ANOMALAS CROMOSMICAS

Las anomalas cromosmicas son defectos genticos que generalmente se producen por
desordenes y desbalances en los cromosomas del bebe. Aunque una de las ms conocidas
sea el sndrome de Down, existen muchas clases de anomalas
Algunas de estas son menos serias pero otras incluso pueden producir la muerte del nio
antes de que nazca. Aproximadamente uno de cada 200 bebs nace con una anomala
cromosmica. Bastantes de los nios con estas anomalas (aunque no todos) se caracterizan
por presentar problemas de conducta, retraso mental, incapacidades de aprendizaje, etc.
Lo que ocasiona un gran nmero y tipos de defectos de nacimiento son los errores en la
estructura o cantidad de los cromosomas. En ocasiones un infante puede nacer con menos o
ms cromosomas, o alguno o ms rotos o alterados en su estructura.

CAUSAS DE LAS ANOMALAS CROMOSMICAS

Generalmente, las anomalas cromosmicas se dan por un error durante el desarrollo de una
clula espermtica u vulo. l por qu de estos errores es un misterio. Pero, hasta donde se
sabe, nada de lo que haga o deje de hacer cualquiera de los padres antes o durante su
desarrollo puede ocasionar una anomala cromosmica en su hijo.
Las clulas reproductoras(vulo y clula espermtica) tienen solamente 23 cromosomas
individuales. Cuando estas clulas se unen y empieza el embarazo forman un vulo fertilizado
con 46 cromosomas. Sin embargo aveces algo sale mal antes de que comience el embarazo.
En el proceso de divisin celular, se produce un error que hace que una clula espermtica u
vulo termine con un nmero de cromosomas mayor o menor que lo normal.
En el momento en el que esta clula (con una cantidad incorrecta de cromosomas) se une con
un vulo o clula espermtica normales, el embrin sufre una anomala cromosmica.
Adems a pesar de que una persona tenga la cantidad normal de cromosomas, puede ocurrir
que pequeos segmentos de uno o ms cromosomas se eliminen, inviertan, dupliquen, se
intercambien con parte de otro cromosoma o alteren su ubicacin normal.
Con frecuencia los embriones que tienen una cantidad incorrecta de cromosomas no
sobreviven. En estos casos, la mujer embarazada tiene un aborto espontneo, casi siempre
sin saberlo. Hasta el 70 % de los abortos espontneos producidos durante el primer trimestre
del embarazo se dan por anomalas cromosmicas.
ANOMALAS CROMOSMICAS MS COMUNES
Sndrome de Prader-Willi, Sndrome de Ellis-van Creveld ,Sndrome de Rubinstein-Taybi,
Secuencia Poland ,Sndrome de Down ,Sndrome de nevo de clulas basales ,Trisoma 13
,Sndrome de Marfan , Acondroplasia, Sndrome de Apert, entre otros.
El sndrome de Down (trisonoma 21)
Es la causa ms comn de malformaciones de nacimiento en el ser humano, hay 1 caso por
cada 660 nacimientos. El riesgo de que se produzca esta y otras trisomas aumenta con la
edad de la madre.
Causas
Poseer una copia extra del cromosoma 21
Caractersticas
Los nios con este sndrome presentan diferentes grados de retraso mental, rasgos faciales
caractersticos: cabeza ms pequea de lo normal y deformada, nariz achatada, la esquina
interna del ojo puede presentar un pliegue redondeado de piel en lugar de terminar en punta.
Las manos son anchas y cortas, con dedos cortos, que suelen tener un nico pliegue palmar.
Los defectos cardacos congnitos son frecuentes en estos nios y a menudo se presenta una
muerte prematura a menudo como resultado de estos. Las anomalas gastrointestinales,
como la atresia duodenal (obstruccin del duodeno) y la atresia esofgica (obstruccin del
esfago) son relativamente comunes. La obstruccin del tracto gastrointestinal puede
requerir una ciruga poco despus del nacimiento.
Las perspectivas para los nios con sndrome de Down son mucho ms alentadoras de lo que
solan ser. La mayora tiene un retraso mental de leve a moderado. Con una intervencin
temprana y una educacin especial, muchos de estos nios aprenden a leer y a escribir y
participan en diversas actividades infantiles como cualquier nio normal. Adems muchos de
ellos ponen ms esfuerzo, inters y preocupacin por los estudios y deportes que la mayora
de los nios, y son tan o ms felices que cualquier nio.
Otras trisonomas
Tambin hay trisonomias 13 y 18 que son menos comunes pero mucho ms serias que el
sndrome de Down, tienen muchos defectos de nacimiento fsicos y un retraso mental severo.

