INTRODUCCION El conocimiento de las Malformaciones Congnitas del Aparato Digestivo exige realizar amplios estudios que puedan generar

informacin que complemente y sea de utilidad a la que ya existe debido a que por ser cuadros que se generan durante la embriognesis y representan el 21% de las muertes infantiles amerita que se profundice en esta temtica. Por lo general aunque son anomalas que se hayan desde el nacimiento por sus escasos signos y sntomas, el diagnstico se posterga siendo de vital importancia realizarle un estudio detallado al recin nacido. Entre las Mal formaciones Congnitas del Aparato Digestivo que estudiaremos estn: Atresia Esofgica, Estenosis Pilorica Hipertrofica Congntica, Atresia duodenal, Pncreas Anular, Onfalocele Congnito, Gastrosquisis, Fistula Traqueo Esofgica, Diverculo de Meckel, Enfermedad de Hirchprung, Malformaciones anorrectales y Atresia Va Biliar.

MALFORMACIONES CONGNITAS

Las malformaciones congnitas (congenitus, nacido con) son cuadros patolgicos que se generan durante la embriognesis, al fallar uno o ms de los mecanismos del desarrollo. Las estadsticas realizadas en los principales centros de referencias, indican que en un 2 % a 3% de los nacidos vivos se encuentran anomalas estructurales importantes, y en los nios durantes sus primeros cinco aos de vida se da un porcentaje similar de estos trastornos. Estos mismos datos, confirman que las malformaciones congnitas son la causa principal de la mortalidad infantil y representa el 21 % de todas las muertes infantiles, ocupan el quinto lugar como causa potencial de muerte antes de los 65 aos y es un factor que contribuye de manera significativa a la discapacidad. Los defectos del nacimientos pueden ser estructurales, funcionales, metablicos, conductuales o hereditarias. Las anomalas pueden ser nicas o mltiples y de importancia clnica mayor o menor segn su importancia mdica. Lo importante a tener en cuenta es que el 90 % de los nios con mltiples anomalas menores tienen una anomala mayor concurrente. Si bien se hallan desde el nacimiento, por sus escasos signos y sntomas el diagnstico se posterga y pasan desapercibidas; mas an se las puede descubrir en forma fortuita (por un estudio de rutina como es una radiografa o un electrocardiograma o intervenciones quirrgicas) o despus de la muerte en ocasin de una autopsia. Cuando involucran aparatos importantes como el cardiovascular, respiratorio, genitourinario o digestivo el problema se hace evidente en el momento que el neonatlogo realiza el examen clnico de rutina al recin nacido.

ATRESIA ESOFGICA Es un trastorno del aparato digestivo, en el cual el esfago no se desarrolla apropiadamente. El esfago es el tubo que normalmente lleva el alimento desde la boca hasta el estmago. Causas, incidencia y factores de riesgo La atresia esofgica es una anomala congnita, lo cual significa que ocurre antes del nacimiento, y existen varios tipos de ella. En la mayora de los casos, la parte superior del esfago termina y no se conecta con su parte inferior ni con el estmago. El extremo superior del segmento inferior del

esfago se conecta a la trquea, una conexin llamada fstula traqueoesofgica (FTE). Algunos bebs con FTE tambin presentarn otros problemas, como trastornos cardacos u otros trastornos del tubo digestivo. Otros tipos de atresia esofgica involucran el estrechamiento del esfago y tambin pueden estar asociados con otras anomalas congnitas. Sntomas

Coloracin azulada de la piel (cianosis) con el intento de alimentacin Tos, nuseas y asfixia con el intento de alimentacin Babeo Alimentacin deficiente

