DiagnosticoyclasificacionPsiquiatria PDF
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El principio de la sabidura es llamar a las cosas por su nombre correcto Mc Hugh PR. Striving for coherence. JAMA 2005; 293(20):2526-98.
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1. Introduccin
El diagnstico es al mismo tiempo el proceso fundamental y un objetivo en medicina. Etimolgicamente la palabra diagnstico proviene de la raz griego , gignosko, llegar a conocer precedida de
tas de la biologa5. Sydenham (1624-1689) deja clara esta pretensin, es necesario que todas las enfermedades sean reducidas a especies ciertas y definidas, y ello con el mismo cuidado que vemos exhibir a los botnicos en sus fitologas 3. La clasificacin de las enfermedades no fue un proceso nico, coordinado y globalmente aceptado, como sucedi con las clasificaciones biolgicas. Esto hizo que se hicieran esfuerzos para unificar las terminologas priorizando las nomenclaturas sobre la clasificacin. La nomenclatura trata de construir reglas para dar nombres y por tanto definir precisamente los trminos, por tanto en principio es una actividad que da soporte a la clasificacin. El fracaso esencialista en algunos campos de la medicina ha hecho que errneamente se confundan nomenclaturas con clasificaciones. En medicina la disciplina que tiene por objeto describir, diferenciar y clasificar las enfermedades es la nosologa (del griego , noso, enfermedad, y a, logia, estudio, decir, razonar). A su vez est integrada por diversos saberes, que en ocasiones se usan incorrectamente como sinnimos: N osotaxia (del griego , noso, enfermedad y , taxis, ordenamiento), propiamente la subdisciplina encargada de la clasificacin de las enfermedades. N osografa (del griego , noso, enferme-
efecto de discernir una enfermedad individual entre ella, a travs de lo que s puede verse 1 . Esta concepcin, correcta sin duda para los tiempos hipocrticos a los que se refiere Lan, es insuficiente actualmente donde las formulaciones diagnsticas tratan de conocer todo aquello, tanto biolgico como cultural y social, que le ocurre a una persona que es atendida por un servicio sanitario. Sin duda sta es la base de la medicina personalizada2,3. La clasificacin (taxonoma, del griego , taxis, ordenamiento, y , nomos, norma o regla) es la ordenacin de objetos en grupos (clases) de acuerdo a su relacin. Reconocer similitudes y diferencias para construir criterios de agrupacin constituyen la base cognitiva construccin de conceptos y de la nominacin4. Las clasificaciones con mayor xito en las ciencias naturales han sido la de Linneo (1707-1778) y Darwin (18091882). Ambas son esencialistas, es decir, asumen la existencia de relaciones objetivas entre organismos vivos que subyacen a las caractersticas externas. Estas esencias caracterizan las clases o categoras de la clasificacin. En medicina este punto de partida esencialista fue anterior si cabe a las propues-
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Parte de la nosologa que trata de la descripcin de las enfermedades y englobara a la etiologa, patogenia, semitica y patocronia. Fue introducido en psiquiatra por Pinel .
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En 1967 Prksen haba identificado 340 clasificaciones psiquitricas, razn por la cual muchos trminos eran usados con diferentes acepciones entre pases, e incluso entre escuelas dentro del mismo mbito asistencial. Esta situacin ha condicionado enormemente la evolucin de la psiquiatra y la preocupacin por encontrar una nomenclatura comn que permitiese una comunicacin efectiva. El resultado ha sido el desarrollo de dos sistemas (CIE y DSM) ampliamente aceptados cuya gua fundamental ha sido la fiabilidad precisamente para garantizar la comunicacin5. La primera clasificacin internacional de enfermedades y causas de muerte fue la Clasificacin interna-
N osonomia (del griego , noso, enfermedad y , nomo orden, ley) correspondera a la nomenclatura en medicina y por tanto a las reglas de nominacin de enfermedades, sinonimia y prefijos y sufijos ms utilizados en patologa.
