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    Distrofia Muscular de Duchenne

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    Rita Bucaro Del VAlle
    La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X que causa debilidad y degeneración muscular progresiva. Afecta principalmente a los músculos de las piernas y causa discapacidad que empeora con el tiempo, generalmente resultando en la muerte antes de los 25 años. No existe cura conocida, pero el tratamiento intenta controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida a través de terapias físicas, suplementos y equipos de soporte.

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    Distrofia Muscular de Duchenne

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    Rita Bucaro Del VAlle
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    La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X que causa debilidad y degeneración muscular progresiva. Afecta principalmente a los músculos de las piernas y causa discapacidad que empeora con el tiempo, generalmente resultando en la muerte antes de los 25 años. No existe cura conocida, pero el tratamiento intenta controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida a través de terapias físicas, suplementos y equipos de soporte.

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    La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X que causa debilidad y degeneración muscular progresiva. Afecta principalmente a los músculos de las piernas y causa discapacidad que empeora con el tiempo, generalmente resultando en la muerte antes de los 25 años. No existe cura conocida, pero el tratamiento intenta controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida a través de terapias físicas, suplementos y equipos de soporte.

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    Rita Bucaro Del VAlle
    La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X que causa debilidad y degeneración muscular progresiva. Afecta principalmente a los músculos de las piernas y causa discapacidad que empeora con el tiempo, generalmente resultando en la muerte antes de los 25 años. No existe cura conocida, pero el tratamiento intenta controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida a través de terapias físicas, suplementos y equipos de soporte.

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    Qu es?

    Es una enfermedad hereditaria que se trasmite de forma recesiva ligada al cromosoma X. la mutacin del gen esta identificada y localizada en el brazo corto del cromosoma X.

    Epidemiologa

    Su presencia es mundial, y no hay pas donde no haya individuos afectados por algn tipo de distrofia muscular, pero la DMD (la forma infantil ms comn y severa), es la que mas se presenta y afecta a 1 entre cada 3500 varones nacidos.

    Gentica

    El gen afectado en la DMD se localiza en el brazo corto del cromosoma X en la regin p21.2, est formado por 79 exones y tiene una extensin de 2,3 Mb. Que codifica una protena llamada distrofina.

    Gentica
    La Distrofina Es una protena estructural en el msculo, acta como un amortiguador, como un tipo de pegamento. Se une a la membrana del msculo y ayuda a mantener la estructura de las clulas musculares. Sin distrofina, los msculos no pueden funcionar correctamente, sufren un dao progresivo, y finalmente mueren.

    Cmo afecta la distrofia muscular a los msculos?

    Afectar a varios tejidos y rganos del cuerpo, afecta con mayor prominencia a la integridad de las fibras musculares. La enfermedad causa degeneracin muscular, debilidad progresiva, muerte de la fibra, ramificacin y divisin de la fibra, fagocitosis (en la cual el material muscular fibroso se descompone y se destruye por las clulas recolectoras de desechos).

    Cuadro clnico Medico


    Deformidades Discapacidad progresiva permanente Disminucin de la movilidad Disminucin de la capacidad para cuidar de s mismo. Deterioro mental (variable). Cardiomiopata Neumona u otras infecciones respiratorias Insuficiencia respiratoria. Debilidad progresiva de los msculos de las piernas y de la pelvis. Cadas frecuentes. Prdida de la masa muscular. Cardiomiopata en casi todos los casos.

    Cuadro clnico Fisioteraputico

    Hipertrofia Disminucin de la movilidad Dificultad progresiva para caminar Debilidad progresiva de los msculos de las piernas y pelvis Inicialmente se agrandan los msculos de la pantorrilla en un intento de compensar la prdida de resistencia muscular, pero el musculo es reemplazado por grasa y tejido conectivo.

    Deformidades del esqueleto como: Escoliosis ( deformidad columna vertebral) Lumbalgia

    Diagnstico
    Dx medico Dx Fisioteraputico

    Pruebas de laboratorio Electrodiagnstico Biopsia muscular Estudio gentico http://www.youtube.com/watch?v=cZ GWCiHZs6s

    Limitacin en el rango articular Hipotona muscular Alteraciones de la marcha ( Gower ) Perdida de la flexibilidad

    Pronostico

    La distrofia muscular de Duchenne produce una discapacidad que progresa rpidamente. Por lo general, la muerte ocurre cerca de los 25 aos, debido particularmente a trastornos respiratorios(pulmonares).En general, los nios afectados quedan confinados a una silla de ruedas a los 10 12 aos de edad. La progresin de la debilidad les hace propensos a la pulmona y otras enfermedades, y la mayora muere antes de los 25 aos de edad.

    Tratamiento
    Tx medico Tx Fisioteraputico

    No existe curacin conocida para la distrofia muscular de Duchenne y el objetivo del tratamiento es controlar los Ejercicios de estiramiento pasivo sntomas para optimizar la calidad de vida. Ejercicios de fortalecimiento miembros superiores Aminocidos Carnitina Alteraciones de la marcha Coenzima Programa de ejercicios en casa Creatina Vitamina E

    Recomendaciones

    Silla de ruedas

    Frulas Nocturnas

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