Signos y exmenes Antes del nacimiento, una ecografa realizada en la madre embarazada puede mostrar presencia de lquido amnitico excesivo, lo cual puede ser un signo de atresia esofgica u otra obstruccin del tubo digestivo. El trastorno generalmente se detecta poco despus del nacimiento cuando se alimenta al beb y ste tose, se ahoga y se torna de color azul. Tan pronto como se sospecha el diagnstico, se debe tratar de pasar un sonda pequea de alimentacin a travs de la boca o de la nariz hasta el estmago. Esta sonda no logra hacer todo este recorrido hasta el estmago si el beb padece atresia esofgica. Una radiografa del esfago revela una bolsa llena de aire y la presencia de aire en el estmago y el intestino. Si se ha introducido una sonda de alimentacin, sta se aparecer enrollada en la parte superior del esfago. Tratamiento La atresia esofgica se considera una emergencia quirrgica. La ciruga para reparar el esfago se debe llevar a cabo rpidamente despus de que el beb se ha estabilizado, de manera que no se presente dao a sus pulmones y que se le pueda alimentar. Antes de la ciruga, no se debe alimentar al nio por va oral y se deben tomar las precauciones necesarias para evitar la broncoaspiracin con secreciones.

Complicaciones El beb puede inhalar saliva y otras secreciones hacia los pulmones, causando neumona por aspiracin, asfixia y posiblemente la muerte.

Otras complicaciones pueden abarcar:

Problemas en la alimentacin Reflujo (regurgitacin constante del alimento desde el estmago) despus de la ciruga La prematuridad puede complicar la afeccin. ESTENOSIS PILRICA HIPERTRFICA CONGNITA

Es un estrechamiento del ploro, la abertura que va del estmago al intestino delgado. Causas, incidencia y factores de riesgo La estenosis pilrica es ocasionada por un engrosamiento de los msculos del ploro, lo cual impide el vaciado del estmago en el intestino delgado. Aunque los factores genticos pueden jugar un papel, la causa del engrosamiento se desconoce. Este trastorno es ms comn en los nios que en las nias, generalmente se diagnostica cuando el nio tiene 6 meses y rara vez se presenta en pacientes mayores de esta edad. Sntomas Los sntomas generalmente aparecen varias semanas despus del nacimiento:

Llenura abdominal prematura despus de las comidas Dolor abdominal Eructos Hambre constante Deshidratacin que empeora con la gravedad del vmito y la diarrea Diarrea (heces blandas y acuosas)

Imposibilidad de aumenatar de peso o prdida de peso Movimiento ondulatorio del abdomen poco despus de consumir alimentos y justo antes de presentarse el vmito Vmitos o persistentes despus de cada alimentacin o explosivos

Signos y exmenes La afeccin generalmente se diagnostica antes de que el beb cumpla 6 meses de edad. Un examen fsico puede revelar signos de deshidratacin y el beb puede presentar el rea ventral hinchada. El mdico puede detectar el ploro anormal, que se siente como una masa en forma de aceituna, al palpar el rea estomacal. Una ecografa abdominal puede ser el primer examen imagenolgico que se lleve a cabo. Otros exmenes que se pueden hacer abarcan:

Anlisis bioqumico de la sangre, que a menudo revela un desequilibrio de electrolitos Enema opaco que revela un estmago hinchado y un ploro estrecho

Tratamiento El tratamiento para la estenosis pilrica consiste en una ciruga (llamada piloromiotoma) para dividir o separar los msculos superdesarrollados. La dilatacin con globo no funciona tan bien como la ciruga, pero se puede considerar en bebs cuando el riesgo de la anestesia general es alto. Al paciente se le administran generalmente antes de la ciruga. Expectativas (pronstico) La ciruga generalmente brinda un alivio completo de los sntomas. El beb generalmente puede tolerar alimentos frecuentes y en pequeas cantidades varias horas despus de la ciruga. Complicaciones lquidos por va intravenosa,

Vmitos despus de la ciruga, lo cual es muy comn y generalmente mejora con el tiempo Dificultad para que el recin nacido aumente de peso Riesgos asociados con cualquier ciruga, que pueden ser: o sangrado o infeccin ATRESIA DUODENAL

