Young-Maddersov sindrom
| Young–Maddersov sindrom | |
|---|---|
 | |
| Grubopatološki primjerak iz slučaja alobusne holoprozencefalije, kliničke manifestacije Young-Maddersovog sindroma koji su doktori Young i Madders prvi opisali kao novo stanje, 1987. |
Young-Maddersov sindrom, alternativno poznat kao sindrom pseudotrisomije 13 ili sindrom holoprozencefalije-polidaktilije, je genetički poremećaj koji je posljedica defektnih i dupliciranih hromosoma koji uzrokuje holoprozencefaliju i polidaktiliju, s malformacijama lica i mentalnu nesposobnost , sa značajnom varijacijom u ozbiljnosti simptoma koja se vidi u poznatim slučajevima.[1] Mnogi slučajevi često pate od nekoliko drugih genetičkih poremećaja, a neki imaju hipoplaziju, rascjep usne, srčane lezije i druge srčane mahane. U jednom slučaju iz 1991. i drugom 2000. stanje je pronađeno kod braće i sestara koji su bili proizvod incesta. Mnogi slučajevi se dijagnosticiraju preneonatusno i to često kod braće i sestara.[1] Slučajevi su gotovo fatalni u prenatalnoj fazi, dok su bebe mrtvorođene.
Iako se sada smatra da su raniji slučajevi pogrešno dijagnosticirani kao drugi genetički poremećaji sa sličnom patološkim stanjima— kao Smith–Lemli–Opitzov sindrom—najranije objavljeno prepoznavanje stanja kao novog, do sada neklasifikovanog, genetičkog poremećaja, kojeg su opisala britanska ljekara u Leicesteru 1987. Iako su identifikovali stanje, kasnije nazvano po njima, nisu identifikovali odgovorne genetičke anomalije, ali su, zbog sličnih simptoma, sumnjali na vezu sa trisomijom 13. Uz samo jednu ili dvije dokumentirane pojave pred kraj decenije, grupa od osam doktora objavila je studiju slučaja sa pet pacijenata, 1991. godine koja je identificirala vjerovatne hromosomske faktore koji su uzrokovali stanje, slično, ali različito od trisomije 13, i dali su naziv 'sindrom holoprozencefalije-polidaktilije' zasnovan na dva najplodnija stanja koja se pojavljuju. Kasnija istraživanja su pokazala da se ovo stanje može manifestirati kod pacijenata s normalnim kariotipom, bez dupliranja hromosoma, a najnovija genetička istraživanja impliciraju probleme sa genetičkim kodom FBXW11 kao vjerojatni uzrok.
Prezentacija
[uredi | uredi izvor]Young-Maddersov sindrom može se otkriti u fazi razvoja fetusa, uglavnom zbog karakterističnih posljedica holoprozencefalije, spektra defekata ili malformacija mozga i lica. Defekti lica koji se mogu manifestovati u očima, nosu i gornjoj usni, sa ciklopijom, anosmijom ili u izrastanju samo jednog centralnog sjekutića i ozbiljno preklapanje kostiju lobanje.[2][3] Cardiac and in some cases pulmonary deformities are present.[2] Još jedna prepoznatljiva deformacija je bilateralna polidaktilija, a mnogi pacijenti pate i od hipoplazije i genitalnih deformacija.[1]
Reference
[uredi | uredi izvor]- ^ a b c OMIM: 264480. Retrieved January 25, 2014.
- ^ a b Young, Madders (1987) p. 714-716
- ^ Totori-Donati, Paolo; Rossi, Andrea; Biancheri, Roberta (2005). "Brain Malformations". u Totori-Donati, Paolo; Rossi, Andrea; Raybaud, C. (ured.). Pediatric Neuroradiology: Brain, Head, Neck and Spine. 1. Springer Science+Business Media. str. 92–95. ISBN 3-540-41077-5.
- Izvori
- Amor, D. J.; Woods, C. G. (2000). "Pseudotrisomy 13 syndrome in siblings". Clinical Dysmorphology. 9 (2): 115–118. doi:10.1097/00019605-200009020-00008. PMID 10826623.
- Hennekam, R. C. M.; Van Noort, G.; De La Fuente, A. A. (1991). "Familial holoprosencephaly, heart defects, and polydactyly". American Journal of Medical Genetics. 41 (2): 258–262. doi:10.1002/ajmg.1320410226. PMID 1785646.
- Koolen, D. A.; Herbergs, J.; Veltman, J. A.; Pfundt, R.; van Bokhoven, H.; Stroink, H.; Sistermans, E. A.; Brunner, H. G.; Geurts van Kessel, A.; de Vries, B. B. A. (2006). "Holoprosencephaly and preaxial polydactyly associated with a 1.24 Mb duplication encompassing FBXW11 at 5q35.1". Journal of Human Genetics. 51 (8): 721–726. doi:10.1007/s10038-006-0010-8. PMID 16865294.
- Ramos-Arroyo, M. A.; de Miguel, C.; Valiente, A.; Moreno-Laguna, S. (1994). "Further delineation of pseudotrisomy 13 syndrome: A case without polydactyly". American Journal of Medical Genetics. 50 (2): 177–179. doi:10.1002/ajmg.1320500208. PMID 8010349.
- Seller, M. J.; Chitty, L. S.; Dunbar, H. (1993). "Pseudotrisomy 13 and autosomal recessive holoprosencephaly". Journal of Medical Genetics. 30 (11): 970–971. doi:10.1136/jmg.30.11.970. PMC 1016613. PMID 8301659.
- Young, I. D.; Madders, D. J. (1987). "Unknown syndrome: holoprosencephaly, congenital heart defects, and polydactyly". Journal of Medical Genetics. 24 (11): 714–715. doi:10.1136/jmg.24.11.714. PMC 1050355. PMID 3430550.
- Verloes, A., S. Aymé, D. Gambarelli, M. Gonzales, M. Le Merrer, N. Mulliez, N. Philip and J. Roume (1991). "Holoprosencephaly–polydactyly ('pseudotrisomy 13') syndrome: a syndrome with features of hydrolethalus and Smith–Lemli–Opitz syndromes. A collaborative multicentre study". Journal of Medical Genetics. 28 (5): 297–303. doi:10.1136/jmg.28.5.297. PMC 1016846. PMID 1865466.CS1 održavanje: više imena: authors list (link)