Sommer-Rathbun-Battles-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

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Das Sommer-Rathbun-Battles-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Aniridie, Nierenagenesie und psychomotorische Retardierung.^[1]

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1974 durch A. Sommer, M. A. Rathbun und M. Battles.^[2]

Verbreitung und Ursache

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Die Ursache ist bislang nicht bekannt.^[1]

Klinische Kriterien sind:^[1]

Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden.

↑ ^a ^b ^c Eintrag zu Aniridie-Nierenagenesie-psychomotorische Retardierung-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ A. Sommer, M. A. Rathbun, M. L. Battles: Letter: A syndrome of partial aniridia, unilateral renal agenesis, and mild psychomotor retardation in siblings. In: The Journal of pediatrics. Band 85, Nummer 6, Dezember 1974, S. 870–872, PMID 4419812.