Izvorni kôd stranice RNR1

{{Infokutija gen}}
'''Ribosomna [[RNK]] 1''', znana i kao  '''RNR1''', je ljudski  [[gen]].<ref name="entrez">{{cite web | title = Entrez Gene: RNR1 RNA, ribosomal 1| url = https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=6052| access-date = }}</ref>
sa [[citogenetika|citogenetičkom lokacijom: 13p12 i [[genom]]skim koordinatama (GRCh38): 13:4,600.000 –10,100.000 (na [[hromosom 13|hromosomu13]])

==Građa i funkcija==
Metodima hibridizacije ''[[in situ]]'' moguće je dokazati da je [[DNK]] koja kodira ribosomsku RNK prisutna u regiji p12 na svakom od satelitiranih hromosoma: [[hromosom 13|hromosomi 13]], [[hromosom 14|14]], [[hromosom 15|15]], [[hromosom 21|21]] i [[hromosom 22|22]]. Budući da su geni 5.8S RNK dio ponavljajuće jedinice [[rDNK]], očekivalo se da će zauzeti ista hromosomska mjesta kao i geni 18S i 28S. Henderson et al. (1979.)<ref>Henderson, A. S., Warburton, D., Atwood, K. C. Localization of ribosomal DNA in the human chromosome complement. Proc. Nat. Acad. Sci. 69: 3394-3398, 1972. [[PubMed]]: 4508329</ref> pokazali su da je to slučaj. Cory i Adams (1977) su predložili kakav je raspored gena u ovom kompleksu DNK.<ref>Cory, S., Adams, J. M. A very large repeating unit of mouse DNA containing the 18S, 28S and 5.8S rRNA genes. Cell 11: 795-805, 1977. [[PubMed]]: 560915</ref>

Ribosomni geni se u ljudskom [[genom]]u pojavljuju u 150 do 300 kopija. Na promotoru gena ribosomske RNK, inicijacija transkripcije pomoću [[RNK-polimeraza|RNK-polimeraze I]] omogućava sintezu molekula prekursora 45S rRNK, koji služi kao prekursor molekula za komponente 18S, 5.8S i 28S ribosomske RNK. Broj gena na datom akrocentričnom hromosomu varira u populaciji, a kod pojedinih osoba broj gena na različitim akrocentricima je promjenjiv. Geni na nehomolognim hromosomima međusobno su mnogo sličniji nego što bi se očekivalo da su se, nakon događaja dupliciranja predaka, geni na zasebnim hromosomima evolirali nezavisno. Tri polimorfizma u ljudskoj rDNK otkrivena su restrikcijskim enzimskim analizama ljudske genomske DNK.

Proučavajući hibridne ćelije miša i čovjeka, Krystal et al. (1981) dobili su rezultate u skladu s općenito ujednačenom raspodjelom polimorfizama na pet parova akrocentričnih hromosoma. Različiti [[nukleolus]]ni organizatori mogu sadržavati istu varijantu, što sugerira pojavu genetičkih razmjena među klasterima ribosomskih gena na nehomolognim hromosomima. (Prema preporukama HGM9, geni rRNK na hromosomima 13, 14, 15, 21 i 22 simbolizirani su RNR1, RNR2, RNR3, RNR4  i RNR5; svaki ima potklase 18S i 28S, simbolizirane sa A i B.<ref>Krystal, M., D'Eustachio, P., Ruddle, F. H., Arnheim, N. Human nucleolus organizers on nonhomologous chromosomes can share the same ribosomal gene variants. Proc. Nat. Acad. Sci. 78: 5744-5748, 1981. [[PubMed]]: 6272316</ref> Dakle, RNR4B simbolizira gene za 28S klasu rRNK na hromosomu 21.. Worton et al. (1988) predstavili su dokaze koji podržavaju model usklađene evolucije gena za [[ribosom]]sku RNK interhromosomskom rekombinacijom.<ref>Worton, R. G., Sutherland, J., Sylvester, J. E., Willard, H. F., Bodrug, S., Dube, I., Duff, C., Kean, V., Ray, P. N., Schmickel, R. D. Human ribosomal RNA genes: orientation of the tandem array and conservation of the 5-prime end. Science 239: 64-68, 1988. []PubMed]]: 3336775</ref>

Huschenbett et al. (1995) opisali su lokalizaciju kopija gena ljudske rRNK u YAC116, YAC susjeda/kontiga koji obuhvata gen kandidat za spinalnu mišićnu atrofiju (SMA). Geni rRNK su obično organizirani kao više kopija tandemskih ponavljajućih grupa, po modeku od glave do repa. Svaka ponavljajuća jedinica  rDNK sadrži 13-kb transkribirani dio i približno 31-kb netranskribirani odstojnik. Transkript 45S pre-rRNK iz 13-kb transkripcijske jedinice služi kao zajednički prekursor za molekule 18S, 5.8S i 28S rRNK. U čovjeka postoji između 150 i 300 kopija ribosomskih gena po [[haploid]]nom [[genom]]u. Mapirali su više kopija gena [[rRNK]] unutar YAC susjeda/kontiga u SMA regiji, hibridizacijom pulsnog polja. Huschenbett et al. (1995) primijetili su da su do njihovog izvještaja klasteri gena rRNK u ljudi mapirani na kratke krakove akrocentričnih hromosoma 13, 14, 15, 21 i 22.<ref>Huschenbett, J., Gasch, A., Katzer, A., Affeldt, M., Speer, A. Mapping of a human rRNA gene in the YAC contig surrounding the SMA candidate gene. Hum. Genet. 96: 335-338, 1995. PubMed: 7649552</ref>