Es una afeccin en la cual el duodeno (la primera parte del intestino delgado) no se ha desarrollado adecuadamente, no est abierto y, por lo tanto, no puede permitir el paso del contenido estomacal. Causas, incidencia y factores de riesgo No se conoce la causa de la atresia duodenal, pero se cree que resulta de problemas durante el desarrollo de un embrin en el cual el duodeno normalmente no cambia de una estructura slida a una estructura similar a un tubo. La atresia duodenal se observa en ms de 1 de cada 10.000 nacidos vivos y aproximadamente del 20 al 30% de los bebs que la padecen sufren el sndrome de Down. Esta enfermedad a menudo est asociada con otras anomalas congnitas. Sntomas Se puede o no presentar inflamacin de la parte superior del abdomen

Vmito temprano en grandes cantidades y que puede ser verdoso (contiene bilis) Vmito continuo, incluso cuando el beb no ha sido alimentado por varias horas. Ausencia de orina despus de las primeras micciones. Ausencia de deposiciones despus de las primeras heces del meconio.

Signos y exmenes Una ecografa fetal puede mostrar polihidramnios (cantidades excesivas de lquido amnitico en el tero) o inflamacin del estmago y parte del duodeno. Una radiografa abdominal puede mostrar aire en el estmago y primera parte del duodeno, sin que se presente aire ms all.

Tratamiento Se coloca una sonda para descomprimir el estmago. La deshidratacin y las anomalas electrolticas se corrigen administrando lquidos a travs de una va intravenosa y se debe llevar a cabo una evaluacin para otras anomalas congnitas. Es necesaria la ciruga para corregir la obstruccin duodenal, pero no es una emergencia mdica. El procedimiento quirrgico depender de la naturaleza de la anomala. Los problemas conexos, como los relacionados con el sndrome de Down, se deben tratar como corresponda. Expectativas (pronstico) Se espera la recuperacin de la atresia duodenal despus del tratamiento. Sin tratamiento, la afeccin es mortal. PNCREAS ANULAR Es un anillo de tejido pancretico que circunda el duodeno (la primera parte del intestino delgado justo debajo del estmago). Causas, incidencia y factores de riesgo El pncreas anular es causado por una malformacin durante el desarrollo de este rgano antes del nacimiento. Esta afeccin puede producir un estrechamiento del duodeno debido a la compresin causada por el anillo del pncreas. La obstruccin completa del duodeno con frecuencia se observa en recin nacidos con esta afeccin; sin embargo, la mitad de los casos no se diagnostican hasta que se presentan sntomas en la adultez. Es probable que existan muchos casos que pasen inadvertidos debido a los sntomas leves. Las personas con esta afeccin tienen mayor probabilidad de sufrir lcera pptica. Sntomas

Intolerancia a la alimentacin en recin nacidos Llenura despus de comer Nuseas y vmitos

Signos y exmenes

Los signos que pueden indicar la presencia de pncreas anular incluyen los siguientes:

Sndrome de Down Otros problemas gastrointestinales congnitos (algo con lo que uno nace) Pancreatitis Cantidad excesiva de lquido amnitico durante el embarazo (polihidramnios)

Los exmenes incluyen:

Ecografa abdominal Radiografa del abdomen Tomografa computarizada Trnsito esofagogastroduodenal

Tratamiento El tratamiento usual para este trastorno es la derivacin quirrgica de la parte bloqueada del duodeno. Expectativas (pronstico) El pronstico generalmente es bueno con ciruga. Complicaciones

Ictericia obstructiva Pancreatitis (inflamacin del pncreas) lcera pptica Perforacin (ruptura) del intestino debido a una obstruccin Peritonitis ONFALOCELE CONGNITO

Es un defecto congnito en el cual se presenta protrusin de los intestinos u otros rganos abdominales del beb a travs del ombligo. En los bebs con un onfalocele, los intestinos slo estn cubiertos por una capa de tejido delgada y se pueden observar fcilmente. Un onfalocele es un tipo de hernia. Hernia significa "ruptura". Causas, incidencia y factores de riesgo

