Izvorni kôd stranice C1QL1

{{Infokutija gen}}
'''Komplementna komponenta 1, <br>q subkomponentnokiki 1'''  je sekretni [[protein]] koji je kod [[ljudi]] [[kodon|kodiran]] [[gen]]om '''C1QL1''', lociranom na poziciji 17q21.31.<ref>[https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=C1QL1 C1QL1 Gene - GeneCards | C1QRF Protein | C1QRF Antibody]</ref>

Dužina [[polipeptid]]nog lanca je 258 [[aminokiselina]], sa [[molekularna masa|molekulskom težinom]] od 26.453.<ref name="UniProt">{{cite web|url=http://www.uniprot.org/uniprot/O75973#sequences |title=UniProt, O75973|access-date=12. 9. 2017}}</ref>

Široko je eksprimiran, ali njegova ekspresija je najviša u mozgu, a također može biti uključen u regulaciju motorne kontrole.<ref name="pmid9878755">{{cite journal |vauthors=Bérubé NG, Swanson XH, Bertram MJ |title=Cloning and characterization of CRF, a novel C1q-related factor, expressed in areas of the brain involved in motor function |journal=Brain Res. Mol. Brain Res. |volume=63 |issue=2 |pages=233–40 |date=januar 1999 |pmid=9878755 |doi= 10.1016/S0169-328X(98)00278-2|display-authors=etal}}</ref>
Pre-iRNK ovog proteina podliježe [[editiranje RNK|editiranju RNK]].<ref name="pmid19275900">{{cite journal |vauthors=Sie CP, Maas S |title=Conserved recoding RNA editing of vertebrate C1q-related factor C1QL1 |journal=FEBS Lett. |volume=583 |issue=7 |pages=1171–4 |date=april 2009 |pmid=19275900 |doi=10.1016/j.febslet.2009.02.044 |s2cid=33286445 }}</ref>

'''Aminokiselinska sekvenca'''
:Simboli
{{refbegin}}
'''C''':  [[Cistein]] <br>
'''D''': [[Asparaginska kiselina]] <br>
'''E''': [[Glutaminska kiselina]] <br>
'''F''':  [[Fenilalanin]] <br>
'''G''':  [[Glicin]] <br>
'''H''':  [[Histidin]] <br>
'''I''':  [[Izoleucin]] <br>
'''K''': [[Lizin]] <br>
'''L''': [[Leucin]] <br>
'''M''':  [[Metionin]] <br>
'''N''':  [[Asparagin]] <br>
'''P''':  [[Prolin]] <br>
'''Q''':  [[Glutamin]] <br>
'''R''':  [[Arginin]] <br>
'''S''':  [[Serin]] <br>
'''T''':  [[Treonin]] <br>
'''V''':  [[Valin]] <br>
'''W''':  [[Triptofan]] <br>
'''Y''':  [[Tirozin]]
{{refend}}
<table  style="font-family:monospace;">
<tr style="text-align:right;"><th>10</th><th></th><th>20</th><th></th><th>30</th><th></th><th>40</th><th></th><th>50</th></tr>
<tr style="background-color: #eee;"><td>MLLVLVVLIP</td><td style="background-color: #f9f9f9;"></td><td>VLVSSGGPEG</td><td style="background-color: #f9f9f9;"></td><td>HYEMLGTCRM</td><td style="background-color: #f9f9f9;"></td><td>VCDPYPARGP</td><td style="background-color: #f9f9f9;"></td><td>GAGARTDGGD</td></tr>
<tr style="background-color: #eee;"><td>ALSEQSGAPP</td><td style="background-color: #f9f9f9;"></td><td>PSTLVQGPQG</td><td style="background-color: #f9f9f9;"></td><td>KPGRTGKPGP</td><td style="background-color: #f9f9f9;"></td><td>PGPPGDPGPP</td><td style="background-color: #f9f9f9;"></td><td>GPVGPPGEKG</td></tr>
<tr style="background-color: #eee;"><td>EPGKPGPPGL</td><td style="background-color: #f9f9f9;"></td><td>PGAGGSGAIS</td><td style="background-color: #f9f9f9;"></td><td>TATYTTVPRV</td><td style="background-color: #f9f9f9;"></td><td>AFYAGLKNPH</td><td style="background-color: #f9f9f9;"></td><td>EGYEVLKFDD</td></tr>
<tr style="background-color: #eee;"><td>VVTNLGNNYD</td><td style="background-color: #f9f9f9;"></td><td>AASGKFTCNI</td><td style="background-color: #f9f9f9;"></td><td>PGTYFFTYHV</td><td style="background-color: #f9f9f9;"></td><td>LMRGGDGTSM</td><td style="background-color: #f9f9f9;"></td><td>WADLCKNGQV</td></tr>
<tr style="background-color: #eee;"><td>RASAIAQDAD</td><td style="background-color: #f9f9f9;"></td><td>QNYDYASNSV</td><td style="background-color: #f9f9f9;"></td><td>ILHLDAGDEV</td><td style="background-color: #f9f9f9;"></td><td>FIKLDGGKAH</td><td style="background-color: #f9f9f9;"></td><td>GGNSNKYSTF</td></tr>
<tr style="background-color: #eee;"><td>SGFIIYSD</td></tr>
</table>

