About: BFSP2

An Entity of Type: protein, from Named Graph: http://dbpedia.org, within Data Space: dbpedia.org

BFSP2 is a gene that encodes the protein phakinin ("beaded filament structural protein 2") in humans. More than 99% of the vertebrate ocular lens consists of terminally differentiated lens fiber cells. Two lens-specific intermediate filament proteins, the protein product of this gene (CP49 or phakinin) and filensin (also known as CP115), are expressed only after fiber cell differentiation has begun. Both proteins are found in a structurally unique cytoskeletal element that is referred to as the beaded filament (BF). Mutations in this gene have been associated with juvenile-onset, progressive cataracts and Dowling-Meara epidermolysis bullosa simplex.

Property Value
dbo:abstract
  • BFSP2‏ (Beaded filament structural protein 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين BFSP2 في الإنسان. (ar)
  • BFSP2 is a gene that encodes the protein phakinin ("beaded filament structural protein 2") in humans. More than 99% of the vertebrate ocular lens consists of terminally differentiated lens fiber cells. Two lens-specific intermediate filament proteins, the protein product of this gene (CP49 or phakinin) and filensin (also known as CP115), are expressed only after fiber cell differentiation has begun. Both proteins are found in a structurally unique cytoskeletal element that is referred to as the beaded filament (BF). Mutations in this gene have been associated with juvenile-onset, progressive cataracts and Dowling-Meara epidermolysis bullosa simplex. The two BFSP proteins are put into a "type VI" of intermediate filament (IF) classification. Unlike other IFs that form unbranched links, the two proteins form a network of filaments together with CRYAA. (en)
  • BFSP2 (англ. Beaded filament structural protein 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 415 амінокислот, а молекулярна маса — 45 880. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані. (uk)
dbo:wikiPageID
  • 15065879 (xsd:integer)
dbo:wikiPageLength
  • 6779 (xsd:nonNegativeInteger)
dbo:wikiPageRevisionID
  • 1115764511 (xsd:integer)
dbo:wikiPageWikiLink
dbp:wikiPageUsesTemplate
gold:hypernym
rdf:type
rdfs:comment
  • BFSP2‏ (Beaded filament structural protein 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين BFSP2 في الإنسان. (ar)
  • BFSP2 (англ. Beaded filament structural protein 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 415 амінокислот, а молекулярна маса — 45 880. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані. (uk)
  • BFSP2 is a gene that encodes the protein phakinin ("beaded filament structural protein 2") in humans. More than 99% of the vertebrate ocular lens consists of terminally differentiated lens fiber cells. Two lens-specific intermediate filament proteins, the protein product of this gene (CP49 or phakinin) and filensin (also known as CP115), are expressed only after fiber cell differentiation has begun. Both proteins are found in a structurally unique cytoskeletal element that is referred to as the beaded filament (BF). Mutations in this gene have been associated with juvenile-onset, progressive cataracts and Dowling-Meara epidermolysis bullosa simplex. (en)
rdfs:label
  • BFSP2 (ar)
  • BFSP2 (en)
  • BFSP2 (uk)
owl:sameAs
prov:wasDerivedFrom
foaf:isPrimaryTopicOf
is dbo:wikiPageRedirects of
is dbo:wikiPageWikiLink of
is foaf:primaryTopic of
Powered by OpenLink Virtuoso    This material is Open Knowledge     W3C Semantic Web Technology     This material is Open Knowledge    Valid XHTML + RDFa
This content was extracted from Wikipedia and is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike 3.0 Unported License