==Reference==
{{reflist}}

==Dopunska literatura==
{{refbegin}}
* Nucleolusorganizer regions are chromosomal regions crucial for the formation of the nucleolus, located on the short arms of the acrocentric chromosomes 13, 14, 15, 21 and 22
*{{cite journal   |vauthors=Kern SE, Kinzler KW, Bruskin A, etal |title=Identification of p53 as a sequence-specific DNA-binding protein. |journal=Science |volume=252 |issue= 5013 |pages= 1708–1711 |year= 1991 |pmid= 2047879 |doi=10.1126/science.2047879  |bibcode=1991Sci...252.1708K |s2cid=19647885 }}
*{{cite journal   |vauthors=Gonzalez IL, Chambers C, Gorski JL, etal |title=Sequence and structure correlation of human ribosomal transcribed spacers. |journal=J. Mol. Biol. |volume=212 |issue= 1 |pages= 27–35 |year= 1990 |pmid= 2319598 |doi=10.1016/0022-2836(90)90302-3  }}
*{{cite journal  | vauthors=Sylvester JE, Petersen R, Schmickel RD |title=Human ribosomal DNA: novel sequence organization in a 4.5-kb region upstream from the promoter. |journal=Gene |volume=84 |issue= 1 |pages= 193–196 |year= 1990 |pmid= 2606358 |doi=10.1016/0378-1119(89)90155-8  }}
*{{cite journal   |vauthors=La Volpe A, Simeone A, D'Esposito M, etal |title=Molecular analysis of the heterogeneity region of the human ribosomal spacer. |journal=J. Mol. Biol. |volume=183 |issue= 2 |pages= 213–223 |year= 1985 |pmid= 2989541 |doi=10.1016/0022-2836(85)90214-1  }}
*{{cite journal  | vauthors=Bartsch I, Schoneberg C, Grummt I |title=Evolutionary changes of sequences and factors that direct transcription termination of human and mouse ribsomal genes |journal=Mol. Cell. Biol. |volume=7 |issue= 7 |pages= 2521–2529 |year= 1987 |pmid= 3649563 |doi=  10.1128/mcb.7.7.2521| pmc=365386  }}
*{{cite journal  | vauthors=Haltiner MM, Smale ST, Tjian R |title=Two distinct promoter elements in the human rRNA gene identified by linker scanning mutagenesis |journal=Mol. Cell. Biol. |volume=6 |issue= 1 |pages= 227–235 |year= 1987 |pmid= 3785147 |doi=  10.1128/mcb.6.1.227| pmc=367502  }}
*{{cite journal   |vauthors=Gonzalez IL, Gorski JL, Campen TJ, etal |title=Variation among human 28S ribosomal RNA genes |journal=Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. |volume=82 |issue= 22 |pages= 7666–7670 |year= 1985 |pmid= 3865188 |doi=10.1073/pnas.82.22.7666  | pmc=391394  |bibcode=1985PNAS...82.7666G }}
*{{cite journal  | vauthors=McCallum FS, Maden BE |title=Human 18 S ribosomal RNA sequence inferred from DNA sequence. Variations in 18 S sequences and secondary modification patterns between vertebrates |journal=Biochem. J. |volume=232 |issue= 3 |pages= 725–733 |year= 1986 |pmid= 4091818 |doi=  10.1042/bj2320725| pmc=1152944  }}
*{{cite journal  | vauthors=Financsek I, Mizumoto K, Mishima Y, Muramatsu M |title=Human ribosomal RNA gene: nucleotide sequence of the transcription initiation region and comparison of three mammalian genes |journal=Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. |volume=79 |issue= 10 |pages= 3092–3096 |year= 1982 |pmid= 6954460 |doi=10.1073/pnas.79.10.3092  | pmc=346359  |bibcode=1982PNAS...79.3092F }}
*{{cite journal  | vauthors=Gonzalez IL, Sylvester JE |title=Complete sequence of the 43-kb human ribosomal DNA repeat: analysis of the intergenic spacer |journal=Genomics |volume=27 |issue= 2 |pages= 320–328 |year= 1995 |pmid= 7557999 |doi= 10.1006/geno.1995.1049 }}
*{{cite journal  | vauthors=Gonzalez IL, Sylvester JE |title=Human rDNA: evolutionary patterns within the genes and tandem arrays derived from multiple chromosomes |journal=Genomics |volume=73 |issue= 3 |pages= 255–263 |year= 2001 |pmid= 11350117 |doi= 10.1006/geno.2001.6540 }}
{{refend}}

[[Kategorija:Nekodirajuća RNK]]
[[Kategorija:RNK]]
[[Kategorija:Ribozimi]]
[[Kategorija:Geni na hromosomu 13]]
[[Kategorija:Geni na hromosomu 14]]
[[Kategorija:Geni na hromosomu 15]]
[[Kategorija:Geni na hromosomu 21]]
[[Kategorija:Geni na hromosomu 22]]
[[Kategorija:Ljudski proteini]]
[[Kategorija:Proteomika]]