Por desgracia, la mayora muere antes del primer ao de vida. Uno de cada 5000 bebes es
afectado por ellas.
Leucemia crnica
Ciertas anomalas cromosmicas y genticas pueden ser responsables de las anormalidades
celulares que provocan la leucemia crnica, se producen glbulos blancos inmaduros y
anormales. dificultando la lucha contra las infecciones y en la coagulacin
Defectos del corazn
Y de los grandes vasos producidos por alteraciones en varias fases del desarrollo fetal y
presentes en el momento del nacimiento, es posible que no sean diagnosticados hasta ms
tarde. En este sentido se sospecha que su incidencia es de 1/120 nacidos vivos, en donde
algunas veces se puede identificar una causa especfica.
los defectos cromosmicos suelen estar asociados a anomalas cardacas congnitas graves,
El sndrome de Marfan
Ocasionado por mutaciones en el gen fibrilina-1, que es el andamiaje de los tejidos elsticos
en el cuerpo. La interrupcin de este producen cambios en los tejidos elsticos,
especficamente en la aorta, la piel y el ojo. Tambin ocasiona un crecimiento exagerado de
los huesos largos del cuerpo, provocando una estatura elevada y extremidades largas, dedos
como de araa (aracnodactilia), un grupo particular de rasgos faciales que incluyen un
paladar altamente arqueado y dientes apiados, malformaciones torcicas y curvatura de la
espina
Sndrome de nevo de clulas basales
Es un conjunto de defectos mltiples que comprometen las glndulas endocrinas , la piel, el
sistema nervioso, los ojos, y los huesos, lo cual causa una extraa apariencia facial y una
predisposicin a cncer de piel. Los afectados tienen ojos separados, cejas prominentes, nariz
y mandbula prominente. Cerca o en la pubertad aparece cncer de piel
Causas
Se hereda como una caracterstica autosmica dominante.
Entre los defectos de los huesos se encuentran los quistes en el maxilar superior e inferior,
que causan un desarrollo anormal de los dientes o fracturas espontneas de la mandbula.,
Anomalas en las costillas, Escoliosis (curvatura de la espalda), cifosis (curvatura severa de la
espalda) y Entre los trastornos del sistema nervioso estn: la ceguera , convulsiones
Hidrocefalia (agrandamiento de la cabeza), sordera, tumores cerebrales, retardo mental, los
defectos en el iris.
Sndrome de Apert
Puede ser hereditaria o presentarse sin que existan antecedentes familiares. Se caracteriza
por el cierre prematuro de las suturas craneales (suturas entre los huesos del crneo), por lo
que tienen una cabeza puntiaguda y cara inusual. A medida que el nio crece los huesos de
las manos y de los pies se van fusionando progresivamente, lo cual disminuye la flexibilidad y
el funcionamiento.
Causas
Se trasmite como un rasgo autosmico dominante. Existen algunos casos de presentacin
espontnea en los que no existen antecedentes familiares. Esta condicin se da por
mutaciones en un gen denominado receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblasto.
Existen algunos otros sndromes con caractersticas similares al sndrome de Apert y que
involucran craniosinostosis (fusin prematura de las suturas):

Sndrome de Saethre-Chotzen
Sndrome de Carpenter (deformidad del crneo en forma de cruce en trbol)
Enfermedad de Crouzon (disostosis craneofacial)
Sndrome de Pfeiffer
Anomalas comunes de cromosomas sexuales
Entre las anomalas ms comunes estn las que se relacionan con la presencia adicional o la
falta de cromosomas sexuales (X e Y). Normalmente, las mujeres tienen dos cromosomas X y
los varones un cromosoma X y un cromosoma Y. Estas muchas veces afectan el desarrollo
sexual , anomalas en el crecimiento e infertilidad, y, en ciertos casos, problemas de
aprendizaje y comportamiento. A pesar de eso la mayora de los afectados tienen una vida
relativamente normal. Las ms conocidas son:
Triple X es un cromosoma X de ms lo tiene una de cada 1.000 a 2.000 mujeres. Estas nias,
no tienen las mismas anomalas fsicas, suelen ser altas, parecen ser frtiles y pasan una
pubertad normal. Son de inteligencia promedio, pero son frecuentes las incapacidades de
aprendizaje. Es comn que esta se detecte solo si se han hecho pruebas prenatales ya que se
les ve saludables y de aspecto normal
El sndrome de Turner afecta a una de cada 2.500 nias. Las nias con este sndrome tienen
un solo cromosoma X en lugar de dos. Generalmente, son estriles y a menos que usen
hormonas no tendrn los cambios normales de la pubertad. Algunas tienen otros problemas
de salud, (defectos cardacos), son de baja estatura,(pero pueden crecer gracias a las
hormonas), poseen una inteligencia normal, pero algunas tienen dificultades para los
conceptos espaciales y las matemticas.
El sndrome de Klinefelter afecta a aproximadamente uno de cada 600 a 800 nios. Los
afectados tienen dos, o ms, cromosomas X junto con su cromosoma Y (lo normal es que
tengan un X y un Y). Tienen ms problemas con el juicio y el control de los impulsos que los
XY. Suelen ser altos con incapacidades de aprendizaje. De adultos, producen menos
testosterona de lo normal y son infrtiles