Trastornos Generalizados Del Desarrollo

Grupo de desordenes que renen caractersticas centrales comunes

Severa alteracin de la reciprocidad de la interaccin social.
Severa alteracin de la comunicacin (lenguaje expresivo y comprensivo)
Repertorio conductual manifestado en elaboradas rutinas, insistencia en lo mismo,
patrones de juego e intereses y destrezas imaginativas rgidas y restringidas.
Clasificaciones
DSM IV: trastorno autista, trastorno de Rett, trastorno desintegrativo infantil, trastorno
de Asperger, TGD no especificado.
CIE 10: autismo infantil, autismo atpico, sndrome de Rett, otro desorden desintegrativo
infantil, desorden de HA asociado a RM con mov. Estereotipados, sndrome de asperger,
otros desordenes penetrantes, desorden penetrante no especificado.
Epidemiologia
Trastorno autista afecta a 1 persona en 10000, en el TGD 1 en 150 es portador.
En chile 1 de cada 1000 chilenos presenta discapacidad por trastorno severo de
comunicacin.
El autismo y el TGD no especificado, adems de el sndrome de asperger, son ms
frecuentes en hombres
El sndrome de Rett es ms frecuente en mujeres.
Etiopatogenia:
Gentica: polignica con alto ndice de heredabilidad, genes que codifican protenas que
transmiten seales entre sistemas celulares, relacionados con proliferacin, motilidad,
diferenciacin, crecimiento de conexiones y sobrevivencia celular.
Cromosoma 7q31.

Factores inmunolgicos: funcin inmune deprimida o inmunodisregulacin, podra estar
asociada.

Neurotransmisores: aumento de serotonina (mecanismo aun desconocido)
Hallazgos:
En el EEG: el 50 % de los nios presentan alteraciones sin tener necesariamente crisis, 25-
30 % presentan epilepsia.
Neuroanatmicos: alteraciones en el sistema lmbico frontal, cerebelo y oliva inferior.

Condiciones medicas subyacentes:
X frgil, alteraciones del cromosoma X, esclerosis tuberosa, neurofibromatosis,
hipotiroidismo, trisomia 15.
Etiologa obsoleta: trastornos funcionales por madres fras y distantes.
Diagnstico: criterios del DSM IV diseado para mayores de 3 aos, test Screening CHAT/ MCHAT.

Trastorno Autista
Severa alteracin de 3 reas conductuales:
Severa alteracin de la reciprocidad de la interaccin social.
Severa alteracin de la comunicacin (lenguaje expresivo y comprensivo).
Repertorio conductual manifestado en elaboradas rutinas, insistencia en lo mismo,
patrones de juego e intereses y destrezas imaginativas rgidas y restringidas.
Etiologa
Inicialmente prevalecieron las teoras psicodinamicas padres fros y distantes causantes
de la desviacin y retraso del desarrollo
Teora actual: disfuncin del hemisferio derecho (interaccin visuo- espacial y emocional).
Epidemiologia
Es ms frecuente en hombres que en mujeres, ocurre en todos los grupos raciales, tnicos
y sociales.
Tipos
Autismo Idioptico: no es posible detectar una etiologa especfica, mayora de los casos.
Autismo secundario o sindrmico: cuando es posible detectar un nexo causal entre una
enfermedad y autismo, entre el 11 al 37% de los casos de autismo.
Causas de autismos secundarios:
Genticas: X frgil, Sd. De Rett, Sd. De prader willi, Sd. De Angelman.
Metablicas: PKU, MPS, enfermedades peroxisomales.
Epilepsia: Sd. De West, Sd, de Landau Kleffner.
Infecciones: rubeola congnita, encefalitis herptica, etc.
Txicos: OH, Cocana, Valproato, intoxicacin plomo
Otras causas.

Criterios diagnsticos
1. Severa alteracin de la reciprocidad de la interaccin social.
a) Escaso o ausente contacto visual.
b) Falta de iniciativa en la bsqueda de interaccin con sus padres.
c) Falta de bsqueda espontanea para compartir gozos, intereses, logros.
d) Falta de atencin conjunta, desintereses por juegos sociales temprano
e) Evitacin del contacto fsico
f) Sin movimientos anticipatorios cuando van a ser tomados
g) Falla en el desarrollo temprano de la teora de la mente (capacidades que
tenemos los seres humanos, para atribuir estados mentales en otras personas y en
nosotros mismos).

2. Alteracin severa de la comunicacin.
a) Gran dificultad en la comprensin de gestos y lenguaje: malinterpretan las
expresiones faciales humanas.
b) Escazas destrezas de comunicacin social.
c) Intencin comunicativa ausente o muy espordica.
d) Ausencia de apuntar con el dedo ndice.
e) Imitacin social deficiente (despedirse con la mano)
f) Retraso y alteracin del lenguaje expresivo y comprensivo.
g) Balbuceo anormal es un sntoma crucial del desarrollo anormal del lenguaje en el
autismo.
h) Anormalidades en el desarrollo del lenguaje como ecolalias, evitacin o confusin
en los pronombres personales, dficit en la comprensin pragmtica del lenguaje,
alteracin de la prosodia, juego simblico ausente o rgido y restringido.

