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    Mielomeningocele

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    Daniela Melipillan
    Este documento resume la espina bífida y el mielomeningocele, incluyendo su definición, etiología, diagnóstico prenatal, cuadro clínico, complicaciones, tratamiento y rehabilitación. Los defectos del tubo neural como la espina bífida y el mielomeningocele son malformaciones congénitas graves que afectan la médula espinal y pueden causar parálisis y otros problemas. El tratamiento requiere un enfoque multidisciplinario y rehabilitación integral para mejorar la calidad de vida de los pacientes

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    Mielomeningocele

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    ESPINA BIFIDA

    Dra. Mara Guadalupe Morales Osorio Jefa de Servicio de Malformaciones Congnitas Divisin de Rehabilitacin Peditrica Centro Nacional de Rehabilitacin

    LAS ANORMALIDADES CONGNITAS EL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL SON PATOLOGAS DEVASTADORAS, DE LAS CUALES LOS DEFECTOS DEL TUBO NEURAL SON LAS MAS COMUNES UN NMERO IMPORTANTE DE ESTOS PACIENTES PRESENTAN COMPLICACIONES GRAVES

    LOS DEFECTOS DEL TUBO NEURAL (DTN) SON UN GRUPO HETEROGNEO DE MALFORMACIONES CONGNITAS, LOS CUALES TIENEN SU ORIGEN EN EL CURSO DEL DESARROLLO EMBRIOLGICO.

    LOS DEFECTOS DEL TUBO NEURAL

    SU ESPECTRO VA DESDE TRASTORNOS INCOMPATIBLES CON LA VIDA COMO LA ANENCEFALIA HASTA DEFECTOS IMPERCEPTIBLES COMO LA ESPINA BFIDA OCULTA. LOS DNT MS COMUNES SON LA ANENCEFALIA Y UN TIPO DE ESPINA BFIDA LLAMADO MIELOMENINGOCELE.

    LA MAYOR PARTE DE LOS DEFECTOS DEL


    TUBO NEURAL SON CONSECUENCIA DEL CIERRE ANORMAL DE LOS PLIEGUES NEURALES EN EL CURSO DE LA 3A Y 4A SEMANA DE GESTACIN.

    PUEDEN

    AFECTAR: MENINGES, VERTEBRAS, MSCULOS Y PIEL

    EJEMPLOS
    ESPINA BIFIDA OCULTA ESPINA BIFIDA QUISTICA - MENINGOCELE - MIELOMENINGOCELE - MIOELOSQUISIS ANENCEFALIA

    ESPINA BFIDA
    SEPARACIN DE LOS ARCOS VERTEBRALES, PUEDE AFECTAR O NO EL TEJIDO NERVIOSO SUBYACENTE. FRECUENCIA DE DEFECTOS GRAVES 1 X 1000 NAC.

    ESPINA BIFIDA OCULTA


    ES CUANDO EL DEFECTO DE LOS ARCOS NEURALES ESTA CUBIERTO POR PIEL Y NO AFECTA TEJIDO NERVIOSO SUBYACENTE

    SE OBSERVA EN LA
    REGIN LUMBOSACRA, POR LO GENERAL EL SITIO ESTA INDICADO POR UN MECHON DE PELOS. EL DEFECTO ES POR FALTA DE FUSION DE LOS ARCOS. FRECUENCIA 10% DE PERSONAS NORMALES

    ESPINA BIFIDA QUISTICA


    ES UN DEFECTO GRAVE, EN ESTE EL TEJIDO NERVIOSO, LAS MENINGES O AMBOS, HACEN PROTUSIN ATRAVZ DE UN DEFECTO DE LOS ARCOS VERTEBRALES Y LA PIEL FORMANDO UN SACO (QUISTE) LA MAYORA EN REGIN LUMBOSACRA. PRODUCEN DEFICIT NEUROLGICO PERO GENERALMENTE NO SE ACOMPAAN DE RETRASO MENTAL REALMENTE SE LE CONOCE AHORA COMO

    MIELOMENINGOCELE
    MENINGES MAS TEJIDO NERVIOSO EN EL SACO

    MENINGOCELE
    SOBRESALEN LAS MENINGES LLENAS DE LIQUIDO

    EXCENCEFALIA
    FALTA DE CIERRE DE LA PORCIN CEFLICA DEL TUBO NEURAL, POR LO QUE NO SE FORMA BVEDA DEL CRNEO DEJANDO AL DESCUBIERTO EL CEREBRO MAL FORMADO QUE MAS TARDE DEGENERA DEJANDO TEJIDO NECRTICO ORIGINANDO

    ANENCEFALIA
    A PESAR DE QUE, HACIA EL TRONCO, EL TEJIDO SE MANTIENE INTACTO FRECUENCIA 1: 1000 + EN HOMBRES QUE MUJERES

    MIELOMENINGOCELE
    DEFINICIN
    ES UNA MALFORMACIN CONGNITA DEBIDA A UN DEFECTO DEL TUBO NEURAL LO CUAL OCASIONA UNA MASA FORMADA POR MENINGES, MEDULA O RACES MEDULARES CON FUSIN INCOMPLETA DE LOS ARCOS VERTEBRALES, QUE SE LOCALIZA EN CUALQUIER SITIO A LO LARGO DE LA COLUMNA VERTEBRAL.