cional de causas de muerte adoptada por el Instituto Internacional de Estadstica (Bertillon, 1893). La Organizacin Mundial de la Salud en 1946 tom la responsabilidad de la sexta revisin y la rebautiza con el nombre de Clasificacin estadstica internacional de enfermedades, lesiones y causas de muertes (CIE) en 1948. La CIE-6 incluy por primera vez los trastornos mentales, si bien su pobreza resulto insuficiente para la Asociacin Americana de Psiquiatra que impuls su propia clasificacin. La sptima revisin se realiza en 1955 y la octava en 1965, incluyen 16 captulos el quinto de los cuales es el de trastornos mentales, psiconeurticos y de personalidad en la sptima edicin y trastornos mentales en la octava edicin. La novena revisin (1975) aadi muchos ms detalles, la codificacin con cinco dgitos; as como la posibilidad de clasificar no slo diagnsticos sino medios diagnsticos y procedimientos. La Asociacin Psiquitrica Americana rechaz la CIE y cre su propio sistema de diagnstico DSM-I (Diagnostic and Statistical Manual Of Mental Disorders) con criterios propios en 1952, basados en la tradicin psicoanaltica y con la figura de Adolf Meyer como referente. El USUK Project cuyo objetivo era comparar los diagnsticos realizados por psiquiatras ingleses y estadounidenses puso en evidencia el DSM porque tenda a sobrediagnosticar esquizofrenia. En los aos 70 Feighner bajo la influencia de la escuela neokraepeliniana de los EE.UU, sistematiza para su uso en investigacin los criterios de Schneider. De aqu nacen los criterios de St. Louis8, a los que siguieron los RDC (Research Diagnostic
Driteria)9. Los autores de estas iniciativas van a liderar en 1980 el DSM-III que inicialmente nace con la necesidad de compatibilizar el DSM-II con la CIE-10, adoptando un diagnstico operacional describiendo las enfermedades de acuerdo con su fenomenologa e independientemente de su etiologa10. Su aproximacin, por tanto, es sindrmica, es decir, consideran que los trastornos (disorders) deben definirse como agrupaciones de sntomas que pueden variar conjuntamente. El DSM-III supuso una autentica revolucin en la psiquiatra, en la investigacin, prctica clnica y rol de los profesionales, contribuy a medicalizar la psiquiatra y a potenciar la psicofarmacologa sobre la psicoterapia11 . A los pocos aos, en 1983, se publica la versin revisada DSM-III R que fue la base de la versin 10 de la CIE en psiquiatra, y que aadi el sistema multiaxial de diagnstico, las jerarquas y criterios de diagnstico, as como el concepto de comorbilidad. La CIE10 constituye un proyecto de normalizacin del la CIE-9 (1979). En una reunin de expertos de 40 pases, celebrada en Copenhague se establecieron siete puntos que podemos considerar fundacionales para la CIE10 :
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R especto a la estrategia y metodologa de la clasificacin, el primer obstculo es, sin duda, nuestra limitacin en el conocimiento de los fenmenos que se deben clasificar. En consecuencia, ms que mejorar los mtodos estadsticos, lo que debe fomentarse es la observacin clnica. En efecto, se propone un retorno a los mtodos clsicos de observacin clnica, que deben dar apoyo a los hallazgos epidemiolgicos y biolgicos. S e acepta unnimemente la necesidad de una colaboracin internacional en la mejora del diagnstico y clasificacin. Sobre estos criterios y con una fuerte influencia del DSM-III R, se public en 1993 el captulo V sobre trastornos mentales y del comportamiento de la CIE10 en su versin: Descripciones clnicas y pautas para el diagnstico. La Organizacin Mundial de la Salud considera a la CIE10, cuyo nombre actual es Clasificacin internacional de enfermedades y problemas relacionados con la salud, como incluida en un grupo de clasificaciones en la que estaran la de deficiencias, discapacidades y minusvalas, la clasificacin de procedimientos en medicina y la clasificacin de los motivos de contacto de enfermos con personal sanitario. Como en el DSM-III R, la CIE-10, evita el uso de la palabra enfermedad (disease, illness) y se sustituye por el trmino trastorno (disorder) que abunda en la naturaleza sindrmica de estas clasificaciones, es decir conjunto de sntomas o conductas asociadas reconocibles clnicamente que causan malestar e interfieren con las actividades del individuo. El ao 1988 comenz el desarrollo del DSM-IV con la intencin de que fuese lo ms compatible posible con la CIE-10. En el ao 1994 la American Psychiatric Association publica el DSM-IV que incorpor a la clasificacin el resultado de una revisin de las investigaciones disponibles hasta el momento y nuevos anlisis de las bases de datos clnicas y epidemiolgicas disponibles para generar criterios diagnsticos.
