| dbo:abstract
|
- Torsin-1A (TorA) also known as dystonia 1 protein (DYT1) is a protein that in humans is encoded by the TOR1A gene (also known as DQ2 or DYT1). TorA localizes to the endoplasmic reticulum and contiguous perinuclear space, where its ATPase activity is activated by either LULL1 or LAP1, respectively. (en)
- Torsyna A – ludzkie białko kodowane przez gen TOR1A (DYT1) w locus 9q34. Białko o należy do rodziny ATPaz związanych z różnymi aktywnościami komórkowymi (ATPases Associated with diverse cellular Activities), i jest związane z białkami rodziny proteazy Clp /białek szoku cieplnego. Gen TOR1A podlega ekspresji w części zbitej istoty czarnej. Mutacje w genie TOR1A wywołują dziedziczoną autosomalnie dominującą chorobę, dystonię torsyjną typu 1. (pl)
- TOR1A (англ. Torsin family 1 member A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 332 амінокислот, а молекулярна маса — 37 809. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функціями належить до шаперонів, гідролаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, ядрі, мембрані, клітинних контактах, ендоплазматичному ретикулумі, клітинних відростках, цитоплазматичних везикулах, синапсах. (uk)
|
| rdfs:comment
|
- Torsin-1A (TorA) also known as dystonia 1 protein (DYT1) is a protein that in humans is encoded by the TOR1A gene (also known as DQ2 or DYT1). TorA localizes to the endoplasmic reticulum and contiguous perinuclear space, where its ATPase activity is activated by either LULL1 or LAP1, respectively. (en)
- Torsyna A – ludzkie białko kodowane przez gen TOR1A (DYT1) w locus 9q34. Białko o należy do rodziny ATPaz związanych z różnymi aktywnościami komórkowymi (ATPases Associated with diverse cellular Activities), i jest związane z białkami rodziny proteazy Clp /białek szoku cieplnego. Gen TOR1A podlega ekspresji w części zbitej istoty czarnej. Mutacje w genie TOR1A wywołują dziedziczoną autosomalnie dominującą chorobę, dystonię torsyjną typu 1. (pl)
- TOR1A (англ. Torsin family 1 member A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 332 амінокислот, а молекулярна маса — 37 809. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk)
|
