AAGAB

AAGAB
معرفات
أسماء بديلة	AAGAB, KPPP1, PPKP1, PPKP1A, p34, FLJ11506, alpha- and gamma-adaptin binding protein, alpha and gamma adaptin binding protein
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 614888 MGI: MGI:1914189 HomoloGene: 11648 GeneCards: 79719
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني;
مكونات خلوية	• سيتوبلازم; • عصارة خلوية; • nuclear speck;
عمليات حيوية	• protein transport;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	; ;
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
	Q6PD74
	Q8R2R3
	‏NM_001271886، ‏NM_024666، ‏XM_024450052، ‏XM_024450053، ‏XR_007064489 NM_001271885، ‏NM_001271886، ‏NM_024666، ‏XM_024450052، ‏XM_024450053، ‏XR_007064489
	‏XR_379442، ‏NM_001357323، ‏NR_151671 NM_025857، ‏XR_379442، ‏NM_001357323، ‏NR_151671
	‏NP_001258815، ‏NP_078942، ‏XP_011520322، ‏XP_024305820، ‏XP_024305821 NP_001258814، ‏NP_001258815، ‏NP_078942، ‏XP_011520322، ‏XP_024305820، ‏XP_024305821
	‏NP_001344252 NP_080133، ‏NP_001344252
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

البروتين الرابط لألفا وغاما-أدابتين (بالإنجليزية: Alpha- and Gamma-Adaptin Binding Protein)‏ يعرف اختصارًا ب (AAGAB)، ينتمي إلى بروتينات تتوسط تشكيل الحويصلات المغلفة بالكلاثرين تسمى بالأدابتينات، من خلال التفاعل مع مستقبلات متصلة بالغشاء.^[1] يُشَفر بواسطة جين AAGAB في الإنسان.^[2]^[3] تسبب الطفرات في هذا الجين تقرن الجلد الراحي الأخمصي المنقط.^[4] باللإضافة لذلك وجد أن تعبير جين البروتين الرابط لألفا وغاما-أدابتين (AAGAB) ينظم بالزيادة في سرطان الثدي.^[5]

مراجع

^ Wan، C.؛ Crisman، L.؛ Wang، B.؛ Tian، Y.؛ Wang، S.؛ Yang، R.؛ Datta، I.؛ Nomura، T.؛ Li، S.؛ Yu، H.؛ Yin، Q.؛ Shen، J. (2021). "AAGAB is an assembly chaperone regulating AP1 and AP2 clathrin adaptors". J Cell Sci. ج. 134 ع. 19: jcs258587. DOI:10.1242/jcs.258587. PMC:8520731. PMID:34494650.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: تنسيق PMC (link)
^ "Entrez Gene: FLJ11506 hypothetical protein FLJ11506". مؤرشف من الأصل في 2021-07-12.
^ Reference, Genetics Home. "AAGAB gene". Genetics Home Reference (بالإنجليزية). Archived from the original on 2017-12-06. Retrieved 2017-11-24.
^ Pohler، E.؛ Mamai، O.؛ Hirst، J.؛ Zamiri، M.؛ Horn، H.؛ Irvine، A.D.؛ Nomura، T.؛ McGrath، J.A.؛ Munro، C.A.؛ McLean، W. (2012). "Haploinsufficiency for alpha-and gamma-adaptin binding protein (AAGAB) p34 causes clinically heterogeneous forms of punctate palmoplantar keratoderma". J Investig Dermatol. ج. 132: 589–599.
^ Zhang، C.؛ Gong، C.؛ Liu، Y.؛ Wang، C.؛ Zeng، C.؛ Yang، K.؛ Yin، D. (2020). "Diagnostic and Prognostic implications of AAGAB expression in human breast cancer". Research Square. DOI:10.21203/rs.3.rs-47482/v1.

هذه بذرة مقالة عن الكيمياء الحيوية بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 15 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 614888
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000561229 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C2828924