FAM71F2
FAM71F2 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Identifikatori | |||||||||||||||||||||||||
Aliasi | GARIN1A | ||||||||||||||||||||||||
Vanjski ID-jevi | MGI: 2141439 HomoloGene: 52974 GeneCards: GARIN1A | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ortolozi | |||||||||||||||||||||||||
Vrste | Čovjek | Miš | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
UniProt | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (mRNK) | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (bjelančevina) | |||||||||||||||||||||||||
Lokacija (UCSC) | Chr 7: 128.67 – 128.69 Mb | Chr 6: 29.28 – 29.29 Mb | |||||||||||||||||||||||
PubMed pretraga | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikipodaci | |||||||||||||||||||||||||
|
FAM71F2 ili član F2 porodice sa sličnošću sekvence 71 je protein koji je kod ljudi kodiran genom FAM71F2. Ovaj gen je visoko aktivan u reproduktivnim tkivima, posebno sjemenicima i može poslužiti kao potencijalni biomarker za određivanje metastatskog raka sjemenika.
Aminokiselinska sekvenca
[uredi | uredi izvor]Dužina polipeptidnog lanca je 309 aminokiselina, а molekulska težina 34.516 Da.[5]
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MSKIRGLPPE | VREPGPGVEL | GVENGLLCQL | IHSPEFNLFS | NSVVFESNFI | ||||
QTHVPEADFQ | VTKPGNWRDV | CEGSATVILG | VTSSVPSLPL | PNVLLMANVT | ||||
WPQGPFTTWS | TPGDAPVINL | SRLLPLKYVE | LRIYDRLQRI | LRVRTVTEKI | ||||
YYLKLHEKHP | EIVFQFWVRL | VKILQKGLSI | TTKDPRIKFT | HCLVPKMPTN | ||||
STETTPENSL | LSSPQPSEPL | VLLAAEQTSG | SFSQLSGKPQ | LTADRNNDTA | ||||
IEIDNCSSYK | IPSPVASPIN | LNIPMRAALS | HSLWEQEDWN | EHLLQVHIAS | ||||
YLGEHFLGA |
Gen
[uredi | uredi izvor]![](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/2/25/Chromosome_Diagram.png/500px-Chromosome_Diagram.png)
Kod ljudi, gen FAM71F2 nalazi se na hromosomu 7, sekvenca 7q32.1,[6][7] počevši od baznog para 128,671.636 i završavajući na bp 128,702.262 na pozitivnom lancu.[7] Paralozi gena FAM71F1 i LINC01000 susjedni su FAM71F2 na hromosomu 7.
Gen obuhvata 30.627 baznih parova[7] i kodira 12 egzona.[6]
Uobičajeni pseudonimi su FAM71F2, koji se također naziva član B porodice sa sličnošću sekvence 137, te FAM137B.[7]
iRNK
[uredi | uredi izvor]FAM71F2 ima 14 varijanti transkripta.[6] Izoforma a je najduža od iRNK transkripata i obuhvata 5.775 baznih parova, koji se prevode u sekvencu od 309 aminokiselina.[6] Kodira pet egzona.[6] Ostale [[alternativna prerada RNK|alterativno prezrađene izoforme označene su na slici 2.
![](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/7/70/Annotated_transcripts.png/600px-Annotated_transcripts.png)
Na prvom mjestu prerade, izoforma b, koja se nalazi u većini gmizavaca s proteinom FAM71F2, ima deleciju sljedećih devet aminokiselina i kod ljudi veže se za aminokiselinu valin na lokaciji 61. Izoforma c je alternativno prerađena, sa nizvodnim početnim mjestom za izoformu a i dodaje još jedan egzon između prvog i drugog egzona izoformrme a.