    FRECUENCIA
    6-9/10000 NACIDOS VIVOS DTN 0.8 X 1000 AE CANN-SERRANO 2.13 X 100 ARREDONDO A 0.39 x 1000 RNV DTN 1 DE CADA 250 EB 15.6X1000RNV DTN 13.2 X 1000 RNV MUTCHINICK

    ROD-MORAN

    Molecular Genetics and Metabolism 1999;68 Salud pblica de Mxico 1998; 40(6)

    ETIOLOGA
    MULTIFACTORIAL PREDISPOSICIN GENTICA (GENPAX 3) NIVELES BAJOS DE CIDO FLICO Y ZINC = 1ER MES EMB DIABETES MELITUS INSULINO DEPENDIENTE. INGESTA DE VALPROATO SDICO TRMICOS

    ETIOLOGA
    EDAD MATERNA MENOR DE 20 AOS PRIMIGESTA PLANEACIN DEL EMBARAZO PERIODO INTERGENSICO MENOR DE 2 AOS CONSAGUINIDAD Y DROGADICCIN EXPOSICIN A RADIACIONES FERTILIZANTES Y PLAGUICIDAS

    GEN C677T
    MS HOMOCISTEINA B 12 METIONINA CS CISTEINA 5 MTHF 5 MTHFR 5 - 10 MTHF
    METILENETETRAHIDROFOLATO

    TETRAHIDROFOLATO

    DIAGNSTICO PRENATAL
    MEDICIN DE ALFAFETO-PROTENA ULTRASONIDO

    EL LACTANTE QUE NACE CON MIELOMENINGOCELE CONSTITUYE UN GRAN RETO PARA LOS MDICOS, LA FAMILIA Y LA SOCIEDAD ENCARGADA DE SU CUIDADO

    CUADRO CLNICO
    EL TIPO Y GRADO DE MANIFESTACIN CLNICA VA A ESTAR DETERMINADO POR LA LOCALIZACIN Y EXTENSIN DEL DEFECTO.

    MALFORMACIONES ASOCIADAS
    ARNOLD CHIARI TIPO II HIDROCEFALIA MALFORMACIONES RENALES LUXACION DE CADERA PIE EQUINO VARO ADUCTO

    COMPLICACIONES
    CRISIS CONVULSIVAS MUSCULOESQUELTICAS CARDIO-ESPIRATORIAS DERMATOLGICAS ENDCRINAS

    LAS MEDIDAS INMEDIATAS ORIENTADAS AL CUIDADO GLOBAL Y A OPTIMIZAR LAS CAPACIDADES RESIDUALES AL MAXIMO, EVITARAN AL MNIMO LAS DEFORMIDADES.

    PARA EL MANEJO ES NECESARIO UN EQUIPO MULTIDISCIPLINARIO


    PEDIATRA NEUROLOGO PEDIATRA NEUROCIRUJANO UROLOGO GASTROENTEROLOGO CIRUJANO ORTOPEDISTA CIRUJANO PLASTICO GINECOLOGO PAIDOPSIQUIATRA GENETISTA COMUNICACIN HUMANA MEDICO REHABILITADOR PEDIATRA

    LO IDEAL ES CONTAR CON UN EQUIPO DE REHABILITACION


    MEDICO EN REHABILITACION T. FISICO T. OCUPACIONAL. T. DEL LENGUAJE ORTESISTA PSICOLOGO TRABAJADOR SOCIAL ENFERMERA NUTRIOLOGO

    QUE TRABAJANDO EN CONJUNTO FACILITEN LA COORDINACION Y XITO DEL TRATAMIENTO

    VALORACIN INICIAL

    VALORACIN NEUROLGICA AL NACIMIENTO Y POSTQUIRURGICA

    HISTORIA CLINICA

    A) INTERROGATORIO DIRIGIDO B) EXPLORACIN FSICA COMPLETA

    VALORACION DEL NIVEL DE AFECTACIN


    L1 L2 L3 L4 L5 S1 S2
    Cremasteriano
    Flexion y ADD de cadera

    Rotuliano
    Ext Rod

    Resp. Plantar
    Flexin plantar del tarso

    Ext y ABD de la Cadera Flexin rodilla Dorsiflexin del tarso Ext de los dedos

    Lx Cadera

    Contractura ext de rod.

