Idi na sadržaj

C7orf31

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
C7orf31
Identifikatori
AliasiC7orf31
Vanjski ID-jeviOMIM: 616071 MGI: 1918071 HomoloGene: 69433 GeneCards: C7orf31
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 7 (čovjek)
Hrom.Hromosom 7 (čovjek)[1]
Hromosom 7 (čovjek)
Genomska lokacija za C7orf31
Genomska lokacija za C7orf31
Bend7p15.3Početak25,134,692 bp[1]
Kraj25,180,356 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 6 (miš)
Hrom.Hromosom 6 (miš)[2]
Hromosom 6 (miš)
Genomska lokacija za C7orf31
Genomska lokacija za C7orf31
Bend6|6 B2.3Početak50,550,282 bp[2]
Kraj50,573,612 bp[2]
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_138811
NM_001371351
NM_001371352

NM_027564

RefSeq (bjelančevina)

NP_620166
NP_001358280
NP_001358281

NP_081840

Lokacija (UCSC)Chr 7: 25.13 – 25.18 MbChr 6: 50.55 – 50.57 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Hromosomski sedmootvoreni okvir čitanja 31 (C7orf31) je protein koji je kod ljudi kodiran genom C7orf31 na hromosomu 7.[5]

Aminokiselinska sekvenca

[uredi | uredi izvor]

Dužina polipeptidnog lanca je 590 aminokiselina, а molekulska težina 68.464 Da.[6]

1020304050
MEVIHGRPYCCRELEGADILSNTFYSNELHNPLQTVTRPTASEDRYQELR
ESLQQCRLPWGAEREYGGIIPISLPEDHRPKYEPPRVMGKGHQHYGFGGE
TWPRKLPVEQFYYLTQNKKSDVYGNDSLIPKPPNSTVGEICLPYPIEHPY
HTHICRGAMFPTFTSPEDLYTGIKARTQQPFPPTVPTKAYDSTVLKTRGN
PYRYELIDIPMDSKKKALTWPGQGVYYDFPRGVEKNKPVFYPKPPKTFAP
NTSLNSWDPICSAKEANIQRNLERSHWLTSYTHDFTGLGPMDPLELDDYH
EKMVAELTRKIGFDPEPQEKFHPVFKPPRPLEGRIARLIQNRRSLEAIVQ
QRPRSCPDCTPRVLCNFHTFVPSSKEMVALSDNIPAGVTHKNQDIEEKII
EEQSLLSTYELPSCYPTKDLTSIYDIKPFPKITDTKKTEDLYWRQQSLKT
QPTPYCKPDHWIHYENLKSPLRDQYNMCPDPVSLSKPSVLQNKQDTEAFT
LEHFLSKPEEELFLNMENNEETRPVLGWIPRAGVTKPQTNLLELKNSFSK
TGAQKRFHKSILEDHKDLRDNEHSGMKHQFYGHNSYYFYN

Gen/Lokus

[uredi | uredi izvor]

Kod ljudi, gen C7orf31 nalazi se na lokusu 7p15.3 [5] and stretches between position 25174316 and 25219817 (span 45502 bp).[7] Kodira najmanje četiri jedinstvene ljudske izoforme: primarna izoforma (590 aa; označena i kao X1, X2, and CRA_c),[8][9][10] izoforma X4 (346 aa),[11] izoforma CRA_a (580 aa),[12] i izoforma CRA_b (sa 380 aa).[13]

Transkript

[uredi | uredi izvor]

Kod ljudi, C7orf31 kodira lanac iRNK dug 3.609 parova baza. Ljudska iRNK sastoji se od 5' neprevedene regije koja ima 561 bazu i 3' neprevedene regije koja je duga 1.275 baza.[14]

Protein

[uredi | uredi izvor]

Primarni protein kodiran C7orf31-om kod ljudi ima dužinu od 590 aminokiselina, molekulske mase 38.334 Da.[5] Protein je dio funkcionalno nekarakterizirane porodice proteina (pfam15093) sa domenom nepoznate funkcije (DUF4555).[15]

Protein C7orf31 je dobro konzerviran kod sisara i ptica, ali je manje konzerviran u udaljenijim organizmima.[16]

Kod ljudi, C7orf31 nema paraloga.