==Funkcija==

Njegova fiziološka funkcija je nepoznata. Član je proteinskog domene C1Q, koji imaju važnu signalnu ulogu u [[upala]]ma  i adaptivnoj imunosti.<ref name="pmid17544811">{{cite journal |vauthors=Ghai R, Waters P, Roumenina LT |title=C1q and its growing family |journal=Immunobiology |volume=212 |issue=4–5 |pages=253–66 |year=2007 |pmid=17544811 |doi=10.1016/j.imbio.2006.11.001 |display-authors=etal}}</ref>

== Editiranje RNK==

=== Tip ===
Pre-[[iRNK]] ovog proteina podložna je A do I [[edirtiranje RNK|editiranja]], koja katalizira porodica [[adenozin-deaminaza]] koja djeluje na RNK (ADAR) sa specifičnim prepoznavanjem [[adenozin]]a u dvolančanim regijama pre-mRNK i deaminiraju ih u [[inozin]]. Inozini su, u ćelijskom mehanizmu  translacije prepoznati kao [[gvanozin]]i. Postoje tri člana porodice ADAR: ADAR 1-3, s tim da su ADAR 1 i ADAR 2 jedini [[enzim]]ski aktivni članovi. Smatra se da ADAR 3 ima regulatornu ulogu u mozgu. ADAR 1 i ADAR 2 su široko eksprimirani u tkivima, dok je ADAR 3 ograničen na [[mozak]]. Dvolančana područja RNK nastaju uparivanjem baza između ostataka u regiji komplementarnoj regiji mesta editiranja. Ovo komplementarno područje obično se nalazi u susjednom [[intron]]u, ali se također može nalaziti u [[egzon]]skoj sekvenci. Regija koja se uparuje s regijom uređivanja poznata je pod nazivom editirana [[komplementarnost|komplementarna]] sekvenca (ECS).

==Editiranje RNK==

Kandidatska mjesta za uređivanje određena su eksperimentalnim poređenjem sekvenci [[cDNK]] i [[genom]]ski kodirane DNK od iste osobe, kako bi se izbjegli [[SNP|jednolanonukleotidni polimorfizmi]] (SNP). Dvija od tri mjesta za uređivanje u mišjem genu pronađene su i u ljudskom transkriptu.<ref name="pmid19275900"/>
Međutim, u svim RNK otkriveno je samo Q / R mjesto, a T / A mjesto je otkriveno samo jednom. Oba  mjesta nalaze se u okviru egzona.<ref name="pmid19275900"/>

'''Mjesto Q/R'''

Ovo mjesto nalazi se u egzonu 1,  na poziciji 66. Editiranje rezultira promjenom [[kodon]]a iz [[glutamin]]skog u [[arginin]]ski.

'''Mjesto T/A'''

Ovo mjesto nalazi i u egzonu 1, na poziciji 63. Otkriveno je samo u jednom genomskom uzorku, što ukazuje da uređeni ostatak može biti [[SNP]]. Međutim, predviđa se da sekundarna struktura RNK oko mjesta uređivanja visoko konzervirana i kod miševa i kod ljudi. To ukazuje na to da se lokacija T/A i dalje može eksprimirati kao mjesto koja uređuje sekvencu od A do I RNK. Uređivanje na ovom mjestu rezultiralo bi promjenom aminokiselina iz [[treonin]]a u [[alanin]].