3. Patrones de conducta restrictivos, repetitivos y estereotipados
a) Apegos anormales ( apegos bizarros a ciertos objetos o parte de ellos, al ser
separados de ellos reaccionan catastrficamente)
b) Resistencia al cambio (requieren de conductas patolgicamente rgidas)
c) Insistencia en lo mismo (comer solo cierto tipo y marca de alimentos, jugar
siempre lo mismo o hablar los mismos temas).
Problemas frecuentes no incluidos en los criterios diagnsticos:
1. Trastornos de la modulacin sensorial
2. Dispraxia
3. Alteraciones del funcionamiento cognitivo
4. Hiperactividad
5. Autoagresin
6. Impulsividad y agresividad
Comorbilidad y complicaciones
RM
Epilepsia
Depresin
TDAH
Deterioro de la visin y audicin
Sd. De Tourette.
Deteccin
Las madres intuyen algn problema en el desarrollo en forma muy temprana.
Principalmente despus del ao (no aparece mucho lenguaje y hay tendencia al
ensimismamiento)
Consultan al pediatra que sugiere esperar
Generalmente a los 18 meses de edad se pueden medir la mayora de los sntomas.
En general un diagnostico formal de autismo puede hacerse a los 2 o 3 aos de edad.
Se presenta luego durante los 3 a 5 aos un empeoramiento de la sintomatologa
Durante los aos preescolares falla en el desarrollo normal de las relaciones con sus pares,
lo que persiste hasta la vida adulta.
Mtodo de Screening CHAT
Sntomas y signos sugerentes:
0 a 6 meses: no responden, no sonren, trastornos del sueo, falta de reaccin
anticipatoria, poco demandantes de atencin, dificultades en la alimentacin, posiciones
extraas o evitan contacto visual girando la cabeza.
6 a 12 meses: respuestas anormales ante el sonido, conducta evitativa, rechazo al
contacto fsico, movimientos estereotipados de las manos, falta de reaccin ante la
desaparicin de objetos del campo visual.
12 a 24 meses: pasividad falta de exploracin del medio, reacciones catastrofales ante el
cambio de rutinas, ausencia de atencin conjunta, falta del desarrollo de la teora de la
mente.
Indicadores de evaluacin inmediata
12 meses: ausencia de balbuceo, ausencia de algn tipo de gesto social.
16 meses: ausencia de 1 palabras.
24 meses: ausencia de frases de 2 palabras
Perdida de cualquier habilidad del lenguaje o social a cualquier edad.


Derivacin
Derivar oportunamente (18 meses), cautela al enunciar el diagnostico, derivar a equipo
multidisciplinario (evaluacin por especialistas en trastornos del desarrollo: neurlogo y
psiquiatra infantil, fonoaudilogo, terapeuta ocupacional, psiclogo). Realizar exmenes
de laboratorio orientados a detectar diagnsticos diferenciales.
Curso clnico
Preescolar: se evidencian claramente los patrones de comportamiento, alto grado de
confianza en el diagnostico. Aos ms duros en el manejo familiar
Se evidencias tres grupos: distante (es apartado, sin inters por el medio) activo pero
extrao (tiene inters por interactuar con otros, pero no sabe cmo) pasivo (no presenta
alteraciones conductuales cuando se realizan cambios en la rutina.
Escolar: muchos comienzan a comprender el medio ambiente y sus conductas son mas
adaptadas. La mayora no evitan totalmente a otros nios, 1/3 persiste e severo
aislamiento
Pubertad y adolescencia: periodo crtico mejora minoritaria, problemas conductuales
iguales a los de cualquier adolescente. Complicaciones como epilepsia, deterioro cognitivo
y conductual, agravamiento de los sntomas, trastornos psiquitricos.
Tratamiento
Esencial precocidad intensidad y permanente interaccin