Opća svojstva
[uredi | uredi izvor]Molekulska težina FAM71F2 je 34,5 kDa.[8] Izoelektrična tačka je 6.15,[9]
Domeni i motivi
[uredi | uredi izvor]Protein FAM71F2 sadrži samo jedan domen, zvani domen nepoznate funkcije, DUF3699.[6][7] U ljudskom FAM71F2, ovaj domen nalazi se između aminokiselina 114-185.[6] Ova porodica domena nalazi se samo u eukariota i ima približno 71 aminokiselinu.[6] Postoji i potencijal R-2 mitohondrijskog mjesta cijepanja pred-sekvence[10] što bi signaliziralo da je protein u mitohondrijam. Ove stranice su označene na donjoj slici 4.
Sekundarna struktura
[uredi | uredi izvor]Sekundarna struktura FAM71F2 sadrži alfa-helikse i beta-listove.[11][12] Ove su strukture identificirane na generiranoj slici proteina FAM71F2 na slici 3. Visoko očuvani aminokiselinski ostaci, poput Val61-Thr62-Lys63 sekvence gdje se kod gmizavaca izoforma b nalazi u drugom egzonu, označenom na slici.
![](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/f/f7/FAM71F2_Protein.png/400px-FAM71F2_Protein.png)
FAM71F2 ima sedam visoko konzerviranih fosforilizacijskih mjesta. Postoji po jedno mjesto acetilacije[14] i N-glikozilacije,[15] sa ulogom u stabilizaciji proteina.
![](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/3/3a/Schematic_Diagram.png/600px-Schematic_Diagram.png)
Subćelijska lokalizacija
[uredi | uredi izvor]Protein FAM71F2 ostaje u citoplazmi ćelija,[10], ali može imati lokalizaciju u jedru i mitohondrijama.[10]
Ekspresija
[uredi | uredi izvor]Obrazac tkivne ekspresije
[uredi | uredi izvor]FAM71F2 je visoko izražen u reproduktivnim strukturama, poput sjemenika, epididimisa, maternice i jajnika.[6][17] Postoji i izvjesna ekspresija i u mozgu i vezivnom tkivu.[18] Kako razvojne faze napreduju, broj transkripata gena raste i na najvišim je nivoima ekspresije kod odraslih.[18] Kod miša, tokom spermatogeneze i razvoja testisa, nivo transkripta gena FAM71F2 se dramatično povećava.[19]
Ćelijska ekspresija
[uredi | uredi izvor]Ekspresija proteina FAM71F2 detektirana je u citoplazmi Leydigovih ćelija i u epididimisnim ćelijama sjemenika, a također i u citoplazmi u jajničkim folikulima.[17]
![](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1d/Immunohistological_Stain.png/500px-Immunohistological_Stain.png)
Nivo ekspresije
[uredi | uredi izvor]FAM71F2 je umjereno eksprimiran u odnosu na druge proteine u ljudi, sa prosječnim nivoom ekspresije proteina od 8,47 milionith dijelova.[20]
Klinički značaj
[uredi | uredi izvor]FAM71F2 je potisnut kod muškaraca s neopstruktivnom azoospermijom[21] i teratozoospermijom,[22] ili abnormalnosti u morfologiji i količini sperme. Ove bolesti dovode do problema s plodnošću. Osim toga, ekspresija gena FAM71F2 regulisana je ekspresijom dopaminskog receptora D1 kod pacijenata sa rakom sjemenika i može biti važan biomarker za metastazne oblike ovog raka.[21][23][24]
Homologija
[uredi | uredi izvor]FAM71F2 ima 91 ortologa u drugim životinjskim vrstama.[6] Njegova evolucijska historija seže čak i do gmizavaca, a njen najudaljeniji srodnik je homolog u celakantu zapadnog dijela Indijskog okeana.[25][26][27] Vrijeme divergencije između osam ortologa iz ljudskog FAM71F2 prikazano je na slici 5. Ne nalazi se u ptica, uključujući i Gallus gallus (kokoš).[6][26] FAM71F2 kod ljudi ima šest paraloga: FAM71A, FAM71B, FAM71C, FAM71D, FAM71E1 i FAM71F1.[6]
![](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/b/bd/Date_of_Divergence_for_FAM71F2.png/400px-Date_of_Divergence_for_FAM71F2.png)
Reference
[uredi | uredi izvor]- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000205085 - Ensembl, maj 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000079652 - Ensembl, maj 2017
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "UniProt, Q6NXP2" (jezik: engleski). Pristupljeno 25. 9. 2021.