Ekspresija

[uredi | uredi izvor]

Predviđa se da je kod ljudi C7orf31 lokaliziran u citosolu, jezgru, mitohondrijama i peroksisomima, a eksprimiran je u gotovo svim tkivima.[17] Posebno je visoko eksprimiran u sjemenicima.[18]

Interakcija

[uredi | uredi izvor]

Dvohibridno istraživanje otkrilo je interakcije između proteina kodiranih A8K5H9 i C7orf31,[19] a druga studija našla je da protein ima interakcije sa KBTBD5.[20]

Studija iz 2014. otkrila je da je C7orf31 kandidat kao protein povezan sa centrosomima, koristeći masenu spektrometriju na spermatozoidnim centriolama sisara. Protein se pojavljuje u studiji zajedno sa sedam drugih kandidata za proteine povezane sa centrosomom.[21] Uz 2.241 ostalih proteina, C7orf31 je također pokazao značajno vezanje u eksperimentu s mikročipovima na β-amiloide, grupu proteina povezanih s Alzheimerovom bolešću.[22] Konačno, u studiji mreže interakcija protein-protein,[23] utvrđeno je da se C7orf31 povezuje s KLHL40, čija tačna funkcija također nije poznata.[24]

Reference

[uredi | uredi izvor]
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000153790 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000029828 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ a b c "NCBI Protein".
  6. ^ "UniProt, Q8N865" (jezik: engleski). Pristupljeno 23. 9. 2021.
  7. ^ "UCSC Blat Results".
  8. ^ "NCBI Protein (National Center for Biotechnology Information)".
  9. ^ "NCBI Protein (National Center for Biotechnology Information)".
  10. ^ "NCBI Protein (National Center for Biotechnology Information)".
  11. ^ "NCBI Protein (National Center for Biotechnology Information)".
  12. ^ "NCBI Protein (National Center for Biotechnology Information)".
  13. ^ "NCBI Protein (National Center for Biotechnology Information)".
  14. ^ "NCBI Nucleotide (National Center for Biotechnology Information)".
  15. ^ "NCBI Conserved Domains (National Center for Biotechnology Information)".
  16. ^ "NCBI Blast (National Center for Biotechnology Information)".
  17. ^ "Genecards C7orf31".
  18. ^ "NCBI GEO (National Center for Biotechnology Information".
  19. ^ "21 binary interactions found for search term C7orf31". IntAct Molecular Interaction Database. EMBL-EBI. Pristupljeno 25. 8. 2018.
  20. ^ "STRING Database".
  21. ^ Firat-Karalar EN, Sante J, Elliott S, Stearns T (oktobar 2014). "Proteomic analysis of mammalian sperm cells identifies new components of the centrosome". Journal of Cell Science. 127 (Pt 19): 4128–33. doi:10.1242/jcs.157008. PMC 4179487. PMID 25074808.
  22. ^ Oláh J, Vincze O, Virók D, Simon D, Bozsó Z, Tõkési N, Horváth I, Hlavanda E, Kovács J, Magyar A, Szũcs M, Orosz F, Penke B, Ovádi J (septembar 2011). "Interactions of pathological hallmark proteins: tubulin polymerization promoting protein/p25, beta-amyloid, and alpha-synuclein". The Journal of Biological Chemistry. 286 (39): 34088–100. doi:10.1074/jbc.m111.243907. PMC 3190826. PMID 21832049.
  23. ^ Rolland T, Taşan M, Charloteaux B, Pevzner SJ, Zhong Q, Sahni N, et al. (novembar 2014). "A proteome-scale map of the human interactome network". Cell. 159 (5): 1212–1226. doi:10.1016/j.cell.2014.10.050. PMC 4266588. PMID 25416956.
  24. ^ "NCBI Gene".

Vanjski linkovi

[uredi | uredi izvor]