視網膜色素變性:修订间差异

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'''視網膜色素變性'''(retinitis pigmentosa,RP)又称'''色素性视网膜炎''',属于一种'''遺傳性視網膜失養症'''(inherited retinal dystrophy,IRD)<ref>Verbakel SK, van Huet RAC, Boon CJF, et al. Non-syndromic retinitis pigmentosa. Prog Retin Eye Res. 2018;66:157-186. doi:10.1016/j.preteyeres.2018.03.005</ref><ref>Murro V, Banfi S, Testa F, Iarossi G,et al. A multidisciplinary approach to inherited retinal dystrophies from diagnosis to initial care: a narrative review with inputs from clinical practice. Orphanet J Rare Dis. 2023 Jul 31;18(1):223. doi: 10.1186/s13023-023-02798-z. PMID: 37525225; PMCID: PMC10388566.</ref><ref>Kannabiran C, Parameswarappa D, Jalali S. Genetics of Inherited Retinal Diseases in Understudied Populations. Front Genet. 2022 Feb 28;13:858556. doi: 10.3389/fgene.2022.858556. PMID: 35295952; PMCID: PMC8919366.</ref>,是一种以进行性[[感光细胞]]及[[色素上皮]]功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病,慢性神经炎症(neuroinflammation)是其进展的重要原因<ref>Zhao L, Hou C, Yan N. Neuroinflammation in retinitis pigmentosa: Therapies targeting the innate immune system. Front Immunol. 2022 Oct 27;13:1059947. doi: 10.3389/fimmu.2022.1059947. PMID: 36389729; PMCID: PMC9647059.</ref><ref>https://www.aao.org/education/editors-choice/chronic-inflammation-plays-important-role-in-retin</ref>,最终可致失明。症状包括[[夜盲]],周边视野缺损等,后者逐渐恶化,可能逐渐导致管视角(视野狭隘),完全失明不很常见。RP 一般发病于童年时期,并随时间逐步恶化。
 
RP 一般是遗传性的,可由相关超过 50 种基因任一变异引起,发病机制主要归于眼底视管细胞进行性缺失,一般也会引起[[视锥细胞]]缺失。RP 可通过[[视网膜]]上的[[黑色素|黑色色素]]沉积诊断,也可通过其他测试支持,如视网膜电流图,视野测试,基因测试等。