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    Síndrome de Kearns Sayre

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    Rodrigo Nuñez Mendez
    El síndrome de Kearns-Sayre se caracteriza por la triada de oftalmoplejia externa progresiva, retinitis pigmentosa y presentación antes de los 20 años. Comúnmente se debe a una deleción de aproximadamente 5 kb del ADN mitocondrial, aunque también puede deberse a mutaciones puntuales. Presenta hallazgos como aumento de proteínas en el líquido cefalorraquídeo, acidosis láctica y disminución de la coenzima Q muscular.

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    Síndrome de Kearns Sayre

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    Rodrigo Nuñez Mendez
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    El síndrome de Kearns-Sayre se caracteriza por la triada de oftalmoplejia externa progresiva, retinitis pigmentosa y presentación antes de los 20 años. Comúnmente se debe a una deleción de aproximadamente 5 kb del ADN mitocondrial, aunque también puede deberse a mutaciones puntuales. Presenta hallazgos como aumento de proteínas en el líquido cefalorraquídeo, acidosis láctica y disminución de la coenzima Q muscular.

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    El síndrome de Kearns-Sayre se caracteriza por la triada de oftalmoplejia externa progresiva, retinitis pigmentosa y presentación antes de los 20 años. Comúnmente se debe a una deleción de aproximadamente 5 kb del ADN mitocondrial, aunque también puede deberse a mutaciones puntuales. Presenta hallazgos como aumento de proteínas en el líquido cefalorraquídeo, acidosis láctica y disminución de la coenzima Q muscular.

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    El síndrome de Kearns-Sayre se caracteriza por la triada de oftalmoplejia externa progresiva, retinitis pigmentosa y presentación antes de los 20 años. Comúnmente se debe a una deleción de aproximadamente 5 kb del ADN mitocondrial, aunque también puede deberse a mutaciones puntuales. Presenta hallazgos como aumento de proteínas en el líquido cefalorraquídeo, acidosis láctica y disminución de la coenzima Q muscular.

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    Sndrome de Kearns Sayre

    Materia: Gentica Medica Dra. Leslie Patrn Expositor: Rodrigo Nez Mndez Matricula: 1104294

    Principios de KSS

    Mutacin Somtica Espordica Heteroplasmica 5% de los casos resultan de Transmisin Maternal Frecuentemente causada por delecion de ~ 5kb de genoma mitocondrial Algunas genealogas son consistentes con herencia autosomica dominante

    Sndrome de (MIM#530000)

    Kearns

    Sayre

    Es un desorden multisistemica (pleiotropismo) que se presenta comnmente con la triada de:

    Oftalmoplejia Externa Progresiva 2. Retinitis Pigmentosa 3. Presentacin antes de los 20 aos


    1.

    Bases Moleculares:
    Delecion ~5 kb (MAS FRECUENTE) del nucletido 8488 al 13460 Una mutacin puntual 3249 G-A heteroplasmica se encontr en el gen MTTL1, con un porcentaje alto de mtDNA mutante en musculo esqueltico (85%) y en leucocitos (45%)

    El gen MTLL1 codifica para un ARNt mitocondrial que codifica para leucina. Gen esta compuesto de nucletidos 3230-3304

    Caractersticas Fenotpicas

    97 %

    613% 94 %

    Hallazgos en laboratorio
    Aumento de Protenas en LCR(>100mg/dl) Acidosis lctica ( Lactato y piruvato) Disminucin de Coenzima Q muscular Datos electromiograficos y biopsia (muestra fibras rojas rasgadas) comprueban miopata Leucoencefalopata en RM

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