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L a clasificacin es una herramienta indispensable tanto en la psiquiatra clnica (prctica) como en la epidemiolgica. L as clasificaciones nacionales o locales deberan supeditarse a criterios de validez internacionales. L as teoras subyacentes en los conceptos de diagnstico y clasificacin son poco satisfactorias, oscilando habitualmente entre el reduccionismo psicodinmico y el biolgico. L os conceptos de las clasificaciones deberan relacionarse con una adecuada asistencia psiquitrica, tanto en los sistemas de atencin primaria de salud como en la psiquiatra ambulatoria extrahospitalaria. E xisten ostensibles deficiencias en la clasificacin, en la clnica, biologa y epidemiologa de los problemas causados por el abuso de sustancias, en los problemas psicosociales y en los trastornos no psicticos.
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Tabla 1. Clasificaciones en psiquiatra13-15 AO 1948 1952 1955 1965 1968 1972 1978 1979 1980 1987 1990 1994 2000 VERSIN ICD-6 DSM-I ICD-7 ICD-8 DSM-II Feighner RDC ICD-9 DSM-III DSM-III-R ICD-10 DSM-IV DSM-IV-TR 297 diagnsticos, consensuado con CIE-10 Cdigos de cinco dgitos 265 diagnsticos. Incorpora RDC 202 diagnsticos Sistema multiaxial OBSERVACIONES V Captulo trastornos mentales 106 diagnsticos Cdigos de tres dgitos Cdigos de cuatro dgitos 182 diagnsticos
En psiquiatra la perspectiva nominalista ha sido la ms empleada para la definicin de la enfermedad. Desde los aos 70 los criterios ms utilizados y aceptados han sido los propuestos por Guze18 siguiendo esta lnea de pensamiento. Los cinco criterios ordenados jerrquicamente son: la descripcin clnica, los estudios de laboratorio, la delimitacin con otros trastornos, el seguimiento y los estudios familiares. Estos postulados han sido criticados por asumir una postura esencialista si bien no existen lmites claros entre trastornos y entre estos y la normalidad. Kendler distingue entre antecedentes validadores (agregacin familiar, personalidad premorbida, y factores precipitantes), validadores concurrentes (test psicolgicos) y validadores predictivos (consistencia temporal del diagnstico, tasas de recada y recuperacin, y tasa de respuesta) estos criterios de validez se utilizaron en la elaboracin del DSM-IV7,19. Desde una perspectiva ms actual e integrando los conocimientos de neurobiologa, Krishnan (2005)18 proponen tres criterios para definir enfermedades: riesgo de incapacidad o muerte, factores ambientales psicolgicos o genticos, si el segundo criterio no se satisface segn el curso, pronstico, patrn familiar y respuesta al tratamiento deben utilizarse para diferenciar entidades.
3.1. Biomarcadores
El uso de biomarcadores est a la orden del da en medicina, en la rutina clnica supone un apartado complementario que a menudo es clave para el diagnstico. Se definen como caractersticas que se miden objetivamente y que son indicadores de procesos biolgicos normales, de los procesos patognicos o respuestas farmacolgicas a las intervenciones teraputicas. Hay tres tipos de biomarcadores20: T ipo 0: Son marcadores que aportan informacin sobre la historia natural de la enfermedad. T ipo I: Aportan informacin sobre el efecto teraputico.
T ipo II: Surrogate end point (criterio indirecto de valoracin): Endpoint (outcome variable) puede traducirse como la variable predefinida que permite cuantificar el efecto de una intervencin, as un clinical endpoint refleja cmo se siente y funciona el paciente. Por tanto al hablar de un biomarcador surrogate end point (criterio indirecto de valoracin) consideramos un indicador que predice beneficio o riesgo clnico sobre el conocimiento epidemiolgico, fisiolgico. En psiquiatra no disponemos de biomarcadores tipo 0 para la prctica clnica, salvo para los trastornos mentales orgnicos. Con respecto a los tipo I son utilizados para monitorizar los tratamientos. En el terreno de la investigacin se han postulado numerosos biomarcadores, se ha considerado necesario distinguirlos en funcin de la duracin de la asociacin con el fenmeno estudiado en marcadores de estado (son ndices temporales de un determinado fenmeno) o de rasgo (son estables en el individuo e informan de una caracterstica permanente de ste, p. ej. dotacin gentica). En la tabla 2 se resumen tecnologas que posiblemente te provean de estos biomarcadores en un futuro prximo.