Un onfalocele se desarrolla a medida que el beb crece dentro del tero de la madre. Los msculos en la pared abdominal (anillo umbilical) no se cierran apropiadamente y, como resultado, el intestino permanece por fuera del cordn umbilical. Aproximadamente del 25 al 40% de los bebs con onfalocele tienen otros defectos congnitos, entre los cuales pueden estar problemas genticos (anomalas cromosmicas), hernia diafragmtica congnita y defectos cardacos. Sntomas Un onfalocele se puede ver claramente, dado que los contenidos abdominales sobresalen o protruyen a travs del rea del ombligo. Existen diferentes tamaos de onfaloceles: en los pequeos solamente protruye el intestino, mientras que en los ms grandes tambin pueden protruir el hgado o el bazo. Signos y exmenes Con las ecografas prenatales, a menudo se identifica a los bebs con onfalocele antes del nacimiento. De otro modo, un examen fsico del beb es suficiente para que el mdico diagnostique esta afeccin y por lo general no se necesitan exmenes. Tratamiento Los onfaloceles se reparan quirrgicamente, aunque no siempre de manera inmediata. Un saco protege los contenidos abdominales y, de ser necesario, permite tener tiempo para atender primero otros problemas ms serios, como los defectos cardacos. Para reparar un onfalocele, se cubre el saco con un material sinttico especial que luego se sutura en el lugar. Lentamente, con el tiempo, los contenidos abdominales se reintroducen en el abdomen. Cuando el onfalocele puede encajar cmodamente dentro de la cavidad abdominal, se retira el material sinttico y se cierra el abdomen. Algunas veces, el onfalocele es tan grande que no puede ser reubicado de nuevo dentro del abdomen del beb. La piel alrededor del onfalocele crece y finalmente lo cubre. Se pueden reparar los msculos abdominales y

la piel cuando el nio sea mayor con el fin de lograr un resultado esttico mejor.

Expectativas (pronstico) Se espera la recuperacin completa para un onfalocele despus de la ciruga. Sin embargo, los onfaloceles con frecuencia estn asociados con otros defectos congnitos y la recuperacin depende de otras afecciones. Si el onfalocele se identifica antes del nacimiento, se le debe hacer un seguimiento cuidadoso a la madre para garantizar que el feto permanezca saludable. Igualmente, se deben hacer los planes respectivos para un parto cuidadoso y el manejo inmediato del problema despus del nacimiento. El parto del beb se debe llevar a cabo en un centro mdico en donde tengan experiencia con la reparacin de onfaloceles. El pronstico del beb mejora si no hay necesidad de llevarlo a otro centro mdico para un tratamiento adicional. Los padres deben pensar en la posibilidad de practicarle exmenes al feto para buscar otros problemas genticos que estn asociados con esta afeccin. Complicaciones

Muerte del tejido intestinal Infeccin intestinal GASTROSQUISIS

Es un defecto congnito en el cual los intestinos del beb protruyen o se salen por fuera del cuerpo a travs de un defecto en un lado del cordn umbilical. Causas, incidencia y factores de riesgo La gastrosquisis es un tipo de hernia. Hernia significa "ruptura". Los bebs con esta afeccin presentan un agujero en la pared abdominal, usualmente en el lado derecho del cordn umbilical, y los intestinos del beb se pueden observar con facilidad.

Esta afeccin es similar en apariencia a un onfalocele. Sin embargo, un onfalocele es un defecto congnito en el cual los intestinos del beb u otros rganos abdominales sobresalen por fuera del cordn umbilical. Otros defectos congnitos asociados son poco comunes en pacientes con gastrosquisis. Sntomas

Protuberancia en el abdomen Intestino que protruye a travs de la pared abdominal cerca del cordn umbilical Problemas con el movimiento y la absorcin intestinal debido a la exposicin del intestino desprotegido al irritante lquido amnitico

