مارفان سندروم

Marfan syndrome
آیری دیللر	Marfan's syndrome
فایل:Marfan wrist.png
A positive wrist sign in a person with Marfan syndrome (the thumb and little finger overlap when grasping the wrist of the opposite hand)
ایختیصاص	Medical genetics
علامتلر	Tall, thin build; long arms, legs and fingers; flexible fingers and toes
عاریضه‌لر	Scoliosis, mitral valve prolapse, aortic aneurysm
مودّت	Long term
سببلری	Genetic (autosomal dominant)
تشخیص اوصولو	Molecular testing, Ghent criteria
اوخشار شرطلر	Loeys–Dietz syndrome, Congenital contractural arachnodactyly, Ehlers–Danlos syndrome, Homocystinuria, MASS phenotype, Stickler syndrome
درمان	Beta blockers, calcium channel blockers, ACE inhibitors
پیش‌بینی	Often normal life expectancy
سیخیلیق	1 in 5,000–10,000

مارفان سندرومی (MFS) بیر ژئنیتیک ایختلال یوخسا بوزوکلوگو دیر کی، باغلاماسی توخومونو ائتکیلندیریر. بو دوروموندا اولانلار اوزون و نازیک اولارلار، اوزون قوللار، آیاقلار، بارماقلار و بارماقلار وارلار. اونلار دا عادي اولاراق اینعیطافلي مفاصللر و اسکولیوزلر وار. ان جدی komplikاتلار اۆرک و آورتا واردیر و آورتال آورتا آنوريزماسی و میترا والفا پرولاپسینین آرتماسی ایله. پمبونلار، گؤزلر، سوموکلر و سوموکون اؤرتويو ده چوخ واخت بو اثرلر اولور. علامتلرین شدتسیزلیغی ایستییر.

MFS فبریلین دوزلن ژئنلردن بیری اولان FBN1 نین موتاسییاسیندان آلینیر و بو سببدن ایشله ین توخو نارمال اولور. بو، اوتوسومال داورلوق ناغیلی دیر. ۷۵% واختدا، بو حالت، بو دورومنان برابر اولان آتا-آنادان میراث آلینار، ۲۵% واختدا دا بو حالتین یئنی موتاسییاسی دیر. تشخيص مولکولر تستلر و يا گنت معايله لرينه اساسلانير.

MFS- نين درماني بیلینمیر. بو ایختلاللا دوچار اولانلارين چوخو معقول درمانلا عادي عؤمور گؤزله یه جکلر. درماندا چوخ واخت پروپرانولول و یا اتینولول کیمی بیتا بلاکرلر و یا اگر اونلار یاردیملانمازلارسا، کلسیم کاناللاری یا دا ACE inhibitorلرین ایشله دیلمه سی شامیل دیر. آورتا یا اۆرک شیرینی یئنی دن یئرلشدیرمک اوچون جراحلیق لازیم اولا بیلر. مشقدن اوزاقلاشماق توصیه اولونور.

هر 5000-دن 1 نفرده 10000 نفرده MFS وار. بو هم اَرلرده هم ده قادینلاردا اِله گؤرونور. بو دورمونون شرحی میللتلر و دونیانین مختلف بؤلگه لرینه گؤره ده بنزه ییر. فرانسیز اوشاق دوْغومون دوْغومو آنتوآن مارفانین آدینا آدلانیر.