3.2. Endofenotipos
El fenotipo se define como las caractersticas observables de un organismo producto de las influencias de la dotacin gentica del individuo (genotipo) y de su ambiente (ambientetipo)21 . En psiquiatra es muy difcil identificar fenotipos dada la heterogeneidad de los trastornos mentales, que en muchos casos corresponden a sndromes clnicos. Un abordaje consiste en intentar definir subgrupos clnicos con unas caractersticas comunes (fenotipos intermedios) con relevancia para el diagnstico, tratamiento y pronstico. El endofenotipo corresponde a rasgos observables, aunque en la actividad clnica pasen desapercibidos, que ponen de manifiesto la expresin de determinados genes. Este concepto no es sinnimo de fenotipo intermedio, marcador biolgico, rasgo subclnico o marcador de vulnerabilidad en el que puede o no, haber participacin de factores genticos. Las caractersticas del endofenotipo son21: E l endofenotipo se asocia a enfermedad en la poblacin. El endofenotipo es heredable.
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Tabla 2. Tecnologas empleadas para identificar biomarcadores TECNOLOGA MTODO SNP Secuenciacin Expresin OBJETIVO Identificar puntos de susceptibilidad Identificar patrones de expresin de genes y vas de sealizacin
Genmica
Protemica
Identificar proteinas poco frecuentes, localizacin subcelular, iteraciones postraducionales Caracterizacin de pequeas molculas Reaccin gentica con la respuesta a frmacos Utiliza el conocimiento anterior para producir una integracin del funcionamiento del DNA, RNA, protena, tejidos y frmacos
Metabolmica Farmacogentica
Integratmica
Las anteriores
Imagen
Tcnicas no invasivas para identificar y cuantificar los constituyentes moleculares en el tiempo y espacio
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E l endofenotipo es independiente del estado, es decir, se manifiesta en el individuo tanto cuando la enfermedad est activa como cuando no lo est. D entro de las familias se transmiten endofenotipos y enfermedades (se sugieren no obstante otros criterios adicionales para identificar endofenotipos de enfermedades que se transmiten con patrones de herencia ms complicados).
finen culturalmente. Concretamente desde un punto de vista ms sociolgico, el diagnstico psiquitrico es una forma de accin no slo individual sino que afecta ampliamente al sistema social, incluyendo familia y comunidad24. Por tanto se aboga por que las clasificaciones reserven un lugar para estos aspectos socioculturales, as existen diversos niveles en la descripcin de los trastornos: a. Categoras y conceptos de los sntomas y tras-
E l endofenotipo que se identifica en los miembros afectados de una familia, aparece en los miembros no afectados de esa familia en una proporcin mayor a la que incide en la poblacin general.
tornos. b. Narrativa y autobiografa del individuo, que es una parte del proceso de presentacin social, afrontamiento y bsqueda de ayuda.
c. Sistema de salud y relacin mdico-paciente. d. Contexto social del paciente: familia, ambiente laboral y comunidad. En este punto es importante considerar la cultura de la que procede el paciente. e. Sistema global que incluye el desarrollo de la psiquiatra como ciencia, factores econmicos que pueden afectar a la deteccin de problemas y disponibilidad de servicios.