Trastorno de Rett
Severo desorden del neuro- desarrollo, caracterizado por la prdida progresiva de la capacidad
intelectual, destrezas motoras finas y gruesas, capacidad comunicativa, desaceleracin del
crecimiento ceflico, desarrollo de mov. Estereotipados de manos.
Ocurre despus de un periodo de desarrollo normal, se asocia a epilepsia, alteraciones
respiratorias, escoliosis, retardo del crecimiento y apraxia de la marcha.
Afecta casi exclusivamente a nias y mujeres, es la causa ms frecuente de retardo mental
profundo en mujeres, causado en la mayora de los casos por mutaciones en el gen MECP2.
Caractersticas generales:
Desarrollo pre y perinatal normal, desarrollo psicomotor normal hasta los 6- 18 meses (la nia se
sienta y come con las manos a edad normal, empiezan a utilizar palabras y combinaciones de
palabras sencillas, muchas comienzan a caminar, mientras que otras muestran rechazo o
incapacidad).
Luego aparecen sntomas mentales y fsicos (hipotona, problemas para gatear o caminar, perdida
del contacto visual, perdida del uso voluntario de las manos y el habla, mov. Compulsivos de las
manos, apraxia)
A pesar de ser un trastorno gentico, en menos del 1% de los casos se hereda o transmite de una
generacin a la siguiente.
La evolucin y la gravedad varan segn cada individuo.
En varones es letal, en general presenta mal pronstico, mortalidad precoz.
Clnica
Etapa I o inicio prematuro (6-18 m) presencia de sntomas sutiles, menor contacto visual y
menor inters por juguetes, enlentecimiento del desarrollo psicomotor, disminucin del
crecimiento ceflico, duracin meses.
Etapa II o destruccin acelerada (1-3 aos) prdida de la capacidad motora voluntaria
manos y el habla, aparicin de mov. Caractersticos de las manos, sntomas que persisten
cuando la nia esta despierta, pero desaparecen mientras duerme, irregularidades en la
respiracin, irregularidades en el sueo e irritabilidad general, sntomas autistas como
perdida de la interaccin social y comunicacin, marcha inestable y motricidad torpe.
Etapa III o estabilizacin (2 a 10 aos) predominan los problemas motores, apraxia, puede
haber mejora en comportamiento, disminucin de la irritabilidad el llanto y las
caractersticas autistas, epilepsia, retardo mental severo y disfunciones respiratorias.
Etapa IV o deterioro motor tardo (despus de 10 aos) movilidad reducida con: debilidad
muscular, rigidez espasticidad, distona, escoliosis, puede perderse la capacidad para
caminar. No hay mayor disminucin en capacidades cognitivas, ni comunicacin, ni
destrezas de la mano. Mov. Repetitivos puede disminuir, mejora en la fijacin de la mirada
y convulsiones menos severas.}
Diagnostico Sd. De Rett
Clnico: por criterio DSM IV, CIE 10 Y consenso grupo de trabajo de Espaa.
Laboratorio: buscan mutacin en el gen MECP2 en cromosoma X.
TAC, RNM, EEG: alteraciones especificas
En general un 85% no satisface los criterios para el diagnostico del sndrome, pero
padecen caractersticas similares y/o presentan mutacin
Trastorno desintegrativo de la infancia
Sd. Heller o psicosis desintegrativa
Trastorno caracterizado por una marcada regresin en varias reas de funcionamiento, despus de
al menos 2 aos de desarrollo normal.
Se desconoce la etiologa
Inicio vara entre 1 y 9 aos pero en la gran mayora entre 3 a 4 aos, inicio insidioso o
relativamente abrupto (das o semanas). Puede iniciarse con sntomas conductuales: ansiedad, ira
o rabietas.
Sigue con empobrecimiento y prdida del lenguaje y el habla, asociado a desintegracin del
comportamiento. La perdida de funciones se hace extremadamente generalizada y grave. Lleva
sintomticamente a trastorno similar al autismo ms retraso mental frecuente y pronunciado.
Curso: generalmente progresa solo durante uno meses luego se estabiliza y/o una mejora limitada
y luego la complicacin trastorno convulsivo.
Pronstico: desfavorable en general, la mayora queda afectado con retardo mental.
Tratamiento: programas de autocuidado e individualizacin.
Trastorno De Asperger
Trastorno del desarrollo neuropsicolgico, serio y crnico. Alteracin cualitativa de la interaccin
social, patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivos, repetitivos y
estereotipados.
Utiliza los mismos criterios que para el trastorno autista, con tres excepciones: el impedimento en
la comunicacin y fantasa para el trastorno autista, no estn para el trastorno de asperger. Se
exige que no tengan un retraso general clnicamente significativo en el lenguaje. Que no tengan un
retraso clnicamente significativo en el desarrollo cognitivo o de destrezas de autoayuda
apropiadas para la edad, de comportamiento adaptativo y curiosidad sobre el medio ambiente en
la niez.
Comportamiento social:
Interaccin social inapropiada y unidireccional.
Introversin, aislamiento social
Pueden no mostrar intereses en otros nios
Deseo para interactuar, pero su dificultad es que son intrusivos, desagradables, torpes
socialmente, no reconocen el espacio personal de otros.
Parecen carecer de habilidad para modificar su comportamiento, de acuerdo a las
demandas de contexto social o del ambiente.
Falta de entendimiento intuitivo de las reglas del comportamiento social
Dificultad para comprender los pensamientos y sentimientos de otros y para expresar sus
propios sentimientos y emociones, siendo inexpresivos o reaccionando
desapropiadamente.

Lenguaje
Voz carente de inflexin adecuada
Conversaciones unilaterales
Interpretan literalmente
Se vuelven pedantes o excesivamente formales a medida que crecen, en la forma de
hablar y en las palabras utilizadas.
Neologismos
Contenido del lenguaje repetitivo.
Comunicacin no verbal
Impedimento en la interpretacin de las expresiones no verbales y en su produccin
Falta de integracin de la expresin, el habla y la mirada
Expresin restringida o inapropiada
Utilizacin torpe de gestos y mirada extraa
Torpeza motora, Sensibilidad sensorial, dificultades en el colegio.
Etiologa
Se desconoce