視網膜色素變性:修订间差异
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'''視網膜色素變性'''(retinitis pigmentosa,RP)又称'''色素性视网膜炎''',属于一种'''遺傳性視網膜失養症'''(inherited retinal dystrophy,IRD)<ref>Verbakel SK, van Huet RAC, Boon CJF, et al. Non-syndromic retinitis pigmentosa. Prog Retin Eye Res. 2018;66:157-186. doi:10.1016/j.preteyeres.2018.03.005</ref><ref>Murro V, Banfi S, Testa F, Iarossi G,et al. A multidisciplinary approach to inherited retinal dystrophies from diagnosis to initial care: a narrative review with inputs from clinical practice. Orphanet J Rare Dis. 2023 Jul 31;18(1):223. doi: 10.1186/s13023-023-02798-z. PMID
RP 一般是遗传性的,可由相关超过 50 种基因任一变异引起,发病机制主要归于眼底视管细胞进行性缺失,一般也会引起[[视锥细胞]]缺失。RP 可通过[[视网膜]]上的[[黑色素|黑色色素]]沉积诊断,也可通过其他测试支持,如视网膜电流图,视野测试,基因测试等。
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