Sindrome de Joubert

Joubert,
Síndrome
de
Sinónimos:
Joubert Boltshauser, Síndrome de

Agenesia del Vermis Cerebeloso, Hiperpnea y Nistagmus
Hiperpnea Episódica con Movimientos Anormales del Ojo
Alteración del Parenquima Cerebeloso Familiar, Tipo IV
Código CIE-9-MC: 742.2
Vínculos a catálogo McKusick: 213300

Prestaciones y aspectos sociales
Descripción en lenguaje coloquial:
El síndrome de Joubert es una enfermedad neurológica congénita (que está

presente desde el nacimiento) muy rara, que implica una malformación del
mesencéfalo y del cerebelo, con agenesia (desarrollo defectuoso, o falta de
alguna parte de un órgano) o hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso)
del vermis (una parte del cerebelo) y cisterna magna pequeña.
Fue descrito por primera vez en 1969 por Marie Joubert y en 1977 por Eugene
Boltshauser y Werner Isler, desde entonces se han publicado más de 200
casos en la literatura.
Clínicamente existe una gran variabilidad de presentación, siendo muy

característica la alteración respiratoria, presente en el 45% de los casos; ésta
se manifiesta por alteración del patrón respiratorio durante los primeros meses
de vida que puede posteriormente mejorar o desaparecer y se caracteriza por
períodos de hiperpnea (respiración profunda, rápida o fatigosa) que se alternan
con periodos de apnea (suspensión temporal de la respiración).
Cursa con hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), ataxia

(carencia de la coordinación de movimientos musculares), retraso mental con
importantes dificultades en la expresión, que conlleva a una infravaloración de
la capacidad cognitiva, apraxia (incapacidad para ejecutar actos motores
voluntarios aprendidos, a pesar de que exista la capacidad física y la voluntad
de hacerlo, es decir: se entiende la orden y existe una buena disposición de
realizar el movimiento) oculomotora y nistagmus (espasmos de los músculos
del ojo que produce movimientos oculares rápidos e involuntarios). Menos
frecuentemente presentan espasmos hemifaciales, así como movimientos de
protrusión de la lengua rítmicos y continuos.
Otras anomalías acompañantes son alteraciones renales principalmente
riñones poliquísticos, que para algunos autores sólo están presentes en los
casos asociados con distrofia (alteración del volumen y peso de un órgano) de
retina. Los riñones así como el hígado pueden presentar inflamación intersticial
crónica o fibrosis (proliferación del tejido conectivo fibroso). Debe tenerse en
cuenta que la función renal normal durante la infancia no excluye futuros
problemas renales. La asociación de cardiopatía (término general de la
enfermedad del corazón) congénita es muy rara.
El diagnóstico del síndrome de Joubert se basa la clínica y los datos

radiológicos.
El síndrome de Joubert se ha clasificado radiológicamente en: disgenesia de

vermis ligera, moderada y severa; algunos autores sugirieren además la
existencia de otros dos grupos: Joubert plus porque asocia anomalías
adicionales del cerebro, cerebelo (excluyendo vermis) o del tronco cerebral y
Joubert like, en las cuales están ausentes las características radiológicas del
síndrome
La resonancia magnética nuclear muestra ausencia parcial o completa del

vermis cerebeloso, fosa posterior normal o disminuida y ausencia de la
decusación piramidal. También presentan alargamiento y estrechamiento de la
unión pontomesencefálica, fosa interpeduncular profunda con engrosamiento
de los pedúnculos cerebelosos superiores y fisura sagital superior por la
hipoplasia y fusión incompleta de la región media del vermis. Las tres primeras
alteraciones son componentes del llamado “signo de la muela”, que para
algunos autores es patognomónico (signo que no se encuentra más que en un
estado mórbido determinado y es suficiente por sí mismo para caracterizar este
estado mórbido y para establecer su diagnóstico).
Histológicamente (histología es la parte de la anatomía que estudia los tejidos

que forman los seres vivos) los hallazgos más frecuentes son agenesia del
vermis, displasia de las estructuras de la unión pontomesencefálica y del bulbo
raquídeo y fragmentación o hipoplasia de varios núcleos del mesencéfalo.
El diagnóstico diferencial debe hacerse con otros síndromes que presentan

displasia del vermis: síndrome de Dandy Walker, síndrome orofaciodigital tipo
II, síndrome orofaciodigital tipo IV, síndrome de Senior Löken y COACH.
No hay un tratamiento curativo de la enfermedad, el seguimiento

multidisciplinario permite organizar estrategias de apoyo y tratamiento más
adecuadas, que pueden incluir el uso de respiración mecánica asistida.
Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.
Autores y fecha de última revisión: Drs. A. Avellaneda, M.

Izquierdo; Enero-2004
Direcciones URL de interés:
Información médica. (Idioma español)

Información médica. (Idioma inglés)
Asociaciones:
Asociación Española del Síndrome de Joubert. (ASINJOU)

Domicilio : Avda Pablo Neruda 98, Portal 4, 6º B
Localidad: 28038 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 917782286
correo-e : [email protected]
Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones

Congénitas. (ASEREMAC)
Domicilio : Facultad de Medicina. Universidad Complutense
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587, 913941591
FAX : 913941592
Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos

Domicilio : C/ Serrano 140
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587
FAX : 913941592
WEB : http://www.fundacion1000.es/
Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)

Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad: 41018 Sevilla
Teléfono : 954 98 98 92
FAX : 954 98 98 93
Correo-e : [email protected]
Información y contacto: 902 18 17 25 / [email protected]
WEB : http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm
European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)

Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Localidad: 75014 Paris
Teléfono : 00 33 1 56 53 53 40
FAX : 00 33 1 56 53 52 15
Correo-e : [email protected]
WEB : http://www.eurordis.org
AVISO IMPORTANTE
Los datos que se proporcionan UNICAMENTE tienen carácter informativo. En ningún caso la información debe utilizarse con
fines diagnósticos ni de tratamiento. No pretende sustituir a la información que le pueda dar su médico. El contenido de esta
página puede cambiar sin previo aviso, ya que se pretende mantener la información acerca de estas enfermedades tan
actualizada como sea posible.

Sindrome de Joubert

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

Sindrome de Joubert

Cargado por

Información del documento

Derechos de autor

Formatos disponibles

Compartir este documento

Compartir o incrustar documentos

Opciones para compartir

¿Le pareció útil este documento?

¿Este contenido es inapropiado?

Copyright:

Formatos disponibles

Sindrome de Joubert

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

Joubert,

Joubert Boltshauser, Síndrome de

Código CIE-9-MC: 742.2

Vínculos a catálogo McKusick: 213300

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Joubert es una enfermedad neurológica congénita (que está

Clínicamente existe una gran variabilidad de presentación, siendo muy

Cursa con hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), ataxia

El diagnóstico del síndrome de Joubert se basa la clínica y los datos

El síndrome de Joubert se ha clasificado radiológicamente en: disgenesia de

La resonancia magnética nuclear muestra ausencia parcial o completa del

Histológicamente (histología es la parte de la anatomía que estudia los tejidos

El diagnóstico diferencial debe hacerse con otros síndromes que presentan

No hay un tratamiento curativo de la enfermedad, el seguimiento

Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.

Autores y fecha de última revisión: Drs. A. Avellaneda, M.

Información médica. (Idioma español)

Asociación Española del Síndrome de Joubert. (ASINJOU)

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)

También podría gustarte