La salud y la enfermedad no reside en el individuo, tambin incide en las redes de relaciones que se de-
S e puede dar nombre a estas manifestaciones patolgicas, siendo la asociacin entre estos y aqul persistente. L os fenmenos psicopatolgicos no son slo la respuesta del sujeto a una noxa externa, sino que son signos de un desarreglo orgnico, de una enfermedad interna, cuya fisonoma clnica es reconocible, pese al efecto patoplstico de la personalidad. Las crticas que reciben estas clasificaciones estn relacionadas con los esfuerzos para primar su fiabilidad y aceptabilidad. No es de extraar que se les reproche su falta de perspectiva etiopatognica y que sean impermeables a cultura y contexto. A pesar de presumir de cierta ateoricidad en su planteamiento, claramente en la CIE y DSM subyace un modelo mdico. Desde un punto de vista sociolgico se les acusa de ayudar al estigma de los pacientes, ignorar el contexto cultural y de generar una falsa demanda patologizando problemas de la vida cotidiana (alrededor de 30% de prevalencia de trastornos mentales en la poblacin general). Finalmente desde un punto de vista nosolgico se les da el valor de nomenclaturas o como mucho tipologas y se les niega el ser verdaderas clasificaciones, as como un crecimiento y generacin de nuevos trastornos en cada revisin26. Las dos clasificaciones proporcionan criterios diagnsticos especficos para cada trastorno mental que son una lista de caractersticas que han de estar presentes para poder realizar el diagnstico (operativizacin ver en el apartado de validez) y contribuyen a aumentar la fiabilidad diagnstica de los clnicos. En cada trastorno se mezclan criterios politticos (no excluyentes, ni imprescindibles para el diagnstico) con monotticos (imprescindibles para ese diagnstico concreto). El DSM-IV ofrece una descripcin sistemtica de hallazgos asociados como factores epidemiolgicos (edad, sexo, prevalencia), curso del trastorno, complicaciones, factores predisponentes, diagnstico diferencial y hallazgos de laboratorio. Las dos clasificaciones son multiaxiales, es decir, permiten recoger diferentes aspectos independientes del paciente para reflejar su situacin de una forma ms globalizada y facilitar su formulacin diagnstica.
CIE-10 3 ejes. I: Diagnsticos clnicos (tabla 3). Trastornos mentales (incluidos los trastornos de la personalidad). Trastornos somticos. II: Discapacidades. III: Factores ambientales y circunstanciales. DSM-IV 5 ejes. I: Trastornos psiquitricos principales (15 captulos, tabla 4). II: Trastorno de la personalidad y retraso mental. III: Enfermedades mdicas actuales en relacin al trastorno mental. IV: Problemas psicosociales y ambientales. V: Nivel general de actividad.
Tabla 3. Apartados diagnsticos de la Cie-10 CDIGOS F00-F09 DESCRIPCIN Trastornos mentales orgnicos, incluidos los sintomticos Trastornos mentales y del comportamiento debidos al consumo de sustancias psicotropas Esquizofrenia, trastorno esquizotpico y trastornos de ideas delirantes Trastornos del humor (afectivos) Trastornos neurticos, secundarios a situaciones estresantes y somatomorfos Trastornos del comportamiento asociados a disfunciones fisiolgicas y a factores somticos Trastornos de la personalidad y del comportamiento del adulto Retraso mental Trastornos del desarrollo psicolgico Trastornos del comportamiento y de las emociones de comienzo habitual en la infancia y adolescencia Trastorno mental sin especificacin
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F10-F19
F50-F59
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Tabla 4. Captulos del DSM-IV DESCRIPCIN Trastornos de inicio en la infancia, la niez o la adolescencia Delirium, demencia, trastornos amnsicos y otros trastornos cognoscitivos Trastornos mentales debidos a enfermedad mdica Trastornos relacionados con sustancias Esquizofrenia y otros trastornos psicticos Trastornos del estado de nimo Trastornos de ansiedad Trastornos somatomorfos Trastornos facticios Trastornos disociativos Trastornos sexuales y de la identidad sexual Trastornos de la conducta alimentaria Trastornos del sueo Trastornos del control de los impulsos no clasificados en otros apartados Trastornos adaptativos
de salud (fsica y mental), su contexto (problemas psicosociales y ambientales), su impacto sobre su adaptacin funcional y participacin en la vida social (discapacidad) (figura1). En todo momento hay que tener en mente que es la base para el cuidado clnico y que ste es su principal objetivo. El momento ms importante del proceso diagnstico es la entrevista clnica, donde se obtiene la informacin ms importante (personalidad, biografa, adaptacin, discapacidad, estresantes ambientales); es la base de la evaluacin idiogrfica (personalizada) del paciente. Este proceso debe incorporar a la familia, y otras personas relevantes, tanto para comprender el medio del paciente como para que participen en el proceso teraputico no hay que olvidar incluir aspectos positivos que pueden indicar un buen pronstico. Evidentemente la formulacin diagnstica comporta aspectos nometticos recogidos en los ejes de la CIE-10 y DSM-IV27. Si bien la IGDA (International Guidelines for Diagnostic Assessment) propone cuatro ejes: eje I trastornos clnicos, eje II discapacidad, eje III factores contextuales y eje IV calidad de vida. Una buena formulacin diagnstica debe concluir con un programa detallando los estudios diagnsticos especficos e intervenciones teraputicas.
