| dbo:abstract
|
- Els DSCAM i Dscam són acrònims de Down Syndrome Cell Adhesió Molecule. DSCAM fa referència al gen humà mentre que Dscam fa referència al gen de Drosophila (anàleg a l'ésser humà). Les DSCAM són una nova classe de molècules d'adhesió de les cèl·lules neuronals i pertanyen a una superfamília de les immunoglobulines. Com a curiositat cal destacar que la Dscam, l'anàleg a Drosophila del gen DSCAM d'humans, ostenta el rècord de llocs d'empalmament alternatiu amb 38.000 llocs possibles. (ca)
- DSCAM and Dscam are both abbreviations for Down syndrome cell adhesion molecule. In humans, DSCAM refers to a gene that encodes one of several protein isoforms. Down syndrome (DS), caused by trisomy 21, is the most common birth defect associated with intellectual disability. DSCAM plays a crucial role in the development of DS: it is expressed in the developing nervous system, with the highest level of expression occurring in the fetal brain. When over-expressed in the developing fetal central nervous system, it leads to Down syndrome. A homologue of the Dscam protein in Drosophila melanogaster has 38,016 isoforms arising from four variable exon clusters (12, 48, 33 and 2 alternatives, respectively). By comparison, the entire Drosophila melanogaster genome only has 15,016 genes. The diversity of isoforms from alternative splicing of the Dscam1 gene in D. melanogaster allows every neuron in the fly to display a unique set of Dscam proteins on its cell surface. Dscam interaction stimulates neuronal self-avoidance mechanisms that are essential for normal neural circuit development. (en)
- DSCAM y Dscam son acrónimos de Down Syndrome Cell Adhesión Molecule. DSCAM hace referencia al gen humano mientras que Dscam hace referencia al gen de Drosophila (análogo al humano). Las DSCAM son una nueva clase de moléculas de adhesión de las células neuronales y pertenecen a una superfamilia de inmunoglobulinas. Como curiosidad cabe destacar que la Dscam, el análogo en Drosophila del gen DSCAM de humanos, ostenta el récord de sitios de splicing alternativo con 38.000 sitios posibles. (es)
- DSCAM (англ. Down syndrome cell adhesion molecule) — білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на довгому плечі 21-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 012 амінокислот, а молекулярна маса — 222 260. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за будовою належить до фосфопротеїнів.Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія та . Гомологічний ген дрозофіли підлягає альтернативному сплайсингу та є рекордсменом з виявленої кількості варіантів білку — більше 38 тисяч. Локалізований у клітинній мембрані, клітинних контактах, клітинних відростках, синапсах. Також секретований назовні. (uk)
|
| rdfs:comment
|
- Els DSCAM i Dscam són acrònims de Down Syndrome Cell Adhesió Molecule. DSCAM fa referència al gen humà mentre que Dscam fa referència al gen de Drosophila (anàleg a l'ésser humà). Les DSCAM són una nova classe de molècules d'adhesió de les cèl·lules neuronals i pertanyen a una superfamília de les immunoglobulines. Com a curiositat cal destacar que la Dscam, l'anàleg a Drosophila del gen DSCAM d'humans, ostenta el rècord de llocs d'empalmament alternatiu amb 38.000 llocs possibles. (ca)
- DSCAM y Dscam son acrónimos de Down Syndrome Cell Adhesión Molecule. DSCAM hace referencia al gen humano mientras que Dscam hace referencia al gen de Drosophila (análogo al humano). Las DSCAM son una nueva clase de moléculas de adhesión de las células neuronales y pertenecen a una superfamilia de inmunoglobulinas. Como curiosidad cabe destacar que la Dscam, el análogo en Drosophila del gen DSCAM de humanos, ostenta el récord de sitios de splicing alternativo con 38.000 sitios posibles. (es)
- DSCAM and Dscam are both abbreviations for Down syndrome cell adhesion molecule. In humans, DSCAM refers to a gene that encodes one of several protein isoforms. Down syndrome (DS), caused by trisomy 21, is the most common birth defect associated with intellectual disability. DSCAM plays a crucial role in the development of DS: it is expressed in the developing nervous system, with the highest level of expression occurring in the fetal brain. When over-expressed in the developing fetal central nervous system, it leads to Down syndrome. (en)
- DSCAM (англ. Down syndrome cell adhesion molecule) — білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на довгому плечі 21-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 012 амінокислот, а молекулярна маса — 222 260. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk)
|
