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意味・対訳 乳児重症ミオクロニーてんかん
「smei」を含む例文一覧
該当件数 : 1件
The present inventors found a nonsense mutation [monobasic mutation (c.304C→T)] producing R102X in a SCN2A gene of one patient of intractable symptomatic localization-related epilepsy accompanied by secondary generalized convulsive seizure among 77 patients diagnosed as severe myoclonic epilepsy of infancy (SMEI) or atypical SMEI.例文帳に追加
本発明者らは７７名の重症乳児ミオクロニーてんかん（ＳＭＥＩ）または非定型ＳＭＥＩと診断されたの患者のうちの、二次性全般化けいれん性発作を伴う難治症候性局在関連性てんかんの１名の患者のＳＣＮ２Ａ遺伝子において、Ｒ１０２Ｘを生じるナンセンス変異（一塩基変異（ｃ．３０４Ｃ→Ｔ））を見いだした。 - 特許庁
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遺伝子名称シソーラスでの「smei」の意味 |
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SMEI
| human | 遺伝子名 | SMEI |
| 同義語（エイリアス） | sodium channel, voltage-gated, type I, alpha; Sodium channel protein, brain I subunit alpha; SCN1; HBSCI; Sodium channel protein type 1 subunit alpha; FEB3; Voltage-gated sodium channel subunit alpha Nav1.1; Sodium channel protein type I subunit alpha; NAC1; SCN1A; GEFSP2 | |
| SWISS-PROTのID | SWISS-PROT:P35498 | |
| EntrezGeneのID | EntrezGene:6323 | |
| その他のDBのID | HGNC:10585 |
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