    Pie calcaneo

    TRATAMIENTO
    PREVENCIN PRIMARIA DAR ACIDO FLICO .4 MGR DURANTE EL EMBARAZO PREVENCION SECUNDARIA CESAREA ELECTIVA TX NEUROQUIRURGICO REHABILITACIN INTEGRAL

    PROGRAMA DE TERAPIA INTEGRAL


    OBJETIVOS: ESTIMULAR EL DESARROLLO INTEGRAL MEJORAR LA CALIDAD DE VIDA INVOLUCRAR A LA FAMILIA PREVENCIN DE DEFORMIDADES SEGUIMIENTO OPORTUNO

    PROGRAMA DE TERAPIA INTEGRAL


    OBJETIVOS ESTABLECER PROGRAMAS PARA DEAMBULACIN O USO DE SILLA DE RUEDAS - APOYO ORTSICO - TX QUIRRGICO REHABILITACIN POSTQURRGICA ASESORAMIENTO GENTICO ORIENTACIN SEXUAL

    VALORACION INTEGRAL
    NIVEL NEUROLOGICO NIVEL DE DESARROLLO PSICOMOTRIZ EVALUACIN FUNCIONAL VESICAL E INTESTINAL EVALUACIN NUTRICIONAL Y CARDIORESPIRATORIA EVALUACIN PSICO-SOCIAL Y SOCIOECONMICA

    POTENCIAL FUNCIONAL DEL CRECIMIENTO DEL NIO

    MOTIVACION CAPACIDAD INTELECTUAL

    LAS METAS DEL TRATAMIENTO DE REHABILITACIN SON:


    PREVENIR CONTRACTURAS CORREGIR DEFORMIDADES EXISTENTES PREVENIR O MINIMIZAR LOS EFECTOS DE LAS DEFICIENCIAS SENSITIVAS Y MOTORAS (CUIDAR PIEL) OBTENER LA MEJOR FUNCIN LOCOMOTORA POSIBLE LOGRAR LA MAYOR INDEPENDENCIA
    Orthopaedic Nursing, May/jun 2000, Vol. 19. Num. 3. p. 55- 59 Orthopaedic Nursing July August 2001. Vol.20. Num. 4. Emedicine Journal. May 30 2002, vol 3, Num.5.

    TERAPIA FSICA Y OCUPACIONAL


    FORMACIN DE GRUPOS DE ACUERDO AL NIVEL DE DESARROLLO TERAPIA INDIVIDUAL CON OBJETIVOS ESPECFICOS DE ACUERDO AL CASO

    TERAPIA FISICA
    SE NECESITA TENER UNA BASE DE FUNCION MUSCULAR PARA DISEAR EL PROGRAMA DE ENTRENAMIENTO

    POR EJEMPLO UN PACIENTE DE UN AO DE EDAD CON POSIBILIDADES DE CAMINAR


    EJERCICIOS QUE PROMUEVAN CONTROL DE TRONCO Y BALANCE USO DE APARATOS QUE PERMITAN ENTRENAMIENTO PARA LA MARCHA

    PACIENTE MAYOR EDAD Y CON MENOS POSIBILIDADES DE CAMINAR


    ENSEANZA DE USO DE SILLA DE RUEDAS PARA TRASLADOS EN LA COMUNIDAD DETERMINAR BARRERAS ARQUITECTNICAS EN CASA COMUNIDAD Y ESCUELA
    emedicine Journal. May 30, 2002, vol 3, Num.5.

    TERAPIA OCUPACIONAL
    SE REQUIERE ADECUADO CONTROL DE CUELLO Y TRONCO PARA ENTRENAMIENTO DE DESTREZAS MANUALES UTILIZAR DISPOSITIVOS DE SOPORTE CUANDO SEA NECESARIO PROMOVIENDO:
    1.COORDINACIN 2.HABILIDADES 3.ACTIVIDADES

    VISOMOTRZ

    DE MANIPULACIN DE LA VIDA DIARIA

    TRATAMIENTO PARA LAS COMPLICACIONES


    XIFOSIS O ESCOLIOSIS LUXACION DE CADERA PIE EQUINO VARO CONGNITO CRISIS CONVULSIVAS HIDROCEFALIA ETC

    TRATAMIENTO PARA LAS COMPLICACIONES


    ORTESICO QUIRURGICO REHABILITATORIO SOPORTE ESCOLAR Y PSICOLGICO

    NO DEBEN OLVIDAR QUE

    PROGRAMA MIELOMENINGOCELE, A. C. (PROMI) LOGRAR MEDIANTE LA INVESTIGACIN, EDUCACIN E INFORMACIN, AS COMO LA PREVENCIN, DIAGNSTICO, TRATAMIENTO Y REHABILITACIN, QUE EN MXICO EN LOS PRXIMOS AOS, NAZCAN MENOS NIOS CON MIELOMENINGOCELE.

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