Predviđa se da se ECS može naći unutar egzona 1, na lokaciji 5 'do područja za uređivanje.<ref name = "pmid19275900" />

=== Regulacija editiranja ===
Ovo mjesto nalazi ae  i u egzonu 1, na poziciji 63. Otkriveno je samo u jednom genomskom uzorku koji ukazuje da je editiranjee različito eksprimirano u [[cerebelum]]u i [[moždana kora|korteksu]]. Ova regulacija je nađena  i kod miševa,  sugerirajući konzerviranost regulacije editiranja o uređivanju. Nije otkriveno nijedno uređivanje u tkivu ljudskih  [[pluća]], [[srce|srca]], [[bubreg]]a ili [[slezena|slezene]].<ref name = "pmid19275900"/>

=== Evolucijska konzervacija ===
Sekvenca egzona 1 je visoko konzerirana kod sisara i editiranje pre-iRNK ovog proteina vjerovatno će se dogoditi kod miševa, pacova, pasa i krava, kao i kod ljudi. Iako ECS nije konzerviran kod nesisara, u [[zebrica]]ma je predviđena alternativna ECS sa sličnom strukturom, ali na drugom mjestu. Ecs se nalazi nizvodno od mjesta za editiranje.<ref name = "pmid19275900"/>

=== Efekti na strukturu proteina ===
Ova predviđena mjesta za editiranje rezultiraju prevođenjem arginina umjesto glutamina na Q/R mjestu i alanina umjesto treonina na mjestu T/A. Ove promjene kodona su nesinonimske.<ref name = "pmid19275900"/> Budući da se mjesta za uređivanje nalaze neposredno prije domena kolageracije poput [[trimer]]iziranja, uređivanje može uticati na oligomerizaciju proteina. Ova regija je također vjerovatni domen [[proteaza]]. Nije poznato da li bi promjene aminokiselina uzrokovane  edditiranjem mogle uticati na ove domene.<ref name="pmid19275900"/>

==Reference==
{{reflist}}

==Dopunska literatura==
{{refbegin | 2}}
*{{cite journal  |vauthors=Sie CP, Maas S |title=Conserved recoding RNA editing of vertebrate C1q-related factor C1QL1. |journal=FEBS Lett. |volume=583 |issue= 7 |pages= 1171–4 |year= 2009 |pmid= 19275900 |doi= 10.1016/j.febslet.2009.02.044 |s2cid=33286445 }}
*{{cite journal  |vauthors=Davila S, Froeling FE, Tan A |title=New genetic associations detected in a host response study to hepatitis B vaccine. |journal=Genes Immun. |volume=11 |issue= 3 |pages= 232–8 |year= 2010 |pmid= 20237496 |doi= 10.1038/gene.2010.1 |display-authors=etal|doi-access=free }}
*{{cite journal  |vauthors=Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH |title=Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences. |journal=Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. |volume=99 |issue= 26 |pages= 16899–903 |year= 2002 |pmid= 12477932 |doi= 10.1073/pnas.242603899 |pmc=139241|display-authors=etal}}
*{{cite journal  |vauthors=Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA |title=The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). |journal=Genome Res. |volume=14 |issue= 10B |pages= 2121–7 |year= 2004 |pmid= 15489334 |doi= 10.1101/gr.2596504 |pmc=528928|display-authors=etal}}
*{{cite journal  |vauthors=Bérubé NG, Swanson XH, Bertram MJ |title=Cloning and characterization of CRF, a novel C1q-related factor, expressed in areas of the brain involved in motor function. |journal=Brain Res. Mol. Brain Res. |volume=63 |issue= 2 |pages= 233–40 |year= 1999 |pmid= 9878755 |doi=  10.1016/S0169-328X(98)00278-2|display-authors=etal}}
{{refend}}

==Vanjski linkovi==
* [http://darned.ucc.ie DARNED (DAtabase of RNa EDiting in humans)] {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20110721132626/http://darned.ucc.ie/ |date=21. 7. 2011 }}
* {{UCSC gene info|C1QL1}}
<!--
{{PDB Gallery|geneid=10882}}
-->

{{DEFAULTSORT:C1ql1}}
[[Kategorija:Prerada RNK]]
[[Kategorija:Ekspresija gena]]
[[Kategorija:Geni na hromosomu 17]]
[[Kategorija:Ljudski proteini]]
[[Kategorija:Proteomika]]