Signos y exmenes El examen fsico de los bebs es suficiente para que el mdico diagnostique la gastrosquisis. Adems, la madre pudo haber mostrado signos que indicaran la presencia de lquido amnitico excesivo (polihidramnios). Con la ecografa prenatal a menudo se puede identificar la gastrosquisis. Tratamiento Si se identifican antes del nacimiento, las madres con gastrosquisis necesitan una vigilancia especial para garantizar que el feto permanezca saludable. Se deben hacer planes para realizar un parto cuidadoso y un manejo inmediato del problema despus del nacimiento. El tratamiento para la gastrosquisis es una ciruga, en la cual el cirujano reintroduce los intestinos dentro del abdomen y cierra el defecto, de ser posible. Si la cavidad abdominal es muy pequea, se sutura un saco de malla alrededor de las mrgenes del defecto abdominal y los bordes del defecto se halan hacia arriba. Con el tiempo, el intestino herniado cae de nuevo dentro la cavidad abdominal y el defecto se pueda cerrar. Otros tratamientos para el beb abarcan nutricin intravenosa y antibiticos para prevenir la infeccin. Se debe controlar cuidadosamente la temperatura del beb, debido a que el intestino expuesto permite el escape de mucho calor corporal.

Expectativas (pronstico) La probabilidad de recuperacin es buena si la cavidad abdominal es relativamente grande, ya que una cavidad abdominal muy pequea puede causar complicaciones que requieran ciruga adicional.

Complicaciones Los contenidos abdominales mal ubicados pueden causarle dificultad al beb para expandir los pulmones, llevando a que se presenten problemas respiratorios. La muerte del intestino es otra complicacin.

FISTULA TRAQUEO-ESOFAGICA El esfago y el rbol trqueo-bronquial se originan a partir del intestino anterior del embrin: es un solo tubo, que luego da origen al divertculo respiratorio, ventral, que se separa del esfago por el tabique trqueo-esofgico. El tabique se cierra completamente en la cuarta semana. Formas La persistencia anmala de comunicacin entre el esfago y la trquea tiene 3 formas ms comunes: Fstula trqueo-esofgica distal con atresia esofgica: la porcin esofgica superior termina en saco ciego; la porcin inferior tiene una comunicacin fistulosa con la trquea (ms del 90%). Fstula trqueo- esofgica proximal con atresia esofgica: la porcin superior del esfago est comunicada con la trquea a travs de una fstula; la porcin inferior tiene un saco ciego por arriba, y est normalmente comunicada con el estmago por abajo (cerca del 1 % de los casos) Fstula trqueo-esofgica sin atresia esofgica: fstula entre esfago y trquea (forma en H, cerca del 5% de los casos). Consecuencias En el feto la atresia esofgica impide el paso normal de lquido amnitico al

tubo digestivo, con la consecuente acumulacin excesiva de lquido en el saco amnitco (polihidroamnios). En el recin nacido el saco esofgico superior ciego tiende a llenarse con mucus, el que es aspirado va laringe. En la atresia con fstula inferior el estmago tiende a llenarse con aire. En la atresia con fstula superor tiende a haber aspiracin de contenido alimentaro. La comunicacin en H puede determinar infecciones respiratorias a repeticin. La atresia esofgica sin fstula tiene una frecuencia de cerca del doble de la fstula sin atresia. DIVERTICULO DE MECKEL Es una anomala comn (5% de las autopsias). Consiste en la persistencia de un segmento del conducto vitelino (onfalo-mesentrico). Se encuentra en el borde antimesentrico del leon a 60-100 cm. de la vlvula ileo-cecal. Tiene 3 a 5 cm. de longitud, con forma de dedo de guante. Histologa: tiene las cuatro tnicas del intestino. Su mucosa a veces presenta focos de mucosa de tipo gstrico. El divertculo de Meckel generalmente es asintomtico. Sin embargo, puede sufrir complicaciones: lcera pptica con sangramiento o perforacin, ntususcepcn, inflamacin (diverticulitis).

