as cerdos cuyos rganos al ser transplantados a
seres humanos produciran menor rechazo que si no se hubiera efectuado esta modificacin
transgentica. Mediante procedimientos similares se ha logrado tambin la produccin de salmones de
crecimiento rpido en beneficio de una mejora en la alimentacin de la humanidad. La produccin, ya
lograda en octubre de 1997, de embriones de ranas sin cerebro, facilita la obtencin de rganos para el
transplante, mejorando as la calidad y cantidad de vida del ser humano.
Se ha trabajado tanto en este campo que actualmente ya se han producido 10,000 especies de
animales transgenticos como por ejemplo ratones sensibles al cncer o a la obesidad o a la
enfermedad de Alzheimer cuyo objetivo es precisamente lograr curar estas enfermedades en los seres
humanos.
La tecnologa transgnica tambin se est usando de manera intensiva para producir en la leche de los
animales protenas humanas teraputicas. Estas protenas son extradas de la leche de los animales,
filtradas y empleadas como productos farmacuticos. Se obtienen de una hembra escogida por su
habilidad para producir en su leche altas concentraciones de protenas especficas y esta habilidad se
ha logrado al introducir genes de otra especie los cuales han tenido como efecto una mayor produccin
de las glndulas mamarias.
Las pruebas comenzaron primero en ratones y despus de ver el efecto positivo se hicieron con otros
animales como las ovejas. Esto se origina tambin en Escocia cuando en 1987 se introdujo un gen en
el material hereditario de un ratn hembra y se constat que dicho gen era activo nicamente en las
glndulas mamarias; as se abri el campo de lo que ahora se denomina el ordeo de medicamentos.
Precisamente Dolly es clon de una oveja especializada en dar en su leche altas cantidades de
protenas humanas teraputicas. La produccin de protenas teraputicas en la leche de las ovejas se
logr introduciendo genes humanos en el animal.



Que es mutacin
Una mutacin es un cambio en la informacin contenida en el ADN de las clulas.
Para que sea heredable tiene que ocurrir en las clulas sexuales: vulos y
espermatozoides.
En la naturaleza las mutaciones se producen al azar, pero pueden ser
estimuladas mediante agentes mutagnicos, como las radiaciones y sustancias
qumicas.
Las mutaciones son el origen de la diversidad gentica

Cules son las consecuencias buenas y malas que trae una mutacin

La mayora de las mutaciones ocurren espontneamente, generalmente se dicen que
ocurren al azar, lo cual quiere decir que los acontecimientos que las generan son
independientes de sus efectos posteriores.

Existen varios tipos de Mutaciones las cuales son:
- Mutaciones espontneas: Son las que ocurren de forma natural en nuestras clulas, por
errores de las polimerasas.

- Mutaciones Inducidas: Son las que son producidas por mutagenos ( Cualquier factor
externo que incremente la tasa de mutacin ), Esta puede ser alguna sustancia qumica.
Ej: Glifosato, Nicotina, Alquitrn.

- Mutaciones Puntuales: se refiere a la insercin o a la supresin de una base nictica en la
secuencia del ADN. En este caso cambia la secuencia de codones que debe ser leda
durante la traduccin, resultando en un poliptido completamente diferente, el cual
frecuentemente no es funcional.

Las mutaciones estn definidas como un cambio heredable en el material gentico de un
cierto individuo, si este cambio produce una mal funcionalidad en alguna protena puede
representar una desventaja y en muchas ocasiones enfermedad o muerte. Sin embargo,
hablando evolutivamente puede representar diversidad y cuando el organismo esta bajo
condiciones adversas la mutacin puede conferirle cierta ventaja ante los otros. Si esta
mutacin hace que la protena trabaje mas rapido o mejor este individuo sobrevive y se
reproduce heredando su mutacin a su progenie. Tambin una coleccin de mutaciones en
algn organismo podra representar una nueva especie. Espero que te sierva.



Las mutaciones son cambios naturales (bastante frecuentes) en las secuencias de
nucleotidos que forman el ADN. Si las mutaciones afectan a grandes porcionen, suelen ser
malas, y son las mas frecuentes. Cuando este cambio es beneficioso para el organismo, es
buena. Pero la mutacion puede ser neutral, si no afecta ni negativa ni positivamente. Las
malas tienden a ser eliminadas por seleccion natural (no siempre, porque la seleccion
natural es probabilista, no determinista). Las buenas tienden a ser fijadas por seleccion
natural. Las neutrales pueden fijarse o perderse azarosamente por deriva genetica. Las
neutrales y buenas son la base de la evoluvion.
Las mutaciones artificiales, por agentes relacionados con el hombre, son mutaciones muy
grandes que suelen ser malas



Diga algunas diferencias entre clonacin y mutacin

la clonacion es la duplicacion exacta del genoma de un organismo, no necesariamente tiene
q tener los mismos rasgos fisicos, o comportamiento, solo se duplica la informacion genetica,
un ejemplo es el de los toros que los clonan para seguir teniendo esa informacion del toro
alfa, el mas fuerte, mas grande, mejores condiciones etc, el echo es q no se pierda esa
informacion de los genes de ese toro.

la mutacion es un cambio en la informacion genetica esto permite que organismos de la
misma especie pudan adaptarse y evolucionar de acerdo al entorno donde se encuentren,
tambien esta la parte mala de la mutacion que puede desencadenar enfermedades, un
ejemplo muy conocido es el cancer, la diabetes, sindromes etc etc etc.
Mutaciones:
Las Mutaciones son alteraciones al ADN el cambio en la informacin gentica puede
organizarse de manera espontanea.

La Clonacin
Es el proceso por el cual se consiguen copias idnticas de un organismo, clula o
molcula ya desarrollada de forma asexual. En primer lugar se necesita clonar las
molculas ya que no se puede hacer un rgano del clon. Existen muchos tipos de
clonacin entre ellas:
Clonacin molecular:
Se utiliza en una amplia variedad de experimentos biolgicos y las aplicaciones
prcticas que van desde la toma de huellas dactilares a produccin de protenas a
gran escala. En la prctica, con el fin de amplificar cualquier secuencia en un
organismo vivo, la secuencia a clonar tiene que estar vinculada a un origen de
replicacin; que es una secuencia de ADN
-Transfeccin: Se introduce la secuencia formada dentro de clulas.
-Seleccin: Finalmente se seleccionan las clulas que han sido transfectadas con
xito con el nuevo ADN.
Clonacin celular:
Clonar una clula consiste en formar un grupo de ellas a partir de una sola. En el
caso de organismos unicelulares como bacterias y levaduras, este proceso es muy
sencillo, y slo requiere la inoculacin de los productos adecuados.
Sin embargo, en el caso de cultivos de clulas en organismos multicelulares, la
clonacin de las clulas es una tarea difcil, ya que estas clulas necesitan unas
condiciones del medio muy especficas.
Una tcnica til de cultivo de tejidos utilizada para clonar distintos linajes de clulas
es el uso de aros de clonacin (cilindros).