高雪氏症
遗传疾病
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高雪氏症（Gaucher's disease、Gaucher disease）是一種遺傳病，其會導致葡萄糖腦甘脂酵素無法順利進行新陳代謝，醣脂類大分子逐漸堆積，造成肝臟及脾臟腫大、貧血、容易出血、骨骼發育不正常。
| 高雪氏症 | |
|---|---|
 | |
| Acid beta-glucosidase | |
| 类型 | sphingolipidosis[*]、疾病 |
| 患病率 | 0.0007 to 0.00175% |
| 分类和外部资源 | |
| 醫學專科 | 內分泌學、神經學 |
| ICD-10 | E75.2 (ILDS E75.220) |
| ICD-9-CM | 272.7 |
| OMIM | 230800 230900 231000 |
| DiseasesDB | 5124 |
| MedlinePlus | 000564 |
| eMedicine | ped/837 derm/709 |
| MeSH | D005776 |
| GeneReviews | |
| Orphanet | 355、355 |
| 「Gaucher('s) disease」的各地常用譯名 | |
|---|---|
| 中国大陸 | 戈谢病 |
| 臺灣 | 高雪氏症 |
此遺傳病的發生率為4萬分之1至10萬分之1。
遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。若父母皆帶有缺陷基因，則下一代不分性別皆有4分之1機率遺傳。
高雪氏症是溶小體儲積症中最常見的形式.[1] 它是神經鞘脂病(溶小體儲積症的亞型)的一種,是由於神經鞘脂的代謝功能發生異常所導致.[2]
參考資料
编辑- ^ James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. 2006: 536. ISBN 0-7216-2921-0.
- ^ Dandana, Azza; Ben Khelifa, Souhaira; Chahed, Hinda; Miled, Abdelhédi; Ferchichi, Salima. Gaucher Disease: Clinical, Biological and Therapeutic Aspects. Pathobiology: Journal of Immunopathology, Molecular and Cellular Biology. 2016-01-01, 83 (1): 13–23. ISSN 1423-0291. PMID 26588331. doi:10.1159/000440865.
- ^ Gaucher PCE. De l'epithelioma primitif de la rate, hypertrophie idiopathique de la rate sans leucemie [academic thesis]. Paris, France. 1882.