- ^ a b c d e f g h i j k l NCBI (National Center for Biotechnology Information) entry on FAM71F2 [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/346653]
- ^ a b c d e Database, GeneCards Human Gene. "FAM71F2 Gene - GeneCards | F71F2 Protein | F71F2 Antibody". www.genecards.org. Pristupljeno 7. 5. 2017.
- ^ Kramer, Jack (1990). "AASTATS". Biology WorkBench 3.2. Arhivirano s originala, 11. 8. 2003. Pristupljeno 25. 9. 2021.
- ^ Toldo, Dr. Luca. "PI: Isoelectric point determination". Arhivirano s originala, 11. 8. 2003. Pristupljeno 25. 9. 2021.
- ^ a b c "PSORT II Prediction". psort.hgc.jp. Pristupljeno 7. 5. 2017.
- ^ "Phyre 2 Results for FAM71F2__". www.sbg.bio.ic.ac.uk. Pristupljeno 7. 5. 2017.[trajno mrtav link]
- ^ Pappas, Georgios Jr. "PELE Protein Structure Prediction". Biology Workbench. Arhivirano s originala, 11. 8. 2003. Pristupljeno 25. 9. 2021.
- ^ "UCSF Chimera Home Page". www.cgl.ucsf.edu. Pristupljeno 8. 5. 2017.
- ^ Kiemer, Lars (2004). "NetAcet 1.0 Server". www.cbs.dtu.dk (jezik: engleski). Pristupljeno 8. 5. 2017.
- ^ Gupta, R. (2004). "Prediction of N-glycosylation sites in human proteins". NetNGlyc.
- ^ Castro, Edouard de. "PROSITE". prosite.expasy.org (jezik: engleski). Pristupljeno 8. 5. 2017.
- ^ a b c "Tissue expression of FAM71F2 - Summary - The Human Protein Atlas". www.proteinatlas.org. Pristupljeno 7. 5. 2017.
- ^ a b Group, Schuler. "EST Profile - Hs.445236". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 8. 5. 2017.
- ^ "4778451 - GEO Profiles - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 8. 5. 2017.
- ^ "FAM71F2 protein abundance in PaxDb". pax-db.org (jezik: engleski). Pristupljeno 8. 5. 2017.
- ^ a b Kurpisz MK (2014). "Novel gene biomarkers of spermatogenesis-potential for spermatogenesis assessment and treatment monitoring". Fertility and Sterility. 102 (3): e349. doi:10.1016/j.fertnstert.2014.07.1179.
- ^ "38158770 - GEO Profiles - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 8. 5. 2017.
- ^ Shanmugalingam T, Soultati A, Chowdhury S, Rudman S, Van Hemelrijck M (oktobar 2013). "Global incidence and outcome of testicular cancer". Clinical Epidemiology. 5: 417–27. doi:10.2147/CLEP.S34430. PMC 3804606. PMID 24204171.
- ^ Ruf CG, Linbecker M, Port M, Riecke A, Schmelz HU, Wagner W, Meineke V, Abend M (juli 2012). "Predicting metastasized seminoma using gene expression". BJU International. 110 (2 Pt 2): E14–20. doi:10.1111/j.1464-410X.2011.10778.x. PMID 22243760. S2CID 205546085.
- ^ San Diego Supercomputer Center. "Biology Workbench". Arhivirano s originala, 11. 8. 2003.
- ^ a b Kent, Jim. "BLAT Search Genome". UCSC Genome Browswer.
- ^ "TimeTree :: The Timescale of Life". www.timetree.org. Pristupljeno 8. 5. 2017.