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG (AGANGLLONOSIS) Ausencia congnita de clulas ganglionares en los plexos de la pared del recto; a veces tambin en segmentos superiores del intestino grueso. Es 10 veces ms frecuente en nios con sndrome de Down. Patogenia: detencin de la migracin de las clulas de la cresta neural al intestino. (Normalmente los neuroblastos migran en direccin cfalocaudal en el tubo digestivo para alcanzar el recto hacia las 12 semanas del desarrollo) El recto aganglinico est permanentemente contrado: no hay expulsin de meconio en el recin nacido, se produce dilatacin de la porcin proximal (megacolon), constipacin, impactacin de heces endurecidas resistentes a los enemas, distensin abdominal. El tratamiento consiste en la remocin quirrgica del segmento aganglinico. . La lesin puede complicarse con una inflamacin del intestino (enterocolitis) con necrosis y ulceracin del segmento dilatado proximal.

MALFORMACIONES ANORRECTALES En la atresia rectal y la agenesia anorrectal el intestino termina a distancia del piso plvico; son la manifestacin de una alteracin grave en el proceso de unin del esbozo endodrmico constituido por el intestino posterior y el esbozo ecto-mesodrmico que concurren en la formacin de los rganos anorrectales. La correccin quirrgica de esta anomala es muy compleja. En la imperforacin anal el intestino termina en el piso plvico: slo hay oclusin por una membrana cutnea, que corresponde a la persistencia de la membrana anal del embrin. ATRESIA DE LA VIA BILIAR Se manifiesta porictericia en las primeras semanas de vida. Consiste en obliteracin total o segmentaria de las vas biliares extrahepticas. Actualmente se considera que no corresponde a una malformacin, sino a obliteracin cicatrizal postinflamatoria, presumiblemente de origen viral. Si no se corrige quirrgicamente en forma precoz, la enfermedad es de curso fatal. En el hgado se aprecia colestasia, fibrosis progresiva de los espacios porta y proliferacin y dilatacin de conductillos biliares.

CONCLUSIONES - Las Malformaciones Congnitas del Aparato Digestivo se generan al fallar uno o ms mecanismos de desarrollo durante la Embriognesis. - Las anomalas pueden ser nicas o simples y de importancia clnica mayor o menor, por sus escasos sntomas pasan a veces desapercibidas pero cuando se involucran con otros aparatos (Respiratorio, Cardiovascular, Genitourinario entre otros) en el momento que el neonatlogo realiza el examen clnico se hace evidente. - Las Malformaciones Congnitas del Aparato Digestivo ms comunes son: La Atresia Esofgica apropiadamente. es cuando el esfago no se desarrolla

Estenosis Pilrica Hipertrfica Congnita: atrofia de la abertura del piloro que va del estomago al intestino delgado. Atresia Duodenal: el duodeno no se desarroll adecuadamente. Pncreas Anular: malformaciones donde el duodeno se estrecha producto de la comprensin causada por el anillo del pncreas.

Onfalocele Congnito: Es un tipo de hernia que se presenta en los intestinos u otros rganos abdominales del bebe a travs del ombligo. Gastroquisis: consiste en que los intestinos se salen por fuera del cuerpo, por un lado del cordn umbilical. Fistula Gastro-esofagica: consiste en que el tabique esofagico se cierra completamente en la cuarta semana. traqueo-

Diverculo de Meckel: anomala comn consiste en la persistencia de un segmento de conducto vitilino (onfalo mesentrico) de forma de dedo de guante. Enfermedad de Hirchprung: consiste en la ausencia congnita de clulas gang lionares en los plexos de la pared del recto. Malformaciones Anorrectales: alteracin en el proceso de unin del esbozo endodrmico constituido por el intestino posterior y el esbozo ecto-mesodermico que concurren en la formacin de los rganos anorrectales. Atresia de la Va Biliar: alteracin total o segmentara de las vas biliares extrahepticas.

Atresia Esofgica

Estenosis pilrica hipertrfica congnita

Atresia Duodenal

Pncreas Anular

Onfalocele Congnito

Gastrosquisis

Gastrosquisis

Asas engrosadas gastrosquisis

Gastrosquisis

Gastrosquisis cierre en un plano

Gastrosquisis cordn a la derecha

Cierre en un tiempo gastrosquisis

Defecto angosto gastrosquisis

Fistula Traqueo-Esofagica

Diverticulo de Meckel

Enfermedad de Hirschprung (Agangllonosis)

Malformaciones Anorrectales