5. Formulacin diagnstica
La formulacin diagnstica describe el conjunto de la situacin clnica del paciente de una forma que es til para el tratamiento y la promocin de su salud. El diagnstico requiere conocimiento, habilidades y actitudes, adems demanda del clnico lo mejor de su talento y aspiraciones cientficas, ticas y humansticas2. Los sistemas diagnsticos tienen que enfrentarse a nuevos desafos como sociedades multiculturales que obligan a una efectiva integracin del universalismo, que facilita la comunicacin entre profesionales, con las necesidades y realidades locales (localismo). En la formulacin diagnstica hay que cubrir todas las reas claves de informacin relevante (biolgica, psicolgica y social) para comprender los problemas
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CulturA lE s
Fuentes externas
H.Previa Familia Amigos Terapeutas Referentes Consultas
HI s
s, CA I r
Cl
Paciente
Historia - Actual - Familiar - Des. Social - Mdica Val. Sntomas
Es
Pruebas complement.
Fenomen. Psicologa Mdica Fun. Social Calidad de vida
ICA n
BAs
IZ A
Plan teraputico
CI
A rI o n dE lA HIst
FIGURA 2. Presente y futuro del diagnstico teniendo en cuenta el posible impacto de las determinaciones fenotpicas
ACtuAlIdAd
Diagnstico Tratamiento Monitorizacin Genotipado Prevencin
Futuro???
GENOTIPADO Predisposicin Diagnstico
l nI CA
2. Formulacin personal
or
gA
Ajuste de dosis
Tratamiento
PErsonAlIZAdo
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al paciente de un abordaje individualizado. No slo eso, este proceso, que se puede encuadrar dentro de lo que se llamara medicina reactiva, espera a que aparezcan los sntomas aun cuando el trastorno subyace tiempo antes privando al paciente de una medicina preventiva28. Desde el punto de vista biomdico, el diagnstico gentico cambia el paradigma desde la medicina nomottica reactiva a la medicina personalizada preventiva. En psiquiatra la aplicacin ms inmediata de este nuevo paradigma puede ser la farmacogentica .
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En la figura 2 se puede observar los cambios que puede introducir en el diagnstico y el proceso teraputico gracias a la gentica. En el escenario ms optimista un diagnstico gentico permitir valorar la predisposicin y por tanto adoptar medidas preventivas modificando ambiente y estilos de vida, por otro lado permitir elegir los frmacos y las dosis ms adecuadas sin necesidad de tratamientos empricos.
Tabla 5. Ejes para un futuro DSM-V
EJE I: GENOTIPO Identificacin de las enfermedades/sntomas relacionados con genes Identificacin de genes protectores Identificacin de genes relacionados con la respuesta a tratamiento EJE II: FENOTIPO NEUROBIOLGICO Identificacin de endofenotipos EJE III: FENOTIPO CONDUCTUAL Conductas relacionadas con genotipos EJE IV: PRECIPITANTES AMBIENTALES Factores ambientales que alteran la conducta y el fenotipo neurobiolgico EJE V: DIANAS TERAPUTICAS Y RESPUESTA
CIE y DSM lo que puede encorsetarlas y dificultar el desarrollo de nuevos abordajes (p. ej. dimensional) .
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Las futuras clasificaciones deben analizar si la profusin de categoras (cada revisin aade ms diagnsticos) est justificada por el uso clnico, ya que la mayora de los clnicos usan pocas categoras regularmente10.
8. Conclusiones
Las clasificaciones actuales son sindrmicas y no etiolgicas, tienen una alta fiabilidad, una validez incierta y utilidad variable. Muchos de los diagnsticos son convenciones. Mientras no est resuelta la nosologa psiquitrica hay que trabajar en construir nuevos modelos basados en etiologa y patognesis, deben incluir variables biolgicas, ser tiles y con capacidad pronostica. Posiblemente el primer paso en esta labor es jerarquizar los atributos (sntomas) que describen el objeto (trastorno)6.
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